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89 Cards in this Set
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Acide nucléique
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Polymère dont le monomère est le nucléotide. Ces nucléotides sont reliés par des liaisons phosphodiester. Les deux types : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et l'acide ribonucléique (ARN).
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Nuclétotide
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Monomère de l'acide nucléique. Composé d'un sucre (ADN : désoxyribose, ARN : ribose), d'un groupement phosphate et d'une base azotée.
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Purines composant les nucléotides
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Adénine (A) et guanine (G). Comportent deux cycles. (Les personnes AG puent et portent des LUNETTES)
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Pyrimidines composant les nucléotides
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Cytosine (C), thymine (T, ADN) et uracile (U, ARN). Comportent un cycle.
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Numéros des carbones du sucre sur lesquels sont liés le groupement phosphate et le groupement hydroxyle
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3' : groupement hydroxyle
5' : groupement phosphate |
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Charactéristiques du double brin d'ADN
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Composé de deux chaînes de nucléotides enroulées en spirale (double hélice), brins antiparallèles, liens hydrogènes entre les base azotées.
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Bases azotées complémentaires
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A-T
A-U G-C |
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Loi de Chargaff
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Nombre d'adénines = nombre de thymines/uraciles
Nombre de guanines = nombre de cytosines |
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Utilité de la réplication de l'ADN
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Faire une copie du matériel génétique afin que les deux cellules filles aient le même matériel génétique.
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Étapes de la réplication
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1-Hélicase (déroulement), 2-SSB (fixation), 3-ADN Primase (union d'ARN à ADN), 4-Amorce (ARN de départ), 5-ADN Polymérase III (ajout de nucléotides), 6-ADN Polymérase I (remplace ARN) 7-ADN ligase (jonction nucléotides)
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Hélicase
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Enzyme qui déroule la double hélice parentale.
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SSB
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Protéines fixatrices qui empêchent les deux brins de s'enrouler à nouveau. (single-strand binding protein)
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ADN primase
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Enzyme qui unit les nucléotides d'ARN un par un en les appariant avec le brin matrice d'ADN, ce qui crée l'amorce.
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Amorce
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Courte chaîne de nucléotides d'ARN (10 à 15 qui indique le début de la synthèse.
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ADN polymérase III
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Enzyme qui allonge le brin complémentaire (fils) en ajoutant les nucléotides à partir de l'amorce dans le sens 5' -> 3'.
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ADN polymérase I
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Enzyme qui remplace les nucléotides d'ARN de l'amorce sur le brin fils par des nucléotides d'ADN.
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ADN ligase
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Enzyme qui joint le dernier nucléotide de l'amorce remplacée avec celui du brin complémentaire (fils) nouvellement synthétisé.
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Brin continu (directeur)
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Brin qui suit le déroulement de la fourche.
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Brin discontinu
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Brin à contre-courant de la fourche. L'allongement forme des fragments d'Okazaki.
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Fragments d'Okazaki
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Segments d'acide nucléique séparés par l'ARN de l'amorce. Se forment sur le brin discontinu.
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Étapes principales de l'ADN aux protéines
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1-Transcription (synthèse de ARNm dans noyau, sortie par pore nucléaire dans cytosol)
2-Traduction (ARNm passe dans ribosome pour lier les a.a. et ARNt achemine a.a. correspondants) |
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Pourquoi ne pas utiiser l'ADN directement pour la synthèse de protéines?
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Protection : les chaînes d'ARN peuvent être détruits sans conséquence en cas d'erreur, et seulement une partie de l'ADN est nécessaire (maturation de l'ARN)
Amplification : plusieurs ARNm peuvent être transcrits et à leur tour traduits par plusieurs ribosomes simultanément. |
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Gène
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Région de l'ADN (séquence de millier de nucléotides) qui code pour la structure primaire d'une protéine (séquence d'acides aminés).
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Étapes de la transcription
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1-Initiation
2-Élongation 3-Terminaison 4-Maturation |
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Initiation (transcription)
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1-Facteurs de transcription (protéines/lipides) se lient au promoteur sur la boîte TATA
2-ARN polymérase se lie au promoteur et facteurs de transcription 3-Complexe d'initiation 4-Ouverture de l'hélice en brisant liens H |
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Élongation (transcription)
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1-Appariement nucléotides complémentaires
2-Liaison des nucléotides d'ARN 3-Détachement progressif du brin codant |
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Terminaison (transcription)
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Eucaryote : transcription de la séquence de polyadénylation (AAUAAA) et détachement du brin qui passe à la maturation.
Procaryote : transcription jusqu'au terminateur et détachement du brin qui passe à la traduction. |
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Maturation (transcription)
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1-Ajout de coiffe 5' (1 nucléotide de guanine) et de queue poly-A 3' (50-250 nucléotides adénine suite à séquence de polyadénylation)
2-Excision des régions non codantes (introns) 3-Épissage des exons |
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Promoteur
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Section d'ADN d'une centaine de bases indiquant le brin à utiliser et le point de départ de la synthèse. Comprend la boîte TATA.
