Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
102 Cards in this Set
- Front
- Back
|
in RA |
palisading granulomas - Rheumatoid nodules, Rhumatiod papules, interstitial granulomatous dermatitits, spfl ulcerating rheumatoid necrobiosis vascular reactions - pigmented purpuric eruptions, Bywater's lesions, all sizes of vasculitids, erythema elevatum diutinum, intravscular or intralymphatic histiocytosis neutrophilic dermatoses - PG, Rheumatoid neutrophilic dermatitis, sweet, pg like leg ulcers |
|
|
side effects of TNF inhibitors |
|
|
|
דרמטוזות פאראנאופלסטיות |
|
|
|
FAMILIAL CANCER SYNDROMES |
|
|
|
איך לגשת למטופל עם אקנטוזיס ניגריקנס |
האם הנגיעות הופיעה מלידה או בילדות מוקדמת? - סינדרום קרוזון - AN, קרניוסינטזיס - סינדרום קוסטלו - הגדלת איברים (לשון) וAN. האם הAN הופיע בילדות או גיל התבגרות בליווי איבוד או חסר שומן תת עורי? - ליפודיסטרופיה כללית או חלקית האם הופיע עם תסמינים קונסטיטוציונלים או איבוד משקל? - לחשוד בגידול ביחוד אם באיזורים מוזרים כמו כפות האם המטופל בעל משקל יתר או משקל יתר חולני? - לשלו הפרעת אינסולין, בעיקר סוכרת, או הפרעה בבלוטת התריס האם מלווה בסטרייה, יל"ד, השמנה מרכזית או BUFFALO HUMP? - לשלול CUSHING האם מדובר באישר עם אקנה, שיעור יתר ווסתות לא סדירות? - לשלול PCOS האם המטופל על תרופות כמו ניאצין, GH, גלולות, סטרואידים או מעכבי פרוטאז? - מקור תרופתי לAN. |
|
|
סוכרת ועור |
|
|
|
היפרתירואידיזם |
תראי מטופל עם עור עדין, חלק וקטיפתי, חם למגע ולח (הזעת יתר), יהיו לו היפרפיגמנטציות או של כל העור או ממוקמות והוא יתגרד. בקדמת השוקיים יתכן PRETIBIAL MYXEDEMA שיותר הולך עם גרייבס. בנוסף יתכן ויפתח אורטיקריה, יהיה עם דרמטוגרפיזם חיובי ויהיה לו ויטיליגו. מבחינת השיער - לרוב עדין ודק, תתכן אלופציה דיפוזית ויש סיכוי גבוה יותר לאלופציה אריאתה מבחינת הציפורניים - יכולות להיות אכולות (אוניכוליזיס), מעוותות כמו כפית (קויילוניכיה), עם clubbing כתוצאה מהacropacy ( זה קלאבינג עם בצקת ופרופליפרציה פריאוסטאלית) ומלימודי המשך.. ***לציין במחלת גרייבס - בנוסף יהיה גויטר בינוני, המיקסאקדמה היא בעיקר שם. האקרופאכי גם שם - טריאדה של קלאבינג, נפיחות רקמות רכות בידיים ורגליים תגובה פריאוסטאלית בעצמות ארוכות. באסוציאציה לgraves - ויטליגו, פמפיגוס, אורטיקריה, DH, SWEET. |
|
|
היפותירואיזים |
למטופל יהיה עור יבש, וגס, קר למגע וחיוור. העור עצמו באופן כללי יהיה בצקתי (Myxedema) ובגוון צהוב כתוצאה מקרטונמיה. העור יהיה קל לפציעה בשל שבירות קפילרות. מבחינה עורית כללית - למטופל יהיה עור עם קשקש בצורת אדמה חרוכה (acquired ichthyosis), קרטודרמה פלמופלנטרית, קסנטומות - או ארופטיביות או טוברוס קסנטומה וגם פה כמו בהיפרתירואידיזם יהיה סיכון גבוה יותר לויטיליגו. השיער - יהיה יבש, גס ושברירי, המטופל יציין שהוא גדל נורא לאט (הרבה מהשיערות בטלוגן במקום אנאגן), יהיה חסר של השליש השלישי של הגבות (maderosis) וגם פה יהיה סיכון מוגבר לאפלופציה אריאתה. הציפורניים יהיו דקות ושבירות, striated, וגדלות לאט. אוניכוליזיס קיים אבל נדיר |
|
|
Cushing |
בשל שינויים בפיזור השומן למטופל יהיו פנים עגולות עם לחיים מלאות (moon facies), דפוזיציה של שומן באזור הדורסלי הוורטברלי הצווארי יגרום לBUFFLO HUMP ובאזור האגן. לעומת זאתיהיה פחות שומן באזור הגפיים. בעור תהיה אטרופיה כללית גם למרכיב הדרמלי וגם באפידרמלי. על הבטן, צידי הבטן, הזרועות והירכיים יהיו הרבה סטריות. העור יהיה מאוד שביר ויהיה עיכוב בריפוי פצע. בנוסף יהיו הרבה פורפורות על רקע טראומטי קל בשל ירידה בתמיכת רקמת החיבור. זיהומית - נטיה גבוהה יותר לפטרית שמש, לפטרות של דרמטופיטים כולל אוניכומיקוזיס וקנדידה. תפולות - אקנה ממקור קורטיקוסטרואידים ושיעור יתר בנשים התקרחות גברית, נטיה לסבוריאה, היפרטרופיה של קליטוריס |
|
|
אדיסון |
ירידה בתפקוד האדרנלים מובילה לפחות קורטיזול - זה גורם לעליה בACTH ואיתו את ה MSH המוביל לעידוד מלנוציטים ליצר מלנין. ההיפרפיגמנטציה - תהיה דיפוזית עם הדגשה באזורים חשופים לשמש. בנוסף יתמקמו באזורים של טראומה, קפלים, ופטמות, קפלי הכפות, הריריות, בשיער, ציפורניים ואף בנבוסים. אם הנשים אן לאחר גיל המעבר - הן יאבדו שיער גוף לא סקסואלי. באופן נדיר יתכן פיברוזיס וקלציפיקציה של סחוסים כולל האוזניים. סיכוי גבוה יותר לויטיליגו 14%, ולקנדידיאזיס כרוני מוקוקוטנאי מלימודי המשך... עור כהה באזורים חשופים לשמש בעיקר. מלנוניכיה אורכית!! היפרפיגמנטציה של תווי העור בכפות, איזורי חיכוך, גבולות השפתיים, צלקות חדשות, גניטליה וריריות. |
|
|
אנדרוגנים |
היפראנדרוגניזם בנשים: - תסמינים - אקנה, הירסוטיזם, אלופציה גברית. היפרפיגמנטציה בגניטליה וסביב הפטמות, הגדלת דגדגן. - סיבות - גידולים באדרנל או שחלות, גידולים מיצרי פרולקטין בהיפופיזה. PCOS. חסר באנזימים בדרנל. וכן משפחתית - רגישות מוגברת לרמות תקינות של אנדרוגנים. - במעבדה - פרולקטין גבוה - הפרעה בהיפופיזה יDHEA - הפרעה באדרנל טסטוסטורון - הפרעה בשחלות בנוסף יש תרופות ותוספים הורמונלים שיגרמו לאקנה: - גלולות עם רמת אסטרוגן נמוכה. - הורמון דמוי פרוגסטרון כאמצעי מניעה -י HRT - שזה תוספת אסטרוגן עם כמויות קטנות של טסטוסטרון. - סטרואידים במינון גבוה. ** בשינוי רמות הורמונליות האקנה יופיע תוך חודש, חודש וחצי. |
|
|
העור בהריון |
פיגמנטציות - היפרפיגמנטציות ומלזמה שיער - שיעור יתר, טלוגן אפלוביום לאחר לידה, או אלופציה אנדרוגנית לאחר לידה. ציפורניים - היפרקרטוזיס סובאונגלי, אוניכוליזיס דיסטלי, transverse grooving ושבירות הציפורניים. בלוטות - עליה בתפקוד הבלוטות הקריניות והסבצאיות וירידה בתפקוד הבלוטות האפוקריניות. רקמת חיבור - סטריות וסקולרי - טלנגיאקטזיות עכבישיות, אריתמה פלמרית, בצקת לא גומתית, דליות, אי-יציבות ואזומוטורית, היפרמיה של החניכיים, טחורים. ריריות - דלקת חניכיים, chadwick sign (דיסקולורציה כחולה של הלביות, נרתיק, וצוואר הרחם כ6-8 שבועות לתוך הריון). |
|
|
xanthoma types פרק 92 אחלה תמונות |
קסנטומות נגרמות כתוצאה מהצטברות שומן במאקרופג'ים. חלקן מצביעות על הפרעת ליפידים. מחולקות על בסיס מיקום והתפתחות:
3.י Tendinous - משקעי שומן נודולרים חלקים וקשיחים. העור במראה תקין! באזור גיד אכילס, גידים אקסטנסורים של ידיים ברכיים וממרפקים. במעבדה LDL גבוה. נקשר עם היפרוכלסטרולמיה משפחתית (התפרצות באצבעות ידיים פתוגנומוני לצורה ההומוזיגוטית. 3.י Plane - מקולות, פפולות, טלאים ורבדים צהובים כתומים לא אינפלמטורים. הקסנטלזמה בעפעפיים זה חלק ממנה ושם היפרליפידמיה זה רק ב50%. נקשר עם הפרעות פנימיות כמו כולסטזיס למשל בPBC וא אטרזיה ביליארית וכן בגאמופתיה מונוקלונלי, CLL, B-CELL LY - קשור לIGG מונוקלונלי לLDL שעובר פאגוציטזיס על ידי מאקרופגים --> שקיעה בצוואר, גו עליון, קפלים פלקסורים ואזור פריאורביטאלי. 4. יVerruciform - רבדים ורוקוזים או ישרים, באורך 1-2 ס"מ. מיקום - בפה, אנוגניטליה ואזורים פריפאורופיציאלים. נקשר עם - לימפאדמה, EB, GVHD, CHILD syndrome. לרוב ללא היפרליפידמיה. הנגיעות קיימת שנים. |
|
|
אבחנה מבדלת של קנסטומות DD |
|
|
|
ממצאים עוריים במחלת כרוהן |
|
|
|
מכאן ומטה מחלות הנקשרות עם דימומים |
1 |
|
|
psudoxanthoma elasticum פרק 97 |
1:160000 סוג אחד AD ושלושה נוספים AR מדובר בקבוצת מחלות ממקור רקמת חיבור המשפיע על הרקמה האלסטית של העור, כלי הדם והעיניים. הדפקט הוא בכרומוזום 16. ככל הנראה יש קולגן וחומר בסיסי לא תקין הגורם לסידן להתאסף בתוך הסיבים האלסטים הלא תקינים. וזה קורה בעור, כלי הדם, העיניים והלב ולכן התסמינים באזורים אלו עורית - פפולות ורבדים צהובים באזורי כפלים הגורם למראה PEBBLY או קובלסטון, עור LAX ורך ומוגזם בכמות מה שגורם לקפלים. הנגיעות היא באזור קפלים כולל צוואר. יGI - דימומים בשל קריעה עורקית או פרפורציה של מעי. בלב - הפרעה עורקית עם תסמיניה. והפרעה מטרלית (פרולפס) בעיניים - angioid streaks - ברטינה (רשתית) עד לאיבוד ראיה. ילודה - ריבוי הפלות, וסטריות בהריון טיפול - אין אך תזונה דלה בסידן. וטיפולים משמרים לכל תקלה. |
|
|
Ehler Danlos syndrome |
קבוצה של מחלות תורשתיות עם פגם בסינטזה ומבנה של קולגן וקמת החיבור. ולכן מוביל לעור שביר, היפר-אלסטי ולא יציב וכן מפרקים היפרמובלים וכלי דם ורקמות שבירות. ישנם 6 תתי סוגים לפי קליניקה:
תסמינים באופן כללי - היפראקסטנסיביליות של העור, עור שברירי, קיפוליםepicanthic. וmulluscoid pseudotumors (בעיקר בברכיים ומרפקים), נודולים על הזרועות ושוקיים, המפרקים היפרמובילים (בעיקר אצבעות), סימנים כחולים בקלות, הפרעות פנימיות ממקור קולגנוטי כמו אוושות בלב בשל פרולפקס מיטרלי או החלשות קיר המעי, וכלי הדם והרחם שיכולים להתפוצץ לרוב משווה למארפן. אך לעומת מארפן שמתאפיין גם בסטריות ולEDS אין. לEDS יש עור נמתן, צלקות אטרופיות וfish mouth scars |
|
|
Gardner syndrome ch 63 other genodemrmatoses |
AD variant of the familial adenomatous polyposis syndrome. mutation in the APC gene תסמונת המורכבת מפוליפים בGI, הרבה OSTEOMA וגידולים של העור והרקמות הרכות. כולל ציסטות אפידרמואידיות, גידולים דזמואידים וגידולים פיברוטים. כולל:
|
|
|
Peutz-Jeghers syndrome |
AD - STK11 mut (thronine kinase) מתבטאת בפוליפים בGI מלווים בפיגמנטציה בעור ובריריות. בעור - מאקולות מלנוטיות על משטחים מוקוזלים בעיקר ולעיתים על עור פריאוראלי או אקראלי. לרוב לפני גיל 5. בGI - נדיר בילדות. פוליפים - המרמאטוסים. דמם וכאב. סיכוי גבוה לסרטן. |
|
|
Cowden syndrome (ch 63 other genodermatoses) |
