Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
73 Cards in this Set
- Front
- Back
💟Peroksizomların💟
🌸görevleri🌸 |
1)🌸çok uzun zincirli🌸 🌸yağ asidi oksidasyon🌸 2)🌸plazminojen sentezi🌸 3)🌸Fitanik asit oksidasyonu 4)🌸safra asid sent konjugasy 5)💟L-pipe kolik asit oksidasyon |
|
🌸Peroksizomal hast🌸
💟klinik bulguları💟 |
💟Nöronal migrasyon bozar💟 💟Kc mikronodüler siroz 💟 💟renal kistler 💟 💟kondro displazi punktata💟 💟korneal infiltrasyonlar💟 💟retinopati katarakt 💟 💟konjenital kalp hast💟 💟dismorfik yüz 💟 |
|
💟Peroksizomal hast💟
🌸sınıflaması🌸 |
A)💟Peroksizom biyosentezinde bozukluklar💟 (infantta)
B)💟peroksizomal tek enzim defektine bağlı hastalıklar💟(erişkin) |
|
💟En sık💟
💟peroksizomal hastalık💟 |
💟x'e bağlı adrenolökodistrofi💟
|
|
💟zellweger sendromu💟
🌸diğer adı🌸 |
💟Serebro hepatorenal send💟
|
|
💟Uzun zincirli yağ asit💟 🌸oksidasyonu düzey N 💟
↕ 🌸olmasıyla ayırt edilen🌸 🌸peroksizomal hast.🌸 |
💟Rizomellik💟 🌸kondrodisplazi punktata🌸
|
|
💟Peroksizomal hast💟
🌸Prox.kemik metafizer🌸 🌸noktasal ossifikasyon🌸 |
💟Rizomellik💟
🌸kondrodisplazi punktata🌸 |
|
💟4-8 yaşlarındaki💟
🌸peroksizomal hastalık🌸 |
💟x'e bağlı adrenolökodistrofi💟
|
|
💟Simetrik💟
💟periventriküler💟 💟beyaz cevher dej.💟 🌸 peroksizomal hast🌸 |
🌸x'e bağlı🌸
🌸adrenolökodistrofi🌸 |
|
x'e bağlı adrenolökodistrofi
💟en iyi tedavi💟 |
💟KİT💟
|
|
x'e bağlı adrenolökodistrofi
💟tanı💟 |
💟Serum,Eritrosit,doku kültür💟
💟VLCFA artmış ⬆ ( çok uzun zincirli yağ asiti ) |
|
💟Enzim replasmanı💟
🌸tedavide kullanılan🌸 💟glikozsfingolipidoz💟 |
💟Gaucher 💟
|
|
⛔Mental retardasyon⛔
olmayan 🌸peroksizomal hastalık🌸 |
💟Klasik refsum hastalığı💟
|
|
💟Glikojen met. bzk.💟
|
Tip 0➡glikojen sentetaz eks
🌸 tip1➡Von gierke hast🌸 🌸tip 2➡pompe hastalığı🌸 🌸tip 3➡Cori hastalığı 🌸 🌸tip 4➡andersen hast🌸 🌸tip 5➡Mc Ardle send🌸 🌸tip 7➡tauri🌸 tip 8➡hepatik fosforilaz bzk🌸 |
|
💟Erişkinde 💟
🌸en sık🌸 💟glikojen met bzk.💟 |
💟tip 5➡Mc Ardle send💟
|
|
💟Tip 0💟
💟glikojen sentetaz eks💟 |
1)💟Glikojen sentetaz💟 🌸karaciğerde➡eksik🌸
🌸kan ve kas h.de N.🌸 2)💟 ilk yılda açlığı takiben 💟 ↕ 🌸hipoglisemik konvülzyon🌸 3) ⛔hepatomegali yoktur ⛔ |
|
tip1a
💟Von gierke hastalığı💟 |
