Pediatria

Front 1

Terapia ferrochelante

Back 1

Deferoxamina (40-60 mg/Kg/die infusione lenta in 12h)

Front 2

Glicogenosi 2 o Malattia di Pompe o Deficit maltasi acida

Back 2

Deficit alfa 1,4 glucosidasi

Front 3

Glicogenosi 5 o Malattia di McArdle

Back 3

Deficit fosforilasi muscolare

Front 4

Glicogenosi 3 o Malattia di Cori

Back 4

Deficit enzima deramificante

Front 5

Tromboastenia di Glazman

Back 5

- deficit di aggregazione piastrinica
- malattia AR con deficit complesso glicoproteico GP IIb-IIIa ( recettore fibrinogeno)
- PLT normali

PT e PTT normali
tempo di sanguinamento: aumentato

Front 6

PT

Back 6

tempo di protrombina (di Quicke)
valutazione via estrinseca (V, VII)

Front 7

PTT

Back 7

tempo di tromboplastina parziale attivata
valutazione via intrinseca (VII, IX, XI, XII)

Front 8

Sindrome di Bernard-Soulier

Back 8

- disordine di adesione e maturazione delle piastrine
- sindrome AR con deficit Gp-Ib (recettore VWF)
- piastrine giganti
- trombocitopenia
PT e PTT normali
tempo di sanguinamento: aumentato

Front 9

Anemia di Blackfan-Diamond

Back 9

- anemia macrocitica congenita
- mutazione prot ribosomiali AD
- macrocefalia, ritardo sviluppo cognitivo, bassa statura disarmonica, sequenza pierre-robin
- digitalizzazione del pollice, alterazione genitourinarie

Front 10

Sindrome di Kasabach-Merrit

Back 10

- trombocitopenia con emangiomi
- fibrinogeno ridotto
- prodotti di degradazione della fibrina aumentati
- anemia emolitica microangiopatica

Front 11

Fenilchetonuria

Back 11

- Amminoacidopatia con chetosi

- Diefetto fenil-alanina idrossilasi o diidropteridine reduttasi
- grave danno cerebrale, spasticità progressiva, anomalie EEG e epilessia, disturbi comportamento automutilazione, capelli e occhi chiari, odore ad urina di topo
- dieta ristretta
supplementazione tirosina e elementi essenziali

Front 12

Tirosinemia

Back 12

- Amminoaciduria con chetosi

- deficit Fumaril aceto acetato idrossilasi
- terapia: Nitisinone

Front 13

Omocistinuria

Back 13

- Amminoacidopatia con chetosi
- deficit Cistatione b-sintasi o della vit B6
o sintesi Metilcobalamina
o MTHFR
- alta statura, disabilità intellettiva, ectopia lentis verso il baso, atrofia ottica progressiva con miopia, osteoporosi, trombosi ricorrenti, pnx spontaneo, pancreatite

Front 14

Glicogenosi 1 o Malattia di Von Girke

Back 14

- deficit Glucosio 6 fosfatasi
- solo epatica
- crisi ipoglicemiche, epatomegalia, aumento corpi chetonici, abbassamento temperatura, tremori, ritardo crescita e pubertà ritardata, disabilità intellettiva, insufficienza renale, gotta, sanguinamento epistassi carenza di ferro, dolls face

Front 15

Sindrome di Kostmann

Back 15

Neutropenia congenita x mutazione gene HAX1 con associate manifestazione complesse gastrointestinali, cardiache, neurologiche

Front 16

Glicogenosi 6 o Malattia di Hers

Back 16

Deficit di Fosforilasi epatica

X linked

Front 17

Sindrome TAR

Back 17

Trombocitopenia con assenza di radio
- disabilità intellettiva, ipereosinofilia, allergia alle proteine del latte vaccino, cardiopatia congenita, reazione leucemoide

Front 18

Malattia dele urine a sciroppo d'acero (MSUD)

Back 18

Amminoacidopatia con chetosi
- mut alfa chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
- glucosata 10% o 33% con insulina

