Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
13 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Kwashiorkov(โรคขาดสารอาหาร) |
ทำให้เด็กตัวเล็ก ท้องโต มวลกล้ามเนื้อน้อย ถ้าให้สารอาหารเด็กครบหมู่จะช่วยได้ |
|
|
Alpha1-antitrypsin deficiency |
เกิดจาก genetic mutation ทำให้ Proelastase เปลี่ยนเป็น Elastase มากไป จึงไปย่อยเนื้อเยื่อปอด อาการคล้ายถุงลมโป่งพอง |
|
|
Cystic fibrosis |
Chloride channel ทำงานผิกปกติ ทำให้ pancreatic enzyme คั่งแล้วย่อยเนื้อเยื่อ ตรวจสอบโดย DNA testing |
|
|
Hartnup disease |
เกิดจาก neutral amino acid ดูดซึมลดลงแล้วขับออกทางปัสสาวะมาก สาเหตุมาจากยีน SLC6A19 กลายพันธุ์ |
|
|
Cystinuria |
อาการคล้าย Hartnup เกิดจาก positive charges amino acid เกิด hyperaminoacidurea สาเหตุจากยีน SLC3A1 กับ SLC7A9 กลายพันธุ์ |
|
|
Hyperammonaemia |
เกิดจากตับทำงานผิดปกติ กำจัดแอมโมเนียแย่ ถ้ามีเยอะเกินจะเป็นพิษต่อ CNS ทำให้เสียชีวิตได้มีทั้งแต่กำเนิดหรือคนตับอักเสบ |
|
|
Ammonia encephalopathy |
Ammonia ที่เยอะเกินส่งผ่าน blood brain barrier ทำให้สังเคราะห์ GABA ได้ลดลง ทำให้ ATP ในสมองลดลงแล้วเป็นพิษต่อ CNS |
|
|
Type 1 hyperammonemia |
เกิดจาก carbamoyl phosphate synthetase 1 ทำให้แอมโมเนียสูง คลื่นไส้ อาเจียน เด็กอาจตายใน 24-72 ชม. รักษาโดยให้ Arginine กระตุ้น N-acetylglutamate synthetase |
|
|
Type 2 hyperammonemia |
สาเหตุจาก enzyme Ornithine transcarbamoylase มีมากเกินแล้วถูกขับทางปัสสาวะมากขึ้น ไม่ก่อพิษเหมือนแอมโมเนีย รักษาโดยให้ทานอาหาร carb. สูง โปรตีนต่ำ |
|
|
Creatinine kinase(CK) |
CK level เปลี่ยนในความผิดปกติของกล้ามเนื้อลายและหัวใจ มี 3 -isoenzymes total CK ลดลงโดยกล้ามเนื้อฉีกขาด,กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ |
|
|
Oxaluria type 1 |
เกิดจากการขาด transaminase ทำให้ oxalate สะสมมากเกินในไตแล้วเกิดนิ่ว อาจทำให้ไตวายได้ |
|
|
Oxaluria type 1 |
เกิดจากการขาด transaminase ทำให้ oxalate สะสมมากเกินในไตแล้วเกิดนิ่ว อาจทำให้ไตวายได้ |
|
|
Cystathionuria |
เกิดจากยีน SLC3A1 กับ SLC7A9 บกพร่อง ทำให้ขาด cystathionase แล้วเกิด Hyperaminoaciduria |
