• Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

Card Range To Study

through

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/31

Click to flip

Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;

Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;

H to show hint;

A reads text to speech;

31 Cards in this Set

  • Front
  • Back

Dzimumhromosomu 3 lokusa tipi....

X hromosomas nehomoloģiskie rajoni (definēt).


Kā atklāt (atpazīt) pazīmes kuru gēni lokalizēti X hromosomas nehomoloģiskajos rajonos? Kā sauc šādu pazīmju iedzimšanas tipu?

Ar X hromosomu saistītā iedzimšana. To var atklāt – pazīme nekad netiek nodota no tēva dēliem, jo tēvs vienīgo X hromosomu dēliem nenodod.


Visas slimā tēva meitas saņems mutanto gēnu (X-D gadījumā meitas slimas, X-R gadījumā nesējas). Veseli vīrieši nevar būt mutanto gēnu nesēji.


Heterozigotu sieviešu dēliem risks būt slimiem ir ½, ½ no sieviešu meitām ir heterozigota X-R gadījumā, X-D gadījumā ½ slimās mātes meitas ir slimas.


Slimas sievietes X-R gadījumā ir retums.

Iespējamie genotipi vīriešiem un sievietēm, ja gēni atrodas X hromosomā:

Iespējamie genotipi vīriešiem un sievietēm, ja gēni atrodas X hromosomā:


Vīriešiem – Xa Y, XA Y.


Sievietēm – XA Xa, XA XA, Xa Xa


Vīrieši ir hemizigotiski

Ar X hromosomu saistītais dominantais (X-D) iedzimšanas tips: definīcija, raksturojums, gēna izpausmes atšķirības vīriešiem un sievietēm.

Ar X hromosomu saistītais dominantais iedzimšanas tips – iedzimšanas tips, kas ir saistīts ar dzimumu(dzimuma iedzimšanu), kura gadījumā mutantais gēns atrodas X horomosomā.


Lai slimība izpaustos, pietiek ar vienu bojātu gēnu. Sievietēm pazīmes izpausme ir vieglāka, jo X-R gēns daļēji kompensē - pateicoties X hromosomas inaktivācijai, tikai kādā noteiktā daļā šūnu būs aktivēta X hromosoma ar mutanto gēnu.


Gēns izpaužas hemizigotiskiem vīriešiem, homozigotām dominantām sievietēm un heterozigotām sievietēm.

Ar X hromosomu saistītais dominantais (X-D) iedzimšanas tipa piemērs....

Charcot-Marie-Tooth slimība – raksturīgas deformētas pēdas – ļoti augsta pēdas velve, sāpes, perifēriskā motorā un sensorā neiropātija – perifērisko nervu aksonu deģenerācija.


Parasti sāk izpausties vēlā bērnībā.

X-D tipa kritēriji....

Kritēriji ir līdzīgi A-D iedzimšanas tipam - slimo gan vīrieši, gan sievietes (taču sievietes slimo biežāk).


Pazīmi pārmanto pa vertikāli. Viens slima indivīda vecāks arī ir slims, veseliem vecākiem ir veseli bērni.


Pazīme ciltskokā ienāk vai nu pa mātes, vai tēva līniju. Slimā tēva meitas ir slimas, bet dēli ir veseli!!!


Varbūtība nodot bērniem slimam indivīdam ir 50%.

X-D grūtības analīze - ciltskoka īpatnības letālu genotipu vīriešiem gadījumā.

X-D ir letāls vīriešiem, daudzi nemaz nepiedzimst, notiek spontānais aborts, jo vīriešiem X-D gēna izpausme ir tīra.


Incontinentia pigmenta – samazināta sviedru izdalīšana, krampji, acu un zobu anomālijas.

X-D ģenētisko slimību piemēri. Jāprot ģenētiskā slimība raksturot (slimā indivīda fenotips, slimības ģenētiskā etioloģija, ciltskoka piemērs).

Pigmenta inkontinence – samazināta svīšana, nepareiza raga slāņa veidošanās, krampju lēkmes.


Reta sindroms – neirodeģeneratīva slimība, gēns atrodas X hromosomas garajā plecā, MECP2 (bioķīmiskais slēdzis, kas ieslēdz bioloģiskās reakcijas, regulē gēnu ekspresiju). Slimo gandrīz tikai sievietes. Zīdaiņi normāli attīstās līdz ~17-18 mēnešu vecumam. Pēc tam notiek deģenerācija, zaudē spēju runāt, roku neparastas haotiskās kustības, iegūtā mikrocefālija, bruksisms, muskuļu hipotonija, garīgā atpalicība. Taču dzīvo ~ līdz 40gadiem. Iemesli:


1) de novo mutācija tēva gametogenēzē,


2) māte ir nesēja, taču novirzes dēļ pārsvarā ir inaktivēta X-D hromosoma,


3)sievietei ir gonadālais mazaīcisms – mutācija ir dzimumšūnu priekštečos, kuras rezultātā rodas daudz mutantu gametu.


