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Was ist eine Genotyp?
Was ist eine Genotyp?
Der Begriff „Genotyp“ bezieht sich  auf die vollständige Kombination aller Allele / aller Loci eines Organismus
Der Begriff „Genotyp“ bezieht sich auf die vollständige Kombination aller Allele / aller Loci eines Organismus
Was ist ein Allel?
Was ist ein Allel?
Eine von 2 (diploider Organismus) Zustandsformen desselben Gens die sich in der DNA Sequenz unterscheiden
Eine von 2 (diploider Organismus) Zustandsformen desselben Gens die sich in der DNA Sequenz unterscheiden
Die Anpassung der Taschenmaus
Wann spricht man von Polymorphismus?
Wann spricht man von Polymorphismus?
Wenn es in der Population  verschiedene Allele an einem Lokus gibt.
Wenn es in der Population verschiedene Allele an einem Lokus gibt.
Die Genotyp Phänotyp Fitness Relation 3
Die Genotyp Phänotyp Fitness Relation 3
Derselbe Phänotyp kann in verschiedenen Populationen durch dieselbe ( a ) oder unterschiedliche ( b ) Genotypen hervorgerufen werden.
Derselbe Phänotyp kann in verschiedenen Populationen durch dieselbe ( a ) oder unterschiedliche ( b ) Genotypen hervorgerufen werden.
Die Genotyp Phänotyp Fitness Relation 2
Die Genotyp Phänotyp Fitness Relation 2
Unterschiedliche Genotypen können
zu demselben Phänotypen führen
Unterschiedliche Genotypen können
zu demselben Phänotypen führen
Die Genotyp Phänotyp Fitness Relation 1
Die Genotyp Phänotyp Fitness Relation 1
Unterschiedliche Phänotypen können dieselbe Fitness besitzen.
Unterschiedliche Phänotypen können dieselbe Fitness besitzen.
Wie verändern sich allel Frequenzen?
Alle natürlichen Populationen sind endlich!

Folge...
Es kommt zu genetischer Drift
Es kommt zu genetischer Drift
Welches Konzept nutzt man um herauszufinden wie groß die Drift in natürlichen Populationen ist?
Ne Die (genetisch) effektive Populationsgröße

Bei KLEINEN Ne ist die genetische Drift HOCH

Bei GROSSEN Ne ist die genetische Drift KLEIN
Was sind die Merkmale der effektive Populationsgröße Ne?
Sie dient dazu die kleinste überlebensfähige (Fortpflanzungsfähige) Population zu berechnen

Sie quantifiziert den erwarteten Drift in einer natürlichen Population

Bei KLEINEN Ne ist die genetische Drift HOCH

==>führt schnell zur Fixierung eines Allels

Bei GROßEN Ne ist die genetische Drift KLEIN

==>Fixierung eines Allels unwahrscheinlich
Welche Faktoren führen zu einem niedrigem Ne/N- Verhältnis?
1. Geschlechter-Verhältnis verschoben ==> zu viele Frauen oder Männer

2. Fluktuierende Populationsgrößen

3. Ungleichmäßiger Fortpflanzungserfolg

Häufig Bei Pflanzen: Verwandtschaftsstruktur im Raum / Selbstbefruchtung
Beispiel für Schwankende Populationsgröße.
Was sind die Merkmale der Genetischen Drift?
1. Sie kann Selektion überlagern

2. Selbst vorteilhafte Allele können durch Drift verschwinden!

3. Je kleiner die Ne desto stärker ist die Drift gegenüber Selektionsprozessen.

4. Die Allelfrequenzen ändern sich nicht immer durch Selektion.
Was passiert wenn eine panmiktische Population getrennt wird?
Was passiert wenn eine panmiktische Population getrennt wird?
Drift zwischen Sub-Populationen führt zu genetischer Differenzierung.
Drift zwischen Sub-Populationen führt zu genetischer Differenzierung.
Wie messen wir genetische Differenzierung?
Fst= ( Htotal - Hsub) / Htotal

Fst misst den Grad der Fixierung der Subpopulation relativ zur maximal möglichen Heterozygotie (Differenzierung) in der gesamten Population