Front 19

Terapia LAL

Back 19

1 INDUZIONE: Corticosteroide + Vincristina + L-Asparaginasi + Antracicline

2 CONSOLIDAMENTO: Metotrexato + altri

3 REINDUZIONE: come INDUZIONE

4 MANTENIMENTO: Metotrexato + 6-Mercaptopurina

Front 20

Terapia LAM

Back 20

1 INDUZIONE: Vepeside + Citarabina+ Antraciclina

2 MANTENIMENTO:

prog favorevole: Citarabina + Antraciclina
prog sfavorevole: Trapianto MO

x M3: acido transretinoico

Front 21

R-CHOP

Back 21

Terapia linfoma non Hodgkin (no Burkitt)
Rituximab

Ciclofosfamide
Doxorubicina
Vincristina
Prednisone

Front 22

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Back 22

- malattia X liked

- difetto combinato di linfociti T e B

- Trombocitopenia, Eczema, Infezioni ricorrenti, sanguinamenti
- PLT ridotte di dimensione

- IgE e IgA elevate
IgM ridotte

Front 23

triade SEU

Back 23

consumo piastrinico

emolisi

danno multiorgano

Front 24

pentagono Porpora trombotica trombocitopenia

Back 24

consumo piastrine

emolisi

danno multiorgano

febbre

coinvolgimento neurologico marcato

Front 25

Corpi di Heinz

Back 25

emoglobina denaturata e precipitata nel favismo

Front 26

Corpi tactoidi

Back 26

catene globiniche alfa che precipitano nell'anemia falciforme determinando la caratteristica conformazione a falce

Front 27

Range non nefrosico e nefrosico proteinuria nel bambino

Back 27

non nefrosico: 10-50 mg/kg/24h

nefrosico: >50 mg/kg/24h

Front 28

Indicazioni biopsia proteinuria non nefrosica

Back 28

- eGRF < 80 ml/m2/min

- ipertensione persistente
- persistenza bassi livelli di C3 per 8 settimane

Front 29

Indicazioni biopsia proteinuria nefrosica

Back 29

prima del trattamento:
- insorgenza sotto i 12 mesi o oltre i 12 anni
- ematuria macroscopica iniziale

- ipertensione persistente e/o ematuria microscopica e/o bassi livelli di C3

- insufficienza renale non legata all'ipovolemia

dopo il trattamento:

- steroido resistenza

Front 30

Sindrome con proteinuria massiva e anemia megaloblastica grave

Back 30

Sindrome di Imerslund Graesback -> mutazione gene cubulina

Front 31

Proteinuria/Creatininuria

(range non nefrosico e nefrosico)

Back 31

non nefrosico

bambini 6 mesi-2 anni 0,5-2 mg/mg

bambini > 2 anni 0,2 - 2 mg/mg

nefrosico > 2 mg/mg

Front 32

definizione sindrome nefrosica

Back 32

proteinuria > 50 mg/kg/24h

proteinuria/creatininuria 2 5 mg/mg

ipoalbuminemia

ipoprotidemia

edema

ipertrigliceridemia e ipercolesterolemia
piastrinosi

PTT ridotto

Front 33

Terapia LH

Back 33

chemio
stadio I e II: ABVD (doxorubicina, bleomicina, vinblastica, decarbazina)

stadio III e IV: COPP/AVD (ciclofosfamide, vincristina, procarbazina, prednisone/doxorubicina, vinblastica, bleomicina)

radioterapia

stadio I e II : a mantellina

stadio III e IV: a Y rovesciata

recidita o refrattari ABVD
trapianto autologo

farmaci biologici: Brentuximab e Nivolumab

Front 34

Tipologia della ricaduta in pazienti steroido-sensibili in sindrome nefrosica

Back 34

infrequente: 1 ricaduta nei 6 messi post-remissione o <3 in un anno

frequente: 2 ricadute nei 6 mesi post-remissione o >4 in un anno

steroido-dipendente: 2 ricadute durante il decalage o ricaduta <14 giorni dalla sospesione

Front 35

Definizione ricaduta in pz steroido-sensibili in sindrome nefrosica

Back 35

stick urinario 3+++ x 3 giorni consecutivi o 1+ x 1 settimana

Front 36

Terapia ricadute sindrome nefrosica

Back 36

responder agli steroidi con ricadute infrequenti: prednisone 2 mg/kg/die x 5 gg poi 1,5 mg/kg/die x 4 sett gg alterni

Responder agli steroidi con ricadute frequenti: ciclofosfamide o micofenolato mofetile o inibitori della calcineurina

