Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/26

Click to flip

26 Cards in this Set

  • Front
  • Back
allel
Samme locus (genetisk egenskab) men forskellig DNA sekvens kaldes allelle gener
locus
Et gens plads i et kromosom (adresse)
genotype
De to allelle gener et individ har for hver egenskab
fænotype
Fremtoning. Hvordan genotypen udtrykkes, f.eks. vil personer med genotypen AO og AA indenfor blodtyperne begge have fænotypen A (blodtype A)
Homozygot
Har den samme allel for et givent gen (skrives ofte med ens bogstaver, f.eks. aa eller AA)
Heterozygot
Har forskellige alleller for et givent gen (skrives ofte med ens bogstaver, hvor den dominante allel skrives med stort bogstav f.eks. Aa)
Dominante og recessive gener (alleller)
Den dominante allel er bestemmende for fænotypen i et heterozygot individ, mens den recessive (vigende) allel afhænger af homozygot (eller evt. compound heterozygot med anden recessiv allel) tilstand for at bestemme fænotypen.
Ekspressivitet
Graden (svag/stærk) af allellens (genets) effekt på fænotypen. Et eksempel er seglcelleanæmi, hvor den recessive allel (betaglobin S) har en svag effekt på fænotypen i heterozygote individer (beta-globin A/beta-globin S), som ofte har tendens til let anæmi i forhold til normal befolkning. Graden af anæmi varierer hos de heterozygote.
Penetrans
Genotypens gennemtrængelighed på fænotypen. Alt eller intet. Afhænger også af allellernes ekspressivitet.
Ved nedsat penetrans kan man have genotypen til sygdommen, men den kommer ikke til udtryk fænotypisk.
Mendels 1. lov
(Principle of segregation): De to allelle gener adskilles (segregeres) under kønscelledannelsen (meiosen) og gives videre til hver sin dattercelle.
Mendels 2. lov
(Principle of independent assortment): Ved kønscelledannelse adskilles de allele gener og kombineres frit med de øvrige (ikke-allele) gener (NB gælder ikke for koblede alleller).
Koblede gener
Lokaliseret på samme kromosom (rekombinationsfraktion < 50 %)
Haplotype
Koblede alleller. Nedarves sædvanligvis sammen pga. tæt placering af loci, der medfører manglende overkryds (rekombinationsfraktion < 50 %).
Non-disjunktion
Manglende adskillelse af kromosomerne/kromatiderne i meiosen eller mitosen
Meiose
Kønscelledeling
Første meiotiske deling
Adskillelse af de homologe kromosompar
Anden meiotiske deling
Adskillelse af kromatiderne
Chiasma/overkryds
Udveksling af kromosom materiale mellem homologe kromosomer i 1. meiotiske deling (kan også ske mellem søsterkromatider i mitosen)
aneuploidi
Et (eller flere) hele kromosomer er tabt eller vundet
euploidi
Normal kromosom besætning
polyploidi
For mange kromosomer
trisomi
Et af kromosomparrene består af tre kromosomer f.eks. trisomi 21 (47,+21) med tre kromosom nr 21
monosomi
Har kun et kromosom i et af kromosomparrene. F.eks. Turner Syndrom 45, XO
Karyotype
En persons kromosombesætning
Argumenter for den mest sandsynlige arvegang for en sygdom, hvorom det gælder at:
Mor og far i I. generation er raske.
De får fire børn (generation II): 2 døtre og 2 sønner. Den ene af sønnerne er syg, mens resten af børnene er raske.
Den raske søn fra generation II finder en rask kvinde og får fire børn (generation III): 3 døtre og en søn. Den ene datter er syg.
Sygdommen kan ikke være dominant, da raske forældre kan få syge børn.
Så den er enten autosomal eller X-bunden recessiv.
Men da den raske søn fra generation II får en syg datter, kan den ikke være X-bunden.
Den mest sandsynlige arvegang er autosomal recessiv. Forældrene i generation I er begge heterozygote bærere, og den raske søn i generation II er også bærer. Den kvinde, han får børn med, er ligeledes bærer. Dette kunne også tyde på, at sygdomsallellen har en rimelig høj allelfrekvens.
En ikke særlig alvorlig recessiv autosomal sygdom findes hos 20 % af den danske be-folkning.
Hvor mange procent er bærere?
q er frekvens af sygdomsallel.
q2 = 0,2, det medfører, at q = 0,45.
p = 1 – 0,45 = 0,55.
2pq = 2 x 0,55 x 0,45 = 0,5.
Svar: 50 % er bærere.