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51 Cards in this Set
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Homozygote vs hétérozygote |
Homo deux pareils et etero 2 différents |
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SNV |
Single Nucléotide Variant |
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SNP |
Single Nucléotide polymorphisme Snip 100 nucléotide environ ou 1000 Concentré dans certaine région donc non homogène
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Quand c'est un SNP ou un SNV |
>1% alors SNP sinon l'autre |
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Locus ou loci |
Position sur un chromosome |
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CMH |
Complexe majeur d'histocompatibilité Ex greffe de foie compliqué à cause de ça |
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Seuil petite insertion ou délétion (Variance de séquence) |
50 pb Sinon c'est une variation de structure |
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Protéine tronquée |
Protéine infonctionelle |
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Un translocation c'est ... |
Les Variant son cometement différents Remplacement |
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Fréquence des Variants structuraux |
13% du génome La délation est la plus courante |
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Le premier génome était haploïde |
Et ouais |
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France médecine génomique |
Séquence 300 000 génome par an |
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Haplotype |
Groupe de SNP séquentiel sur un même chromosome Forte liaison entre les SNP |
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Le génome humain a combien de gène et combien cela représente il de pb |
20 000 gène = 50 million de paire de base |
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Les régions promotrices et intronisés en % |
25% du génome |
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Poncentage du génome qui a une fonction |
80% |
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Épigenetique |
La compaction (au sens large) de la chromatine |
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Nombre de transcrit |
200 000 c'est 10 fois plus que de gène |
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Classement du plus transcrit au moins |
Les enzymes > le facteurs de transcriptions et le prot qui ce lient à l'ADN > prot de signalisation |
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Gène codant =~ gène non codant > pseudogène |
F |
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Le plus gros et le plus petit des gènes |
Plus gros dystrophie Plus petit titine |
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Nomenclature des petites lettres |
g. c. Arn ou adn complémentaire p. |
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Une mutation sur le gène B-Raf ? |
Le gène B-Raf est une sérine thréonine kinase P.v600E C.1799T>A |
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La diversité des ARN est du a ... |
A l'épissage alternatif |
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Site donneur et accepteur |
A G Et AG est au début et GT a la fin de l'exon |
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Les différents défaut des pseudo gène |
Il sont 15 000 est présente des homologie avec des gènes
Pas de promoteur Pas de codon star Un frame shift Un codon stop précoce Un intron manquant Une délétion partiel |
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LTR-Retrotransposon |
Capable de se déplacer, répliquer |
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HERV |
Rétrovirus endogène |
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Rétroposon |
Deux type différent les LINE et les SINE Juste pas de LRT |
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LINE |
Long interspread nuclear élément Code un RT donc autonome dans la réplication 6000pb |
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SINE |
Short interspread nuclear éléments Pas de RT donc pas autonome |
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Séquence Alu |
SINE Séquence très répéter et pouvant être responsable de maladie 350pb et il 1.1 million de copies |
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Transposons |
Crées sapropre enzyme pour ce déplace mais plus actifs chez les humain mais beaucoup chez les plantes |
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CNV |
C'est le nombre de copie d'une même partie du génome |
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Microsatellite |
10% STR 1 a 8 nucléotide |
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Minisatellite |
Télomères Motif TTAGGG 10 a 100 pb |
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Satellite |
Au niveau des centromère |
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Codon stop |
TAA TAG TGA |
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Hétérozygote pour les chromosomes sexuels c'est ... |
Hemizygotes |
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10% |
Microsatellite |
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13% |
Variant structuraux |
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1/4 |
Séquence lier au gène 20% intron 5% de séquence de régulation |
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A quoi servent les région cis |
les régions cis régulatrice sont juste avent les partie codante de l'ADN |
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TSS |
Site d'initiation à la transcription |
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Que fait le brin matrice ? |
C'est le seul des deux brins a être transcrit pour donner un ARNprém |
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Taille d'un gène |
entre 1000 et 2 million de paire de base |
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le chromosome 7 possède un cluster de quoi ? |
des Histones |
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Instabilité de microsatellite peut entrainer ... |
des prédispositions à des cancer colorectaux |
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Une accumulation de mutation des microsatellites entraine une réponse .... |
immunohistochimie : --> protéine MLH et PMS |
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Étiologie definition |
triangle a trois sommet - environnement - un seul gène - plusieurs gènes |
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pénétrance |
pourcentage de malade parmi les porteurs de l'altération moléculaire |
