222

Front 1

מחלה אוטוסומלית רצסיבית

Back 1

צריכים להיות נשאים כדי שהילד יחלה. הם בריאים אך יש להם פגם באחד הכרומוזומים האוטוסומליים. בכל הריון יש סיכוי של 25% לילד חולה. אם רק הורה אחד נשא, הילד לא יחלה, אך יש סיכוי שיהיה נשא.T-ZAX PKU

Front 2

מחלה אוטוסומלית דומיננטית

Back 2

מההורים חולה. בכל היריון יש 50% סיכוי ללידת ילד חולה ואין נשאים – או שחולה או שבריא.MARFAN נוירופיברומטוזיס

Front 3

X linked recessive (X רצסיבי)

Back 3

• – קשור לכרומוזום X הנשי. הנשים נשאיות ו – 50% מהילדים הזכרים נפגעים (במידה וקיבלו את הכרומוזום X הפגוע מהאמא). הבנות שייוולדו יהיו נשאיות ויכולות להיות חולות גם הן רק אם בנוסף האב חולה והן מקבלות את שני הכרומוזומים X הפגומים.
- דוגמאות: דושן PMD, עיוורון צבעים, המופיליה (חסר פקטור 8 וכתוצאה מזה הדם לא נקרש) והנטר.

Front 4

X linked dominant (X דומיננטית)

Back 4

• העברה מאוד נדירה. בכל מקרה יעבירו האב והאם את המחלה – גם לבנים וגם לבנות, כשהאב מעביר רק לבנות והאם יכולה להעביר לשני המינים. אם הורה חולה (אבא / אמא) 50% מהילדים יהיו חולים (זכרים / נקבות). שתי המחלות העיקריות: מחלות לב שהפגיעה היא בהולכה החשמלית בשריר הלב, והשנייה – vitamin D resistance rickets – רככת, עצמות רכו

Front 5

העברה מולטיפקטוריאלית (Multifactorial inheritance) –

Back 5

הצורה השכיחה ביותר של העברה גנטית. גן אחד פגום, אך כדי שיהיה ביטוי קליני צריך להיות גורם סביבתי שמשפיע על הגן. דוגמאות:
- רמה גבוהה של כולסטרול בדם זו.
- אלרגיה .
- CVH – תת נקע של הירכיים – תופעה

Front 6

• טרנסלוקציה –

Back 6

העברת חלק של חומר גנטי מכרומוזום אחד לכרומוזום אחר והרקמה הגנטית כולה נמצאת. העברה יכולה להיות מכרומוזום אחד לבן הזוג שלו או לכרומוזום אחר לגמרי. טרנסלוקציה מאוזנת – לאדם אין כלל ביטוי קליני, כל החומר מהכרומוזום עבר בשלמותו. טרנסלוקציה לא מאוזנת – אותה פגיעה אך עם סימנים קליניים בולטים, חלק מהכרומוזום נקשר לכרומוזום אחר אך חלק נעלם.

Front 7

• דלישן (Deletion )–

Back 7

חסר חלק מהכרומוזום. ברוב המקרים מהווה את הסיבה להפלה טבעית או מוות תוך רחמי.
דוגמא:
- Cri Du Chat – הדלישן המוכר והשכיח ביוצר, כאשר נעלם חלק מכרומוזום 5 בזרוע הקטנה p-.

Front 8

Turner
45X0

Back 8

# בנות שנולדות בלידה רגילה אחרי היריון תקין.
# חסר כרומוזום מין – יש רק 45 כרומוזומים (זוג אחד הוא X0)
# קורה כל 4000 לידות.
# קורה בעקבות מוטציה בהפריה.
קליני:

# בצקת בגפיים
# קוביטול ואלגוס – זווית גדולה של הזרוע כלפי חוץ כשמיישרים את היד.יש זוית קוביטלית ביד (ביישור היד פונה החוצה).
# עורף רחב – מבסיס הגולגולת ועד לחגורת הכתפיים.
# נמוכות.
# רמה קוגניטיבית תקינה – גבולית ואחוז גבוה בעלת לקות למידה.
# לרוב בנות אלו עקרות – אין התפתחות תקינה של מערכת המין, לרוב הרחם והשחלות לא מפותחים
אבחנה: ברחם או מיד אחרי לידה
טיפול: הורמונלי

Front 9

Klinfelter
47XXY

Back 9

# תסמונת בנים.
# יש כרומוזום יותר מידי - 47 כרומוזומים (זוג אחד הוא שלישיה XXY)
קליני:

# גבוהים ורזים
# היפראקטיבים
# חלקם עבריינים אלימים
# עקרים
# רמה קוגניטיבית גבולית – נמוכה

אבחנה טרום לידתית

Front 10

Multiple X Syndromes

Back 10

ילד / ילדה עם ריבוי כרומוזומי X
# כמעט ואין סימנים חיצוניים
# עקרות
# פיגור גדול
# תפקוד קוגניטיבי נמוך יותר ככל שיש יותר כרומוזומי X.
אבחנה טרום לידתית

Front 11

טריזומיה 18

Back 11

# 3 כרומוזומים 18.
# שכיחות בין 1:8000 לידות

# מומים בלב, מערכת העיכול ושלד.
# פיגור.
# ילדים קטנים מבחינת משקל, לרוב עם תווי פנים מיוחדים.
# מתים בדר"כ בגיל צעיר (שנתיים).

Front 12

טריזומיה 13
"אדוארדס"

Back 12

3 כרומוזומים 13.
# שכיחות 1:20,000 לידות

# מומים קשים מאוד.
# פיגור קשה מאוד.
# לרוב לא שורדים מעל כמה חודשים.

Front 13

Mosaica (סוג של תסמונת דאון)

Back 13

# בחלק מהתאים – 46 כרומוזומים (תקינים) ולחלק מהתאים – 47 כרומוזומים (חלוקה לא תקינה).
# פגם כרומוזומלי לא קרה בזמן ההפריה אלא אחרי החלוקה הראשונית של התא.
תפקוד קוגניטיבי גבוה יותר

Front 14

Fragile X -

Back 14

הנשים הם הנשאיות והבנים בעלי הפגם. שונה מהפגמים האחרים כיוון וזהו שכפול של איזור מסויים של כרומוזום X. 10% מהילדים בעלי fragile X הם תקינים ו990% בעלי ליקויים. השינויים הקיצוניים מופיעים בגיל שנה: האטה בצמיחה, צניחה של הלסת ופנים ארוכות, אוזניים גדולות, פיגור, 10% מהם אוטיסטים וחלקם גם אילמים, לחלק גדול הפרעת קשב וריכוז.
ניתן לעשות אבחנה טרום לידתית וגם בדיקה של נשאות.

Front 15

מחלות ניווניות של החומר הלבן- white matter diseases.

Back 15

1. איבוד הישגים מוטורים (נסיגה).
2. ספסטיות- מתח שרירים גבוה בסוף התהליך הניווני
3.אטקסיה

Front 16

Adreno-leuko-dystrophy

Back 16

# ניוון החומר הלבן ובלוטת האדרנל (בלוטת יותרת הכליה - מפרישה סטרואידים ואדרנלין). של מערכת העצבים המרכזית.
# מחלה קשורה בכרומוזום X ולכן נשים נשאיות ומעבירות לבנים. [כרומוזום X רצסיבי].
# חוסר יכולת של הגוף לפרק חומצות שומן ארוכות (VLCFA), והוא מגיע למוח.
# נדירה בארץ - נצפית בקרב יהודי צפון אפריקה.
קליניקה:
# תחילת הנסיגה בגיל 4 – 8 שנים.
# מאפיינים:
- דמנציה וירידה ביכולות קוגניטיביות (ירידה בהישגים לימודיים)
- בהמשך בעיות בזיכרון לטווח קצר ולביליות רגשית ללא סיבה.
- עלייה בטונוס שרירים - הליכה נוקשה, קושי בהפרדת תנועה, כמו רובוטים.
- דיסארטריה – בעיה בדיבור בגלל כיווץ יתר

Front 17

Adreno-leuko-neuropathy

Back 17

מחלה ניוונית של חומר לבן
# אוטוסומלית רציסיבית – שני ההורים נשאים
# פגיעה בבלוטת יותרת הכליה ובחומר הלבן במערכת עצבים פריפרית
קליניקה:
# מתחילים לראות סימנים בגיל 25 לערך, עד לשלב זה חיים ומתפקדים בצורה תקינה (כיום ניתן לגלותה קודם)
# פגיעה פרוגרסיבית, מוטורית בעיקר
- פגיעה מוטורית בגפיים התחתונות עד כדי שיתוק.
(לכן נקראת גם Progressive spastic paraplegia)
- בהמשך פגיעה במערכת עצבים אוטונומית – נפגעים איברים פנימיים (מתן שתן, דופק וכו'.)

