Pédiatrie Générale

Front 1

HEEADSSS

Back 1

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Suicidality
Safety

Front 2

- Poids d'un enfant à 6 mois
- Poids et taille d'un enfant à 1 an

Back 2

- Le double de son poids de naissance
- Le triple de son poids de naissance et 1,5x sa taille de naissance

Front 3

Définition de
- Surpoids
- Obésité
- Obésité sévère

- Dès 18 ans

Back 3

- IMC : > 90ème percentile
- IMC : > 97ème percentile
- IMC : > 99.5ème percentile

- Dès 18 ans, le surpoids est défini par un IMC compris entre 25 et 30 kg/m² et l’obésité est un IMC > 30 kg/m². L’obésité sévère est un IMC > 40 kg/m².

Front 4

Complications de l'obésité
- Orthopédiques
- Métaboliques
- Digestives

Back 4

- Genu valgum
Scoliose
Hyperlordose
Épiphysiolyse de la tête fémorale
Pieds plats

- Hirsutisme
Signes d’hyperinsulinisme (acanthosis nigricans
(plaques hyperkératosiques grises ou noirâtres
au niveau des plis du cou, des aines et aisselles), répartition androïde des graisses)
Recherche de vergetures (Cushing)
- Stéatose hépatique non-alcoolique (=NASH)

Front 5

Troubles lipidiques chez l'enfant obèse - Ttt

Back 5

Améliorer la nutrition (moins de sucres simples)
Activité, physique
Perte de poids
Hypolipémiant (si >7-8 ans, valeurs LDL > 4.9 mmol/l et pas d’amélioration avec changement diététique et activité)

Front 6

NASH
- Définition
- Facteurs de risque
- Mécanisme
- Dépistage
- Clinique
- Ttt

Back 6

- Accumulation de graisse dans le foie
- Obésité, résistance à l’insuline et diabète.
Associé aux composants du syndrome métabolique (87% des NASH ont un syndrome métabolique)
- L’hyperinsulinémie fait augmenter la lipolyse et le dépôt d’acide gras libres dans le foie
- Dosage ALAT, US, biopsie
- Hépatomégalie, acanthosis nigricans.
Asymptomatique ou léger inconfort abdominal
et fatigue
- Pas de ttt connu -> changement hygiène de vie
NASH

Front 7

Valeurs normales FC en fonction de l'âge

Back 7

Front 8

Valeurs normales FR en fonction de l'âge

Back 8

Front 9

Erythème infectieux (5è maladie)
- Cause
- Présentation
- Tranche d'âge touchée
- Période d'incubation
- Contage
- Clinique
- Dg
- Ttt

Back 9

- Parvovirus B19
- Erythème de la face ("joues giflées"), suivi par un rash qui se dissémine sur le tronc et les membres
- Enfants en âge scolaire -> survient souvent sous forme de mini-épidémie.
- Cliniquement évident, mais peut être confirmé par recherche d'Ac spécifiques
- Pas de ttt, mais éviter exposition au soleil
- Jusqu'à 3 semaines
- Très contagieux (par gouttelettes), mais généralement il n'y a plus d'excrétion virale au moment du rash.
- Des symptômes non-spécifiques et un état fébrile peuvent apparaître dans la semaine précédant le rash.
Chez les enfants plus âgés et adultes, les symptômes peuvent être plus importants (arthrite)

Premier stade. Un érythème rouge intense et confluent apparaît d'abord sur les joues accompagné d'une pâleur autour de la bouche (circumoral palor). Les bords externes de l'érythème peuvent être légèrement surélevés.

Deuxième stade. Dans les deux à trois jours qui suivent, le rash s'étend sous forme d'une éruption maculo-papillaire discrète touchant initialement la partie proximale des membres, puis se développant sur le tronc. Le rash s'atténue après quelques jours avec un éclaircissement central donnant un aspect réticulaire pour se résoudre en l'espace d'une semaine.

Troisième stade. Le rash peut réapparaître et disparaître durant 1 à 3 semaines. Il est souvent induit par des facteurs environnementaux tels que la chaleur et la lumière du soleil.

Front 10

Complications possibles d'une infection à Parvovirus B19

Back 10

Le virus a une prédilection pour infecter et détruire les cellules des précurseurs érythroïdes induisant une anémie modérée transitoire. Cette complication a des conséquences importantes uniquement chez les individus qui ont une survie diminuée des globules rouges (ex: sphérocytoses héréditaires, anémies falciformes) et peut entraîner une crise aplastique sévère nécessitant parfois des transfusions sanguines.

Front 11

Maladie de Kawasaki
- Définition
- Cause
- Tranche d'âge touchée
- Dg
- Complications
- Ttt

Back 11

- Vasculite avec état fébrile prolongé accompagné d'exanthème avec atteinte des muqueuses et pouvant se compliquer d'anévrisme coronarien.
- Inconnue, mais probablement agent infectieux
- 6 mois à 5 ans avec un pic d'incidence 18 à 24 mois
- Fièvre élevée pdt > 5 jours + 4 des 5 critères suivants:
Conjonctivite bilatérale non-purulente
Bouche (lèvres érythémateuses, fissurée (cheïlite),
erythème diffus de tout le pharynx, langue framboisée)
Extrémités (erythème des paumes et des plantes
oedème induré des extrémités, desquamation des
doigts durant la convalescence
Lymphadénopathie cervicale > 1.5 cm, unilatérale,
douloureuse.
Exanthème (prédomine sur les extrêmités, touche
souvent le périnée, polymorphe)
- Des anévrismes coronariens peuvent se développer
après 1-2 semaines (dans 20% des cas non traités)
- Ig : diminue l'incidence d'anévrisme coronarien
Aspirine :
dose anti-inflammatoire dans la phase aiguë
dose anti-aggrégante (pendant environ 6 semaines)

