Genetik Del Iii

Front 1

Hvad er princippet bag koblingsundersøgelse?

Back 1

- Der skal bruges heterozygote individer = mulighed for at se, om der er sket overkrydsning
- Jo tættere på hinanden, desto færre overkrydsninger
- Afstanden mellem to loci angives med MAP unit/cM/.., som angiver sandsynligheden for en overkrydsning

Front 2

Hvad er princippet bag LOD-score?

Back 2

En "score" der angiver chancen/risikoen for at to loci/gener er koblet fremfor uafhængigt nedarvet.
En LOD-score på 3 eller over angiver at der er stor sandsynlighed for kobling

Front 3

Hvad er en god markør?

Back 3

En der ALTID følger nedarvningen af et gen, fordi den ligger så tæt på

Front 4

Hvordan kommer man overordnet fra fænotype til kloning af et gen?

Back 4

- Finmapping
- Identifikation af kandidatgen(er)
- Kloning og karakterisering

Front 5

Hvad er finmapping?

Back 5

En øgning af markører i området, så vi kan komme endnu tættere på et gen der fx er koblet.

Front 6

Hvordan laver man identifikation af kandidatgener?

Back 6

Indentificerer kodede regioner gennem:
- computeranalyse, tjek andre konserverede arter
- computeranalyse, identifikation af exon-sekvenser
- sammenlign med cDNA sekvenser for rask væv (Nothern blot)

Front 7

Hvordan laver man "kloning og karakterisering" ?

Back 7

- Ekspressionsmønster (hvor/hvornår kommer det til udtryk?)
- Sekvensforskelle (mutation?)
- Transgen modificering af fænotypen (indsætning i et andet dyr og se om den udvikler sygdommen?)

Front 8

Hvad er kvantitative egenskaber?

Back 8

- Kaldes også komplekse egenskaber ind i mellem..
- Egenskaber er de "fysiske ting" som fx højde, drøjde, osv
- Kan påvirkes af både gener og miljø(fodring, træning, staldforhold, ..)

Front 9

Hvad er kvalitative egenskaber?

Back 9

- Egenskaber der koder for sundhed (syg vs rask).

Front 10

Hvad er komplekse egenskaber?

Back 10

(kaldes også kvantitative egenskaber ind i mellem)
De mere fysiske ting, højde/drøjde/farve/...
Egenskaber hvor mange ting kan spille ind:
- Inkomplet penetrans
- Fænokopier
- Heterogenitet
- Polygenisk nedarvning
- Miljø

Front 11

Hvordan tages der forbehold for fænokopier i analysen af komplekse egenskaber?

Back 11

En sygdom der udenlukkende skyldes miljøfaktorer, men kan ligne en genetisk lidelse
- hold undersøgelsen fast på dem man er SIKKER på er genetisk syge

Front 12

Hvordan tages der forbehold for heterogenitet i analysen af komplekse egenskaber?

Back 12

Der kan være den samme fænotyper med forskellige genotyper
- Prøv at inddele fænotyperne i undergrupper fx om de først er kommet senere i livet.

Front 13

Hvordan tages der forbehold for polygenisk nedarvning i analysen af komplekse egenskaber?

Back 13

To eller flere egenskaber påvirker for at fænotypen kan komme til udtryk = skøre diagrammer ind i mellem
- sørg for at kende mutationen ordenligt, så man ikke misser en mutation som var nødvendig for at egenskaben kom til udtryk

Front 14

Hvad er genome-wide association studies?

Back 14

- En "bank" over kortlagte gener ned evt sygdomme for individet
- har gjort det muligt at kortlægge rigtig mange gener/sygdomme

Front 15

Hvilke begreber er vigtige i forhold til chromosomal rearrangements?

Back 15

- Deletion
- duplikation
- translokation
- inversion

Front 16

Hvad er deletion?

Back 16

En sekvens / segment bliver slettet

Front 17

Hvad er duplikation?

Back 17

En sekvens/segment bliver duplikeret

Front 18

Hvad er translokation?

Back 18

- alm: dele af kromosomet rykker over på et andet nonhomologt kromosom
- reciprok: to non-homologe kromosomer bytter plads

Front 19

Hvad er inversion?

Back 19

En 180 graders rotation af et fragment. Hypotese, kommer af at det "brækker af" og bliver sat forkert på igen bagefter...

Front 20

Hvad kan chromosomal rearrangements påvirke?

Back 20

Meiosen og dermed fertiliteten fordi det danner ubalancerede gameter

Front 21

Hvilke konsekvenser kan inversionsloops have?

Back 21

- Hvis der ikke er sket overkrydsning, så har det heller ikke nogen betydning
- Hvis der sker overkrydsning, så kan det let give ubalancerede gameter

Front 22

Hvilke slags inversionsloops kan der komme? - og hvad gør de ved gameterne?

Back 22

- Pericentrisk: danner to "skøre" rekombinate kromosomer med fx et kromosom med 2*a og et andet med 2*e
- Paracentrisk: Overkrydsning, hvor centromeren bliver en del af overkrydsningen, så der dannes acentriske og dicentriske kromosomer. De acentriske "dør" = en deletion af nogle gener er foregået

Front 23

Hvilke ændringer i kromosomtal kan der forekomme?

Back 23

For hele genomet:
- monoploidy: Kun én af hvert kromosom, lethalt
- polyploidy (triploidy og tetraploidy): flere kopier end normalt, lethalt
For de enkelte kromosomer(aneuploidy):
- monosomy, et kromosom(fx X) har ikke sin homologe partner (medfører turner)
- trimosomy, et kromosom(fx nr 21) har TO homologe partnere (medfører Downs)
- tetrasomy, et kromosom har TRE homologe partnere......

Front 24

Hvad kaldes det, når man indeholder det alm antal kromosomer?

Back 24

Euploidy

Front 25

Hvad er aneuploidy?

Back 25

Mindre eller flere homologe kromosomer end meningen pr kromosompar

Front 26

Hvad er non-disjunction?

Back 26

At der ikke er sket den rette adskillelse af de homologe kromosomer under meiosen. Det kan give aneuploidy.

Front 27

Hvilke konsekvenser kan non-disjunction have?

Back 27

Kan være lethalt(fx mænd kan ikk overleve uden ét X-kromosom fra moderen), ellers kan det give diverse sygdomme som fx turner syndrom (1*X kromosom som det eneste kønskromosom) eller Downs syndrom (3*kromosom 21)

Front 28

Hvad er transposable elements?

Back 28

Dele der kan flytte/kopiere sig til et andet sted i genomet. Der findes to typer:
- retroposoner: Flyttes ved at transkriberes til RNA og så tilbage
- transposoner:flytter DNA direkte.

Front 29

Hvad hedder de dele, som er i stand til at flyttes/kopieres fra et sted til et andet i genomet?

Back 29

Transposable elements

Front 30

Hvor store kan transposable elements være?

Back 30

50-10.000 bp store !

Front 31

Hvad er den overordnede betegnelse for LINEs og SINEs

Back 31

De er transposable elements af typen retroposoner

Front 32

Hvilke slags retroposoner findes der?

Back 32

- LINEs: 20.000 kopier hos mennesker, ca 300 bp lange
- SINEs: 300.000 kopier hos mennesker, ca 6,4 bp lange

Front 33

Hvad er principperne for Hardy Weinberg loven?

Back 33

En idealiseret situation:
- ingen selektion, mutation, genetisk drift eller migration der påvirker udviklingen af generne
- uendelig stor population, hvor der er lige stor chance for tilfældig nedarvning/parring
- både summen af allel og genotypfrekvens er 1(eller 100%)
-

Front 34

Hvordan beregner man om en population er i HW ligevægt?

Back 34

Først:
- Allel/gentællemetoden
- Kvadratmetoden
Derefter benyttes
- chi-i-anden-testen
- Singles metoden

Front 35

Hvad er fænotype frekvens?

Back 35

Udregning af hvor mange der procentvis (ikke) udviser den pågældende fænotype.

Front 36

Hvad er allel frekvens?

Back 36

Udregning af den pågældede allels frekvens. HUSK, der er 2*allel ved homozygote individer og dobbelt antal der skal deles med!!

Front 37

Hvad er genotyp frekvens?

Back 37

Udregning af hvor mange der procentvis er af den pågældende genotype

Front 38

Hvilke ligninger benytter man sig af i HW loven?

Back 38

Allelfrekvens: q^2+2qp+p^2=1
Genotypfrekvens: q+p=1
H_0 = der er HW ligevægt
Chi-i-anden-testen

Front 39

Hvis der står ”i en stor tilfældigt sammenparret population” i opgaven, hvilken metode bør man så udregne med

Back 39

Kvadrattællemetoden

Front 40

Hvornår bruger man kvadrattællemetoden?

Back 40

Når man ikk kan specificere alle fænotyperne ud fra populationen. Fx hvis man har raske bærere eller raske-ikke-bærere

Front 41

Hvornår bruges alleltællemetoden?

Back 41

Når man har alle oplysninger på alle individer - genotype samt fænotype. Det kan fx være ved co-dominante egenskaber

Front 42

Hvordan kan selektion ændre allelfrekvensen?

Back 42

- Mutation
- Selektion
- Migration
- Genetisk drift

Front 43

Hvordan påvirker genetisk drift en population?

Back 43

Der kan ske en ændring i frekvens og evt går nogle alleler tabt - Sker ofte i små populationer

Front 44

Hvordan påvirker selektion en population?

Back 44

Favorable gener vil blive videravlet:
- Naturligt; afhænger af "fitness"
- Unaturligt; afhænger af menneskets avlsprogram

Front 45

Hvad betyder fitness?

Back 45

Dyrenes formerings og overlevelsesevne
- fitness på 1 = bedst grad af vidergivelse, men alle vil have en fitness på < 1.
- udregnes vha "formlen" fitness=1-s, hvor s=selektionskoefficienten

Front 46

Hvad er genetisk drift?

Back 46

Tilfældig ændring af populationens frekvens i forhold til det ansete - kan give tab af alleltyper !
- ses ofte i små populationer

Front 47

Hvad er founder effekt?

Back 47

En population isoleres og danner en ny population = stor mulighed for genetisk drift har indflydelse

Front 48

Hvad er heritabilitet?

Back 48

Sammenhængen mellem den genetiske og fænotypiske værdi. Vil altid have en værdi <1
Hypotetisk set så vil en værdi på 1 = der KUN er tale om genetisk nedarvet.

Front 49

Hvordan opstår identisk homozygoti?

Back 49

Hvis et afkom et eller andet sted i stamtræet har en fælles ane, så kan afkommet have arvet det samme gen fra både mor og far
Grund til at indavl er dårligt.

Front 50

Hvad er sammenhængen mellem slægtskabskoefficienten og indavlskoefficienten?

Back 50

Indavlsk. kan udregnes som slægtskabsk. - 1

Front 51

Hvad er ætiologi?

Back 51

"årsagslæren", dvs læren om summen af miljøpåvirkning samt avl i forhold til en sygdom

Front 52

Hvor har man mistanke om arvelig ætiologi?

Back 52

Betyder, hvornår har man mistanke om, at en sygdom/egenskab skyldes avl fremfor miljø.
= Når man kan udelukke at det er miljøfaktorer der er skyld i det. Hvis sygdommen er arvelig hos en anden art, så kan det antages den også kan være arvelig "her"

Front 53

Hvilke fejlkilder kan der være under optegning af et genealogisk diagram?

Back 53

- Usikker diagnostik
- Fænokopier
- Heterogenitet
- Variende "age of onset"
- Penetrans

Front 54

Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved usikker diagnostik

Back 54

Er alle syge dyr "syg" på samme måde?!

Front 55

Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved fænokopier?

Back 55

Er nogle af de syge individer syge grundet en miljøfaktor og ikke noget genetisk?

Front 56

Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved heterogenitet?

Back 56

Forskellige genotyper giver de samme fænotyper = ulogisk i genealogisk diagram!
- Locus heterogenitet
- Allel heterogenitet

Front 57

Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved varierende "age of onset"?

Back 57

Til syneladende raske dyr kan blive syge EFTER man har lavet testen .. problematisk under avl hvis det først kommer til udtryk sent i den kønsmodne alder......

Front 58

Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved penetrans?

Back 58

Genealogiske diagrammer kan virke som vrøvl, når en dominant sygdom pludselig springer en generation over?!

Front 59

Hvilke metoder bruges til segregationsanalyse?

Back 59

- chi-i-anden-testen
- Singles metoden

Front 60

Hvornår bruges Singles metoden til segregationsanalyse?

Back 60

- KUN ved recessive sygdomme
- når man IKKE ved om forældrene tidligere har givet sygt afkom
- Kun hele familier
- Når alle relevante kuld ikk er med i analysen/når de indsamlede familier kun er med grundet de har 1/flere syge afkom

Front 61

Hvornår bruges chi-i-anden-testen til segregationsanalyse?

Back 61

- ALTID ved de dominante lidelse+ nogle gange ved autosomal recessive sygdomme
- Når man ved forældre tidligere har fået syge afkom, laver nye kuld og medtager ALLE
- Når ALLE relevante kuld medtages, dvs ingen udelukkes systematisk

Front 62

Hvilken metode bruges når vi har med en dominant lidelse?

Back 62

chi-i-anden-testen

Front 63

Hvilken metode bruges når alle relevante kuld er med i undersøgelsen?

Back 63

chi-i-anden-testen

Front 64

Hvilken metode bruges når kun familier med syge dyr er med i undersøgelsen?

Back 64

Singles metoden

Front 65

Hvilken metode bruges når man ikke ved om forældrene før har fået syg afkom?

Back 65

Singlesmetoden

Front 66

Hvilken metode bruges når man har forældre der har fået syge afkom før og først tæller fra de nye afkom?

Back 66

chi-i-anden-testen

Front 67

Hvilken metode bruges når vi har en recessiv sygdom, men har også familier med rent raske afkom?

Back 67

chi-i-anden-testen