# מתחילים לראות סימנים בגיל 25 לערך, עד לשלב זה חיים ומתפקדים בצורה תקינה (כיום ניתן לגלותה קודם)
# פגיעה פרוגרסיבית, מוטורית בעיקר
- פגיעה מוטור

Front 18

Neonatal - Adreno-leuko-dystrophy

Back 18

מחלה ניוונית של חומר לבן
כמו המחלה הראשונה ( Adreno-leuko-dystrophy), רק שהסימנים מופיעים לפני גיל חודש)
# כרומוזום X – נשים מעבירות לבנים
# בארץ נפוץ בקרב יהודים צפון אפריקאים
# פגיעה בפירוק חומצות שומן ארוכות והשומן שנאגר בעל 24 או 26 פחמנים. (VLCFA)
# ב – CT/MRI רואים כי גורמת לניוון החומר הלבן.
# יש פגיעה בבלוטת יותרת הכליה וכתוצאה פגיעה בריכוז המלחים בגוף.
קליני:
הסימנים מתחילים בחודש הראשון לחיים.
# סימנים: היפוטוניה קשה,
התכווצויות,
עיכוב בגדילה ובהתפתחות (גם אם הייתה התפתחות תהיה נסיגה מלאה),
מיקרוצפליה-היקף ראש גדול,
מרפס קדמי (פונטנלה) גדול,
ניסטגמוס (ריצוד עיניים),
ניוון ע

Front 19

Multiple – Sclerosis
(MS - טרשת נפוצה)

Back 19

# מחלה ניוונית של החומר הלבן במערכת העצבים המרכזית.
# שכיחה בארצות קרות – צפון אירופה וצפון אמריקה.
- שכיחות נמוכה בארץ.
2% בלבד הם ילדים (נדיר).
# שכיח אצל נשים יותר מגברים
# חושבים שקיימת סיבה גנטית, אך הגורמים סביבתיים. # תהליך ניווני של תפקודי מערכת העצבים הגורמים לדיספונקציה שלה.
# התקפים שיכולים להופיע באזור שנפגע בפעם הקודמת או באזור אחר במוח. ולכן כל פעם ייתכן ויהיו סימנים אחרים
# תדירות התקפים גבוהה יותר => יותר נזק בלתי הפיך.
# הגיל הצעיר ביותר שבו יכולה להופיע המחלה-גיל 5 (נדיר).
# מחלה מתקדמת שבסופה ניוון מלא
# המחלה מתחילה בהתקפים מעל גיל 15.
# התקפים מכל הסוגי

Front 20

Canavan

Back 20

מחלה ניוונית של חומר לבן
# אוטוסומלית רצסיבית - שני הורים נשאים.
# יהודים אשכנזים בעיקר מוילנה וליטא.
# פגיעה ביכולת לפרק חומצה אורגנית הנאגרת במערכת העצבים וגורמת לפגיעה נוירולוגית.
מחלה מטבולית
מחלה ניוונית של מע"מ, כתוצאה ממחסור באנזים #
קליני
התפתחות תקינה עד גיל 4 חודשים.
# בגיל 4 חודשים מתחילה נסיגה:
- היפוטוניה כללית
- צמיחה של היקף ראש-מקרוצפליה
- בשלב מתקדם - עיוורון.
- לבסוף גם - ספסטיות.
# מוות בין גיל שנתיים ל – 3 שנים (בספרות
# בדיקת נשאות טרום לידתית על ידי בדיקת דם ובדיקת מי שפיר.

Front 21

Cockayne

Back 21

# אוטוסומלית רצסיבית – שני ההורים נשאים
# פוגע בבנים / בנות
# בארץ מופיע בעיקר אצל כורדים, עיראקים וערבים
# ילדים בריאים בלידה, התפתחות ראשונית תקינה
# הסימן הראשון: Photosensitive dermatitis – פריחה בעקבות חשיפה לשמש.
# בין גיל 6 חודשים לשנתיים:
- האטה בצמיחה
- עקמת (קיפוזיס)
- מיקרו צפליה (ראש קטן)
- בהמשך: פיגור שכלי קל – בינוני
- RP – Retinitis pigmentoza – שקיעת חומר ברשתית – גורם לפגיעה בתפקוד תקין. גורם לשינויים בצבע הרשתית (נקודות לבנות ושחורות – salt and pepper) - עיוורון לילה
- רזים ונמוכים
- בעיות התנהגות # אין בדיקה וודאית לצורך אבחנה אך גילו שבביופסיה של העור וחשיפה לקרינה אולטרא סגולה

Front 22

Lysosomal diseases -

Back 22

מחלות ליזוזומיות – עדיין בחומר הלבן.
ליזוזום= גופיף בתוך גרעין התא שבו חלק גדול מהאנזימים החשובים לפירוק שומנים וסוכרים
קבוצת מחלות הפוגעות בליזוזום וגורמות לחסר של אנזימים המפרקים שומנים ולכן נאגרים שומנים בתא הגורמים לפגיעה קשה בהתפתחות מערכת העצבים.

Front 23

טייזקס (Tay sachs )

Back 23

ליזוזומית

# אוטוזומלית רצסיבית
# האנזים החסר - Hexosaminidase A (אמור לפרק את השומן הנאגר בחומר הלבן)
# אצל אוכלוסייה יהודית שכיחות הולכת וקטנה ביחס לאוכלוסיות לא יהודיות כיוון שכולם עושים בדיקה
שכיח אצל יהודים אשכנזים או תוניסאים
# מתפתחים תקין עד גיל 4 חודשים ואז מתחילים להופיע סימנים:
- Cherry red spot – כתם בצבע דובדבן הנראה בקרקעית העין
- Hyperacusis – רגישות שמיעתית Irritability – בוכים על כל דבר וקשה להרגיעם
- פיגור קשה
- נסיגה התפתחותית
- ספסטיות
- בסביבות גיל שנתיים מתחילות התכווצויות והם מתים
# ניתן לבדוק נשאות של ההורים
# ניתן לבדוק גם בזמן היריון – מי שפיר וסיסי שליה

# מתפתחים

Front 24

Adult Tay sachs

Back 24

ליזוזומית

# נדיר
# לרוב אצל נשים יהודיות מעל גיל 45 # התפתחות ותפקוד תקינים
# הסימנים מופיעים בעשור רביעי – חמישי לחיים
# סימנים ראשונים הם חולשה של חגורת הירכיים ושל שרירי גפיים תחתונות עד שמפסיקים ללכת – כסא גלגלים # בשנים האחרונות גילו שיש סימנים ראשונים כבר לאחר הפלה / לידה תקינה – נכנסים לדיכאון מאוד קשה שמצריך טיפולים ואף אשפוז

Front 25

Sandoff

Back 25

ליזוזומית
# מחלה אוטו סומלית רצסיבית
# חסרים שני אנזימים - Hexosaminidase A+B
# שכיחה באוכלוסייה ערבית
# כתוצאה מחסר של A – סימנים כמו של Tay sachs
# כתוצאה מחסר של B :
- אגירת הגנגליוזידוזיס בטחול ובכבד Hepatomogaly – הגדלה ניכרת של הכבד
- מתים בגיל שנתיים


# בדיקת נשאות – אבחנה טרום לידתית

Front 26

GM1

Back 26

ליזוזומית

(השומן שנאגר הוא
Gangliosidosis
והאנזים שחסר הוא
Beta
Galactisidase) # אוטו סומלי רצסיבי
# לא שכיח
# קורה בכל האוכלוסיות
בנוסף לפגיעה במערכת העצבים תהיה פגיעה בכל מע' הגוף
# תווי פנים גסים
# בסיס אף שטוח
# היפרטרופיה של החניכיים (מתנפחות ומכסות חלק מהשן)
# לשון גדולה – חומר נאגר גם בלשון
# מצח בולט
# הגדלת עצמות הלחיים
# עכירות של הקרנית
# הגדלת טחול וכבד
# הישגים מוטוריים אפסיים
# פיגור בדרגה קשה – עמוק
# חיים במשך שנים רבות # אבחנה טרום לידתית # ניתן לבדוק נשאות – יודעים איזה אינזים חסר