AD, multiple hamarmatous tumors of ectodermal, mesodermal and endodermal origin. PTEN mutation מעורבות עורית ב80%: - טריכילמומות על הפנים ובעיקר באף- פפולות בגוון עור עד צהוב ולעיתים וורוקוזיות. - פפולות לא ספציפיות מסביב לפתחים בפנים. - פיברומות סקלרוטיות מרובות! - קרטוזות מסוג PUNCTATE על הכפות - לרוב עם הנמכה מרכזית. וכן פפולות קרטוטיות על גב ידיו ורגלים. - מאקולות היפרפיגמנטריות CALM על הגלנס. אחרים - ליפומות, אנגיוליפומות, סרחי עור, הפרעות וסקולריות. בפה: פפולות (פפילומות) בגוון עור המייצרות COBBLESTONE LIKE. יתכן ויהיה מאוד נרחב על הלשון. מעורבות סיסטמית עיקרית - תירואיד ושד. תירואיד - 2/3 - גויטר, אדנומה, קרצינומה שד - 3/4 - פיברואדנומות ועד סרטן (עד 50%) וכן בGI - פוליפים, בGU - ציסטות בשחלות, ליאומיומות ברחם, קרצינומה אנדומטריאלית, TCC, RCC וכן הלאה. מעורבות השלד - בעיקר קרניומגאליה!! מעורבות עין - 13% - מיופיה, angioid streakes. |
|
|
Muir - Torre syndrome (ch 63 other genodermatoses) |
AD, mut MSH1/2, part of HNPCC associated with colorectal cc> GU cc ממצאים עוריים: גידולים סבצאים - סגנון seb adenoma, or seboacanthomab לרוב לאחר הסרטן. לעומת המיקום הרגיל הם לרוב יופיעו בגו וגפיים. של ראש צוואר דווקא יופיעו בגו>גפיים. קרטואקנטומות מרובים. סרטנים נוספים לקולורקטלי וGU זה שד, המטולוגי, ראש צוואר ושאר GI |
|
|
Cronkhite Canada syndrome |
חלק מהמחלות עם multiple lentgines פוגעת בעיקר בגברים מבוגרים עם לנטיגינז על המוקוזה של הלחי, ובפנים, ידיים ורגליים. מלווה באלופציה לא צלקתית והדקקות הציפורניים. פנימית - פוליפים בGI, שלשולים וכאבים בטן - מוביל לחוסר ספיגה ואיבוד משקל. |
|
|
malignant atrophic papulosis Degos syndrome (chapter 23 - microvascular occlusion syndromes) |
לא להתבלבל עם סנדרום dowling degos שקשור להיפרפיגמנטציה רטיקולרית בבתי שחי ומפשעות עם גרד. מדובר בסנדרום של גברים ונשים צעירים. מחלה וואזו-חסימתית נדירה המשפיעה על העור, מערכת העיכול והCNS. בעור הממצאים לרוב מופיעים לפני הממצאים הסיסטמים. בעור יופיעו צברים של פפולות על גו או גפיים. במשך שבועיים עד חודש הם יפתחו הנמכה מרכזית ולבסוף הצטלקות בגוון פורצלן לבן, לרוב עם שוליים של טלנגיאקטזיה - וכך ידמו קצת לatrophie blanch. במעי - נגעים ישכולים להוביל לפרפורציה בCNS - לCVA - וזה הסיבה העיקרית למוות. |
|
|
מכאן מחלות הנקשרות עם הפרעות במספר איברים פנימיים. |
1 |
|
|
tuberous sclerosis complex |
הפרעה גנטית בשל מוטציה בTSC1/2 - ב75% זו מוטציה ראשונה. מאופיינת בהמרטומות של שלל איברים ובעיקר עור, מוח, עיניים כליות ולב. ובכלליות אנשים עם פיגור שכלי שמפרכסים ויש להם ממצאים עוריים - לחשוד בטוברוס סקלרוזיס. בעור: - אנגיופיברומות בפנים (לפחות 3) - מאקולות פוליגונליות פחות מ2סמ (MC) או בצורת ash leaf אם מעל 2 ס"מ - היפומלנוטיות - מלידה עד גיל שנתיים (לפחות שלוש ומעל 5 ממ) - פיברומות סוב אונגליות או פריאונגליות. (לפחות 2) - יshangreen patch - זה סוג של CT nevi לרוב בגב תחתון. עוד בעור - CALMוכן מולוסקום פנדולום (סרחי עור) בפה: - פיברומות בחניכיים (לפחות 2) - יenamel pits (לפחות 3) בעין - נגעים רטינלים - לרוב המרטומות. בכליות: - המרטומה כליתית (לרוב אנגיומיוליפומות [לפחות 2]) - מחלה כלייתית פוליציסטית (TSC2) - סיכון מוגבר לRCC. אחר - גידולים ב-CNS. - פיגור שכלי - פרכוסים - יrhabdomyomas - אריתמיות - בעיקר WPW **לאבחון או שני קריטריונים מאגו'רים או 1 מאג'ורי ו2 מינורים. מאגורים - מאקולות היפומלנוטיות, אנגיופיברומות, פיברומות אונגליות, השאנגרין, המרטומות רטיניות, דיספלזי הקורטיקלית, נודולים סובאפידנמלים, וכן אסטרוציטומה, ראבדומיומה בלב, לימפאנגיוליומטוזיס ואנגיוליפומות מינורי - נגעי עור דמויי "קונפטי", pits בשיניים, פיברומת בפה. ציסטות כלייתיות. המרטומות לא כלייתיות. לסיכום - מגיע בחור עם פיגור שכלי או הסטוריה של פרכוסים ובבדיקה גופנית מוצאים מאקולות היפומלנוטיות יש מיד לחשוד. לאור הממצאים הסיסטמים חובה לבצע בירור הכולל: אקו לב, CT או MRI ראש, ובדיקה אופתלמולוגית. ומה עוד? אק"ג לאריתמיות, CT חזה ללימפואנגיומטוזיס (נשים מבוגרות בלבד),. הערכה אנדוקרינית בשל ההיפותירואידיזם והתבגרות מוקדמת. EEG לפרכוסים בהמשך בדיקה אחת לשנה כלל עורית, פה ועיניים. לשקול סונר כליות לאניגוליפומומות וRCC. ולעיתים לחזור על CT או MRI אם מתפתחים פרכוסים. אגב צריך לחזור על הCT ראש וUS כליתי כל 1-3 שנים. טיפול - לרוב ניתוחי. יש עבודודת על RAPAMYCIN (mTOR inhibitor |
|
|
איפה נראה CALM's (table 61.4) |
|
|
|
LEOPARD syndrome |
L - lentigines E - ECG abn O - ocular hypertelorism P - pulmonar stenosis A - abn of genitalia R - retardation of growth D - deafness is AD d/t mut in PTPN11 gene skin - lentigines, CALM, and Cafe noir macules |
|
|
Birt Hogg Dube |
triad of: - fibrofolliculomas - trichodiscomas - acrochordons acompanied by pulmonary cysts, spnotaneous PTX and increased risk of RCC לפיכך במטופל שבו יש נגעים בפנים בצורת פפולות בגוון עור, מלווה בסרחי עור עם הפרעות ריאתיות כמו נטיה לחזה אויר יש לשקול בירור כולל צילום חזה או סי.טי. חזה לבירור ריאתי וכן סונר כליות! |
|
|
Fabry disease |
XLD. lysosomal storage disease - def alfa-galactosidase A. מתחיל בגיל שנתיים עם כאב ופרסטזיה בגפיים מלווה באנגיוקרטומות המצטברות לרוב באזור הירכיים, בין הטבור לברכיים ועכירות העדשה. עם הגיל מצטרפים הפרעות פנימיות כולל בלב אריתמיות וCMP, אי ספיקת כליות, כאבים ופרסטזיות, כאבי בטן מלווים הכאות ושלשולים, אוסטאופניה. מבחינה עורית פרט לאנגיוקרטומות יתכן טלנגיאקטזיות בפנים ושפתיים, תסמונת דמויית רנו, בצקת פריפרית, והיפוהידרוזיס!! אגב את האנגיוקרטומות אפשר גם לראות בFUCOSIDOSIS. |
|
|
מכאן סיכומים של חגי ולא מתוך מהספר עוזר לי להבין עד לאיזה רמה צריך לדעת את כל המחלות מטה |
1 |
|
|
Ehlers-Danlos syndrome |
זוהי קבוצה הטרוגנית של 6 מחלות רקמת חיבור תורשתיות. המטטציות הם בגנים לרקמת חיבור ובעיקר פגיעה ביצור הקולגן וכתוצאה מכך יש השפעה על המאפיינים המכניים של העור, המפרקים, הליגמנטים וכלי הדם. סוג התורשה יכול להיות AD או AR או XL |
|
|
CUTIS LAXA |
גם זו מחלת רקמת חיבור. לא שכיחה. העור רפוי ומלא בקפלים וחסר אלסטיות!! יש צורה נרכשת וצורה מולדת |
|
|
LEOPARD syndrome |
תורשה AD. יש פגיעה בתאים של הNEURAL CREST המוטציה היא בגן הPTPN11 - בכרומוזום 12 lentigines (multiple), ECG changes, Ophthalmic (hypertelorism), Pulmonary stenosis, Abnormal genitalia, Retarded growth, Deafness כלומר איש מלא נמשים עם עיניים רחוקות, נמוך וחרש - הכיעור בפנים כמו הכיעור בגניטליה ולכן ליבו כואב. |
|
|
Acute Rheumatic Fever |
מופיע לאחר פרינגיטיס מ-strep grp A - beta haemolytic. גורם לאריתמה מארגינטום - מגיע בשלב מוקדם ומתחיל עם נגעים אריתמים שלא מגרדים וללא קשקש עם גבולות מורמים על פני גו וגפיים פרוקסילמיות. עלמו תוך שעות עד ימים. כמו כן יתכנו נודולים סובקוטנאים - שהם נודולים קטנים, רכים למגע ולא רגישים המופיעים על פני הגידים והעצמות - אלו מופיעים לאחר מספר שבועות. צריך לדעת את הקריטריונים (Jones) CANCER Chorea (sydenmans) Arthritis Nodules Erythema marginatum Carditis Rheumatic Fever |
|
|
Sarcoidosis |
מחלה רב מערכתית עם אתיולוגיה לא ידועה המורכבת מגרנולומות באזורים הפגועים עם בלוטות לימפה מוגדלות במדיאסטינום וכן מעורבות, ריאות, עיניים, עור, כבד וטחול. מעורבות עורית היא ב25% מהמקרים. הסטולוגית - גרנולומה לא גבינתית אפיתלואידית. לרוב naked (ללא הלימפוציטים מסביב). וastroid bodies בעור: - רבדים מוסננים, אנולרים או פוליציקלים בגוון אדום חום. לרוב בראש צוואר (כולל שפתיים) וגו עליון. ממצא קלאסי אם ממוקם בתוך צלקת. אם על הקרקפת יגרמו לאלופציה. רבדים אלו מרמזים על מחלה סיסטמית קשה יותר. - תפרחות מאקולופפולריות בגוון אדום-חום על הפנים, גוף גפיים. - כמו כן פרזנטציות פחות נפוצות הן - היפופיגמנטציות, נודולים תת עוריים, איכטיוזיס נרכש, אלופציה, ופריחה מיקרופפולרית. - ישנם שני וריאנטים ידועים - האחד זה Darier-Roussy - נודולים תת עוריים נוקשים ללא מרכיב אפידרמלי. מייצג סרקוידוזיס בשבתת העור בלבד. והשני זה Lupus pernio - נגיעות פפולונודולרית צפופה בעיקר באזורים קרים כמו אף , אוזניים לחיים - חשוב לזהוי כי מרמז על מעורבות ריאתית ב75%. יכול להצטלק (היחידי האחרים לא). לא לשכוח שמדובר בGREAT IMMITATOR ולכן יכול די להגיע איך שבא לו. ERYTHEMA NODOSUM הוא הסימן הלא ספציפי השכיח ביותר ויגיע עם חום וארתרלגיה למעשה LOFGERN SYNDROME - הוא סרקואידוזיס המתבטא באריתמה נודוזום, עם אנדופתיה הילרית, חום, פוליארתריטיס מיגרטורי וIritis (דלקת הקשתית - הגוון של העין). מבחינה סיסטמית - מעורבות ריאות כמובן, וכן כבד, טחול, עצמות (נגעים ליטים), וכן כליות, GI, וLN. אבל יכול לפגוע בה-כ-ל. בעיניים - UVEITIS!! אז איך לגשת למטופל בחשד לסרקואידוזיס - זוהי מחלה של שלילה קלינית והיסטולוגית. אז צריך פרזנטציה. וכן גרנולומה לא גבינתית לפחות באיבר אחד. מבחינה רדיולוגית - לעשות צל"ח ואף HRCT של החזה שהוא יותר ספציפי. תפקודי ריאה (לבדוק אם יש מחלה רסטרקטיבית), צילום כף רגל ויד - לראות האם יש בעיה מפרקית. סרולוגית - 30% יהיו עם ANA גבוה. רמת הACE מוגברת ב60%. בספירה לרוב החולים יש לימופניה ובעיקר ירידה ביחס של 4:8. לרבה יהיה אאוזינופיליה ויתכן עליה בשקיעת דם והיפרקלצמיה (ב10%). כלומר לבצע ס"ד, כמיה, שקיעה, ACE. לא לשכוח לשלול Drug induced sarcoidosis - שמופיע מנוגדי TNF אלפה ומIFN אלפה (להפטיטיס C) טיפול - סטרואידים!!!! (מקומי, IL או סיסטמי) 1 מ"ג/ק"ג למשך כחודש וירידה הדרגתית למחלה סיסטמית או פחות אם עורית. פלקוניל 200-400 מ"ג ליום או כלורקווין 250-500 ליום. דיווחים בלבד על מינוצין, מתותרקסט, תלידומיד, רואקוטן, ואלופורינול. שיפור נצפה עם נוגדי TNF |
|
|
מוסיפה מאצלי: האבחנה המבדלת של ממצאים גרנולומטוטים בהיסטולוגיה table 93.2 |
