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42 Cards in this Set
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En que fase se analizan los cromosomas en un cariotipo?
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Metafase
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Cuáles son los 3 tipos de cormosomas en el humano?
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Metacéntrico
submetacéntrico acrocéntrico |
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Cómo es el cromosoma metacéntrico?
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El centromero está en la parte media
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Cómo es el cromosoma submetacéntrico?
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el centrómero se ubica más cerca de uno de los extremos que se otro y se ve un brazo corto y uno largo
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cómo es el cromosoma acrocéntrico?
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el centrómero está muy próximo a uno de los extremos y queda el brazo corto muy reducido
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Qué es un satélite?
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Los cormosomas acrocéntricos (10) del humano, tienen en el brazo corto unas formaciónes que recuerdan a los palillos de tambor y se llaman satelites
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Cómo se ordenan los cromosomas en el cariotipo?
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Grupo A: Cromosomas mas grandes Grupo B: Submetacéntricos
Grupo C: 6-12 submetacéntricos y por el tamaño aqui va el X Grupo D: 13-15 acrocéntricos Grupo E: 16-18 submetacéntricos Grupo F: 19 y 20, metacéntricos Grupo G: 21 y 22 son los más pequeños, son acrocéntricos y aquí se incluye el Y. |
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Cual es la clasificación de una alteración cromosómicA?
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Alteraciones en el número
Alteraciones en la Estructura |
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Qué es una euploidía?
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Una variación en el número de cromosoma que implica múltiplos del número haploide
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Que es una aneuploidea?
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Es un cambio en el que solamente está implicado
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qué es una triploidia?
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célula con 3n que tendra 69 cromosomas
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Cuál es la principal consecuencia de unua poliploidia?
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ocasionan abortos tempranos
Niños que logran nacier: prematuros, malformados, con retraso psicomotor, fallecen horas o dias después y si no tienen líenas germinales con mosaico. |
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Cual es la principal consecuencia de una aneuploidia?
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Malformaciones congénitas al nacimiento.
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CUal es la causa de una aneuploidia?
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Una no disyunción o un rezago anafásico de un cromosoma durante la anafase
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Qué es una trisimía?
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Es cuando hay un cromosoma adicional
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Qués es una monosomía?|
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Falta de un cormosoma como en TURNER
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que es una doble trisomía?
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Cuando hay dos cromosomas adicionales de distinto par
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qué es la duplicación
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Dos segmentos o una misma secuencia de genes aparece doble en el mismo cromosomas
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Qué tipos de inversión existen?|
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Paracéntrica y pericéntrica
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cuando es una inversión paracéntrica?
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cuando el segmento no incluye al centrómero
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que es una translocación?
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intercambio de segmentos entre cromosomas
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Describe la translocación robertsoniana
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ocurre entre cormosomas acrocéntricos
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Cuál es el resultado de la segregación en una translocación robertsoniana?
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1 gameto normal
1 gameto complementario con la translocación 4 gametos no balanceados |
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en una translocación 21/14 cuales serian abortados?
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monosómicos 14, 21 y trisomía 14
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que es el cromosoma en anillo?
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Es cuando el cromosoma presenta al mismo tiempo rompiemiento del brazo corto y lardo, de tal manera que los extremos se unen y hacen un anillo
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Qué es un isocromosoma?
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Se gorma cuando el centrómero en vez de dividirse de manera longitudinal lo hace transversal
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que cromosoma se afecta en down?
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21
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cual es la incidencia del down?
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1/700
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cuáles son las características de un niño con down?
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Hipotonía muscular
hiperlaxitud articular dismorfia craneofacial occipucio plano fisuras palpebrales oblicuas o mongoloides epicanto bilateral Puente nasal deprimido Macroglosia relativa Pabellones auriculares pequeños y dedondeados |
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Signos adicionales de Down?F
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Diastasis de los rectos
clinodactilia de 5 dedos pliegue palmar unico retraso mental enfermedades cardiacas Alzheimer despues de los 40 años |
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Cuáles son los tipos de trisomía 21 que existen?
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Trisomía 21 libre y homogénea 95%
Translocación robertsoniana 4.8% Mosaico |
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Cual es el cromosoma de la Trisomía de Patau?
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13
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cual es la insidencia del sindrome de patau?
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1/10 000
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Cuáles son las principales maniestaciones clínicas de Patau?
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Bajo peso al nacer
labio hendido microftalmia anoftalmia pies en mesedora hexadactilia muerte temprana criptoquidia anormalidad escrotal útero bicrone vafina doble. |
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anormalidad digestiva más comun en patau
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malrotación del colon
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esperanza de Vida de Patau
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130 días pero unos pueden llegar a 3 años
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Cual es la translocación robersoniana común para Patau?
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13q14q
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Qué cromosoma es el Síndrome de Edwards?
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18
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cual es la incidencia del síndrome de Edwards?
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1/8000
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Cuáles son las principales características clínicas de Edwards?
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Bajo peso al nacer
hipotrofia generalizada microdolicocefalia con occipucio prominente micrognatia pabellones auriculares "faunescos"de implatación baja esternón corto pelvis estrecha puños cerrados con cabalgamiento característicos de los deodos actitud suplicante de los miembros torácicos pies en mecedora riñon en herradura |
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esperanza de vida en edwards?
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2-3 meses en varon y 10 para la niña
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cual es la causa menos recuente de un edwards?
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traslocación doble causando aneuploidía 48 XXY +18
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