Gnk Kindergnk Kind En Jongere . O.a. Zso

Front 1

Welke meting verricht je bij verdenking op gastrointestinale reflux?

Back 1

24-uurs pH-meting

Front 2

Onder welke pH waarde moet een 24-uurs pH meting komen om zure reflux te heten?

Back 2

* bij daling van de pH beneden 4 spreekt men van zure reflux

Front 3

Wanneer is er sprake van pathologische reflex in de uitslagen van een 24-uurs pH meting?

Back 3

* de refluxindex (RI) is het percentage van de totale tijd, waarbij de pH kleiner dan 4 is. Bij meer dan 4% spreekt men van pathologische reflux.

Front 4

Wanneer spreek je van een primaire groeistoornis?

Back 4

Als er iets in het skeletfout (botdysplasieen b.v. achondroplasie) is of als er gendefecten zijn.

Front 5

Wanneer spreek je van een secundaire groeistoornis?

Back 5

Als er iets in een eind orgaan fout is of hormonaal fout zit het secundair.

Front 6

Wanneer spreek je van een primaire endocriene stoornis?

Back 6

Bij primair is het defect in het eindorgaan zelf gelegen.

Front 7

Wanneer spreek je van een primaire endocriene stoornis?

Back 7

Bij secundair is het defect in de hypofyse gelegen.

Front 8

Wanneer spreek je van een primaire endocriene stoornis?

Back 8

Bij tertiair is het defect in de hypothalamus zelf gelegen.

Front 9

Welke 4 levensfasen worden onderscheiden in de kinderendocrienologie?

Back 9

Intra-uteriene groei
eerste levens jaar
Tot 10 jaar = childhood
Daarna pubertijd

Front 10

Wat is het belangrijkste hormoon tbv lichaams groei per levensfase?

Back 10

De eerste 2 fasen worden gekenmerkt door IGF-1 daarna is GH het belangrijkste hormoon.

Front 11

Hoe bereken je de target height uit?

Back 11

TH jongen = gem ouderlengte +11cm
TH meisje = gem ouderlengte -2cm

Front 12

Wat is de belangrijkste manier om centrale praecox van pseudo praecox te onderscheiden?

Back 12

Testisvolume (onderinvloed van FSH LH gaan de testikels groeien , dus centrale praecox)

Front 13

Hoe krijg je een indruk van de GH secretie?

Back 13

Bepalen van;
IGF-1
IGFBP-3 (transport eiwit van IGF-1)
Groeihormoon provocatie test (niet insuline gebruiken maar bv. arginine)
GH profiel meting

Front 14

Hoe ziet de uitvoering eruit van een polysomnografie?

Back 14

1.E.E.G. (waak-slaapritme)
2.E.C.G.
3.ademhalingsfrequentie
4.ademhalingsactiviteit
5.ademhalingsflow
6.zuurstofsaturatie
7.(met soms daarbij ook pH-meting)

Front 15

Wat is het doel van een polysomnografie?

Back 15

Hiermee kan gedifferentieerd worden tussen centrale of obstructieve apnoes, cardiale of gastro-intestinale refluxproblemen.

Front 16

Definitie van Apnoe:

Back 16

de flow stopt gedurende meer dan twee ademhalingscycli

Front 17

Definitie van Hypopnoe:

Back 17

flow daalt gedurende twee ademhalingscycli meer dan 50%

Front 18

Definitie van O.D.-index:

Back 18

aantal O2 dalingen van meer dan 4% per uur slaap (normaal ≤ 5)

Front 19

Definitie van A.H.-index:

Back 19

aantal apnoe-events per uur slaap (normaal ≤5)

Front 20

Definitie van centrale apnoe:

Back 20

De flow stopt gedurende twee ademcycli plus de afwezigheid van borst- of buikademhaling

Front 21

Definitie van obstructief apnoe:

Back 21

De flow stopt gedurende twee ademcycli waarbij de borst en/of buikademhaling door blijft gaan.

Front 22

Wat is een bekende oorzaak van snurkende ademhaling bij jonge kinderen?

Back 22

Vergroot adenoïd (neusamandel).