Front 27

Fabry's

Back 27

ליזוזומית
# האנזים החסר – Ceramidase
# linked X - האם נשאית ומעבירה לבנים
# פוגע בחומר הלבן של העצב הפריפרי # פגיעה בכליות
# פגיעה בכלי דם
# בקרנית
# פגיעה בעצבים פריפרים
# בעור
# בלב
• לא פוגעת ב - CNS # טיפול בכליות – דיאליזה או השתלה
# Ceramidase סינטטי – מוזרק פעם - פעמיים בשבוע ומונע את תסמיני המחלה
# אחת משתי מחלות להן יש טיפול שעוזר

Front 28

Miemann pick (Type A)

Back 28

ליזוזומית
Sphingomyelin
שומן # האנזים החסר – Sphingomyelinase
# אוטו סומלי רצסיבי
# נדיר בארץ – יכול להיות אצל כל האוכלוסיות # מתפתח בגיל 3 - 9 חודשים
# הסימן הראשון - הגדלה ניכרת של טחול וכבד
# בהמשך החומר נאגר גם במח העצם ולכן יש פגיעה בייצור תאי דם.
# נאגר גם במערכת עצבים מרכזית ולכן יש פיגור עמוק
# גם כאן יש Cherry red spot # בדיקת נשאות
# טרום לידתית # אין טיפול

Front 29

Krabb

Back 29

ליזוזומית
Galactocerebroside
שומן האינזים החסר הוא Galactocerebrosidase
# אוטוסומלית רצסיבית
# אופיינית לערבים מוסלמים # מתחילה בסביבות גיל חודשיים
# ספסטיות מתקדמת עד לrigidity- טונוס נוקשה מאוד, בלתי אפשרי לשחרר את השריר
# רפלקסים ערים – היפר רפלקסיה
# בעיות בליעה
# פיגור התפתחותי קשה- עמוק
# בכי ללא הפסקה, גם כשישנים
# בדר"כ מתים בסביבות גיל שנתיים # בדיקת נשאות
# בדיקה טרום לידתית
# אין טיפול
# השתלת מח עצם (האנזים נמצא בתוך מח העצם) – היה ניסיון אך כנראה שהנזק כבר בתוך הרחם ולכן מאוחר מידי להשתלה

Front 30

Gaucher's (גושה)

Back 30

ליזוזומית

Cerebroside
שומן
(יש 4 צורות – מתוארת אחת – של מבוגרים = type1 – הצורה של היהודים) # האנזים החסר – Cerebrosidase
# הצורה הזאת (מבוגר) מתאפיינת בכך שלא קיימת פגיעה נוירולוגית
# יהודים אשכנזים # מתחילה אחרי גיל שנתיים
# הסימן העיקרי: הגדלה ניכרת של טחול וכבד ופגיעה בתפקוד מח העצם
# צורה 2 – של ילודים: פגיעות נוירולוגיות, פיגור, התכווצויות, מוות בגיל צעיר – קשה יותר. # יש טיפול-
# הזרקת אנזים סינטטי שמפרק את השומן – התחלת טיפול בזמן => מניעת הופעת סימנים נוירולוגים, טחול, כבד ומח עצם יכולים לתפקד כרגיל.
# בצורות האחרות הטיפול פחות יעיל כי הסימנים הנוירולוגים שכבר הופיעו לא נ

Front 31

MLD
Metachromatic- luekodistrophy

Back 31

ליזוזומית

Sulfatid lipidosis
שומן # אוטוזומלית רצסיבית
# האנזים החסר – Arylsulphatase A
# בארץ נראה בקרב ערבים ובדואים
#3 צורות למחלה # סימנים מתחילים בגיל שנה וחצי – שנתיים, עד אז גדילה תקינה
# סימנים: נסיגה ומוחלטת עד למוות בגיל צעיר
# 2 צורות נוספות: (1) מתחילה בין גיל 5 – 10; (2) מבוגרים – מתחילה בגיל 18 ואז סימן עיקרי הוא דימנציה.
# פיגור קשה
# בדיקת נשאות
# טרום לידתית

Front 32

Hunter
(mps 2)

Back 32

ליזוזומית

Mucopolysaccharidosis
סוכר # X linked – האם מעבירה לבן # הממצאים הם בעיקר בשלד וברקמה התת-עורית.
# אגירת החומר במפרקים, עצמות הפנים, בלשון, סביב חוליות הגב, בטחול, בכבד, מח העצם.
# לא נאגר בCNS – אינטליגנציה תקינה
# שינויים בגוף בשל אגירת הסוכר – נמוכים, לשון גדולה – אינה נשמרת בפה, לסת תחתונה צונחת, תווי פנים גסים, הגבלה בכיפוף/יישור מפרקים
# בעיות נשימה – עיוות צורת בית החזה
#לחץ תוך גולגולתי (כתוצאה מהאגירה)
# לרוב מוות בעשור השני-שלישי לחיים מאי-ספיקה נשימתית
כיום ניתן לעשות אבחנה טרום לידתית
# בדיקת נשאות

Front 33

Santilippo (mps 3a / 3b)

Back 33

ליזוזומית

Mucopolysaccharidosis
סוכר
# אוטו סומלית רצסיבית - שני ההורים נשאים # קיימים סימנים חיצוניים פחות בולטים
# פגיעה קוגניטיבית – פיגור בינוני)מפני שהאגירה הגדולה היא במח) # בדיקת נשאות

Front 34

ML4

Back 34

ליזוזומית

Mucolipidosis
שומן + סוכר (חומר אחד) ML 4 # אוטוסומלית רצסיבית
# יהודים אשכנזים # סימנים שמופיעים עד חצי שנה:
- ממצא ראשון – עכירות קרנית (עקב אגירת החומר בקרנית) רואים לאחר הלידה
- פזילה
# לאחר גיל חצי שנה:
- היפוטוניה
#ובהמשך
- פיגור בינוני עקב עיכוב התפתחותי # ניתן לאבחן טרום לידתית וגם לפני ההיריון– דרך בדיקות גנטיות. גילו את הגן הפגוע - בהדסה

Front 35

מחלות ניווניות הפוגעות בחומר האפור - Gray matter diseases

Back 35

סימנים קליניים משותפים: - התכווצויות - נסיגה קוגניטיבית - נסיגה ביכולת ראיה שבסופה עיוורון

Front 36

NCL-neuronal ceroid lipofucsinosis

Back 36

חומר אפור!!

קיימות 3 צורות
Infantile # הצורה והשכיחה ביותר
# כנראה מחלה גנטית (לא מוכח). נדירה בישראל.
# צורות אחרות של המחלה – רואים בעיקר באירופה וסקנדינביה
# לא ידועה הסיבה # סימנים ראשונים מתחילים עד גיל שנתיים
# סימן ראשון – מתחיל ב – mioclonus -התכווצויות מאוד קטנות, ניסיון לטיפול תרופתי שלא עוזר. מתקדם לפרכוסים שכבר אינם ניתנים לשליטה.
# נסיגה בראייה עד לעיוורון
# נסיגה קוגניטיבית עד למצב של פיגור קשה # נסיגה התפתחותית קשה עד שמתנהג כ"צמח"
# בדר"כ חיים עד גיל 5-10 שנים # ביופסיה של רירית פי הטבעת- ניתן לראות שינויים בגרעין שנראים כטביעת אצבע
# א אבחנה טרום לידתית
. # לא קיי

Front 37

Rett's

Back 37

חומר אפור!!

תסמונת רט # תסמונת גנטית.
# בכרומוזום הנשי X - כרומוזום 22
# בעיקר אצל בנות פוגעת ב98% מהבנות (רוב הבנים מתים ברחם), ד"ר רט תאר בנות בלונדיניות עם עיניים כחולות
# הסיבה השכיחה ביותר לפיגור אצל בנות
# קצב התפתחות איטי
#בגיל שנה- מיקרוצפליה
# מגיעות להליכה, לא מפתחות שפה, בגיל שנה התנהגות כשל אוטיסט. מאוחר יותר ספסטיות והתניידות על כסא גלגלים
#תנועות אופייניות וסטריאוטיפיות :
גיל שנה- Hand washing – שפשוף כפות הידיים זו בזו – כמו שטיפת ידיים
גיל 5- hand mouthing
# אבחנה טרום לידתית.
# בדיקת הכרומוזומים ניתן לטפל בתסמיני האפילפסיה בתרופות.

