F5

Front 1

Basedeletion?

Back 1

Tab af et eller flere basepar

Konsekvens:

- Frameshift

- Der kan forekomme nonsense mediated decay

Front 2

Insertion

Back 2

Tilføjelse af et eller flere basepar

Konsekvens:

- Frameshift

- Der kan forekomme nonsense mediated decay

Front 3

Frameshift

Back 3

- Læserammeforskydning

- Kan forekomme efter deletion eller insertion

- Antallet af basepar indvolveret er ikke deleligt med 3.

Resultat:

- Helt ændret polypeptid, og typisk ikke funktionelt.

- Der kan forekomme nonsense mediated decay

Front 4

Basesubstitution?

Back 4

Et basepar udskiftes med et af de tre øvrige.

Front 5

Hvad resulterer enkelt-basesubstitution?

Back 5

Silent, missense eller nonsense mutation.

Front 6

Nonsense mutation?

Back 6

Basesubstitution

Mutationen ændrer et codon der koder for en aminosyre til et af de tre stopkodons: UAA, UAG eller UGA.

mRNA:

- mRNA bliver forkortet.

Proteinet:

Proteinet vil med al sandsynlighed aldrig blive syntetiseret, da mutationen inducerer nonsense mediated decay, der nedbryder mRNA'et.

Såfremt proteinet translateres, vil det under alle omstændigheder være forkortet.

Front 7

Missense mutation?

Back 7

- Basesubstitution

- Mutationen ændrer én aminosyre med en anden

mRNA:

- Udover denne ene punktputation, er mRNA uændret i sekvens og længde.

Proteinet:

- Vil indeholde den ændrede aminosyre, men vil ellers være uændret i sin længde og aminosyresammensætning.

Front 8

Spontan mutation?

Back 8

Spontant opståede mutationer, opstået under replikation af DNA

Front 9

Induceret mutation

Back 9

Mutationer der påstår, når cellerne påvirkes af mutagener.

Front 10

Mutagen

Back 10

- Forårsager induceret mutation

- ex: ioniserende stråling, kemiske stoffer

Front 11

Somatisk mutation

Back 11

Mutation i kropsceller.

Kan ikke nedarves, men kan blive årsag til en klon af celler.

Front 12

Gametisk mutation

Back 12

Mutation i kønsceller.

Kan nedarves.

Front 13

Mutation hotspot

Back 13

Nogle nukelotidsekvenser er særligt udsatte for mutation, og det er dem man kalder for mutation hotspots.

Front 14

Hvad skyldes det, at DNA replikationen er så præcos som den er, når man tager alle de mutagener i betragtning?

Back 14

DNA repair/reperation

Front 15

Hvad er indvolveret i DNA reperationen?

Back 15

Enzymer der genkender forandrede baser, og bortskaffer dem ved at klippe i DNA-strengen og udskifter dem med et korrekt base.

Front 16

Gain/loss of funktion?

Back 16

Gain of function:

Resultat efter mutation, hvor

- Genproduktet tilføres øget aktivitet (nyt protein)

Eller

- Mængden af genproduktet øges.

Loss of function:

Fuldstændig tab af funktionelt genprodukt.

Resultat efter

- Mutation i begge alleler i et givet locus --> Fuldstændig tab af 100% funktionelt genprodukt. 50% af normalt niveau af genproduktet (kodet af kun den ene normale allel) er nok til at opretholde en normal funktion.

Eller

- Mutation i kun det ene allel i et givet locus

--> Fuldstændigt tab af 50% funktionelt genprodukt, hvilket ikke er nok til opretholdelse af en normal funktion, dvs. der er tale om haplinsufficiens.

Front 17

Dominant negativ mutation?

Back 17

Det muterede allels genprodukt kan påvirke genproduktet fra den normale allel eller genproduktet fra et helt andet locus
(Hos heterozygoter)

Front 18

Haploinsufficiens?

Back 18

Den totale mængde gen-produkt fra et givet locus er halveret som følge af mutation i en af allelerne, hvilket resulterer i abnorm fænotype.

50% af normalt niveau af gen produktet ikke er nok til at opretholde en normal funktion

Ses ved mange dominant arvelige sygdomme.

Front 19

Trinukleotid repeat sygdomme?

Back 19

Skyldes dynamiske mutationer

Front 20

Dynamiske mutationer

Back 20

Mutationer, som er forlængelser af trenukleotid repeatområder i eller tæt ved den kodende sekvens af genet, og hvor længden af repeatområdet hyppigt ændrer sig fra generation til generation.

Front 21

Splice site mutation?

Back 21

Mutation i exon-intron grænser

mRNA:

- Forhindrer korrekt splejsning af det primære mRNA transkript.

- mRNA vil have forkert længde.

Proteinet:

- Både længde og aminosyresekvensen i proteinet vil være influeret.

Front 22

Exon skipping?

Back 22

Udsplejsning af en exon

Front 23

Promoter mutation?

Back 23

Mutation, der ændrer regulationen af transskriptionen eller translationen.

Reducerer tiltrækning mellem RNA-polymerasen og promoteren, hvilket resulterer i reduktion af mRNA og derfor reduceret produktion af proteinet.

Front 24

Nonsense mediated decay

Back 24

En mekanisme, der fører til nedbrydning af det muterede mRNA (mRNA med et præmaturt stopcodon).

Front 25

Silent mutation

Back 25

Baseparsubstitution

Polypeptidkæden er uændret.