Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
128 Cards in this Set
- Front
- Back
- 3rd side (hint)
|
هرمافرودیسم کاذب زنانه |
ژنوتیپ زن,دستگاه مرد,CAH,کمبود 21 هیدروکسیلاز |
|
|
|
هرمافرودیسم کاذب مردانه |
ژنوتیپ مرد,دستگاه زن,عدم حساسیت اندروژن,کمبود الفا ردوکتاز,سندرم اسمیت لملی اپتیز,دیسپلازی کامپوملیک |
|
|
|
جهش x شکننده |
CGG promoter |
|
|
|
اثر سندرم اسمیت لملی اپتیز |
هرمافرودیسم کاذب مردانه به واسطه کمبود دهیدرو کلوسترول ردوکتاز |
|
|
|
علت عقب ماندگی در سندرم داون |
بیان بیش از حد ژن DYRK |
|
|
|
سندرم ژنی مجاور contiguous |
WAGR,Williams |
|
|
|
مضاعف شدگی 17p11 ژن pmp22 |
شارکوت ماری توث 1a |
|
|
|
حذف در 17p11 ژن pmp22 |
نوروپاتی توماکولوس |
|
|
|
جهش در ژن FBN1 در 15q |
سندرم مارفان |
|
|
|
معمولی ترین جهش ایجاد کننده CF |
^F508 |
|
|
|
جهش در ژن connexin32 یا GJB1 |
شارکوت ماری توث x |
|
|
|
جهش در connexin26 |
ناشنوایی ارثی غیر سندرمی |
|
|
|
نقص ژن آنزیم هیپوگزانتین گوانین HGPRTase |
سندرم لش نیهان |
|
|
|
اولین بیماری ژنتیکی که در سطح مولکولی توصیف گردید |
کم خونی سلول داسی شکل |
|
|
|
اولین بیماری ژنتیکی ژنی شناخته شده |
آلکاپتونوریا |
|
|
|
ژن و بیماری تعمیر BER |
ژن myh |
سرطان کلورکتال |
|
|
ژن و بیماری تعمیر NER |
ژن xp |
اگزرودرماپیگمنتازوم |
|
|
ژن و بیماری تعمیر پس از همانند سازی |
Nbs,blm,brca1/2 |
شکستگی,بلوم,سرطان پستان |
|
|
ژن و بیماری تعمیر MMR |
ژن msh-mlh |
HNPCC |
|
|
جهش در ATM |
آتاکسی تلانژکتازی |
|
|
|
جهش در p53 |
لی فرامنی |
|
|
|
Haplo insufficiency |
ترنر,ویلیام,دی جرج |
|
|
|
Negative Dominant |
استئوژنز ایمپرفکتا,مارفان,لی فرامنی,HNPCC |
|
|
|
پلیوتروپی |
در اثر جهش متفاوت در یک ژن یکسان,اثرات ظاهرا نامرتبط ایجاد میشود. |
|
|
|
هتروژنی لکوسی |
ژن های متفاوتی میتوانند بیماری را ایجاد کنند. بیماری ممکن است به دلیل جهش هایی در بیش از یک ژن باشد. |
|
|
|
بیماری اسمیت لملی اوپتیز |
جهش کلسترول,نقص در مسیر سونیک هجهاگ |
|
|
|
سندرم روبن اشتاین |
جهش CREBBP |
|
|
|
جهش HOXA13 |
Hand foot genital |
|
|
|
جهش HOXD13 |
Synpolydactyly |
|
|
|
جهش HOXA1 |
Bosley saleh |
|
|
|
مول هیداتیفورم ناقص |
69 کروموزوم (23 مادری 46 پدری) |
|
|
|
مول هیداتیفورم کامل |
46 کروموزومی که فقط از سمت پدر آمده/ جنین وجود ندارد. |
|
|
|
همراهی دیابت نوع 1 با چه ژنی؟ |
HLADR 3,4 HLAB8 , B15 |
|
|
|
جهش های دیابت نوزادی |
ژن KCNJ11 , ABCC8 |
|
|
|