סרקואידוזיס - מיקום בדרמיס השטחי והעמוק. הגרנולומה היא "ערומה" עם תאים ענקיים וASTROID BODIES. יGA - מיקום בדרמיס השטחי והאמצעים - הגרנולומה מסוג Palisading (מרכז נקרוביוטי עם זבל ומסביב מאקרופגים אפיתלואידים מסודרים יפה). אז יש כאן נקרוביוזיס (כחול) ובנוסף יש מוצין!! נקרוביוזיס ליפוידיקה - מערב את כל הדרמיס ותת העור. גם פה diffuse palisading או intrestitial. אבל הנקרוביוזיס פה הוא "אדום" ובקושי יש מוצין. מצד שני יהיו הרבה שינויים וסקולרים וליפידים חוץ תאיים (שאין בשומקום אחר. וכן יהיו תאי ענק. AEGCG - אנולר אלסטוליטיק ג'יאנט סל גרנולומה - מערבת את הדרמיס השטחי ואמצעי. גם פה palisading granuloma אבל אין נקרוביוזיס ואין מוצין. יהיו תאים ענקיים, יהיה אלסטוליזה ולכן יהיה אלסטופאגוציטוזיס. בנוסף כמו בסרקואידוזיס אפשר לראות astroid bodies. קרוהן עורי - מערב את הדרמיס השטחי והעמוק. ללא נקרוביוזיס, ללא כלום למעשה פרט לתאי ענק.. Rhematoid nodule - זה מפרק 45 - מערב את הדרמיס עמוק ותת עור כמו נקרוביוזיס. וכמוהו הגרנולומה היא פאליסיידינג וגם עם נקרוביוזיס אדום במרכז. וגם עם תאי ענק. אבל אין מוצין בכלל ואין אלסטוליזיס (מינימלי לשניים האחרונים בנקרוביוזיס). יIntrestitial granulomatous dermatitis - כאן גם פאליסיידינג אבל ברוזטות קטנות. וכמו גרנולומה אנולרה יש נקרוביוזיס "כחול". כל השאר לא צספיפי. Palisading neutrophilic and granulomatous dermatitis - כשמו כן הוא פאליסאדות. רק כאן יהיו גם נוטרופילים עם לאוקוציטוקלזיה. כמו גרנולומה אנולרה והאינטרסטיציאל גרנולומהטוס דרמטיטיס גם כאן נקרוביוזיס "כחול" עם שינויים וסקולרים וכל השאר VARIABLE. |
|
|
SLE מניפסטציות עוריות |
נגעים עוריים הם הסימן הראשון ב25% מחולי SLE. 80% מהחולים מציגים עם נגעים בעור. - נגעים דיסקואידים של רבדים אריתמיים עם קשקש,טלנגיאקטזיות, follicular plugging, והצטלקות מרכזית - תפרחת "פרפר" - נגעים בולוזים בודדים או בקבוצה על פי אזורים חשופים לשמש - פוטוסנסיטיביות. - וסקוליטיס מסוגים שונים. - אלופציה לא צלקתית - טלוגן אפלוביום, שיערות פורנטליות קצרות. או משהו שנקרא Lupus hair - שיערות קצרות ועבות בעורך עד 2.5 ס"מ, ופרועות. כמו כן אודם בקו השיער הקדמי. - בציפורניים שינויים בnail fold עם טלנגיאקטזיות פריאונגליות. הלונולה אדומה. - בפה - ארוזיות, כיבים ודימומים. |
|
|
Dermatomyositis - מניפסטציות עוריות |
מחלה דלקתית רב מערכתית הפוגעת בעור, שרירים ואיברים נוספים. - יheliotrope rash - פריחה פריאורביטלית בגוון סגול או אדום כהה. מסביב לעיניים לעיתים עם בצקת. - יGottron's papules - פפולות ורבדים על פני משטחים גרמיים, בעיקר מפרקי INTERPHLANGEAL AND MCP. - אריתמה מאלרית - בפנים. - פויקילודרמה - כולל shawl sign, או פויקילודרמה של הקרקפת. - אריתמה אקסטנסורית בגוון אדום סגול. -יNail fold changes - כולל היפרטופיה של הקוטיקולה, אוטמים קטנים המורגים באזור ההיפרטרופיה. טלנגיאקטזיות פריאונגליות. - אלופציה - לא צלקתית - קלצינוזיס קוטיס - בשל שיקעת מלחי סידן בעור - אזורים נוקשים ומתכייבים. - mechanic hand - על פני משטחים פלמרים ולטרלים של האצבעות. אגב!!! SLE לא נוטה לגרד בעוד הפריחות של דרמטומיוסיטיס מגרדות!!!! |
|
|
systemic sclerosis ממצאים עוריים |
מחלת רקמת חיבור הגורמת לשינויים סקלרוטים בעור ועיתים מעורבות סיסטמית של מערכת העיכול, ריאות, כליות, לב שרירים ומפרקים. - יCREST syndrome - קלצינוזיס קוטיס, רונו, אסופגיאל דיסמוטיליטי, סקלרודקטילי, טלנגיאקטזיות. מופיע בצורה המוגבלת!. - בצורה המפושטת יש סקלרוזיס של עור הגפיים והגו. מיקרוסטומיה, הבעות פנים מופחתות, טלנגיאקטזיות בפנים. בידיים - בצקת, סקלרודקטילי, קלצינוזיס עם התכייבויות, טלנגיאקטזיות פריאונגליות, תופעת רינו ודיספיגמנטציה. |
|
|
Reactive arthritis (סנדרום רייטר) |
טריאדה קלאסית: קונג'וקטיביטיס, ארתריטיס, אורטריטיס. בעור פחות נפוץ. בעיקר בחולים עם HLA-B27 לאחר מחלה זיהומית של GU (ואז ממקור כלמידיה) או GI. בעור - כחודש לאחר הארתריטיס, נגעים טיפתיים, היפרקרטוטים (דמוי פסוריאזיס) שיכולים לערב גם פנים, בלניטיס צרצינטי, keratoderma blenorrhagicum, וולוויטיס מתכייבת, נגעים אורליים (כיבים) ושינויים בציפורניים. אין טיפול כמחלה. יעבור לאחר תקופה ארוכה. 65% יעבירו את המחלה לאחר חצי שנה. לאחרים יהיה reccurence. טיפול משני להתהליכים במחלה: אנטיביוטיה לזיהום הבקטריאלי (בעיקר אם כלמידיה), NSAIDS לכאבי מפרקים. ניקוז המים במפרקים עם זריקות סטרואידים. מנוחה ופפזיותרפיה למפקים. מבחינת העור ניתן לטפל כפסוריאזיס כולל המשחות וטיפול פוטותרפיה ואף פומיתבנאוטיגזון, מתותרקסט ציקלוספורין ואימורן וכן הלאה. |
|
|
Raynaud disease |
תופעת רנו למשך שנתיים ללא עדות למחלה נוספת ברקע. טריאדה קלאסית: חוורון אינטרמיטנטי (איסכמיה), ציאנוזיס ואודם (היפרמיה ריאקטיבית). מופיעה כתגובה לקור או סטרס נפשי על פני אצבעות, אוזניים ואף. ביטויים נוספים - אצבעות ציאנוטיות כואבות פרסיסטנטיות. עיבוי הקוטיקולות. שינויים טרופים של האצבעות ועד נקרוזיס שטחי. |
|
|
Sjogren syndrome |
מחלה אוטואימונית המערבת את הבלוטות האקסוקריניות - בעיקר עיניים ופה. בעור בעיקר קסרוזיס וגרד לא ספציפים. - קסרוסטומיה. - קסרוזיס - הכי שכיח - נגעים אנולרים אריתמטוטים, בעיקר באסייתים. -י LCV - פורפורה נימושה... - מצבים שונים נוספים - נגעים פפולרים, אריתמה דמוית פרניו, אנגולר כליטיס, דרמטיטיס בעפעפיים, גרד, אלופציהף ויטליגו, לימפומה עורית B. אגב - הכל עניין של יובש. יגיע מטופל עם עיניים יבשות ואומות. פה יבש עם רקבות שיניים מתקדם, ויובש בגוף. |
|
|
Gardner syndrome |
וריאנט של אדנומטוס פוליפוזיס משפחתי. פוליפים עם פוטנציאל לטרנספורמציה לקרצינומה. באסוסיאציה עם: - ציסטות אפידרמואידיות מרובות שמופיעות בינקות או בילדות - אוסטאומות - בעיקר בלסתות. - היפרטורפיה מולדת של האפיתל הפיגמנטרי ברטינה - גידולים דזמואידים. - פיברומות - כולל פיברומת גארדנר - מופיעה עד גיל 10 בגב ויתכן והיא desmoid precursor וכן גם שיניים לא תקינות. סרטנים וספים - בלוטת התריס, הפטובלסטומה, סרטן לבלב, סרטן דרכי מרה. חובה יעוץ גנטי כי זה AD עם חדירות גבוהה והתבטאות מגוונת. |
|
|
Peutz-Jeghers syndrome |
מחלה AD עם חדירות גבוהה. מופיעה פיגמנטציה בעור ובריריות. פוליפים המרטומלים במעי. פרהדיספוזיציה לגידולים |
|
|
IBD |
בעיקר קרוהן וUC. ביטויים עוריים ב9-23%. - פיסורות ופיסטולות - הכי בקרוהן. בעיקר פריאנאלי. - פיוסטומטיטיס וגטנס - כיבים אורליים בעיקר בUC. - קרוהן אוראלי - פפולות ברירית הבוקאלית - יוצרות רבדים נוקשים. -י metastatic crohn - נודולים, רבדים ונגעיים מכוייבים עם היסטולוגיה של קרוהן. - פיודרמה גנגרנוזום. - אפתוס סטומטיטיס - ב10% מהחולים עם IBD. - אריתמה נודוזום. - תפרחת וזיקולופוסטולרית - בעיקר בUC בצורה ממוקמת או מפושטת. -יLCV - יחסית נדיר. ברגליים/אזורים אקראלים. -יPAN - נדיר - נודולים אריתמטוטים שמתכייבים לרוב. בעיקר ברגליים. |
|
|
Osler-weber-Rendu hereditary hemorrhagic telangiectasia (ch106) |
מחלה AD. של דיספלזיה פיברווסקולרית סיסטמית. מאופיינת בביטויים המורגים, טלנגיאקטזיות בעור וריריות וכן visceral shunts בשל AVM (שאלו טלנגיאטזיות סיסטמיות בעצם). מניפסטציה ראשונה בילדות/טיפשערה (ממוצע 12 שנים) עם דימומים כרוניים מהאף. לאחר הטיפשעשרה יופיעו הטלנגיאקטזיות על הפנים והרירית הבוקאלית. אגב זה לרוב בפנים, שפתיים, לשון, כפות ואצבעות - הם יכולים להיות מקולרים או פפולות מעט מורמות בגוון אדום כהה. אם יש חשד יש צורך בהערכה לAVM פנימיים ובעיקר בריאות והמוח שהם המסוכנים ביותר (אמבולי פרדוקסלי בירות). יתכנו דימומים מהGI שיכולים לגרום לאנמיות קשות עם חסר ברזל. אז איזה בירור: TTE - למציאת AVM ראיתיים. MRI מוח למציאת AVM צרברלי. מעבדה כולל ס"ד עם דגש על אנמיה והמטוקריט מעל גיל 35. ואם האנמיה קשה לבצע אנדוסקופיה. ולתת ברזל בהתאם. וכן CT כבד או דופלר לבירור AVM בכבד היכול לגרום לאי ספיקת לב. יש צורך באנליזה גנטית. |
|
|
Pseudoxanthoma elasticum (ch 97) יותר בסלייד 17 |
מחלה AD עם דפקט בABCC6 אשר נקשר כתוצאה מכך עם ירידה בfetuinA בסרום (חלבון אנטי מינרליזציה) וכך היכולת המינרליזציה בגוף יורדת. המאופיינת בסיבים אלסטיים מעוותים ומקובצים המלווים בשקיעת סידן. המחלה תורשתית המתבטאת בעור בעיניים ובמערכת הקרדיווסקולרית וזאת בעקבות ניוון סיבי האלסטיקה. בעור - פפולות רכות שנהביות בפיזור רטיקולרי על פני הצוואר ואזורים פלקסורים. ועור LAX בקפלים. בעיניים - angioid streaks ונאווסקולריזציה כורואיד. בכלי הדם - מחלה חסימתית בעורקים פריפריאלים וקורונלים. דימומים מהמערכת עיכול העליונה. |
|
|
liver disease and skin |
- אריתמה פלמרית - ספיידר אנגיומה - מקור ארטיולות קטנות. - יpaper money skin - כלי דם חוטיים רבים שמפוזרים בעור. - יAV hemangioma - נדיר - בפנים. - קאפוט מדוזה - ביל"ד פריטוניאלי חמור. - פנים אדומות והסמקה - בשחמת כבד אלכוהולית. - אנגיואנדותליומטוזיס - גרד - מכולסטזיס - הפרעות קרישה - צהבת ושינויים פיגמנטרים - משקיעת ביליברוין ומטבוליטים שלו. - שינויים בציפורניים - terry nails (בצירוזיס) עם 2/3 פרוקסימלי לבן ו1/3 דיסטלי ורוד (אין לונולה), וכן clubbing, ציפורניים לבנות, שטוחות ושיבירות. - שינויים בשיער - נשירת שיער באקסילה ופוביס! - הפרעות אימוניות - וסקוליטיס עורית, תרומבוציטופניה, לויקופניה - תגובות אלרגיות מסוג I - אורטיקריה ואנפילקסיס בתסמונת כבד אלכוהולית) מה אני מוסיפה: בPBC יתכן היפרפיגמנטציה דיפוזית. וכן קסנטומות!! וכן מחלות עוריות שמופיעות עם מחלות כבד: PBC - עם סקלרודרמה. הפטיטיס B - עם CSVV, וסקוליטיס אורטיקריאלי, אורטיקריות, גרוד. , גיאנוטי קרוסטי, EM, אריתמה נודוזום. PAN. הפטיטיס C - עם CSVV, קריוגלובולינמיק וסקוליטיס, וסקוליטיס אורטיקריאלית, PAN, necrotizing livedo reticularis, PCT, גרד, ליכן פלנוס!! (בעיקר אוראלי ארוזיבי), סרקואידוזיס (לאחר טיפול בריבווירין או אינטרפרון), necrolytic acaral erythema |