Front 12

Méningococcémie
- Cause
- Infection
- Tranche d'âge touché
- Facteurs prédisposants
- Signes cliniques
- Complications
- Ttt

Back 12

- N. meningitidis, diplocoque gram -
- Gouttelettes; en hiver et début printemps
- Surtout les enfants de moins de 5 ans
- Asplénie, déficit en complément
- La maladie commence par un état fébrile + malaises, myalgies et vomissements.
Parfois exanthème maculeux/maculo-papuleux.
Apparition rapide de pétéchies isolées, puis confluentes évoluant en purpura et en nécrose
- Mortalité élevée (env. 10%)
Séquelles neurologiques (surdité, env. 2%)
Nécrose cutanée (amputation, 6%)
- Antibiotique : ex. céphalosporine de IIIème génération
Prophylaxie antibiotique : elle est indiquée pour les
contacts rapprochés (vivre sous le même toit, crèche) :
rifampicine, ceftriaxone ou ciprofloxacine chez l'adulte

Front 13

Prévention de la méningococcémie

Back 13

Vaccin conjugué contre le sérogroupe C.
Vaccin polysaccharidique : efficace contre certains sérogroupes du méningocoque (A,C, W135, Y) dès l'âge de 2 mois. Il est recommandé pour les populations à risque et lors d'épidémie.

Front 14

Oreillons
- Définition
- Cause
- Clinique
- Complications
- Dg
- Ttt

Back 14

- Maladie systémique caractérisée par une inflammation des glandes parotides
- Paramyxovirus transmis par voie resp.
- Parotidite uni-/bilatérale. Plus rare: méningite, encéphalite (de bon pronostique), pancréatite, orchite (puberté), surdité, myocardite. Plus sévère chez adulte.
- Frottis sténon, urine, LCR. Doit être pausé car il existe d'autres causes de parotidite.
- Symptomatique

Front 15

Roséole
- Cause
- Tranche d'âge touchée
- Contagion
- Clinique
- Complications
- Dg
- Ttt

Back 15

- Herpès type 6 (HSV6) mais également après l'infection par d'autres virus (ex. herpès type 7).
- 7 - 13 mois
- Maladie sporadique, pas de dissémination directe
- Prodromes modestes (diarrhée, rhinite)
J1-J2 : la fièvre est souvent très élevée. L'enfant est en
état général conservé mais souvent irritable. On
retrouve jusqu'à 15% de convulsions fébriles simples
(=seule complication).
J3 : La température chute et est suivie d'un exanthème
maculo-papuleux erythémateux prédominant sur le
tronc durant 24 à 48 h. Il n'est pas prurigineux et ne
desquame pas.
- Aucune appart convulsion fébriles possibées
- Clinique
- Symptômatique (paracétamol)

Front 16

Rougeole
- Définition
- Cause
- Contagion
- Clinique
- Dg
- Ttt

Back 16

- Maladie sévère caractérisée par un exanthème accompagné de toux et de fièvre

- Paramyxovirus

- Contagion directe par gouttelettes. La contagiosité débute 1-2 jours avant l'apparition des symptômes et se prolonge jusqu'à 4 jours après l'apparition du rash.
- Fièvre, malaise, photophobie, éventuellemt rhinite + conjonctivite. Apparition des taches de Koplik. Puis exanthème (maculo-papuleux rouge foncé et confluent (zone de peau atteinte sans laisser de région saine)). Il évolue en une décoloration brunâtre et une fine desquamation. La trachéo-bronchite provoque une toux importante. Des diarrhées peuvent être présentes témoignant de la réplication du virus dans l'épithélium digestif.

- Clinique. Sérologie utile mais tardive.

- Lors de contact rapproché avec un cas de rougeole, on peut vacciner une personne non immune jusqu'à 72 heures après le contact.
Si ce délai est dépassé, les immunoglobulines standard (0.25-0.5 ml/kg) peuvent être administrées jusqu'à 6 jours après le contact.
Indications : personnes non-immunes pour la rougeole, enfant < 1 an, immunodéprimé.

Front 17

Complications de la rougeole
- Aiguës
- Chroniques
- Chez l'adulte

Back 17

- Otite moyenne aiguë (15% des enfants)
Pneumonie interstitielle (5% des enfants)
Encéphalite (1/1000 enfants): apparaît 7 à 10 jours
après une rougeole par des céphalées accompagnées
de vomissements et de convulsions. C'est une
encéphalite à mauvais pronostic (1/3 mortalité, 1/3
séquelles neurologiques, 1/3 sans séquelles).
- Panencéphalite subaiguë sclérosante (1/100'000
enfants). Il s'agit d'une encéphalite provoquée par une
infection persistante du virus dans le SNC. Elle
apparaît en moyenne 7 ans après l'infection par le
virus. C'est une encéphalite subaiguë avec démence
progressive, puis décès.
-Il s'agit d'une maladie très sévère.
Les prodromes et les signes majeurs sont identiques.
Les pneumonies sont très fréquentes et plus graves.
Les encéphalites et les hépatites sont également
souvent plus fréquentes.