اشکال مونوژنیک دیابت |
HNF1A,HNF1B,KCNJ11,PPARG,WFS1 |
|
|
|
عوامل ژنتیکی بیماری کرون |
ATGL16 , IRGM |
|
|
|
ژن های دخیل در فشار خون |
SCL12A1,3 , KCNJ1 |
|
|
|
ژنهای دخیل در بیماری عروق کرونر |
CDKN2A,B |
|
|
|
علل ترومبوز وریدی |
فاکتور 7 لیدن,جهش تتراهیدروفولات ردوکتاز |
|
|
|
جهش بد معنی زنجیره Hb |
HbC,HbS,HbE |
|
|
|
جهش حذفی زنجیره Hb |
Hb freiburg,lyon,leiden,gunhill |
|
|
|
جهش درج زنجیره Hb |
Hb grady |
|
|
|
کراس اور نابرابر |
پلی پپتید ادغامی Hb لپور و کنیا |
|
|
|
عدم تولید زنجیره آلفا Hb |
Hb barts |
|
|
|
عدم تولید زنجیره آلفا Hb |
Hb barts |
|
|
|
تولید اندک زنجیره آلفا Hb |
HbH |
|
|
|
جهش کدون پایان در زنجیره Hb |
Hb constant spring |
|
|
|
بیشترین نقش در پایداری dna |
نیروی واندروالسی |
|
|
|
میانگین طول اگزون و اینترون |
150bp , 3500bp |
|
|
|
سندرم های مشابه نونان |
کاستلو , CFC |
|
|
|
نقص در مسیر Ras-Mapk |
سندرم کاستلو,نونان,cfc, نوروفیبروماتوز |
|
|
|
هولوپرونزوسفالی |
حذف در کروموزوم 13 , سندرم دی جرج و اسمیت لملی,جهش ژن SHH |
|
|
|
ناهمگنی ژنتیکی ( genetic heterogeneity) |
ژنوتیپ های متفاوت,فنوتیپ خاصی را باعث شوند. |
|
|
|
بیماری های میتوکندری |
نوروپاتی اپتیک ارثی لبر LHON, سندرم کرنر سایر,افتالمی خارجی پیش رونده,پارکینسون,آتروفی بینایی اتوزومال,پیری زودرس |
|
|
|
بیماری های میتوکندری |
صرع میوکلونیک,اسیدوز لاکتیک,نوروپاتی ارثی اپتیک لبر, MELAS,MERRF |
|
|
|
راه های ایجاد ژن کاذب |
مضاعف شدگی, درج شدن cDNA |
|
|
|
تحریک تقسیم سلولی توسط کدام دارو؟ |
فیتوهماگلوتینین |
|
|
|
ریسک داشتن فرزند غیرطبیعی در جابجایی متقابل چند درصد؟ |
1-10% |
|
|
|
پیامد کراسینگ اور در وارونگی پری سانتریک |
یک قسمت ژنوم حذف یا مضاعف میشود |
|
|
|
پیامد کراسینگ اور در وارونگی پاراسانتریک |
گامت ها دارای کروموزوم دی سانتریک یا آسانتریک میشوند |
|
|
|
ژن های پارالوگ |
ژن های با عملکرد مشابه در یک گونه,از طریق مضاعف شدن ژن اجدادی به وجود می آیند,مانند a و b گلوبین در انسان |
|
|
|
ژن های ارتولوگ |
ژن های مشابه در دو گونه متفاوت,مانند a گلوبین انسان و موش |
|
|
|
شناسایی جهش ها و آلل های متفاوت توسط کدام PCR ؟ |
ARMS-PCR (3 primer) |
|
|
|
در مواقعی که dna بسیار کم باشد کدام PCR ؟ |
Nested-PCR (دو جفت پرایمر) |
|
|
|
استاندارد طلایی برای شناسایی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن |
Multiplex-PCR |
|
|
|
تکنیک ها بر روی دوز ژنی |
mLPA,QF-PCR,Array CGH |
|
|
|
