Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
64 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Dominantní dědičnost s recesivním letálním účinkem |
Onemocnění je u AA letální Aa přežívají, ale onemocněních se projeví aa zdraví |
|
|
Autosomálně dominantní onemocnění s neúplnou dominancí PŘÍKLAD |
Svalová hyperplazie u Ca |
|
|
Autosom |
Chromozom, který neurčuje pohlaví |
|
|
Gonosom |
Chromozom určující pohlaví |
|
|
Autosomálně recesivní onemocnění |
AA zdravý Aa přenašeč, ale zdravý (stačí mu jedna funkční alela na syntézu proteinů a pokrytí potřeb těla) problém v chovech! aa nemocný - ztráta funkce kódovaného proteinu |
|
|
Dělení genu podle toho kde fungují |
Pořád a všude - provozní geny- ubikvitární exprimace Tkáňově specifické geny |
|
|
Dělení genů podle toho, kdy fungují |
Konstitutivní exprese Inducibilní exprese (jen v případě potřeby) |
|
|
Dělení polymorfismu |
Délkový (mikrosatelity) Sekvenční (delece/inzerce, SNP) |
|
|
Mikrosatelit co to je |
Krátká tandemová repetice využívaná jako polymorfní marker k určení parentity plemenných zvířat Úsek DNA, ve kterém se opakuje stejný nukleotidový motiv (vícekrát se opakující) Často polymorfní úsek DNA |
|
|
Funkce mikrosatelitu |
Není objasněná Neexprimují RNA ani nekódují proteiny Asi regulace genové exprese |
|
|
Typy genů dle funkce |
Strukturní- primární struktura polypeptidových řetězců Geny pro RNA- RNA pro translaci, ale nepřekládají se do proteinů (rRNA, tRNA) regulační geny- regulace genové exprese, kódují transkripční faktory, miRNA,... Pseudogeny- neexprimují se, struktura podobná jako strukturní |
|
|
Genom |
Soubor veškeré genetické informace v konkrétním organismu Geny kódující i nekódující sekvence Obvykle je gen. info zapsána ve formě DNA (RNA jen některé viry) |
|
|
Genomika |
Obor genetiky Zabývá se systematickou a komplexní analýzou genomu (struktura a funkce) |
|
|
Obory genomiky |
Komparativní Populační Epigenomika Osobní genomika Funkční Strukturní |
|
|
Proteomika |
Věda zabývající se strukturou a funkcí všech proteinů daného organismu |
|
|
Genomika zvířata |
Systematické hledání markerů, komplexní znaky užitkovosti a zdraví |
|
|
Gen |
= základní jendotka genetické informace Úsek DNA na chromozomu Konkrétní sekvence nukleotidů Je dále přepisován do RNA (transkripce) |
|
|
Nukleární genom |
Jaderný genom |
|
|
Extranukleární genom podtypy |
Mitochondriální Chloroplastový Plazmidový |
|
|
Genom dělení |
Nukleární a extranukleární |
|
|
Genetický polymorfismus popis |
= gen na určitém lokusu má více než jednu různou alelu v dané populaci Méně vyskytující se alela (recesivní) má frekvenci vyšší než 1 (jinak mitace) Určuje nějaký geneticky podmíněný znak- v populaci jsou rozdíly |
|
|
Typy polymorfismu |
DNA (délkový a sekvenční)- neprojeví se do fenotypu Biochemický Serologický Funkční Morfologický |
|
|
Typy DNA polymorfismu |
Sekvenční- mikrosatelity (rozdílný počet v tandemových repeticích) Délkový - SNP- jednonukleotidový= bodový + delece, inzerce |
|
|
Příčiny polymorfismu |
Náhodná mutace- genetický drift Cilená mutace- snaha zvýhodnit určitý genotyp (zvýšení produkce daného proteinu, efektivita proteinu,...) |
|
|
Využití polymorfismu ve veterině |
Testováním parentity/paternity SNP- markery znaků užitkovosti, zdraví a dalších komplexních znaků Identifikace druhu zvířete, DNA ve vzorku Hledání kandidátních genů, případně SNP v těsné blízkosti genů (nepřímé DNA testy) Genové mapy Multifaktoriální onemocnění- SNP- genetické založení některého onemocnění (ano x ne) Nové geny- hledání - poziční klonování |
|
|
Typy genů dle jejich účinnosti při realizaci dědičného znaku |
Monogeny=majorgeny=geny velkého účinku, kvalitativní znaky Polygeny=minorgeny= geny malého účinku !prostředí!, kvantitativní znaky |
|
|
Molekulární disekce komplexních znaků |
Disekce= rozklad Analýza celého genomu Identifikace ekonomicky významných genů zvířat Jde o zisk jednotlivých genů kódující jeden komplexní znak Postup- 2 extrémní skupiny (zdravý x nemocný), porovnání jejich genomů- markery související s fenotypem |
|
|
GWAS |
genome- wide association study Celogenomový screening |
|
|
Využití GWAS na studování komplexních znaků |
2 extrémní skupiny - fenotypově rozdělené Udělá se GWAS Porovnání SNP- zda jsou rozdíly tak genotyp ovlivňuje studovaný fenotyp, pokud jsem rozdíly statisticky nevýznamné tak fenotyp není geneticky založený SNP- markery využívané v GWAS jsou tak pravděpodobně v blízkosti kauzálních genů |
