Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
9 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Sker der overkrydsning på kønskromosomerne? |
Kun på de pseudoautosomale områder, der ligger ved telomer enderne |
|
|
Hvordan inaktiveres det ene X-kromosom hos kvinden? |
Inaktivering sker tilfældigt og finder sted i foster udviklingen - XIST mRNA initierer inaktivering ved at coate kromosomet - Histoner modificeres og DNA methyleringer sker X-bundne gener nedlukkes transkriptionel |
|
|
Redegør for skæv X-inaktivering og manifest heterozygoti |
X-kromosom inaktivering med overvægt af inaktivering af enten det paternelle eller maternelle X-kromosom, så der kan ske en inaktivering med fordel til en sygdomsfremkaldende allel En kvinde kan udvise manifest heterozygoti, når hun udviser typisk mildere symptomer på en recessiv syg allel pga. skæv X inaktivering |
|
|
Redegør for karakteristika for en X-bunden recessiv arvegang |
|
|
|
Redegør for karakteristika for en X-bunden dominant arvegang |
|
|
|
Redegør for karakteristika for en mitokondriel nedarvning |
|
|
|
Redegør for begreberne homoplasmi og heteroplasmi |
Homoplasmi = Tilstede værelse af en enkelt type mtDNA, så alle mitochondrier har samme DNA sekvens, sker der en sygdomsfremkaldende mutation hos moren vil alle hendes børn få sygdommen. Heteroplasmi = Tilstedeværelse af to (elle flere) mtDNA alleller, dvs. ikke alle mitochondrier vil indeholde den sygdomsfremkaldende mutation hvilket medfører nedsat penetrans og variabel ekspressivitet hos nogle børn |
|
|
Redegør for begrebet anticipation med inddragelse af dynamiske mutationer |
Det fænomen, at en sygdom optræder med tidligere debutalder og/eller stadig sværere symptomer igennem generationer. Det skyldes repeat ekspansion, fordi afkom har flere repeats end deres forældre, der kan opstå på baggrund af fejl i replikationen. Mutationer, som er forlængelser af repeatområder i eller tæt ved gener, og hvor længden af repeatområdet hyppigt ændrer sig mellem generationer. Repeat sekvensen bliver mere ustabil jo større den bliver. |
|
|
Redegør for begrebet imprinting og omkring hvordan man får hhv. Prader-Willi syndrom og Angelman syndrom |
Det er transkriptionel nedlukning af et kromosomregion alt efter hvilken forælder man arver kromosomet fra.Ved en sygdom findes den på begge køn, men kommer kun til fænotypisk udtryk på et af kromosomerne, fordi den enten kan være maternel el. paternel imprinted PWS - > arver sygdomsallel fra far og imprinted allel fra mor AS -> arver sygdomsallel fra mor og imprinted allel fra far |