Steroido-dipendenti: ciclofosmamide o micofenolato mofetile o rituximab

Front 37

Pazienti non responder alla terapia steroidea con sindrome nefrosica: management

Back 37

- biopsia

- test genetico

- inibitori della calcineurina

- RAAS bloker

Front 38

Definizione paziente non responder alla terapia steroidea con sindrome nefrosica

Back 38

Proteinuria dopo 4-6 settimane di terapia steroidea

Front 39

Criteri rapida esclusione biopsia in pz con sindrome nefrosica

Back 39

- pz sopra 12 mesi e sotto 12 anni
- familiarità

- manifestazione sindromiche

Front 40

Caratteristiche principali sindrome nefrosica genetica

Back 40

- proteinuria massiva

- anasarca grave

- PLACENTOMEGALIA

- non risposta agli steroidi

Front 41

Mutazioni sindrome nefrosica primaria genetcva

Back 41

- gene Podocina

- gene Nefrina

- WT1 Tumore di Wilms

Front 42

Lunghezza standard alla nascita e crescita nei primi anni di vita

Back 42

nascita: 50 cm

primo anno: + 50% (25 cm)

secondo anno: + 25% (12,50 cm)

terzo anno: + 10 cm

quarto anno: +7,5 cm

dal quinto anno in poi: +5 cm anno

Front 43

Indice cormico

Back 43

(statura da seduto/statura totale )*100

alla nascita: 63

ai 12-13 anni: 52-53

Front 44

Peso standard alla nascita e aumento negli anni

Back 44

alla nascita: 3,250 kg

quinto mese: raddoppia (6kg)

primo anno: triplica (10 kg)

secondo anno: quadruplica (12 kg)

Front 45

circonferenza cranica alla nascia e aumento negli anni

Back 45

alla nascita: 35 cm

nel primo anno: +12 cm (47 cm tot)

nel secondo anno: + 5 cm (52 cm) (90% del totale)

adulti xy: 58 +/- 3 cm

adulti xx: 55 +/- 3 cm

Front 46

Quali tipi di età si possono rilevare nel bambino?

Back 46

Età OSSEA: vera età biologica indagabile sotto i due anni con rx ginocchio e tarso, sopra i 2 anni con rx polso e mani sx

Età CRONOLOGICA (anagrafica)

Età STATURALE: altezza del bambino al 50esimo percentile

Front 47

TARGET GENETICO

Back 47

Statura ipotetica del bambino

calcolo xx: (statura madre+statura padre -13/2)+5

calcolo xy: (starura madre+statura padre+13/2)+5

Front 48

Definizione bassa statura

Back 48

- altezza inferiore al terzo percentile

- altezzainferiore al target genetico

- perdita di centile

- velocità di crescita inferiore al 25esimo percentile

Front 49

Definizione bassa statura familiare

Back 49

- bambino con statura sotto il terzo percentile, ma nel target genico

- sviluppo armonico e familiarità per bassa statura

Front 50

Rischi del trattamento con GH

Back 50

- pseudotumor cerebri

- cefalea e obnubilamento del sensorio

- epifisiolisi

- scoliosi

attenzione a:

- rischio diabete

- eventuali problematiche oncologiche

Front 51

Effetti GRELINA e LEPTINA su secrezione GH

Back 51

GRELINA: inibisce rilascio

LEPTINA: stimola rilascio

Front 52

Pubertà precoce: definizione e varianti normali e patologiche

Back 52

DEFINIZIONE: sviluppo dei caratteri secondari sessuali prima degli 8 anni nelle donne e prima dei 9 anni negli uomini

VARIANTI NORMALI:

- telarca precoce isolat

- pubarca precoce isolato

- telarche variant

VARIANTI PATOLOGICHE:

- pubertà precoce vera o centrale

- pubertà precoce secondaria

Front 53

Pubertà precoce vera

Back 53

IDIOPATICA: mutazioni loss of function o gain of function

SECONDARIA

senza anomalie SNC

- cause genetiche

- esposizione ormoni sessuali ambientali

- esposizione ormoni steroidei

con anomalie SNC

- tumori

- infezioni o infiammazioni SNC

- malformazioni congenite (Amartomi ipotalamici in NF, Cisti aracnoidee)

Front 54

Eziologia Pubertà precoce periferica

Back 54

GONADICA

- Sindrome di McCune-Albright (pubertà precoce, macchie caffelatte, displasia fibrosa ossea)

- Tumori ovarici

- Tumori a cellule di Leyding

- Testossicosi familiare (mut attivante recettore LH)

