Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/153

Click to flip

153 Cards in this Set

  • Front
  • Back
Farveblindhed (rød-grøn)
XR
Cystisk fibrose
AR, CFTR genet
Duchenne muskeldystrofi
XR, DMD genet
Achondroplasi og Hypo-chondroplasi
AD, FGFR3 genet
Døvhed
Flere gener
Ektodermal dysplasi
XR, ED1 genet (eller AR, EDAR genet)
Hæmofili
XR, F8C eller F9 gen mutation
Lebers hereditære opticusneuropati
Mitochondriel arv, ND1 genet
Oculocutan albinisme
AR, TYR genet
Neurofibromatose type 1
AD, NF1 genet
Phenylketonuri, Føllings syge
AR, PAH genet
Polycystisk Nyresygdom
AD med nedsat penetrans
AD med nedsat penetrans
XD
Fragilt X
XR, FMR1 genet
Huntington disease
AD, HD genet, CAG repeat forlængelse
Langt QT syndrom
AD, flere gener
Down's syndrom
Trisomi 21
Edwards syndrom
Trisomi 18
Kleinefelter syndrom
XXY
Patau syndrom
Trisomi 13
Turner syndrom
45,X, monosomi X
Beta-thalassæmi
AR,-globin genet
Brystkræft
AD, BRCA1 eller BRCA2
Tarmcancer
AD
Diabetes type 1 og 2
Multifaktoriel
Autisme
Multifaktoriel
Skizofreni
Multifaktoriel
DiGeorge syndrom
Deletion
Angelman syndrom
Deletion af maternelt 15q11-13
Prader-Willi syndrom
Deletion af paternelt 15q11-13
Acrocentrisk
Kromosom, hvor centromeret er placeret på den yderste del af kromosomet. Den korte arm består af heterochromatin, stilk (gener for nucleoleorganisation) og satellit med telomer. Den korte arm udviser kromosom-polymorfi. Hos mennesket: kromosom 13, 14, 15, 21 og 22.
Allel
heterogenitet
Når forskellige mutationer i samme gen giver varierende grader af samme sygdom, eller forskellige sygdomme.
Allel
Når der på et givent locus er beskrevet 2 eller flere forskellige DNA-sekvenser, betegnes hver af disse for et allel. Allelet er altså en "udgave" eller "variant" af et locus, f.eks. et gen (sygdomsfremkaldende allel eller normale allel), en mikrosatellit markør (forskellige PCR-fragment længder), etc.
Allel-hyppighed
Frekvensen, hvormed en allel af et gen eller en DNA markør findes i en population. Vil samtidig være sandsynligheden for at finde netop denne allel. Ved recessive sygdomme betegner man normalt hyppigheden af et sygdomsfremkaldende allel som q og hyppigheden af det raske allel som p.
Alternativ splejsning
Et gen kan kode for flere proteiner vha. alternativ splejsning, hvor en eller flere exons bliver splejset ud uden at ødelægge læserammen.
Aneuploidi
For få eller for mange af et enkelt kromosom. Se monosomi, trisomi, tetrasomi.
Anticipation
Det fænomen, at en sygdom optræder med tidligere debutalder og/eller stadig sværere symptomer igennem generationer. Se trinukleotid repeat sygdomme.
Association
n samtidige optræden af flere egenskaber hos samme individ – med en sådan hyppighed i populationen at det ikke kan antages at bero på tilfældigheder.
Autosomal
arvegang
Arvegang hvor genet (locus) sidder på et autosom (et kromosom, der ikke er et kønskromosom).
Autosomer
Et kromosom, der ikke er et kønskromosom (nr. 1-22).
Balanceret translokation
Translokation, hvor der ikke er tabt betydningsfuldt DNA-materiale eller indsat ekstra DNA-materiale i genomet. Se translokation, reciprok translokation, Robertsonsk translokation.
Centi Morgan
To koblede loci sidder i en afstand af 1 Centi Morgan (cM) hvis hyppigheden af overkrydsninger imellem dem er 1%. I fysisk afstand svarer 1 cM til ca. 1 x 106 baser.
Centromer
Struktur på kromosomet, hvor de to søsterkromatider holdes sammen, og hvortil tentrådene (microtubuli) hæfter sig under celledelingen.
Codominans
Når begge alleler hos en heterozygot udtrykkes i fænotypen (f.eks. A og B i ABO blodtypesystemet).
Debutalder
Den alder, patienten har når de første symptomer på sygdommen optræder.
