Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
60 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Genom? |
Sveukupna DNA |
|
|
Kada je počeo a kada zavrsio projekt HUGO i tko je radio na njemu? |
1990-2003 Watson i Collins |
|
|
Što određuje Hugo |
Morfološke Fiziološke Psihičke osobine -međudjelovanje s okolišem |
|
|
C vrijednost? |
Veličina haploidnog genoma u parovima baza. Čovjek 3, 2 * 10^9 pb |
|
|
Paradoks C vrijednosti |
Manje složena vrsta ima veći genom |
|
|
Paradoks G vrijednosti |
Složenost nije u skladu s brojem gena |
|
|
Koliko se gena prevodi u proteine u čovjeka i u prokariota |
Čovjek: 1-1,5% Pr: 90% |
|
|
Susumu Ohno? (teorija o ncDNA) |
Junk Dna |
|
|
Što je ncDNA |
Nekodirajuća DNA, ne kodira bjelančevine, dugo se smatralo da nema ulogu, ima važnu ulogu u regulaciji, pokretač evolucijskih promjena, može uključiti i isključiti gene, mjesto interakcije gena s okolišem |
|
|
Nekodirajuća DNA slijedovi? |
UTR Intergenske razmaknice Introni Visokoponovljeni (repetitivni) DNA slijedovi Transpozoni Pseudogeni |
|
|
Što su UTR |
-To su regije koje se ne prevode -Untranslated regions -mRNA koja se ne prevodi vec sluzi regulaciji translacije i stabilnosti mRNA
|
|
|
Intergenske razmaknice? |
U Bozicnom drvcu, mRNA, prostor između 2 gena |
|
|
Postotci vezani za introne |
25-30% genoma a u svakom genu 90%
|
|
|
Što rade introni |
Kontrola genske ekspresije Prekrajanje i alternativno prekrajanje
|
|
|
Koja je uloga splicinga |
Spajanje egzona u različitim kombinacijama Mijenjanje nukleotida - mijenjanje proteina - mijenjanje fenotipa Nastaju novi geni |
|
|
Koje su dvije vrste splicinga? Objasni ih |
Prekrajanje i alternativno prekrajanje -prekrajanje - micanje introna Alternativno prekrajanje - micanje introna i miješanje egzona koji ostaju |
|
|
Što je exon shuffling? |
Nasumično miješanje egzona |
|
|
Kakve su to tihe mutacije? |
Mutacije koje ne primjećujemo na fenotipu |
|
|
Koliki postotak čine Visokoponovljeni DNA slijedovi i kako ih dijelimo |
55% genoma čovjeka Uzastopna ponavljanja i ponavljanja raštrkana po genomu |
|
|
Na koje podvrste dijelimo uzastopna ponavljanja? |
Klasični i alfa satelitski Telomera Mikrosateliti Minisateliti |
|
|
Koje su karakteristike uzastopnih ponavljanja? |
Ponavljanje jednostavnih slijedova Uzastopno ponovljeni nizovi, nekoliko tisuća kratkih kopija Ne prepisuju se i ne predstavljaju funkcionalnu genetičku informaciju |
|
|
Gdje nalazimo klasične i alfa satelitske dna slijedove i zasto |
U satelitnim dijelovima dna i u centromerama |
|
|
što su centromerni DNA slijedovi i kako ih vidimo? |
centromere vših eukariota, organiziraju visokokondenzirani heterokromatin vidljiv kao C pruge na metafaznim kromosomima ponovljeni DNA slijedovi |
|
|
koje su dvije najveće obitelji satelitnih slijedova |
alfa satelitne i klasične satelitne DNA |
|
|
kakva je alfa satelitna DNA |
ponavljanja od više milijuna puta, nalaze se u centromerama svih humanih kromosoma -171 pb koje se uzastopno ponavljaju, bogata sa AT |
|
|
kakva je klasična satelitna DNA? |
nizovi monomera dugih 5 ili 42 pb, ne nalaze se u svim kromosomima varijabilne duljine, pericentričan smještaj distalno od alfa satelita pridonosi organizaciji heterokromatina na humanim kromosomima |
|
|
što znači pericentrično smješten? |
osnovni tip kromosomske pregradnje u kojem je segment koji uključuje centromere (i tako je pericentričan) odsječen iz kromosoma, okrenut za 180 stupnjeva (obrnut) i umetnut natrag u njegov izvorni položaj u kromosomu, Značajka koja ga čini pericentričnom je da su oba prekida na obje strane centromera (točka u kojoj se kromosom spaja na vreteno).