SURRENALICA

- Iperplasia surrenalica congenita virilizzante

- Adenoma/carcinoma surrenalico

TUMORI PRODUCENTI HCG

- Teratoma

- Coriocarcinoma

ALTRI

- Ipotiroidismo conenito

- Iatrogeno

Front 55

Pubertà ritardata (definizione e classificazione)

Back 55

Mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari dopo i 14 anni nel xy, 13 anni o menarca assente entro il 16 anno nella xx

PUBERTà RITARDATA COSTITUZIONALE

PUBERTà RITARDATA FUNZIONALE

IPOGONATISMO IPOGONADOTROPO

IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO

Front 56

IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO

Back 56

Isolato congenito

- Sindrome di Kallman

- Forma isolata senza deficit olfattivo

Funzionale

- amenorrea ipotalamica

- ipogonadismo funzionale nel xy

Tumori destruenti (craniofaringiomi o infiltrativi)

Malformazioni

Forme combinate con disfunzioni ipofisi

- Ipopituarismo congenito

- Malattia sistemiche, farmaci, radiazioni

Sindromi con Ipogonadismo ipo

- Sindrome di Prader-Willi

- Sindrome di CHARGE

- Sindrome di Gordon

- Sindrome di Laurence-Moon-Biedl

Front 57

IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO

Back 57

In xy

Sindrome di Klinefelter

Insufficienza testicolare primaria

Anorchia/Criptorchidismo

Farmaci/radiazioni/malattie infettive/traumi

Infiltrazioni LAL

In xx

Sindrome di Turner

Disgenesie gonadiche 46 xx, 46 xy

Insufficienza ovarica primaria

Farmaci/radiazioni/malattie infettive

Front 58

PUBERTà RITARDATA FUNZIONALE

Back 58

Malattia croniche

Intensta attività fisica e stress psichici

Malnutrizioni -> Anoressia nervosa con amenorrea primaria

Front 59

Triade di Whipple

Back 59

Triade che si configura nella crisi ipoglicemica con

- Bassi livelli di glucosio

- Sintomi conseguenti disautonomici

- Risposta alla terapia adeguata con glucosio

Front 60

DEFINIZIONE Ipoglicemia

Back 60

Neonato nelle prime 24 h: < 25 mg/lg

dopo le prime 24 h: <45 mg/gl

Lattante:

lieve 55-70 mg/dL

moderata 45-55 mg/dL

grave < 45 mg/dL

Front 61

Clinica ipoglicemia NEONATO

Back 61

- Perdita capacità termoregolazione

- cianosi, apnea

- non si alimenta

- distress respiratorio

- ipotonia

- tremore

Front 62

Clinica ipoglicemia BAMBINO

Back 62

- Inattenzione

- Irritabilità

- letarglia

- disturbi del comportamento

- crisi convusive

Front 63

Clinica Diabete Mellito 1

Back 63

- glicosuria

- poliuria

- polidipsia

- polifagia

- disidratazione con secchezza cute e mucose

- iperosmolarità plasmatica

- edema cerebrale

- calo ponderale

- alito acetonico

- tachipnea

- sepsi

- ileo paretico

- obnubilamento del sensorio

Front 64

Diagnosi Diabete

Back 64

- glicata > 6,5%

- glicemia dopo 2 ore dal pasto > 200 mg/dL (11,1 mmol/L)

- glicemia randon > 200 mg/dL con clinica di iperglicemia

- glicemia 8 ore dopo past > 125 mg/dL( 7 mmol/L)

Front 65

Definizione Sindrome Nefritica

Back 65

Sindrome clinica renale caratterizzata da

- oligoanuria

- ipertensione

- ematura

- cilindri rossi

- proteinuria lieve/moderata

- eventualmente modesta piuria

Front 66

Glomerulonefriti che si manifestano con sindrome nefritica

Back 66

GN post infettiva o post-streptococcica

Nefropatia a IgA (Malattia di Berger)

