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148 Cards in this Set
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Qu'est-ce que le Phénotype? |
Propriétés observables d'un individu . (Attention: le mot «Caractère» se rapporte au phénotype) |
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Qu'est-ce qu'un Gène? |
Élément présent chez un individu et responsable d'un caractère phénotypique donné. (Attention: plusieurs gènes peuvent porter sur un même caractère) |
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Quelle est la définition du Génotype? |
Constitution génétique responsable des caractères phénotypiques d'un individu. |
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Qu'est-ce que la Génétique? |
C'est la science de l'hérédité, comportant au moins deux aspects: 1. La transmission, d'une génération à la suivante, des éléments responsables des caractères phénotypiques (la transmission des gènes) 2. Le processus par lequel les gènes sont exprimés pour donner le phénotype (l'expression des gènes) |
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Quels sont les deux aspects que comporte la Génétique? |
1. La transmission, d'une génération à la suivante, des éléments responsables des caractères phénotypiques (la transmission des gènes) 2. Le processus par lequel les gènes sont exprimés pour donner le phénotype (l'expression des gènes) |
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Quel est le terme génétique pour la définition suivante: «Changement héritable au niveau d'un gène»? |
Mutation |
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Comment se nomme un «individu portant une mutation»? |
Un mutant. |
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Qu'est-ce qu'une mutation somatique? |
Il s'agit d'une mutation qui survient dans une cellule non destinée à devenir germinale. |
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Que signifie être «diploïde»? |
Il s'agit d'avoir deux jeux homologues de chromosomes, réunis lors de la fertilisation. (Attention: les organismes diploïdes possèdent habituellement deux exemplaires de chaque chromosome et donc deux exemplaires de chaque gène). |
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En quoi consiste un individu «haploïde»? |
Il s'agit d'un individu ayant un seul jeu de chromosomes (par exemple, les gamètes) ou un seul chromosome (par exemple, les bactéries et les virus). |
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Qu'est-ce qu'une lignée pure? |
Lignée dont les individus, lorsque croisés entre eux, donnent une progéniture ayant un seul phénotype (celui des parents). (Attention: les individus d'une lignée pure seraient homozygotes pour chacun des gènes) |
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Qu'est-ce qu'un individu hybride? |
Individu provenant de parents de deux lignées pures différentes. |
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Qu'est-ce qu'un allèle? |
Forme sous laquelle un gène (ou une séquence d'ADN dans le génome) peut se présenter. |
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Qu'est-ce qu'un croisement monohybride? |
C'est un croisement impliquant des parents (homozygotes) différents sur un seul gène. |
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Qu'est-ce que la Première loi de Mendel? |
Les hybrides pour un caractère donné possèdent deux types de facteur (deux allèles) qui portent sur ce caractère; lors de la formation des gamètes, les deux allèles se séparent et chaque gamète n'en contient qu'un (loi de la séparation ou de la ségrégation des allèles d'un même gène). (Attention: Le «facteur» de Mendel est l'équivalent de ce qu'on appelle maintenant le «gène) |
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Qu'est-ce que la Deuxième loi de Mendel? |
La séparation des allèles d'un gène est indépendante de celle des allèles d'autres gènes (loi de la séparation ou de la ségrégation dite indépendante). |
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Comment se nomme «un individu dont les deux allèles d'un (ou de plusieurs) gène(s) sont identiques»? |
Un homozygote. |
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Quelle est la définition d'un individu dit «hétérozygote»? |
L'individu dont les deux allèles d'un (ou de plusieurs) gène(s) sont différents est un hétérozygote. |
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Quel type de croisement implique des parents (homozygotes) différents sur deux gènes? |
Un croisement dihybride. |
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Qu'est-ce qu'un test cross (croisement test)? |
C'est un croisement à un individu homozygote (ou hémizygote) récessif. |
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Qu'est-ce qu'un allèle dominant? |
Se dit un allèle dont l'effet phénotypique se manifeste lorsqu'il est présent à l'état hétérozygote aussi bien qu'homozygote. (Attention: le phénotype d'un hétérozygote est déterminé par l'allèle dominant) |
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Qu'est-ce qu'un allèle récessif? |
Allèle dont l'effet phénotypique se manifeste uniquement lorsqu'il est présent à l'état homozygote ou hémizygote. (Attention: c'est l'absence de l'allèle dominant qui permet à l'allèle récessif de s'exprimer) |