هتروزیگوت مرکب |
وجود دو الل جهش یافته از یک ژن |
|
|
|
هاپلوتیپ |
دو یا چند لوکوس ژنی واقع بر روی یک کروموزوم |
|
|
|
علت تشکیل ابرخانواده ها |
مضاعف شدن ژن اولیه |
|
|
|
موارد تکثیر ژنی یا gene amplification |
کروموزوم های double minute, نواحی کروموزومی HSR |
|
|
|
روش نواربندی در پروفاز یا پرومتافاز |
نواربندی تفکیک بالا |
|
|
|
الگوی نواربندی مشابه |
نواربندی G و Q |
|
|
|
موارد استفاده از تشخیص PGD |
موارد افراد استفاده کرده از IVF و ICSI , در روز سوم لقاح و در مرحله هشت سلولی بلاستوسیست |
|
|
|
مثال بیماری تشخیص داده شده از PGD |
هاپرپلازی فوق کلیه مادرزادی,نقص ایمنی مرکب حاد |
|
|
|
پیامد کایمریسم دو اسپرمی |
هرمافرودیسم حقیقی |
|
|
|
جهش هموزیگوت برای ناحیه پروموتر ژن بتا گلوبین |
تالاسمی اینترمدیا |
|
|
|
نخستین شواهد برای ترتیب ژنهای گلوبین توسط؟ |
آنالیز Hb Lepore |
|
|
|
هموگلوبین با تمایل بالا به اکسیژن |
هموگلوبین بارتس, در صورت اخلال در اکسیژن رسانی منجر به مرگ جنین در اثر ادم هیدروپس فتالیس میشود. |
|
|
|
هموگلوبین های رویانی |
زتا اپسیلون,زتا گاما,آلفا اپسیلون |
|
|
|
هموگلوبین جنینی |
آلفا گاما |
|
|
|
ژن ناتوانی ذهنی همراهی کننده با آلفا تالاسمی |
ATRX |
|
|
|
هموگلوبین با تمایل پایین به اکسیژن |
Hb kansas |
|
|
|
هموگلوبین با تمایل بالا به اکسیژن |
Hb cheaspeake,Hb heathrow |
|
|
|
تجمع سلولهای Foam در مغز ایتخوان به علت تجمع اسفنگومیلین در کدام بیماری؟ |
نیمن-پیک |
|
|
|
مشخصه هپاتومگالی یا بزرگی کبد در کدام بیماری؟ |
بیماری های ذخیره گلیکوژن و سندرم هورلر |
|
|
|
نقص فسفریلاز کبدی |
بیماری GSD-VI |
|
|
|
نقص سندرم سن فیلیپو |
نقص در آنزیم تجزیه کننده هپاران |
|
|
|
نقص سندرم مورکیو |
نقص بتاگالاکتوزیداز یا گالاکتوز آمین |
|
|
|
نقص سندرم مارتئوکس-لامی |
نقص آریل سولفاتاز |
|
|
|
نقص سندرم اسلای |
نقص در B گلوکورونیداز |
|
|
|
جهش های بیماری Leigh |
نقص سیتوکروم c , جهش ژن هسته ای surf, در مجموع هتروژن است. |
|
|
|
آنتی بادی های قادر به تثبیت کمپلمان |
IgA,IgM,IgG |
|
|
|
پدیده Allelic exclusion مخصوص کدام سلول؟ |
B cell |
|
|
|
پیوند سلولی هموگرافت (allograft,allotransplant) |
پیوند سلول ها یا اندام ها بین دو فرد غیریکسان ژنتیکی از یک گونه |
|
|
|
علت پلی مورفیسم بالای ژنهای HLA |
تبدیل ژنی |
|
|
|
حذف 32 بازی در ژن CCR5 |
عدم بیان گیرنده در سطح سلول و مقاوم شدن سلول در برابر HIV |
|
|
|
شوک سپتیک |
رها سدن سیستمیک TNFa در اثر فعال شدن مسیر Toll |
|
|
