Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
38 Cards in this Set
- Front
- Back
|
20.1 Inleiding
Frontotemporale Dementie (FTD) is een progressieve neurodegeneratieve aandoeningen is na Alzheimer |
de meest voorkomende vorm van dementie die ontstaat na het 65e levensjaar.
|
|
|
Er kan onderscheid worden gemaakt tussen drie subtypes:
|
een gedragsvariant (FTD-bv) en
twee taalvarianten, semantische dementie (SD) en progressieve niet-voeiende afasie (PNFA). Ook bestaan er zeldzame aandoeningen binnen FTD. |
|
|
20.2 Klinisch beeld
De meestvoorkomende is de gedragsvariant: frontotemporal dementia-behavioural variant (FTD-bv), gekenmerkt door |
een prominente verandering in persoonlijkheid en sociaal gedrag, specifieke cognitieve stoornissen en veranderingen in de taal.
Er zijn individuele verschilllen, maar de belangrijkste gedragsveranderingen zijn onder meer verminderde betrokkenheid en emotionele vervlakking, initiatiefloosheid en apathie, verminderd oordeels- en kritiekvermogen, overactiviteit en rusteloosheid. Patiënten zijn vaak verhoogd afleidbaar en er kan (sociale) ontremming en decorumverlies zijn. Ook de sociale cognitie is verstoord, persoonlijke verwaarlozing en onverantwoordelijk gedrag. Stereotiep en clichématig gedrag, dwangmatigheid, inflexibiliteit, routines. In het begin is de taal vloeiend, met mogelijk echolalie en perseveraties, maar na verloop van tijd gaan patiënten minder spreken en is er economisch spraakgebruik en uiteindelijk mutisme. Er is een (nog niet gevalideerd) onderscheid binnenProfiel met disinhibitie, verhoogde afleidbaarheid en overactiviteit 1. Profiel met apathie, initiatiefloosheid en teruggetrokkenheid 2. Profiel met stereotypie en clichématig en dwangmatig gedrag. |
|
|
Er zijn individuele verschilllen, maar de belangrijkste gedragsveranderingen zijn onder meer
|
-verminderde betrokkenheid en emotionele vervlakking, initiatiefloosheid en apathie, verminderd oordeels- en kritiekvermogen, overactiviteit en rusteloosheid.
-Patiënten zijn vaak verhoogd afleidbaar en er kan (sociale) ontremming en decorumverlies zijn. -Ook de sociale cognitie is verstoord, persoonlijke verwaarlozing en onverantwoordelijk gedrag. -Stereotiep en clichématig gedrag, dwangmatigheid, inflexibiliteit, routines. |
|
|
In het begin is de taal vloeiend, met mogelijk echolalie en perseveraties, maar na verloop van tijd gaan patiënten
|
minder spreken en is er economisch spraakgebruik en uiteindelijk mutisme.
|
|
|
Er is een (nog niet gevalideerd) onderscheid binnenProfiel met disinhibitie, verhoogde afleidbaarheid en overactiviteit:
|
1. Profiel met apathie, initiatiefloosheid en teruggetrokkenheid 2. Profiel met stereotypie en clichématig en dwangmatig gedrag.
|
|
|
15% van de patiëntenontwikkelt een aandoeningdie selectief motorische neuronen aantast:
|
motor neuron disease (MND), de gedragsveranderingen zijn hierbinnen identiek aan FTD-bv.
Ook treden er na verloop van tijd bulbaire dysartrie, spieratrofie en fasciculaties op, gevolgd door krachtverlies in de ledematen. Naast FTD-bv-patiënten die in de loop van de ziekte MND ontwikkelen, zijn er ook patiënten met MND, bijvoorbeld ALS, die in de loopt van de stoornis cognitieve en/of gedragsstoornissen ontwikkelen die vaak als ‘frontaal’ worden gekenmerkt. Een deel van de ALS- patiënten voldoet daarmee ook aan de criteria voor FTD-bv. |
|
|
PNFA wordt gekenmerkt door een
|
initieel geïsoleerd optredende, geleidelijk progressieve achteruitgang in de taalproductie.
