Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/29

Click to flip

29 Cards in this Set

  • Front
  • Back

HBOC, HereditaryBreast Ovarian Cancer

Mutation i BRCA 1 eller BRCA 2


Øget risikofor Brystkræft (CLR 40-80%), Ovarie(10-40), Bryst mænd (1-10%), prostata (op til 40%), Pancreas (1-7%). BRCA2 desuden Melanom


Ikke alle sygdomsfremkaldende alleler er kendte.


tilbydes årlig kontroller med mammografi. evt PSA og palpation.


evt profylaktiosk mastectomi & ofrectomi

FAP, FamilialAdenomatous Polyposis

Tre typer:
Klassisk FAP, APC gen mutation, dominant arveligt, 100% CLR af colon cancer, tidlig debut af polypper. årlig coloskopi, colectomi?




Gerdner syndrom, som FAP, men med hud syster, multible tand-anlæg og ossøse cyster.




Turcot: multible polypper i colon + øget risico for glioblatom. MLH-1 og PSM-2 genet er muteret.

HNPCC, HereditaryNon Polypous Colon Cancer

Også kaldet Lynch syndrom. autosomal dominat.


mutation kan side i flere gener, bl.a. PSM-2 MLH-1 og EPCAM


Øget risico for især Colorectal cancer, men også de fleste andre kræftformer i mave tarm+ ovarier + hjernen.


får tidligere polypper i colon, men ikke flere end andre.

MEN1 + MEN 2, multible endokrin neoplasi

mutation i MEN-1 genenet, øget forekomst af endokrine tumorer, specielt parathyroidea (de tre p'et: parathyroidea, pancreas, og pituitary)


MEN-2, specielt gl. thyroidea, fæochromacytomer og hyperparathyroidisme


autosomalt dominant, med varierende penetrans(?)

Bird Hogg Dube

autosomalt dominant.


FLCN gen mutation.


Multible hudtumorer og lunge cyster.

PHTS, PTENHarmatoma Tumor Syndrom

Mutation i PTEN genet, flere forskellige mutationer giver sygdom. kendetegnet ved multible hamatomer og øget risiko for mange typer kræft.

Huntingtons Chorea

neurodegenerativ sygdom. oftes adult onset.


tiltagenden irritabilitet, nedsat interlekt og hukommelse samt ufrivillige bevægelser.


skyldet mutation i HTT genet med oget antal CAG repeats, antallet af repeats er associeret med sygdommens sværighed. Dominant arvegang.

CMT, Charcot MarieTooths sygdom

Flere typer. oftest Dominant arvegang.


progredierene degeneration af perifere nerver. enten pga axon fejl eller myolin fejl. første symptomer er typisk dårlig balance og usikker gang.

Muskel dystrofier (DystrofiaMyotonica, Dychennes/Beckers Muskeldystrofi)

Dystrofia Myotonica: arvegangen er dominant med anticipation. to typer. hyppigt adult onset. musklerne bliver langsomme til at kontrahere og relaksere.


Duchennes/Beckers: x bunden recessiv. fejl i genet for dystrofin. tiltagende muskelsvaghed og atrofi. duchennes viser sig tidligt og er mere grel end beckers som kommer senere og er mildere.

Spinocerebellarataxia

mange former. progressivt dårlige koordination af arme, ben og øjne. ataxi. forskellige arvegange


Skeletdysplasier

"dværgvækst", kort og dyspropotionel vækst. mange typer. blandet arvegang

Cystisk fibrose

Autosomal recissiv. dfekt i genet for CFTR, en chlorid transporter. hæmmer sekretion i bl.a lunger, svedkirtler og pancreas. hyppige infektioner, dårligtrivsel, diarre og tarmobstruktion. svedsekretionstest bruges diagnostisk, men gennotyping er nødvendig.



Marfan Syndrom

dominant, fejl i gennet for fibrillin-1.


lang smal krop, lange fingre, pectus excavatum, dilateret aortarod, striae, pneumothorax, linseluksation og nethindeløsning.


følges i cardiologisk amb., og høj øjenlæge.

Ehlers DanlosSyndrom

Ofte dominant defekt på kollagen. hypermobilitet, hyper elastik hud, stor risiko på aorta dissektion, dårlig sårheling og blå sclera. følges i cardiologisk regi.