F= Fixierungskoeffizient
H= Heterozygotie
st=Sub Population zu Totaler Population

Fruchtfliegen Beispiel

Nach 19 Gen. haben alle für Allel X die Frequenz 50%

50% ist potenziell mögliche Heterozygotie für die Gesamten Population. H=total==> 0,5

Die meisten subPopulationen sind entweder für das eine oder andere Allel fixiert. Hsub ist daher 0

FST = ( 0,5 - 0) / 0,5 = 1

Zwischen 0 und 1
0 keine Fixierung------> keine differenzierte Subpopulationen

1 maximale Fixierung -----> ausgeprägte Populationsstruktur
Wozu messen wir Fst/Populationsstruktur?
Sie ermöglicht Rückschlüsse auf wichtige Prozesse wie Migrationsraten , Isolationsgrad ,Verinselung
Was kann die genetische Differenzierung  (Fst) erniedrigen?
Was kann die genetische Differenzierung (Fst) erniedrigen?
Genfluss,Migration
Genfluss,Migration
Warum berechnen wir das Produkt Ne x m ?
Wie hoch ist die WAHRSCHEINLICHKEIT der Fixierung einer neutralen Mutation über längere Zeiträume?
Prob(fix) = 1/(2N)   (Warscheinlichkeit, dass die Mutation fixiert wird)

Prob(loss) = 1-(1/(2N)) (Warscheinlichkeit, dass Mutation wieder verloren geht)

Bsp: bei N = 50: Prob(loss) = 1-(1/100) = 1-0,01= 0,99
Prob(fix) = 1/(2N) (Warscheinlichkeit, dass die Mutation fixiert wird)

Prob(loss) = 1-(1/(2N)) (Warscheinlichkeit, dass Mutation wieder verloren geht)

Bsp: bei N = 50: Prob(loss) = 1-(1/100) = 1-0,01= 0,99
Wie lange DAUERT es bis zur Fixierung?
Dauer(fix) = 4Ne (Generationen)

Genetisch effektiv große Populationen (Ne) haben also mehr genetische Vielfalt (Polymorphismus), da Fixierung neutraler Mutationen länger dauert
Dauer(fix) = 4Ne (Generationen)

Genetisch effektiv große Populationen (Ne) haben also mehr genetische Vielfalt (Polymorphismus), da Fixierung neutraler Mutationen länger dauert
Was passiert wenn eine Mutation einen SelektionsNachteil vermittelt?
wird in der Regel relativ schnell fixiert
wird in der Regel relativ schnell fixiert
Was passiert wenn eine Mutation einen SelektionsNACHTEIL vermittelt?
wird in der Regel durch Selektion eliminiert
wird in der Regel durch Selektion eliminiert
Was passiert wenn eine Mutation SelektionsNEUTRAL ist?
Wird im Schnitt in 4Ne Generationen fixiert

Die Wahrscheinlichkeit dazu ist 1/(2N)
Wird im Schnitt in 4Ne Generationen fixiert

Die Wahrscheinlichkeit dazu ist 1/(2N)
Was besagt die zentrale Aussage der Neutralen Theorie nach Kimura (1983) ?
Was besagt die zentrale Aussage der Neutralen Theorie nach Kimura (1983) ?
Die meisten beobachteten Polymorphismen in einer Population sind selektionsneutral.

Das wiederspricht NICHT der Auffassung ,dass adaptive Evolution (durch selektion) Hauptprozess der Evolution ist!
Die meisten beobachteten Polymorphismen in einer Population sind selektionsneutral.