|
|
Molekulární disekce komplexních znaků zahrnuje jaké postupy |
GWAS Analýza genomových drah Analýza exprese kandidátních genů |
|
|
Fenokopie |
Onemocnění je fenotypově shodné s geneticky založených onemocněním ale je vyvoláno environmentálním faktorem/somatickou mutací /iatrogenně |
|
|
Genokopie |
Genetická heterogenita Jedno onemocnění je způsobeno více různými mutacemi |
|
|
Mikroheterogenita |
Více mutací v tomtéž genu způsobí stejné onemocnění |
|
|
Strukturní anotace genomu |
Identifikace jednotlivých genů v kompletní genomové sekvenci Rozdělení genomu do částí, které kódují protein, jsou regulační, a další významné oblasti |
|
|
Funkční anotace genomu |
Info o tom, zda je konkrétní část (sekvence) genomu exprimována, ve kterých tkáních a kdy |
|
|
Vazebné mapy informují o |
Společném umístění genů na chromozomech a jejich společném dědění |
|
|
Mapování genů pomocí panelu radiačních hybridů umožňuje |
Lokalizaci genů do konkrétní oblasti (pruhu) určitého chromosomu |
|
|
Komparativní genomika |
Využívá známé kompletní sekvence genomů modelových druhů (oba srovnávané genomy musí být známé) Porovnává genomy různých organivmů PC analýza in silico |
|
|
Transkriptom |
Soubor všech mRNA přítomných v dané buňce,... Soubor exprimovaných genů Soubor molekul RNA produkovaných určitou bb populací v určitý okamžik |
|
|
Polymorfismus délky restrikčních fragmentů |
Restrikční endonukleázy (z bakterií) štěpící DNA pokud obsahuje přesně definovanou sekvenci nukleotidů Pak dg. pomocí elektroforézy |
|
|
IR geny typu 1 |
Vyrovnávají se s vysokou variabilitou patogenů MHC T-lymf rc B-lymf rc TLR Některé rc NK-bb
|
|
|
QTL ve šlechtitelské genetice |
Lokusy kvantitativních znaků =geny podílející se na tvorbě kvantitativního znaku Polymorfní markery užitkových vlastností Aditivní minorgeny |
|
|
cDNA mikročipy informují o/ jsou určeny k: |
O expresi analyzovaných genů na úrovni RNA O kvantitě exprese analyzovaných genů Ke studiu genové exprese K analýze velkého počtu genů |
|
|
cDNA |
Komplementární DNA = molekula specificky připravená in vitro působením reverzní transkriptázou na izolovanou mediátorovou RNA (pouze sled exonů příslušného genu) |
|
|
Amesův test |
Test na zjištění bodových mutací Test využívající reverzní mutace |
|
|
Testy genotoxicity |
Informují vždy o mutagenitě chemické látky |
|
|
Konstituční vady |
Dědí se multifaktoriálně U Su Důsledek jednostrnného šlechtění na znaky užitkovosti>> znaky zdraví |
|
|
Nemendelistická dědičnost (druhy) |
Multifaktoriální onemocnění Mitochondriální DNA Imprinting Dynamické mutace= expranze trinukleotidových repetic |
|
|
Dynamické mutace synonymum |
Expranze trinukleotidových repeticí |
|
|
Koeficient heritability |
Podíl geneticky podmíněné variability na celkové variabilitě znaku Podíl aditivní genotypové variance z celkové fenotypové variance - není to vztaženo k jedinci ale k populaci (sledovanému souboru) |
|
|
Genetická rovnováha v populaci znamená že: |
alelové a genotypové frekvence v populaci se za definovaných podmínek nemění |
|
|
Obecná genetická rezistence je podmíněná |
Větším počtem genů a vlivem prostředí |
|
|
Cytologické mapy informují o |
Poloze genu v konkrétním chromozomálním segmentu (pruhu) |
|
|
Vazebné mapy informují o |
Společném umístění genů na chromozomech Jen? |
|
|
Funkční genomika se zabývá |
Studiem genové exprese v buňce Genomy živých organismů Analýzou transkriptomz pomocí cDNA mikročipů |
|
|
Hybná síla domestikace |
Umělá selekce |
|
|
Cíl šlechtění |
Genetická fixace vlastností, které jsou součástí chovatelského cíle |
|
|
Jaké jsou podmínky naplnění šlechtění |
Variabilita vlastností, na které šlechtíme a jejich dědičná složka |
|
|
Typy selekce |
Přírodní Umělá - pozitivní, negativní - na jeden znak, na více znaků |
|
|
MAS |
Marker Assisted Selectio Využití kandidátních genů na zpřesnění odhadu PH = molekulární plemenná hodnota (MBV) |
|
|
Jednotkou evoluce je |
Populace |
|
|
Genetické mapy |
=vazbové Ukazují polohu genu/markeru Princip vazby genů- leží na stejném chromozomu- společně se dědí Potomci= sestavy alel rodičů |
|
|
Molekulární mapy |
Fyzické mapování Umístění genů/markerů do celogenomové sekvence (souřadnice pb na standardním genomu druhu 🦊) Určení chromozomu a lokusu na něm + FISH |
|
|
Cíl celogenomového sekvenování |
Určení primární struktury DNA |