Pret D vitamīnu rezistentais rahīts – traucēta Ca un P vielmaiņa, nepakļaujas ārstēšanai ar D vitamīna devām. Skeleta kropļojumi nepilnīgas kaulu mineralizācijas dēļ. D vitamīnu trūkums.


Coffin-Lowry sindromskraniofaciālās (plata deguna mugura, uz leju vērstas acis, muskuļu hipotonija) un skeleta (vistas krūškurvis) anomālijas, garīga atpalicība, mazs augums, sirds anomālijas, redzes un dzirdes traucējumi.

Ar X hromosomu saistītais recesīvais (X-R) iedzimšanas tips: definīcija, raksturojums, gēnaizpausmes atšķirības vīriešiem un sievietēm,

Ar X hromosomu saistītais recesīvais iedzimšanas tips – iedzimšanas tips, kas ir saistīts ar dzimumu (dzimuma iedzimšanu), kura gadījumā mutantais gēns atrodas X horomosomā.


Lai slimība izpaustos, jābūt divām mutantām alēlēm.


Gēns izpaužas hemizigotiskiem vīriešiem XaY un homozigotiskām recesīvām sievietēm XaXa. Slimo galvenokārt vīrieši.

Laulību tipi X-R iedzimšanas tipa gadījumā:


1) XAXa x XAY ¾ ir veseli bērni un ¼ ir slimi bērni XaY;


2) XAXa x XaY ½ bērni ir veseli un ½ bērni ir slimi XaXa un XaY;


3) XAXA x XaY visi bērni ir veseli

X-R tipa kritēriji....

Slimo tēvu dēli ir veseli, slimo dēlu mātes ir heterozigotas.


Mutantais gēns ciltskokā ienāk pa mātes līniju, parasti slimo vīrieši.


Slima dēla vecāki ir veseli, bet mātes rados ir slimi vīrieši.


Slimā tēva dēli ir veseli, meitas ir mutantā gēna nesējas (slimas sievietes ir izņēmums). Varbūtība nodot bērniem slimām sievietēm 25%, no vīrieša vīrietim 0%.

X-R tipa slimības izpaužās....

Vīriešiem, kuri ir hemizigotiski, pēc recesīvā gēna Xa Y




Sievietēm, kuras ir homozigotiskas pēc recesīvā gēna Xa Xa

Heterozigotiskas sievietes X-R gadījumā......

Ja sieviete ir heterozigotiska, varbūtība viņas dēliem būt slimiem ir ½, bet


meitai ir varbūtība būt nesējai.

X-R iedzimšanas tipa grūtības analīzē.....

X hromosomas inaktivācija. Sieviete nesēja var būt slima, ja pārsvarā tiek aktivēta X hromosoma ar mutantu gēnu.


Sievietes ir „mozaīkas” – ir rajoni, kuros ir aktivēta viena no X horomosmām, un ir rajoni, kuros ir aktivēta otrā.


Tādējādi, piemēram, anhidrotiskās ektodermālās displāzijas gadījumā, sievietei ir rajoni ar sviedru dziedzeriem, bet ir arī bez. Vīriešiem šīs slimības gadījumā sviedru dziedzeru nav vispār - viņiem ir traucēta termoregulācija.

X-R iedzimšanas tipa grūtības analīzē turpinājums...

1. Sievišķajās dzimumšūnās un to priekštečos despiralizētas un aktīvas ir ABAS X hromosomas


2. ~10. dienā pēc apaugļošanās visās šūnās aktīva paliek tikai viena X hromosoma


3. No tēva un mātes mantotajām X hromosomām ir vienāda iespēja tikt inaktivētām – Laijonas hipotēze


4. Visās šūnās, kas rodas pēc 10. embrionālās attīstības dienas, inaktivēta ir tā pati X hromosoma, kas mātšūnai.

Viena X hromosoma šūnā ir aktīva un.....

Viena X hromosoma šūnā ir aktīva un nosaka šūnas īpašības, otra ir neaktīva (hromatīna ķermenītis), kuras īpašības neizpaužas.


Vienā X hromosomā ir melnas krāsas pigmenta gēni, otrā – rižas, katrā šūnā viena X hromosoma tiek inaktivēta (hromatīna ķermenītis) pēc Laijons hipotēzes, tāpēc izpaužas tikai viena krāsa.


Redzot to, ka kaķis ir dažādās krāsās, mēs varam secināt, ka melnās šūnās ir inaktivēta rižā X hromosoma, bet rižās šūnās - melnā X hromosoma.Katrā šūnā viena X hromosoma ir aktīva, bet otra tiek spiralizēta un tās gēni neizpaužas; šo spiralizēto un inaktivēto X hromosomu sauc par X hromatīna ķermenīti.

X-R gēnu izpausme nesējam......

X-R gēnu izpausme nesējam liela nozīme ir X hromosomas inaktivācijai. Pat tādā gadījumā, ja sieviete ir tikai gēna nesēja, X hromosomas inaktivācijas traucējuma dēļ slimība var izpausties.

