term1 Definition1term2 Definition2term3 Definition3
Please sign in to your Google account to access your documents:
Cystinuria
เกิดจาก trasport protein บกพร่อง ทำให้เกิดนิ่วขึ้น
Cystinosis
โรคหายาก เกิดจาดตัวพาบกพร่องที่ transport cystine ข้าม lysosomal membrane เกิด crystal ของ cysteine ขับออกไม่ได้
Homocystinuria
เกิดจาก Cystathionine beta-synthase และ cystathionase บกพร่อง ทำให้ homocyateine คั่ง และปล่อยออกมาในปัสสาวะมากขึ้น
Maple syrup urine disease(MSUD)
เกิดจาก Branch-chain ketoacid decarboxylase บกพร่อง ทำให้ปัสสาวะมีกลิ่น maple รักษาโดยให้อาหารโปรตีนต่ำและมี dose ของ thiamine pyrophosphate สูง
Isovaleric acidemia 1(sweaty feet syndrome)
เกิดจากisovaleryl CoA dehydrogenase บกพร่อง ทำให้เจอ isoveryl-glycine มากขึ้น รักษาโดยให้อาหาร glycine และ carnitine เพื่อช่วยขับออก
Phenylketonuria(PKU)
เกิดจาก phenyl alanine dihydroxylase ขาดแคลน ทำให้ phenylalanine เข้มข้นมากขึ้นในเนื้อเยื่อ จัดการโดยงดอาหารที่มี phenylalanine
Tyrosinemia 2(Richer Hanhaart syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของ tyrosine aminotransferase ทำให้ tyrosine คั่งในเซลล์แล้วสร้างความเสียหายรักษาโดยอาหาร tyrosine และ phenylalanine ต่ำ
Alkaptonuria
เกิดจาก Homogentisate dioxygenase หายไป ทำให้ปัสสาวะสีดำเข้ม เรียกว่าอาการ Orchronosis ทำให้เกิดโรคข้ออักเสบ
Tyrosinemia 1
เกิดจาก fumarylacetoacetate hydrolase บกพร่อง ทำให้ มี tyrosine มากเกินแล้วทำให้ไตเป็นพิษ แก้โดยจำกัดอาหารที่มี tyrosine และ phenylalanine
Need help typing ? See our FAQ (opens in new window)
Please sign in to create this set. We'll bring you back here when you are done.
Discard Changes Sign in
Please sign in to add to folders.
Sign in
Don't have an account? Sign Up »
You have created 2 folders. Please upgrade to Cram Premium to create hundreds of folders!