Front 18

Taches de Koplik

Back 18

Taches blanchâtres sur fond rouge se manifestant sur la muqueuse jugale. Signe de rougeole.

Front 19

Maladie endémique

Back 19

20% de la population n'est pas immune

Front 20

Rubéole
- Définition
- Cause
- Contagion
- Clinique
- Dg
- Ttt

Back 20

- La rubéole est une maladie peu sévère caractérisée par un rash et une fièvre peu élevée.
- Virus de la rubéole
- Gouttelettes; contagiosité jusqu'à la fin du rash
- Prodromes peu spécifiques: rhume, diarrhées, conjonctivite. Exanthème discret, maculo-papuleux, érythémateux, rose-saumoné. Il n'y ni pigmentation, ni desquamation. Il dure 4 jours environ.

Il existe jusqu'à 25% d'infections sans rash et la fièvre est variable.

Lymphadénopathies marquées dans la région rétro-auriculaires et occipitales. Il peut y avoir une lymphadénopathie généralisée discrète.

- La rubéole ne peut pas être diagnostiquée par l'aspect du rash car il n'est pas spécifique. Le virus peut être isolé par culture du frottis de gorge, du sang, de l'urine ou du liquide céphalo-rachidien. La sérologie est indispensable. Il est primordial d'établir le diagnostic par des examens complémentaires en cas de suspicion de rubéole chez une femme enceinte ou chez un nouveau-né.
- Ttt symptomatique (paracétamol)

Front 21

Complications de la rubéole

Back 21

Arthrite: elle est peu fréquente chez l'enfant, plus fréquente chez l'adolescent.

Encéphalite: elle touche 1/5000 cas de rubéole. Elle est moins sévère que l'encéphalite rougeoleuse et débute quelques jours après le rash.

Thrombopénie: complication fréquente qui apparaît environ deux semaines après le rash.

Chez l'adulte: Les prodromes sont plus sévères.
L'arthrite est une complication qu'on retrouve chez environ 100% des jeunes femmes. Elle débute 1-6 jours après l'exanthème et persiste jusqu'à 4 semaines.

Front 22

Scarlatine
- Tranche d'âge
- Cause
- Contagion
- Clinique
- Dg
- Ttt

Back 22

- Enfants d'âge scolaire
- Certaines souches de streptocoques B-hémolytiques A
- Survient habituellement par contact direct avec personne infectée ou via gouttelettes. Période d'incubation: entre 2 - 5 jours. Les cas non-traités restent infectieux pour une période prolongée mais une dissémination secondaire est peu probable après 24h d'antibiothérapie appropriée.
5 à 10% des enfants sont des porteurs sains de cette bactérie au niveau pharyngé.
- Début brutal. Fièvre, vomissements, maux de gorge, douleurs abdo. Parfois adénopathies et pétéchies palatines. Le rash se développe rapidement, souvent dans les 12h et toujours dans les 2 jours après le début des symptômes. Les joues et le front deviennent rouges mais il persiste une pâleur autour de la bUn rash confluent généralisé se développe sur la nuque et le tronc, épargnant généralement les cuisses mais impliquant les paumes et les plantes des pieds. Le rash de la scarlatine est souvent accentué dans les plis (lignes de Pastia), spécialement dans la fosse anté-cubitale mais aussi dans le cou et les aisselles. Ce rash punctiforme fait penser au toucher à du papier de verre. Langue blanche. Desquamation après une semaine.
- Clinique. Frottis pour chercher strepto.
- Pénicilline 10 jours. En cas d'allergie, utiliser les macrolides.
L'éviction scolaire de l'enfant pendant les 48 premières heures de traitement est nécessaire car un risque de contagion existe.

Front 23

Complication de la scarlatine

Back 23

Complications locales suppuratives
adénite cervicale
otite moyenne aiguë
abcès rétropharyngé
abcès périamygdalien et rétro-pharyngé

Complications non-suppuratives (immunes)
glomérulonéphrite
rhumatisme articulaire aigu
pancardite
arthrite

Front 24

Varicelle
- Cause
- Contagion
- Tranche d'âge
- Clinique
- Dg
- Ttt

Back 24

- Virus VZV, famille des herpès
- Contact directe et dissémination aérienne. Contagiosité 1-2 jours avant symptômes, et jusqu'à ce que lésions soient croûteuses.
- 90% entre 1 et 14 ans.
- Se présente sous forme d'éruption cutanée, associée à une fièvre modérée + symptômes généraux. Macules -> vésicules -> croûtes pour guérir finalement.
Lésions débutent souvent derrière oreilles, puis tronc et face, puis membres.
Habituellement, il y a 3 à 5 générations différentes de boutons qui évoluent successivement, d'où présence de lésions de différents stades en même temps.
- Surtout clinique
- Si aigu, sans complications -> crème et anti-histaminiques pour diminuer démangeaisons. L'administration d'immunoglobulines spécifiques contre le virus de la varicelle aux individus exposés peut prévenir ou réduire l'intensité de la maladie. L'efficacité des immunoglobulines est maximale lorsqu'elles sont administrées rapidement après l'exposition et au maximum 96 heures après le contact.

