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76 Cards in this Set

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Cuando se estudia el cariotipo las celulas en fase de mitosis estan?
Metafase
Cual es el mitogeno usado para el cariotipo
digloxiclina (o algo asi)
Cual es el compuesto usado para detener la mitosis en el cariotipo
colchichina
Como se organizan los cromosomas en el cariotipo
por tamaño, longitud y bandas
Cuales son los cromosomas mas pequeños
el 22 y el Cromosoma Y
cual es el principal error en la división que causa las alteraciones numericas de cromosomas
- no disyuncion
Un niño tiene las siguientes caracteristicas que corresponden a que sindrome:
- Epicantos
- Puente nasal deprimido
- Leucemia
- Manchas de Brushfield
- Alzheimer Temprano
- Retraso mental
Sindrome de down
Los siguientes sintomas pertenecen al siguiente sindrome:
- Microftalmia
- Polidactilia
- Cicloples
- Eudocoide
- Ausencia de Nariz
- Probocide
- Alteraciones de la linea media
- Arrinencefalea
- Patau
Trisomia de que cromosoma es el patau
del cromosoma 13
En el Edwards se presenta hipertonia V o F
Verdad
Que es la arrinencefalea
- Ausencia de sistema limbico
- Ausencia de procecefalo
Que es holoprocencefalo (patau)
- Un solo ventriculo gigante
A que sindrome corresponde poliesplenia o aesplenia (hint: no compatible con la vida)
Patau
A que sindrome corresponden los sintomas:
- Riñon en herradura
- Cara de pajaro (cónica)
- Orejas Fanescas
- Hipoplasia de varios organos
- Pie en mesedora
Edwards
Trisomia de que cromosoma es Edwards
del cromosoma 18
Se puede decir que en edwards "todo es chiquito" V o F
Verdadero
En que etapa de la vida se manifiestan las enfermedades cromosomias que afectan cromosomas sexuales
En la pubertad
si una persona tiene 47 XXX necesariamente habrá algun problema ?
no, usualmente pasan subclinicos
Las caracteristicas corresponden a que sindrome:
- Hombre alto
- Eunocoide
- Esteril
- Testiculos atrofico (hialinizados)
Klinefelter
El cubitos valgus, cuello halado, estatura baja, estatura baja, hipertelorismo (teletelia) son caracteristicas de que sindrome
Sindrome de Turner
Galactosemia
Galactosemia
El metabolismo de que azucar se ve afectado en la galactosemia
- Lactosa
Que tipo de sustancia se acumula en la galactosemia
- Galactosa 1 fosfato
Cual es la variante principal de galactosemia (osea, mas común)
Ausencia completa de GALT (galactosa 1-P uridil - transferasa)
V o F Hay Activación de vías alternas que producen: GALACTITOL, GALACTONADO en la galactosemia
VErdad
Tumores pediatricos
Tumores Pediatricos
V o F • Gran mayoría de tumores pediatricos son malignos
Falso
Que es un Coristoma o Heteropia
- Células de un tejido, de histologia normal pero en un tejido fuera de su lugar
Hamartoma
- sobrecrecimiento excesivo de un tejido
- células maduras y normales pero sin arquitectura normal
V o F los linfangiomas son tumores malignos
Falso
Cuales son los tumores mas frecuentes en lactantes
Los Hemangiomas
Que tipo de hemangiomas se asocian a Von Hippel Lindau
Los capilares
Los hemangiomas capilares contienen mucho o escaso estroma
- escaso estroma
La mancha de vino de oporto que tipo de hemangioma es?
Hemangioma capilar, es una ectasia ductal
Los hemangiomas cavernosos tienen mucho o poco estroma
- tienen mucho estroma
Teratomas
Teratomas
Quiste dermoide es lo mismo que teratoma V o F?