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Quelle est la définition du terme génétique «Épistasie»? |
Situation dans laquelle un gène masque l'expression d'un autre gène. (Attention: il ne faut pas confondre épistasie et dominance; les termes dominant et récessif décrivent les rapports entre les allèles d'un même gêne alors que le terme épistatique s'applique uniquement aux rapports entre les allèles de gènes différents) |
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Qu'est-ce qu'un Hémizygote? |
Se dit un individu diploïde (surtout les mâles pour ce qui est des gènes situés sur le chromosome X) qui n'a qu'un exemplaire d'un chromosome ou d'une partie d'un chromosome. |
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Qu'est-ce qu'un «allèle sauvage»? |
C'est un allèle qu'on trouve communément dans la nature. |
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Qu'est-ce qu'un «allèle muté»? |
C'est un allèle porteur d'une mutation. |
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Que signifie «gènes liés»? |
Gènes situés sur le même chromosome dont les allèles tendent à être transmis simultanément à la progéniture. |
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Comment se nomme «l'endroit sur un chromosome où se situe un gène»? |
Un locus. |
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Quelle est la signification du mot «synténique»? |
1. Se dit de gènes situés sur le même chromosome qu'ils soient ou non assez proches l'un de l'autre pour que la liaison puisse être mise en évidence. 2. Se dit également de régions chromosomiques d'espèces différentes où l'ordre des gènes est conservé. (Attention: elles ne sont pas forcément sur la même paire chromosomique) |
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Qu'est-ce que le «génome»? |
C'est l'ensemble du matériel génétique présent dans un jeu de chromosomes, dans un organite ou dans un virus. |
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Comment décrit-on une situation où il y a une absence de dominance? |
Situation dans laquelle le phénotype de l'hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux homozygotes (puisque le phénotype n'est que rarement parfaitement à mi-chemin entre ceux des deux homozygotes, on peut également parler de dominance partielle ou de dominance incomplète). |
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Comment se nomme une «situation dans laquelle les phénotypes conférés par les deux allèles d'un hétérozygote sont présents en même temps»? |
Il s'agit d'une situation de co-dominance. |
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Qu'est-ce que la pénétrance? |
Pourcentage des individus d'un génotype donné qui manifestent le phénotype normalement associé à ce génotype. |
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Quelle est la définition de Pléiotrope? |
Se dit d'une mutation qui a de multiples effets phénotypiques. |
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Quel est le terme pour désigner «une combinaison d'allèles de locus étroitement liés qui ont tendance à être hérités ensemble»? |
Haplotype. |
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Quels sont les effets d'une mutation de perte de fonction? |
Une mutation qui a pour effet de diminuer ou d'éliminer l'activité d'un gêne (normalement cela se manifeste par l'inactivation partielle ou totale de la protéine codée par le gêne). |
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Quels sont les effets d'une mutation de gain de fonction? |
Il s'agit d'une mutation qui a pour effet soit de conférer une nouvelle activité sur un gène soit de faire qu'une activité génique normalement manifestée en conditions particulières est présente en tout temps (donc la protéine peut acquérir une activité totalement nouvelle ou elle peut manifester en tout temps une activité qui est normalement présente uniquement en conditions particulières). |
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Que fait une mutation dominante négative? |
C'est une mutation qui fait que le produit de l'allèle muté inhibe le fonctionnement du produit de l'allèle sauvage. |
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Qu'est-ce que la génétique? |
C'est la science de l'hérédité, qui comprend au moins deux aspects: 1. La transmission des gènes 2. L'expression des gènes C'est l'étude de l'information biologique. |
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Comment reconnaître l'existence d'un gêne? |
On peut procéder de deux façons: 1. Isoler le gène par clonage moléculaire. 2. Identifier le gène dans un génome séquencé. |
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Comment identifie-t-on le rôle d'un gène? |
1. On identifie une mutation du gène. 2. On constate donc que certains individus héritent une forme du gène et que d'autres en hérite une autre. 3. On constate des différences phénotypiques entre ces deux types d'individus. Les rôles observées permettent de déduire le rôle du gène. |
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Quelle est la différence entre une mutation somatique et une mutation germinale?