Front 38

CP spasty

Back 38

חלוקת CP לקבוצות:
1.הקבוצה הספסטית - Spasty
CP שכיח, פגיעה ב - upper motor neuron, בקליפת המוח באזור הפרמידלי.
# סימפטומים:
• טונוס מוגבר (ספסטי)
• רפלקסים ערים.
• רפלקסים פתולוגיים:
- בבינסקי חיובי - תקין עד גיל הליכה
- קלונוס (רעד) - אמור להעלם בגיל 3-4 חודשים.
- cross adductor (התכווצות של הרגל השנייה כשמקישים על פנים הירך) חיובי - אמור להעלם בגיל 3-4 חודשים
- ATNR – אמור להעלם בגיל 4 חודשים
- בהמשך גם רפלקס הצנחן - parashut לא יהיה תקין.
קבוצה זו מחולקת לתת קבוצות:
a) Hemiplegia
# חצי גוף משותק לאורך. יו
b) Spastic diplegia (בעבר נקרא paraplegia)
# שיתוק בחצי גוף תחתון – פוגע בשתי הרגליים.
c) Spastic quadriplegia

# שיתוק ב - 4 ג

Front 39

a) Hemiplegia

Back 39

# חצי גוף משותק לאורך. יופיע ב - 25-40% מסך כל הילדים עם CP.
מאפיינים:
• אסימטריה בתפקוד המוטורי
• אסימטריה בטונוס בצד הלקוי
• רפלקסים לא תקינים בצד הפגוע
• רמה קוגניטיבית תקינה
# גורמים: גורמים תוך רחמיים - אוטם או דימום מוחי במהלך ההיריון – שבץ עוברי.

Front 40

b) Spastic diplegia

Back 40

(בעבר נקרא paraplegia)
# שיתוק בחצי גוף תחתון – פוגע בשתי הרגליים. קורה ל - 10-33% מסך כל הילדים עם CP. שכיח מאוד אצל פגים.
# מאפיינים:
• טונוס מוגבר בגפיים תחתונות
• רפלקסים לא תקינים בגפיים תחתונות
• עיקוב בהתפתחות המוטוריקה הגסה
• בדר"כ יש מעורבות של גפיים עליונות – בא לידי ביטוי באיכויות מוטוריקה עדינה, נמוכות יותר
• רמה קוגניטיבית תקינה

Front 41

c) Spastic quadriplegia

Back 41

# שיתוק ב - 4 גפיים. יופיע אצל 9-43% מהילדים עם CP.

# מעקב בזמן ההיריון והלידה מוריד משמעותית את הסיכוי לפגיעה.
# מאפיינים:
• השיתוק סימטרי (לעומת Double plegia – בה יש הבדלים תפקודיים בין שני הצדדים- צד אחד בדר"כ מתפקד טוב יותר)
• מוגבלות מוטורית ניכרת
• טונוס מוגבר ב – 4 גפיים
• רפלקסים לא תקינים ב - 4 גפיים
• פגיעה התפתחותית מוטורית קשה (חלקם אפילו לא מתהפכים).
• רמה קוגניטיבית יכולה להיות תקינה ועד פיגור קשה

Front 42

א.Monoplegia

Back 42

d) (נדיר)

# פגיעה בגפה אחת – בדרך כלל גפה עליונה.
# לרוב כתוצאה מאוטם בתוך הרחם עם ניוון רקמת המוח באזור בו עוברים סיבים המעצבבים את הגפה העליונה ומדימום מוחי תוך רחמי
# שכיחות נמוכה

Front 43

. Triplegia

Back 43

ב

# פגיעה בשלוש גפיים. בדר"כ כתוצאה מ – spastic diplegia בתוספת של יד.

# השכיחות הנמוכה ביותר של CP

Front 44

Extrapyramidal CP

Back 44

# הנזק המוחי אינו בקליפת המח אלא בגרעינים הבזאליים. שכיח בקרב 9-22% מהילדים עם CP
# סימפטומים:
• בעיה קשה ביציב
• הרבה תנועות לא רצוניות :
o תנועה אטטואידית - התפתלות נחשית על מנת להגיע לחפץ- תנועה לא רצונית שמגיעה בעקבות תנועה רצונית
o Dystonia – בעיה של מתח שרירים לרוב בשרירים גדולים (חגורת הכתפיים והרגליים)- תנועה לא רצונית של שריר כיון והשריר האנטגוניסטי לו לא משתחרר
o
• ataxia - חוסר שיווי משקל
• היפרטוניה
• לילדים עם פגיעה אקסטרהפירמידלית + אטקסיה, סיכוי גבוה מאוד לפיגור

Front 45

Mixed CP

Back 45

מעורב, סימנים קליניים כמו של שתי הצורות הקודמות: spastic ו - extrapyramidal (סימנים ספסטיים וגם אקסטראפירמידליים). נפוץ אצל 9-22% מהילדים עם CP.
גם פגיעה קורטיקלית וגם בבזאל גנגיליה

Front 46

מחלות בקרן הקדמית של חוט שדרה – lower motor neuron

Back 46

סימנים משותפים:

1. חולשה ניכרת של השריר
2. רפלקסים ירודים או לא קיימים
3. ניוון של השריר (אתרופיה)
4. פסיקולציות של השריר – התכווצות עצמית של חלקים מהשריר (רואים הכי טוב בלשון)

Front 47

Diastematomyella

Back 47

מומים מולדים של חוט השדרה # נגרם כתוצאה מיצירת רקמת חיבור בתהליך התפתחות חוט השדרה, החוצה אותו לשניים (נוצרים שני חלקים שכל אחד מכיל את הקרן הקדמית והאחורית)
# לרוב החצייה באמצע, והיא יכולה להיות סגמנטלית – בחלק מסוים בעמוד השדרה. # הסימנים בהתאם לאזור הפגיעה
# אטרופיה של השרירים באזור המום
# ירידה או חסר ברפלקסים גדיים בסגמנט הפגוע
# חולשת שרירים
# חולשת גפיים – עליונות ותחתונות
# לרוב סימנים בילטרלים – דו צדדי
#שכיח באזור הנותן עצבוב לגפיים ובמקרה זה נראה דפורמציה של כפות הרגליים
# כאשר הפגיעה בחלק תחתון – פגיעה בעצבוב כיס השתן – כיס שתן נוירוגני (לא מתכווץ נכ

Front 48

SMA
Progressive Infantile Spinal Muscular Atrophy
)תסמונת ורדינג - הופמן)

Back 48

קרן קדמית LMN

מחלות ניווניות

(3 סוגים) # המחלה השכיחה ביותר מבין המחלות הניווניות של הקרן הקדמית.
# אוטוסומלית רצסיבית
# מחלה גנטית – גן לא ידוע.
# בכל משפחה יהיה רק סוג אחד של SMA.
# בכל הסוגים יש פער בולט בין יכולות קוגניטיביות תקינות ויכולות מוטוריות פגועות – ערנות ויכולת קוגניטיבית עם היעדר תגובה מוטורית.

# SMA 1 – הסוג הנפוץ ביותר (אח"כ 3 ואז 2). הסימנים מתחילים בתוך הרחם ועד חודשיים.

- ברחם: מיעוט תנועות תוך רחמיות
בלידה- ולשה ניכרת של שרירים פרוקסימלים
Head lag, גפיים צונחות, טונוס שרירים נמוך מאוד, לא מופיעים רפלקסים, שימוש בשרירי בטן לנשימה ולא בבין צלעיים, פסיקולצ

Front 49

Poliomyelitis

Back 49

מחלה זיהומית של הקרן הקדמית
Poliomyelitis
-(שיתוק ילדים) # מחלה זיהומית ויראלית הנגרמת כתוצאה מ - 3 סוגי וירוסים המופרשים בצואה ומועברים מאדם לאדם (באופן ישיר).
# יש חיסון – בארצות מפותחות המחלה נדירה # סימנים דומים לשפעת - הרגשה כללית לא טובה, חום נמוך (37 – 38.2), דלקת בדרכי נשימה עליונות, קשיון עורף – קושי בכיפוף הראש לפנים, התכווצות שרירי הגב, כאבי ראש, כאבי שרירים, נזלת.
# לרוב הפגיעה בגפיים התחתונות - שיתוק באחת הגפיים המתבטא בניוון ואטרופיה של השרירים, היפוטוניה, א- רפלקסיה.
# חולשה א- סימטרית – רק בקרן הקדמית בה פגע הוירוס ולרוב זה חד צדדי.