Verdadero
Cual es el teratoma mas frecuente (localizacion)
Sacrococcigeo
V o F los teratomas sacrococcigeos son la mayoria benignos y afectan en una proporcion mas frecuente a mujeres
- Verdadero
- 75% son benignos
- 4:1 afectacion a mujeres
Cuales son los picos de incidencia para los teratomas
- a los 2 años de edad y los primeros años de adultez
V o F la capacidad maligna de un teratoma se mide por el contenido de células mioepiteliales
Falso, cantidad de tejido inmaduro (neuroepitelio)
Cuales son los 3 primeros tumores malignos mas comunes
- Leucemia
- Neuroblastoma
- Tumor de Wilms
El hemangioma tipo fresa esta asociado a hemangioma capilar o cavernoso
hemangioma capilar
Los tumores malignos pediátricos tienen características en común que les otorga un cierto nombre ¿ cual es este nombre?
TUMORES DE CELULAS AZULES REDONDAS PEQUEÑAS”
De donde es el origen celular de los tumores neuroblásticos
de la cresta neural
V o F Mutaciones en el ALK predispone a herencia familiar de t.neuroblasticos
Verdadero
V o F Niños menores que 18 meses tienen un pronostico mas DESFAVORABLE (neuroblastoma)
Falso
V o F El Pico de incidencia a los 22 meses para el neuroblastoma
Verdadero
El ganglioneuroblastoma es un tumor de tejido maduro o inmaduro
Mixto
Un neuroblastoma maduro es denomidado….
Ganglioneuroma
Si tenemos un estroma schwanomico en un neuroblastoma es bueno o malo
es buen pronostico
Que sustancia producen los neuroblastomas que es fisiológicamente activa
las catecolaminas
En que estadio del neuroblastoma podemos ver un “blueberry muffin baby”
4s
Donde esta situado la mayoría de tumores neuroblasticos
corteza suprarrenal
Cuales estructuras histológicas son características de el neuroblastoma
neuropilo y las rosetas de humer-wright
Que edad te da un pronostico favorable para un neuroblastoma
menos de 18 meses
Estadio ---- 1
2A
En la histologia que elementos debemos ver para determinar malignidad
indice mitosis-cariorrexis
Amplificacion N-Myc ------ Amplificacion no presente es malo V o F
Falso es bueno
Cual es otro nombre para el nefroblastoma
Tumor de Wilms
Cual es la edad de incidencia máxima del tumor de Wilms
2-5años
Que tres componentes celulares están presentes en el tumor de wilms
epitelio blastema estroma
Cuales son los síndromes asociados a tumor de Wilms
WAGR -Beckwith–Wiedemann - Denys–Drash
Que gen causa aniridia en WAGR
PAX6
Cual de los 3 sindromes asociados con tumor de wilms tiene mayor es mas comúnmente asociado
Sindrome de denys-drash
Cual de los síndromes asociados con tumor de willms causa citomegalia adrenal y macroglosia
Beckswith- wiedemann
Enfermedades Metabolicas
Enfermedades Metabolicas
La enfermedad de Von Gierke es que tipo de glucogenosis
del tipo hepático
Que tipo de tumores se desarrollar con mas frecuencia en Von Gierke
Hepatoma y adenoma hepático
Cual es el tumor maligno el hepatoma o el adenoma hepático
el hepatoma (es en realidad lo mismo que un hepatocarcinoma)
Que tipo de sustancia se acumula en enfermedad de Von Gierke
Glucosa 6 Fosfato
Cual seria el primer indicio histológico que dice que tal vez y es von gierke
Celulas gorditas de citoplasma claro con ausencia de espacios sinusales.
Cual es la enzima deficiente en McArdle
Fosforilasa Muscular
Cual es la diferencia entre la enfermedad de pompe y McArdle y Von Gierke
Pompe es lisosomal
Que enzima esta alterada en la enfermedad de Pompe
Glucosidasa lisosomal
Que tipo de coloración se usa para confirmar un Pompe
usas PAS