Deletion
Tab af DNA-materiale (lysmikroskopisk/på DNA plan). Deletioner, der kan erkendes i lysmikroskop, underopdeles i terminale, interstitielle og ring-kromosomer, se strukturelle kromosomfejl.
Diploid
En normal diploid human celle har 2 gange 23 kromosomer (sammenlign med haploid).
Diploidi
Tilstedeværelse af 2 x 23 kromosomer. Det normale!
DNA-markør (eng.: marker)
Bruges både om en størrelses-markør (f.eks. ved elektroforese), og som betegnelse for et locus, som indeholder en karakteristisk DNA-sekvens eller en DNA-polymorfi/DNA-variant, som kan anvendes til at skelne mellem homologe kromosomer.
DNA-polymorfi
Regelmæssig forekomst i befolkningen af mindst 2 forskellige alleler på et givent locus, hvor hvert allel har en vis hyppighed (sædvanligvis > 1% af befolkningens kromosomer; er hyppigheden sjældnere (=ikke regelmæssig) bruges betegnelsen DNA-variant, se denne). DNA-polymorfier anvendes bl.a. ved genetisk kortlægning, genetisk rådgivning mm. F.eks. mikrosatellitter, minisatellitter, restriktionsfragment polymorfier (se også DNA markør).
DNA-variant
Begrebet bruges ved forekomst af sjældne alleler (<1%), f.eks. kan de fleste sygdomsgener (mutant allel) betragtes som DNA-varianter, idet de er meget sjældne i forhold til normalgenet (vild-type allel).
Dominant
Arvegang hvor sygdommen udtrykkes hos personer der er heterozygote for den sygdomsfremkaldende mutation (sammenlign med recessiv).
Dominant negativ
gen produkt hos en heterozygot.
Duplikation
Ekstra kopi af DNA-materiale (lysmikroskopisk/på DNA plan), således at samme kromosom-/DNA-område er repræsenteret 3 gange i genomet.
Dynamiske mutationer
Mutationer, som er forlængelser af repeatområder i eller tæt ved gener, og hvor længden af repeatområdet hyppigt ændrer sig mellem generationer.
Epigenetiske ændringer
Arvelige ændringer der ikke skyldes ændringer i DNA sekvensen. Eks. DNA metylering, imprinting, ændringer i kromatin konfiguration pga. f.eks. kromosom translokationer.
Founder-effekt
En relativt høj hyppighed af en bestemt genotype i en population kan skyldes at en (eller få) bærere af genotypen er ophav til en stor andel af mennesker i populationen, f.eks. fordi populationen i dag stammer fra ganske få mennesker, hvoraf bæreren (bærerne) var en væsentlig del.
Framshift-mutation
En forskydning af læserammen for det muterede genprodukt. F.eks. deletioner eller insertioner, hvor antallet af basepar involveret ikke er deleligt med 3, vil føre til frameshift.
Fænotype
Patientens symptomer og træk (sammenlign med genotype).
Gain of function mutation
Mutationer, der giver genproduktet et forhøjet aktivitet eller en ny og for kroppen skadelig funktion. Ses ved nogle dominant arvelige sygdomme.
Gen
Funktionel enhed på DNA, der koder for et protein eller et RNA molekyle.
Genetisk heterogenitet
Når forskellige mutationer giver samme sygdom (se allel heterogenitet og locus heterogenitet).
Genotype
Summen af den genetiske information i en persons kromosomer; anvendes oftest om om den genetiske informationen på et givent locus (sammenlign med fænotype).
Genotype-hyppighed
Frekvensen, hvormed en kombination af to alleler findes i en population. Ved allel-hyppigheder på q og p vil hyppigheden af homozygote for sygdomsallelel være q2, hyppigheden af homozygote for det raske allel p2 og hyppigheden af heterozygote 2pq.
Haplo-insufficiens
Hvor 50% af normalt niveau af gen produktet ikke er nok til at opretholde en normal funktion, og derfor giver en abnorm fænotype. Ses ved mange dominant arvelige sygdomme.
Haploid
En haploid human celle indeholder 23 kromosomer, ét fra hvert af de homologe par. F.eks. en sædcelle eller en ægcelle.
Haplotype
= haploid genotype, dvs. kombinationen af alleler på 2 eller flere loci på samme kromosom.
Hardy-Weinberg's lov
Lov, der beskriver sammenhængen mellem allel-hyppigheder og genotype-hyppigheder i populationer. Loven holder kun, hvis en række forudsætninger er opfyldt, således at populationen er i Hardy-Weinberg ligevægt.
Hemizygot
En hemizygot person har kun én allel af det pågældende gen. Alle mænd er hemizygote for gener og DNA markører på X kromosomet.
