Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
31 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Hromosomālā pataloģija..... |
Hromosomālā patoloģija – iedzimtā patoloģija, kad tiek izmainīts hromosomu skaits un/vai to struktūra. Dauna sindroms – trisomija 21.hrom. Ternera sindroms – sievietēm 45, X0. |
|
|
Mikrodelēciju/mikroduplikāciju patoloģija...... |
Mikrodelēciju/mikroduplikāciju patoloģija – Smith-Magenis sindroms -17.hromosomas īsā pleca mikrodelēcija – zaudēti kādi gēni vienā no māshromosomām; pazīmes - noslīdējuši mutes kaktiņi, garīgā atpalicība, impulsīvas nekontrolētas kustības,miega traucējumi, muskuļu hipotonija, šķielēšana. |
|
|
Epiģenētiskā (imprintinga) pataloģija..... |
Epiģenētiskā (imprintinga) patoloģija – nukleotīdu metilēšanas dēļ daļa no gēna ir izslēgta, atgriezenisks process. Eindželmaņa sindroms, kad nepareiza metilēšana 15.hromosomas garajā plecā – tiek inaktivēti gēni; bērnam ir krampji, garīgā atpalicība, neadekvāts smaids. |
|
|
Mitohondrālā patoloģija...... |
Mitohondrālā patoloģija – defekti ir mitodondriju darbībā, to struktūrā, tie satur defektētus gēnus.
Kearns-Sayre sindroms – oftalmoplēgija, kad ir acs muskuļu paralīze, acs kustības ir ierobežotas, bieži novēro plakstiņu ptozi. |
|
|
1)Alerģijas un imūnsistēmas slimības..... 2)Sirds un asinsvadu slimības.... 3)Endokrīnās slimības..... 4)Metabolisma defekti..... 5)Neiroloģiskas slimības.... 6)Pulmonārās slimības... |
1)Alerģijas un imūnsistēmas slimības – smags kombinēts imūndeficīts 2)Sirds un asinsvadu slimības – ģimeņu hiperholesterinēmija 3)Endokrīnās slimības – diabēti 4)Metabolisma defekti – galaktozēmija – nespēja sagremot galaktozi 5)Neiroloģiskas slimības – Hantingtona sindroms 6)Pulmonārās slimības – cistiskā fibroze |
|
|
Asociācijas ir..... Piemēri:CHARGE asociācija; VATER asociācija....... |
Asociācijas ir neskaidri gadījumi ar vairāku defektu esamību vairākiem indivīdiem. Piemēri:CHARGE asociācija; VATER asociācija – V – vertebral defect A – anal atresia T – traheo (trahejas fistula) E – esophageal (barības vada fistula) R – renal defect (nieru) |
|
|
Monogēnās pazīmes: Mendelējošās slimības....... |
Mendelējošās slimības ir viena gēna defekta tiešas sekas – 1 gēns visās ķermeņa šūnās ir nomainīts. Piemērs, 3 bāžu pāru delēcija CFTR gēnā – sekas ir cistiskā fibroze. |
|
|
Monogēnās pazīmes iedzimst: 1. 2. 3. |
1)Autosomāli – recesīvi vai dominanti 2)ar x-saistīti – dominanti vai recesīvi 3)ar y-saistīti – holandriskais iedzimšanas tips |
|
|
A-D tipa kritēriji...... |
Katrā paaudzē ir slimi indivīdi. Slimo gan vīrieši, gan sievietes – pazīme izpaužas vienlīdz bieži. Viens slima indivīda vecāks arī ir slims, veseliem vecākiem ir veseli bērni. Pazīme ciltskokā ienāk vai nu pa mātes, vai tēva līniju. Varbūtība nodot bērniem slimam indivīdam ir 50%
|
|
|
Autosomāli dominatais iedzimšanas tips..... |
Autosomāli dominatais iedzimšanas tips – iedzimšanas tips, kad ģenētiskā slimība izpaužās tādā gadījumā, ja indivīdam ir vismaz viens bojāts gēns, nav saistīts ar dzimumu – varbūtība saslimt sievietēm un vīriešiem ir vienāda. Slimie ir katrā paaudzē. |
