Study your flashcards anywhere!

Download the official Cram app for free >

  • Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/9

Click to flip

9 Cards in this Set

  • Front
  • Back

Sker der overkrydsning på kønskromosomerne?

Kun på de pseudoautosomale områder, der ligger ved telomer enderne

Hvordan inaktiveres det ene X-kromosom hos kvinden?

Inaktivering sker tilfældigt og finder sted i foster udviklingen




- XIST mRNA initierer inaktivering ved at coate kromosomet




- Histoner modificeres og DNA methyleringer sker




X-bundne gener nedlukkes transkriptionel

Redegør for skæv X-inaktivering og manifest heterozygoti

X-kromosom inaktivering med overvægt af inaktivering af enten det paternelle eller maternelle X-kromosom, så der kan ske en inaktivering med fordel til en sygdomsfremkaldende allel




En kvinde kan udvise manifest heterozygoti, når hun udviser typisk mildere symptomer på en recessiv syg allel pga. skæv X inaktivering

Redegør for karakteristika for en X-bunden recessiv arvegang

Redegør for karakteristika for en X-bunden dominant arvegang

Redegør for karakteristika for en mitokondriel nedarvning

Redegør for begreberne homoplasmi og heteroplasmi

Homoplasmi = Tilstede værelse af en enkelt type mtDNA, så alle mitochondrier har samme DNA sekvens, sker der en sygdomsfremkaldende mutation hos moren vil alle hendes børn få sygdommen.




Heteroplasmi = Tilstedeværelse af to (elle flere) mtDNA alleller, dvs. ikke alle mitochondrier vil indeholde den sygdomsfremkaldende mutation hvilket medfører nedsat penetrans og variabel ekspressivitet hos nogle børn

Redegør for begrebet anticipation med inddragelse af dynamiske mutationer

Det fænomen, at en sygdom optræder med tidligere debutalder og/eller stadig sværere symptomer igennem generationer. Det skyldes repeat ekspansion, fordi afkom har flere repeats end deres forældre, der kan opstå på baggrund af fejl i replikationen.




Mutationer, som er forlængelser af repeatområder i eller tæt ved gener, og hvor længden af repeatområdet hyppigt ændrer sig mellem generationer. Repeat sekvensen bliver mere ustabil jo større den bliver.

Redegør for begrebet imprinting og omkring hvordan man får hhv. Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom

Det er transkriptionel nedlukning af et kromosomregion alt efter hvilken forælder man arver kromosomet fra.Ved en sygdom findes den på begge køn, men kommer kun til fænotypisk udtryk på et af kromosomerne, fordi den enten kan være maternel el. paternel imprinted




PWS - > arver sygdomsallel fra far og imprinted allel fra mor




AS -> arver sygdomsallel fra mor og imprinted allel fra far