K6 Binjuresjukdomar

Front 1

Vilka hormoner producerar binjuren? Vad stimulerar deras frisättning?

Back 1

Katekolaminer (adrenalin noradrenalin)
Kortisol
Aldosteron
Androgener
DHEA och DHEA sulfat (dehydroepiandrosteron)

Hormonerna bildas i zona fasciulata och reticularis.

ACTH från hypofysen stimulerar.

Front 2

Ge en kort definition på feokromocytom.

Back 2

Katekolaminpoducerande neuroendokrin tumör som utgår från kromaffina celler i binjurens märg (80-85%) eller extraadrenala paraganglier.

Front 3

Hur vanligt är feokromocytom?

Back 3

2 per miljon per år (stiger nu, då man hittar allt fler av en tillfällighet när man gör scanningar)

10 operationer per år i DK

I en population av patienter med terapiresistent hypertension och binjuretumör är prevalensen av feokromocytom ca 30%.

Front 4

Vad ska man alltid screena för hos en p med feokromocytom?

Back 4

MEN typ 2

Front 5

Vad för sjukdomar disponerar till feokromocytom?

Back 5

MEN typ 2
Von Hippel Lindaus sjukdom (autosomal dominant tumörsjukdom från mutation i en TSG på kromosom 3, ger starkt ökad risk för multipla tumörer som ex hemangioblastom, njurcancer, feokromocytom, pancreastumörer)
Neurofibromatos typ 1 (godartade tumörer på nerverna, kan ge ökad risk för cancer)
Familjära paragangliomer

Front 6

Hur många av feokromocytomerna är extraadrenala? Bilaterala? Maligna? Familjära? Hos barn?

Back 6

Rule of ten.
Allt 10 %.

Front 7

Vad kan feokromocytom ge för symptom?

Back 7

Ofta paroxysmal huvudvärk (92%) och exessiv svettning (65%).

Hovedpine
Hjertebanken, palpitationer
Svedeture, bleghed/flushing
Tremor
Hypertension
Ortostatisk hypotension
Hyperglykæmi, vægttab
Kvalme, opkastning, mavesmerter

Front 8

Hur ställs diagnosen feokromocytom, övergripande?

Back 8

Den ställs med hjälp av klinik, biokemi och bilddiagnostik.
¤Vilka tester tar man för att se om det är feokromocytom?
¤urin och plasma katekolaminer
p-metanephriner

Ska vara förhöjda.

Front 9

Vad för bilddiagnostik kan användas för att lokalisera feokromocytom?

Back 9

CT/MR scanning
MIGB-scintigrafi (131I metajodobenzylguanidin)
PET-scan F-fluoro-dopa.

Front 10

En p. har en synlig tumör på binjuren (sett vid ex MR), varför gör man ändå en MIGB-skintigrafi?

Back 10

För att tumören kan vara bilateral och det kan vara spridning till levern!

Front 11

Ange några differentialdiagnoser till feokromocytom.

Back 11

Essentiel hypertension
Thyreotoxikose
Medikamina
Neuroblastom
Karcinoid syndrom
AMI – sepsis
Intrakraniel læsion (tumor blødning)

Front 12

Hur behandlas feokromocytom?

Back 12

Alfa-receptorblockad. (fenoxybenzamin) Minimum 10-14 dagar.

Beta-receptorblockad (propanolol) endast till patienter med moderat/svår takykardi och hos p. med arytmier. Får endast ges när alfa-receptorblockaden är effektiv.
Liberal salt, rikligt med vätska

Kirurgi- medicinsk behandling preopertivt för att minska komplikationer, ex hypotension och hypoglykemi.
Laparoskopi. Om bilateral sjukdom sparas lite av adrenal cortex, för att undvika glucocorticoidbrist.

Dödlig sjukdom om den inte behandlas.

Front 13

Hur ser follow up ut för en patient med feokromocytom?