|
|
Autosomāli dominatā iedzimšanas tipa slimību piemēri..... |
Brahidaktilija jeb īspirkstainība. Porfīrija – ādas bojājumi un rokām (hēma sintēzē iesaistīto enzīmu trūkums, kas noved pie starpproduktu uzkrāšanos), stipra tahikardija, muskuļu paralīze. |
|
|
A-D ģenētisko slimību populācijā saglābašanās skaidrojums = grūtības analīzē....... |
Pazīmes vēlīnas izpausmes, Nepilnīgas penetrances, Variablas ekspresivitātes dēļ slimību var nodot nejauši nemaz par to nezinot. |
|
|
Nepilnīga penetrance ir..... |
Nepilnīga penetrance ir nepilnīga gēna izpaušanās gadījumā, kad tas ir mantots (neizpaužas katram indivīdam). Ir gadījumi, kad gēns nav varējis izpausties, bet tāpat ir nodots nākamajām paaudzēm. |
|
|
Nepilnīgas penetrances slimību piemēri... |
Retinoblastoma – tīklenes audzējs bērniem (penetrance ir 80-90%). Osteogenesis imperfecta – trauslu kaulu slimība (penetrance ir 60%). Aa x aa 1/2 Aa : 1/2 aa 1/2 x 3/5(60%)=3/10 jeb 30 % |
|
|
Variabla ekspresivitāte....... |
Variabla ekspresivitāte – visiem ir gēns, bet tā izpausme ir dažādā pakāpē - kādam smagāk, kādam tikai ar viegliem simptomiem, kādam – vidējā pakāpē. Neirofibromatoze – audzēji uz perifērajiem nerviem. Var izpausties smagi, var izpausties tikai kā brūni plankumi. |
|
|
De novo mutācija rodas.... |
De novo mutācija - rodas dažādu apstākļu sakritības dēļ, tas ir ļoti reti (= „jaunās mutācijas”).
|
|
|
De novo mutācijas piemērs... |
Ahondroplāzija – ļoti mazs augums. Ja vecāki ir bijuši veseli, bērnam ir radusies kāda jaunā mutācija. |
|
|
Pazīmes vēla izpausme...... |
Pazīmes vēla izpausme. Hantingtona slimība – neirodeģeneratīva slimība, strauji progresējoša, ietekmē prātu un ķermeni, var izraisīt demenci. Slimība attīstās 30-50 gadu vecumā, līdz tam nemaz nav aizdomas par to (kaut mēdz būt arī izņēmumi). |
|
|
Letāli genotipi.... |
Lielākajā daļā gadījumu homozigotāte ir letāla, bieži mirst pirms dzimšanas. Brahidaktīlijas gadījumā slimība noris ļoti smagi – pirksti ir pārāk īsi, var nemaz nebūt. Aa x Aa AA(nāve) Aa (dzīvs) aa (dzīvs) |
|
|
A-D ģenētisko slimību piemēri:
|
Ģimeņu hiperholesterinēmija – mutācija LDL receptorgēnā. Ļoti augsts holesterīna līmenis. Raksturīgi agrīni sirdsinfarkti, holesterīna izgulsnējumi, ateroskleroze. Nesintezējas vai arī nespēj darboties receptori, kas piesaista LDL. Ģimeņu hipertrofiskā kardiomiopātija – kreisā kambara hipertrofija, kambaru sienas zaudē elastību, sabiezinās. Sirds aritmija. Pēkšņā nāve jauniem cilvēkiem. Dentinogenesis imperfecta – brūna zobu emalja, īsas zobu saknes. |
|
|
Autosomāli recesīvais iedzimšanas tips... |
Autosomāli recesīvais iedzimšanas tips – iedzimšanas tips, kad ģenētiskā slimība izpaužās tādā gadījumā, ja indivīdam bojātais gēns ir saņemts no abiem vecākiem, nav saistīts ar dzimumu – varbūtība saslimt sievietēm un vīriešiem ir vienāda. |
|
|
Autosomāli recesīvā iedzimšanas tipa piemēri... |