Front 67

Segno caratteristico dei disordini di ossidazione degli acidi grassi

Back 67

cardiomegalia

Front 68

Cause di ipoglicemia non chetotica

Back 68

Iperinsulinismo primitivo

Iperplasia cellule b pancreatiche

Sindromi dismorfogeniche come Beckwith-Widemann

Disordini della glicosilazione

Iperinsulinismo secondario

Adenoma pancreatico

Iperplasia adenomatosa focale

Iperplasia diffusa delle cellule beta

Disordini di ossidazione degli acidi grassi

Front 69

Valutazione del gradi di disidratazione

Back 69

5% -> tempo di refill capillare aumentato e cute ipoelastica

10% -> occhi infossati, pianto senza lacrime, mucose asciutte e estremità fredde

15%-20% -> ipotensione, oliguria, polsi periferici deboli o assenti, segni di shock

Front 70

Principali alterazioni istologiche della celiachia

Back 70

- Appiattimento (atrofia) dei villi

- Ipertrofia delle cripte

- Aumento dell'infiltazione linfocitaria intraepiteliale

Front 71

Come valuto la gravità della celiachia?

Back 71

Classificazione di Marsh-Oberhuber che prende in considerazione

- infiltrazione linfocitaria intraepiteliale

- ipertrofia delle cripte

- appiattimento (atrofia) dei villi

Front 72

Complicazioni celiachia

Back 72

- Digiuno ileite ulcerativa

- Malattia celiaca refrattaria

- Patologia epato-biliare

- Disordini del pancreas esocrino

- Linfomi T intestinali

- Enterocolite collagenosica

Front 73

Esami per il monitoraggio della celiachia

Back 73

- Emocromo

- Ferritina

- AST e ALT

- Glicemia

- Vitamina D

- Acido folico

- Protidemia

Front 74

Pattern presentazione clinica delle malattie mataboliche in relazione all'età

Back 74

Neonatale -> simil tossico

Bambino -> vomito ricorrente, quando di scompenso incongruente all'evento acuto, crisi atassiche, crisi letargiche

Età scolare/adolescente -> manifestazioni neurologiche o psichiatriche sfumate

Front 75

Fattori prognostici statici LAL

Back 75

- età

- sesso

- leucocitosi

- CNS

- caratteristiche biologiche e molecolari

- etnia

- morfologia

Front 76

Fattori prognostici dinamici LAL

Back 76

- n assoluto blasti al giorno 8 di terapia

- % blasti al giorno 15 di terapia

- pz che richiedono >2 cicli di induzione

- malattia residua minima (blasti a livello midollare al giorno 33 e 78 da inizio terapia

Front 77

Complicanze terapia LAL

Back 77

- lisi tumorale

- tiflite

- neutropeia febbrile

- mucosite

Front 78

Terapia artrite settica

Back 78

ANTIBIOTICA

neonati: Oxacillina/Vancomicina + Tobramicina

bambini: Oxacillina + Cefrtiaxone (o Ceftazidime)

-sospetto MRS: Clindamicina + Vancomicina

- immunodeficit: Vancomicina + Ceftazidime

min 2/3 settimane, max 4 settimane

DESAMETASONE x 3/4 gg

TERAPIA CHIRURGICA

Front 79

Terapia osteomielite

Back 79

ANTIBIOTICA

neonati: Oxacillina + Cefotaxima

bambini: Cefazolina

- sospetto MRSA Clindamicina + Vancomicina

- immunodeficit Vancomicia + Ceftazidime

min 10-14 giorni, max 4/6 sett

TERAPIA CHIRURGICA se entro 72 h non abbiamo miglioramento

Front 80

Ascesso di Brody

Back 80

Ascesso a livello osseo dovuto alla persistenza del germe post osteomielite

Front 81

Osteodisrofia di Albright

Back 81

7

- bassa statura tozza

- faccia rotondeggiante

- dita tozze

- obesità

- calcificazioni gangli della basse e subcutanee

- ritardo mentale

- aplasia/ipolasia dei denti e dello smalto

Front 82

Valori ipocalcemia

Back 82

bambini < 8,5 mg/dL

neonati a termine: < 8 mg/dL

neonati pre-termine: <7,5 mg/dL

Front 83

Manifestazioni cliniche ipocalcemia

Back 83

QT ALLUNGATO senza allungamento onda T

NEUROLOGICHE

scatti d'ira (tantrums)

deficit dell'attenzione

labilità emotiva

psicosi

MUSCOLARI

miochimie

scosse miocloniche

scosse toniche

convulsioni

paresi al volto

apnee

laringospasmo/voce rauca

risposta esagerata agli stimoli acustici (scatti)