Front 23

Obstructieve apneu's - klinische presentatie tijdens slapen

Back 23

•bemoeilijkte AH
•apnoe's
•afwijkende slaaphouding
•profuus zweten
•enuresis

Front 24

Obstructieve apneu's - klinische presentatie overdag

Back 24

•verwardheid
•droge mond
•verstopte neus
•cognitief functioneren
•dysfagie

Front 25

Obstructieve apneu's - klinische presentatie overige

Back 25

•BLWI (bovenste luchtweginfectie)
•failure to thrive
•gastro-oesofageale reflux

Front 26

DD van Obstructieve apneu:

Back 26

1.refulx
2.nachtastma
3.hypervent by CF en chronische longziekten
4.primair alveolair hypoventilatie syndroom
5.centraal apnoe obv nerologische stoornissen
6.neuromusculaire aandoeningen

Front 27

Diagagnose van apnoe:

Back 27

1.Anamnese en LO
2.Bloed gas meting
3.Polysomnografie
3a.O2 saturatie
3b.EEG v slaap en ontwaak momenten
3c.Oronasale luchtstroom
3d.Thorax en abdomen beweging
4.Endoscopie laryngo
5.pH-metrie (indicatie)
6.Beeldvorm (x-adenoid,CT/MR)
7.Zonodig cardiale evaluatie

Front 28

Differentiële diagnose ongeconjugeerde hyperbilirubinemie bij neonaat

Back 28

1.Hemolyse
* rhesus/AB0 antagonisme/andere bloedgroepen
* extravasculair bloed, polycythemie
* congenitale hemolytische anemie (G6PD, sferocytose, pyruvaatkinasedeficiëntie, hemoglobinopathie, galactosemie)

2.Infectie
3.Dehydratie
4.Toename enterohepatische kringloop
5.Borstvoeding (vertraagt de glucuronidering (conjugatie) van bilirubine in de lever)
6.Hypothyreoïdie
7.Congenitale glucuronideringsstoornis (bijvoorbeeld Crigler-Najjar)

Front 29

Wat is de enterohepatische kringloop?

Back 29

In de darm wordt geconjugeerd bilirubine onder invloed van darmbacteriën afgebroken tot urobilinogeen.
Een deel van het geconjugeerde bilirubine wordt echter door beta-glucuronidase gedeconjugeerd en als ongeconjugeerd bilirubine geresorbeerd, waarna het weer in de lever terechtkomt.

Front 30

Aanvullende onderzoeken icterische neonaat van 1 dag oud:

Back 30

reticulocyten (normaal 2 – 20 ‰)
bloedgroep kind
bloedgroep moeder
bilirubine-bepalingen: bilirubine totaal & bilirubine geconjugeerd
directe Coombsreactie

Front 31

Ziekten met vertraagde darmpassage --> hyperbilirubinemie?

Back 31

hirschsprung
meconiumileus
duodenumatresie

Front 32

Williams syndroom deletie op?

Back 32

7q11.2
aka cocktail party syndroom

Front 33

Faciale dysmorfieen van Williams?

Back 33

puffy eyes
lang filtrum
hang wangen
brede lippen
tandafwijkingen

Front 34

Williams prevalentie

Back 34

1:7500

Front 35

Hartafwijkingen Williams

Back 35

vernauwing van de aorta (supravalvulaire aortastenose)
longslagader stenose
stenose slagader naar de nieren

Front 36

Wat is goed ontwikkeld bij Williams

Back 36

sociale vaardigheden (cocktail party syndrome)
muzikaal vermogen

Front 37

Wat zijn minor en major vormafwijkingen

Back 37

minor = cosmetisch
major = behandeling nodig

Front 38

Geboorte prevalentie v Noonan

Back 38

1:2000

Front 39

Genetische feiten v Noonan

Back 39

Autosomaal Dominant
Locus op 12q24
PTPN11 gen defect

Front 40

Hartafwijkingen Noonan

Back 40

Valvulaire pulmonalisstenose
Hypertrofische Cardiomyopathie. Atriumseptumdefect. Ventrikelseptumdefect.

