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5 Cards in this Set

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Descripcion

Copia extra del cromosoma 21


65 80% perdidas espontáneas


FR edad materna la avanzada

Etimología

90% Teisomia 21 libre o regular


80% no disyunción meiosis uno materna

Translocación Robertsoniana

Entre brazo del cromosoma 21 y brazo Q del cromosoma acrocéntrico

Características

RN prematuros


Retraso del crecimiento. M:145cm. H:153cm


Laxitud articular. Diástasis de recto. Hernia umbilical. Manos anchas. Braquidactilia. Clinodactilia del quinto dedo. Pliegue palmar transversal. Pie de aspecto marmóreo Discapacidad intelectual modo grave.

Sobre vida

Alzheimer


Obesidad


Hipotiroidismo


Prolapso mitral


Osteoporosis