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Mutation somatique: La mutation survient dans une cellule non destinée à devenir germinale. - Elle survient dans une cellule non germinale du corps. - Elle ne peut être transmise à la progéniture. - Elle peut donner une population de cellules mutantes. Mutation germinale: La mutation survient dans une cellule germinale, c'est-à-dire qui donnera des gamètes. - Elle survient dans une cellule germinale. - Elle peut être transmise à la progéniture. Chez les individus de la progéniture: Soit toutes les cellules portent la mutation. Soit aucune cellule ne portera la mutation. |
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Pourquoi les travaux de Mendel ont été effectués avec le petit pois, Pisum sativum?
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Le petit pois comporte plusieurs avantages: 1. L'existence de beaucoup de variétés (lignées pures) bien connues des jardiniers. 2. La possibilité d'effectuer l'autofécondation. 3. La possibilité de faire des croisements. 4. Il faut peu de temps pour passer à une nouvelle génération. |
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Quel est le rapport phénotypique d'une F2 issu d'un croisement monohybride? |
Rapport phénotypique: 3:1 |
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Quelle est la première loi de Mendel?
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Les hybrides pour un caractère donné possèdent deux types de «facteur» (deux allèles) qui portent sur ce caractère.
Lors de la formation des gamètes, les deux allèles se séparent et chaque gamète n'en contient qu'un. C'est la loi de la ségrégation des allèles d'un même gène. |
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La première loi de Mendel implique la transmission d'unités discrètes qui déterminent le phénotype.
Comment cela réfute l'idée d'une «hérédité de mélange»? |
1. Les phénotypes ne présentent pas d'intermédiaires. 2. Un phénotype peut se retrouver chez la descendance même lorsque les parents ne montrent pas le caractère. |
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Vrai ou faux: Un gène est composé ou constitué de deux allèles.
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Faux. Un gène peut avoir plusieurs allèles. Il est plus juste d'affirmer que chez les organismes diploïdes, deux exemplaires de chaque gène sont présents dans chaque cellule. |
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Chez Pisum sativum, l'allèle des pois lisses domine sur celui des pois ridés. Comment savoir si un individu à pois lisses est homozygote dominant ou hétérozygote? |
Pour connaître le génotype, on peut effectuer un test cross. Le test cross permet de révéler le génotype de l'individu testé. |
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Quelle est la deuxième loi de Mendel? |
La séparation des allèles d'un gène est indépendante de celle des allèles d'autres gènes. C'est la loi de la ségrégation indépendante des allèles de gènes différents. |
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Quel est le rapport phénotypique de la F2 issu d'un croisement dihybride?
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Rapport phénotypique: 9:3:31
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Comment effectue-t-on un test cross pour vérifier le génotype d'un individu pour deux gènes?
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On croise l'individu avec un autre individu homozygote récessif pour les deux caractères d'intérêt (test cross). |
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Quel est le rapport phénotypique issu d'un test cross d'une F1 dihybride? |
Rapport phénotypique: 1:1:1:1
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Quels sont les critères pou identifier des cas d'absence de dominance? |
1. Dans un croisement monohybride, le phénotype de la F1 est intermédiaire entre ceux des deux parents.
2. Le phénotype de l'hétérozygote est intermédiaire entre ceux des deux homozygotes. En F2, il y a trois phénotypes dans un rapport de 1:2:1. |
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Lorsqu'il y a absence de dominance, les lois de Mendel sont-elles respectées? |
Oui, mais les rapports phénotypiques sont alors identiques aux rapports génotypiques. En effet, chaque génotype confère un phénotype distinct.
