Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
51 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Akut İntermittan Porfiri |
Porfobilinojen deaminidaz |
|
|
X'e bağlı hipofosfotemik rickets |
-Phex gen mutasyonu -Fgf 23 fazlalığı |
|
|
Burosumab |
Anti FGF 23 |
|
|
Wolman |
-Steatore -Hsm -Adrenal kalsifikasyon |
|
|
Tirozinemi 1 |
Fumaril asetoasetat hidrolaz |
|
|
B - ketotiolaz |
Organik asidemi Aspirin intoxu ile karışıyor |
|
|
Gaucher kemik |
Erlenmayer deformitesi Distal femurda |
|
|
Mps spesifik yayma bulgusu |
Alder Reily Cisimciği |
|
|
Mauriac Sendromu |
Tip 1 Dm'ye bağlı
- büyüme geriliği - aydede yüzü - glikojen infiltrasyonuna bağlı kc büyümesi Manyak gibi küçük ama yüzü büyük sendromu |
|
|
Antley Bixler Sendromu |
17oh ve 21oh eksikliği + Kraniosinositoz (Bi kah sendromu) |
|
|
Aminoglutetimid |
Medikal adrenelektomi yapan ilaç |
|
|
Santral puberte precox gen |
Kıss 1 / Mkrn 3 gen mutasyonu |
|
|
Otoimmin poliglandüler sendrom Tip 1 |
Add PC Addison Hypooaratiroid Cronic mukokütanöz candidiyazis |
|
|
Otoimmin poliglandüler sendrom Tip 2 |
Add IT Addison İnsulin bağımlı dm (tip 1) Tiroid |
|
|
Pendred Sendromu |
Klor iyot transport proteininde defekt -guatr -işitme kaybı |
|
|
Kocher debre semaligne sendromu |
Konjenital hipotiroidide hipotoni görülmesi gerekirken tam tersi yaygın kas hipertrofisi görülmesi |
|
|
Laron Sendromu |
Gh reseptör direnci Gh (y) IGF (d) Lan 10 yaşına geldin hala küçüksün |
|
|
Uygunsuz ADH yapan ilaçlar |
-karbamazepin •epilepsiden sorar -vinkristin •lenfomadan sorar |
|
|
Langerhans hücreli histiyositoz |
1) Kraniumda litik lezyonlar 2) Santral DI, hipotiroidi 3) Egzema, dermatit |
|
|
Hipopituitarizm gen |
Prop 1 mutasyonu |
|
|
Bcc gen |
Ptch geni Hedgehog sinyal yolağı Gorlin multiple BCC |
|
|
L - Asparaginaz |
Tromboz (AT-3 eksikliği) Diyabet Pankreatit |
|
|
Megaloblastik anemiler |
-B12 folat eksikliği -Tiamine yanıt veren anemi (rogers) -Herediter orotik asidüri (üridin) -Lesh nyan sendromu (adenin) |
|
|
Pearson Sendromu |
P - pankreas yetm E - ekzokrin, endokrin yetm A - anemi ve asidoz Rs - ring sideroblast O - oksidatif fosforilasyon (bozuk) - asidoz Tek makroblastik sideroblastik anemi |
|
|
Fanconi Aplastik Anemisi |
Tanısı mutajen ajanlar ile kromozom kırığının arttığının göstergesi -deb -diepoksibütan -mitomisin c |
|
|
Küçük Yuvarlak Mavi Hücreli Tümörler |
WERRNLM
Wilms Ewing / Pnet Retinoblastom Rhabdomyosarkom Nöroblastom Lenfoma, lösemi Medulloblastom |
|
|
Pas (+) boyanan |
1- Ewing 2- Rhabdomyom 3-Rhabdomyosarkom |
|
|
Dna Onarım Gen Defekt |
-Lynch -Brca -Fanconi -Bloom -Ataksi tel -Kseroderma pig. |
|
|
Homer Wright Rozetleri (psödorozet) |
-Nöroblastom -Medulloblastom Ortada lümen yok |
|
|
Flexner Wintersteiner Roz |
Ortada lümen var - Retinoblastom |
|
|
Soğan Zarı |
1- Primer sklerozan kolanjit 2- Ewing sarkom 3- Malign Hipertansiyon 4- SLE Dalak |
|
|
Sago Dalağı / Lardeceous Dalak |
Dalakta amiloidoz |
|
|
Charcot Leyden Kristalleri |
Eozinofil yıkım ürünleri Astımda gözlenir |
|
|
IL-13 |
Astımda Submukozal glandlardan mukus sentezi B lenfosit IG-E |
|
|
Blueberry Muffin |
Crp
Cmv Rubella Parvovirus b19 |
|
|
Down en çok rastlanan mutasyon |
14;21 |
|
|
Çocuk %100 down |
Anne 21;21 translokasyonu |
|
|
Holoprosensefali |
Trizomi 13 Diyabetik anne bebekleri |
|
|
Aplasia Cutis |
Trizomi 13 Kromozom 4 del Johansonn blizzard |
|
|
Prune Belly |
Abdominal duvar kası yokluğu Üriner anomaliler İnmemiş testis |
|
|
Charge Sendromu !!!! |
Kart Sendromu Chd7 Kolobom Kardiyak Koanal Kulak KoKaKoLak
Kenital Kelişme geriliği |
|
|
Akondroplazi geni Kraniyosinositozis geni |
Fgfr-3 Fgfr-2 |
|
|
Herediter pankreatit |
Prss-1 |
|
|
Ogilvie Sendromu |
Kolonun akut psödoobstüksiyonu |
|
|
Pearson Sendromu |
P - pankreatik yetmezlik A - Anemi asidoz RS - ring sideroblast N - nötropeni |
|
|
Vici Sendromu |
Korpus kallosum agenezisi Albinizm Tekrarl enf Mr |
|
|
Meckel Gruber Sendromu |
Korpus kallosum agenezisi Polidaktili Polikistik böbrek |
|
|
Joubert Sendromu |
Mr'da molar diş bulgusu |
|
|
Mobius Sendromu |
Bilateral fascial paralizi + n. Abducens p. |
|
|
Mobius Sendromu |
Bilateral fascial paralizi + n. Abducens p. |
|
|
Obezite ile ilişkili sendromlar |
Baba Armstromg Aydından İstanbula Cartopu Fırlattı Cotanak Düştü Bardet biedel, biemond, alstrom, 9q34 , capenter, prader willi, fröhlich, cohen, down |