💟Karaciğer böbrek barsak💟
🌸G6 fosfataz aktivitesi yet.🌸 |
|
tip1a
💟Von gierke hast💟 🌸klinik🌸 |
💟Taş bebek yüzü💟
💟karın şişliği 💟 💟masif hepatomegali 💟 💟ksantomlar💟 💟renal tübüler disfonk💟 |
|
tip1a
🌸 Von gierke hast🌸 💟Lab.💟 |
1)💟Hiperürisemi💟
2)💟hiperkalsiüri 💟 3)💟hipoglisemik konvülsiyon 4)💟trombosit adezyon agregasyon bozukluğu💟 5)💟kronik laktik asidoz 💟 6)💟hepatik adenom 💟 7)💟hepatosellüler karsinom💟 8)💟segmental glomerüloskleroz💟 9)💟interstisyel nefrit 💟 |
|
tip1a
💟Von gierke hast💟 ↕ 🌸glikojen depo bzk🌸 🌸diğerlerinden farkı🌸 |
💟Glikoz 6 fosfataz💟
⛔kaslarda bulunmaz⛔ ⛔kaslar etkilenmez⛔ |
|
tip1a
💟Von gierke hast💟 🌸 açlıkta tipik durum🌸 |
💟Açlıkta 💟
glikoz verildiğinde ⬇ kan şekeri artarken⬆ yüksek bazal laktat değeri⬇ |
|
💟tip1b glikojen depo h.💟
ile 💟tip1a Von gierke hast.💟 🌸farkı🌸 |
💟Nötropeni eğilim💟
↕ tip 1b de vardır |
|
tip 2
💟pompe hastalığı 💟 |
1)💟alfa 1-4 glikozidaz eks💟
3)⛔hipoglisemi oluşmaz⛔ 4)⛔mental retardasyon yok⛔ 5)➕hipertrofik KMP ➕ 6)💟kan glukozu normal💟 7)💟makroglossi 💟 8)💟hipotoni💟 |
|
💟lizozomal enzim eks.💟
🌷bağlı tek🌷 glikojen depo hastalığı |
💟Tip 2 pompe hastalığı💟
|
|
Tip 2 pompe hastalığı
💟tedavi💟 |
🌸Enzimin yerine koyması🌸
|
|
Tip 3
💟Cori hastalığı💟 🌸hangi enzim eks.🌸 |
💟Dallanmayı kırıcı 💟
🌸amilo 1 6 glukozidaz eks🌸 |
|
Tip 4
💟andersen hastalığı💟 🌸hangi enzim eksik🌸 |
💟dallandıran enzim eks💟
🌸Amilo 1,4 -1,6🌸 🌸tranktransglikozidaz🌸 |
|
🌸Siroz gelişen🌸
💟tek glikojen depo hast💟 |
💟Tip 4 💟
🌸dallandıran enzim eks🌸 🌸andersen hast 🌸 |
|
tip 5
🌸Mc Ardle sendromu 🌸hangi enzim eks. 🌸 |
Kas fosforilaz (tip 5 Mc Ardle)
|
|
💟H. Aneminin💟
⬇ 💟 glikojen depo hastalığı💟 |
💟Tip 7 Tauri💟
|
|
💟Ilerleyici SSS dej.💟
➕ 💟Hepatomegali 💟 🌸glikojen depo hastalığı🌸 |
💟Tip 8💟
|
|
❤Galaktoz Metabolizma bzk❤
(OR💟) |
1)❤galaktokinaz eks❤
2)❤klasik galaktozemi❤ 3)❤epimeraz eks❤ |
|
💟Süt şekeri💟
nedir |
💟Laktoz💟
|
|
💟Laktoz💟
🌸neden oluşur🌸 |
💟Glikoz💟
💟galaktoz💟 |
|
💟Galaktozun etkileri💟
(Kc) |
1)💟Enerji kaynağı💟
2)💟glikoprotein 💟 3)💟glikolipit 💟 4)💟mukopolisakkarit💟 |
|
Hangi
💟galaktoz met bzk.da💟 💟galaktoz➡Eritrositte💟 birikir |
💟Epimeraz eks💟
|
|