NeurofibromatoseType 1

også kaldet Mb. Recklinghausen. Mutation i Nf1 genet. Dominant arvegang. særlig karakteriseret af hudforandringer i form af café-au-lait pletter og fibrøse tumorer, samt pigmenteret harmatom i iris (Lisch nodule). Neurofibromerne kan være af forskellig type, benigne eller infiltrerende, og give symptomer fra man organ systemer.

Neurofibromatose Type 2

Mutation i NF2 genet, dominant arvegang.


jf type 1 er der færre hud forandringer og flere intracranielle fibromer, typisk er swannom på n. akustikus. oftest mere mild forløb.

Tuberøs ScleroseComplex

autosomal dominant, mutation af TSC 1 ell. 2 .


klassisk triade af Retardering, epilepsi og adenoma sebaceum. desuden hypopigmenterede områder, konfetti

Spielmeyer Fogtsygdom

lysosymal aflejrings sygdom. autosomal resiciv.


neurodegenerativ både motorisk og mentalt. flere typer med varierende symptom debut.

HereditæreParaplegier

bred gruppe af axon degenerative mutationer, alle former for arvegang. Progradierende stivhed og spasticitet af primært nedre ekstremiteter.

Noonan Syndrom ogandre RASopathier

RASopatier, er genetiske sygdomme med defekter i RAS/MAPK systemet, der er vigtigt i regueringen af cellecyclus og vækst.


Noonans, på verdensplan et hyppigt syndrom. typisk dominant. klinisk minder den lidt om turner. kort af bygning, dysmorfe ansigst træk,hjertefejl og indlæringsvanskeligheder.

Adult AutosomalDominant Polycystisk Nyresygdom

dominant sygdom med multible cyster i begge nyre. mutation i PKD1 eller 2. Fører med tiden til nyresvigt, dialyse eller transplantation. ofte cyster i andre organer, fx leveren.

Fragilt X syndrom

x-bundet dominant med nedsat penetans. hyppigst årsag til arvet mental retardering.


skylder for mange CGG repeats på FMR-1 genet.


mental retardering og neuropsykiske problemer.

· 22q11 del/dubsyndrom aka Digeorges

varierende symptomatologi, men ofte CATCH-22: Cardiac defect, Anomaleus face, Thymus Hypoplasi, Cleft palate, Hypocalcamia.


desuden let mental retardering.


delation af Q11 på kromoson 22. oftest ny mutation/ubalanceret translokation ellers dominant arvegang.

Hæmofili

Flere typer hyppigst:
Hæmofili A: Defekt i Faktor VIII


Hæmofili B: Defekt i Faktor IX


Begge X-bunden arvegang. øget blødnings tendens, specielt ved traume, typisk inttraartikulære blødninger.




Von Willebrandt: Defekt i Von willebrandt faktor


ikke x-bunden, typisk tegn på manglende primær hæmostase, fx slimhinde blødninger.

X-bunden Ichthyosis

x-bunden recessiv arvegang, fiskeskæls-lignende hud. mutation i STS genet.

Epidermolysis bullosa og andre bulløse sygdomme

flere forskellige mutationer i forskellige gerner for bindevævsproteiner. ofte dominant arvegang. Giver meget sart hud der løsner og danner bullae.

Downs syndrom

Trisomi 21. hyppigste enkeltårsag til mental retardering. karakteristiske dysmorfetræk. og hyppigt misdannelse af hjerte og tarm.

Klinefelter Syndrom

hyppiste genetiske årsag azoospermi og hypotestosteronæmi. skyldes 47 XXY.


øget højdevækst, små testiller, nedsat kønsbehåring, små testikler, gynækomasti, infertilitet. ofte dysleksi og adfærdsmæssige afvigelser. FSH + LH højt, Inhibin B negativ og testosteron lavt. testosterontilskud øger livskvalitet og knogletæthed.

Turner Syndrom

kun et X kromosom. nedsat vækst, ameroré. nedsat nonverbal kommunikation. bred hals og thorax, hyppigt nyre og hjertemisdannelser.


sluthøjden behandles med væksthormon og sek. kønskarakteristika med østrogen.