term1 Definition1term2 Definition2term3 Definition3
Please sign in to your Google account to access your documents:
Kwashiorkov(โรคขาดสารอาหาร)
ทำให้เด็กตัวเล็ก ท้องโต มวลกล้ามเนื้อน้อย ถ้าให้สารอาหารเด็กครบหมู่จะช่วยได้
Alpha1-antitrypsin deficiency
เกิดจาก genetic mutation ทำให้ Proelastase เปลี่ยนเป็น Elastase มากไป จึงไปย่อยเนื้อเยื่อปอด อาการคล้ายถุงลมโป่งพอง
Cystic fibrosis
Chloride channel ทำงานผิกปกติ ทำให้ pancreatic enzyme คั่งแล้วย่อยเนื้อเยื่อ ตรวจสอบโดย DNA testing
Hartnup disease
เกิดจาก neutral amino acid ดูดซึมลดลงแล้วขับออกทางปัสสาวะมาก สาเหตุมาจากยีน SLC6A19 กลายพันธุ์
Cystinuria
อาการคล้าย Hartnup เกิดจาก positive charges amino acid เกิด hyperaminoacidurea สาเหตุจากยีน SLC3A1 กับ SLC7A9 กลายพันธุ์
Hyperammonaemia
เกิดจากตับทำงานผิดปกติ กำจัดแอมโมเนียแย่ ถ้ามีเยอะเกินจะเป็นพิษต่อ CNS ทำให้เสียชีวิตได้มีทั้งแต่กำเนิดหรือคนตับอักเสบ
Ammonia encephalopathy
Ammonia ที่เยอะเกินส่งผ่าน blood brain barrier ทำให้สังเคราะห์ GABA ได้ลดลง ทำให้ ATP ในสมองลดลงแล้วเป็นพิษต่อ CNS
Type 1 hyperammonemia
เกิดจาก carbamoyl phosphate synthetase 1 ทำให้แอมโมเนียสูง คลื่นไส้ อาเจียน เด็กอาจตายใน 24-72 ชม. รักษาโดยให้ Arginine กระตุ้น N-acetylglutamate synthetase
Type 2 hyperammonemia
สาเหตุจาก enzyme Ornithine transcarbamoylase มีมากเกินแล้วถูกขับทางปัสสาวะมากขึ้น ไม่ก่อพิษเหมือนแอมโมเนีย รักษาโดยให้ทานอาหาร carb. สูง โปรตีนต่ำ
Creatinine kinase(CK)
CK level เปลี่ยนในความผิดปกติของกล้ามเนื้อลายและหัวใจ มี 3 -isoenzymes total CK ลดลงโดยกล้ามเนื้อฉีกขาด,กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ
Need help typing ? See our FAQ (opens in new window)
Please sign in to create this set. We'll bring you back here when you are done.
Discard Changes Sign in
Please sign in to add to folders.
Sign in
Don't have an account? Sign Up »
You have created 2 folders. Please upgrade to Cram Premium to create hundreds of folders!