💟Galaktokinaz eks💟
🌸tek bulgu nedir🌸 |
💟Katarakt💟
|
|
💟Galaktokinaz eks.de
💟katarak💟 oluşum mekanizması |
💟Galaktoz💟
↕ lens içinde ↕ 💟aldoz redüktaz💟 ↕ etkisiyle Galaktitol dönüşür 🌸katarakt oluşur🌸 |
|
🌸Galaktokinaz eks.de🌸
↕ 🌸beyindeki oluşan🌸 ↕ 🌸komplikasyon nedir🌸 |
💟Psödotümör serebri💟
🌸 beyinde Galaktitolün⬆🌸 sebep olduğu 💟ozmotik etki ile💟 |
|
Galaktoz metabolizma bozukluklarından
💟klasik galaktozemi 💟 hangi enzim eksiktir |
💟Galaktoz 1 fosfat üridil transferaz💟
|
|
Klasik Galaktozemide 🌸biriken🌸 nedir
|
💟Galaktoz 1 fosfat💟
|
|
💟Galaktoz 1 fosfat💟
🌸hangi organlara🌸 🌸toksiktir🌸 |
💟Karaciğer 💟
💟böbrek💟 💟beyin 💟 💟göz💟 |
|
Klasik galaktozemi de 💟Triad💟
|
💟HSK 💟
1)🌸Katarakt 🌸 2)🌸uzamış sarılık 🌸 3)🌸hipoglisemi🌸 |
|
💟Klasik galaktozemide💟
🌸Klinik🌸 |
1)💟Hipoglisemik konvülsiyon💟
2)🌸katarak🌸 3)🌸serebral ödem bulgu🌸 4)🌸hepatomegali 5)🌸karaciğer yet bulguları🌸 6)🌸sarılık🌸 7)🌸infertilite🌸 8)🌸fankoni send🌸 9)🌸E.coli sepsis🌸 |
|
💟Infertilite yapan💟
🌸tek metabolik hast🌸 |
💟Klasik galaktozemi💟
|
|
💟Klasik galaktozemi💟
🌸fanconi sendroma🌸 neden oluşur |
💟Böbrek tübülüs h.de💟
🌸birikim nedeniyle🌸 |
|
💟Klasik galaktozemide💟
🌸tanı🌸 |
💟Redüktan madde 💟
🌸şeker kromatografisi🌸 |
|
💟Klasik galaktozemi💟
🌸tedavi🌸 |
💟Galaktozsuz diyet💟
|
|
💟Früktoz met bzk.ları💟
(💟OR) |
1)💟Esansiyel fruktozuri💟
2)💟herediter fruktoz intol💟 3)💟fruktoz1-6 difosfataz eks💟 |
|
💟Esansiyel fruktozuri💟
🌸hangi enzim eksiktir🌸 |
💟Fruktokinaz💟
|
|
💟Esansiyel fruktozuri💟
🌸klinik🌸 |
💟Asemptomatiktir💟
|
|
💟Herediter💟
💟fruktoz intoleransında💟 🌸hangi enzim eksiktir🌸 |
💟Fruktoz 1 fosfat aldolaz 💟
🌸(Aldolaz B)🌸 |
|
💟Herediter fruktoz intoleransı💟
💟klinik bulgular💟 hangi 🌸hastalığa benzer🌸 |
💟Galaktozemi💟
|
|
💟Herediter💟
🌸fruktoz intoleransı🌸 🌸biriken madde🌸 |
💟Früktoz 1 fosfat💟
|
|
💟Herediter💟
🌸fruktoz intoleransı 🌸 ↕ 🌸galaktozemiden🌸 ⚡klinik olarak farkı⚡ |
1)💟Galaktozemi💟
↕ 💟anne sütü alınca 💟 💟doğar doğmaz 💟 🌸Herediter fruktoz intoleransda🌸 ↕ 💟ek gıdaya geçince💟 🌸4-5 ay 🌸 2) ⛔katarakt yoktur⛔ |
|
💟Herediter💟
💟fruktoz intoleransı💟 🌸tanı🌸 |
💟İV. fruktoz tolerans testi💟
|
|
💟oral fruktoz tolerans testi💟
💟kontrendike olan hast💟 |