|
|
renal failure and skin |
- גרד אורמי - קלציפיקציה וקלציפילקסיס- רבדים פורפורים כואבים ופורפורה רשתית. - יacquired perforating dermatitis - פוסטולות או נודולים עם מרכז היפרקרטוטי. - שינויים בציפורניים - half and half nails, העדר לולונלה, שיבורת וsplinter haemorrhage. - מחלות בולוזיות - PCT, ופסאודופורפיריה. -יnephrogenic fibrosing dermopathy - רבדים אידורטיבים על פני הגפיים התחתונות דמוי peu de orange - כמעט אקסקלוסיבית על ידי RF שקיבלו גדולינויום. |
|
|
חוסרים תזונתיים |
1 |
|
|
חסר בויטמין A |
- יPhrynoderma (עור קרפדה) - תפרחת פוליקולרית קרטוטית עם העדפה לאזורים אקסטנסורים של הגפיים והעכוזים. קסרוזיס כללי. שיער דליל ושביר. - בעיניים - עוורון ליל, קסראופתלמיה, קרטומלזיה (התרככות הקרנית) - סיסטמית - עצירת גדילה. - סיכון - סיכון גבוה יותר למלט מהפרעה נשימתית או שלשולית. טיפול - השלמת ויטמין A - 10-50K יחידות ליום בתינוקות ובמבוגרים וילדים 200K. |
|
|
חסר בויטמין C |
Scurvy - חסר בויטמין C שהוא קופקטור של סינטזת קולגן!! - פפולות היפרקרטוטיות פוליקולרית עם שיער מסולסל (corkscrew) ודימומים פריפרולקולרים באזור הרגליים והעכוזים. - דימומים SPLINTER בציפורניים - יspongi gingiva - מדממת. - הפרעה בריפוי פצע - התקרחויות. סיסטמית: דימומים!! דימומים סובפריאוסטאלים, ארתרלגיה ובצקת מפרקים, השיניים נושרות, ריפוי פצע נפרע, הפרעה ואזומוטורית. בתינוקות דימומים לתוך מערכת שתן ועיכול. אנמיה. הגדילה מופעת. דימומים צרברלים ופמורלים. |
|
|
pellagra |
חסר בויטמין B3 - שהוא NIACIN! - רואים באלכוהוליסטים ובאלו שטופלו באיזוניאזיד (הפרעה במטבוליזם של טריפטופן). וגם במחלת הארטנפ -י photodistributed erythema - תפרחת סימטרית שהופכת לגוון SCARLET או היפרפיגמנטרי עם קשקש. הכל במראה shellac like (כמו לקה)/ - ארוזיות ודלקת פריאנאלי ואוראלי. -יCasal's necklace - פס ברור מסביב לצוואר. - התבקעויות כואבות של כפות הרגליים - כייליטיס סיסטמי - נוירופתיה פריפרית ,עם דיסאסטזיות כולל צריבה. אסופגיטיס, אנורקסיה, סחרחורות ודיסאוריאנטציה. כאבי בטן. הטריאד הקלאסי: dermatitis, diarrhea, dementia (והרביעי Death) DDDD רק לציין שהעניין עם טריפטופן זה שהוא הופך לסרוטונין, מלטונין וניאצין ולכן חסר בטריפטופן גורם חסר בניאצין שנחוץ לניקוטינאמיד שנחוץ ל NAD. |
|
|
acrodermatitis enteropathica |
כתוצאה מפחת בZINK (אבץ) טריאדה - דרמטיטיס אקרלית, אלופציה ושלשול אין כמו אמא מניקה - האבץ נמצא בחלב אם ומספק את הילד עם החסר ולכן לא נבחין כל עוד מניקה. אם התינוק מקבל בקבוק והחסר הוא גנטי, נבחין בתסמינים מספר ימים לאחר לידה. במבוגרים - יתכן בגלל חסר בכללי, למשך לאחר ניתוח, או דיאטה גבוהה בסיבים (ואז ספיגת אבץ נמוכה), וכן HIV. קלינית - אריתמה ושלפוחיות סביב הפתחים ובאזורים אקלרים. פרוניכיה כרונית, דיסטרופיה של הציפורניים, אלופציה דיפוזית (telogen efluvium), זיהומים עוריים כולל קנדידה. במעבדה - ירידה בalk phos וכמובן באבץ |
|
|
מחלות מטבוליות |
1 |
|
|
שגרון GOUT ch. 48 deposition disease |
הארתריטיס הדלקתית השכיחה ביותר בגברים. כתוצאה מהיפראוריצמיה הגורמת לשקיעת קריסטלים דמויי מחט של מונסודיום אוראט בעיקר בעור ובמפרקים. במיקרוסקופ אור הקריסטלים מראים השתברות כפולה. בהסטולוגיה - משקיעם אמורפים עם needle like clefts בדרמיס ובתת העור. לרוב השקיעה היא במפרקים הקטנים וכן בהליקס ואנטיהליקס של האוזניים יDD - ארתריטיס ריאקטיבי, ארתריטיס פסוריאטי, אוסטאורתריטיס, ארטריטיס ספטי. בממצאים עוריים - הטופי - דומים לקסנטומות, נודולים רואמטים ולקלצינוזיס קוטיס. מי בסיכון: אלכוהוליסטים, אי ספיקת כליות ותרופות - ביחוד המשתנים!!. טיפול - NSAIDS (כמו אינדומתצין), קולכיצין (על ידי עיכוב המעבר של הקריסטלים של הURATE שעברו פאגוציטוזס לליזוזומים בתוך נוטרופילים וזאת על ידי קשירתם למיקרוטובולים). כמו כן הקולכיצין עוצר מיגרציה, הדבקות וכמוטקסיס של לויקוציטים וכמובן החבר - אלופורינול - חוסר יצור חומצה אורית ומשתמשים בו לטיפול כרוני (ת"ל - שלשולים, תרומבוציטאופניה, הפטיטיס, תפרחות עור שונות מפריחה מורביליפורמית ועד TEN. דיאטה דלה בפורין (פחות איברים פנימים ודגים), ירידה באלכוהול ובמשקל. |
|
|
הפרעות מטבוליזם של השומן ch 92 |
קסנטלזמות - קטנות ושטוחות על פני עפעפיים עליונות. הכי שכיח. או אידיופתי או בהיפרליפידמיה סוג II. קסנטומות - לסוגים ראה סלייד 13 מוסיפה רק סוגים של היפרליפופרוטאינמיות
*** חוץ מסוג II ההומוזיגוטי שיופיע בילדות. כל שאר הקסנטומות מופיעות בבגרות. בהסטולוגיה - FOAM CELLS - אלו מאקרופגים עם ליפידים בתוך הציטופלזמה. נמצא בדרמיס. טיפול - סטטינים. קושרי חומצת מרה. חומצה ניקוטינית (ניאצין), חומצה פיברית ודומיו (GEMFIBROZIL, FENOFIBRATE) וכמובן הסרה כרורגית וכן ליזר כמו CO2, PDL, ERB:YAG. |
|
|
Amyloidosis כל פרק 47 |
סיוט חיי!! קבוצת מחלות מטבוליות לא שכיחות בהן סיבי חלבון עמילואיד שוקעים ברקמות ואיברים. הסוגים השונים של עמילואידוזיס מסווגים לסיסטמי ולא סיסטמי. - מחלה סיסטמית מאופיינת בשקיעה של עמילואיד במספר איברים. - בעמילואידוזיס עורי, העמילואיד יכול להיות מוגבל לעור - LOCALIZED או כחלק מהמחלה הסיסטמית SYSTEMIC AMYLOIDOSIS (נגיעות עורית ב30%). עמילואידוזיס סיסטמי ראשוני (MM, plasma cell dyscarsia) לרוב חלבון AL הכולל שרשראות קלות של IG, לרוב גאמא (80%) - מאקרוגלוסיה - פפולות ונודולים על הפנים ולשון - רבדים מגרדים ואכימוזות ספונטניות או אחרי טראומה באזורים פלקסורים ועפעפיים. - CTS תסמינים סיסטמים - כתלות באיבר המערוב - אם בכליות סנדרום נפרוטי, בצקת והיפואלבומינריה, אם בלב - הפרעה רסטרקטיבית של הלב עם CHF, הפטומגליה עמילואידוזיס סיסטמי שניוני (RA, TB, IBD, FMF, LEPROSY) כאן לרוב יש שקיעה של חלבון שאינו אימונוגלובולין הנקרא AA - ממקור acute phase protien. והוא משפיע לרוב על הכליות, כבד, טחול, אדרנלים והלב. נגעים עוריים הם נדירים!!! - מאקרוגלוסיה - פפולות - דימומים - היפרפיגמנטציה טיפול במחלה הבסיסית יכול לעצור את התקדמות העמילואידוזיס השניוני הסיסטמי עמילואידוזיס עורי (ליכנואיד, מאקולר, נודולר)
במידה ואין נגיעות עורית או ריריות ניתן לבצע אבחנה על ידי אספירציה של שומן למציאת דפוזיציה של עמילואיד |
|
|
הממצאים ההיסטולוגים שיגדירו כי מדובר בעמילואיד |
לציין - בעמילואידוזיס סיסטמי ראשוני הנגעים העוריים מכילים שקיעת עמילואיד בדרמיס ותת עור. העמילואיד לרוב ימצא מסביב לבלוטות זיעה וכן בתוך הקירות של כלי הדם. בכליות ימצא בגלומרולי. |
|
|
אבחנה מבדלת וטיפול של עמילואיד עורי |
מאקולרי - הצורה ההיפרפיגמנטרית של נוטלגיה פרסטטיקה (יהיו רק מלאנופגים), פיטיריאזיס ורסיקולור, היפרפיגמנטציה פוסטאינפלמטורית, ליכן פלנוס אטרופי, אשי דרמטוןטזיס, ופיגמנטציה מושרית מתרופה. ליכן עמילואידוזיס - LSC, וכן LP היפרטרופי (אבל שם הגוון סגול ותסנינים ליכנואידים עם ניוון הידרופי בהסטולוגיה), מוצינוזיס פפולרי, pretybial myxedema, פרוריגו סימפלקס/נודולריס. נודולר עמילואידוזיס - יתכן וידמה לנגעים העוריים של עמילואידוזיס סיטמי ולכן יש לשלול את זה קודם! בנוסף גם לימפומה קוטיס, פסאודולימפומה, פרה-טיביאל מיקסאדמה, סרקואידוזיס, גרנולומה אנולרה. טיפול לעמילואיד עורי - אין באמת אחד שמרפא. או שעוזר בצורה יוניפורמית. מקומית - להסיר את הפאקטורים המקומיים שעוררו את העמילואידוזיס. סטרואידים מקומים כולל IL, תכשירים קרטוליטים כמו חומצה סליצילית. מעכבי קלצינאורין. חבישות חוסמות כמו הידרוקולואיד. סיסטמית - פוטותרפיה גם פובה מקומי וגם UVB עוזר לגרד והשטחת נגעים. נגזרות ויטמין A ובעיקר נאוזטיגזון 0.5 מ"ג פר ק"ג וכן ציקלופוספמיד 50 ליום (אך תופעות הלוואי קצת מטורפות אל מול הפלוסים בטיפול) כרורגית - בניתוח, קריו, CO2 - עוזר לסוג הנודולרי אך יש לו נטיה לחזור. |
|
|
אז איך ניגש למטופל החשוד לעמילואידוזיס סיסטמי? fig 47.12 ומה האבחנה המבדלת |
לאחר אבחנה של עמילואידוזיס יש צורך בבירור: 1 - תשאול ובדיקה פיזיקלית להערכת בצקת פריפרית, CHF, הפטומגליה, נוירופתיה פריפרית, וAI dysfunction (לחץ דם נמוך פוסטורלי) 2 - בירור - כליות וכבד - כמיה מלאה. - לב - אקו, טרופונין - עצבים - nerve conduction studies - amyloid P component scintigraphy - לא חובה. - להפרעה בתאי פלזמה - שרשראות קלות חופשיות בסרום, פרוטאינוריה אבחנה מבדלת: הפפולות השעוותיות - מוצינוזיס פפולרי (ליכן מיקסאדמטוזוס, עמילואידוזיס נודולרי, Lipoid proteinosis. אם על הפנים אפשר להתבלבל עם adnexal tumor. אם דיפוזי על העור לשקול הפרעות סקלרדרמואידיות. |
|
|
תוספת של עמילואידוזיסים כולל מהמודיאליזה ותורשתי |
יHemodialysis associated amyloidosis - מאלו שעל דיאליזה שנים רבות. יש צבירה של בטא2 מיקרוגלובולין שלא עובר דרך הפילטר של ההמודיאליזה והוא אוהב לשקוע בממברנה הסינוביאלית ולכן התסמינים הם מוסקולוסקלטלים כולל CTS, ציסטות בעצמות, ספונדילוארתרופתיה. לעתים נגעים עוריים - בעיקר נודולים תת עוריים. העמילואידוזיסים התורשתיים - יmuckle-wells - אורטיקריה משפחתית בילדות. כולל התקפים של חום, כאבי גפיים ואורטיקרי. בהמשך חרשות. נקשר עם נפרופתיה ממקור עמילואיד AA -י FMF - בתורשה AR. התקפים של חום בני עד יומיים עם פלאורטיס/פריטוניטיס/סינוביטיס. בערבים בירודים ספרדים. בעור כולל אריתמה דמויית אריסיפלס על פני פרקים, גפיים תחתונות וגב רגליים, ובן CSVV וכן עמילואיד מסוג AA. כולכיצין עוזר למנוע את העמילואידוזיס!! - סינדרום sipple (שזה MEN2A) - בתורשה AD. עם טריאדה של סרטן מדולרי של בלוטת התריס, פאוכרומוציטומה והיפרפאראתירואידיזם. נקשר עם אזורים מגרדים היפרפיגמנטרים של הגב העליון (דווחו כנוטלגיה פרסטטיקה, עמילואידוזיס מאקולרי וליכן עמילואידוזיס - תלוי במדווח). הממצא המיוחד הוא שזה מופיע בגיל מוקדם!! לפני גיל 10!! - רואה את זה - תחשדי!! |
|
|
פורפיריות בכללי ch 49 |
