Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/55

Click to flip

55 Cards in this Set

  • Front
  • Back
Proband
den person, der søger genetisk rådgivning.
Antal kromosomer i den eukaryote celle
46 (23 kromosomer fra hver forældre, som er homologe)
Meiose
Indeles i 1. og 2. meiotiske deling.
1. deling: fra diploid celle til haploid celle. Overkrydsning mellem homologe kromosomer sker her.
2. deling: minder om mitose. den haploide celle deler sig i to nye haploide celler der også er haploide.
Diploid celle
celle med 46 kromosomer
Haploid celle
celle med 23 kromosomer (gameter)
Polyploid celle
celle med mere end 46 kromosomer
Kromosomanomali
unormale kromosomer. det kan enten være unormalt antal kromosomer eller unormal kromosomstruktur.
Non-disjunction
”ikke-adskillelse” af kromosomer, hvilket kan ske i 1. og 2. meiotiske deling. Det medfører en celle uden et specifikt kromosom og en celle med to af disse kromosomer.
Balanceret deling
en parring mellem fire kromosomer, hvor hvert par ender med det fulde genmateriale
Ubalanceret deling
en parring mellem fire kromosomer, hvor et par ikke har det fulde genmateriale. Ved denne deling opstår genetiske sygdomme.
Adjacent deling
lodret og vandret deling af fire kromosomer. Medfører ubalanceret deling
Alternate deling
deling af fire kromosomer på tværs. Medfører balanceret deling.
Typer af translokationer
Reciprok, Robertsonsk, Insertional
Reciprok translokation
materiale distalt på hvert kromosom brækker af og bytter plads.
Robertsonsk translokation
En translokation af to akrocentriske kromosomer (13, 14, 15, 21, 22) således at der dannes et stor kromosom bestående af de to lange arme af de to kromosomer samt et mindre kromosom bestående af de to korte arme. Sidstnævnte kromosom vil gå tabt under næste meiose.
Antal og slags karyotyper ved kønscelledannelse ud fra celle med en Robertsonsk translokation
1 normal kønscelle, 1 balanceret kønscelle og 4 ubalancerede kønsceller
Insertional translokation
ved tre bræk i et eller to kromosomer, kan disse dele bytte plads og fx skabe en deletion samt en insertion.
Mosaik
forsaget af non-disjunction i tidlig mitose således, at der findes to forskellige cellelinjer i kroppen fx 45,X/46,XX
Imprinting
forskellige gener udtrykkes i forskellig grad alt efter kønnet.
Telomerer
repetetiv sekvens på kromosomender, som forkortes ved hvert celledeling, og er muligvis med til aldringsprocessen.
RFLP
restriktionsfragsment længde polymorfi. Denne DNA-markør udnytter, at der er enkeltbasevariationer som ikke ændrer selve aminosyren. Ved at bruge et restriktionsenzym der kløver et sådan sted vil forskellige elektroforetiske resultater opnås ved basevariationer.
Længdemutation
tilførelse eller tab af genetisk materiale
Punktmutation
forandring i den genetiske kode uden tab eller tilførsel af genetisk materiale
Deletion
En længdemutation hvor genmateriale tabes (enkelt nukleotid til flere megabaser)
Duplikation
En længdemutation hvor genmateriale fordobles. Kan forstyrre læserammen eller forøge genets egenskab ved dublikation af er helt gen.
Insertion
En længdemutation hvor en eller flere basepar tilføres. Kan forstyrre læserammen.
Genkonvertion
En længdemutation hvor et allel kan blive ændret til et andet allel. Altså et skift mellem to udgaver af samme gen.
TRAs
En længdemutation. Tandem repeats (10% af genom). Ligger som trinukleotidgentagelser mellem gener. En forøgelse af disse gentagelser over et vist niveau kan medføre destabilisering af DNA.
Transition
En punktmutation hvor en purin udskiftes med en anden purin eller en pyrimidin med en anden pyrimidin. A -> G, T -> C
Transvertion
En punktmutation hvor en purin udskiftes med en pyrimidin eller omvendt. G -> C eller A -> T
Nedarvede mutationer
mutationer der forekommer i kønsceller
Somatiske mutationer
mutationer i den enkelte celle, som kan medføre cancer, cel ledød eller ingenting.
Homozygot
Hvis allelerne på et locus er identiske
Heterozygot
Hvis allelerne på et locus er forskellige
Genotype
Et individs genetiske sammensætning
Fænotype
Det synlige resultat af genotypen. Evt. genotypen + miljøet.
Mendels 1. lov
allele gener skilles ved gametdannelsen (A og a til hver sin dattercelle ved heterozygocitet)
Mendels 2. lov
Ikke-allele gener kombineres frit ved gametdannelse (med mindre de to gener er koblede)
Autosomal dominant
Når en sygdom kommer til udtryk hos en heterozygot, Aa. Der må mindst være én sygdomsramt i hver generation, førend at sygdommen kan blive ført videre.
Karakteristika ved dominant arvegang
1. Ca. halvdelen af alle familiemedlemmer har sygdommen.
2. Alle syge har enten en fader eller moder med sygdommen.
3. Mænd og kvinder rammes lige hyppigt.
Variabel ekspression
Selvom at en person genotypisk har en autosomal dominant sygdom vil den ikke altid komme til udtryk fænotypisk.
Penetrans
Hvis alle personer med en genotype, der koder for en sygdom, er syge er der fuld penetrans. Hvis få personer med en genotype, der koder for en sygdom, er syge er der tale om lav penetrans.
Autosomal recessiv
En person skal være homozygot for sygdomsgenet for at sygdommen kommer til udtryk fænotypisk. Heterozygoter vil være bærere med normal fænotype.
Karakteristika ved autosomal recessiv
1. Teoretisk er en fjerdedel af børn af heterozygote forældre homozygote for sygdomsallelet.
2. Drenge og piger rammes lige hyppigt.
3. Forældre er oftest fænotypisk normale.
4. Forældrene er ofte beslægtede (fætter-kusine)
X-bunden recessiv
Mænd er fænotypisk syge med et enkelt sygdomsgen (da han kun har et enkelt X-kromosom), mens kvinden skal have sygdomsgenet på begge X-kromosomer.
X-bunden dominant
Pga. lyonisering vil sygdommen ikke altid komme til udtryk hos kvinder, da det ene X (som muligvis er det sygdomsramte) ”slukkes”.
Karakteristika ved x-bunden recessiv
1. Nedarves gennem kvinder, men kommer til udtryk hos mænd.
2. Kan ikke nedarves fra fader til søn.
Karakteristika ved mitokondriel arvegang
1. Alle syge har en syg moder
2. En syg mor får kun syge børn
3. En syg mand får ikke syge børn
Anticipation
de kliniske symptomer forværres fra generation til generation. Det samme for debutalderen, der mindskes.
Hardy-Weinberg-loven
p^2+2pq+q^2
Forudsætninger for HW-loven
1. Homogen populationssammensætning
2. Random mating
3. Ingen selektion
4. Ingen nymutationer
5. Ingen migration
Selektion
hvis en genotype giver fordele i et miljø vil der være tale om positiv selektion. Hvis den ingen fordele/ulemper giver er der ingen selektion. Hvis den er forbundet med ulemper er der tale om negativ selektion.
Foundereffekt
Når en population bliver genetisk isoleret fra den resterende befolkning (Amish-folket). Forfaderen kan have en autosomal recessiv/dominant sygdom.
Locus heterogenitet
Når en sygdom kan forsages af flere forskellige gener.
Allel heterogenitet
Når forskellige mutationer i det enkelte gen kan forsage sygdommen.