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9 Cards in this Set
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Le syndrome de Marfan est causé par une mutation dans le gène |
fibrilline-1 |
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Symptômes cardiovasculaires |
Dilatation progressive de l'aorte, douleur au cœur, difficultés respiratoires, pneumothorax |
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Symptômes occulaires |
Ectopie du cristallin, myopie, cécité |
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Causes de l'anévrisme aortique |
Dépôts de plaques de graisse sur la paroi de l'artère, le tabac, l'hypertension artérielle |
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Syndrome de Marfan |
Maladie génétique attaquant le tissu conjonctif |
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Quelle protéine non correctement synthétisée provoque le syndrome de Marfan |
La fibrilline |
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Sur quel chromosome est situé le gène muté |
Le chromosome 15 |
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Quelle partie du corps le syndrome de Marfan touche-t-il principalement |
Le squelette, l'œil, le cœur |
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Symptômes musculo-squelettiques |
grands, minces, un visage allongé, longs doigts, déformation de la colonne vertébrale, vergetures |