קבוצת מחלות הטרוגניות קלינית וגנטית הנגרמות מפגם באחד מ8 האנזימים בסינטזת HEME הגורמים להצטברות מטבוליטים (הפרפורינים והפרהקורסורים שלהם). ניתן לזהות את המטבוליטים בשתן, צואה, ובדם, והם גורמים לפוטוסנסיטביות עורית. הפורפיריות מסווגרות לצורות האריתרופואטיות-הפטריות והפטואריטרופואטיות (כתלות באיבר הראשון שנפגע). וכן לצורות עוריות או לא עוריות וצורות חריפות ולא חריפות. |
|
|
הצורות העיקריות של פרופיריות |
- יPCT - בעשור ה30-40, לא לפני הבגרות. פגיעה בuroporphirinogen decarboxilase (האנזים החמישי). זוהי הצורה השכיחה ביותר. 80% נרכש (סוג 1-אנזים דפוק בכבד) (אלכוהוליסטים עם פגיעה כבדית) ו20% תורשתי AD (אנזים דפוק בכל הרקמות)(סוג 2). תסמינים - עור שביר, ארוזיות ושלפוחיות, בולות סובאפידרמליות הנרפאות עם מיליה - והכל באזורים חשופים שמש. לעיתים היפרפיגמנטציה והתכייבות פריאורביטלית. בנוסף - היפרטריכוזיס, רבדים סקלרודרמואידים עם הסתיידויות דיסטרופיות. בשתן - כהה בצבע תה בחשיפה לאור טבעי או WOODS במעבדה - בשתן עליה באורופורפינים. בצואה - עליה באיזוקופרופורפירין בהסטולוגיה - בועה תת אפידרמלית עם dermal festooning שזהחדירת הפפילות הדרמליות מעלה כלפי הבועה כמו סרט דגלים משולשים שתולים ביום הולדת גורמי סיכון - אלכוהנוליסטים, HCV, HIV אסטרוגנים, דיאליזה, כמות גדולה של ברזל ומוטציה בHFE (המוכרומטוזיס.. סיכון סרטני - HCC. טיפול - (להמנע מאסטרוגנים ואלכוהול) *קרם הגנה משמש - מוגבל כי התפרצות היא באור נראה400-410 (צריך קרם הגנה שמכיל zinc oxide or titanium dioxide. *הקזת דם (פלבוטומיה) כל שבועיים חצי ליטר - מוריד את הברזל שהוא מעכב ידוע של האנזים (נגעים יעלמו תוך כחודשיים). *כלורוקווין 125 פעמיים ביום או פלקוניל 200 פעמיים בשבוע (מינון גבוה הורס כבד) - נסיגה מלאה תוך 6-9 חודשים. גורם להפרשת פורפירין החוצה מהגוף ועצירת סינטזה של פורפירין. תוספות מעניינות: **לא ניתן להבדיל קלינית מvariagate porphyria - שהיא AD. פורפיריה חריפה שמלווה גם בהתקפי בטן והפרעות נוירולוגיות (כמו הacute intermittent). ** hepatoerythropoietic porphyria היא בעצם AR-PCT עם קליניקה קשה בינקות מוקדמת. נדירה ביותר. בחיתולים ימצא שתן כהה! יerythropoietic porphyria - מחלה AD. מופיעה בילדות (גילאי 1-4). והיא השניה בשכיחותה. כאן הפגיעה היא בferrochelatase (האנזים האחרון). ומתאפיינת במחלת כבד קשה!! מבחינה עורית פוטוסנסיטיביות - כוויות על האף וידיים, מותירות צלקות שקועות AGUU,HU,. לרוב ללא שלפוחיות!! תתכן קרטודרמה. לציין זכוכית החלון פה לא מגנה!! מה שאומר שיש קשר לUVAֱֱ במעבדה - עליה בprotoporphyrins גם בדם גם בצואה וגם בכבד (גורם לנזק) טיפול: -י Beta caroten - מוריד צריבה ופוטוסנסיטיביות. בילדים עד 90 מ"D ליום ובמבמוגרים עד 180. - יafamelatonide - אנלוג של MSH alpha. יגרום לעילה בפיגמנט וירידה בפגיעת UV (זוהי תרופה יתומה של EPP) - כולסטירמין/פחם - תוצאות לא עקביות |
|
|
what is pseudoporphyria |
נקראת גם דרמטוזה בולוזית של דיאליזה. דומה לPCT ללא ממצאים ביוכימיים. נקשרת עם מלא סוגי תרופות שיכולות לגרום לזה. העיקריות: NSAID (naproxen) Furosemide, Hydrocholorothiazide (המשתנים) Amiodarone AB (tetrcyclin, doxy, cipro, nalidixic acid Retinoids - isotertinoin, Etertinate RAAN... |
|
|
סוכרת ועור שוב (הפעם עם הסיכום) for more see slide 6 |
מניפסטציות עוריות בלפחות 30%. - מיקרואנגיופתיות. - אריתמה דמויית אריסיפלס בשוק - diabetic rubeosis - כרוני. הסמקת פנים,צוואר וגפיים עליונות. משתפחר עם השתפרות הסוכרת. - יdiabetic dermaopathy - מאקולות ורבדים חומיטם אטרופים על הרגליים (יתכן ממקור טראומטי) - רגל סוכרתית - אלו כיבים של רגל נורופתית - לא כואים, לרוב בשוקיים. - עור עבה אסימפטומטי. - יacanthosis nigricans - היפרפיגמנטציה קטיפתית באזורים פלקסורלים/קפלים. יותר בהיספנים ושחורים. - יDisseminated GA - פפולות היוצרות נגעים אנולרים אריתמיים. לא ברור מה הקשר בינהם. (פרק 93) -י perforating dermatosis - פפולות קרטוטיות - בעיקר בגפיים. לרוב בשחורים סוכרתים עם הפרעה כלייתית על דיאליזה... - י scleredema adultorum of bushke - אינדורצה דיפוזית סימטרית של הגו העליון - דרמיס מעובה ודפוזיציה של מוצין. שליטה בסוכרת לא תשפר את המצב. - יnecrobiosis lipoidica - (פרק 93) רבדים אטרופים צהבהבים עם טלנגיאקטזיות ופריפריה מורמת בגוון סגול עד אדום חום. לרוב בקדמת השוקיים. לעיתים עם התכייבות. טיפול בטריאמצינולון IL, אספירין. יתכן עזרה עם דיפירידמול או פנטוקסיפיילין. לציין לא לכל מטופל תהיה סוכרת (בין 15-65% יש). בהיסטולוגיה - פאליסיידינג גרנולומה. עם Layered appearance. לרוב עם תאי פלזמה. - עור צהוב - מקרטונמיה. - יDiabetic bullae - לרוב על הגפיים - יeruptive xanthoma - פפולות אדומות צהובות תוך שבועות עד חודשים. נקשרים עם טריגליצרידים גבוהים. טפל בסוכרת וישתפרו הקסנטומות. - אקרוכונדרונים - יpigmented purpura - בצקת פריפרית - גרד - ציפורניים צהובות - פה יבש ושורף - קלציפילאקסיס - AI - ויטיליגו,ליכנן פלנוס, טלנגיאקטזיות פריאונגליות - לפי לימודי המשך ולא לפי הספר... זיהומים: - קנדידה - כל הבלאגן - חיידקים - בעיקר סטאף אאוראוס וסטרפ A - יnecrotizing fascitis - יmalignant external otitis - פסאודומונס - אריתרזמה - קורינבקטריום מינוטיסימום - זיהומים דרמטופיטים - mucormycosis - זיהום אופרטוניסטי פונגלי לרוב בסינונים, ריאות ומוח (בעיקר הפה והמוח) תגובות לאינוסלין: אלרגיה, ליפואטרופיה, ליפוהיפרטרופיה. וכמובן תגובות אלרגיות לתרופות פומיות. |
|
|
אקרומגליה |
הפרשת GH עודף מההיפופיזה. עיבור העור בעיקר באזור הפנים והגפיים (מרקם עיסתי) עיבוי ציפורניים חריצים מוגזמים והדגשה של קפלים סבוריאה, הזעת יתר, היפרטריכוזיס וסרחי עור אקנטוזיס ניגריקנס |
|
|
comparison of clinical findings of 3 major types of leg ulcers |
- Venous - medial malleolar, irregular borders, pigmentation secondary to hemosiderin, lipodermatosclerosis! **will also find - varicositied, leg edema, stasis dermatitis, lymphedema - Arterial - at pressure sites, and distal points (toes), is dry with necrotic base "punched out", surrounding skin is shiny and atrophic with hair loss/ ** will also find - weak pulses, prolonged capillary refill time, palor on leg elevation, dependent rubor - neuropathic - at pressure sites, "punched out", surrounding skin is thick callus. also found - periph neuropathy w/wo foot deformity |
|
|
what is nephrotic syndrome |
massive proteinuria >3.5 g (instead of normal 150mg באיסוף שתן של יממה) peripheral edema and ascitis - due to hypoalbuminuria hyperlipidemia - d/t liver compensation for hypoalbuminuria and common p/w with albumin and lipoproteins |
|
|
what is nephritis syndrome |
Hematuria - together with red casts proteinuria - up to 1.5 gr/24h HTN - mild uremia |
|
|
מתוך הרצאה של שפרכר. במידה ויש תמונה של וסקוליטיס איזה בירור כללי יש לבצע |
באופן כללי במעבדה: ס"ד - לאאוזינופילים (תרופה או CSS), או אנמיה. כמיה - כולל תפקודי כליה וכבד,ורמות אלבומין שתן - לכללית - המטוריה, פרוטאינוריה, קאסטים איסוף 24ש - לחלבונים קולגנוגרם - רמות משלים, RF, ANA אימונו - PEP, IEP, CRYOGLOBULINS זיהומי - ASLO ומשטח גרון, סרולוגיה להפטיטיסים וHIV. ספציפי - הANCA - יש C וP. C - ווגנר P - יchurg strauss שניהם - MPA אבל יותר P. דימות: צל"ח, סונר בטן ואגן. |
|
|
מה האבחנה המבדלת הכללית (מאוד ) בוסקוליטיס |
חלוקה לפי גדלים: גדול - טאקאיאצו, וgiant cell arthritis מדיום - PAN, וקוואסקאי MIXED - הם החיובים לANCA - שזה ווגנר, MPA וCS. וקטן - HSP, acute hemorrhagic edema of infancy, וכן EED, וסקוליטיס אורטיקריאלי. והסיבות השניוניות |
|
|
מהי האבחנה המבדלת הכללית של small vessel vasculitis שניונית? |
1) אידיופתי - 50% 2) זיהומי - - חיידקי - 20% - ספטי - SBE לרוב - ויראלי - לרוב URTI והפטיטיסים כולל החיסונים שלהם. פחות נפוץ HIV ופרבו B19, CMV, VZV ואינפלואנזה. 3) דלקתי - - אוטואימוני 20% - לרוב SLE, RA, SJOGREN - אך גם יכול להיות IBD, בכצ'ט, סרקואידוזיס, CF ורגישות לגלוטן. 4) תרופתי - 15% - בעיקר - אלופורינול, צפלוספורין, פניצילין פניצילאמין, G-CSF, מינוצין, מתותרקסט, NSAIDS, OC, קויינידין, תיאזידים, ועוד מלא!! 5) שיאתי - 5% -י Plasma cell dyscarsia - כולל מולטיפול מילומה. -י MDS - מחלות מיילופרוליפרטיביות - מחלות לימפופרוליפרטיביות - hairy cell leukemia - יתכן גם שיאתי גידולי ואז לרוב זה IgA vasculitis? 6) גנטי - נדיר - FMF ומחלות אחרות של חום פרואידלי (טבלה 45.2). וכן סינדרומים של מערכת חיסונית מוחלשת ***במידה ומוצג חולה עם CSVV צריך לחשוב לפי גורמים (שניוני וראשוני) כלומר: תרופתי, זיהומי (סטרפ, הפטיטיס, HIV), פרהנאופלסטי (ואז תהיה ירידה במשקל והזעות לילה), תהליך אוטואימוני דלקתי (שיתבטא במשלים נמוך, אנמיה, הפרעה בתפקודי כליות). ואז צריך לחלק: - תהליך ראשוני ממקור לא ידוע - ולשם כך לבדוק וסקוליטיס של ANCA או EED, או HSP או אורטיקריה. - או שזה ממקור שניוני למחלה סיסטמית כמו RA, IBD, CTD, או קריוגלובולינמיה |
|
|
what is cryogammaglobulinemia |