Front 25

Complications de la varicelle

Back 25

Encéphalite: cérébellite, généralement évolution bénigne
Pneumonie (rare chez l'enfant)
Surinfection des vésicules
Syndrome de Reye
Thombocytopénie (il en résulte une varicelle hémorragique (ulcérations hémorragiques))

Front 26

- Foetopathie varicelleuse
- Varicelle périnatale

Back 26

- Elle résulte d'une infection maternelle pendant la grossesse. La varicelle congénitale est rare (0.6%). Le nouveau-né présente entre autre des cicatrices cutanées avec des atrophies des membres.

- La varicelle est transmise au nouveau-né si l'infection maternelle se situe entre 5 jours avant l'accouchement et 2 jours après car la mère n'a pas eu le temps de développer des anticorps (IgG) contre le virus et de les transmettre à son enfant. La varicelle périnatale est une atteinte grave avec un taux d'attaque d'environ 20% et une mortalité élevée (30%).

Front 27

Ttt par Acyclovir en cas de varicelle

Back 27

Front 28

Anatomie des voies respiratoires

Back 28

Front 29

1. Stridor inspiratoire
2. Stridor inspiro-expiratoire

Back 29

1. Au niveau ou au-dessus des cordes vocales (dû au collapse des tissus mous avec la pression négative inspiratoire)
2. Sous glottique (généralement dû à un œdème de la région du cartilage cricoïde qui entoure la trachée)

Front 30

FAUX-CROUP
- Définition
- Cause
- Tranche d'âge
- Clinique
- Auscultation
- Evolution
- Complications
- Dg

Back 30

- Obstruction des VRS la plus fréquente chez le jeune enfant -> oedème inflammatoire sous-glottique.
- Parainfluenzae 1,2 et 3 dans 65% des cas. Parfois influenza A et B, RSV, adénovirus et rougeole.
- 3 mois - 5 ans
- Qqes jours de rhinite, pharyngite, faible fièvre.
Après 12-48h :
BEG. Voix rauque (mobilité des cordes vocales diminuée par inflammation/oedème), stridor (diminution du diamètre de la portion sous-glottique de VRS), TOUX ABOYANTE. Empire la nuit.
- Murmures vesiculaires peuvent être diminués. Ronchis
- Favorable, 3 - 7 jours
- Détresse resp. + méningite, emphysème, pneumothorax, méningite, etc.
- Exas compl. généralement pas nécessaires. Score modifié de Westley.

Front 31

Score modifié de Westley

Back 31

Front 32

Ttt du faux-croup

Back 32

1. Vapeur froide (ou chaude) : humidifie les sécrétions et diminue l’inflammation

2. Corticostéroïdes :
Aérosols de budésonide (Pulmicort)
Per os ou intra-musculaire

3. Aérosols d’adrénaline :dans les cas où les symptômes ne sont pas améliorés par la vapeur seule.
Mécanisme : stimulation des récepteurs alpha-adrénergiques conduisant à la constriction des capillaires et à la résorption liquidienne, diminuant ainsi l’œdème laryngé. L’effet dure moins de deux heures, avec réapparition possible des symptômes (effet rebond).

4. Intubation : dans les cas très sévères, avec épuisement et hypercapnie.

Si l’enfant semble toxique, a un stridor se péjorant, une cyanose ou des troubles de l’état de conscience, une hospitalisation avec monitoring adéquat est nécessaire.

Front 33

Inhalation d'un corps étranger
- Epidémio
- Tranche d'âge
- Clinique
- Auscultation
- Complications
- Dg
- Ttt

Back 33

- Cause la plus fréquente d'obstruction des VAS. Le plus souvent objet "alimentaire".
- Enfants de moins de 5 ans (90% < 3 ans)
- Selon la localisation
Larynx : douleur, spasme (toux), dyspnée, stridor insp.,
voix rauque
Trachée, bronches: wheezing inspiro-expiratoire, toux
Crico-pharingée: dysphagie et hypersalivation
- Peut changer rapidement -> œdème/déplacement
objet. Normale ou diminution unilatérale du murmure vésiculaire + ronchis dus à l’obstruction partielle d’une bronche.
- Pneumonie, atélectasie, emphysème compensatoire
controlatéral, pneumothorax, shift médiastinal
expiratoire, décès.
- Anamnèse, Rx cervicale/thorax (insp/exp), bronchoscopie rigide.
- Tape dans le dos (< 1 an), Heilich (> 1 an), bronchoscopie rigide.
Décès

Front 34

Epiglottite
- Définition
- Epidémio
- Cause
- Clinique
- Complications
- Dg
- Ttt

Back 34

- Infection d’origine bactérienne d’évolution rapide et fatale si la prise en charge est différée
- Fortement diminué depuis intro du vaccin H. influenzae B (HIB) en 1990.
- Depuis vaccin HIB, Streptocoque B-hémolytique A et Moraxella catarrhalis.
- Début brusque, état hautement fébrile, apparence septique, odynodysphagie, hypersalivation, toux augmentant jusqu’au stridor + dyspnée importante.
Patient est angoissé, se tient en avant, nuque en hyperextension. L’anamnèse ne révèle pas d’infection récente des voies respiratoires supérieures.
L’examen somatique et les investigations complémentaires doivent être différés dans la mesure où toute contrariété augmente les difficultés respiratoires et peut conduire à un arrêt respiratoire.

ATTENTION : ne jamais coucher le patient.