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Boîte TATA
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Séquence de nucléotides contenant les bases T et A à répétition et située à environ 25 nucléotides avant le point de départ.
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Complexe d'initiation de la transcription
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Ensemble constitué par l'ARN polymérase et les facteurs de transcription liés au promoteur.
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Facteurs de transcription
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Ensemble de protéines qui permettent la liaison de l'ARN polymérase et le début de la transcription.
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Séquence de polyadénylation
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Chez les cellules eucaryotes, séquence de nucléotides qui code pour un signal AAUAAA dans l'ARN prémessager. Indique à l'ARN de se détacher.
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Génon
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Séquence de trois bases azotées qui se suivent dans la molécule d'ADN et qui sont complémentaires aux codons de l'ARNm.
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Codon
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Séquence de trois nucléotides sur un ARNm spécifiant l'un des 22 acides aminés dont la succession sur l'ARNm détermine la structure primaire de la protéine à synthétiser.
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Schéma du ribosome
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2 sites de l'ARNt
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1-Tête (boucle) : séquence de trois bases azotées (anticodon) qui se lient au codon par des liens H.
2-Tige : porte un a.a. spécifique qui correspond son anticodon |
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Aminoacyl-ARNt synthétase
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Enzyme qui permet l'appariement d'un acide aminé avec son ARNt.
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Étapes de la traduction
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1-Initiation (liaison de ARNm à sous-unité ribosomale, liaison de ARNt porteur de met avec codon de départ, liaisons des sous-unités ribosomales)
2-Cycle d'élongation (...) 3-Terminaison (codon d'arrêt) 4-Libération de la chaîne polypeptidique |
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Cycle d'élongation de la traduction
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1-Reconnaissance du codon (lecture du codon sur le site A et transport de l'a.a. correspondant par l'ARNt)
2-Formation d'une liaison peptidique (lorsque 2 a.a. sont alignés sur les sites A et P, restent au site A et P perd son a.a.) 3-Translocation (ARNt libre vers site E, ARNt porteur vers site P, site A accueille nouveau ARNt) |
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Schéma résumant les étapes de l'ADN aux protéines
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Utilité de la division cellulaire
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-Croissance de l'organisme (mitose)
-Réparation des tissus et entretien de l'organisme (mitose) -Production des gamètes (méiose) |
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Mitose
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Évènements chromosomiques de la division cellulaire. Il s'agit d'une duplication « non sexuée ». C'est la division d'une cellule mère en deux cellules filles.
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Méiose
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Division cellulaire aboutissant à la production de cellules sexuelles ou gamètes pour la reproduction.
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Gamète
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Cellule reproductrice mature capable de fusionner avec un autre, du type complémentaire, pour engendrer une nouvelle génération d'un être vivant eucaryote.
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3 facteurs contrôlant la division cellulaire
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1-Rapport surface/volume
2-Signaux chimiques (ex. : hormones) 3-Espace disponible |
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Point de contrôle
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Point où un stimulus chimique peut arrêter ou repartir le cycle de division. En cas d'erreur : réparer dommage et continuer ou entamner destruction (apoptose).
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Apoptose
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Processus par lequel des cellules déclenchent leur auto-destruction en réponse à un signal.
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Chromosome
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Structure cellulaire porteuse de l'information génétique contenue dans le noyau des cellules eucaryotes. Contient une très longue molécule d'ADN et des protéines associées.
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Chromatide
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Un des brins parallèles et généralement appariés constituant un chromosome.
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Chromatine
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Forme sous laquelle se présente l'ADN dans le noyau entre deux divisions cellulaires (diffus).
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Centromère
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Structure particulière du chromosome dont la fonction est d'en assurer la ségrégation lors des divisions cellulaires. Point de fixation du chromosome.
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Centrosome
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Organite non membrané qui se compose d'une paire de centrioles, entourée par un nuage de matériel amorphe. Il s'agit d'un édifice composé de deux fois neuf triplets de microtubules formant la paroi d'un cylindre.
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Cellule diploïde
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Cellule dont les chromosomes sont présents par paires (2n chromosomes).
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Cellule haploïde
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Cellule dont les chromosomes sont chacun en un seul exemplaire (n chromosomes).
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Cellule somatique
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Toutes les cellules animales qui ne seront jamais à l'origine de gamètes. Constituent généralement l'immense majorité des cellules constituant un individu.
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Cycle cellulaire
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Suite de transformations que subit la cellule de sa formation à sa reproduction.
