Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
11 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency(MCAD) |
เป็น autosomal recessive disease ทำให้ใช้ไขมันเป็นพลังงานไม่ได้และสะสมในร่างกาย รักษาโดยห้ามกินไขมันและกินอาหารทุกๆ 3 ชม. หรือให้ enzyme |
|
|
Respiratory distress syndrome |
พบในเด็กคลอดก่อนกำหนด ผลิต dipalmitoyl phosphatidylcholine(surfactant) ไม่สมบูรณ์ทำให้ปอดแฟบแล้วน้ำท่วมปอด ถ้ารักษาไม่ทันอาจถึงตาย รักษาโดยให้อยู่ในตู้อบ |
|
|
Lipid storage disease |
เกิดจาก lipids ใน cell มากเกิน พบใน sphingolipid metabolism ทำให้ mental retardation แล้วเสียชีวิตได้ |
|
|
Tay-Sachs disease |
เป็น autosomal recessive trait ขาด enzyme ที่ช่วยให้ lipid แตกตัว แล้ว gangliosides ทำลาย function neurons |
|
|
Gaucher's disease |
เกิดจากการขาด enzyme glucocerebrosidase (ช่วย glucocerebroside แตกตัว) ทำให้ sphingolipid มากขึ้น แล้วตับม้ามโต โลหิตจาง กระดูกหัก ปัญญาอ่อน |
|
|
Fabry's disease |
เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการขาด enzyme galactosidase ทำให้เกิดการสะสมของ gobotriaosylceramide ทำให้กระจกตาและแก้วตาขุ่น |
|
|
Nieman-Pick disease |
เป็น autosomal recessive ที่มี lipid ใน macrophage และ bone marrow ทำให้ความอยากอาหารลดลง ตับม้ามโตและปวดท้อง |
|
|
Dyslipidemia |
เกิดจากการสังเคราะห์ขนส่ง lipoproteins บกพร่อง อาจทำให้ lipoproteins มากเกินหรือน้อยเกิน สาเหตุจาก genetics + สิ่งแวดล้อม |
|
|
Hypercholesterolemia |
Cholesterol ในเลือดสูงเกิน สาเหตุจาก LDL receptor genes mutations หรือยีน apo B-100 บกพร่อง มี lipid ตรงหนังตา มือ ข้อต่อ |
|
|
Hypertriglyceridemia |
เป็นภาวะที่ triglyceride ในพลาสมาสูง ทำให้เกิดอาการเท้าแสนปม เกิดจาก chylomycron remnant หรือ VLDL กลับเข้าตับไม่ได้ ทำให้เกิดลิ่มเลือด |
|
|
Hypolipoproteinaemia |
เกิดจาก HDL น้อยกว่า 40 mg/dL. หรือ low level of LDL(apo B-100 mutations) หรือ VLDL assembly บกพร่อง |