ישאר שיתוק בגפה שנפגעה
# ניק

Front 50

Gullain barre

Back 50

Polyoneuropathies
מחלות הפוגעות פגיעה נרחבת בעצבים המוטורים

[פולינורפטיה =
פגיעה בכלל העצבים ההקפיים]



# מחלה חריפה הפוגעת בעצבים המוטוריים לאחר מחלת השפעת
# מחלה פרוגרסיבית – מתחילה מחולשה של גפיים תחתונות, מתקשים ללכת, אח"כ לעמוד ולבסוף לשבת.
# המחלה יכולה להתקדם עד לפגיעה בשרירי הנשימה
# שיתוק מלמטה למעלה
# ברוב המקרים (99%)- החלמה ספונטאנית ומלאה וחזרה לתפקוד תקין (תוך מספר שבועות) ובמקרה כזה בו נעצרה המחלה לבד לא מטפלים.
# במחלה מתקדמת (שרירים נשימתיים) – מתן סטרואידים אשר מאריכים את זמן ההחלמה, אך לבסוף חוזרים לתפקוד מלא, ההחלמה נמשכת מספר חודשים.
# אין חיסון נגד ה

Front 51

Dyphteric polyneuropathies

Back 51

עצבים מוטוריים:

דיפטריה # מחלה זיהומית הנגרמת על ידי חיידק הדיפטריבסיליוס שגורם לדלקת גרון. החיידק מפריש רעל שגורם לפגיעה בעצב.
# נדירה – יש חיסון משולש נגד דיפטריה, טטנוס ושעלת.
# סימנים זהים ל - Gullain
# בהתחלה- דלקת גרון הגורמת לחום והתפתחות קרום שמכסה את השקדים ודרכי הנשימה העליונות (מוגלה - עלול לגרום לחנק).
# בשלב מתקדם - הפרשת רעלים הפוגעים בעצבים מוטוריים.
# מניעת המחלה על ידי חיסון
# בגילוי מוקדם – אנטיביוטיקה (רפפן) לחיסול החיידק
# במידה ויש נזק לעצבים, מצריך אשפוז, הנשמה וטיפול מנטרל רעל.

Front 52

Toxic polyneuropathies

Back 52

עצבים מוטוריים
רעלים # הרעל השכיח שיכול לפגוע בעצבים מוטוריים הוא עופרת # כאבי בטן
# חיוורון
# חולשה כללית
# בשלב מתקדם – פגיעה בעצבים מוטורים # טיפול בזמן – סימנים ייעלמו.
# טיפול בחומר הקושר עופרת ומופרש בשתן ובכבד.

Front 53

polyneuropathies גורמים נוספים

Back 53

עצבים מוטוריים
כתוצאה מפגיעה מטבולית חסר של ויטמין B1 כמו במקרה רמדיה
Uremic – כתוצאה מאי ספיקת כליות – עליית Urea בדם # פגיעה בעצבים המוטוריים
סכרת לא מאוזנת
טיפול כימותרפי # Vincristine – משמשת לטיפול בלוקמיה # ברמה לא מאוזנת – פגיעה במיאלין
כתוצאה מטיפול אנטיביוטי # Chloramphenicol מצויה במשחות עיניים כמו סינטומצין # פגיעה בעצבים המוטוריים
# Etambutol – משמשת לטיפול בשחפת, לא תפגע בכל המשתמשים בה אך חשוב לעקוב אחרי המטופל.

Front 54

Charcot marrie and tooth

Back 54

מחלות הפוגעות בעצבים סנסורים ומוטורים # מחלה גנטית
# אוטוסומלית דומיננטית
# פוגעת בכרומוזום מספר 1
# פגיעה בתפקוד מוטורי וסנסורי
# חולשת גפיים בעיקר בתחתונות מלווה בdrop foot
# שינוי צורת כף הרגל (דפורמציה) משני הצדדים
# ירידה בתחושת גפיים תחתונות
# יכולה להיות פגיעה בגפים עליונות – לרוב לא קשה
# לחלק - לקות למידה. # טרום לידתית.

Front 55

Hereditary sensory neurophaties

Back 55

מחלות הפוגעות בעצבים סנסורים
(קרן דורסלית) # מחלה גנטית
# אוטוסומלית רצסיבית.
# בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית והערבית בארץ.
# מחלה קשה # חסר סנסורי – ילדים יכולים להיפגע ולא להרגיש את זה. לכן צריך להיזהר למשל מחשיפה לחום, יש ילדים שנושכים את האצבעות / השפתיים. אין אבחנה טרום לידתית אין טיפול

Front 56

תסמונות של כרומוזומי מין

Back 56

המחלה
Turner
45X0

Klinfelter
47XXY

Multiple X Syndromes

Fragile X

Front 57

טריזומויות

Back 57

תסמונת דאון
טריזומיה 21.

טריזומיה 18

טריזומיה 13
"אדוארדס"

Mosaica (סוג של תסמונת דאון)

Front 58

Cri Du Chat

Back 58

- – הדלישן המוכר והשכיח ביוצר, כאשר נעלם חלק מכרומוזום 5 בזרוע הקטנה p-. ניתן לעשות אבחנות טרום לידתיות, ילדים אלה נולדים עם בכי חלש (כמו של חתול מיילל), התפקוד מאוד נמוך ולרוב מתים עד גיל שנתיים. פיגור קשה, משקל וגובה נמוכים מהתקין, נזק מוחי קשה.

Front 59

מחלות ניווניות של החומר הלבן- white matter diseases.- שמות

Back 59

המחלה

Adreno-leuko-dystrophy







Adreno-leuko-neuropathy
Neonatal - Adreno-leuko-dystrophy

Multiple – Sclerosis
(MS - טרשת נפוצה)




Canavan
Cockayne

Front 60

Lysosomal diseases - מחלות ליזוזומיות – עדיין בחומר הלבן.
שמות

Back 60

טייזקס (Tay sachs )

Adult Tay sachs

Sandoff

GM1

Fabry's

Miemann pick (Type A)

Krabb

Gaucher's (גושה)

MLD

Hunter

Santilippo

ML 4

Front 61

מחלות ניווניות הפוגעות בחומר האפור - Gray matter diseases שמות

Back 61

NCL-

Rett's

Front 62

מחלות בקרן הקדמית של חוט שדרה – lower motor neuron שמות

Back 62

Diastematomyella

SMA

Gullain barre
Dyphteric polyneuropathies
דיפטריה
Toxic polyneuropathies
רעלים
כתוצאה מפגיעה מטבולית


טיפול כימותרפי
כתוצאה מטיפול אנטיביוטי

Charcot marrie and tooth
Hereditary sensory neurophaties


Poliomyelitis

Tay sachs

Front 63

Congenital Ptosis

Back 63

מונונוירופתיות
# פגיעה בעצב מספר 3
((Oculomotor.
# מחלה מולדת – לא שכיח # פטוזיס- צניחת עפעפיים חד/דו צדדית
נטייה להביא את הראש אחורנית כדי שהעין לא תהיה מכוסה ע"י העפעף # טיפול כירורגי להרמת עפעפיים. בדר"כ לא נעשה ישר לאחר הלידה, אלא לאחר מס' שנים

Front 64

שיתוק העצב השישי

Back 64

מונונוירופתיות
sixth nerve palsy # פגיעה בעצב 6
# פגיעה מולדת ושכיחה. שיתוק שריר ה אבדקטורי – שמושך את העין החוצה
# פזילה איזוטרופית - אישונים מסתכלים כלפיי האף.
# יכול להיות חד צידי או דו צידי
#בבדיקה נראה מעקב תקין עד אמצע השדה ולאחר מכן מעקב עם כל הראש ולא רק עם העין # טיפול כירורגי -
יישור העיניים לקו אמצע על ידי קיצור שרירים מייצבים - המשותקים.
- עדיין לא יהיה סיבוב החוצה אבל העיניים יהיו מקבילות – מאפשר ראיית עומק