Front 84

Sindrome di De George

Back 84

CATCH 22

Anomalie cardiache

anomalie faciali

aplasia timica

ipocalcemia

palatoschisi

sordità

ipotiroidismo

Front 85

Criteri diagnostici Morbo di Still

Back 85

febbre intermittente + artrite

+ 2 fra:

- rash evanescente

- epatomegalia / splenomegalia

- sierosite

- linfoadenomegalia

Front 86

Criteri diagnostici Sindrome da attivazione macrofagica

Back 86

ferritina > 684 ng/ ml

+ 2 fra

- piastrine <181 x 10^9/L

- AST > 48 U/L

- trigliceridi >156 mg/dL

- fibrinogeno < o = 360 mg/dL

Front 87

Fosforemia normale

Back 87

bambini : 5-7,5 mg/dL

adulti 2,7-4,5 mg/dL

Front 88

Esami di laboratorio Morbo di Still

Back 88

- aumento indici di flogosi (VES, PCR, Ferritina, d-dimero, aldolasi

- trombocitosi

- leucocitosi pmn

- anemia normocitica ipocromica

- ipergammaglobulinemia

- FR e ANA generalmente negativi

Front 89

Artriti idiopatiche giovanili con artrite asimmetrica

Back 89

- Oligoartrite

- Artrite psoriasica

- Artrite con entesite

Front 90

Evoluzione Morbo di Still

Back 90

- quadro monociclico

- quadro policiclico

Front 91

varianti Oligoartrite

Back 91

- persistente

- estesa

Front 92

Criteri diagnostici Porpora di Schonlein-Henoch

Back 92

porpora palpabile +

2 fra

- dolore addominale

- interessamento renale

- ematuria/proteinuria

- eritema polimorfo

- artrite acuta/atralgia

Front 93

Età insorgenza Porpora di Schonlein-Henoch

Back 93

maschi 2-8 anni

Front 94

Criteri diagnostici Malattia di Kawasaki classica e età d'esordio

Back 94

febbre intermittente per 5 giorni o più

+ 4 fra

- iperemia congiuntivale bilaterale

- glossite o labioperidite

- eritema polimorfo

- edema della pianta del piede o del palmo della mano

- linfoadenopatia cervicale

età esordio: 2-3 anni

Front 95

Criteri diagnostici Malattia di Kawasaki incompleta e età d'esordio

Back 95

Febbre intermittente per 5 giorni

+ 2 o 3 fra

- iperemia congiuntivale bilaterale

- glossite o lapioperidite

- eritema polimorfo

- edema della pianta del piede o del palmo della mano

- linfoadenomegalia

esordio: < 12 mesi

Front 96

Criteri diagnostici Malattia di Kawasaki atipica e età d'esordio

Back 96

Febbre intermittente per 5 giorni con o meno coronarite

+ manifestazioni cliniche diverse dalle solite

- meningiti asettiche, convulsioni

- diarrea, vomito, ittero, idrope della cistifellea

- pancreatiti

- artriti poliarticolari

- danno renale

- orchiti

- polmonite

- piuria sterile

età d'esordio: > 8 anni

Front 97

Coinvolgimento cardiaco nella Malattia di Kawasaki

Back 97

prima settimana: miocarditi ( tachicardia, murmure, ritmo di galoppo, FC sproporzionata al grado di febbre) o pericarditi (toni cardiaci ovattati, rumore di sfregamento pericardico)

seconda settimana: coronariti

terza settimana: aneurismi

Front 98

Terapia Malattia di Kawasaki

Back 98

- primo livello: Immunoglobuline (2 g/kg) + ASA (30-50 mg/kg/die, se apiressia dopo 48h si riduce a 3-5 mg/kg/die per 6 sett fino a normalizzazione piastrine)

due infusioni a distanza di 48 h

- secondo livello: Metiprednisone (30 mg/kg/die x 3 gg consecutivi

terzo livello: Infliximab + Anakinra

ALTO RISCHIO
prima infusione: Ig + Metilprednisone + ASA(3-5 mg/kg/die)

seconda infusione: Ig + Metilprednisone + ASA + Prednisone (2 mg/kg/die)

terzo livello: Infliximab e Anakinra

Front 99

Triade Paralisi Cerebrale Infantile

Back 99

- disturbi della postura, movimento, equilibrio, deambulazione

- permanente

- danno precoce e non evolutivo

Front 100

Eziologia Paralisi Cerebrale Infantile

Back 100

DANNO IPOSSICO-ISCHEMICO

Pre-Natale

- Infezioni (TORCH, corioamniosite)

