Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
6 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Hvilke funktionelle konsekvenser kan et gen-mutation have for det afkodede protein? |
Det kan være - Silent 1. Mutation har ingen betydning for proteinet - Loss-of-function 1. Proteinets ændrede aminosyrer sammensætning gør at det virker dårligere 2. Proteinet er udtrykt i mindre mængde - Gain-of-function 1. Proteinets ændrede aminosyrer sammensætning gør at virker bedre 2- Protenet er udtrykt i større mængder el. i andre celler - Haploinsufficiens 1. Betyder at 50% genprodukt ikke er nok til at opretholde normalfunktion og bruges til at forklarer hvorfor heterozygote bliver syge ved en dominant sygdom ved loss-of-function - Dominant negativ 1. Dækker kun for heterozygoter og er når proteinet lavet fra mutantallelen ikke i sig selv virker og samtidig går ind og ødelægger det raske virksomme protein |
|
|
Hvilket slags mutationer findes der på nukleotid niveau? |
Der findes bl.a. 1. Base substitution- Mutation, hvor et basepar bliver udskiftet i DNA sekvensen 2. Base addition - Mutation, hvor et el. flere basepar, der normalt ikke er tilstede tilføjes i DNA sekvensen 3. Base deletion - Mutation, hvor et el. flere basepar, der normalt er tilstede slettes i DNA sekvensen 4. Splejs-site mutation- Mutation, hvor splejsning ikke fungerer korrekt |
|
|
Hvilket slags mutationer kan en basepar substitution være? |
Den kan være: 1. Silent- Aminosyrer sekvensen ændres ikke og proteinet er unændret 2. Misense- 1 aminosyrer ændres så proteinet ændres også 3. Nonsense- Et stopcodon indsættes i mRNA, så proteinet bliver forkortet el. helt fraværende |
|
|
Redegør for nonsense mediated decay |
Et stopcodon skal være i sidste el. næstsidste exon før der bliver lavet et protein |
|
|
Redegør for frameshift |
Som følge af en base addition/deletion, hvor nummeret af manglende/ekstra bp ikke er deleligt m. 3 hvilket medfører at læserammen skiftes |
|
|
Redegør for exonskippins |
Kan være resultatet af en splejs-site mutation, hvor exon ses som en del af intron og derfor klippes ud og ikke komme med i det mature mRNA så proteinet bliver forkert |