Front 65

Bell's palsy

Back 65

מונונוירופתיה
- פציאליס # פגיעה בעצב 7 (Facial).
# מולד או נרכש, המולד סופי אך הנרכש הפיך.
# גורמים לנרכש:
- אצל ילדים: מחלה ויראלית, שכיח בחזרת.
- אצל מבוגרים: שבץ או אנשים אשר עובדם בחדרי קירור – שינוי טמפ' גורם לנזק בעצב. # יכול להיות חד או דו צדדי.
# יהיה חסר של מימיקה בפנים בצד הפגוע.
#נבדוק ע"י :
ניפוח שפתיים- בריחת אויר מהצד הפגוע
עצימת עיניים- צד פגוע העין נשארת פתוחה מעט
עם הפגיעה היא באיזור המרכזי של העצב(ולא רק בפריפרי)- המטופל לא יצליח להרים את הגבה בנוסף לשאר הסימנים # מולד - אין טיפול - דמעות מלאכותיות למניעת יובש בעיניים.
# נרכש (בדר"כ כתוצאה מזיהום ויראלי) - תתכ

Front 66

Erb's palsy

Back 66

מונונוירופתיה
# שיתוק כתוצאה מפגיעה בפלקסוס הברכיאורדיאלי המעצבב את הגפה העליונה ונמצא באזור בית השחי.
# קורה בעקבות טראומה בלידה
- בלידת עכוז – כתפיים עלולות להיתקע בתעלה ויש סיכון לקרע. זה בלתי הפיך ולכן מעדיפים כיום לעשות ניתוח קיסרי.
- בהיריון ראשון קיים סיכוי גדול יותר ללידת עכוז כיוון שאגן צר יותר. # שיתוק בגפה עליונה בצד הפגוע. מניעתי- ניתוח קיסרי אם התינוק במנח עכוז.
# קרע – אין טיפול – נשאר שיתוק בגפה
#דימום מסביב לפלקסוס- החלמה מלאה

Front 67

Peroneal palsy

Back 67

מונונוירופתיה
# שיתוק של העצב הפרוניאלי – מעצבב שרירים קדמיים חיצוניים בשוק.
# שכיח בתאונות דרכים של רוכבי אופניים ואופנועים כי העצב קרוב לעור – על ראש הפיבולה, וחבלות בברך עלולות לקרוע אותו.
# נדיר אצל ילדים. # נזק בלתי הפיך.
# קרע של העצב ← שיתוקו (בעקבות שבירת ראש הפיבולה בתאונה) ← פגיעה בשרירים פריניאלים.
- סימני - droop foot.

Front 68

Sciatic nerve injury

Back 68

מונונוירופתיה
הרניה של הדיסק # העצב שנותן עצבוב לגפה התחתונה
# כתוצאה משינויים מבניים בעמוד השדרה הלוחצים על העצב (פריצת דיסק למשל)
# שכיח במבוגרים ונדיר אצל ילדים # תחושת נימול בגפיים
# כאבים
# לאחר מכן גם שיתוקים בגפה תחתונה # אבחון בזמן – ניתן לשקם המצב הפיך.
טיפול כירורגי להורדת הלחץ על העצב

Front 69

Myasthenia gravis

Back 69

Neuromuscular junction-
פגיעה בקשר בין העצב לשריר Myasthenia gravis
מיאסתניה גרביס # מחלה אוטואימונית נרכשת
# הגוף מפתח נוגדנים הפוגעים ברצפטור של אצטיל כולין בשריר

# 3 צורות של המחלה. סימנים משותפים:
- בבוקר תפקוד רגיל ובהמשך היום חולשה ועייפות הגורמת למאמץ נשימתי
- פטוזיס – צניחת עפעף
- קשיים נשימתיים
- נשים מבוגרות במיוחד ואנשים מבוגרים בכלל עשויים לסבול מליקויי למידה, שינויים בלסת כתוצאה מרפיון שרירים, צניחת לסת, אך יכולים להתחתן ולהביא ילדים בריאים והאינטליגנציה תקינה.
# Neonatal transit – זמנית בחודש הראשון לחיים. אצל תינוקות לאמהות החולות במחלה – ככל הנראה מועברים נוגדנים דרך ה

Front 70

Botulism

Back 70

קשר שריר- עצב
# נגרמת מזיהום חיידק -
Clostridium botullinum (צומח בקופסאות שימורים אם אינן סטריליות ומפריש חומר בשם בוטיליזם – הקופסא תיראה נפוחה) # מתחילים לאחר 12-36 שעות - עייפות, שלשולים, הקאות, דיפלופיה (ראיה כפולה).
# בהמשך מתחילה נסיגה בתפקוד גזע המוח- פגיעה בנשימה, בעיות בליעה, עיניים, דיבור ועוד. אח"כ מתחילה חולשה כללית ובמקרה שלא מטפלים בזמן ייתכן מוות. # אנטי טוקסין (נוגד רעלים) לניטרול השפעת הרעל.
# הנשמה מלאכותית
# חזרה לתפקוד כעבור חודש (הזמן שלוקח לגוף להתנקות).

Front 71

מחלות זיהומיות
Inflammatory myopathies
ויראליות (3

Back 71

שלושה גורמים עיקריים לזיהומים: (1) ויראלי (2) טפילים (3) אדיופטים (שלא יודעים מה הסיבה) שפעת # וירוס (ויראלי) # כאבי שרירים כתוצאה מזיהום
# חולשה כללית וחום גבוה # אין תופעה לטווח ארוך, סימנים קליניים נעלמים ומחלימים.
פצע פתוח # דלקת כתוצאה מחבלה/זריקה ממחט מזוהמת # אנטיביוטיקה
Trichinosis # טפיל המתיישב בשריר
# בשר נא של חזיר
# נדיר מאוד בארץ, קורה בארצות שאין מעקב וטרינרי של חיות # מתמקד בשריר אחד במיוחד וגורם לחולשה קשה # טיפול כירורגי – הסרת השריר

Front 72

Dermatomyositis

Back 72

מחלה זיהומית אדיופטיתIdiopatic myopathies
חושדים שזה כתוצאה מייצור נוגדנים על ידי הגוף כנגד עצמו - אוטואימוני # פוגעת בשריר וגם בעור
# מופיעה בגיל 5-10 שנים
# לרוב בגפיים
# שכיחות גבוהה אצל בנות (1:6)
# מחלה כרונית – חוזרת בהתקפים # חום גבוה
# עייפות
# חוסר תאבון
# סימני דלקת בעור – אודם, חום מקומי, נפיחות, רגישות
# סימנים בשריר- הגבלת תנועה באותו איזור
*בדר"כ פוגע בוושת- בעיית בליעה ואכילה # תרופתי – סטרואידים

Front 73

Polymyositis

Back 73

זיהומית אדיופטית
# פוגעת בקבוצה של שרירים ללא פגיעה בעור
# פרוגרסיבית וכרונית
# נדירה לפני גיל ההתבגרות המינית
# שכיחות גבוהה אצל בנות (1:6) # חולשת שרירים פרוקסימליים מתקדמת
# מופיעה בהתקפים # תרופתי – סטרואידים

Front 74

דושן

Back 74

PMD

Progressive muscular dystrophies
מחלות ניווניות של השריר דושן # שכיחה – 1:3300 לידות
# מחלה גנטית הקשורה לפגיעה בזרוע הקטנה של כרומוזום X הנשי – 21. פגיעה הגורמת לאי יכולת הגוף לייצר דיסטרופין – חומצת אמינו => אין כיווץ שריר.
# הסימנים מתחילים בגיל צעיר מאוד
# עיכוב בהתפתחות מוטוריקה גסה – מתחילים ללכת מאוחר, חולשת חגורת הירכיים ולכן הליכה מוזרה.
# גם מי שהגיע להליכה לרוב מפסיק מגיע לכיסא גלגלים בסוף העשור השני
# שרירים נפוחים – נראים מפותחים (היפרטרופיה)
# סימןGower's – קימה מהירה משכיבה על הבטן – ילד מראה קושי וכאילו מתפס על עצמו.
# רפלקסים ירודים – כמעט ואין תגובה של רפלקס הפטלה