- Foyer infectieux articulaire secondaire, septicémie, décès par arrêt respiratoire
- Laryngoscopie, FSC, Rx cervicale (élargissement de l’épiglotte (thumb), épaississement des plis aryténo-épiglottiques, distension de l’hypopharynx)
-

Front 35

Ttt de l'épiglottite

Back 35

Priorité:
- assurer la perméabilité des voies respiratoires, une obstruction totale pouvant entraîner le décès => Intubation par une personne expérimentée (matériel de trachéotomie à portée de main)
La durée de l’intubation n’excède habituellement pas 40 heures
Antibiothérapie intraveineuse (céphalosporine), 10 jours
Corticostéroïdes
Aérosols d’adrénaline = inefficaces !

Front 36

Laryngomalacie
- Définition
- Cause
- Clinique
- Complications
- Dg
- Ttt

Back 36

- Anomalie laryngée du nourrisson la plus fréquente (60-70%). Synonyme: stridor laryngé congénital.
- Épiglotte longue et recourbée, faisant un prolapsus
postérieur à l’inspirium, aryténoïdes volumineux qui
font un prolapsus antérieur à l’inspirium, plis
ary-épiglottiques courts.
- Le nourrisson présente habituellement dans les dix premiers jours de vie un stridor intermittent. L’intensité augmente lors d’états d’agitation, d’infection VRS et en décubitus dorsal et diminue lors de l’extension de la nuque. Le cri est normal, une dyspnée peut être manifeste, ainsi qu’une cyanose et des désaturations. L’enfant a de la peine à s’alimenter et sa prise pondérale est mauvaise.
- Apnées, difficultés alimentaires, mauvaise prise pondérale, cœur pulmonaire
- Surtout clinique. Endoscopie, Rx
- Cas modérés :surveillance clinique.
La symptomatologie s’amende en général spontanément dans les 18 mois.

Cas sévères: (cf complications) prise en charge chirurgicale (épiglottoplastie) => éviter développement d’un cœur pulmonaire suite à l’obstruction chronique des voies respiratoires.

Front 37

Œdème laryngé
- Définition
- Cause
- Clinique

Back 37

- Symptôme sévère d'une réaction allergique, le plus souvent de type I, IgE-médiée, pouvant potentiellement être fatale, s'étendant aux tissus sous-cutanés et/ou sous-muqueux (synonyme = angioedème ou maladie de Quincke)
- Généralement associé à choc anaphylactique
- Les symptômes sont ceux d'une laryngite aiguë (stridor, dysphonie,± dyspnée, ± dysphagie, ± angoisse de mort et confusion). Ils apparaissent la plupart du temps dans les 30 minutes suivant l'exposition à l'allergène. Ils nécéssitent une évaluation rapide et un traitement agressif.

Front 38

Le score de gravité de la réaction anaphylactique

Back 38

Front 39

Ttt de l’œdème laryngé

Back 39

Front 40

Anémie la plus fréquente chez le nourrison

Back 40

Par manque d'apport en fer

Front 41

Anémies néonatales - Etiologies

Back 41

- Saignements (cordon,...)
- Incompatibilité Rh, ABO

Front 42

Anémies de la prématurité

Back 42

- Chute de l'Hb dès la naissance. Valeur la plus basse à 4-8 semaines de vie.

Front 43

Physiopathologie de l'anémie des prématurés

Back 43

Détresse respiratoire, trouble de la synthése
de l’EPO, carence vitaminique, carence en fer

Front 44

Anémies par carence martiale - Etiologies

Back 44

Multiparité, gémellarité, prématurité, carence chez la mère, saignements, prélèvements sanguins +++, apport alimentaire insuffisant, hémorragies digestives, coagulopathies, augmentation des besoins (cardiopathies cyanogènes),...

Front 45

L'allaitement apporte suffisamment de fer jusqu'à l'âge de

Back 45

24 mois. La biodisponibilité du fer dans le lait maternel est très élevée.

Front 46

Signes de l'anémie par carence martiale

Back 46

S'installe progressivement, et signes pas forcément évocateurs au début: asthénie, paleur, polypnée.
Signes plus évocateurs: PICA, troubles du développement psychomoteur, troubles digestifs (glossite), infections ORL et respiratoires à répétition

Front 47

Anomalies des constituants des érythrocytes

Back 47

- Anomalies de l’hémoglobine
- Anomalie de protéines de la membrane érythrocytaire
- Déficits en enzymes érythrocytaires

ANEMIES HEMOLYTIQUES !

Front 48

Anomalies de l'hémoglobine

Back 48

– Défaut quantitatif de synthèse d’une chaîne de la globine: alpha/beta-thalassémie

Front 49

Anomalie de protéines de la membrane érythrocytaire

Back 49

– Sphérocytose héréditaire
– Elliptocytose héréditaire
– Ovalocytose héréditair

Front 50

Déficits en enzymes érythrocytaires

Back 50

Déficit en G6PD, pyruvate kinase,...

Front 51

β-thalassémies
- Définition
- Populations touchées
- Type d'anémie
- Physiopathologie

Back 51

- Diminution d’expression des chaînes β de l'hémoglobine par mutations ou délétions génétiques
- Bassin méditéranéen > sud-est asiatique > moyen-orient
- Anémie hypochrome microcytaire
-En cas de synthèse déséquilibrée Alpha et Béta, les chaînes Alpha précipitent dans les cellules, ce qui résulte en une destruction des erythrocytes, soit dans la moëlle osseuse, soit dans la rate.