- Malformazioni (Lissencefalia periventricolare, Schizencefalia)

- Asfissia uterina (distacco placenta, cristi ipertensiva, cordone attorcigliato attorno al collo

Peri-Natale

- eventi ipossico-ischemici durante il parto

Post-Natale

- infezioni

- traumi

- eventi ipossico-ischemici

Front 101

Segni precoci PCI

Back 101

- ritardo dell'acquisizione delle tappe motorie

- deficit motori

- alterazioni tono/motilità

- anomalie della marcia

- predominanza precoce di un emisfero

- assenza, persistenza o asimmetria del riflesso di Moro

Front 102

Condizioni associate alla PCI

Back 102

- disabilità intellettiva

- problemi di integrazione sociale

- problemi comportamentali/emotivi

- convulsioni e epilessia

- deficit di vista e di udito

- failure to thrive secondario alla disfagia

- problemi intestinali e vescicali

- anomalie scheletriche

Front 103

caratteristiche Tetraplagia Spastica

Back 103

- spasticità

- iper-reflessia

- clono

- babinski +

- debolezza muscolare e atrofia

Front 104

Condizioni associate alla Tetraplegia Spastica

Back 104

- Deficit intellettivo

- Epilessia

- Strabisbo

- Disartria/anartria

- Esofagite

- Disfagia

- Complicanze ortopediche

Front 105

Condizioni associate alla Diplegia spastica

Back 105

- epilessia

- deficit intellettivo

- deficti visuo - percettivo

Front 106

Encefalopatie epilettiche elenco

Back 106

Sindrome di West (eziologia idiopatica o eziologia nota (spasmi infantili)

Sindrome di Dravet

Sindrome di Lennox-Gastaut

Front 107

Sindromi epilettiche

Back 107

CAE (Child Absence Epilepsy)

JAE (Juvenile Absence Epilepsy)

JME (Juvenile Mioclonic Epilepsy) Sindrome di Janz)

Front 108

Clinica morbillo

Back 108

3 C

Coriza

Congiuntivite

Cough

Macchie di Koplik

Linfoadenopatia

Vomito e diarrea

Esantema morbilloforme (macule-papule rosso vivo sviluppo cranio-caudale da zona retro-auricolare

Front 109

Complicanze Morbillo

Back 109

Precoci

- polmonite interstiziale

- sovrainfezione batterica (tracheite, otite media, croup, sepsi)

- riattivazione TBC

Tardive

- meningoencefalite

- ADEM (encefalomielite acuta disseminata para-infettiva) x mimetismo molecolare

- PESS (panencefalite sclerosante subacuta) x virus difettivo

Altre

- miocardite

- morbillo emorragico

Front 110

Clinica scarlattina

Back 110

Febbre elevata

Dolore urente alla gola senza mucosite con placche di fibrina

Disfagia

Lingua a fragola

Maschera scarlattiniforme

Segno della mano gialla

Esantema finemente papulare ed eritematoso

Front 111

Terapia scarlattina

Back 111

Amoxicillina 50 mg/kg/die in 3 somm x 10 giorni

O

Cefalosporine o Macrolidi

Front 112

Per quali malattie esantematiche devo fare notifica obbligatoria?

Back 112

Morbillo e Scarlattina eVaricella

Front 113

Clinica varicella

Back 113

Lesioni cutanee ad aspetto a cielo stellato

Febbre

Prima periodo prodromico di 24 h con astenia, disappetenza, febbricola, malessere e cefalea

Front 114

Complianze varicella

Back 114

Polmoniti

Trombocitopenia moderata

Impetiginizzazione delle vescicole

Encefalite

Atassia cerebellare acuta

Nefrite/nefrosica/Gn

Artriti

Miocarditi e pericarditi

Pancreatiti

Orchite

Sindrome di Reye

Front 115

Complicanze mononucleosi

Back 115

Epatiti

Trombocitopenia

Anemia emolitica

Complicanze ematologiche (cid, anemia aplastica, sindrome emofagocitica, porpora trombotica autoimmune)