Het taalbegrip blijft ongestoord. Er zijn geen cognitieve stoornissen en patiënten kunnen vaak blijven werken. Er is behouden inzicht in het eigen functioneren met lijdensdruk en (pogingen tot) zelfverbeteringen. Dit betreft de eerste fase van de ziekte. Frustratie, irritatie en depressie komen voor, waarschijnlijk als reactie op de taalstoornis, ook onzekerheid en vermijding sociale contacten. Later in de ziekte is er apathie, vermindering van motivatie en zelfverzorging, verminderde betrokkenheid en egocentrisme, minder flexibiliteit, beperkt gedragsrepertoire (stereotypie). Inzicht verslechtert en cognitieve stoornissen kunnen ontstaan. |
|
|
SD betreft een progressieve aandoeninggekenmerkt door
|
een multimodale afbraak van semantiek.
De spontane taal is vloeiend, maar het begrip voor de betekenis is beperkt en de taal wordt steeds leger (ding, dat ene). Aanvankelijk alleen woordvindingsproblemen en conceptueel begripsverlies van woorden en objecten, maar de problemen breiden zich uit van de verbale modaliteit naar de non- verbale. De semantische stoornis is niet het enige, vaak gedragsveranderingen die op de achtergrond blijven, voornamelijk dwangmatigheid, stereotypie, routines, soms preoccupatie met tijd en datum, egocentrisme, minder interesses, verminderde emotionele betrokkenheid. Gedragsveranderingen lijken soms op FTD-dv, maar vaker compulsief. |
|
|
20.2.1 Diagnostische criteria
Alleen gericht op FTD-bv, in 1998 een herziening op basis van onderzoek, waarna drie verschillende syndromen werden omschreven: |
FTD, PNFA en SD.
De termen ‘gedragsvariant’ en ‘taalvariant’ zijn recentelijk geïntroduceerd. Voor alle types geldt dat er sprake moet zijn van een sluipend begin en een progressief beloop. De diagnose kan gesteld worden op basis van een (hetero)anamnese over het gedrag, het klinisch beeld en het NPO. Specifieke afwijkingen bij het neurologisch onderzoek of bij beeldvormend onderzoek gelden als ondersteunend maar niet noodzakelijk. |
|
|
· Bij FTD-bv moet er sprake zijn van
|
achteruitgang in het sociale gedrag met emotionele vervlakking en een verlies van inzicht vroeg in het beloop. Ook is er al vroeg een stoornis in de regulatie van het gedrag.
Ook: verminderde verzorging, mentale rigiditeit, hyperoraliteit. Perseveraties en stereotypie, maar niet noodzakelijk. Ook spraak- en taalstoornissen komen vaak voor maar zijn slechts ondersteunend voor de diagnose. |
|
|
· PNFA:
|
niet-vloeiende spraak met agrammatisme, fonematische parafasieën of woordvindingsproblemen in afwezigheid van overige CFS.
Ook gedragsstoornissen ontbreken, vooral vroeg in de stoornis. In de laatste fase wel FTD-bv-gedragsveranderingen en hierdoor kan verwarring ontstaan. |
|
|
· Bij een SD moeten er prominente stoornissen in de
|
semantiek zijn, verbaal of visueel, die vaak tot uiting komen door vloeiende, lege spraak en woordvindingsproblemen.
Daarnaast vaak visueel-perceptuele stoornissen zoals prosopagnosie en objectagnosie bij intact perceptueel matchen en natekenen. Er zijn aanvankelijk geen stoornissen in de overige cognitieve domeinen, hoewel de resultaten vaak gecompromitteerd worden door de semantische stoornissen. |
|
|
20.2.1Epidemiologie
FTD is na de ziekte van alzheimer en dementiemet Lewylichaampjes de |
meest voorkomende oorzaak voor (corticale) dementie.
