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28 Cards in this Set
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Pourquoi ne parle-t-on pas de gene dominant dans la genomique?
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Car il n'y a pas de phenotype visible. On ne voit que le code genetique, ainsi on parle plutot d'allele majeur et d'allele mineur, discriminant par la frequence.
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Differenciez allele, genotype et haplotype.
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Une allele est tout simplement une "lettre". On a deux formes d'une meme allele. Un genotype est l'ensemble des deux alleles. Est-il homo ou heterozygote? Un haplotype represente toutes les alleles du chromosome ayant un lien physique entre elles.
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L'impact de la variabilite genetique est-il necessairement nefaste?
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Non. Cette philosophie dite mendelienne n'est pas necessairement adequate. En effet, il est possible que cette variabilite soit benefique (moteur d'evolution adaptive), voire completement neutre (variabilite dans une sequence non-codante).
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Quel interet peut-on tirer de l'etude du genome humain?
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Informations sur les :
- differences phenotypiques - bases genetiques des maladies - l'histoire de l'homme |
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Il y a ____% de difference entre deux individus, ce qui equivaut a plus ou moins ___ de bp.
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0.2%. 6 000 000 bp
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Les variations genetiques sont classifiees en six categories. Nommez-les.
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- Microsatellite repeat
- Minisatellite - Repeated genes - Large indels - SNPs - Short indels |
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Quelle est la difference entre les micro et les minisatellites?
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Tous deux sont de petites sequences repetees en tandem, et qui s'agrandissent du a l'echec du proofreading de DNApol. La difference reside dans la taille des sequences repetees, plus grosses pour les minisatellites.
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Les repeated genes se retrouvent surtout dans les zones codant pour ______ et ______.
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rRNA. Histones.
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Les SNPs se retrouvent a tous les _____bp. Il y a _____ SNPs communs chez l'humain. Les 4 types de SNPs sont ...
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300bp. 10^6. cSNP, iSNP, rSNP, gSNP
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Quel est le pourcentage du genome codant?
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1.3%
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Quels types de SNP pourraient causer un changement structurel dans la proteine (2)? Quel type de SNP pourrait causer un changement dans le niveau d'expression de la proteine?
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cSNP (occurs within exon, doesn't necessarily result in a change of AA. Change of AA doesn't necessarily result in different protein, structurally/functionally speaking) et iSNP (peuvent causer un changement dans l'epissage du mRNA). rSNP (occurs at enhancer/promoter position).
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Expliquez le cycle de vie d'un SNP a partir de son apparition.
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Apparition d'un nouveau variant par mutation. Disparition si 1) pas dans les gametes. Par la suite, reste a la meme frequence a moins qu'il y ait un effet bottleneck (avantage genetique ou simplement migration, effets d'une guerre). Elevation de la frequence allelique par l'eff.b. Fixation du SNP.
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Quel pourcentage de la population europeenne possede une protection naturelle contre le SIDA? Grace a quoi cette population a-t-elle cette resistance? D'ou vient cette resistance?
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10% des europeens (a peu pres 1% des caucasiens). Grace a une variation au recepteur CCR5 (CCR5d32). Dispersion de cette allele il y a 700 ans lorsque la population subissait les effets de la peste (mecanisme de resistance similaire a celui du HIV, no pathogen entry).
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Differenciez polymorphe et monomorphe.
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Monomorphe : une seule forme d'une allele dans la population.
Polymorphe : plusieures formes d'une allele dans une population. |
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Dans quel metabolisme TPMT est-il implique?
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metabolisme des analogues des purines.
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Quelle lecon peut-on tirer de l'histoire du TPMT?
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En s'ouvrant a d'autres populations, on se rend compte que differentes populations ont une autre allele, ce qui nous permet donc de conclure qu'on ne peut pas extrapoler les resultats des caucasiens aux autres populations.
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Combien de genes l'humain a-t-il?
En comparaison, combien de genes une souris possede-t-elle? un zebrafish? Que peut-on conclure de cela? |
20-25 000. 23 500. 25 000. Il n'y a pas de lien entre la taille et la complexite du genome et le nombre de liens.
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Comment peut-on trouver un SNP? Quelle methode est preferee?
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- Direct sequencing
- SSCP - Enzyme mismatch detection - Heteroduplex analysis (denat. grad. HPLC) Direct sequencing preferred. |
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Quelles sont les etapes d'identification des SNPs?
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1) Amplification d'ADN
2) Sequencage 3) Phred/Phrap (Quality control) 4) Polyphred (detection de polymorphisme) 5) Analyse |
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En termes generaux, quelle est la difference entre la pharmacogenomique et la pharmacogenetique?
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La pharmacogenomique est d'abord beaucoup plus couteuse. Les differences sont surtout au niveau du materiel. L'objectif final est le meme, meme si la pharmacogenomique est a plus grande echelle (celle du genome, ou du transcriptome). La pharmacogenomique consiste donc en un travail d'abattage. Il n'y a pas reellement d'hypothese, alors qu'il y en a une en pharmacogenetique. En regle generale, bcp de false+ en -omique, moins d'echecs. Le contraire en -etique.
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Quelles sont les differentes methodes d'analyse de SNP? (3)
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Similaires au PCR.
(1) DNApol extension (pyroseq., microarray primer ext) (2) Allele-spec oligonuc (oligonuc. ligation, allele-spec PCR, hybridization, cleavage) (3) Restriction site analysis (pas tres utilise) |
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Nommez des maladies purement genetiques.
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- DMD
- Cystic Fibrosis (cause CFTR) - Cancer du sein hereditaire (BrCa1) (5% des cas seulements) |
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Combien de maladies sont dites mendeleiennes?
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60 000+. Cependant, 50 d'entre elles representent 80% des malades (thalassemia, par exemple).
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Les maladies genetiquement multifactorielles ou l'environnement a un role sont appelees _____
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maladies complexes
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V/F : On ne peut faire de family-based linkage analysis dans les maladies complexes.
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Vrai.
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Quel type d'analyse fonctionne mieux avec les maladies mendeleiennes?
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Linkage analysis
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Quel probleme rencontre-t-on dans les etudes d'association?
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Difficulte a avoir de bons controles, trop de variabilite genetique dans la population. Identificiation des genes causals nebuleuse. Difficile de faire de la replication de ce genre d'etudes. Surinterpretation des resultats possible. Des designs familiaux pourraient resoudre ce probleme.
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Quel est le probleme avec les GWAS dans les maladies complexe?
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Le SNP que l'on decouvre peut avoir un lien direct avec le declenchement de la pathologie, ou un lien indirect.
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