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19 Cards in this Set

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La conception
Gamète
cellule reproductrice sexuée
La conception
Zygote
Organisme unicellulaire provenant de l'union d'un spermatozoïde et d'un ovule.
La conception
naissance multiple (2)
Jumeau dizygote: jumeau né de l'union de DEUX ovules différents et de DEUX spermatozoïdes différents.

Jumeau monozygote: jumeau né de la division d'un seul zygote après la fécondation («vrai» jumeau/jumeau identique).
La conception
le code génétique - chromosomes
chromosomes: segment d'ADN porteur des gènes qui transmettent les facteurs héréditaires (46 chez l'être humain typique).
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité
après l'union de deux gamètes, le zygote comprendra 23 paires de chromosomes (46).
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité- ADN
substance chimique du génome qui transporte les informations contrôlant la synthèse des protéines et permet la formation et le fonctionnement cellulaire (hélices).
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité

génome humain et gène
génome humain: identification des séquences de gènes qui sont particuliers à l'espèce humaine (quel composition d'ADN - gène - détermine quel trait)
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité

gène
gène: composante de base de l'hérédité située à un endroit précis sur le chromosome et qui détermine le trait hérité (grand, petit, gros os, etc.)
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité

génotype et phénotype
géno: modèle génétique interne; instruction contenues dans les gènes (ex. type d'ossature).
phéno: modèle génétique externe; caractéristique obserables de l'individu (intègre éléments environnement +biologique); produit de 3 facteurs génotype->influences du milieu pendant la grossess->influence du milieu après la naissance.
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité

la détermination du sexe
22 paires de chromosomes sont autosomes (non liées au sexe)
la 23e paire est composée des hétérochromosomes (chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l'enfant)
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité

modèles de transmission génétique (4)
1- mode de transmission dominant-récessif (ex. cheveux lisses ou frisés)
2- mode de transmission polygénique (+ qu'un gène) (ex. couleur de peau)
3- mode de transmission multifactorielle (interactions entre l'hérédité et l'environnement) (ex. QI)
4- Anomalies génétiques et chromosomiques (touche le nombre de chromosomes ou une partie du chromosome) (ex. syndrome de Down ou trisonomie 21)
*chaque personne est porteuse d'anomalie
La conception
le code génétique, mécanisme de l'hérédité

hérédités dominante-récessive
gène dominant inhible: l'expression de l'autre gène sur une même paire (ex.cheveux bruns, yeux bruns).
gène récessif s'exprime lorsqu'il est associé avec un autre gène récessif sur une même paire (ex.cheveux blonds, yeux bleus).
Facteurs de risques prénatals
Anomalies génétiques: défaut de fonctionnement d'un gène
Anomalies au gène dominant: chorée d Huntington (SN)
Anomalies au gène récessif: phénylcétonurie (aa), maladie de Tay-Sachs (SN), dystrophie musculaire (homme), diabète
Troubles au gène récéssif liés aux chromosomes sexuels: hémophilie, daltonisme, syndrome du X fragile.
Le nouveau né
l'aspect physique du nouveau né
-poids (F vs H)
-poids premier bébé
-poids moyen d'un bébé
- les garçons ont plus tendance à être lourd que les filles
- le premier bébé de la famille pèse moins que ses cadets
- en moyenne un nouveau-né pèse environ 6,4 livres et mesure environ 50 cm.
Le nouveau né
l'aspect physique du nouveau né

Vernix caseosa
Lanugo
Fontanelle
Vernix casepsa: substance graisseuse qui recouvre le foetus et le protège contre des infections.
Lanugo: duvet qui recouvre le nouveau né
Fontanelle: espace membraneux entre les os crâne de nouveau né (pour sortir + pour le cerveau puisse se développer)
Le nouveau-né
l'évaluation du nouveau-né
- respiration
- anoxie
-la plupart des bébés commencent à respirer dès qu'ils sont exposés à l'air, s'il ne respire pas 5 minute après sa naissance il risque de souffrir de dommages permanents au cerveau causés par l'anoxie (privation d'oxygène susceptible de causer des lésions cérébrales).
Le nouveau-né
l'évaluation du nouveau-né
- Indice d'Apgar
- Échelle de Brazelton
Indice d'Apgar:
Échele de Brazelton:
Le nouveau-né
l'évaluation du nouveau-né
-poids (prémature)
Lorsqu'un nouveau-né pèse moins que 6,4 livres il eut être prémature (né avant la 37e semaine de gestation); un bébé est considéré avoir un faible poids lorsqu'il pèse moins de 90% du poids moyen des bébés du même âge.
Le nouveau-né
poids faible d'un bébé (facteurs qui augmentent la prob. d'avoir un bébé au poids faible)
tableau