אלו נוגדנים ששוקעים בקור > 37 מעלות. סיווג על פי סוג הנוגדן. יtype I - י(5-25%) - ראשוני. נוגדן מונוקלונלי לא תקין שמיוצר בעודף (לרוב IGM אך גם G וA) ולכן שוקע בקור. מיוצר במחלות של פרהפרוטאינמיה - MM, וולדנסטרום, MGUS וCLL. הנוגדן שוקע בפריפריה - קצות גפיים, אוזניים, קצה האף. בהסטולוגיה - פקקים (טרומבוסים) בכלי הדם. קלינית - תסמינים של סמיכיות יתר עם/בלי פקקת vascular occlusion - תופעת רנו, איסכמיה באצבעות --> נמק, ליבדורטיקולריס, פורפורות. שני הסוגים האחרים מוגדרים כMIXED כי יש נוגדן RF שמשקיע נוגדן אחר יType II - י(20-40%) - RF-IGM מונוקלונלי בעיקר בגלל הפטיטיס C! לרוב הפטיטיס C. אפילו אם לא מדגימים סרולוגיה להפטיטיס נותנים טיפול אנטיויראלי. בנוסף מחלות זיהומיות אחריות כמו HIV וכן לימפומות כולל CLL. יType III - י(40-50%) - RF-IGM פוליקלונלי ממחלות אוטואימוניות - SLE, RA (הכי נפוץ), PAN, SJOGREN, HSP. וכן זיהומים כמו הפטיטיס C וכן EBV, CMV, HIV, מלריה, טוקסופלזמה. בשני הסוגים של MIXED יש גם תהליך דלקתי וגם חסימת כלי דם. ולכן קלינית - VASCULITIS!!! ולרוב אינם מופיעים משנית לקור. כאן יש את הMeltzers triad - פורפורה, ארתרלגיה, מיאלגיה. תתכן מעורבות סיסטמית - ראומטית, נוירולוגית, המטולוגית כלייתית. איך נאבחן קריוגלובולינים? לוקחים דם ושומרים על חום של 37 מעלות. נותנים לדם להקרש למשך שעתיים ב37 מעלות את הסרום שנשאר מסרכזים בצנטריפוגה להעלים את הטסיות ותאי הדם. לשמור ב4 מעלות. להסתכל על סרום לאחר שבוע. לעשות צטריפוגה ב4 מעלות. בודקים את אחוז הקריוגלובולינים ששקעו. מקבלים תשובה יחסית - כלומר את האחוז ששקע ביחס לסרום. איך נטפל? קודם כל לטפל במחלה עצמהב (בסוג 1) לא חייבים לטפל אלא במקרה של מעורבות סיסטמית או שיש נזק עורי נקרוטי וכאב - פרדניזון! בנוסף אפשר פלזמהפרזיס (במחלה נוירולוגית או כלייתית קשה, קולכיצין, IVIG, ציקלופוספמיד (כתוספת לסטרואיד אם לא עובד) ומבטרה. לציין - אם זה הפטיטיסים - IFN אלפה וריבאווירין. האינטרפרון יעזור כנראה לעור בלבד אך לשים לב כי יכול להחמיר מעורבות נוירולוגית!!! ***לפי הספר טבלה 24.10 קו ראשון - סטרואידים או אינטרפרון וריבווירין. קו שני - סטרואידים וציקלופוספמיד קו שלישי - IVIG, מבטרה (עם או בלי ריבווירין ואינטפרוןׂ), ופלזמה פרזיס |
|
הוצגה תינוקת בת שלושה חודשים עם נגע מבודד בלחי ותפרחת מפושטת על פני מרבית הגוף. ללא תסמינים. הנגע בפנים הופיע קודם. ללא תלונות כלל. |
קודם כל צריך לסדר את הראש מבחינת האבחנה המבדלת יתכן והנגעים קשורים ויתכן והם לא. נגע בודד בלחי - יכול להיות: - יLymphoid hyperplasia (לימפוציטומה קוטיס בפרק 121) לרוב בנשים ולא ילדים,יתכן ממקור נשיכת עכביש, בורליה, הרפס, קעקועים, חיסונים, תרופות מרובות. מתייצג כפפולות/רבדים/נודולים סגולים באזור ראשצוואר וגפיים עליונות. הסטולוגיה משתנה - או דומה לMF או לBCLL או עם CD30 חיובי. אם יותר כמו BCLL נגיעות יותר נודולרית. המצב בניגני וריאקטיבי עם רזולוציה ספונטנית. רק אם מגזים אפשר קצת סטרואידים מקומים או קריו/ליזר - יmastocytoma - בסלייד הבא - יbenign cephalic histiocytoma - (פרק 91) מגיל 0-3 שנים (לרוב מתחת לשנה). בפנים וצוואר אך גם גו וגפיים. ללא ממצאים נוספים עם רזולוציה ספונטית. נצPה כפפולות ומאקולות מרובות בגוון חום או חום אדום על הפנים. דווח פעם אחת על DI (אינסיפידוס). - יJuvenile xanthogranuloma - (פרק 91) הסוג הכי נפוץ של NLH. לרוב בתינוקות וילדים קטנים בראש צוואר וגו עליון. יש שלושה סוגים - Micronodular, Macronodular, and Giant. המקבלים גוון צהבהב עם התבגרות הנגע (תחילה ורדרד). אם הנגע אוקולרי הוא יכול לגרום לעוורון. נקשר באופן נדיר עם NF1 וjuvenile myelomoncytic leukemia - יש להם סיכוי פי 20 לפתח אותו. בהסטולוגיה - תאי טוטון. לעיתים רחוקות ביטוי חוץ עורי (IRIS) או נדיר מאוד DI. - יmyeloid sarcoma - לפי שפרכר.ראה כרטיסיה 77 תפרחת מפושטת לבד- ויראלית? שילוב של שתי תפרחות: - יurticaria pigmentosa - יdisseminated juvenile xanthogranuloma - יgeneralized eruptive histiocytosis - גם סוג של NLH שמופיע דווקא במבוגרים אך יתכן בילדים. בפיזור נרחב. מחלה SELF LIMITING ללא טיפול. מאוד נדיר. מתאפיין בנגיעויות חוזרות של קבצים (מאות) של פפולות נוקשות גוון חום אדום קטנות בפיזור אקסיאלי. בילדים לא חובה פיזור סימטרי. אין מעורבות פנימית - יleukemia cutis - (פרק 121) - ראה סלייד הבא.. *** בכל מקרה מדובר בנגעים אינפליטרטיבים!! - נגעים בהם משהו מחליף את רקמת הדרמיס התקין. *** ספויילר - למסכנה יש סרטן- AML. בהסטולוגיה נצפה תסנין מונונוקליארי פריאדנקסלי. עם CD68 חיובי (כלומר מהשורה המייאלואידית). CD1A שלילי (אין לנגרהנס). |
|
|
Leukemia cutis ch 121 |
הפרוש הוא הביטויים העוריים של לוקמיה. הם מתחלקים לביטויים פרהנאופלסטים שהם סמן משני לתאי לויקמיה במקום אחר או לביטויים הספציפים של תאי הלוקמיה בעור (שזה לוקמיה קוטיס). הביטויים הספציפים (לוקמיה קוטיס) הכי שכיחים בAML (6%). - תפרחת פפולרית(יתכן עד leonine facies). - נודול בודד - נקרא CHLOROMA (=מיאלויד סרקומה). - Bluberry muffin baby - נקודות כחולות על העור כביטוי לextramedullary hematopoiesis (מופיע גם בנוירובלסטומה מולדת) ביטויים רבים נוספים - מעורבות חניכיים, מקולות, אכימוזות, שלפוחיות (נדיר), כיבים, ונגעים דמויי אורטיקריה פיגמנטוזה. * בלוקמיה קוטיס מולד הפרוגנוזה טובה ביותר מאשר התפתחות לאחר לידה. * chloroma - תופיע ב4 מצבים: - כחלק מAML ידוע - סימן ראשון של AML - סימן ראשון לחזרת מחלה לאחר BMT - סימן להחמרה לוקמית של CML/MDS. מרבית הנגעים מופיעים בעצמות (בעיקר אורביט ועצמות פנים) ורקמה רכה. שפשוף הנגעים על ידי אלכוהול (אמיתי!!) מגביר את פעילות הMPO ומגביר צבע ירוק בנגעים. ובאופן כללי מהספר.פפולות ונודולים קשים למגע בגון אדום עד סגול, רבות מדממים (בשל תרומבוציטופזיה שכבר יש) עם התכייבויות (השתלפחות היא נדירה). יתפתח בכל מקום. בעיקר גו וראש-צוואר. בהסטולוגיה תסנין דרמלי דיפוזי של לויקוציטים נאופלסטים. ממקור סרטנים שונים כולל ALL בילדים - לרוב טומורים גדולים ללא התכייבות או פפולונודולים לא ספציפים, CML במבוגרים ו CLL (לרוב פפולונודולים לא ספציפים ונדיר - אריתרודרמה) וHCL בזקנים. יש כמה סוגים. לפי סוג הסרטן. בAML - פפולונודולים לא ספציפים או משהו שנקרא CHLOROMA - שזה נודול בודד (=מיאילויד סרקומה)(ראה מעלה) אין טיפול. טפל בלוקאמיה. |
|
|
מהם הביטוים הפרהנאופלסטים של סרטנים ch 121 |
** כל המחלות יכולות להגרם מכל הסרטנים. אני רושמת את ההכי הכי נפוץ
|
|
|
Mastocytosis types בטבלה ch 118 |
|
|
|
מהי מאסטוציטוזיס כולל תסמינים סיסטמים |
מדובר במוטציה סומטית ב-C-KIT (פרוטואונקוגן, חלק ממשפחת ה Tyr kinase) לרוב ללא הסטוריה משפחתית אך תוארו משפחות. תאי המאסט חיוביים ל: CD34 + Tyr kinase (CD117) + IgGR + ברוב המקרים תופיע מתחת לגיל שנתיים (50%) המחלה היא כלל מערכתית מכיוון שהיא משפיעה על תאי המאסט. - יCNS - הפרעה אורגנית של המוח.כאבי ראש, הפרעה קוגניטיבית ועייפות. EEG יהיה תקין. - עור - הסמקה (flushing), השתלפחויות, גרד, אורטיקריה. - יGI - התכווצויות וכאבים אפיסגסטרים, N&V, שלשולים (אפיזודי) ואיבוד משקל. זה בגלל המדיאטורים שמשתחררים מהמאסט. יתכן דימום משני לאולקוס או גסטריטיס. יתכן הפטומגליה עם תפקוד שמור ונגעים דמוי אורטיקריה והתעבות קפלי הקיבה ברדיוגרף. - קרדיווסקולרי - כאב חזה, סחרחורת, קוצ"נ, פלפיטציות, סינקופה - עצמות - בעיקר במבוגרים. כאבים בעצמות (אוסטאופורואוזיס או אוסטאוסקלרוזיס) - בעיקר בגולגולת, חוליות, אגן - בדימות - רדיולוסנט ורדיואופאק. - יBM - לרוב במבוגרים. מלא תאי מאסט בBM (בילדים לא לבצע ביופסית מח עצם כי לא יהיה כלום). לפי בולוניה המחבר לא ממליץ לבצע גם במבוגרים ביופסיה אם המחלה אינודלנטית ופרמטרים המטולוגים תקינים. יש כאלה שממליצים בכל מקרה או אם טריפטאז מעל 100. - לימפה - הגדלת טחול - 50%., לימפאדנופתיה - במחלה מתקדמת תהיה אקססרבציה של התסמינים במהלך התאמצות כולל פעילות ספורטיבית, טראומה המקומית או חום. ישנים תרופות שאם הם יקחו יחמירו מאוד את המצב ולכן אין לתת לחולי מאסטוציטוזיס אלכוהול, נרקוטיקה, נגזרות החוצה הסליצילית, NSAIDS, תרפות אנטיכולינגרגיות וpolymyxin B בנוסף חלק מתרופות ההרדמה הסיטסמיות יכולות להוביל לאנאפילקסיס.. *מוטציה סומטית - מתרחשת בתאי הגוף (התאים הסומטים) ולכן לא מורשת לצאצים אך תגרום למחלה. |
|
|
מאסטוציטוזיס עורי בילדים |
יש שתיים נפוצות שזה המאסטוציטומה והUP והנדירה שזה המאסטוציטוזיס העורי הדיפוזי. מאסטוציטומה - כשליש מהמקרים. נודול או רובד יחיד. בגוון צהבהב עד חום, מרקם עורleathery המופיע מלידה או בילדות מוקדמת. וממוקם בעיקר בגפיים הדיסטליות אורטיקריה פיגמנטוזה - הכי נפוץ כשני שליש מהמקרים. מספר משתנה של פפולות ומאקולות בגוון שזוף עד חום, לרוב על הגו עם ספארינג של מרכז הפנים הקרקפת והכפות מאסטוציטוזיס עורי דיפוזי - פפולות ורבדים מרובים, בגוון אדום עד צהוב עם אזורי התמזגות ומרקם נוקשה leathery. **לציין - הנגעים הבולוזים - יעלמו עד גיל 3-5 וניתן לראות אותם בעיקר בUP או בצורה הדיפוזית. ככל הנראה זה ממקור הפרשת סרין פרוטאז מתאי המאסט. |
|
|
מאסטוציטוזיס במבוגרים |
שונה לחלוטין משל ילדים יred to brown macules and papules - הכי נפוץ והכי פחות סיכוי למעורבות סיסטמית. נגעים מתחת לס"מ אחד. יכולים לעבור רזולוציה אבל מספרם גודל עם הזמן. קיימים בעיקר בגו וגפיים פרוקסימליות. ואם נסתכל מקרוב נראה היפרפיגמנטציות שונות וטלנגיאקטזיות. TMEP - נדיר, מאקולות ורבדים עם טלנגיאקטזיה ללא היפרפיגמנטציה משמעותית. מאסטוציטומה - ממש נדירה בילדים מאסטוציטוזיס עורי דיפוזי - גם נדיר במבוגרים. לעור יהיה מרקם של סופגנייה עם מלא פפולות קונפלואנטיות בגוון צהוב שזוף (כך קיבל את השם קסנטלזמודיאל מאסטוציטוזיס). בשלבים מאוחרים יותר תתכן התשפטות והתעבות עד לעוות פנים. יNodular mastocytosis - גם זה נדיר. בבתי שחי ומפשעות. נגעים נודולרים. סימן דרייר - מאשר את ההיפרפלזיה של תאיר המאסט בעור. שפשף הנגעים - אורטיקריה. נצפה בעיקר במאסטוציטומה וUP. כמעט ולא בTMEP וכמעט ולא במאסטציטוזיס של מבוגר (ככה"נ כי במבוגרים יש פחות תאי מאסט). |
|
|
קלאסיפיקציה של מאסטוציטוזיס לא בדיוק חוןבה. יש אתראשון שזה העורי על כל צורותיו. ואז כל הסוגים האחרים שהם ללא ממצאים עוריים פרט ל indolent systemic mastocysosis שגם הוא ללא תסמינים עוריים לרוב אך יתכן ויהיהו. |
הקלספיקציה היא לפי הWHO. וכוללת גם את העוריים וגם את הלא עוריים.