Front 52

β-thalassémie majeure

Back 52

Elles résultent de la combinaison de la maladie hémolytique chronique, de la production diminuée ou absente d'hémoglobine A normale et d'une érythropoïèse inefficace dans la moëlle osseuse. L'anémie accompagnée d'hépatosplénomégalie est sévère et conduit à un retard de croissance et une insuffisance cardiaque. L'érythropoïèse inefficace conduit à une expansion de la moëlle osseuse dans les os, menant à l'ostéoporose, des fractures pathologiques, une érythropoïèse extramédullaire. Souvent les patients sont dépendants de transfusions dès la première année de vie, avec le risque à la longue de surcharge ferrique. Le traitement de choix reste en fin de compte la transplantation de moëlle osseuse.

Front 53

β-thalassémie mineure

Back 53

Une histoire familiale d’anémie ou la présence d’une microcytose et une légère anémie chez un patient du bassin méditerranéen devrait interpeller le pédiatre sur l’éventualité d’un trait beta-thalassémique. Autres ethnies touchées moins souvent : sud-est asiatique, Moyen-Orient, Afrique, Antilles. Peu ou pas de symptôme accompagne généralement les beta-thalassémies mineures, mais une fatigue chronique et une pâleur peuvent être présentes. Hormis une légère pâleur, peu de trouvailles caractérisent l’examen physique, et on ne note pas d’hépato-splénomégalie.

Front 54

Paramètres biologiques qui indiquent une déplétion des stocks de fer

Back 54

Fer sérique
Coefficient de saturation de la transferrine
Ferritine sérique

Front 55

Évolution de la carence martiale

Back 55

1. D’abord se produit une déplétion des réserves en fer de l’organisme (ferritine et hémosidérine), sans retentissement sur l’érythropoïèse.
2. Puis apparaissent une élévation de la transferrine et une baisse du fer sérique, conduisant à une diminution du coefficient de saturation de la transferrine.
3. A ce stade, la synthèse de l’hémoglobine dans l’érythroblaste est ralentie, alors que les divisions nucléaires se font normalement, expliquant la microcytose.

Front 56

Absorption du fer se fait essentiellement dans

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Duodénum

Front 57

Les apports en fer sont diminués en cas de

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Absorption excessive de lait de vache
Maladie coeliaque

Front 58

Ttt de l'anémie par carence martiale

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Apports oraux de fer ferreux (Fe++) 3-5 mg/kg/j, qui doivent être pris avant le repas, associés à de la vitamine C. Si la compliance est bonne, on note une correction rapide de l’hémoglobine (1 g/l/semaine). L’efficacité du traitement peut être contrôlée par la survenue d’une crise réticulocytaire à 7-10 jours. Dès la normalisation du taux d’hémoglobine, on poursuit le traitement pendant 2 à 3 mois afin de reconstituer les réserves en fer.

Front 59

Prévention de l'anémie par carence martiale

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On déconseille le lait de vache avant 1 an et on pousse à la diversification alimentaire dès 4-6 mois.

Front 60

Non-réponse à un traitement martial pour suspicion d’anémie sur carence en fer

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Une non-réponse à un traitement martial pour suspicion d’anémie sur carence en fer doit faire penser à la présence d’un trait thalassémique sous-jacent ! Les patients souffrant de beta-thalassémie ont comme les patients ferriprives une légère anémie faiblement microcytaire et hypochrome, mais contrairement à ces derniers ils ont un nombre accru d’érythrocytes plutôt petits en taille, ce qui conduit à un rapport de Mentzer : MCV/nb GR par ml < 13. Ce même rapport est > 13 lors de manque en fer (index de Mentzer). L’électrophorèse de l’hémoglobine révèlera un taux plus élevé d’Hb A2 ou une élévation de l’Hb F.

Front 61

Spherocytose
- Définition
- Epidémiologie
- Clinique

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- Sphere-shaped red blood cells (often caused by lack of spectrin). Though the spherocytes have a smaller surface area through which O2 and CO2 can be exchanged, they perform adequately to maintain healthy oxygen supplies. However, they have a high osmotic fragility. These cells are more prone to physical degradation, and are deformed less easily.
- La plus fréquente des anémies hémolytiques constitutionnelles en Europe du Nord et la pathologie membranaire congénitale (autosomale dominante dans 75% des cas) des érythrocytes la plus fréquente.
- Ictères intermittents, avec hémolyse et/ou aplasie de la lignée érythrocytaire (lors d’infections virales intercurrentes), de splénomégalie, et de cholélithiases.

Les sinusoïdes spléniques empêchent le passage des sphérocytes peu déformables, ce qui explique la splénomégalie et l’effet thérapeutique de la splénectomie chez le patient porteur de sphérocytose

Front 62

Prise en charge de la spherocytose

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La prise en charge d’un patient souffrant de sphérocytose congénitale consiste en l’établissement des valeurs d’hémoglobine, d’hématocrite, et pourcentage de réticulocytes de base.

Lors d'infections virales, à parvovirus ou autre, ces enfants sont à risque de faire une crise aplastique : chute de l'hémoglobine avec chute des réticulocytes. Il faudra donc contrôler hémoglobine et réticulocytes lors d'épisodes d'état fébrile.

Un traitement d’acide folique permet de prévenir les déficits en folates. Le traitement des formes graves consiste en une splénectomie (pas avant l’âge de 5 ans).

Front 63

Classification des anémies

Back 63

Front 64

Caractéristiques d'un bilan hémolytique

Back 64

Les examens mettent en évidence une chute de l’Hb et l’Hct, une augmentation du % de réticulocytes, une élévation de la bilirubine non conjuguée, une augmentation de la lactage déshydrogènase (LDH) et une diminution de l’haptoglobine; une hémoglobinurie peut être présente, témoin d’un dépassement de la capacité des tubules rénaux de réabsorber l’hémoglobine.