Das wiederspricht NICHT der Auffassung ,dass adaptive Evolution (durch selektion) Hauptprozess der Evolution ist!
Was sind die Merkmale von SNP Single Nucleotide Polymorphism (Einzelnukleotid-Unterschied)?
Häufigster Polymorphismus in allen Genomen  

synonymer Polymorphismus in einem Gen
Häufigster Polymorphismus in allen Genomen

synonymer Polymorphismus in einem Gen
Zusammenfassung

Neutrale Evolution
Was macht man mit QTL-mapping ?
Die Definition für Selektion und Fitness!
Absolute Fitness (W)
Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmter Genotyp von der Zygote bis zur Fortpflanzung überlebt x Anzahl Nachkommen

Bsp: WTyp A = 2/3 x 5 = 10/3, bedeutet dass 2/3 der Tiere bis zur Geschlechtsreife bzw. Fortpflanzung überleben und jedes Tier d...
Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmter Genotyp von der Zygote bis zur Fortpflanzung überlebt x Anzahl Nachkommen

Bsp: WTyp A = 2/3 x 5 = 10/3, bedeutet dass 2/3 der Tiere bis zur Geschlechtsreife bzw. Fortpflanzung überleben und jedes Tier dann 5 Nachkommen kriegt
Realtive Fitness
Genotyp mit kleinerer Fitness = 1, weitere Genotypen als Vielfaches davon

Bsp: absolute Fitness: WTyp A = 2/3 x 5 = 10/3
WTyp B = 1/2 x 4 = 2

relative Fitness: WTyp A = (10/3) / 2 = 1,67
WTyp B = 1
Dominanz und Rezessivität

bei vollständiger Dominanz des Allels A1
Dominanz und Rezessivität

bei vollständiger Rezessivität des Allels A1
Dominanz und Rezessivität

keine Dominanz

Additivität (intermediärer Erbgang)
Dominanz und Rezessivität

bei partielle Dominanz des Allels A1
Dominanz und Rezessivität
Wirkung von Selektion?
Wirkung von Selektion?
Wirkung von Selektion?
Wirkung von Selektion?
Wie breitet sich ein vorteilhaftes Allel aus wenn es DOMINANT ist? (h=1)
==> nimmt erst sehr schnell zu, dann ganz langsam

Daraus folgt auch ==> Negative  rezessive Allele bleiben lange in der Population
==> nimmt erst sehr schnell zu, dann ganz langsam

Daraus folgt auch ==> Negative rezessive Allele bleiben lange in der Population
Wie breitet sich ein vorteilhaftes Allel aus wenn es REZESSIV ist? (h=0)
Selektion wirkt erst langsam,da bei niedriger Frequenz von A1 die meisten Träger des Allels heterozygot sind und somit keinen Fitnessvorteil besitzen
Selektion wirkt erst langsam,da bei niedriger Frequenz von A1 die meisten Träger des Allels heterozygot sind und somit keinen Fitnessvorteil besitzen
Wie breitet sich ein vorteilhaftes Allel aus wenn es ADDITIV ist?
Wie bereitet sich ein vorteilhaftes Allel in Abhängigkeit von stärke der Selektion
Zusammenwirken von Drift und Selektion
In allen Populationen (klein und groß) wirken sowohl
Drift- als auch Selektion, aber ihre relative Bedeutung ist unterschiedlich. In kleinen Populationen wirkt Drift
relativ stärker, das heißt von seltenen Ausnahmen abgesehen, haben dort nur Mutationen mit recht starkem Selektionsvorteil eine Chance, sich zu etablieren.
Was erhält genetische Variabilität?
Mutation

Rekombination

Heterozygotenvorteil

Frequenzabhängige Selektion
Was beseitigt genetische Variabilität?
Selektion und Gendrift
Aus was besteht balancierter Polymorphismus?
Heterozygotenvorteil und Frequenzabhängiger Selektion
Heterozygotenvorteil und Frequenzabhängiger Selektion
Mutations Selektions Gleichgewicht
Mutations Selektions Gleichgewicht 2
Mutations Selektions Gleichgewicht 3
Heterozygoten Vorteil Rechnung
Heterozygoten Vorteil Rechnung 1
Take Home Hetero und Frequenz
Pleiotropie
1 Genort beeinflusst mehrere Merkmale
1 Genort beeinflusst mehrere Merkmale
Polygene Merkmale
Ein Merkmal wird von mehreren Genorten (Loci) beeinflusst
Ein Merkmal wird von mehreren Genorten (Loci) beeinflusst
Mehrere Loci können auch verschiedene Merkmale beeinflussen
unabhängige Segregation
Genetische Kopplung
Kopplung und Kopplungs - Ungleichgewicht