Back 13

Ska monitoreras i lång tid för det kan komma tillbaka. Kan bli malign sjukdom helt plötsligt efter många år.

Urin-katekolaminer monitoreras livslångt
Recidivrate på 17%- kontralateralt vid MEN
Om malignt recidiv ses det ofta lokalt, i lymfknuta, lever, lungor, ben

Om bilateral FC

Front 14

Vad är prognosen för feokromocytom?

Back 14

Om malignt 5 års överlevnad på <50%, men samlat sett är den på 95%.

Urin katekolaminer ska vara normala en vecka efter operation.

Recidivrate under 5 år är <5%.

Front 15

Beskriv kort vad hyperaldosteronism är.

Back 15

Överproduktion av aldosteron som ger symptom som kommer av natriumretention och hypokalemi. Finns primär och sekundär.

Primär ger högt blodtryck, hypokalemi, nedsatt plasma-renin-aktivitet och förhöjd aldosteronsekretion.

Sekundär uppstår ofta pga tillstånd som ökar reninsekretionen.

Front 16

Är primär aldosteronism vanligt bland patienter med essentiell hypertension?

Back 16

Innan trodde man att det bara var 1%, men nyare forskning har visat att det troligen är en större del. 20% av de med resistent hypertension har aldosteronism. Bland annat har en stor del (ca 1/3) av patienter med essentiell hypertension lågt renin, möjligen tydande på hyperaldosteronism.
Därför utreds patienter med svår hypertension för hyperaldosteronism.

Front 17

Vad är definitionen på resistent hypertension?

Back 17

Ihållande blodtyck över 140/90mmHg trots treämnesbehandling i full dos.
Genomsnittligt dygn/hemmablodtryck på över 135/85mmHg samt över130/80mmHg hos patienter med diabetes eller nefropati.

Front 18

Hur ställer man diagnosen primär hyperaldosteronism?

Back 18

gärna medicinfri i 3-4 veckor innan undersökning.

Det undersöks för
Hypertension, hypokaliæmi, metabolisk alkalose og kliniske symptomer som muskelsvækkelse, hovedpine, polyuri, tørst, træthed.

Diagnosen bekräftas vid lågt p-renin, hög p-aldosteron och påvisning av adenom eller hyperplasi. Dessa påvisas med CT-skanning av binjurar med kontrast.

Front 19

Hur behandlas primär hyperaldosteronism?

Back 19

Om:
-unilateral tumör
-och p under 40 år
-OCH tumör >1cm
-OCH <10HU (hounsfield unit, skala för att bedöma radiodensitet vid CT, -1000 för vatten och +30 för blod)

-ELLER om binjurvenkaterisation visar lateralisering

så ska patienten ha kirurgi.

Om:
-CT visar normal,uni eller bilateral förstorad binjure
-och ingen lateralisering/kirurgi är bortvalt
Ska medicinsk behandling ges.

Medicinsk behandling består av spironolakton i höga doser. ACE-hämmare beroende på underliggande orsak.

Front 20

Vad kan ge högt natrium och lågt kalium, förutom hyperaldosteronism?

Back 20

Ex lakrits, kan ge "pseudohyperaldosteronism", lågt renin och aldosteron i så fall.
Gendefekt (11betaHSD typ 2 eller chimerer av CYP11B1 och 2) som ger nedsatt perifer ombildning av kortisol.

Front 21

Vad är Conns sjukdom?

Back 21

Hypertension och hypokalemi, dvs samma som primär hyperaldosteronism.

Front 22

vad kan ge sekundär hyperaldosteronism?

Back 22

ex njurarteriestenos
Levercirros
Malign hypertension
Diuretikabehandling
Hjärtinsufficiens

Front 23

hur ligger renin-nivån vid sekundär hyperaldosteronism?

Back 23

Hög.

Front 24

Vilka hormoner regulerar kaliumhomeostasen?