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Quel est le rapport phénotypique pour:
1. La F2 monohybride avec dominance? 2. La F2 dihybride avec dominance? 3. Un test cross d'une F1 monohybride? 4. Un test cross d'une F1 dihybride? |
1. F2 monohybride avec dominance: 3:1 2. F2 dihybride avec dominance: 9:3:3:1 3. Test cross d'une F1 monohybride: 1:1 4. Test cross d'une F1 dihybride: 1:1:1:1 |
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Symbolisme génique. Connaître les conventions de Mendel et de Morgan. |
Représentation de l'hétérozygote. Convention de Mendel: AaLa lettre majuscule identifie l'allèle dominant, la lettre minuscule identifie l'allèle récessif. Il n'y a aucune précision quant au phénotype «sauvage». Convention de Morgan: w+/w Le symbole + identifie l'allèle sauvage, la lettre minuscule indique que l'allèle muté est récessif. |
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Qu'est-ce que l'hérédité liée au sexe? |
En fait, Morgan a proposé qu'un gène muté peut être présent seulement sur le chromosome X. En sachant que les femelles possèdent deux exemplaires du chromosome X et que les mâles possèdent un exemplaire du chromosome X et un exemplaire du chromosome Y.
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Qu'est-ce qu'une «disjonction» ? |
Disjonction: Séparation des chromatides ou de chromosomes lors de la division cellulaire. On parle surtout de non-disjonction lorsque la séparation ne se fait pas. La non-disjonction peut être mitotique ou méiotique. |
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Qu'est-ce qu'un hétérochromatine ? |
Régions des chromosomes qui restebt condensées durant l'interphase. Elles sont pour la plus grande partie génétiquement inactives (le matériel génétique est très condensé donc les molécules de la division cellulaire n'ont pas accès). |
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Qu'est-ce qu'un euchromatine ? |
Matériel chromosomique faiblement coloré par certains colorants (contrairement aux hétérochromatines qui sont très colorées car très condensées). L'ADN de ces régions est moins condensé durant l'interphase que celui de l'hétérochromatine. Ces régions sont riches en gènes exprimés. |
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Qu'est-ce que l'épistasie? |
Il s'agit d'un gène qui peut masquer l'expression d'un autre gène.
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Qu'est-ce que l'épistasie dominante? |
Nous sommes en présence d'épistasie dominante si le masquage est dû à l'allèle dominant. Exemple: Dans le contexte d'une voie métabolique... Incolore (X) ---(Inhibiteur A)---> Jaune (Y) ---(Enzyme B)---> Rouge (Z) Le locus A est épistasique au locus B si les allèles du locus B (B et b) peuvent s'exprimer uniquement quand le génotype est homozygote récessif (aa) au locus A, mais ne peuvent s'exprimer en présence de l'allèle A. |
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Qu'est-ce que l'épistasie récessive?
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Nous sommes en présence d'une épistasie récessive si le masquage est dû à l'homozygote ou à l'hémizygote récessif.
Exemple: Dans le contexte d'une chaîne métabolique... Incolore (X) ---(Enzyme A)---> Jaune (Y) ---(Enzyme B)---> Rouge (Z) |
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Épistasie et dominance font-ils référence à la même chose? |
Non. Il ne faut pas confondre épistasie et dominance: 1. Les termes dominant et récessif décrivent les rapports entre allèles d'un même gène. 2. Le terme épistasie s'applique uniquement aux rapports entre allèles de gènes différents. |
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Qu'est-ce que des chiasmata?