Front 65

Déficit en G-6-PD
- Présentation
- Médicaments à éviter

Back 65

- Ces patients ne souffrent pas d’anémie chronique, mais d’anémie hémolytique aiguë intravasculaire quand ils sont exposés à des agents oxydants, comme certains aliments (fèves) ou médicaments. Les symptômes que l’on peut alors rencontrer sont alors: faiblesse, pâleur, ictère, fatigue.
- Anti-bactériens (trimethoprim-sulfamethoxazole, sulfonamides), anti-malariques, aspirine, analogues de vit. K, fèves. Exacerbation par acétose diabétique et hépatite.

Front 66

Drépanocytose
- Synonymes
- Définition

Back 66

- Anémie falciforme, hémoglobinose S
- La plus fréquente et grave parmi les pathologies qualitatives. Touche principalement sujets noirs (Afrique centrale et occidentale, Amérique, Antilles). Elle conduit une certaine protection vis à vis du paludisme. Elle consiste en la mutation du codon 6 de la chaîne beta de l’hémoglobine.

Front 67

Mécanisme des crises vaso-occlusives de drépanocytose

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Crises vaso-occlusives

La falciformation des érythocytes mène aux crises vaso-occlusives typiques de cette pathologie. Les symptômes vaso-occlusifs et les signes du syndrome drépanocytaire aigu résultent principalement de l’interruption du flux microvasculaire par les érythrocytes contenant l’hémoglobine pathologique. La déshydratation, l’exposition au froid, les infections semblent précipiter les crises vaso-occlusives et douloureuses; cependant le mécanisme précis reste inconnu, et souvent on ne décèle pas de facteur déclenchant. Les atteintes hépatique, rénale, splénique, ou pulmonaire sont une complication fréquente des crises vaso-occlusives. La falciformation dans le réseau vasculaire splanchnique et dans les vascularisations osseuses, articulaires et musculaires conduit au tableau classique de crise drépanocytaire. Les douleurs abdominales peuvent également être liées à une cholélithiase résultant de l’hémolyse chronique et du turnover élevé de la bilirubine.

Front 68

Susceptibilité accrue d'infections chez les drépanocytaires

Back 68

Trois facteurs principaux contribuent à la susceptibilité aux infections pyogéniques chez les patients drépanocytaires. D’abord une hypofonction splénique due aux multiples atteintes vaso-oclusives de l’organe lui-même, puis à une saturation liée à la destruction érythrocytaire accrue. D’autre part, 10% des patients drépanocytaires souffrent d'un défaut du système d'opsonisation, qui les met à plus grand risque d’infection par des germes encapsulés. Et pour finir, les organes micro-infarcis sont fragilisés et par là même à risque de surinfection.

Front 69

Prise en charge d'une crise vaso-occlusive

Back 69

Antalgie si nécessaire !
Métabolique : réhydratation.
Infectieux : hémoc et antibiothérapie IV empirique.
Hématologique : suivi de l’hémoglobine et des réticulocytes.

Front 70

Symptômes des crises de l'anémie falciforme

Back 70

Front 71

Différenciation des anomalies erythrocytaires

Back 71

Front 72

Germes les plus fréquemment rencontrés lors d’infections chez les patients drépanocytaires

Back 72

S. pneumoniae
H. influenzae
E. coli
Salmonella
Mycoplasme
S. aureus

Front 73

Prise en charge des enfants drépanocytaires

Back 73

Au niveau infectieux, ils bénéficient dès la naissance ou dans tous les cas dès le diagnostic d’une prophylaxie antibiotique par pénicilline pendant plusieurs années. Il est recommandé de suivre à la lettre les vaccinations de routine, et de les compléter par les vaccins pneumococcique et méningococcique, de même que la grippe. Lors de tout épisode fébrile, un bilan infectieux avec hémoculture et l'on débute un traitement antibiotique intraveineux jusqu'aux résultats des cultures !

Pour prévenir les crises vaso-occlusives, on peut instaurer un programme de transfusion chronique ou un traitement d'hydroxyurée. L’hydroxyurée peut être utile chez certains patients pour relever le taux d’hémoglobine F, ce qui inhible la polymérisaiton de l'HbS et par conséquent les crises et l'hémolyse. L’hydroxyurée réduit la fréquence des crises douloureuses, mais inhibe la synthèse de DNA et peut conduire à une suppression médullaire, avec neutropénie et thrombocytopénie consécutives. La transplantation de moëlle osseuse est une dernière mesure thérapeutique applicable uniquement à une certaine catégorie de patients, avec un risque relativement élevé de rejet contre l’hôte.

Front 74

Formule taille cible

Back 74

TC garçon +/- 8.5 cm : (taille père + taille mère) /2 + 6.5cm
TC fille +/- 8.5 cm : (taille père + taille mère) /2 - 6.5cm

Front 75

Phases de croissance

Back 75

La croissance est divisée en 4 phases.