-Interphase (90% du temps) -Division cellulaire (phase mitotique, 10% du temps) |
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Interphase (mitose)
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1-G1 pour gap 1 (croissance rapide, production protéines et organites, début réplication centrosomes à la fin)
2-S pour synthèse (croissance, production protéines et organites, réplication ADN) 3-G2 pour gap 2 (durée courte, production protéines et organites pour division, fin de réplication centrosomes) |
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5 étapes de la mitose
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1-Prophase et prométaphase
2-Métaphase 3-Anaphase 4-Télophase 5-Cytocinèse (Parle Moins Au Téléphone Cellulaire) |
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Prophase et prométaphase
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(1)
Formation fuseau de division Condensation chromatine en chromatides soeurs Disparition nucléole et enveloppe nucléaire Centrosomes aux pôles |
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Métaphase
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(2)
Migration des chromosomes au centre à l'aide des fibres du fuseau attachées aux centromères (plaque équatoriale). |
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Anaphase
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(3)
Centromères divisés en 2 Séparations chromatides soeurs et migration vers pôles |
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Télophase
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(4)
Chromosomes se déroulent en chromatine Membrane nucléaire et nucléole se reforment Division cytoplasme |
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Cytocinèse
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Animal : membrane cellulaire se contracte à l'équateur pour se diviser en 2
Végétal : il se forme une plaque cellulaire (paroi) à l'équateur |
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Division cellulaire bactérienne
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1-Réplication du chromosome unique circulaire
2-Chaque origine de réplication se dirige vers l'extrémité opposée de la cellule 3-Allongement progressif et division de la cellule mère en deux cellules filles |
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Zygote
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Premier stade de la vie d'un individu. Cellule diploïde non encore divisée issue de la fécondation de gamètes haploïdes.
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Interphase (méiose)
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Réplication des chromosomes.
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Méiose I
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Division réductionnelle (2n -> n)
-Formation de tétrades (union de 4 chromatides) -Enjambement (échange de segment entre chromosomes homologues père/mère, points de croisement : chiasma) -Résultat : chromosomes recombinés |
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Miose II
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Division équationnelle (n -> n)
-Semblable à miose I -Résultat : 4 cellules filles haploïdes |
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3 types de mutation ponctuelle
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-Substitution : remplacement d'une paire de nucléotides
-Délétion : perte d'une ou plusieurs paires de nucléotides -Insertion : ajout d'une ou plusieurs paires de nucléotides Dél. et ins. augmentent risque déphasage des codons et donc des protéines Si mutation dans gamète, mutation transmise. |
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Facteurs influençant le nombre de combinaisons possibles lors de la reproduction sexuée
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-Assortiment indépendant des chromosomes (orientation aléatoire des paires de chromosomes homologues à méiose I
-Enjambement (chromosomes recombinés) -Fécondation aléatoire |
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Conditions pour former une paire (de chromosomes)
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-Même longueur
-Même forme -Centromère au même endroit -Contenu génétique semblable |
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Chromosomes homologues ou autosomes
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Chromosomes appartenant à la même paire, de même taille, possédant les mêmes gènes mais pas obligatoirement les mêmes allèles. Chez les organismes diploïdes, l'un des chromosomes homologues est d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle.
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Caryotype
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Cartographie des chromosomes lors de la division cellulaire. Formation des paires et détection des aberrations chromosomiques.
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Allèle
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Deux (ou plus) formes possibles d'un même gène. Exemple : (...) yeux bleus et (...) yeux bruns.
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Locus
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Emplacement physique précis et invariable sur un chromosome.
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Génotype
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Ensemble des allèles d'un individu pour un caractère donné. Exemple : couleur des yeux -> Bb.
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Phénotype
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État d'un caractère observable (caractère anatomique, morphologique, moléculaire, physiologique, ou éthologique). Exemple : couleur des yeux -> brun.
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Allèle dominant
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Allèle dont le caractère s'exprime en tout temps. Représenté par une lettre majuscule.
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Allèle récessif
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Allèle dont le caractère ne s'exprime pas en présence d'un allèle dominant. Représenté par une lettre minuscule.
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Allèle codominant
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Le caractère des deux allèles s'exprime complètement.
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Allèle dominance incomplète
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Phénotype intermédiaire entre les deux allèles.
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Homozygote
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Gène qui, chez un individu sera représenté par deux allèles identiques.
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Hétérozygote
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Gène qui, chez un individu sera représenté par deux allèles différents.
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Modèle de Gregor Mendel
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-Les variations des caractères génétiques s'expliquent par les allèles différents
-Tout organisme hérite de 2 allèles de chaque caractère (1 père, 1 mère) -Loi de la ségrégation : il y a ségrégation des 2 allèles de chaque caractère héréditaire au cours de la formation des gamètes qui se trouvent dans des gamètes différentes -Loi de l'assortiment indépendant : chacune des paires d'allèles se sépare indépendamment des autres paires |
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Échiquier de Punnett
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Diagramme qui permet de prédire le patrimoine génétique résultant d’un croisement entre parents.
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Hérédité polygénique
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Hérédité résultant de plus de 3 gènes pour un même caractère.
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Résolution de problèmes de génétique
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1-Identifier le type d'hérédité
2-Légende du caractère 3-Sexe, génotype et phénotype des parents 4-Gamètes des parents 5-Échiquier de Punnett 6-Rapports génotypiques et phénotypiques |
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Arbre généalogique (pedigree)
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Diagramme qui permet de suivre un caractère génétique sur plusieurs générations afin de faire des prédictions sur les générations à venir.
Femmes : cercles Hommes : carrés Exprime caractère étudié : couleur N'exprime pas le caractère étudié : blanc |