FTD begint meestal voor het 65e levensjaar met een piek tussen 50 en 60. Ongeveer 10% is ouder dan 70 jaar en er zijn ook patiënten onder de 50. De duur van de ziekte is gemiddeld 8 jaar, met een spreiding van 2-20j, waarschijnlijk door de verschillen in onderliggende pathologie. De ziekteduur van FDT-MND is het kortst, 3j. Er zijn geen betrouwbare prevalentiecijfers. De hoogste wordt geschat op 15- 22 per 100.000 voor FTD, in NL lager: 9,4:100k. De incidentie is ongeveer 3-4 per 100.000 persoonsjaren. Geen geslachtsverschillen. |
|
|
20.2.1Genetica van FTD
Inongeveer 40% is er een |
positieve familieanamnese.
Er zijn verschillende gradaties erfelijkheid, waarbij het autosomaal dominante overervingspatroon het duidelijkst is, hierbij zijn minimaal 3 familieleden aangedaan in minimaal twee opeenvolgende generaties. De mate van erfelijkheid verschilt tussen subtypes: 35% bij FTD-bv, SD en PNFA 5%. Bij FTD-MND 25%. |
|
|
Drie genen die samenhangen met het ontstaan van FTD:
|
-microtubule-associated protein tau
-progranuline -C90RF72. Mensen met een mutatie in MAPT of GRN of met een verlenging in het C9 zullen vrijwel altijd FTD ontwikkelen, 10% van FTD-patiënten heeft een MAPT-mutatie, 7% GRN en 9% een C9-verlenging. In deze laatste groep zitten veel patiënten met familiaire FTD-MND. |
|
|
Mensen met een mutatie in MAPT of GRN of met een verlenging in het C9 zullen
|
vrijwel altijd FTD ontwikkelen, 10% van FTD-patiënten heeft een MAPT-mutatie, 7% GRN en 9% een C9-verlenging.
In deze laatste groep zitten veel patiënten met familiaire FTD-MND. |
|
|
20.2.1Neuropathologie
Weinig bekend. FTD is pathologisch heterogeen en er zijn drie eiwittenbekend die betrokkenzijn bij het ontstaanvan FTD: |
tau,
TDP-43 FUS. e eiwitten slaan vooral neer in de frontale en temporale cortex, de hippocampus en basale kernen. Bij sommige patiënten ook de parietale cortex. Er is een duidelijke genetische en pathologische correlatie: zo slaat bij MAPT-mutatiepatiënten alleen tau neer en bij GRN-mutatiepatienten juist TDP-43. Er zijn biomarkers nodig. |
|
|
Beeldvorming
Bijverdenking van FTD vaak |
een MRI met zowel transversale als coronale coupes.
Bij FTD-bv is er veelal frontale en/of temporale atrofie te zien. Hippocampusatrofie kan ook, maar vaak asymmetrisch. In de beginfase zijn er soms nog geen afwijkingen te zien, een SPECT of PET kan dan bijdragen. PNFA zorgt voor asymmetrische atrofie, vooral links frontotemporaal. Bij SD atrofie van de temporaalkwabben. De atrofie is vaak bilateraal, maar kan ook asymmetrisch zijn, meestal in de linker temporaalkwab. Bij SD ook vaak hippocampusatrofie. |
|
|
Behandeling
Er is geen curatieve behandelingvoor FTD. Trazodon zou kunnenhelpen bij |
gedragsstoornissen, vooral prikkelbaarheid, agitatie, depressie en eetstoornissen.