Alkaptonūrija – vielmaiņas slimība - urīns kontaktā ar gaisu paliek tumšs, pigments izgulsnējas locītavās un skrimslī - artrīts, nierakmeņi. Saukta arī par „melno autiņu” slimību. Teja-Saksa slimība (lizosomālā uzkrāšanas slimība). Ķiršsarkanais punkts acīs. Mirst 3-4 gadu vecumā. Lizosomās trūkst enzīmu (heksoaminidāze A), izgulsnējas GM2, galvenokārt nervu šūnās. Varbūtība palielinās, ja laulības notiek starp radiniekiem (uzkrājas bojātie gēni). |
|
|
A-R tipa kritēriji...... |
Slimība pārmantojas pa horizontāli, Slimā indivīda vecāki ir veseli, taču mutantā gēna nesēji, tāpēc mutanto gēnu saņem no abiem vecākiem. Abi dzimumi slimo vienlīdz bieži, Slimnieku skaits pieaug radinieku laulībās! |
|
|
A-R ģenētisko slimību populācijā saglābašanās skaidrojums = grūtības analīzē.... |
Radinieku laulības, Pseidodominēšana, Ģenētiskā heterogenitāte, Etniskās atšķirības. |
|
|
Radinieku laulības. Risks radinieku laulībās ir lielāks jo: |
1) MZ dvīņiem kopīgā gēnu daļa ir 1 2) DZ dvīņiem ½ 3) Sibiem ½ 4)Brāļu, māsu bērni ¼ 5)Brālēni, māsīcas 1/8 Radinieku laulības palielina risku saslimt. Varbūtība saslimt stipri pieaug, ja slimība ir reta. Izolāti dažādu reliģisku vai politisku iemeslu dēļ ir izolēti no citiem. Piem. Teja-Saksa slimība Aškenāzi ebrejiem ASV – viņi precas savā starpā. |
|
|
Uniparentālā disomija..... |
Uniparentālā disomija. Abas hromosomas saņem no viena vecāka, abas ar mutanto gēnu, jo nav notikusi izšķiršanās Mejozē II. To tad sauc par trisomiju. Izglābties no trisomijas var ja viena no hromosomām eliminē, bet var eliminēt veselā hromosoma. Piem. Cistiskās fibrozes gadījumā. |
|
|
Ģenētiskā heterogenitāte..... |
Ģenētiskā heterogenitāte. Slimība ir heterogēna, ja vienu un to pašu pazīmi nosaka dažādi mutantie gēni lokusu heterogenitāte – pigmentozais retinīts – pigmenta nogulsnējumi tīklenē) vai arī dažādas mutācijas vienā gēnā alēļu heterogenitāte – cistiskā fibroze) – vairāki gēni dod vienu un to pašu fenotipisko efektu. |
|
|
Ģenētiskā heterogenitāte slimības piemērs... |
Piemērs – kurlums. Var būt kurls pēc b gēna – bb, vai pēc a gēna – aa. |
|
|
Etniskās atšķirības...... |
Etniskās atšķirības. Katrā valstī ir atšķirība mutāciju biežumā kādā gēnā – vienā valstī tas ir gēns1, citā gēns2, kas izraisa tādu pašu efektu (gadījums par kurlumu).sirpšūnaina anēmija. |
|
|
Pseidodominēšana...... |
Pseidodominēšana. Pseidodominēšanā izskatās kā dominats iedzimšanas tips. Recesīvais gēns izpaužās kā dominants, pat ja tas atrodas heterozigotiskajā allelē. |
|
|
A-R ģenētisko slimību piemēri. |
Cistiskā fibroze – mutācija 7.hromosomā. Nenotiek normāli Cl un Na jonu transports (tiek traucēta transport obv darbība), neiekļūst arī ūdens, tāpēc sekretorās šūnas izdala biezas un lipīgas gļotas, kas nosprosto daudzu sistēmu traktus. Nosaka taisot sviedru provi. Smaguma pakāpē ir atkarīga no vietas, kur ir notikusi mutācija (smagi/viegli/nav). Fenilketonūrija – palielināta fenilalanīna uzkrāšanās – ļoti bīstami, kad uzkrājas smadzenēs. Cilvēki ir garīgi atpalikuši, viņiem trūkst tirozīna, tāpēc ar gaišām acīm, blondiem matiem. Nav/maz fenilalanīnhidroksilāzes, kas pārvērš fenilalanīnu par tirozīnu. |
