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19 Cards in this Set

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Kleinwuchs (Minderwuchs)


・Definition (1)

- Körpergröße <3. Perzentile


- Erst bei deutlicher Diskrepanz zu Eltern auffällig (Zielgröße bei Kindern = mittlere Elterngröße ((Größe Mutter + Größe Vater): 2) + 6,5cm (Jungen) / - 6,5cm (Mädchen))

Normale Wachstumsgeschwindigkeit (5)

- 1. Lebensjahr: ca. 25cm


- 2. Lebensjahr: ca. 11cm


- 3. Lebensjahr: ca. 8cm


- 3. Lebensjahr bis zum Eintritt der Pubertät: ca. 5-8cm pro Lebensjahr


- In der Pubertät: ca. 7-10cm pro Lebensjahr

Normale Gewichtsentwicklung (4)

- Geburtsgewicht: ca. 3,3kg


- 4-5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (ca. 6,6kg)


- 1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (ca. 10kg)


- 6 Jahre: ca. 20kg

Kleinwuchs (Minderwuchs)


・Ätiologie (6)

- Familiärer Kleinwuchs (Häufigster Grund)


- Konstitutioneller Kleinwuchs


- Hormonelle Störung (Hypothyreose, Mangel an Wachstumshormonen, etc)


- Embryofetopathien durch Noxen wie Alkohol oder Nikotin


- Chronische Erkrankungen


- Hereditär/chromosomale Syndrome

Hereditär/chromosomale Syndrome


・Übersicht (6)

- Ullrich-Turner-Syndrom


- Trisomie 21


- Prader-Willi-Syndrom


- Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom


- Weill-Marchesani-Syndrom


- Noonan-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom


・Definition (5)

- Defekt des Chromosoms 15 (paternale Mikrodeletion, maternale Disomie oder selten Imprinting-Fehler)


- Muskuläre Hypotonie im Säuglingsalter


- Hypogenitalismus


- geistige Retardierung


- im Verlauf unstillbarer Hunger der zu Adipositas per magna führt

Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom


・Definition (5)

- Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung


- Kleinwuchs, Adipositas


- Retinopathia pigmentosa


- geistige Retardierung


- Polydaktylie

Weill-Marchesani-Syndrom


・Definition (4)

- Seltene hereditäre Fehlbildung


- Kleinwuchs


- Herzfehlbildungen


- Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)

Noonan-Syndrom


・Definition (2)

- Da die Klinik des Noonan-Syndroms der eines Ullrich-Turner-Syndroms ähneln kann, wird das Noonan-Syndrom manchmal auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet.


- Heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12

Noonan-Syndrom


・Klinik (4)

- Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend)


- Leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli


- Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose , Vorhofseptumdefekt)


- Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich

Knochenentwicklungstörungen


・Übersicht (2)

- Achondroplasie


- Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit")

Achondroplasie


・Definition (3)

- Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation (Längenwachstum)


- zu 80% aber Neumutation


- Mutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3)

Achondroplasie


・Epidemiologie (2)

- Häufigste Skelettdysplasie


- Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung

Achondroplasie


・Klinik (5) (Bild)

- Normale Rumpflänge
- Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn
- Kleine plumpe Extremitäten
- Körperlänge <130cm
- Spinalkanalstenose

- Normale Rumpflänge


- Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn


- Kleine plumpe Extremitäten


- Körperlänge <130cm


- Spinalkanalstenose

Achondroplasie


・Diagnostik (3) (Bild)

- Röntgen der Wirbelsäule
→ Abgeflachte Wirbelkörper 
→ Brust-Kyphose
→ Lenden-Lordose

- Röntgen der Wirbelsäule


→ Abgeflachte Wirbelkörper


→ Brust-Kyphose


→ Lenden-Lordose

Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit")


・Definition (1)

- Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen

Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit")


・Einteilung (3)

- Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein)


- Typ II


- 5 andere Typen

Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit")


・Typ I (5)

- Autosomal-dominant


- Mildeste Ausprägung


- Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens


- Weiße bis blaue Skleren


- Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter

Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit")


・Typ II (6)

- Autosomal-rezessiv


- Schwerste Form


- Blaue Skleren


- Schon intrauterin Frakturen


- Dysproportionierter Kleinwuchs


- Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres