• Shuffle
    Toggle On
    Toggle Off
  • Alphabetize
    Toggle On
    Toggle Off
  • Front First
    Toggle On
    Toggle Off
  • Both Sides
    Toggle On
    Toggle Off
  • Read
    Toggle On
    Toggle Off
Reading...
Front

How to study your flashcards.

Right/Left arrow keys: Navigate between flashcards.right arrow keyleft arrow key

Up/Down arrow keys: Flip the card between the front and back.down keyup key

H key: Show hint (3rd side).h key

A key: Read text to speech.a key

image

Play button

image

Play button

image

Progress

1/67

Click to flip

67 Cards in this Set

  • Front
  • Back
Hvad er princippet bag koblingsundersøgelse?
- Der skal bruges heterozygote individer = mulighed for at se, om der er sket overkrydsning
- Jo tættere på hinanden, desto færre overkrydsninger
- Afstanden mellem to loci angives med MAP unit/cM/.., som angiver sandsynligheden for en overkrydsning
Hvad er princippet bag LOD-score?
En "score" der angiver chancen/risikoen for at to loci/gener er koblet fremfor uafhængigt nedarvet.
En LOD-score på 3 eller over angiver at der er stor sandsynlighed for kobling
Hvad er en god markør?
En der ALTID følger nedarvningen af et gen, fordi den ligger så tæt på
Hvordan kommer man overordnet fra fænotype til kloning af et gen?
- Finmapping
- Identifikation af kandidatgen(er)
- Kloning og karakterisering
Hvad er finmapping?
En øgning af markører i området, så vi kan komme endnu tættere på et gen der fx er koblet.
Hvordan laver man identifikation af kandidatgener?
Indentificerer kodede regioner gennem:
- computeranalyse, tjek andre konserverede arter
- computeranalyse, identifikation af exon-sekvenser
- sammenlign med cDNA sekvenser for rask væv (Nothern blot)
Hvordan laver man "kloning og karakterisering" ?
- Ekspressionsmønster (hvor/hvornår kommer det til udtryk?)
- Sekvensforskelle (mutation?)
- Transgen modificering af fænotypen (indsætning i et andet dyr og se om den udvikler sygdommen?)
Hvad er kvantitative egenskaber?
- Kaldes også komplekse egenskaber ind i mellem..
- Egenskaber er de "fysiske ting" som fx højde, drøjde, osv
- Kan påvirkes af både gener og miljø(fodring, træning, staldforhold, ..)
Hvad er kvalitative egenskaber?
- Egenskaber der koder for sundhed (syg vs rask).
Hvad er komplekse egenskaber?
(kaldes også kvantitative egenskaber ind i mellem)
De mere fysiske ting, højde/drøjde/farve/...
Egenskaber hvor mange ting kan spille ind:
- Inkomplet penetrans
- Fænokopier
- Heterogenitet
- Polygenisk nedarvning
- Miljø
Hvordan tages der forbehold for fænokopier i analysen af komplekse egenskaber?
En sygdom der udenlukkende skyldes miljøfaktorer, men kan ligne en genetisk lidelse
- hold undersøgelsen fast på dem man er SIKKER på er genetisk syge
Hvordan tages der forbehold for heterogenitet i analysen af komplekse egenskaber?
Der kan være den samme fænotyper med forskellige genotyper
- Prøv at inddele fænotyperne i undergrupper fx om de først er kommet senere i livet.
Hvordan tages der forbehold for polygenisk nedarvning i analysen af komplekse egenskaber?
To eller flere egenskaber påvirker for at fænotypen kan komme til udtryk = skøre diagrammer ind i mellem
- sørg for at kende mutationen ordenligt, så man ikke misser en mutation som var nødvendig for at egenskaben kom til udtryk
Hvad er genome-wide association studies?
- En "bank" over kortlagte gener ned evt sygdomme for individet
- har gjort det muligt at kortlægge rigtig mange gener/sygdomme
Hvilke begreber er vigtige i forhold til chromosomal rearrangements?
- Deletion
- duplikation
- translokation
- inversion
Hvad er deletion?
En sekvens / segment bliver slettet
Hvad er duplikation?
En sekvens/segment bliver duplikeret
Hvad er translokation?
- alm: dele af kromosomet rykker over på et andet nonhomologt kromosom
- reciprok: to non-homologe kromosomer bytter plads
Hvad er inversion?
En 180 graders rotation af et fragment. Hypotese, kommer af at det "brækker af" og bliver sat forkert på igen bagefter...
Hvad kan chromosomal rearrangements påvirke?
Meiosen og dermed fertiliteten fordi det danner ubalancerede gameter
Hvilke konsekvenser kan inversionsloops have?
- Hvis der ikke er sket overkrydsning, så har det heller ikke nogen betydning
- Hvis der sker overkrydsning, så kan det let give ubalancerede gameter
Hvilke slags inversionsloops kan der komme? - og hvad gør de ved gameterne?
- Pericentrisk: danner to "skøre" rekombinate kromosomer med fx et kromosom med 2*a og et andet med 2*e
- Paracentrisk: Overkrydsning, hvor centromeren bliver en del af overkrydsningen, så der dannes acentriske og dicentriske kromosomer. De acentriske "dør" = en deletion af nogle gener er foregået
Hvilke ændringer i kromosomtal kan der forekomme?
For hele genomet:
- monoploidy: Kun én af hvert kromosom, lethalt
- polyploidy (triploidy og tetraploidy): flere kopier end normalt, lethalt
For de enkelte kromosomer(aneuploidy):
- monosomy, et kromosom(fx X) har ikke sin homologe partner (medfører turner)
- trimosomy, et kromosom(fx nr 21) har TO homologe partnere (medfører Downs)
- tetrasomy, et kromosom har TRE homologe partnere......
Hvad kaldes det, når man indeholder det alm antal kromosomer?
Euploidy
Hvad er aneuploidy?
Mindre eller flere homologe kromosomer end meningen pr kromosompar
Hvad er non-disjunction?
At der ikke er sket den rette adskillelse af de homologe kromosomer under meiosen. Det kan give aneuploidy.
Hvilke konsekvenser kan non-disjunction have?
Kan være lethalt(fx mænd kan ikk overleve uden ét X-kromosom fra moderen), ellers kan det give diverse sygdomme som fx turner syndrom (1*X kromosom som det eneste kønskromosom) eller Downs syndrom (3*kromosom 21)
Hvad er transposable elements?
Dele der kan flytte/kopiere sig til et andet sted i genomet. Der findes to typer:
- retroposoner: Flyttes ved at transkriberes til RNA og så tilbage
- transposoner:flytter DNA direkte.
Hvad hedder de dele, som er i stand til at flyttes/kopieres fra et sted til et andet i genomet?
Transposable elements
Hvor store kan transposable elements være?
50-10.000 bp store !
Hvad er den overordnede betegnelse for LINEs og SINEs
De er transposable elements af typen retroposoner
Hvilke slags retroposoner findes der?
- LINEs: 20.000 kopier hos mennesker, ca 300 bp lange
- SINEs: 300.000 kopier hos mennesker, ca 6,4 bp lange
Hvad er principperne for Hardy Weinberg loven?
En idealiseret situation:
- ingen selektion, mutation, genetisk drift eller migration der påvirker udviklingen af generne
- uendelig stor population, hvor der er lige stor chance for tilfældig nedarvning/parring
- både summen af allel og genotypfrekvens er 1(eller 100%)
-
Hvordan beregner man om en population er i HW ligevægt?
Først:
- Allel/gentællemetoden
- Kvadratmetoden
Derefter benyttes
- chi-i-anden-testen
- Singles metoden
Hvad er fænotype frekvens?
Udregning af hvor mange der procentvis (ikke) udviser den pågældende fænotype.
Hvad er allel frekvens?
Udregning af den pågældede allels frekvens. HUSK, der er 2*allel ved homozygote individer og dobbelt antal der skal deles med!!
Hvad er genotyp frekvens?
Udregning af hvor mange der procentvis er af den pågældende genotype
Hvilke ligninger benytter man sig af i HW loven?
Allelfrekvens: q^2+2qp+p^2=1
Genotypfrekvens: q+p=1
H_0 = der er HW ligevægt
Chi-i-anden-testen
Hvis der står ”i en stor tilfældigt sammenparret population” i opgaven, hvilken metode bør man så udregne med
Kvadrattællemetoden
Hvornår bruger man kvadrattællemetoden?
Når man ikk kan specificere alle fænotyperne ud fra populationen. Fx hvis man har raske bærere eller raske-ikke-bærere
Hvornår bruges alleltællemetoden?
Når man har alle oplysninger på alle individer - genotype samt fænotype. Det kan fx være ved co-dominante egenskaber
Hvordan kan selektion ændre allelfrekvensen?
- Mutation
- Selektion
- Migration
- Genetisk drift
Hvordan påvirker genetisk drift en population?
Der kan ske en ændring i frekvens og evt går nogle alleler tabt - Sker ofte i små populationer
Hvordan påvirker selektion en population?
Favorable gener vil blive videravlet:
- Naturligt; afhænger af "fitness"
- Unaturligt; afhænger af menneskets avlsprogram
Hvad betyder fitness?
Dyrenes formerings og overlevelsesevne
- fitness på 1 = bedst grad af vidergivelse, men alle vil have en fitness på < 1.
- udregnes vha "formlen" fitness=1-s, hvor s=selektionskoefficienten
Hvad er genetisk drift?
Tilfældig ændring af populationens frekvens i forhold til det ansete - kan give tab af alleltyper !
- ses ofte i små populationer
Hvad er founder effekt?
En population isoleres og danner en ny population = stor mulighed for genetisk drift har indflydelse
Hvad er heritabilitet?
Sammenhængen mellem den genetiske og fænotypiske værdi. Vil altid have en værdi <1
Hypotetisk set så vil en værdi på 1 = der KUN er tale om genetisk nedarvet.
Hvordan opstår identisk homozygoti?
Hvis et afkom et eller andet sted i stamtræet har en fælles ane, så kan afkommet have arvet det samme gen fra både mor og far
Grund til at indavl er dårligt.
Hvad er sammenhængen mellem slægtskabskoefficienten og indavlskoefficienten?
Indavlsk. kan udregnes som slægtskabsk. - 1
Hvad er ætiologi?
"årsagslæren", dvs læren om summen af miljøpåvirkning samt avl i forhold til en sygdom
Hvor har man mistanke om arvelig ætiologi?
Betyder, hvornår har man mistanke om, at en sygdom/egenskab skyldes avl fremfor miljø.
= Når man kan udelukke at det er miljøfaktorer der er skyld i det. Hvis sygdommen er arvelig hos en anden art, så kan det antages den også kan være arvelig "her"
Hvilke fejlkilder kan der være under optegning af et genealogisk diagram?
- Usikker diagnostik
- Fænokopier
- Heterogenitet
- Variende "age of onset"
- Penetrans
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved usikker diagnostik
Er alle syge dyr "syg" på samme måde?!
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved fænokopier?
Er nogle af de syge individer syge grundet en miljøfaktor og ikke noget genetisk?
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved heterogenitet?
Forskellige genotyper giver de samme fænotyper = ulogisk i genealogisk diagram!
- Locus heterogenitet
- Allel heterogenitet
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved varierende "age of onset"?
Til syneladende raske dyr kan blive syge EFTER man har lavet testen .. problematisk under avl hvis det først kommer til udtryk sent i den kønsmodne alder......
Hvilken vanskeligheder kan der opstå i genealogiske diagrammer ved penetrans?
Genealogiske diagrammer kan virke som vrøvl, når en dominant sygdom pludselig springer en generation over?!
Hvilke metoder bruges til segregationsanalyse?
- chi-i-anden-testen
- Singles metoden
Hvornår bruges Singles metoden til segregationsanalyse?
- KUN ved recessive sygdomme
- når man IKKE ved om forældrene tidligere har givet sygt afkom
- Kun hele familier
- Når alle relevante kuld ikk er med i analysen/når de indsamlede familier kun er med grundet de har 1/flere syge afkom
Hvornår bruges chi-i-anden-testen til segregationsanalyse?
- ALTID ved de dominante lidelse+ nogle gange ved autosomal recessive sygdomme
- Når man ved forældre tidligere har fået syge afkom, laver nye kuld og medtager ALLE
- Når ALLE relevante kuld medtages, dvs ingen udelukkes systematisk
Hvilken metode bruges når vi har med en dominant lidelse?
chi-i-anden-testen
Hvilken metode bruges når alle relevante kuld er med i undersøgelsen?
chi-i-anden-testen
Hvilken metode bruges når kun familier med syge dyr er med i undersøgelsen?
Singles metoden
Hvilken metode bruges når man ikke ved om forældrene før har fået syg afkom?
Singlesmetoden
Hvilken metode bruges når man har forældre der har fået syge afkom før og først tæller fra de nye afkom?
chi-i-anden-testen
Hvilken metode bruges når vi har en recessiv sygdom, men har også familier med rent raske afkom?
chi-i-anden-testen