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76 Cards in this Set
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Cuando se estudia el cariotipo las celulas en fase de mitosis estan?
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Metafase
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Cual es el mitogeno usado para el cariotipo
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digloxiclina (o algo asi)
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Cual es el compuesto usado para detener la mitosis en el cariotipo
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colchichina
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Como se organizan los cromosomas en el cariotipo
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por tamaño, longitud y bandas
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Cuales son los cromosomas mas pequeños
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el 22 y el Cromosoma Y
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cual es el principal error en la división que causa las alteraciones numericas de cromosomas
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- no disyuncion
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Un niño tiene las siguientes caracteristicas que corresponden a que sindrome:
- Epicantos - Puente nasal deprimido - Leucemia - Manchas de Brushfield - Alzheimer Temprano - Retraso mental |
Sindrome de down
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Los siguientes sintomas pertenecen al siguiente sindrome:
- Microftalmia - Polidactilia - Cicloples - Eudocoide - Ausencia de Nariz - Probocide - Alteraciones de la linea media - Arrinencefalea |
- Patau
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Trisomia de que cromosoma es el patau
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del cromosoma 13
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En el Edwards se presenta hipertonia V o F
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Verdad
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Que es la arrinencefalea
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- Ausencia de sistema limbico
- Ausencia de procecefalo |
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Que es holoprocencefalo (patau)
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- Un solo ventriculo gigante
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A que sindrome corresponde poliesplenia o aesplenia (hint: no compatible con la vida)
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Patau
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A que sindrome corresponden los sintomas:
- Riñon en herradura - Cara de pajaro (cónica) - Orejas Fanescas - Hipoplasia de varios organos - Pie en mesedora |
Edwards
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Trisomia de que cromosoma es Edwards
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del cromosoma 18
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Se puede decir que en edwards "todo es chiquito" V o F
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Verdadero
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En que etapa de la vida se manifiestan las enfermedades cromosomias que afectan cromosomas sexuales
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En la pubertad
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si una persona tiene 47 XXX necesariamente habrá algun problema ?
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no, usualmente pasan subclinicos
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Las caracteristicas corresponden a que sindrome:
- Hombre alto - Eunocoide - Esteril - Testiculos atrofico (hialinizados) |
Klinefelter
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El cubitos valgus, cuello halado, estatura baja, estatura baja, hipertelorismo (teletelia) son caracteristicas de que sindrome
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Sindrome de Turner
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Galactosemia
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Galactosemia
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El metabolismo de que azucar se ve afectado en la galactosemia
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- Lactosa
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Que tipo de sustancia se acumula en la galactosemia
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- Galactosa 1 fosfato
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Cual es la variante principal de galactosemia (osea, mas común)
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Ausencia completa de GALT (galactosa 1-P uridil - transferasa)
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V o F Hay Activación de vías alternas que producen: GALACTITOL, GALACTONADO en la galactosemia
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VErdad
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Tumores pediatricos
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Tumores Pediatricos
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V o F • Gran mayoría de tumores pediatricos son malignos
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Falso
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Que es un Coristoma o Heteropia
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- Células de un tejido, de histologia normal pero en un tejido fuera de su lugar
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Hamartoma
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- sobrecrecimiento excesivo de un tejido
- células maduras y normales pero sin arquitectura normal |
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V o F los linfangiomas son tumores malignos
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Falso
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Cuales son los tumores mas frecuentes en lactantes
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Los Hemangiomas
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Que tipo de hemangiomas se asocian a Von Hippel Lindau
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Los capilares
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Los hemangiomas capilares contienen mucho o escaso estroma
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- escaso estroma
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La mancha de vino de oporto que tipo de hemangioma es?
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Hemangioma capilar, es una ectasia ductal
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Los hemangiomas cavernosos tienen mucho o poco estroma
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- tienen mucho estroma
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Teratomas
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Teratomas
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Quiste dermoide es lo mismo que teratoma V o F?