Front 75

Becker's

Back 75

ניווניות של השריר
# קלה יותר מדושן
# נדיר - 3-6:100000
# פגיעה בכרומוזום X (מופיעה אצל בנים)
# יש דיסטרופון אך הדיסטרופין שמיוצר לא תקין ולא מתפקד באופן תקין # נסיגה איטית בדר"כ ממשיכים ללכת עד גיל 40 - 50
# סימנים מתחילים אחרי גיל 10, עד אז התפתחות מוטורית טובה
# בהתחלה – חולשת חגורת ירכיים
# היפרטרופיה – נפיחות, השרירים נראים גדולים
# אין פגיעה קוגניטיבית # בדיקת דם – CPK גבוה גם כאן
#בביופסיה נמצא דיסטרופיה קיים אך לא תקין

Front 76

Facioscapulohumeral dystrophy

Back 76

פנים, כתף, זרוע # מחלה ניוונית הפוגעת בשרירי הפנים, השכמה והזרוע
# אוטוסומלית דומיננטית – 50% להעברת המחלה # סימנים אופייניים מופיעים בעשור השני לחיים
# מתחיל בחולשת שרירי הפנים – חולשת חגורת הכתפיים – ולבסוף חולשה של הזרוע
# אינטליגנציה תקינה
# פגיעה בילטרלית
# רק חולשה לא שיתוק # בדיקת דם – CPK גבוה
# אין אבחנה טרום לידתית

Front 77

Myotonic dystrophy

Back 77

ניוון של שריר
# אוטוסומלית דומיננטית
# שכיחות – 1:20000
# 3 צורות:
- Neonatal - בעובר
- Juvenile – ילדים
- Adult – מבוגרים
# באותה משפחה יכולות להיות 3 הצורות (למשל, כל ילד צורה אחרת) # חוסר יכולת הגוף לשחרר התכווצות של שריר, לוקח דקה עד שהשריר משתחרר
# הפגיעה בעיקר בשרירי הגפיים – לכן לרוב אין בעיות אכילה
Neonatal- עיוותים בגפיים +לקות למידה
Juvenile- בנוסף לגפיים פגיעה בפנים- צניחה של הלסת פנים ארוכות ומשולשות+לקות למידה
Adult- בסביבות גיל 20 . פגיעה בגפיים # אין אבחנה טרום לידתית # אין טיפול

Front 78

myopathies

Back 78

# קבוצת מחלות לא ניווניות!
#סימנים קליניים משותפים המופיעים עד גיל חודש. סימנים נוספים עד גיל 3-4 חודשים
# היפוטוניה – בעיקר פרוקסימלית (חגורת כתפיים וירכיים)
# היעדר רפלקסים (בניגוד למחלות ניווניות בהן יש רפלקסים ואלו נעלמים בהדרגה)
#אין פגיעה קוגניטיבית # CPK – תקין
# EMG – לא תקין

Front 79

Periodic paralysis

Back 79

Metabolic myopayhies
מחלות מטבוליות- כתוצאה מפגם בחילוף החומרים בתא שריר











מחלות חסר של שריר # חוסר/ ריכוז יתר של אשלגן
# כתוצאה מ-שלשולים/ בעיה בתפקוד בלוטת הparathyroid האחראית על איזון סידן וזרחן או כתוצאה מתת פעילות/פעילות יתר של בלוטת יותרת הכליה .
שיתוק זמני או חוזר.
שיתוק פתאומי, לאחר איזון הגוף ותיקון הסיבה, יחזור לתפקוד תקין. # מניעתי – השגחה על רמת האשלגן / שמירה על פעילות בלוטת התריס – איזון תפקוד / איזון מלחים

Front 80

deficient Carnitine

Back 80

מחלות מטבוליות מיופתיות
# חוסר בקרניטין שהיא חומצת אמינו ההכרחית להתכווצות תקינה של השריר
אין אבחנה טרום לידתית.
אם מאבחנים בזמן, ניתן לטפל וההתפתחות תהיה תקינה לחלוטיין

Front 81

Torticolis

Back 81

# כיווץ שריר Sternoclaviculmastoid
# מולד – כתוצאה מתנוחה תוך רחמית
# במידה ומופיע בגיל מאוחר יותר יש לבדוק האם נובע מפער בין חדות הראייה של העיניים – הילד עושה פיצוי על ידי הזזת הראש וזה נראה כמו טורטיקוליס – לכן יש לשלוח לבדיקת עיניים.
#תסמונת klippel file- פגיעה בחוליות צוואריות, חצאי חוליות ולכן תנוחת הראש לא תקינה..
# יש לבדוק שלא מדובר באסימטריה כללית– שאין כיווץ בכל השרירים באותו צד, כיון ואז חשד לCP
# טיפול פיזיותרפי
במידה של בעייה בחוליות- ניתוח.

Front 82

Absence of muscle

Back 82

חוסר של שריר בגוף Pectoralis major # השריר השכיח
# חסר "הקיר הקדמי" של בית השחי – שטוח לגמרי מלפנים ויהיה שקע – בולט מאוד כאשר יש חסר דו צידי # פגיעה קוסמטית
# פגיעה בתפקוד המוטורי, נפגעות תנועות -
- Internal rotation
- Adduction
Orbicularis שריר טבעתי Orbicularis שריר טבעתי של הפה – עוזר למציצה, שאיפה, שתייה מקשית # כמעט ולא משפיע
Palmaris longus שריר של היד – אחראי על תנועת Flexion # כמעט חסר משמעות

Front 83

Neurofibromatosis NF

Back 83

עצב ועור
# אוטוזומלית דומיננטית
# פוגעת באזורים שונים בגוף – CNS, מערכת עצבים פריפרית, עור, עצמות (בעיקר בארוכות), בלוטות אנדוקריניות ובכלי הדם
# למחלה שתי צורות: # בעור – כתמים הנקראים –
Café au lait spots (כתמי קפה-חלב)
# הגידולים על העצבים יכולים להפוך לסרטניים – Neurofibrosarcoma – הסיכוי לכך – 3-29% (בדרך כלל 10% או פחות)
# מאקרוצפליה – היקף ראש גדול
# נמוכים
# עקמת
# ל – 10-15% - התכווצויות
# ל – 10% - פיגור שכלי קל - בינוני
# ל – 40% - ליקויי למידה # אבחון גנטי – בדיקה למשפחה המורחבת (לא בסל השירותים)

Front 84

NF 1

Back 84

# שכיחות – 1:4000 (בעולם) # 6 כתמי קפה או יותר
- אזור אופייני להופעת הכתמים – בית שחי
- שטח כל הכתמים יחד לא קטן מגב כף היד של הילד
# אופייניים גידולים הנקראים – Neurofibroma – אופייני שהם יושבים על עצב הראיה (Optic glioma)
# Lish nodules – גידולים קטנים בריריות העיניים
# פגיעה בעצמות – גידולים בתוך העצם (בדרך כלל בעצמות ארוכות bone lesions))

Front 85

NF 2

Back 85

# יותר נדיר – 1:50000 # גידולים על עצב השמיעה (8) # MRI/CT – של המוח – לגילוי הגידולים

Front 86

TS – Tuberous sclerosis

Back 86

עצב ועור
# אוטוזומלית דומיננטית (ב – 50% מהמקרים לא נמצא הורה פגוע)
- לרוב מוטציה חדשה
# שכיחות – 1:30000 # התכווצויות – הסוג השכיח – Infantile spasm
# 70% - פיגור שכלי
# Adenoma sebaceum – גידולים קטנים על העור בצבע ורוד
מקומות אופייניים – מסביב לאף ובגב
# היפופיגמנטציה – כתמים לבנים (בצורה אובלית/עלה
# Shagreen patch – גידולים קטנים בשורש של הציפורניים
# מעט כתמי קפה-חלב
# למעטים יש גידולים של רקמת חיבור מתחת לציפורניים
# גידולים: רשתית, שריר הלב, כליות, מוח
# הסתיידויות תוך מוחיות – סביב חדרי המוח אין מיקוד גנטי, לכן לא ניתן לבדוק בצורה אחרת למעט אולטרסאונד (גידולים בלב, במח וכו')