X-R gēnu izpausme nesējam piemērs...

Dišena muskuļudistrofija – ātra progresējošā muskuļu distrofija, mutācija ir distrofīngēnā. Lieli ikri, ļoti augsta kreatīnkināzes aktivitāte. Lielākoties novērota zēniem.


Tiek pilnīgi zaudēta spēja kustēties, mirst agri. Zēni nesasniedz pat 10 gadu vecumu.


Gāzelējoša gaita, bieži krīt, grūti kāpt. Zēni gēnu tālāk nenodod. Sievietēm heterozigotiskām ir pazīme – palielināti kāju ikri.

X-R


De novo mutācijas....

Mutācija mātei var būt vienā vai otrā hromosomā.


Varbūtība, ka vesela māte ir heterozigotiska ir 2/3;


varbūtība, ka ir notikusi De novo mutācija ir 1/3.

Gadījumā, kad ar X-R var būt slimas sievietes...

X-R ģenētisko slimību piemēri.....

X-R ihtioze (keratinizācijas slimība=hiperkeratoze) – trūkst fermenta sulfatāzes, zvīņaina āda. Nepieciešams lai šķīdinātu starpšūnu kontaktus, nenotiek normāla virsējā ādas slāņa lobīšanās.


Anhidrotiskā ektodermālā displāzija nav sviedru dziedzeru, hipodontija jeb zobu trūkums un to anomālijas, plāni, reti mati, ļoti viegli lūstoši. Galvenā problēma ir termoregulācija.


Hantera slimībalizosomālā uzkrāšanās slimība (uzkrājas mukopolisaharīdi) – rupji sejas panti, biezas lūpas, locītavu stīvums, skeleta kropļojumi, muskuļu hipotonija, garīgā atpalicība. Sāk izpausties ap 4gadiem.

Holandriskais iedzimšanas tips.....

Holandriskais iedzimšanas tips - ar Y hromosomu saistīta iedzimšana (bojāts gēns tiek nodots no tēva dēlam) .


Pazīme izpaužas tikai vīriešiem


Slimā vīrieša visi dēli ir slimi


Sievietēm neizpaužas, jo nav Y hromosomas.

Holandriskā iedzimšanas tipa kritēriji.....

Pazīme izpaužas tikai vīriešiem un slimā vīrieša visi dēli ir slimi,


meitas veselas.

Y hromosomas raksturojums


(jāzina vismaz 2 gēnu piemēri).

SRY gēns nepieciešams dzimuma diferenciācijai, atrodas hromosomas īsajā plecā


DAZ gēns delēcijas gadījumā ir azoospermija (neveidojas pietiekamā daudzumā sperma) vai neveidojas vispār.


Kardiovaskulārie gēni – predesponē vīriešus sirdsslimībām.

Holandriskā iedzimšanas tipa ģenētiskās slimības piemērs.....

Retinitis pigmentosa pigmenta izgulsnēšanās acī, kas noved pie vistas akluma un vēlāk var novest pie pilnīgā akluma.


Kā arī ir tāda slimība vai pazīme – apspalvojums uz auss gliemežnīcas.

Pseidoautosomālais iedzimšanas tips, gēnu lokalizācija.....

Homoloģiskie X un Y hromosomas rajoni – vajadzīgi mejozē konjugācijai, tajos notiek crosingover.


Raksturīga pazīmēm, kuru gēni atrodas X un Y hromosomas homoloģiskajos rajonos.


Atrodas īsajo un garajo plecu galos.

Pseidoautosomālais iedzimšanas tipa piemērs...

Piemērs – pundurainība, dishondroosteoze (Madelunga deformācija.


Kaulu izliekšanas, dislokācija – elkoņa kauls var būt pamainīts vietām ar spieķa kaulu, deformēti plaukstas kauli).

Ar dzimumu ierobežoto pazīmju iedzimšana piemērs.......

Gēni atrodas autosomās, bet izpaužas tikai vienam dzimumam.


Piemēram – priekšlaicīga pubertāte zēniem, kas sākas 4-5 gadu vecumā.

No dzimuma atkarīgo pazīmju iedzimšana.....

Gēni atrodas autosomās, izpaužas abiem dzimumiem, bet dažādā pakāpē.

No dzimuma atkarīgo pazīmju iedzimšana piemērs.....

Piemēram – agrīna plikpaurība, zeltneša un rādītājpirksta attiecība.


Vienam dzimumam gēns dominants, otram recesīvs.


Vīrietim pietiek ar viena gēna allēli, lai būtu slims, sievietei vajag abus.


Ja mātei ir pazīme, visi dēli būs slimi.



No dzimuma atkarīgo pazīmju kritēriji: ....

1) Ja mātei ir pazīme, visiem dēliem arī būs šī pazīme


2) Ja abiem vecākiem ir pazīme, meitas var būt bez pazīmes


3) Ja vecākiem nav pazīmes, viņu dēliem var būt pazīme