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Il s'agit d'endroits où il semble y avoir échange entre deux des quatre chromatides. Chaque chiasma serait le résultat d'un crossing over qui a eu lieu préalablement. |
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Lors de croisements impliquant des gènes liés, l'hétérozygote de la F1 peut être en phase cis ou en phase trans. De quoi s'agit-il?
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Phase cis: Les deux allèles mutés sont sur un même chromosome homologue. Phase trans: Un allèle muté est sur un homologue et l'autre sur le deuxième homologue. La phase de l'hétérozygote est déterminée par le croisement effectué pour l'obtenir. |
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Quelle est la particularité en lien avec les crossing over chez la drosophile?
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Il n'y a pas de crossing over chez le mâle de la drosophile. Pour tout croisement où il est question de mettre en évidence le crossing over (pour tout test cross): Il faut que l'individu hybride soit la femelle et que l'homozygote (ou l'hémizygote) récessif soit le mâle. |
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Quelle était l'hypothèse de Morgan concernant la liaison génétique?
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1. Les gènes en question sont situés sur le même chromosome. 2. Lors de la méiose, il y a possibilité d'échange de parties (crossing over) entre les deux chromosomes homologues. 3. La probabilité qu'un crossing over se produise dans l'intervalle entre deux gènes augmente avec la distance qui les sépare. Le comportement de gènes liés (la liaison génétique donc) ne respecte pas la deuxième loi de Mendel (la ségrégation indépendante des gènes). La séparation de leurs allèles ne se fait pas de manière indépendante lors de la formation de gamètes. |
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Quelles sont les étapes afin d'effectuer la cartographie génétique?
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1. Identifier les combinaisons parentales. (Habituellement connues d'avance, mais reconnaissables puisqu'elles sont les plus fréquentes). 2. Identifier les combinaisons issues des double crossing over (il s'agit toujours des plus rares). 3. Déterminer l'ordre en comparant les combinaisons parentales aux combinaisons issues des double crossing over. (Quel(s) allèle(s) a (ont) changé de position si nous comparons aux combinaisons parentales?) 4. Redessiner une représentation du génotype hybride en se servant de l'ordre juste. De plus, identifier les deux catégories de simple crossing over et la catégorie de double crossing over. 5. Calculer le pourcentage de crossing over pour chaque intervalle. 6. Effectuer la carte génétique. |
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Est-ce qu'un événement de crossing over réduit la probabilité d'autres événements de crossing over à proximité sur le même chromosome?
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Généralement oui pour des distances inférieures à 20 cM. Pour quantifier cet effet, on peut calculer un coefficient de coïncidence (c).
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Quelle est la formule du coefficient de coïncidence? |
Coefficient de coïncidence (c) = Pourcentage de double crossing over OBTENU / Pourcentage de double crossing over ATTENDU (c'est-à-dire si les événements simples avaient été indépendantes les unes des autres...) * Le fait que la coïncidence est faible ne signifie pas qu'il y a absence relative de crossing over. Cela signifie seulement qu'il y a absence relative de crossing over multiple... La coïncidence et l'interférence sont inversement proportionnel. Interférence: Si la présence d'un crossing over dans une région génétique diminue la probabilité qu'un crossing over se produise dans une adjacente (dans la même cellule). c=0 : Interférence totale (coïncidence nulle) c=1: Interférence nulle (coïncidence totale) |
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Quand parle-t-on de liaison génétique? |
Lorsque le pourcentage de recombinaison est inférieur à 50%. |
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Quand sommes-nous en absence de liaison génétique?
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Lorsque le pourcentage de recombinaison est égal à 50%. En absence de liaison génétique, la deuxième loi de Mendel s'applique (Ségrégation indépendante). |
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Pourquoi le pourcentage maximum de recombinaison est-il de 50%?
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Il n'y a recombinaison que lorsqu'il se produit un nombre impair de crossing over.