Front 87

Sturge weber

Back 87

עצב ועור
# לא ידוע על גנטיקה # כתמים בצבע יין בחצי פנים – במיקום של העצב ה – Facial
- ב – 90% מהמקרים זוהי הפגיעה היחידה
# גידול של נימים בעיניים (לא משפיע על הראייה)
# התכווצויות
# סיכוי קטן לפגיעה שכלית
# בעיות התנהגות
# הסתיידות תוך מוחית – בקליפת המוח (הסתיידות כלי דם)

Front 88

Spina bifida occulta

Back 88

Neural tube
מומים הפוגעים בהתפתחות מערכת העצבים בשלבים מוקדמים מאוד – מדובר
במקור ממנו מתפתחת מערכת העצבים של העובר. נוצר כבר בשבוע השני להיריון Myelodysplasia
פגיעה בהתפתחות התקינה של Neural tube
ושל הרקמות מסביב – ה - Neural tube
לא נסגר ובמקום צינורית תהיה תעלה (פתוח). בדרך כלל נגרם מטרטוגנים סביבתיים בשבוע הרביעי להיריון. המומים מהקל לקשה # השכיחה ביותר – 5% מהאוכלוסייה הכללית
# החוליות התחתונות לא נסגרות לגמרי # ב – 99% מהמקרים אין סימנים קליניים ולא גורם לכאב. # האבחנה בדר"כ מקרית. בצבא – צילום עמו"ש

Front 89

Meningocele

Back 89

neural tube # החוליות לא נסגרות+לחץ של קרום מערכת העצבים היוצא מהחור בחוליה
# לכן נראה בליטה בגב
# אין נזק ברקמת מערכת העצבים של חוט השדרה
# אין פגיעה בחוט השדרה – אין בעיה עצבית ואין חסר נוירולוגי
# Equinivarus - עמידה על החלק החיצוני של כפות הרגליים, ולכן הליכה נראית מגושמת
# לעיתים קיימת פגיעה בכיס השתן

Front 90

Myelomeningocele

Back 90

neural tube
# הפגיעה הכי מורכבת
# עצמות החוליות הכי פתוחות
# יש פגיעה בקשת החוליה, בחוט שדרה, בעצבים, ברקמה התת- עורית, בעור ובקרום המוח
# כל האזור התחתון פתוח ויש יציאה של נוזל CSF
# מחלה אוטוסומלית רצסיבית נזק תפקודי בהתאם לגובה הפגיעה- ככל שגבוה יותר- נזק חמור יותר- בעיקר בגפיים תחתונות, היפוטוניה, א-רפלקסיה,חוסר שליטה על סוגרים

#טיפול נכון מונע פגיעה קוגניטיבית
אבחנה ראשונית תיעשה ע"י בדיקת דם
# טרום לידתית – חלבון עוברי בשבוע 16-18 להיריון ואולטראסאונד
- רמה גבוהה של חלבון עוברי => בדיקת מי שפיר. חלבון גבוה בבדיקה מצביע על מום במערכת העצבים המרכזית ומומלץ לבצע הפלה. # ט

Front 91

Arnold- chiari

Back 91

neural tube
malformation # פגיעה בצרבלום ובגזע המח

# פגיעה בשיווי משקל ולכן התפתחות מוטורית איטית
#רמה קוגניטיבית ממוצע-נמוך

Front 92

Encephalocele

Back 92

neural tube
# כמו Meningocele אך ההבדל הוא שבמקום שהבליטה תהייה בעמוד שדרה היא באזור הגולגולת – המוח יוצא באותו אזור
# בדרך כלל בגג של האורביטה – מעל ארובת העין – חסרה עצם (בין העין לגבה) # ניתוח- שתל של עצם כדי להפריד בין ארובת העין למח

Front 93

Anencephaly

Back 93

neural tube
# הכי חמור
# חוסר התפתחות מוחלט של ההמיספרות – אין מוח. הגולגולת מלאה בנוזלים, יש רק גזע מוח – הילד נולד צמח
קיים רפלקס המציצה

Front 94

Porencephaly

Back 94

Neuronal migration defects
בתהליך ההתפתחותי צריכה להתקיים נדידה של נוירונים אל הקליפה כלפי חוץ.
במומים אלו ישנה עצירה של הנוירונים במקום כלשהו בתהליך הנדידה
#משנית לפגיעה אחרת (דימום או אוטם של המח באיזור מסויים) # ישנה צ'יסטה מלאה בנוזלים במקום הפגיעה
# לרוב פגיעה מוטורית (המיפלגיה)
#פגיעה חד צדדית

Front 95

Lissencephaly

Back 95

נדידה
# חוסר קפלים ברקמת המוח (מוח חלק)- לכן המח קטן
# בדר"כ בשתי ההמיספרות
# מחלה גנטית אוטוסומלית רצסיבית # פיגור קשה
# התכווצויות קשות

Front 96

Macrogyria

Back 96

נדידה
# העמקים (Gyrus) במוח עמוקים ומעטים– יכול להתמקד רק באזור מסויים # סימנים בהתאם לאזור הפגיעה במוח # קשה לגלות טרום לידתית כי צריך לזה אולטרא סאונד מיוחד

Front 97

Agenesis of corpus callosum

Back 97

נדידה
# התפתחות חלקית של הקורפוס קלוסאום
# יכול לקרות כתוצאה מתאונות דרכים שהאם נפגעה # אין העברת מידע בין שתי ההמיספרות
# ניתן להגיע לטווח נורמה אך ההתפתחות תהיה איטית
# תהיה בעיה בשפה, חציית קו אמצע, תכנון, ארגון ועוד.
# טרום לידתי – המלצה להפלה # עם טיפול הם יכולים להתקדם

Front 98

Agenesis

Back 98

Cerebellar malformations
מומים של הצרבלום # חוסר התפתחות מוחלט של הצרבלום # חוסר קואורדינציה
# בעיות בשיווי משקל
# בעיות באינטליגנציה
# התחלת הליכה בגיל 10 – 11, ההליכה תהיה מוזרה ומסוכנת. אבחנה טרום לידתית- אולטרסאונד של המח

Front 99

Agenesis of vermis

Back 99

צרבלום
# תסמונת Joubert – חסר של הוורמיס – החלק האמצעי של הצרבלום המקשר בין ההמיספרות
# תסמונת אוטוזומלית רצסיבית # היפוטוניה
# בעיה בארגון ותכנון מוטורי
# בעיות שיווי משקל
# פגיעה בתפקוד הראיה
# אינטליגנציה תקינה
# לחלק קטן – לקות למידה # טרום לידתי - MRI עוברי בשלב מאוחר של ההיריון

Front 100

Hydrocephalus

Back 100

Postneuronal migration defecet
מומים במערכת העצבים לאחר הנדידה # הצטברות נוזל במוח בגלל קושי בספיגה – איזור במוח בו יש סתימה של מעבר CSF # אבחנה ע"י אולטרא סאונד # מומלץ להקדים את הלידה ולבצע vp shant
(תיקון המעברים)

Front 101

Hydranencephaly

Back 101

# אם לא מטופל -הצטברות נוזלים גדולה מאוד עד כדי כך שנשארת רקמה מוחית בעובי של דף. פיגור

Front 102

Microcephaly

Back 102

# היקף ראש קטן בגלל שהמוח קטן
# יכול להיות משפחתי או מזיהומים תוך רחמיים, פגיעות בחילוף החומרים בגוף, תסמונות גנטיות

Front 103

Macrocephaly

Back 103

# היקף ראש גדול
# יכול להיות משפחתי, או כתוצאה ממחלות ניווניות של מערכת העצבים – מחלות אגירה כמו: canvas, זיהומים תוך רחמיים, הרעלות, תסמונת סוטו

Front 104

Craniosynostosis

Back 104

אינו מום שאחרי נדידה
# מום של עצמות הגולגולת ולא של המוח – יש סגירה מוקדמת של התפרים והמרפס של הגולגולת (המרחב שיש בין עצמות הגולגולת) ולכן למוח אין מקום להתפתח.
# הסגירה יכולה להיות רק בחלק מהתפרים ולא בכולם.
אבחון על פי היקף הראש # טיפול כירורגי-פתיחת התפרים כדי לאפשר למוח להמשיך להתפתח