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Verdadero
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Cual es el teratoma mas frecuente (localizacion)
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Sacrococcigeo
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V o F los teratomas sacrococcigeos son la mayoria benignos y afectan en una proporcion mas frecuente a mujeres
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- Verdadero
- 75% son benignos - 4:1 afectacion a mujeres |
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Cuales son los picos de incidencia para los teratomas
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- a los 2 años de edad y los primeros años de adultez
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V o F la capacidad maligna de un teratoma se mide por el contenido de células mioepiteliales
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Falso, cantidad de tejido inmaduro (neuroepitelio)
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Cuales son los 3 primeros tumores malignos mas comunes
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- Leucemia
- Neuroblastoma - Tumor de Wilms |
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El hemangioma tipo fresa esta asociado a hemangioma capilar o cavernoso
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hemangioma capilar
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Los tumores malignos pediátricos tienen características en común que les otorga un cierto nombre ¿ cual es este nombre?
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TUMORES DE CELULAS AZULES REDONDAS PEQUEÑAS”
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De donde es el origen celular de los tumores neuroblásticos
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de la cresta neural
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V o F Mutaciones en el ALK predispone a herencia familiar de t.neuroblasticos
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Verdadero
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V o F Niños menores que 18 meses tienen un pronostico mas DESFAVORABLE (neuroblastoma)
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Falso
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V o F El Pico de incidencia a los 22 meses para el neuroblastoma
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Verdadero
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El ganglioneuroblastoma es un tumor de tejido maduro o inmaduro
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Mixto
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Un neuroblastoma maduro es denomidado….
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Ganglioneuroma
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Si tenemos un estroma schwanomico en un neuroblastoma es bueno o malo
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es buen pronostico
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Que sustancia producen los neuroblastomas que es fisiológicamente activa
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las catecolaminas
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En que estadio del neuroblastoma podemos ver un “blueberry muffin baby”
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4s
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Donde esta situado la mayoría de tumores neuroblasticos
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corteza suprarrenal
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Cuales estructuras histológicas son características de el neuroblastoma
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neuropilo y las rosetas de humer-wright
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Que edad te da un pronostico favorable para un neuroblastoma
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menos de 18 meses
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Estadio ---- 1
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2A
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En la histologia que elementos debemos ver para determinar malignidad
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indice mitosis-cariorrexis
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Amplificacion N-Myc ------ Amplificacion no presente es malo V o F
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Falso es bueno
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Cual es otro nombre para el nefroblastoma
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Tumor de Wilms
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Cual es la edad de incidencia máxima del tumor de Wilms
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2-5años
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Que tres componentes celulares están presentes en el tumor de wilms
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epitelio blastema estroma
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Cuales son los síndromes asociados a tumor de Wilms
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WAGR -Beckwith–Wiedemann - Denys–Drash
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Que gen causa aniridia en WAGR
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PAX6
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Cual de los 3 sindromes asociados con tumor de wilms tiene mayor es mas comúnmente asociado
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Sindrome de denys-drash
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Cual de los síndromes asociados con tumor de willms causa citomegalia adrenal y macroglosia
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Beckswith- wiedemann
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Enfermedades Metabolicas
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Enfermedades Metabolicas
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La enfermedad de Von Gierke es que tipo de glucogenosis
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del tipo hepático
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Que tipo de tumores se desarrollar con mas frecuencia en Von Gierke
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Hepatoma y adenoma hepático
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Cual es el tumor maligno el hepatoma o el adenoma hepático
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el hepatoma (es en realidad lo mismo que un hepatocarcinoma)
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Que tipo de sustancia se acumula en enfermedad de Von Gierke
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Glucosa 6 Fosfato
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Cual seria el primer indicio histológico que dice que tal vez y es von gierke
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Celulas gorditas de citoplasma claro con ausencia de espacios sinusales.
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Cual es la enzima deficiente en McArdle
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Fosforilasa Muscular
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Cual es la diferencia entre la enfermedad de pompe y McArdle y Von Gierke
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Pompe es lisosomal
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Que enzima esta alterada en la enfermedad de Pompe
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Glucosidasa lisosomal
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Que tipo de coloración se usa para confirmar un Pompe
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usas PAS
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