** לאחרונה הוצגה קלסיפיקציה חדשה שמחלקת את המאסטוציטוזיס הסיסטמי באופן קצת יותר קל: לאגרסיבים, אינדולנטי וsmoldering וכן זה הנקשר עם unclassified myeloprolif neoplasm (שם יש תסמיני Bׂ |
|
|
WHO criteria for diagnosis of systemic mastocytosis ומה הקריטריונים שהוצעו למאסטוציטוזיס עורי |
אחד מאג'ורי ואחד מינורי או שלושה מינורים מאג'ורי - תסנינים מולטיפוקאלים צפופים של תאי מאסט (מעל >15 תאי מאסט פר אגרגאט) במח העצם או ברקמות חוץ עוריות. מינורי:
קריטריונים למאסטוציטוזיס עורי: 1 מאגורי - ממצאים עוריים המוכרים. 2 מינורי - תסנין מונומורפי של תאים גדולים חיוביים לטריפטז (מעל 15 פר קלאסטר), או מעל 20 תאי מאסט פר HPF. או מוטציה של ב816 בעור. |
|
|
איך תגשי למטופל עם חשד למאסטוציטוזיס עורי |
במידה ויש ביופסיה עורית המגדימה תאי מאסט (Toluidine blue, Giemsa, Leder) או אימונוסהיטוכמיה המזהה טריפטרז או CD117: 1 - אנמנזה - תסמינים ססיסטמים כמו חום, איבוד משקל וכו'.. 2 - אם יש תסמינים של GI - לבצע הערכה עולל אנדוסקופיה או בליעת באריום. אם יש תסמינים של כאבי עצמות או הסטוריה של שברים בעצמות - הערכה על ידי סינטיגרפיה של עצמות. 3 - בצע בדיקה פיזיקלית -אם יש לימפאנדופתיה או HSM יש לבצע סונר/CT וכן תפקודי כבד בכמיה. 4 - בנוסף לכמיה כולל תפקודי כבד יש לבצע ס"ד עם דיפרנציאל (אין צורך בילדים) 5 - במידה וסינטיגרפיית עצמות/ סעיף 3/סעיף 4 לא תקינים יש לבצע ביופסית מח עצם -(1) לצבוע לטריפטז, וכן לעשות (2) Immunophenotyping - למשל לCD2 וCD25, י(3) לבצע הערכה ציטוגנית - האם יש קלונליות המטולוגית אחרת ממסט וכן (4) אנליזה של c-KIT codon 816. 6 - במידה ויש אאוזינופילים בס"S יש לבצע הערכת דם או מח עצם לFIP1L1-PDGFRA fusion gene. ** לציין בתתים של המבוגרים ובחלק מהתתים של ילדים עם עדות למחלה סיסטמית יש לבצע בדיקת טריפטז בדם - רמות עוזרות להערכת חומרת המחלה. לסיכום: הבירור שיש לבצע פרט לבדיקה פיזיקלית ואנמנזה וכן כתלות בה... מעבדה - - ס"ד עם דיפרנציאל כולל אאוזינופיליה, - כמיה עם דגש על תפקודי כבד, - רמות טריפטז בדם, - הערכה לC-KIT (לבחירה). במח עצם (מבוגרים בלבד עם תסמינים) - - אימונו לCD25 וCD2 , - לבדוק קלונליות של תאים למקרה שיש ממאירות של תאים אחרים ממאסט - אנליזה של הקודון 816. בירורים נוספים - - אנדוסקופיה, - סונר בלוטות ובטן, - יCT בטן אם צריך, - לעצמות bone scintigraphy. |
|
|
הסטולוגיה במאסטוציזטוזיס ובדיקות דם |
מתחלה לבערכה ישירה ולא ישירה הערכה ישירה: למצוא את תאי המאסט ישירות מהעור - - בהסטולוגיה - תאי המאסט נמצאים בדרמיס יש להם צורה דמויית ביצת עין עם גרנולות בציטופלזמה. - צביעות מיוחדות: - יtoluidine blue - יgiemza - צבע סגול - יLeder - צובע את הגרנולות - IHC - נוגדנים לטריפטז או לCD117 בדיקות לא ישירות - רמות טריפטז (אלפה רק במסטוציטוזיס ובטא גם באנפילקסיס) - מעל 20 זה קריטריון מינורי. 25-75 - זה חמישים אחוז סיכוי ומעל 75 זה מאה אחוז סיסטמיק מאסטוציטוזיס. - מטבוליטים של הסטמין. אפשר לבדוק בשתן (חיובי אם תסמיני), MelamA - מטבוליט מרכזי שתמיד חיובי במאסטוציטוזיס עורי. ** נא לשים לב שמאכלים מסויימים יכולים לגרום לעליית היסטמין כמו תרד, חציל, פרמזן גבינה כחולה ויין אדום. - פרוסטגלנדינים שלעיתים עולים - IL-6 - נקשר גם עם חומרת המחלה.. |
|
|
טיפול במאסטוציטוזיס |
1 - המנעות מגורמים סטימולטורים כמו אלכוהול, אספירין, אנטיכולינרגים, NSAIDS, חום, חיכוך, נקרקוןטיקה, פולימיקסין B, ואנסטטיקה. (אגב מותר לתת פנטניל, מידזולם, קטמין ופרופופול) 2 - מקומי - סטרואידים סופר פוטנטים בחסימה מעל שישה שבועות (עוזר אך מוביל אטרופיה). או סטרואידים IL 3 - סיסטמי: ** קודם כל אפיפן לתיק!! כי חלק מהחולים יכולים לעשות hypotension מהיר. אם יש התקפים ממש אפילו נותנים פרדניזון 20-40 מ"ג ליום למשך יומיים עד 4 (1) אנטיהיסטמיניקה - H1 וH2. עדיף דור שני - יותר טוב, השפעה ארוכה וביצוע יותר ספציפי (cetrizine - זילרג'י או היסטזין, fexofenadine - טלפסט, loratidine). וH2 - סימטידין, רניטידין פמוטידין אגב אפשר בקומבינציה!! (2) כרומולין סודיום (בארץ רק כמשאף/תרסיסי אף או עיניים) עקרונית לפי ספר 400-800 מ"ג לתסמינים סיסטמים (3) PUVA עד 4 לשבוע- מוריד את כמות תאי המאסט ועוזר לגרד בעור. וכן UVA1 ולמחלה אגרסיבית!!: - יIFN alpha 2b - הצלחה מוגבלת. - כמותרפיה - cladribine (לוסטטין) - גליבק! imatinib - הוא מעכב את הKIT וPDGF. לא יעזור לאלו עם המוטציה של 618 |
|
|
האנטיהיסטמיניקה בטיפול בפרק 18 |
היסטמין מופרש מתאי פיטום ונקשר לקולטן על פני איבר המטרה כגון כלי דם וגרום לזליגת נוזלים וחלבונים הקג רוב האנטיהיסטמיניקה הם receptor antagonist (פרט לצטריזין שהוא inverse agonist). דור ראשון אהיסטון (כלורפינירמין), אוטרקס (Hydroxizine HCL) י25 מ"ג פניסטיל (dimethindene meleate), ג'ילקס (דוקספין) בנדריל - חדירות גדולה למוח ולכן גורמות להפרעה בעירנות ולכן יש תקרה למינון האפשרי. - אם ממש צריך לתת דור ראשון להריוניות זה אהיסטון בגלל הרקורד הבטיחותי שלו (אך יש להמנע בטרימסטר ראשון) דור שני צטריזין (זילרג'י/היסטזין), לורטידין (לורסטין), מיזולסטין (מיזולן) - יותר לקדחת השחת. היחידי שממש עושה אינטרקאציות עם ארתרומיצין או קטוקונזול - אריתמיות! והדור שני החדשים: פקסופנאדין (טלפסט), דסלורטידין (אריוס). 5 מג ההבדלים בינהם יחסית קטנים. צטריזין (זילרג'י או היסטזין) פועל מעל יממה, ומינון יתר יכול לגרום לנמנום. באופן כללי יכול לגרום להפרעה בערנות בחלק מהמטופלים. עדיף לקחת לפני האוכל. יש להתאים מינון בהפרעת כבד או כליות. לורטידין - פועל יממה. רק במינון יתר יגרום להפרעת עירנות. עדיף לקחת לפני הארוחה. אינטראקציות - במתן עם תרופות המתפרקות בכבד תתכן עליה ברמה אבל לא ברור המשמעות הקלינית. יש להתאים מינון בהפרעות כבד או כליות. יFexofenadine - פועל כיממה. ללא תופעות עד פי 6 מהמינון המות. אין קשר לארוחה. אך תתכן עליה ברמה בדם עם תרופות המתפרקות בכבד. ללא משמעות קלינית מוגברת. - יש המתייחסים אליו כדור שלישי. נוגדי H2 - יש האומרים שזה עוזר כתוספת לכרוניק קורטיקריה. גם משמשים בזה למסטוציטוזיס. אבל הEVIDENCE די דפוק. ובטוח לא להשתמה כמונותרפיה. ואם כבר עדיף רניטידין (150 פעמיים ביום) אל מול סימטידין (400 פעמיים ביום) כי הרנטידין לא מפריע למטבוליזם הפטרי של תרופות אחרות. |
|
|
Histiocytosis (פרק 91) |
באופן כללי: מייצג קבוצת מחלות עם הפרעה פרוליפרטיבית שבה לכולם יש את אותו תא מקור ממח העצם עם CD34 חיובי. ישנם שלושה סוגי הסטיוציטים שהם חשובים מבחינת העור 1 - תאי לנגרהנס - המתפקדים כAPC. - אימונופנטופיה חיוביים לS100, CD1A, langerin (CD207 2 - המאקרופג'ים - (true histiocytes) - גם APC וגם פאגוציטוטים 3 - התאים הדנטריטים: מחולקים לסוג 1 - שחיוביים לפאקטור 13A - בדרמיס הפפילרי; וסוג 2 - שהם CD34+ - בדרמיס הרטיקולרי. דפקט כל שהוא באלו לעיל יוביל להיסטיוציטוזיס. מתוכם קיימת החלוקה לזה שממקור תאי להנגרהן ואלו שלא. |
|
|
langerhan's histiocytosis |
כולם חיוביים לs100, CD1a, langerin (CD207) שכיחות גבוהה של DI (בשל הסננה להיפופיזה) ונגעים אוסטאוליטים בעצמות (לרוב קרניום) ואוטיטיס מדיה כרונית יletterer - siwe - פפולות, פוסטולות ושלפוחויות, קשקש וגלד, אימפטיגינטזציה משנית, פטכיה ופורפורה. נגעים אוסטאוליטים בקרניום. יDD - סבוראיק דרמטיטיס, סקביאס אקזמה, וריצלה, אינטרטריגו. יHSC - נגעים ראשונים דומים ללטרר סיווה. בהמשך נגעים קסנטומטוטים, נודולים מכוייבים בפה וגניטליה. מלווה בנגעים בעצמות (קרניום)- 80%, אוטיטיס מדיה כרונית, אקסאופתלמוס. יEosinophilic granuloma - בבנים ילדים גדולים. נגע גרנולומטוטי אסימפטומטי בעצמות (בעיקר בקרנאום). יכול להתבטא כשבר ספונטי או אוטיטיס מדיה. מעורבות עור וריריות נדירה השימוטו פריצקר - congenital self healing reticulohistiocytosis - מוגבל לעור. מופיע בימים הראשונים לאחר לידה וחולף במהירות ספונטנית. פפולות-נודולים אדומים חומים מפושטים (דווח גם על פפולות נודולים ושלפוחיות בודדות) *בכולם שכיחות מוגברת של ממאירויות המטולוגיות וסולידיות (בעיקר ALL וAML) כנראה ממקור טיפול כימו/רדיו. וגם להפך - לאלו עם ALL יש סיכון מוגבר לLCH *אם המחלה רב מערכתית - תמותה גבוהה. *יDD - סבוראיק דרמטיטיס, דרייר, קנדידה, לויקמיה, לימפומה, מוטליפל מיילומה, אורטיקריה פיגמנטוזה, MF, והיסטיוציטוזיס לא לנגרהנס. במידה חושדים בהיסטיוציטוזיס מסוג לנגרהנס - יש לבצע הערכה הכוללת הערכת המטולוג (ממאירויות המטולוגיות, אנמיה תרומבוציופניה), וכן הערכה למעורבות סיסטמית - ריאות, כבד, כליות, שלד (לרוב קרניום), מח עצם וCNS. טיפול:
הסטולוגיה - variable - באופן טיפוסי נראה את תאי הLCH בדרמיס הפפילרי. אלו תאים גדולים עם גרעין בצורת כליה. ואיתם ערבוב לויקוציטים אחרים כולל לימפוציטים, תאי פלזמה, נוטרופילים ואאוזינופילים ואף תאי מאסט. נגעים מבוגרים יכולים להראות גרנולומטוטים. במיקרוסקופ אלקטרוני - Birbeck granlues - מבנים בציטופלזמה בצורת רקטה/rod יIHC - יS100, CD1A, LANGERIN |
|
|
החלוקה של הnon langerhan's histioctyosis |
מחולק לפי הספר - בעיקר עורי, שעובר לרוב לבד. - יjuvenile xanthogranuloma - יBenign cephalic histiocytosis - יGiant cell reticulohistiocytoma - יGeneralized eruptive histiocytoma - יindeterminate cell histiocytosis - בעיקר עורי, לרוב עיקש/פרוגרסיבי - יPapular xanthoma - יprogerssive nodular histiocytoma - יhereditary progressive mucinous histiocytosis - עורי, עם מעורבות סיסטמית תדירה - יnecrobiotic xanthogranuloma - יmulticentric reticulohistocytosis - יRosai-Dorfman disease -יXanthoma dissiminatum - סיסטמי עם מעורבות עורית נדירה לציין בICH!!!! - כולם חיוביים לCD68 ולFXIIIA - פרט לנקרוביוטיק קסנטוגרנולומה, שאין לה פקטור 13 - ופרט למולטיצנטריק רטיקולוהיסטיוציטוזיס ורוזאי דורפמן - שלרוב אין פקטוב 13. - לעומת זאת לרוזאי דורפמן כן יהיה חיובי לS100 וגם הindeterminant cell histiocytosis שחיובי גם ל CD1A |
|
|
non langerhans histiocytosis primary cutaneous, usually self resolving (5) |