Waarschijnlijk zullen eiwitspecifieke therapieën ontwikkeld worden. Nu is alleen begeleiding mogelijk. |
|
|
20.3 Cognitieve stoornissen en gedragsveranderingen
Zowel bij FTD-bv als bij SD en PNFAkunnen in het begin niet altijdduidelijke afwijkingen bij het NPO worden geobjectiveerd. Bij FTD-bv is juist het specifieke profiel van gedragsveranderingen |
kenmerkend en zal een heteroanamnese meer relevante informatie kunnen verschaffen dan tests.
Bij de taalvarianten is er in het begin geïsoleerde, specifieke taaluitval, die vaak (nog) niet van invloed is op de overige testresultaten. Over het algemeen worden er dus vroeg in het proces bij de 3 ziektebeelden geen aperte afwijkingen in de overige cognitieve domeinen gevonden (geheugen, aandacht en concentratie, executieve functies zoals visoconstructieve of visueel-ruimtelijke vaardigheden). |
|
|
Bij de taalvarianten is er in het begin geïsoleerde, specifieke taaluitval, die vaak (nog) niet van invloed is op de overige testresultaten.
Over het algemeen worden er dus vroeg in het proces bij de 3 ziektebeelden |
geen aperte afwijkingen in de overige cognitieve domeinen gevonden (geheugen, aandacht en concentratie, executieve functies zoals visoconstructieve of visueel-ruimtelijke vaardigheden).
|
|
|
FTD-bv
De gedragsveranderingen staan op de voorgrond, maar er zijn ook specifieke cognitieve stoornissen, vooralin |
de aandacht en concentratie, de executieve functies, het abstraherend vermogen en de taal.
Daarnaast gestoorde sociale vaardigheden en sociale cognitie. |
|
|
Bij NPO vormen de gedragsveranderingen een forse stoorfactor, soms kunnen reguliere tests niet worden gedaan. Patiënten zijn sterk verhoogd afleidbaar en spannen zich minimaal in.
Aansporing helpt niet en ze zetten niet echt door. Ook werken ze slordig en is er geen motivatie tot presteren. Ze zeggen antwoorden vaak niet te weten en hebben weinig inzicht. De resultaten moeten dan ook |
kwalitatief beoordeeld worden.
Voor een formele beoordeling van de sociale cognitie zijn diverse tests beschikbaar, waarop vaak stoornissen worden gevonden bij FTD-bv, zoals op de faux-pastest of het beoordelen van cartoons (lager dan andere dementieën of controles) |
|
|
Een zorgvuldige beoordeling van taal en het afnemen van meerdere taaltests is door de vroege taalstoornissen bij FTD-bv
|
essentieel.
Het benoemen is dan vaak nog intact, maar stoornissen hierin treden later wel op. Aanvankelijk woordvloeiendheid die geleidelijk uitdooft. |
|
|
Klinisch zijn er vaak geen duidelijke aanwijzingen voor geheugenstoornissen en patiënten kunnen vaak in detail de afsprakengeschiedenis reproduceren.
Ook blijft de oriëntatie tot laat in de ziekte gespaard. Testmatig zijn er echter |
vaak zeer afwijkende prestaties bij geheugentaken.
Mogelijk speelt desinteresse of gebrek aan motivatie hierin een rol, maar er is ook sprake van inefficiënt gebruik van het geheugen. De herkenning van eerder aangeboden materiaal kan in vergelijking met de actieve reproductie goed zijn. Vaak is er ook een discrepantie tussen onsamenhangend en betekenisvol materiaal, waarbij het navertellen van een verhaal slechter gaat dan reproductie van een woordenlijst. De visueel- ruimtelijke en constructieve vaardigheden zijn bij FTD-bv ongestoord. |
|
|
Vaak is er ook een discrepantie tussen
|
onsamenhangend en betekenisvol materiaal, waarbij het navertellen van een verhaal slechter gaat dan reproductie van een woordenlijst. De visueel- ruimtelijke en constructieve vaardigheden zijn bij FTD-bv ongestoord.
|
|
|
De visueel- ruimtelijke en constructieve vaardigheden zijn bij FTD-bv
|
ongestoord.
|
|
|
PNFA
Patiënten presenteren zich aanvankelijk met |
een aarzelend, haperend en soms stotterend taalgebruik.