Rottura di milza

Ostruzione vie aeree superiori

+ complicanze neurologiche

Meningite asettica

Encefalite virale acuta

Paralisi di Bell

Sindrome di Guillaun-Barrè

Atassia cerebellare acuta

Mielite trasversa

Disfunzione gastrointestinale da disautonomia colinergica

Front 116

Complicanze scarlattina

Back 116

- febbre reumatica

- gn post-streptococcica

Front 117

Clinica mononucleosi

Back 117

Astenia

Febbre

Nausea

Faringite

Cafalea retro -orbitaria

Mialgia

Dolore addominale

Epato-splenomegalia

Linfoadenopatia generalizzata simmetrica

Eritema post antibiotici

Edema palpebrale

Front 118

Fattori di rischio di sviluppo di epilessia in seguito a convulsioni febbrili

Back 118

- ritardo del neurosviluppo

- convulsioni febbrili complesse

- familiartià per epilessia

- durata dell'episodio febbrile

Front 119

Paralisi di Todd

Back 119

emiparesi transitoria post-ictale dell'emilato controlaterale rispetto a quello che ha scatenato la convulsione febbrile

fattore prognostico negativo (maggior rischio di sviluppo epilessia)

Front 120

ruolo della febbre nell'eziopatologia delle convulsioni febbrili

Back 120

- picco massimo di temperatura

- rapidità in cui si instaura l'incremento di temperatura

- alcalosi determinata dall'iperventilazione febbre-indotta

Front 121

Criteri diagnostici pericardite

Back 121

- versamento pericardico

- sfregamento pericardici

- dolore che si modifica con la posizione e con l'ispirazione

- sottoslivellamento PR o sopraslivellamento diffuso ST

Front 122

Patogenesi dell'ittero

Back 122

- eccessiva produzione di bilirubina

poliglobulia

eritropoiesi inefficace

ridotta vita dei gr

ridotto legame albumina-bilirubina

aumentata attività dell'eme-ossidasi

- difetto di captazione o coniugazione

glucorosiltransferasi non ancora indotta

ridotta captazione dell'epatocita

persistenza del dotto di aranzio

- alterata escrezione biliare

scarsa flora intestinale

transito intestinale lento

Front 123

Ittero fisiologico

Back 123

- da bilirubina indiretta

- comparsa dalle 24 h successive alla nascita e scomparsa entro 15 giorni

- picco fra 3-5 giornata (nato a termine) o 6-9 giornata (pre-termine

- lento aumento

- non superiore a 12-13 mg/dL

- scompare senza terapia

Front 124

Cause ittero fisiologico

Back 124

- precoce

allattamento non avviato

disidratazione

ridotto introito calorico

ritardo emissione meconio/peristalsi lenta

cefaloematoma/ingestione di sangue durante il parto

prematurità

- tardivo

latte materno

Front 125

Criteri JONES

Back 125

Criteri per la diagnosi di febbre reumatica

2 maggiori o 1+2 minori

MAGGIORI

- poliartrite

- pancardite

- noduli sottocutanei

- eritema marginato

- corea di sydenham

MINORI

- allungamento PR

- atralgia

- febbre

- aumento VES e PCR

Front 126

Terapia febbre reumatica

Back 126

profilassi primaria con amoxicillina 50-80 mg/kd/die in 2/3 somm x 10 giorni

profilassi secondaria

-> se interessamento cardiaco penicillina G 1.200.000 UI x 10 anni o fino a 21 anni o xs im depot

-> senza interessamento cardiaco penicillina G 600.000 UI x 5 anni o fino a 21 anni im depot

Front 127

Eziologia failure to thrive

Back 127

- inadeguato introito calorico

- inadeguato assorbimento calorico

- incrementato metabolismo

- difetto uso calorico

Front 128

Complicanze infezione streptococco b emolitico di gruppo A

Back 128

Suppurative

- otite o mastoidite

- ascesso peritonsillare

- linfadenopatia

Non suppurativa

- febbre reumatica

- artrite settica

- gn post-streptococcica

- alterazioni psichiatrice dovute ad infezione streptococco

Front 129

Complicanze infezioni streptococco b emolitico di gruppo A

Back 129

Scarlattina

Artrite settica nei bambini più grandi

Febbre reumatica

Front 130

Definizione failure to thrive

Back 130

- peso < 3° o < 5° centile

- caduta del peso di 2° percentili maggiori

- peso < 80° al peso ideale per l'età

- rallentamento dell'altezza seguente a quello del peso

- rallentamento della crescita della COF