À mesure que la distance génétique augmente, la probabilité qu'il se produise un nombre impair de crossing over devient égale à la probabilité qu'il se produise un nombre pair de crossing over. Il y aura donc recombinaison dans la moitié des cas (50%) et il s'agit de la même fréquence de recombinaison entre des gènes non liés. À 50%, il est impossible de dire si les gènes sont situés sur le même chromosome ou sur des chromosomes différents. |
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Qu'est-ce que la valeur lod nous indique? |
Elle nous donne la probabilité de liaison pour deux gènes (et non pas une mesure de la distance entre deux gènes). |
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Quelles sont les bases génétiques de l'hypercholestérolémie familiale? |
Il s'agit d'une maladie génétique humaine impliquant une mutation du gène récepteur des LDL (lipoprotéines à faible densité). Les LDL servent à transporter le cholestérol dans le sang.
LDL+/LDL+ (Homozygote sauvage): Santé normale. Les récepteurs de LDL sont présents en quantité normale et suffisante donc le taux de cholestérol est normal. LDL+/LDL- (Hétérozygote): Infarctus dans la quarantaine. Uniquement quelques récepteurs de LDL sont présents à la surface des cellules. Le taux de cholestérol est donc 2x plus élevé dans le sang. Il peut y avoir des dépôts sous-cutanés de lipides (cholestérol). Xanthélasmas: Plaques jaunâtres se développant sur les paupières et la peau périorbitaire. LDL-/LDL- (Homozygote récessif): Infarctus à l'âge de 2 ans (quand ça va pas bien). Aucun récepteur de LDL n'est présent donc le taux de cholestérol est 4x plus élevé dans le sang. |
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Quelle est la différence entre haplosuffisance et haploinsuffisance?
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Haploinsuffiance: Situation où, chez l'hétérozygote, l'allèle sauvage ne peut fournir suffisamment de produit protéique pour remplir la fonction cellulaire. Il y a happloinsuffisance lorsqu'il y a absence de dominance. Autrement dit, l'allèle sauvage ne produit pas assez de protéine pour assurer le phénotype sauvage. L'hypercholestérolémie familiale en est un bon exemple. Haplosuffisance: Situation où une dose haploïde de l'allèle sauvage fournit suffisamment de protéine pour permettre un fonctionnement normal. Il y a haplosuffisance lorsqu'il y a dominance complète de l'allèle sauvage sur l'allèle muté. Un seul exemplaire de l'allèle sauvage donne assez de protéine pour assurer le phénotype sauvage. La seule différence est quantitative. |
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Qu'est-ce que la complémentation? |
C'est un processus par lequel deux mutants récessifs sont capables de fournir chacun ce qui manque à l'autre de sorte qu'un hybride diploïde dérivé des deux mutants a le phénotype sauvage. Le test de complémentation consiste à croiser deux mutants récessifs et à regarder le phénotype de la progéniture diploïde. |
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Quelle est la différence entre des mutants non alléliques et des mutants alléliques?
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1. Mutants non alléliques: Si le phénotype est sauvage, les mutants sont touchés sur deux gènes différents. 2. Mutants alléliques: Si le phénotype est muté, les mutants sont touchés sur le même gêne. |
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Qu'est-ce qu'un allèle hypomorphe et un allèle amorphe? |
Allèle hypomorphe: Allèle muté qui conserve une partie de l'activité de l'allèle sauvage correspondant. Allèle amorphe: Allèle muté qui ne conserve aucune activité décelable de l'allèle sauvage correspondant. * Les termes amorphe et hypomorphe s'appliquent seulement aux allèles, jamais aux protéines! |
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Qu'est-ce que le concept d'allélisme multiple (cas du locus white chez la drosophile)?