יjuvenile xanthogranuloma (JXG) - הכי שכיחה. לרוב תינוקות וילדים קטנים. מעורבות ראש-צוואר וגו עליון. צורה נודולרית (שכיח) או מיקרונודולרית לרוב נגע בודד או כמות קטנה (יש צורה ארופטיבית). הצורה נודולרית תקבל צבע צהוב עם הזמן (קסנטוגרנולומה). תתכן מעורבות עינית שתגרום לעוורון. נקשר עם NF1 (ובאופן ספציפי לכתמי קפה בחלב) וJMML. בהסטולוגיה - GIANT TUTON CELLS - היסטיוציטים ספציפים עם גרעינים בצורת עיגול וציטופלזמה מלאה וקולות של ליפידים (כתוצאה מהתמזגות foam cells) מעורבות סיסטמית קיימת אך לא אופיינית. טיפול - קוסמטי - עובר לבד. אם רוצים. אקסיזיה. לiris סטרואידים יBenign cephalic histiocytosis - בתינוקות עד גיל שנה. מקולות ופפולות אדומות חומות על פנים וצוואר - חולף תוך חודשים/שנים. מעקב - תוארה התפתחות DI בקייס. החמרות עוריות של המחלה. הסטולוגית - אין תאי טוטון אך יש intracytoplasmic worm like bodies. טיפול - עובר לבד. יGeneralized eruptive histiocytoma - יותר במבוגרים - פפולות מרובות קטנות ואדומות חומות מפושטות בגו וגפיים. יעלם תוך מספר חודשים והוותרות מקולות היפרפיגמנטריות. אין צורך בטיפול אך חובה מעקב - יכול להתפתח לצורות קשות יותר כמו xanthoma dissiminatum. האחרים נדירים!! - יindeterminate cell histiocytosis - היחידי עם קטע מוזר מבחינת IHC - חיובי למארקרים של לאנגרהנס CD1A וS100 בנוסף ל-CD68 ופקטור 13A |
|
|
non langerhans histiocytosis primary cutaneous, not resolving/progressive |
|
|
|
Non langerhans histiocytosis cutaneous, with frequent systemic involvement |
יNecrobiotic Xanthogranuloma (NXG) - לרוב בגילאי שישים, בעיקר באזור הפריאורביטלי!! אגך גם גו וגפיים פרוקסימליות - נודולים ורבדים נוקשים עם גוון צהוב. יכולים להתכייב- ולהצטלק ואז יופיע נגע חדש בהצטלקות. הנגעים דומים קלינית לplane xanthoma! - בשניהם גוון צהוב, שניהם עם אסוציאציה לפרהפרוטאינמיה, ליפידים בסרום תקינים. 80% יהיו עם IgG monoclonal gammopathy, ויש סיכון מוגבר לPlama cell dyscarsia (ולכן יש פרהפרוטאינמיה) וכן למחלה לימפופרליפרטיבית (שנוטה להיות לא אגרסיבית) סיסטמית - HSM, ומעורבות אוקולרית הסטולוגית - אזור נקרוביוטי ובתוכו cholesterol clefts. טיפול - chlorambucil, melfalane, cyclophosphamide. כולם בשילוב או ללא סטרואידים. יreticulohistiocytosis נדיר. מדובר בספקטרום - מsingle לmulticentric שהוא אגב עם המעורבות הסיסטמית. הועלה כי יש קשר עם זיהום מיקובקטריה. שני הסוגים נצפים במבוגרים. מתבטא בפפולות ונודולים בעיקר בראש, ידיים (כולל פריאונגלי ואז נקרא coral beads) ומרפקים. ב50% יש מעורבות ריריות אף ופה. ואף עד לרמת פני אריה. הסוג הmulticentric נקשר עם destructive arthritis, ובחלק מהמטופלים בממאירות סולידית. הסטולוגית להיסטיוציטים יש מראה ground glass בציטופלזמה כתוצאה מגרגור. ההיסטיוציטים הם בעלי מספר גרעינים או אחד. טיפול - אם רטיקולוהיסטיוציטומה - לנתח. לMulticentric - אין טיפול אפקטיבי. אך סטרואידים NSAIDד, אימורן, ציקלופוספמיד וכלורמבוצין נוסו עם השפעה קלה אם בכלל. Rosai Dorfman יdisease - בילדים ומבוגרים צעירים. מלווה בלימפאדנופתיה צווארית דו"צ מאסיבית! וכן חום והיפרגמהגלובולינמיה פוליקלונלית. ישנה גם צורה המערבת עור בלבד. בצורה הסיסטמית רוב הסיכויים שלא יהיה ממצאים עוריים (10% עורי) ואז הנגעים מרובים ולא ספציפים. בהסטולוגיה - נמצאה הרבה emperiopolesis (תא בתוך תא), ההיסטיוציטים הם FOAMY IHC - הוא יחודי. כי בנוסף לCD68 הם חיובים לS100 אבל שליליים לפקטור 13A. טיפול - תסמיני. יעבור לבד. אם נגעים דסקרוקטיבים - כרורגיה, סטרואידים סיסטמים עם alkylating agents ורדיותרפיה. אבל שוב אין טיפול משהו. יXanthoma - dissiminatumמחלה נדירה נורמוליפמית. המאופיינת בטריאדה של קסנטומות עוריות, קסנטומות של הריריות, וDI. המעורבות היא סימטרית ומערבת את אזור הקיפולים והאזורים הפלקוסרלים. יתכנו נגעים במערכת הנשימה העליונה. המחלה מתחילה בהתפרצות של מאות נגעים כולל הפנים. הנגעים אם נרבים יכולים לצלק - נעשים אטרופיים. יתכן מעורבות עינית, וכן של CNS כולל פיטואיטרי (ולכן DI). שלושה דרכי סיום - תעלם לבד/תתקדם/מעורבות סיסטמית |
|
ושוב מההרצאה של שפרכר מקרה של כיבים הוצגה מטופלת בת 60. ברקע סוכרת, יל"ד, מ.א. עישון, נוירופתיה.נוטלת סימוביל, פוסיד, אינסולין, חוסמי בטא.מציגה עם כיבים חוזרים מזה כ6 שנים. באזור הקלקלנאוס משמאל ובאזורים נוספים בעיקר בגפיים התחתונות. במעבדה קריאטינין מוגבה, אנמיה קלה, סידן תקין, פוספט תקין-נמוך. ירידה באלבומין. בCT אין OM. בדופלר אין DVT מה האבחנה המבדלת? |
בDD: - מחלה וסקולריות - מחלה תרומבואמבולית - זיהומי - המטולוגי - מטבולי - שונות בחולים סכרתיים ישנם סיבות שונות לכיבים: - כיבים נוירופטים (מאל פרפורנס - כיבים טרופיים - חושפים את המבנים העמוקים עד לליגמנטים ושרירים). - כיבים באזור הפרהטיביאלי (קדמת השוק) על רקע NLD (נקרוביוטיק ליפואידיקס דיאבטיקורום) ספויילר - זה קלציפילקסיס/קלצינוזיס. זוהה על ידי הסטולוגי עם משקי סידן בדופן כלי הדם - בצביעת וואן קוסה - התרומבוס סותם את כלי הדם
|
|
|
אבחנה מבדלת של כיבים: - מחלה וסקולריות - מחלה תרומבואמבולית - זיהומי - המטולוגי - מטבולי - שונות |
מחלות וסקולריות: אי ספיקה ורידית - 60-80% מהמקרים. לרוב מעל המלאולוס הפנימי ובנוכחות סטאזיס דרמטיטיס ודליות. אי ספיקה עורקית - לרוב באזור הלטרלי או קדמת השוק. קרקעית הכיב תהיה יבשה! (לעומת ורידי שם הקרקעית מפרישה) טרומבואנגיטיס אובליטרנס (מחלת Burger) - הכיבים בעיקר בקצות הגפיים ואצבעות. שכיח בעיקר בגברים צעירים מעשנים! אגב כולם נקשרים עם ההפרעה המטבולית - סוכרת!! |
|
|
אבחנה מבדלת של כיבים: - מחלה וסקולריות - מחלה תרומבואמבולית - זיהומי - המטולוגי - מטבולי - שונות |
מחלה תרומבואמבולית: כל מצב שגורם לבעיות קרישה יכול לגרום לכיב כולל פחת בהפרעות קרישה - סגנון PC או PS או פאקטור 5 לאדן - APLA - מחלה אוטואימונית עם וסקוליטיס) - DIC - גם החריף וגם הכרוני - HIT - (נוגדנים ל plt factor 4 - גורם לאגרגציה של טסיות ותרומבוציטופניה מconsumption). חסימה בכל סוגי כלי הדם בקטנים עד לרמת CVA וכו. יופיע תוך 5-10 ימים מטיפול בהפרין (יש כאלו שיופיע תוך שעות מהזרקה אם נחשף ב100 ימים האחרונים קודם לכך להפרין). פורפורות ונקרוזה עם תצורה רטיפורמית. - יCoumadin induced - חסר בפקטור C או S (יש מולד ואז בתינוקות או נרכש מקומדין) - קומדין נקרוזיס - מופיע תוך 2-5 ימים מהתחלת הקומדין. לרוב באזור עם הרבה שומן תת עורי. מתחיל עם כאב ואז אריתמה ואז פורפורה רטיפורמית ונקרוזה. טפל בהפסקת הקומדין וויטמין K או FFP. (לשים לב שאני תמיד מתבלבלת בין קומדין נקרוזיס לאמבולוס של כולסטרול) -י cholesterol emboli - שנקרא גם warfarin blue toe syndrome - שם בגלל דילול הדם יש התנתקות של הכולסטרול מהפלאק וכתוצאה מזה אמבולוס - מתאפיין בליבדו רטיקולריס ועד נמק וכיב. בדם יהיה אאוזינופיליה ככל הנראה כתוצאה מC5 שנוצר מהפעלת קומפלמנט. טיפול תומך לפעמים אספירין וסטטין למניעה ולפעמים BYPASS) |
|
|
אבחנה מבדלת של כיבים: - מחלה וסקולריות - מחלה תרומבואמבולית - זיהומי - המטולוגי - מטבולי - שונות |
- יosteomyelitis - תמיד לשלול בכיבים כרונים. לרוב מSTAPH ואז לטפל חודשים בפניצילין/צפלוספורין אלא אם זה MRSA ואז לפנק בוונקו. - זיהום מיקובקטריאלי - גם TB וגם ATYPICIAL - זיהום של פטרת עמוקה - ספורוטריכוזיס, לובוטריכוזיס וסיסטמית - היסטופלזמוזיס, בלסטומיקוזיס, קוקסידיודומיקוזיס, פאראקוקסידיודומיקוזיס, פנאומוציסטיס -אמבולי ספטי - יnecrotizing fasciitis - מחולק לפוליקמיקרוביאלי וסטרפטוקוקאלי. תמותה של 20-40% ומהספר - בקטריאלי - כל אלו שלעיל וכן: - אכטימה - הצורה העמוקה של אימפטיגו. מתחיל כבולה והופך לכיב שטחי PUNCHED OUT עם מרכז פורולנטי. לרוב מסטרפ פיוגנז או סטרפים אחרים שנכנסו ממקור פתח בעור כמו עקיצה או חתך. לרוב פחות מ10 נגעים על גפיים תחתונות. בעיקר בילדים עם היגיינה פיכסה או במדוכאי חיסון. טיפול בפניצילין (עמיד לבטאלקטמז - augementin) או צפלוספורינים. - אכטימה גנגרנוזום - מ-G(-) anaerobes - ובאופן ספציפים P.AERUGINOSA (גרם שלילי - ROD). בעיקר במדוכאי חיסון נוטרופנים המציגים כבר עם חום והיפוטנציה ובנוסף זה. מתחיל כמאקולות פורפוריאליות בגפיים או פריאנאלי ועובר לשלפוחית המורגית ולכיבים נקרוטים עם גלד שחור. לרוב לא רבים בכמות. טיפול בפיפרצילין, אמינוגליקוסידים, פלואורוקווינולונים. - גרם שליליים, אנאארובים, - זיהומים טרפונמלים פטרייתי - הם הדימורפיים והאופרטוניסטים פרוטוזואות - ליישמניאזיס ואמביאזיס |
|
|
אבחנה מבדלת של כיבים: - מחלה וסקולריות - מחלה תרומבואמבולית - זיהומי - המטולוגי - מטבולי - שונות |
- פוליציטמיה ורה - PV - המוגלובינופתיות - (תלסמיה נוצרים אמבוליות שגורמות לכיבים. - טרומבוציטמיות |
|
|
באבחנה מבדלת: - מחלה וסקולריות - מחלה תרומבואמבולית - זיהומי - המטולוגי - מטבולי - שונות |
- כיבים נוירופתים - ממקור DM וכן נקודות לחץ - NLD - נקרוביוזיס ליפוידיקה - ממקור סוכרת - קאלציפילקסיס/קלצינוזיס קוטיס ועוד מהספר: - מחלת WERNERS - הפרוגריה למבוגרים - בעשור השני לחיים כולל פנים הספציפיות, CANITIES (האפרת השיער), נמוכיםסוכרת ואוסטאופורוזיס. עם התכייבויות על בליטות גרמיות!!! וקלציפיקיציות. - גאוט - קליינפלטר |
|
|
באבחנה מבדלת: - מחלה וסקולריות - מחלה תרומבואמבולית - זיהומי - המטולוגי - מטבולי - שונות |
- טראומטי - PG (דרמטוזות נוטרופיליות) - תרופות - הידרוקסיאוראה ופרוקור!! - מפניקוליטיס (ממקור מחלת לבלב ואז מתכייב)!! וגם האלפא אנטיטריפסטין - גידולים - SCC - אם כיב לא נרפא לאחר מספר חודשים יש בצע ביופסיה לשלילה. - עקיצות - למשל עכביש. |
|
|
מהם הביטויים העוריים באי ספיקת כליות |
- הכי שכיח - XEROSIS!! - המוביל לגרד! - קלצינוזיס - שקיעת מלחי סידן בעור ותת עור. יכול להיות מטסטטי או דיסטרופי. בקלצינוזיס מטסטטית יש הפרעה מטבולית סיסטמית (ממחלות כליה, היפרפאראתירואידיזם, סרקואידוזיס, היפו-ויטמינוזיס D) ובסופה יש עליה ברמות הקלציום והפוספור. בקלצינוזיס דיסטרופית יש פגיעה ברקמת העור (דלקת, אקנה BCC) וכחלק מתהליך ההחלמה יש שקיעה בעור של משקיע סידן ופוספט (לא בכלי הדם) קאלציפילקסיס - שקיעת מלחי הסידן במדיה של כלי הדם והופעת הכיבים! - יnephrogenic fibrosing dermopathy -(סלייד 50) (פרק 43) - כתוצאה מביצוע MRI עם גדולינום |
