term1 Definition1term2 Definition2term3 Definition3
Please sign in to your Google account to access your documents:
Hvilke funktionelle konsekvenser kan et gen-mutation have for det afkodede protein?
Det kan være
- Silent
1. Mutation har ingen betydning for proteinet
- Loss-of-function
1. Proteinets ændrede aminosyrer sammensætning gør at det virker dårligere
2. Proteinet er udtrykt i mindre mængde
- Gain-of-function
1. Proteinets ændrede aminosyrer sammensætning gør at virker bedre
2- Protenet er udtrykt i større mængder el. i andre celler
- Haploinsufficiens
1. Betyder at 50% genprodukt ikke er nok til at opretholde normalfunktion og bruges til at forklarer hvorfor heterozygote bliver syge ved en dominant sygdom ved loss-of-function
- Dominant negativ
1. Dækker kun for heterozygoter og er når proteinet lavet fra mutantallelen ikke i sig selv virker og samtidig går ind og ødelægger det raske virksomme protein
Hvilket slags mutationer findes der på nukleotid niveau?
Der findes bl.a.
1. Base substitution- Mutation, hvor et basepar bliver udskiftet i DNA sekvensen
2. Base addition - Mutation, hvor et el. flere basepar, der normalt ikke er tilstede tilføjes i DNA sekvensen
3. Base deletion - Mutation, hvor et el. flere basepar, der normalt er tilstede slettes i DNA sekvensen
4. Splejs-site mutation- Mutation, hvor splejsning ikke fungerer korrekt
Hvilket slags mutationer kan en basepar substitution være?
Den kan være:
1. Silent- Aminosyrer sekvensen ændres ikke og proteinet er unændret
2. Misense- 1 aminosyrer ændres så proteinet ændres også
3. Nonsense- Et stopcodon indsættes i mRNA, så proteinet bliver forkortet el. helt fraværende
Redegør for nonsense mediated decay
Et stopcodon skal være i sidste el. næstsidste exon før der bliver lavet et protein
Redegør for frameshift
Som følge af en base addition/deletion, hvor nummeret af manglende/ekstra bp ikke er deleligt m. 3 hvilket medfører at læserammen skiftes
Redegør for exonskippins
Kan være resultatet af en splejs-site mutation, hvor exon ses som en del af intron og derfor klippes ud og ikke komme med i det mature mRNA så proteinet bliver forkert
Need help typing ? See our FAQ (opens in new window)
Please sign in to create this set. We'll bring you back here when you are done.
Discard Changes Sign in
Please sign in to add to folders.
Sign in
Don't have an account? Sign Up »
You have created 2 folders. Please upgrade to Cram Premium to create hundreds of folders!