Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
29 Cards in this Set
- Front
- Back
HBOC, HereditaryBreast Ovarian Cancer |
Mutation i BRCA 1 eller BRCA 2 Øget risikofor Brystkræft (CLR 40-80%), Ovarie(10-40), Bryst mænd (1-10%), prostata (op til 40%), Pancreas (1-7%). BRCA2 desuden Melanom Ikke alle sygdomsfremkaldende alleler er kendte. tilbydes årlig kontroller med mammografi. evt PSA og palpation. evt profylaktiosk mastectomi & ofrectomi |
|
FAP, FamilialAdenomatous Polyposis |
Tre typer: Gerdner syndrom, som FAP, men med hud syster, multible tand-anlæg og ossøse cyster. Turcot: multible polypper i colon + øget risico for glioblatom. MLH-1 og PSM-2 genet er muteret. |
|
HNPCC, HereditaryNon Polypous Colon Cancer |
Også kaldet Lynch syndrom. autosomal dominat. mutation kan side i flere gener, bl.a. PSM-2 MLH-1 og EPCAM Øget risico for især Colorectal cancer, men også de fleste andre kræftformer i mave tarm+ ovarier + hjernen. får tidligere polypper i colon, men ikke flere end andre. |
|
MEN1 + MEN 2, multible endokrin neoplasi |
mutation i MEN-1 genenet, øget forekomst af endokrine tumorer, specielt parathyroidea (de tre p'et: parathyroidea, pancreas, og pituitary) MEN-2, specielt gl. thyroidea, fæochromacytomer og hyperparathyroidisme autosomalt dominant, med varierende penetrans(?) |
|
Bird Hogg Dube |
autosomalt dominant. FLCN gen mutation. Multible hudtumorer og lunge cyster. |
|
PHTS, PTENHarmatoma Tumor Syndrom |
Mutation i PTEN genet, flere forskellige mutationer giver sygdom. kendetegnet ved multible hamatomer og øget risiko for mange typer kræft. |
|
Huntingtons Chorea |
neurodegenerativ sygdom. oftes adult onset. tiltagenden irritabilitet, nedsat interlekt og hukommelse samt ufrivillige bevægelser. skyldet mutation i HTT genet med oget antal CAG repeats, antallet af repeats er associeret med sygdommens sværighed. Dominant arvegang. |
|
CMT, Charcot MarieTooths sygdom |
Flere typer. oftest Dominant arvegang. progredierene degeneration af perifere nerver. enten pga axon fejl eller myolin fejl. første symptomer er typisk dårlig balance og usikker gang. |
|
Muskel dystrofier (DystrofiaMyotonica, Dychennes/Beckers Muskeldystrofi) |
Dystrofia Myotonica: arvegangen er dominant med anticipation. to typer. hyppigt adult onset. musklerne bliver langsomme til at kontrahere og relaksere. Duchennes/Beckers: x bunden recessiv. fejl i genet for dystrofin. tiltagende muskelsvaghed og atrofi. duchennes viser sig tidligt og er mere grel end beckers som kommer senere og er mildere. |
|
Spinocerebellarataxia |
mange former. progressivt dårlige koordination af arme, ben og øjne. ataxi. forskellige arvegange
|
|
Skeletdysplasier |
"dværgvækst", kort og dyspropotionel vækst. mange typer. blandet arvegang |
|
Cystisk fibrose |
Autosomal recissiv. dfekt i genet for CFTR, en chlorid transporter. hæmmer sekretion i bl.a lunger, svedkirtler og pancreas. hyppige infektioner, dårligtrivsel, diarre og tarmobstruktion. svedsekretionstest bruges diagnostisk, men gennotyping er nødvendig. |
|
Marfan Syndrom |
dominant, fejl i gennet for fibrillin-1. lang smal krop, lange fingre, pectus excavatum, dilateret aortarod, striae, pneumothorax, linseluksation og nethindeløsning. følges i cardiologisk amb., og høj øjenlæge. |
|
Ehlers DanlosSyndrom |
Ofte dominant defekt på kollagen. hypermobilitet, hyper elastik hud, stor risiko på aorta dissektion, dårlig sårheling og blå sclera. følges i cardiologisk regi. |
|
NeurofibromatoseType 1 |