|
|
|
koje su uloge centromernih DNA slijedova |
funkcija centromere i kinetohore, utjecaj na stanični rast i proliferaciju, mejotičko razdvajanje homologa, utjecaj na reproduktivnu sposobnost i pojavu kongenitalnih abnormalnosti |
|
|
telomerna ponavljanja? |
jednostavni ponovljeni Dna slijedovi na krajevima kromosoma stabilnost i linearnost kromosoma neophodne za replikaciju linearnih DNA molekula i održavanje kromosoma kromosomi se u diobi oštećuju, bez telomera bi se geni gubili, postoji mehanizam koji stalno produljuje telomere no ipak nakon nekog vremena dolazi do skraćivanja |
|
|
mikrosateliti |
STR - kratki slijedovi, SSR - jednostavni slijedovi kratka (1-6pb) uzastopna ponavljanja (10-30x) po cijelom genomu neka ponavljanja unutar kodirajućih gena nestabilni - mutacije molekularni biljezi |
|
|
minisateliti |
8-100 pb, ponovljeni 5-1000 puta GC bogati varijabilnost između ponavljanja česti na krajevima kromosoma izuzetno visoka nestabilnost najčešći molekularni biljezi |
|
|
transpozoni |
pokretni genetički elemetni - ponavljanja raštrkana po genomu, odsječci DNA koji se mogu izdvojiti iz lanca i pomicati na različita mjesta otkrila ih Barbara McClintock replicirali se i raspršili tijekom evolucije pomoću DNA ili RNA posrednika duž cjelokupnog eukromatina |
|
|
koja je evolucijska uloga transpozona? |
potakli su pregradnju gena i omogućili raznolikost |
|
|
koja su još ponavljanja raštrkana po genomu (osim transpozona) |
retrotranspozoni elementi slični retrovirusu dna transpozoni |
|
|
kako se dijele retrotranspozoni? |
SINE I LINE |
|
|
retrotranspozoni (RNA transpozoni) |
najzastupljeniji eukariotski pokretni genetički elementi premještaju se posredno reverznom transkrpicijom nastaju nove dvolančane DNA kopije koje se ugrađuju u genom odgovorna za oblikovanje 42% huga odgovorni za strukturne kromosomske promjene |
|
|
uloge retrotranspozona? |
regulacija genske ekspresije, mijenjaju ili inaktiviraju susjedne gene i strukturiraju nove gene |
|
|
sine? |
kratki razbacani elementi (100-300pb) 1,5 milijuna slijedova u genomu dijele se na porodice, najviše alu-elemenata |
|
|
alu slijedovi? |
prepisuju se u Rna, ne kodiraju proteine -reguliraju alternativno prekrajanje, uređivanje RNA, translaciju(post-transkripcijska kontrola genske ekspresije) -inaktivacijagena-ugradnja u kodirajuće regije genoma -pojačavanjeaktivacije ili aktivacija neaktivnih gena-ugradnja u regije ispred gena |
|
|
L1 |
podvrsta LINEa 500 000 elemenata, svakih 30-60 kb u genomu promotorski slijed (mogu mijenjati ekspresiju gena u blizini) mogu biti alternativni promotori gena |
|
|
Line |
dugi razbacani elementi 1-8kb 850 000 ponavlkjanja prepisuju se u mRNA, neki kodiraju proteine |
|
|
koliko su veliki elementi slični retrovirusu |
2-10 kb, 450 000 elemenata |
|
|
koje podgrupe elemenata sličnih retrovirusima imamo? |
LTR-retroelementi HERV (humani endogeni retrovirusi) |
|
|
LTR? |
long terminal repeat -na krajevima redovi ponovljenih nukleotida, između kodirajuće regije za proteine -pomiču se unutar genoma pomoću reverzne transkriptaze i nalik na retroviruse |
|
|
HERV? |
"ožiljci u genomu" -uzrokovani infekcijama retrovirusa tijekom evolucije -većina sadrži mutacije i nije infektivna |
|
|
DNA transpozoni? |
300 000 kopija 80-3000 pb pomiču se kroz genom kopiranjem i ugradnjom u obliku slijedova DNA potakli pregradnju gena - raznolikost |
|
|