Front 41

Uiterlijke gelaats kenmerken Noonan

Back 41

Hypertelorisme (ver uiteenstaande ogen)
Grote ogen
Gebogen wenkbrauwen
Ptosis (hangende bovenste oogleden)
Platte neusbrug (met name op jonge leeftijd)
Laagstaande en naar achter gekantelde oren
Dikke oorranden

Front 42

Overige Noonan afwijkingen

Back 42

1. pectus deformatie
2. cryptorchisme (een of beide testikels wel aanwezig zijn, maar niet op de juiste plaats)
3. soms milde retardatie
4. Korte hals en brede nek ('webbed neck')
5. Lage haargrens in de nek

Front 43

Hoe vaak komt ABO antagonisme voor?

Back 43

AB0-incompatibiliteit: ongeveer 15%, waarvan 10–20% hemolyse geeft.

Front 44

risico factoren voor ABO antagonisme

Back 44

* ras (negroïde ras heeft een hoger percentage hemolyse)
* immunisatie met bacteriële vaccins bij moeder
* antigeniteit van A en B antigenen in de voeding van moeder

Front 45

waarom hebben prematuren geen last van AB0-antagonisme

Back 45

Expressie van A en B antigenen op foetale ery-membraan is minder dan bij volwassenen. Dit heeft tot gevolg dat bij prematuren < 30 weken zelden sprake is van AB0-antagonisme.

Front 46

Wanneer is er AB0-antagonisme

Back 46

Als moeder feno 0 heeft en kind feno A of B

Front 47

Waarom gebeurt AB0-antagonisme

Back 47

omdat IgG anti-A & anti-B van de moeder door de placenta heen kunnen

Front 48

Wat is een positieve reductie en wat betekent het?

Back 48

Verhoogde concentratie van reducerende verbindingen zoals glucose, fructose en galactose.
In de urine wijst dit op een metabole stoornis.

Front 49

Differentiële diagnose geconjugeerde hyperbilirubinemie

Back 49

* neonatale hepatitis:
infectie, metabole aandoening, endocriene aandoeningen, cystic fibrosis
* extra-hepatische galwegobstructie:
galgangatresie, compressie van buiten, galstenen
* intra-hepatische galgangatresie:
arteriohepatische dysplasie, Zellweger-syndroom

Front 50

Wat gebeurt er bij galactosemie?

Back 50

* galactose toegenomen ten gevolge van enzymdeficiëntie

Front 51

Incidentie van galactosemie

Back 51

* incidentie 1:60.000 per jaar; autosomaal recessief

Front 52

Presentatie galactosemie

Back 52

* icterus (74%), braken (47%), hepatomegalie (43%), slecht drinken (23%), lethargie (16%), diarree (12%), sepsis (10%)
* minder frequent: stollingsstoornis, ascites, convulsies

Front 53

aanvullend onderzoek galactosemie

Back 53

leverdysfunctie, tubulus-dysfunctie, hemolytische anemie

Front 54

Behandeling galactosemie

Back 54

lactose-vrij dieet (bijvoorbeeld sojavoeding)

Front 55

prognose galactosemie

Back 55

enige neuropsychologische achteruitgang,
ovariële dysfunctie,
cataract

Front 56

DD van galactosemie

Back 56

* (intracraniële) bloeding
* sepsis
* 10% van patiënten presenteert zich met sepsis
* 76% veroorzaakt door E. coli
* in vitro: chemotactische en bactericide activiteit van neutrofielen sterk afgenomen bij toevoeging galactose

Front 57

Groep B Strep wat zijn de percentages

Back 57

# Draagster 15–20% van de zwangeren
# 50% verticale transmissie (kolonisatie)
# 1–2% gekoloniseerde neonaten infectie

Front 58

Risicofactoren van Groep B strep

Back 58

* vroeggeboorte, met name groep < 35 weken
* PROM (premature rupture of membranes) > 18 of > 24 uur
* maternale koorts (≥37,8 °C)
* GBS in urine/ernstige kolonisatie
* eerder kind met GBS-ziekte