Back 24

beta-adrenerga katekolaminer och insulin gör att kalium kommer in i muskelceller (via NaK-ATPasen).

Aldosteron gör att kalium utskiljs med urinen (via NaK-ATPasen).

Front 25

Ange differentialdiagnoser till högt aldosteron (mineralkortikoid överskott)

Back 25

Primär hyperaldosteronism
-adrenal carcinom, adenom,
-bilateral adrenal hyperplasi.

Medfödd adrenal hyperplasi
-11b-hydroxylas brist
-17a-hydroxylas brist

Renin-sekreterande tumörer

Cushings syndrom
-Hypofysen
-Adrenal
-Ectopisk

Glucocorticoid-svarande aldosteronism

Renovaskulär hyptertension

Malign hypertension

Vasculitis

Front 26

Ange en kort definition på adrenogenitalt syndrom.

Back 26

Även kallat congenital adrenal hyperplasia (CAH). En grupp autosomala recessiva sjukdomar som ger en brist i ett enzym som är viktigt i syntesen av kortisol eller aldosteron eller båda. Att pathwayen för bildandet av kortisol och/eller aldosteron är hindrad gör att det bildas mer androgener.

Front 27

Vilket enzym är vanligast att ha brist på när man har adrenogenitalt syndrom?

Back 27

21-OH. Detta är med att bilda både aldosteron och cortisol.
90-95% har brist på detta. Det är mutation i CYP21A genen som ger det.

Front 28

Vilken steroid är det som bildas mest när en p. har brist på 21-OH?

Back 28

17-OH-progesteron, som är det som sedan blir till testosteron.

Front 29

Vilka typer kan man dela in adrenogenitalt syndrom i?

Back 29

Classical:
-Salt wasting- 50% av fallen. Salt utskiljs pga brist i aldosteronproduktion.
-Simple virilizing- upptäcks senare i barnåldern pga manligt könshår, clitorismegali, accelererad växt.

Nonclassical:
-upptäcks ofta efter puberteten pga oligomenorrhea eller virilisation hos kvinnor, ex hirsuitism.
-Late onset
-cryptic

Front 30

Hur presenterar sig adrenogenitalt syndrom hos kvinnor?

Back 30

Om svår form så ha de mycket manligt utseende på könsorganet (pga mycket androgenproduktion i livmodern)

Mildare form ger simple virilizing.

Ännu mildare ger nonclassic.

Allt ovan är för 21-OH brist (den vanligaste). 17-OH brist ger mildare symptom. De ser ut som kvinnor men utvecklar inte bröst eller får menstruation pga dålig östrogenproduktion. Kan ha hypertension.

Front 31

Vad behöver man ofta göra för att diagnostisera ett nonclassical fall av adrenogenitalt syndrom?

Back 31

syntetisk corticotropin stimulation som ska ge accumulation av preursor steroider.

Front 32

Hur presenterar sig adrenogenitalt syndrom hos män?

Back 32

Det upptäcks inte när de är nyfödda för deras könsorgan ser normala ut.
Om defekten är allvarlig får de dålig trivsel, kräkningar, dehydrereing, hypotension, hyponatremi, hypokalemi, shock.

Kan missa att det är denna sjukdomen! Hemska konsekvenser om man inte ger glucocorticoider i tid!

Mindre allvarligt debuterar med tidig utveckling av pubeshår, penisväxt, accelererad växt.

17-OH kan ge tvetydiga genitalia pga dålig testosteronproduktion i första trimestern.

Front 33

Vad ger man en nyfödd med sadrenogenitalt syndrom för behandling?

Back 33

Akut med salt-wasting:
I.v. NaCl lösning
Glukos
Glucocorticoider ges
Elektrolyter, blodsoker, cortisol, ldosteron, 17- OH mäts.

Senare:
Mineralokortikoid supplement ges

Glukokortikoid ges

Genitalia kan rättas till med plastikkirurgi.