u koliko se porodica mogu svrstati humani geni i kako su sve te porodice nastale |
15 000 odvajanjem tijekom evolucije - posljedica mutacija-duplikacija/amplifikacija izvornog gena |
|
|
skupina identičnih gena |
rRNA geni, histonski geni |
|
|
skupina sličnih gena |
alfa i beta globinski geni |
|
|
što karakterizira slične/identične gene (primjer za hemoglobin) |
smješteni blisko na istim ili različitim kromosomima -alfa i beta podjedinice hemoglobina kodirane su 2 porodicama gena (kromosom 11 i 16) - NIJE ISTI SASTAV U EMBRIJU, FETUSU I OSTALIMA (višestruke kopije gena sa specifičnim funkcijama u različitim tkivima i stadijima razvoja) - fetalni globini *viši afinitet za O2 nego globini odraslih |
|
|
što su pseudogeni |
porodica gena inaktivna mutacijama |
|
|
što su geni s defektom? |
ima ih 8000-20 000 evolucijski relikti nakupljenim promjenama se udaljuju od izvornog gena nefunkcionalni geni |
|
|
dorađeni pseudogeni? |
-gen se prepiše i prekroji; stvara se mRNA iz koje su odstranjeniintroni
-mRNA se reverznom transkriptazom kopira inastaje cDNA bez introna -formiranje dorađenog pseudogena-njegova integracija ukromosomsku DNA -obično im nedostaju introni ili promotorski slijedovi-nefunkcionalnekopije gena |
|
|
ncRNA geni? |
3-4% genoma čovjeka -male regulacijske RNA molekule - ncRNA -RNA molekule koje ne kodiraju proteine -proširenje centralne dogme -kontroliraju razinu ekspresije gena -posttranskripcijskim mehanizmima destabiliziraju molek. mRNA i sprečavaju prevođenje |
|
|
što je gen? |
odsječak DNA potreban za sintezu RNA ili funkcionalne bjelančevine |
|
|
regulacija genske ekspresije: (6) |
1. stišavanje gena 2. replikacije 3. transkripcije 4. modifikacije i dozrijevanje RNA 5. stabilnost i prevođenje mRNA 6. prenošenje i razgradnja proteina |
|
|
polimorfizmi 1 nukleotida |
-razlike se odnose na polimorfnamjesta-varijacije 1 nukleotida -najmanje zastupljen alel mora bitiprisutan u najmanje 1% ispitivane populacije -najobilniji izvor genetičkih varijacija uljudskom genomu -više od 10 000 000 u genomu čovjeka -svi smo međusobnorazličiti -to su varijacijegenske ekspresije -ne umanjuju reproduktivnu sposobnost -ne uzrokuju teške promjene fenotipa -dionjih mijenja funkciju ili izražaj gena; 50 000-250 000 u genomu čovjeka -funkcijskipolimorfizmi -povezani s različitom razinom genske ekspresije ilirazličitom aktivnošću genskih produkata, malim učinkom pridonose podložnostibolestima |
|
|
projekt HapMap |
p-cilj je pronalaženje gena koji moduliraju stanja zdravlja i bolesti,odgovor organizma na lijekove ili djelovanje okolišnih faktora
-u genomu čovjeka zastupljene i strukturnevarijante s učestalošću većom od 1% |
|
|
varijacije broja kopija |
-od 1 kb do nekoliko milijuna Mb
-oko 20% svakog kromosoma, rašireni po cijelom genomu -posljedica strukturnih promjena-delecija i duplikacija -rezultiraju promjenom genske doze svihgena zahvaćenih varijantom -ne mora zahvaćati sve stanice te može bitiprisutna samo u nekim tkivima -moduliraju niz normalnih osobina, ali ipatoloških promjena (tumori, sindromi) |
|
|
NAHR |
-nizovi gotovo identičnih DNA slijedova ugenomu između kojih se događa ne-alelna homologna rekombinacija
-rekombinacija između homolognih slijedovana nehomolognim kromosomskim lokusima -prisutnost segmentiranih duplikacijapogoduje nastanku strukturnih varijacija u genomu -delecije,duplikacije, inverzije, translokacije-novi izvor varijabilnosti ugenomu čovjeka |