Problemen met de fonologie en/of syntaxis. Bij het benoemen faak fonemische parafasieën, een onterechte vervanging van een spraakklank. Om tot het juiste woord te komen zijn er vaak pogingen tot zelfverbeteringen en valse starts. Ook ontbreekt een logische, correcte grammatica. Patiënten maken inconsistente articulatiefouten. Woord- en objectkennis zijn relatief intact. Lezen en schrijven vaak gestoord. De overige cognitieve functies zijn ongestoord tot laat in het proces. Bij de beoordeling van de resultaten moet rekening worden gehouden met de taalstoornissen. |
|
|
Bij het benoemen faak fonemische parafasieën, een onterechte vervanging van een spraakklank. Om tot het juiste woord te komen zijn er vaak pogingen tot
|
zelfverbeteringen en valse starts.
Ook ontbreekt een logische, correcte grammatica. Patiënten maken inconsistente articulatiefouten. Woord- en objectkennis zijn relatief intact. Lezen en schrijven vaak gestoord. De overige cognitieve functies zijn ongestoord tot laat in het proces. Bij de beoordeling van de resultaten moet rekening worden gehouden met de taalstoornissen. |
|
|
De overige cognitieve functies zijn ongestoord tot laat in het proces. Bij de beoordeling van de resultaten moet rekening worden gehouden met de
|
taalstoornissen.
|
|
|
SD
Onderzoek naar taal en semantiekis prominent. De spontanetaal is vloeiend, maar betekenisbegrip is |
beperkt en er zijn vaak semantische parafasieën en generalisaties.
|
|
|
Woordvindingsproblemen worden in de spontane taal vaak opgevangen door omschrijvingen. Daarnaast zijn er begripsproblemen op woordniveau.
Soms kennen patiënten de eigenschappen van een woord, maar kunnen |
dit niet benoemen.
|
|
|
Er zijn forse benoemproblemen, waarbij de verschillende semantische domeinen verschillend zijn aangedaan.
Er zijn veel semantische parafasieën: |
een woord wordt vervangen door een bekender woord in de categorie.
|
|
|
Aanvankelijk alleen problemen met woordbegrip die zich later uitbreiden tot de non-verbale modaliteit.
Het nazeggen is intact. Non-verbale SDs zijn |
moeilijker te herkennen en kunnen ook vaak niet direct worden afgeleid uit de spontane (hetero)anamnese.
Een gerichte (hetero)anamnese en een NPO kunnen dan meer inzicht verschaffen. |
|
|
Naast het benoemen kan dan ook de semantische associatietest, zowel verbaal als visueel, meer inzicht verschaffen in de semantiek.
Het niet herkennen van gezichten komt bij navraag ter sprake bij |
het inventariseren van het klachtenpatroon, maar kan ook getest worden.
Een visuele agnosie kan worden nagegaan met een specifieke test of testbatterij, maar kan ook duidelijk worden uit een kwalitatieve analyse van de fouten bij een benoembaar. Er zijn geen overige aperte cognitieve stoornissen, hoewel in latere fasen de executieve functies problemen opleveren. Geheugenstoornissen beperken zich tot het semantisch geheugen. Persoonsgebonden activiteiten worden meestal goed onthouden. |
|
|
Er zijn geen overige aperte cognitieve stoornissen, hoewel in latere fasen
|
de executieve functies problemen opleveren.
Geheugenstoornissen beperken zich tot het semantisch geheugen. Persoonsgebonden activiteiten worden meestal goed onthouden. |
|
|
Geheugenstoornissen beperken zich tot het semantisch geheugen. Persoonsgebonden activiteiten worden
|
meestal goed onthouden.
|
