Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/6

Click to flip

6 Cards in this Set

  • Front
  • Back

Hvilke funktionelle konsekvenser kan et gen-mutation have for det afkodede protein?

Det kan være


- Silent


1. Mutation har ingen betydning for proteinet




- Loss-of-function


1. Proteinets ændrede aminosyrer sammensætning gør at det virker dårligere


2. Proteinet er udtrykt i mindre mængde




- Gain-of-function


1. Proteinets ændrede aminosyrer sammensætning gør at virker bedre


2- Protenet er udtrykt i større mængder el. i andre celler




- Haploinsufficiens


1. Betyder at 50% genprodukt ikke er nok til at opretholde normalfunktion og bruges til at forklarer hvorfor heterozygote bliver syge ved en dominant sygdom ved loss-of-function




- Dominant negativ


1. Dækker kun for heterozygoter og er når proteinet lavet fra mutantallelen ikke i sig selv virker og samtidig går ind og ødelægger det raske virksomme protein

Hvilket slags mutationer findes der på nukleotid niveau?

Der findes bl.a.




1. Base substitution- Mutation, hvor et basepar bliver udskiftet i DNA sekvensen




2. Base addition - Mutation, hvor et el. flere basepar, der normalt ikke er tilstede tilføjes i DNA sekvensen




3. Base deletion - Mutation, hvor et el. flere basepar, der normalt er tilstede slettes i DNA sekvensen




4. Splejs-site mutation- Mutation, hvor splejsning ikke fungerer korrekt

Hvilket slags mutationer kan en basepar substitution være?

Den kan være:




1. Silent- Aminosyrer sekvensen ændres ikke og proteinet er unændret




2. Misense- 1 aminosyrer ændres så proteinet ændres også




3. Nonsense- Et stopcodon indsættes i mRNA, så proteinet bliver forkortet el. helt fraværende

Redegør for nonsense mediated decay

Et stopcodon skal være i sidste el. næstsidste exon før der bliver lavet et protein

Redegør for frameshift

Som følge af en base addition/deletion, hvor nummeret af manglende/ekstra bp ikke er deleligt m. 3 hvilket medfører at læserammen skiftes

Redegør for exonskippins

Kan være resultatet af en splejs-site mutation, hvor exon ses som en del af intron og derfor klippes ud og ikke komme med i det mature mRNA så proteinet bliver forkert