Front 59

Preventie, antibiotische profylaxe van de moeder bij Groep B strep

Back 59

* adequaat indien minstens 4 uur voor geboorte
* elke 4 uur herhalen
* minstens 2 doseringen

* Penicilline G 2 miljoen IE (daarna 1 milj.) i.v.
* Of: Amoxicilline / Ampicilline (2g)
* Of: Clindamycine/Erythromycine (allergie)

Front 60

meest voorkomende verwekker van 'early onset' neonatale sepsis

Back 60

GBS

Front 61

Gouden regel bij de beoordeling van de ontwikkeling van een kind:

Back 61

"Eerst observeren en pas daarna het lichamelijk onderzoek uitvoeren".

Front 62

primitieve of neonatale reflexen

Back 62

moro
palmaire en plantaire
zoek
zuig
asymetrische tonische nekreflex
babinski

Front 63

wat is de moro reflex

Back 63

baby vasthouden paar cm boven ondergrond, laten vallen, baby strekt armen en trekt deze weer terug

Front 64

wat is de palmaire en plantaire reflex

Back 64

met duim drukken op de palm, veroorzaakt grijpen
met de duim drukken op de bal vd voet veroorzaakt grijpen met de tenen

Front 65

zoekreflex?

Back 65

wattenstaafje kriebelen bij mondhoek, draait de baby naar het staafje toe

Front 66

zuigreflex?

Back 66

een fopspeen in de mond doen, dan gaat die zuigen, en moet het moeilijk zijn deze eruit te trekken

Front 67

asymmetrische tonische nekreflex?

Back 67

hoofdje van baby draaien naar links (of rechts), veroorzaakt strekking van de ipsilaterale zijde en flexie van contralaterale zijde (niet helemaal duidelijk, want het is een overkomelijke reflex)

Front 68

babinski?

Back 68

met staafje schrapen langs laterale zijde van voetzool (beetje aan de onderkant), veroorzaakt strekking van de tenen

Front 69

De aanwezigheid van neonatale/primitieve reflexen op de leeftijd van 2 jaar wijst op?

Back 69

Een afwijkende motorische ontwikkeling
Schade van het Centrale Zenuw Stelsel

Front 70

congenitale virale infecties?

Back 70

TORCHES:
TO xoplasmosis,
R ubella,
C MV,
HE rpes simplex,
S yphilis (aka lues)

Front 71

Essential Criteria for Diagnosis of Perinatal Asphyxia?

Back 71

* Cord arterial pH < 7.00
* Apgar ≤ 3 at 5 minutes
* Hypoxic Ischaemic Encephalopathy grade II–III
* Multiorgan dysfunction

Front 72

Hypoxic Ischaemic Encephalopathy
Grade I mild?

Back 72

* Hyperalertness, staring, normal or decreased spontaneous motoractivity and lower threshold for all stimuli including MORO reflex

Front 73

Hypoxic Ischaemic Encephalopathy
Grade II moderate?

Back 73

Seizures occur commonly, lethargy, hypotonia, reduced spontaneous movements, higher threshold for primitive reflexes

Front 74

Hypoxic Ischaemic Encephalopathy
Grade III severe?

Back 74

Coma, hypotonia, no spontaneous movements, absent reflexes, seizures, no seizures and isoelectric EEG

Front 75

Het Landau Kleffner Syndroom ?

Back 75

Bij Landau Kleffner gaat het taalbegrip plotseling achteruit. Het Landau Kleffner Syndroom is een zeldzame vorm van kinderepilepsie, dat als gevolg ernstige taal ongeregeldheden heeft. De oorzaak van het syndroom is nog onbekend.

Front 76

Afasie?

Back 76

afasie is een verworven taalstoornis als gevolg van bijvoorbeeld een CVA of trauma. Dit komt voornamelijk bij volwassenen voor. Bij kinderen komt afasie soms voor als complicatie bij epilepsie of andere neurologische problemen.

Front 77

Geïsoleerde taalstoornis?

Back 77

een geïsoleerde taalstoornis wordt gedefinieerd met exclusiecriteria en is een taalstoornis die niet veroorzaakt wordt door andere problemen, zoals auditieve, cognitieve, neurologische, of motorische beperkingen. In de anamnese komen geen bijzonderheden voor.