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Il est possible d'avoir plusieurs allèles pour un même gène. Les allèles multiples d'un même gène s'appellent une série d'allèles multiple. Typiquement, les allèles hypomorphes dominent sur les allèles amorphes d'une même série. Il n'y a pas de complémentation entre membres d'une même série (puisqu'ils sont sur le même gêne!). Exemple: Les allèles IA, IB et IO. Les types sanguins ABO sont déterminés par trois allèles au locus I (Isoagglutinine). - L'allèle IA commande la synthèse de la GaINAc transférase qui donne l'antigène A. - L'allèle IB commande la synthèse de la Gal transférase qui donne l'antigène B. - L'allèle IO est un allèle amorphe qui ne commande aucune enzyme et aucun antigène. Il est possible d'avoir co-dominance (AB). |
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Qu'est-ce que la codominance? |
Situation dans laquelle les phénotypes conférés par les deux allèles d'un hétérozygote sont présents en même temps.
* La codominance n'est pas la même chose que l'absence de dominance. |
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Qu'est-ce que le concept de compensation de dose?
(Comment celle-ci se manifeste chez les mammifères, les drosophiles et chez C. elegans?) |
Compensation de dose: Mécanisme permettant aux mâles de se débrouiller avec un seul chromosome X. Chez les mammifères: L'un des deux chromosomes X chez la femelle est inactivé de façon complètement aléatoire durant la méiose. L'inactivation s'effectue uniquement dans les cellules somatiques. Chez la drosophile: Le chromosome X chez le mâle est hyperactivé. La compensation de dose chez la drosophile trouve son importance dans le fait qu'il existe des mutations récessives létales. Sans celle-ci, les mutations affectent des protéines essentielles à la survie de l'organisme. (L'hétérozygote pour une mutation récessive létale est viable...). Chez C. elegans: L'un des deux chromosomes X chez la femelle est diminué alors que l'autre est exprimé normalement. |
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Quelle est l'utilité du chromosome Y? |
- Certains gènes du chromosome Y sont essentiels à la fertilité des mâles (chez les drosophiles et chez les mammifères). Chez les mammifères: Région SRY: Détermine le sexe. S'il y a des mutations ou des translocations dans ce gène, cela peut provoquer des inversions sexuelles: Inactivation du SRY = Phénotype femelle Déplacement du SRY fonctionnel vers le chromosome X = Phénotype mâle. Région PAR: Régions pseudoautosomales qui permettent la recombinaison entre un chromosome X et Y. (Ces régions se retrouvent également sur le chromosome X et ils échappent à l'inactivation chez les femelles). Région MRY: Région de non recombinaison avec le chromosome X. Il s'agit d'une région spécifique aux mâles. |
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Qu'est-ce que la non-disjonction? |
Disjonction: Séparation des chromatides ou des chromosomes lors de la division cellulaire. Il faudrait au moins un chiasma (un crossing over) par paire de chromosome homologues pour assurer la séparation normale des homologues lors de la méiose. Non-disjonction: Lorsque la séparation ne s'effectue pas lors de la division cellulaire. Elle peut être mitotique ou méiotique. Exemple de non-disjonction: La trisomie 21. |
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Quelles sont les principales étapes du cycle lytique du bactériophage T4? |
1. Fixation et injection. 2. Synthèse des protéines virales précoces. 3. Réplication de l'ADN viral et synthèse des protéines virales tardives. 4. Assemblage. 5. Lyse et libération de particules virales. |
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Quels sont les phénotypes conférés par les mutations dans les gènes rII du bactériophage T4 sur E. coli B et E. coli K? |
Il y a deux gènes rII. rII+ (sauvage): - Produit de petites plages de lyse sur E. coli B («+»). - Produit de petites plages de lyse sur E. coli K («+»). rIIA, rIIB, rIIA ET rIIB: - Produisent de grandes plages de lyse sur E. coli B («r» = lyse rapide). - Ne produisent pas de plage de lyse sur E. coli K. |
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Comment sont situés les cistrons rIIA et rIIB? |
La distance génétique de 8 cM de la région rII explique le taux élevé de recombinaison caractéristique du bactériophage T4. |
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Comment pouvons-nous obtenir des recombinaisons de mutants? |
