Genetik Eg Kap 2 - 6

Front 1

Hva er karyotypen ved Down’s syndrom? Hvorledes kan tilstanden oppstå?

Back 1

Det skjer en translokasjon av gametern, som gjør at du får ett ekstra kromosom. Kromosomkomposisjonen er ett resultat fra non-disjunction under meiosen hos en av foreldrene. Trisomy er over 95% prosent av alle tilfeller av Downs.

Front 2

Cytologiska begrepp: delesjon. Konsekvens?

Back 2

Når ett gen fjernes fra et kromosom – tap av gen. De kan vara en letal mutation eller så kan de viser det seg somChri-du-chat-syndrome.

Front 3

Cytologiska begrepp: duplikasjon. Konsekvens? (Hos Drosophila)

Back 3

Dette er når en gensekvens dobles opp. Hos bananflue kan dette lede til Bar eye – forminskning av øye.

Front 4

Cytologiska begrepp: inversjon.

Back 4

Gener skifter rekkefølge, uten att noe genetisk material går tapt.

Front 5

Cytologiska begrepp: resiproke translokasjon. Exempel?

Back 5

Utbytting av kromosomsegmenter/gener mellom kromosomer i forskjellige kromosompar. Ex; Downs syndrome

Front 6

Hva forstås med non-disjunction?

Back 6

Kromosomene skiller ikke lag ved celledeling. Den ene får alt, og den andre får ingenting.

Front 7

Gi eksempler på non-disjunction av:

a. Autosomene.
b. Kjønnskromosomene.

Back 7

a)Ex Downs syndrome Trisomy 21, Patau syndrome (trisomy 13)
b)Ex Turner, Klinefelter.

Front 8

Hva er genetiske konsekvenser av heterozygoti i en resiprok translasjon?

Back 8

Homologer som er heterozygote for reciprocal translocation gjennomfører en uvanlig synapse under meiosen. Parring resulterer i en konfigurasjon som er lik krysning. Som ved inversjoner blir det produsert ubalanserte gameter som ett resultat av uvanlige meiose. Når det gjelder translokasjoner blir det ikke nødvendigvis dannet avvikende gameter som et resultat av overkrysning.
Konsekvensen er et at vi får et nytt gen, som har segmenter av ett annet kromosom, slik som skjer i homozygote translokasjoner.

Front 9

Forklar hvorfor Inversjon og Translokasjon fører til nedsatt fertilitet hos et individ?

Back 9

Inversjon: Under anafase vil et a-sentrisk kromatid bevege seg tilfeldig til en pol, eller bli tapt. Ett dicentrisk kromatid blir dratt i to retninger. Den polariserte bevegelsen produserer dicentriske broer som er cytologiskt gjenkjennbare. Ett disentrisk kromatid vil vanligvis brekke på ett tidspunkt, sånn at den ene delen av kromatden går til en gamet, og den andre delen går til ett annet gamet under reduksjonsdivisjonen. Derfor vil gameter som inneholder rekombinant kromatid være genetiskt mangelfulle. Embryo vil ha ikke kunne utvikle seg normalt, og i verste fall dø.
Når en slik gamet deltar i fertilisering hos dyr så utvikler zygoten seg ofte unormalt.

Ved translaksjon skjer i prinsipp det samme.

Bare halvparten av gameter er levedyktige.

Front 10

Mendels Lov 1? (Tre postulat)

Back 10

Postulat 1 – Gener finns i faktorer som existerar i par, detta kallar vi kromosomer.
Postulat 2 – Dessa faktorer är antingen dominanta eller recessiva.
Postulat 3 – Dessa parfaktorer segregeras tillfälligt, vilket är meiosen.

Front 11

Mendels Lov 2? (Ett postulat)

Back 11

Postulat 4 – Oavhängig fördelning (independant assortment) - Hos vid gamets (en kromosom som vid reproduktion sätts samman med en annan individs gamet) fördelning där gameten representerar egenskaper som är oberoende av varandra.

Front 12

Nevn en organisme hvor hannen er heterogametisk og en hvor hunnen er heterogametisk.

Back 12

Hannen är heterogametisk hos människor (XX/XY) och honan är heterogametisk hos fjärilar, fåglar, några fiskar och amfibier (ZZ (hane)/ZW(hona)).

Front 13

Beskriv spermatogenese.

Back 13

Från de två spematogoniene i meiosen blir de till spermatocyter (först en primär spermatocyt och sedan till två sekundära spematocytter). Härifrån reduceras de till haploida spermatider. Spermatider differensieras till spermier som har huvud, mellanstycke och en lång svans att bevega sig med.

Front 14

Beskriv oogonese.

Back 14

Oocytter skapas först ur meiosen innan de reduceras till en stor och en liten cell. Cytoplasman delas olika till de två cellerna och mest går till den stora. Den stora cellen delar sig igen till en stor (ägget) och en liten cell (som bara innehåller en kärna). De små cellerna kallas pollegeme. Den första polcellen ur den första delningen brukar inte dela sig längre. Oogenesen resulterar endast i en brukbart ägg och polkropparna blir till avfall.

Front 15

Konsekvenserna av meiose gör att arten kan upprätthålla kromosomantalet vid reproduktion samt skapa mångfald genom att kombinera olika gener. Detta sker genom tre vis:

Back 15

- Oberoende fördelning av kromosomerna i metaphase 1
- Utväxling (chismata) av homologa områden av kromosomer under profase 1.
- Tillfällig ihopparning av könnsceller.

Front 16

Vilka är skillnaderna på mitose och meiose?

Back 16

1. Kromosomerna inte delar sig på mitten i meiosen utan istället delar de två homologa kromosomerna som hör till samma kromosompar sig som drar sig samman mot varsin pol och delar sig till varsin dottercell.
2. Meiosen produkt är bara halvparten av det normala kromosomantalet för arten (det dubbla antalet återfås vi reproduktion hos den nya individen som får hälften från far/mor). Mitose är diploid och meiose haploid.
3. I mitosen dubbleras cellens genmaterial och volym i profasen medan i de flesta arter har meiosen två interfaser där cellen vilar i den andra eftersom materialet dupliceras i den första.

Undantag: Vissa arter har inte den andra interfasen utan går direkt till andra delningen.

Front 17

Mitosens faser?

Back 17

Profase

Front 18

Meiosens faser?

Back 18

Profase ...