💟Herediter fruktoz intoleransı💟
|
|
💟Hipofosfateminin💟
💟olduğu hastalık💟 |
💟Herediter fruktoz intoleransı💟
|
|
💟fruktoz 1-6 difosfataz💟
🌸hangi organlarda🌸 bulunur |
💟Karaciğer💟
💟böbrek💟 💟jejunum💟 |
|
💟fruktoz 1,6 difosfataz💟 eksikliğinde
🌸 hangi metabolik🌸 ⛔olay inhibe olur⛔ |
💟Glikoneogenez💟
|
|
💟fruktoz 1 6 difosfataz💟 eksikliği
ile 🌸herediter fruktoz intoleransdan🌸 🌸klinik farkı🌸 |
💟Uzamış açlıkta hipoglisemi💟
|
|
💟Fruktoz 1 6 difosfat💟 eksikliğinde
🌸 uzamış açlıkta🌸 🌸hipoglisemi 🌸 neden görülür |
⛔ glikoneogenez bozuk⛔ ➕glikojenoliz bozulmamış ➕
|
|
💟Fruktoz 1 6 difosfat💟
eksikliğinde 💟tedavi 💟 |
💟Fruktoz azaltılır⬇
🌸 ama diyetten çıkarılmaz 🌸 |
|
💟Peroksizom biyosentez💟
💟bzk💟 (infantta) |
1)💟zellweger send 💟
2)💟neonatal adrenolökodistrofi 💟 3)💟infantil refsum hast💟 4)💟rizomelik kondro displazi punktat |
|
💟peroksizomal💟
🌸tek enzim defekti🌸 bağlı hastalıklar(erişkin) |
1)💟x'e bağlı adrenolökodistrofi💟
2)💟klasik refsum hastalığı💟 3)💟mevalik asidüri 💟 4)💟hiperoksalüri tip 1💟 |
|
Glukoz 6 fosfataz Eks.
|
1)💟glikojenoliz💟 💟glikoneogenezis💟 görevli
3)⛔eksde⛔ ⬇ 💟G6fosfat➡glikoz dönmez💟 💟dokularda G6fosfat birikir 💟 4)💟kan glukoz düşer⬇ 5)🌸Biriken glukoz 6 fosfat🌸 💟asetil koA ya döner💟 6)🌸hipoglisemi kompanze için ↕ 💟lipoliz⬆ yağ asitleri artar⬆ 7) ürik asit sentezi artar ⬆ 8)azalmış renal ürat klirensi ↕ 💟hiperürisemi 💟olur |
|
⛔lizozomal enzim eks⛔ bağlı 🌸tek glikojen depo hast🌸 |
tip 2
💟pompe hastalığı 💟 |
|
tip 2
💟pompe hastalığı 💟 💟enzim eksikliği💟 🌸hangi dokulardadır🌸 |
💟karaciğer 💟
💟kas 💟 💟kalp dokusu💟 |
|
Tip 3
💟Cori hastalığı💟
🌸klinik 🌸 |
2)💟taş bebek yüzü 💟 3)💟hepatomegali 💟 4)💟büyüme geriliği 💟 5)💟kanama bozukluğu💟 6)💟kardiyomegali sıktır 💟 7)💟diyare 💟 |
|
Tip 4 💟andersen hastalığı💟
🌸klinik / Prognoz 🌸 |
💟siroz portal hipertansiyon💟 🌸en nadirdir🌸 ⛔5 yıl içinde ölüm⛔ ⛔tedavisi yoktur⛔ |
|
tip 5
🌸Mc Ardle sendromu |
karaciğer ve düz kaslarda 💟enzim aktivitesi normal💟 ⛔kaslarda enzim enerji kaynağı olarak kullanılamaz⛔ 💟Kas glikojen ⬆💟 💟miyoglobinüri💟 olur |
|
💟fosfofruktokinaz eks 💟
|
🌸tip7 Tauri🌸
|
|
💟alfa 1-4 glikozidaz eks💟
|
POMPE HAST.
|