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19 Cards in this Set
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Kleinwuchs (Minderwuchs) ・Definition (1) |
- Körpergröße <3. Perzentile - Erst bei deutlicher Diskrepanz zu Eltern auffällig (Zielgröße bei Kindern = mittlere Elterngröße ((Größe Mutter + Größe Vater): 2) + 6,5cm (Jungen) / - 6,5cm (Mädchen)) |
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Normale Wachstumsgeschwindigkeit (5) |
- 1. Lebensjahr: ca. 25cm - 2. Lebensjahr: ca. 11cm - 3. Lebensjahr: ca. 8cm - 3. Lebensjahr bis zum Eintritt der Pubertät: ca. 5-8cm pro Lebensjahr - In der Pubertät: ca. 7-10cm pro Lebensjahr |
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Normale Gewichtsentwicklung (4) |
- Geburtsgewicht: ca. 3,3kg - 4-5 Monate: Verdopplung des Geburtsgewichts (ca. 6,6kg) - 1 Jahr: Verdreifachung des Geburtsgewichts (ca. 10kg) - 6 Jahre: ca. 20kg |
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Kleinwuchs (Minderwuchs) ・Ätiologie (6) |
- Familiärer Kleinwuchs (Häufigster Grund) - Konstitutioneller Kleinwuchs - Hormonelle Störung (Hypothyreose, Mangel an Wachstumshormonen, etc) - Embryofetopathien durch Noxen wie Alkohol oder Nikotin - Chronische Erkrankungen - Hereditär/chromosomale Syndrome |
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Hereditär/chromosomale Syndrome ・Übersicht (6) |
- Ullrich-Turner-Syndrom - Trisomie 21 - Prader-Willi-Syndrom - Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom - Weill-Marchesani-Syndrom - Noonan-Syndrom |
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Prader-Willi-Syndrom ・Definition (5) |
- Defekt des Chromosoms 15 (paternale Mikrodeletion, maternale Disomie oder selten Imprinting-Fehler) - Muskuläre Hypotonie im Säuglingsalter - Hypogenitalismus - geistige Retardierung - im Verlauf unstillbarer Hunger der zu Adipositas per magna führt |
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Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom ・Definition (5) |
- Seltenes Krankheitsbild mit monogener Vererbung - Kleinwuchs, Adipositas - Retinopathia pigmentosa - geistige Retardierung - Polydaktylie |
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Weill-Marchesani-Syndrom ・Definition (4) |
- Seltene hereditäre Fehlbildung - Kleinwuchs - Herzfehlbildungen - Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom) |
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Noonan-Syndrom ・Definition (2) |
- Da die Klinik des Noonan-Syndroms der eines Ullrich-Turner-Syndroms ähneln kann, wird das Noonan-Syndrom manchmal auch als Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet. - Heterogenes Krankheitsbild meist durch Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 |
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Noonan-Syndrom ・Klinik (4) |
- Kleinwuchs (häufig erst postnatal auftretend) - Leichte Gesichtsdysmorphien (u.a. Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachse), Pterygium colli - Oftmals kardiovaskuläre Fehlbildungen (u.a. Pulmonalklappenstenose , Vorhofseptumdefekt) - Geistige Entwicklung evtl. verzögert, Intelligenz jedoch in 75% im Normbereich |
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Knochenentwicklungstörungen ・Übersicht (2) |
- Achondroplasie - Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit") |
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Achondroplasie ・Definition (3) |
- Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der enchondralen Ossifikation (Längenwachstum) - zu 80% aber Neumutation - Mutation im fibroblast-growth-factor-receptor-3-Gen (FGFR-3) |
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Achondroplasie ・Epidemiologie (2) |
- Häufigste Skelettdysplasie - Neumutationswahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung |
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Achondroplasie ・Klinik (5) (Bild) |
- Normale Rumpflänge - Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn - Kleine plumpe Extremitäten - Körperlänge <130cm - Spinalkanalstenose |
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Achondroplasie ・Diagnostik (3) (Bild) |
- Röntgen der Wirbelsäule → Abgeflachte Wirbelkörper → Brust-Kyphose → Lenden-Lordose |
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Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit") ・Definition (1) |
- Seltene Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch eine Störung der Kollagen-I-Synthese zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führen |
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Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit") ・Einteilung (3) |
- Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein) - Typ II - 5 andere Typen |
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Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit") ・Typ I (5) |
- Autosomal-dominant - Mildeste Ausprägung - Beginn der Erkrankung im Kindesalter mit Beginn des Laufens - Weiße bis blaue Skleren - Otosklerotische Schwerhörigkeit im Erwachsenenalter |
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Osteogenesis imperfecta ("Glasknochenkrankheit") ・Typ II (6) |
- Autosomal-rezessiv - Schwerste Form - Blaue Skleren - Schon intrauterin Frakturen - Dysproportionierter Kleinwuchs - Tod meist bei Geburt oder innerhalb des 1. Lebensjahres |