1.Nourrisson : marquée par vitesse de croissance élevée mais qui diminue progressivement. L’influence du milieu intra-utérin tend à diminuer et l’enfant va prendre progressivement une taille conforme à son potentiel génétique. Les facteurs nutritionnels ont une grande importance.
2. Phase pré-pubertaire : se caractérise par une décélération progressive de la vitesse de croissance, qui sera d’autant plus faible que puberté survient tard. Sous contrôle de la GH + hormones thyroïdiennes.
3. Puberté : l’importante poussée de croissance pubertaire est due à l’effet des hormones sexuelles sur le squelette mais également à une augmentation de la production de GH.
4. Phase post-pubertaire : environ 3 ans après le pic maximal de croissance, la vitesse de croissance est de 1cm/an. Elle continue lentement au niveau du tronc pendant encore 3 ans.

Front 76

Petite taille familiale

Back 76

En général, dans la petite taille familiale, il y a un retard harmonieux et isolé, présent dès la petite enfance

Front 77

- Déficit en GH
- Dosages pour diagnostic

Back 77

A l’examen clinique, les enfants avec déficit en GH sont typiquement petits et font plus jeunes que leur âge civil. Les enfants ont une taille plus atteinte que leur poids (taille pour l’âge < poids pour l’âge)

C’est la plus fréquente des insuffisances antéhypophysaire. Elle peut être isolée ou associée à d’autres déficits hypophysaires. Mais c’est une cause minoritaire dans l’ensemble des causes de petite taille. Son diagnostic a cependant des conséquences importantes puisqu’il entraîne une indication thérapeutique, à savoir le traitement par l’hormone de croissance. Cliniquement, le déficit statural (taille <-2DS) avec ralentissement de la vitesse de croissance est constant. Il est d’autant plus important que le déficit est ancien. Il peut survenir dès les premiers mois de vie alors que la taille et le poids à la naissance sont le plus souvent normaux.

- IGF1et IGFBP3 (reflet de GH). IGF1 peut être diminuée en cas de malnutrition

Front 78

Retard de croissance du à l'hypothyroïdie

Back 78

Hypothyroïdie : Le déficit statural est souvent associé à un excès de poids.
Clinique de l’hypothyroïdie primaire à révélation tardive : fatigue, prise de poids, frilosité, constipation sont associés à des degrés d’intensité variable. Les signes sont dominés par le ralentissement de la vitesse de croissance et le retard de maturation osseuse.

Front 79

Craniopharyngiome

Back 79

le craniopharyngiome est une tumeur cérébrale de la ligne médiane de la région sellaire; il représente 5 à 10% des tumeurs cérébrales de l’enfant.
Les symptômes révélateurs sont l’hypertension intracrânienne, les troubles visuels et plus rarement les troubles endocriniens (déficit en hormone de croissance).

Front 80

Syndrome de Marfan
- Définition
- Mutation
- Symptômes les plus fréquents

Back 80

- Maladie génétique, à transmission AD, du tissu conjonctif. Atteint l'ensemble des organes, avec degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Organes les plus touchés sont : œil, squelette, système cardio-vasculaire.
- Fibrilline 1 => prot du tissu conjonctif
- Croissance anormale des os, ectasie durale,
maigreur, subluxation du cristallin, hyperlaxité
ligamentaire, anévrisme de l'aorte initiale (à son
émergence du cœur) et dissection aortique,
prolapsus mitral, pneumothorax spontanés,
présence très fréquente de vergetures.
La myopie est la manifestation oculaire la plus constante.
Croissance exagérée des membres et hyperlaxité. Membres disproportionnés par rapport au tronc . Pectus carinatum ou excavatum.

Front 81

Obésité primaire et croissance

Back 81

Classiquement, l’obésité primaire s’accompagne d’une accélération harmonieuse de la croissance staturale, qui s'atténue avant la puberté. Il s'agit d'une simple accélération et la taille finale n’est pas modifiée pour autant. Une obésité associée à une petite taille est suspecte. Une grande taille peut l’être également.

Front 82

Syndrome de Cushing et croissance

Back 82

Associe excès pondéral et ralentissement statural

Front 83

Syndrome de Cushing
- Définition
- Signes
- Cause

Back 83

- Hypercorticisme chronique
- Visage et tronc gonflés (lipodystrophie facio-tronculaire), fonte musculaire des membres, hypertension, peau fine, hirsutisme,...
- Le plus souvent adénome cortico-surrénaliens.

Front 84

Physiopatho Cushing

Back 84

La physiopathologie d'un syndrome de Cushing est liée à l'excès de cortisol entraînant :

une dégradation excessive de certaines protéines
une néoglucogenèse accrue
un déséquilibre dans la répartition des graisses
une résistance au stress notamment au niveau immunitaire avec une augmentation du taux de globules blancs (polynucléaires neutrophiles) dans le sang et des dérèglements de la coagulation.

Si la concentration en cortisol atteint un niveau encore plus élevé, d'autres symptômes peuvent apparaître :

dans les muscles : diminution du volume musculaire
dans les vaisseaux : fragilité accrue des parois vasculaires (bleus, ecchymoses fréquents)
dans les os : ostéoporose4
dans la peau : amincissement et apparition de vergetures et hyperpigmentation.
apparition de diabète (intolérance au glucose)
hypertension et diminution du taux de potassium

Front 85

Suspicion d'un retard de croissance à cause d'un problème nutritionnel - Dosage

Back 85

Fer, ferritine, albumine permettent de vérifier l'état nutritionnel.
Bilan inflammatoire
Puis endoscopie et biopsie

Front 86

Puberté précoce

Back 86

< 8 ans chez les filles
< 9 ans chez les garçons

Front 87

Retard pubertaire

Back 87

> 14 ans chez les filles
> 15 ans chez les garçons