Front 78

* Afwijkende fonologische ontwikkeling.

Back 78

Het fonologische systeem ontwikkelt zich afwijkend van dat van een zich normaal ontwikkelend kind. Fouten die bij deze kinderen gevonden worden, vinden we niet terug in de normale ontwikkeling.

Front 79

* Vertraagde fonologische ontwikkeling.

Back 79

Het fonologische systeem ontwikkelt zich zoals het systeem van een zich normaal ontwikkelend kind, alleen vertraagd. Bijvoorbeeld: een kind van 5 jaar spreekt de /b/ en /l/ geïsoleerd correct uit. Echter, de cluster /bl/ wordt gereduceerd tot /b/. Deze reductie treedt normaal op tot ongeveer 4 jaar.

Front 80

target height SDS?

Back 80

(targetheigt-gem.lengte)/standaard deviatie

Front 81

De consensus richtlijn geeft aan dat verwijzing kleine lengte?

Back 81

verwijzing aangewezen is als er een afbuiging heeft plaats gevonden (> 0.25 SDS/jaar, of > 1.0 SDS over een langere tijd).

Front 82

Aan welke auxologische criteria voor verwijzing naar de 2de lijn i.v.m. kleine lengte, die in een multidisciplinaire consensus zijn afgesproken

Back 82

de lengte SDS is lager dan −2,5
de lengte SDS is <−1,3 en tevens meer dan 1,3 SD lager dan de target height SDS
de afbuiging van de lengte is meer dan 0,25 SD per jaar
de afbuiging van de lengte is meer dan 1,0 SD over een periode van enkele jaren

Front 83

Vragen bij GH def.

Back 83

Is Vanessa geboren in stuitligging? (Groeihormoondeficiëntie is geassocieerd met stuitligging. Waarschijnlijk is dit te verklaren doordat een normale hypofysefunctie nodig is om de foetus zich te laten omdraaien naar een hoofdligging.)

Was Vanessa lang geel na de geboorte? (Bij een congenitale GH deficiëntie komt vaak icterus prolongatus voor.)

Had Vanessa als zuigeling wel eens last van flauwtes ’s ochtends vroeg, met een sterk hongergevoel? (Bij congenitale GH deficiëntie komt hypoglycaemie vaker voor.)

Front 84

Vragen bij Turner

Back 84

Had Vanessa kort na de geboorte opgezwollen handruggen of voetjes? (Bekend symptoom van Turner syndroom na de geboorte.)

Heeft Vanessa een goed uithoudingsvermogen? (Turner syndroom is geassocieerd met een congenitaal hartgebrek.)

Heeft Vanessa wel eens een urineweginfectie gehad? (Bij Turner syndroom komen aangeboren afwijkingen van de urinewegen vaak voor.)

Front 85

Vragen bij coeliakie

Back 85

Komen er schildklierziekten voor in de familie? (Komen in verhoogde frequentie voor in associatie met coeliakie en Turner syndroom.)

Zijn er familieleden die klachten hebben van frequente diarree, buikpijn, of onverklaarde moeheid? (Coeliakie komt vaker in bepaalde families voor.)

Komt diabetes mellitus voor in de familie? (geass. met coeliakie)

Front 86

hoe onderzoek je coarctatio aortae

Back 86

Het geruis veroorzaakt door een coarctatie aortae heeft een puntum maximum buiten het precordium. De beste manier om op het spoor te komen van een coarctatie is door bimanueel de pulsatie in de rechter lies en radialis te palperen. Bij een coarctatie is de liespulsatie minder krachtig dan de radialis pulsatie. Eveneens is de tensie aan de rechter arm hoger dan aan het rechter been. Laatsgenoemde bevinding geeft dus meteen aan wat de oorzaak van de hypertensie is.

Front 87

kleine lengte epidemiologie van waarschijnlijke oorzaken

Back 87

1. idiopatische niet-familiaire
2. GH-def 1:2000
3. Turner 1:2500
4. Coeliakie 1:4000 (1:200 maar a-sympto)