Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
12 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Cystinuria |
เกิดจาก trasport protein บกพร่อง ทำให้เกิดนิ่วขึ้น |
|
|
Cystinosis |
โรคหายาก เกิดจาดตัวพาบกพร่องที่ transport cystine ข้าม lysosomal membrane เกิด crystal ของ cysteine ขับออกไม่ได้ |
|
|
Homocystinuria |
เกิดจาก Cystathionine beta-synthase และ cystathionase บกพร่อง ทำให้ homocyateine คั่ง และปล่อยออกมาในปัสสาวะมากขึ้น |
|
|
Maple syrup urine disease(MSUD) |
เกิดจาก Branch-chain ketoacid decarboxylase บกพร่อง ทำให้ปัสสาวะมีกลิ่น maple รักษาโดยให้อาหารโปรตีนต่ำและมี dose ของ thiamine pyrophosphate สูง |
|
|
Isovaleric acidemia 1(sweaty feet syndrome) |
เกิดจากisovaleryl CoA dehydrogenase บกพร่อง ทำให้เจอ isoveryl-glycine มากขึ้น รักษาโดยให้อาหาร glycine และ carnitine เพื่อช่วยขับออก |
|
|
Phenylketonuria(PKU) |
เกิดจาก phenyl alanine dihydroxylase ขาดแคลน ทำให้ phenylalanine เข้มข้นมากขึ้นในเนื้อเยื่อ จัดการโดยงดอาหารที่มี phenylalanine |
|
|
Phenylketonuria(PKU) |
เกิดจาก phenyl alanine dihydroxylase ขาดแคลน ทำให้ phenylalanine เข้มข้นมากขึ้นในเนื้อเยื่อ จัดการโดยงดอาหารที่มี phenylalanine |
|
|
Tyrosinemia 2(Richer Hanhaart syndrome) |
เกิดจากความผิดปกติของ tyrosine aminotransferase ทำให้ tyrosine คั่งในเซลล์แล้วสร้างความเสียหายรักษาโดยอาหาร tyrosine และ phenylalanine ต่ำ |
|
|
Alkaptonuria |
เกิดจาก Homogentisate dioxygenase หายไป ทำให้ปัสสาวะสีดำเข้ม เรียกว่าอาการ Orchronosis ทำให้เกิดโรคข้ออักเสบ |
|
|
Tyrosinemia 1 |
เกิดจาก fumarylacetoacetate hydrolase บกพร่อง ทำให้ มี tyrosine มากเกินแล้วทำให้ไตเป็นพิษ แก้โดยจำกัดอาหารที่มี tyrosine และ phenylalanine |
|
|
Albinism |
เกิดจาก tyrosine hydroxylase บกพร่อง ทำให้การเปลี่ยน tyrosine เป็น melanin บกพร่อง อำให้ไวต่อแสงอาทิตย์ เป็นมะเร็งผิวหนังง่าย |
|
|
Disease Investigation |
Gel electrophoresis, Restriction endonuclease, PCR, DNA sequencing |