Heritabilitet
Den del af den fænotypiske varians der skyldes genetiske forskelle. Kan udregnes som: 2 gange forskellen mellem konkordansen hos monozygote tvillinger minus konkordansen hos dizygote tvillinger.
Heterozygot
En heterozygot person har to forskellige alleler i det pågældende locus, én på hver af de to homologe kromosomer.
Homologe kromosomer
De to kromosomer i et kromosompar.
Homozygot
En homozygot person har samme allel i det pågældende locus på de to homologe kromosomer.
Ideogram
Idealiseret tegning af de enkelte (båndfarvede) kromosomer.
Imprinting
Modifikation (prægning) af et gen eller en kromosomregion alt efter, hvilken forælder det er arvet fra, dvs. maternel eller paternel imprinting. Prægningen resulterer i inaktivering af genet hos afkommet.
Incidens
Hvor mange nye tilfælde af en sygdom der opstår i en population i et givet tidsrum. Angives f.eks. som antal sygdomstilfælde pr. år.
Insertion
Indsættelse af et stykke DNA i et kromosom (lysmikroskopisk/på DNA plan), hvor det ikke hører hjemme. Det indsatte stykke kan være inverteret/ikke inverteret i forhold til centromeret.
Inversion
Når en del af DNA-materialet (lysmikroskopisk/på DNA plan) er klippet ud og sat ind igen i den omvendte orientering.
Karyotype
Alle kromosomer fra en celle. Angives som f.eks. 46,XX, eller vises som et billede af metafase kromosomer, hvor man kan se størrelse, form og antal.
Kerne DNA
Lineære DNA molekyler, som findes i kernen og som indeholder i alt ca. 40.000 gener. Se kromosomer
Knudsons two hit teori
Teori om mekanismen bag arvelig cancer, hvor en mutation i det ene allel af genet arves (første hit), mens sygdommen først opstår hvis en somatisk mutation eller Loss of Heterozygosity rammer det andet, raske allel (andet hit). Involverer typisk tumor suppressor gener.
Kobling
Gener eller DNA markører, der sidder på loci tæt ved hinanden på samme kromosom, vil oftest nedarves sammen.
Koblings-analyse
Ved en koblingsanalyse bestemmes lokaliseringen af et gen eller et fænotypisk træk, f. eks. en sygdom, ved at undersøge og finde tæt koblede DNA markører. Rekombinationsfrekvensen fortæller, hvilke markører der sidder tættest på genet/fænotypen.
Koblingsuligevægt
Når en specifik haplotype (kombination af alleler på to eller flere loci) forekommer i en befolkning hyppigere end man ville forvente hvis allelerne på de involverede loci kombinerede frit. Loci, hvorimellem der er koblingsuligevægt, er tæt koblede.
Konkordans
Når begge i et par (f.eks. monozygote tvillinger, dizygote tvillinger, søskende) har samme fænotype.
Konkordans-rate
Andelen af par, der har samme fænotype (konkordans), ud af alle de undersøgte par.
Kromatid - søsterkromatid
Den ene (eller den anden) af de tydeligt langstrakte dele af et kromosom (p-arm + centromer + q-arm), som ses fra tidlig profase til anafase. Efter DNA replikation består et kromosom af to DNA-identiske kromatider (søsterkromatider), der holdes sammen i et fælles centromer.
Kromatin
Specifik, farvbar substans i interfasekærnen, som består af DNA og histoner; udgør hovedbestandelen af kromosomer.
Kromosom-analyse
Undersøgelse af kromosomstruktur med henblik på at finde kromosomfejl.
Kromosomer
Menneskets DNA er fordelt på 46 kromosomer. Hvert kromosom er en lang DNA dobbelthelix med proteiner bundet til DNA'et, dvs. ét trådformet molekyle (se kromatid).
Kromosomfejl, lysmikroskopiske
Mutationer, der omfatter hele kromosomer eller så store dele af et kromosom, at det kan påvises ved lysmikroskopi (> 5MB) eller ved FISH (> 0,5Mb = mikrodeletion). Inddeles i numeriske og strukturelle fejl.
Kromosomfejl,
på DNA niveau
< 0,5 Mb
Mutationer, der er så små, at de sædvanligvis ikke kan påvises ved lysmikroskopi. Se mutationsanalyse.
Kromosom-markør
Er fag-slang og synonym med kromosom-variant/-polymorfi.