også kaldet Mb. Recklinghausen. Mutation i Nf1 genet. Dominant arvegang. særlig karakteriseret af hudforandringer i form af café-au-lait pletter og fibrøse tumorer, samt pigmenteret harmatom i iris (Lisch nodule). Neurofibromerne kan være af forskellig type, benigne eller infiltrerende, og give symptomer fra man organ systemer. |
|
Neurofibromatose Type 2 |
Mutation i NF2 genet, dominant arvegang. jf type 1 er der færre hud forandringer og flere intracranielle fibromer, typisk er swannom på n. akustikus. oftest mere mild forløb. |
|
Tuberøs ScleroseComplex |
autosomal dominant, mutation af TSC 1 ell. 2 . klassisk triade af Retardering, epilepsi og adenoma sebaceum. desuden hypopigmenterede områder, konfetti |
|
Spielmeyer Fogtsygdom |
lysosymal aflejrings sygdom. autosomal resiciv. neurodegenerativ både motorisk og mentalt. flere typer med varierende symptom debut. |
|
HereditæreParaplegier |
bred gruppe af axon degenerative mutationer, alle former for arvegang. Progradierende stivhed og spasticitet af primært nedre ekstremiteter. |
|
Noonan Syndrom ogandre RASopathier |
RASopatier, er genetiske sygdomme med defekter i RAS/MAPK systemet, der er vigtigt i regueringen af cellecyclus og vækst. Noonans, på verdensplan et hyppigt syndrom. typisk dominant. klinisk minder den lidt om turner. kort af bygning, dysmorfe ansigst træk,hjertefejl og indlæringsvanskeligheder. |
|
Adult AutosomalDominant Polycystisk Nyresygdom |
dominant sygdom med multible cyster i begge nyre. mutation i PKD1 eller 2. Fører med tiden til nyresvigt, dialyse eller transplantation. ofte cyster i andre organer, fx leveren. |
|
Fragilt X syndrom |
x-bundet dominant med nedsat penetans. hyppigst årsag til arvet mental retardering. skylder for mange CGG repeats på FMR-1 genet. mental retardering og neuropsykiske problemer. |
|
· 22q11 del/dubsyndrom aka Digeorges |
varierende symptomatologi, men ofte CATCH-22: Cardiac defect, Anomaleus face, Thymus Hypoplasi, Cleft palate, Hypocalcamia. desuden let mental retardering. delation af Q11 på kromoson 22. oftest ny mutation/ubalanceret translokation ellers dominant arvegang. |
|
Hæmofili |
Flere typer hyppigst: Hæmofili B: Defekt i Faktor IX Begge X-bunden arvegang. øget blødnings tendens, specielt ved traume, typisk inttraartikulære blødninger. Von Willebrandt: Defekt i Von willebrandt faktor ikke x-bunden, typisk tegn på manglende primær hæmostase, fx slimhinde blødninger. |
|
X-bunden Ichthyosis |
x-bunden recessiv arvegang, fiskeskæls-lignende hud. mutation i STS genet. |
|
Epidermolysis bullosa og andre bulløse sygdomme |
flere forskellige mutationer i forskellige gerner for bindevævsproteiner. ofte dominant arvegang. Giver meget sart hud der løsner og danner bullae. |
|
Downs syndrom |
Trisomi 21. hyppigste enkeltårsag til mental retardering. karakteristiske dysmorfetræk. og hyppigt misdannelse af hjerte og tarm. |
|
Klinefelter Syndrom |
hyppiste genetiske årsag azoospermi og hypotestosteronæmi. skyldes 47 XXY. øget højdevækst, små testiller, nedsat kønsbehåring, små testikler, gynækomasti, infertilitet. ofte dysleksi og adfærdsmæssige afvigelser. FSH + LH højt, Inhibin B negativ og testosteron lavt. testosterontilskud øger livskvalitet og knogletæthed. |
|
Turner Syndrom |
kun et X kromosom. nedsat vækst, ameroré. nedsat nonverbal kommunikation. bred hals og thorax, hyppigt nyre og hjertemisdannelser. sluthøjden behandles med væksthormon og sek. kønskarakteristika med østrogen. |