|
همراهی های HLA |
|
|
|
|
علت ژنتیکی LADII |
جهش در ژن ترانسپورتر فوکوز GDP, بیماران دارای گروه خونی بمبئی هستند |
|
|
|
جهش در ژن های فعال کننده نوترکیبی RAG |
منجر به بیماری نادر B-SCID میشوند,در حالا عادی مسئول نوترکیبی VDJ میباشند. |
|
|
|
جهش در ژن های فعال کننده نوترکیبی RAG |
منجر به بیماری نادر B-SCID میشوند,در حالا عادی مسئول نوترکیبی VDJ میباشند. |
|
|
|
سطح پایین IgM سرمی |
سندرم ویسکوت آلدریچ |
|
|
|
سیستم گروه هونی رزوس |
دارای سه آنتی ژن C,D,E میباشند که D از همه قوی تر است. |
|
|
|
آلوده کردن سلولهای غیرتقسیم شونده |
آدنو ویروس ها و لنتی ویروس ها (برخلاف رترو ویروس ها و انکو ویروس ها) |
|
|
|
آلوده کردن سلول در حال تقسیم |
رتروویروس ها |
|
|
|
مثال ژن درمانی in vivo |
ژن درمانی CFTR با استفاده از لیپوزوم ها یا آدنو ویروس ها |
|
|
|
مثال ژن درمانی ex vivo |
درمان فیبروبلاست های هموفیلی B با اضافه کردن ژن فاکتور IX |
|
|
|
حذف xp22 |
سندرم کالمن |
|
|
|
جهش های دیستروفی عضلانی دوشن |
جهش حذفی در میوز مادری,جهش نقطه ای در میوز پدری |
|
|
|
علت دیستروفی عضلانی چهره ای |
بیان غیر نرمال DUX4 |
|
|
|
ژن سندرم بروگادا |
SCN5 |
|
|
|
زن بیماری CPVT |
RYR2 |
|
|
|
جهش indel |
حذف و اضافه شدن نوکلئوتید در یک جایگاه |
|
|
|
کروموزوم double minut حاوی چه ژن هایی است؟ |
انکوژن |
|
|
|
چند درصد ژنوم انسان تکراری و غالبا از لحاظ رونویسی غیرفعال است؟ |
98% |
|
|
|
پدیده مستعد شدن |
نفوذپذیر کردن غشا باکتری به DNA خارجی |
|
|
|
ژن های pBR322 |
دو ژن مقاومت به آنتیبیوتیک تتراسایکلین و آمپیسیلین |
|
|
|
ژن های pUC8 |
یک ژن مقاومت به آنتی بیوتیک آمپیسیلین,یک ژن LacZ (کاربرد در تشخیص رنگی) |
|
|
|
محدودیت PCR |
تا 1kb |
|
|
|
به ازا هر 1000 باز موجود در ژنوم |
یک SNP |
|
|
|
تکرارهای رایج میکروماهواره |
CA |
|
|
|
تعیین تک تخمکی یا دو تخمکی بودن فرزندان (تعیین زیگوسیتی) |
توسط میکروماهواره |
|
|
|
ردیابی ژنی توسط؟ |
میکروماهواره,در نتیجه خطر حامل بودن برای جهش ناشناخته تعیین میشود. |
|
|
|
رودامین و فلورئوسین |
روش غیرایزوتوپی نشاندار کردن پروب |
|
|
|
کاربرد microarray |
بررسی بیان ژنی,بررسی تنوع DNA مانند SNP , تشخیص حذف و مضاعف شدگی با CGH |
|
|
|
ایجاد exon skipping توسط؟ |
الیگونوکلئوتید آنتی سنس,در نتیجه مانع از بروز یک جهش مضر میشود. |
|
|
|
کمترین ظرفیت برای پذیرش DNA خارجی در کدام وکتور ویروسی؟ |
Adeno-associated virus |
|
|
|
تشخیص حذف و مضاعف شدگی اگزون توسط |
MAPH |
|