Kromosom-polymorfi
Strukturel forskel på homologe kromosomer, som ikke har genetisk betydning, men som forekommer regelmæssigt i befolkningen (på >1% af befolkningens kromosomer). Eks. er størrelsen af satelliter på de acrocentriske kromosomer og y-kromosomets størrelse. Kan f.eks anvendes i retsgenetiske sammenhænge.
Kromosom-variant
Som kromosom-polymorfi, men det afvigende kromosom er meget sjældent (< 1%) og kan derfor sædvanligvis ikke anvendes i befolkningsmæssig sammenhæng.
Kønskromosom-anormali
Unormalt antal af, eller strukturfejl på, kønskromosomer.
Kønskromosomer
X kromosomet og Y kromosomet bestemmer menneskets køn. XX er kvinder, XY er mænd.
Liabilitet
Summen af alle de faktorer, der disponerer for en multifaktoriel sygdom, hos en person.
Locus
En specifik position på et kromosom, der repræsenterer en (mere eller mindre) kendt DNA-sekvens. Et locus repræsenterer ofte et gen, men anvendes også i andre forbindelser (se DNA-polymorfi, -markør).
Locus heterogenitet
Når mutationer i forskellige gener giver samme sygdom (samme symptomer).
Lod score
Lod Score er et matematisk redskab til at vurdere sandsynligheden for at to loci er koblede med en bestemt indbyrdes afstand (rekombinationsfrekvens, θ). Lod Score udregnes ud fra et datasæt, som er en analyse af de to loci i personer fra en eller flere stamtavler. Formlen er: Lod Score = log(sandsynligheden for de observerede data hvis loci er koblede med afstand θ/sandsynligheden for de observerede data hvis loci ikke er koblede).
Loss of function mutation
Mutationer, hvor funktionen af gen produktet er ødelagt eller nedsat. Typisk ved recessive arvelige fænotyper. 50% af normalt niveau af gen produktet (kodet af kun den ene normale allel) er nok til at opretholde en normal funktion (giver normal fænotype)
Loss of Heterozygosity (LOH)
Hyppigt tab af den ene allel i loci nær tumor suppressor gener der er involveret i den pågældende cancer. Skyldes at det andet hit I Knudsons two hit model ofte er større kromosomdeletioner eller tab af hele kromosomer.
Markør
se DNA-markør og kromosom-markør
Meiose
Kønscelledeling, reduktionsdeling: deling af en diploid celle under dannelse af 4 haploide datterceller (gameter eller kønsceller). Under meiosen sker der rekombination mellem homologe kromosomer. Dette sikrer at de homologe kromosomer adskilles (segregerer).
Mendelsk arvegang
Arvegang som følger Mendels love: dvs. at allele gener adskilles i meiosen og kombineres frit med alleler fra andre gener. Bruges bl.a. om enkelt-gens sygdomme.
Metacentrisk
Kromosom, hvor centromeret sidder midt på kromsomet.
Miljøfaktorer
Faktorer fra personens omgivelser, levevis etc., som kan påvirke et eventuelt sygdomsbilledet.
Missence mutation
Mutation, der erstatter én amino syre med en anden.
Mitokondrie-DNA
Cirkulært DNA molekyle, som findes i mitokondrierne, og som indeholder 37 gener.
Mitokondriel arv
Mitokondrier arves fra moderen via ægcellen. Ved mitokondriel arv af mutationer i mitokondriets DNA ses kun overførsel gennem mødre.
Monogen
Arvelig sygdom der skyldes mutation i et enkelt gen (sammenlign med polygen).
Monosomi
Mangel på et enkelt kromosom.
Mosaik
Forekomst af 2 eller flere genetisk eller kromosomalt forskellige celletyper hos samme person, hvor udgangspunktet har været én zygote (jvf. kimære).
Multifaktoriel arv
Arvegang, hvor sygdommen skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.
Mutations-analyse
Analyse, der udføres for at for at finde sygdomsfremkaldende mutationer på DNA-plan.
Mutations-frekvens
Hyppigheden af mutationer i et gen pr. dannet kønscelle (mutation rate).
Nedsat penetrans
Det fænomen, at personer der bærer den sygdomsfremkaldende genotype ikke udvikler sygdommens fænotype. Et alt-eller-intet forhold (sammenlign med variabel ekspressivitet).
Non-disjunction
Manglende adskillelse af to homologe kromosomer eller to søsterkromatider under celledeling, så begge kromsomer/kromatider går til samme dattercelle.
Nonsense mutation
Mutation, der ændrer et codon der koder for en amino syre til et stopcodon.
Oncogen
I et gen, der stimulerer celledelingen (proto-oncogen), kan mutation i den ene allel omdanner denne allel af genet til et oncogen der kan forårsage cancer.
Paracentrisk inversion
En inversion, hvor det inverterede område ikke indeholder centromeret.
Penetrans
Udbrud af symptomer hos heterozygote (dominante) eller homozygote (recessive) for den sygdomsfremkaldende mutation (se nedsat penetrans).
Pericentrisk inversion
En inversion, hvor det inverterede område indeholder centromeret.
Polygen
Arvegang, hvor sygdommen skyldes en kombination af mutationer i flere forskellige gener.
Poly-morfi
Begrebet polymorfi betyder flere udgaver af samme ”form”, se DNA-polymorfi (DNA-markør) og kromosom-polymorfi.
Polyploidi
Når cellerne indeholder mere end to sæt kromosomer, hos mennesker mere end to sæt af 23 kromosomer, f.eks. triploidi (69 kromosomer), tetraploidi (92 kromosomer).
Prevalens
Andelen af mennesker i en population, som på et givet tidspunkt har en bestemt sygdom (fænotype eller genotype.
Recessiv
Arvegang hvor sygdommen udtrykkes hos personer der er homozygote (eller hemizygote) for den sygdomsfremkaldende mutation (sammenlign med dominant).
Reciprok translokation
Udveksling af DNA-materiale mellem to ikke-homologe kromosomer, således at der flyttes materiale fra det første til det andet og fra det andet til det første. Udvekslingen er balanceret, hvis der hverken tabes eller indsættes ekstra DNA-materiale.
Rekombination / overkrydsning
Udveksling af DNA mellem homologe kromosomer. Ved homolog rekombination i meiosen sker udveksling mellem homologe kromosomer såleder at homologe loci "bytter plads". I mitosen kan rekombination forekomme i cancerceller. Se også sister chromatid exchange (SCE).
Rekombinations-frekvens
Hyppigheden af rekombination mellem to loci. Benævnes ofte θ (theta).
Robertsonsk translokation
En translokation mellem de korte arme af to acrocentriske kromosomer.
Compund heterozygot
En patient, der bærer to forskellige sygdomsfremkaldende alleler af et gen, én på hver af de to homologe kromosomer (compound heterozygote).
Segregation
Adskillelse af de homologe kromosomer til forskellige gameter i meiosen.
Sister Cromatid Exchange
Udveksling af DNA materiale mellem søster kromatider (mellem ”nyt og gammelt” DNA).
Splice site mutation
Mutation i exon-intron grænser, der ændrer på splejsningsmønsteret af mRNA.
Submetacentrisk
Kromosom, hvor centromeret er placeret mod den ene ende af kromosomet, således at det deler kromosomet i en kortere og en længere arm.
Synteni
Loci, der sidder på samme kromosom.
Telomer
Den yderste del af en kromosom arm.
Tetraploidi
Tilstedeværelse af 4 hele sæt kromosomer.
Tetrasomi
Tilstedeværelse af 4 kopier af et kromosom.
Translokation
Overførsel af DNA-materiale fra et kromosom til et andet. Se balanceret translokation, reciprok translokation og Robertsonsk translokation.
Trinukleotid repeat sygdomme
Sygdomme, der skyldes forlængelse af et trinukleotid repeat område i eller ved den kodende sekvens af genet.
Triploidi
Tilstedeværelse af 3 hele sæt kromosomer.
Trisomi
Tilstedeværelse af 3 kopier af et kromosom.
Tumor supressor gen
Et gen, der regulerer (hæmmer) celledelingen, og hvor tab af begge alleler kan forårsage cancer.
Tærskelværdi
Grænsen for den samlede genetiske og miljømæssige belastning, hvorover der udvikles en bestemt multifaktoriel sygdom.
Uniparental disomi
Når en person har arvet begge sine to udgaver i et par af homologe kromosomer fra samme forælder.
Variabel ekspressivitet
Det fænomen, at patienter med samme sygdomsfremkaldende mutation udviser forskellige symptomer eller symptomer af varierende styrke. Et spørgsmål om grader af sygdom (sammenlign med nedsat penetrans).
X kromosom inaktivering
Hos alle personer med to eller flere X kromosomer er kun det ene X aktivt – resten inaktiveres. Hos alle normale kvinder inaktiveres således et af de to X kromosomer tidligt i fosterlivet. I mikroskopet ses det som et Barr-legeme. Alle kvinder er derfor funktionelle mosaikker.
X-bundet
Sygdomme der skyldes mutationer i gener på X kromosomet.
Y-bundet
Sygdomme der skyldes mutationer i gener på Y kromosomet.