- Il est possible d'observer des recombinaisons de mutants rII lorsque nous effectuons une infection dite mixte sur E. coli B. En effet, «tout le monde» peut pousser sur E. coli B puisque celle-ci est permissive. En effectuant une infection mixte, il est possible d'obtenir des recombinants sauvages, des double mutants, etc. Les double mutants pourront seulement croître sur E. coli B et nous pourrons observer de grandes plages de lyse («r»). Les recombinants sauvages, quant à eux, vont donner de petites plages de lyse («r+») à la fois sur E. coli B et sur E. coli K. - En étalant sur E. coli K, seuls les recombinants sauvages vont croître puisque cette dernière est restrictive. Il s'agit ici de tests de recombinaisons et les mutations présentées jusqu'à présent sont des mutations ponctuelles. |
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Qu'est-ce qu'une délétion dans le cadre des travaux de Benzer avec le bactériophage T4? |
Délétion: Un mutant serait porteur d'une délétion s'il ne donne pas de recombinants sauvages lorsque croisé vec (au moins) deux mutants différents qui donnent des recombinants sauvages lorsque croisés entre eux. Elles peuvent être observées lorsque nous effectuons une infection double. Si deux mutants ont été utilisés et qu'un phénotype sauvage n'est tout de même pas obtenu, il est possible que la mutation observée soit une mutation de délétion et qu'elle soit dans la même région du gène que les recombinaisons. |
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En quoi consiste les tests de complémentation dans le cadre des travaux de Benzer avec le bactériophage T4?
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Test de complémentation: Test consistant à croiser deux mutants récessifs et à regarder le phénotype de la progéniture diploïde (ou son équivalent). On veut savoir si les mutants sont touchés sur deux gènes différents (mutants non alléliques) ou sur un seul gène (mutants alléliques). - Dans le cas des mutants rII du phage T4, la condition diploïde est simulée par l'infection mixte de cellules K par deux mutants différents. |
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Quelle est la distinction entre les tests de complémentation et les tests de recombinaison? |
Lorsqu'il y a complémentation il y a recombinaison. Ce n'est toutefois pas la recombinaison qui permet la croissance dans le test de complémentation. C'est la présence de chaînes polypeptidiques fonctionnelles pour chacun des gènes rIIA et rIIB qui permettent la croissance. Lorsqu'il y a complémentation, il y aura croissance, qu'il y ait recombinaison ou pas! Recombinaison: Les chromosomes peuvent se recombiner. On analyse donc la progéniture. Complémentation: Les chromosomes ne se recombinent pas forcément. On analyse le fonctionnement des chromosomes parentaux (non recombinés). |
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Qu'est-ce qu'un cistron? |
Il s'agit d'une portion du matériel héréditaire dans laquelle la disposition cis de deux mutations récessives produit un phénotype normal et dans laquelle la disposition trans produit un phénotype muté. Un cistron est une région génétique où il ne peut y avoir complémentation entre mutants (puisqu'ils sont sur le même gêne en phase cis!) |
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Quels sont: 1. les unités de recombinaison 2. les unités de mutation 3. les unités de fonction Selon Benzer? |
1. Unités de recombinaison: L'élément le plus petit qui est indivisible par recombinaison, donc la paire de bases. 2. Unités de mutation: L'élément le plus petit qui, lorsque modifié, peut provoquer une mutation, la paire de bases. 3. Unité de fonction: L'unité qui est responsable du phénotype. C'est le gène ou le cistron. C'est généralement la séquence de paires de bases qui code pour une chaîne polypeptidique. C'est un millier de paires de bases. |
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Qu'est-ce qu'une erreur innée? |
Cette erreur innée fait référence à une maladie ou une affection génétique due à la mutation d'un seul gène. |
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Quelles sont les particularités du cycle de vie de Neurospora crassa? |
Chez Neurospora, il y a deux types sexuels: A et a. Ces deux types peuvent fusionner, ce qui entraîne la formation d'une cellule diploïde. La forme diploïde est limitée à une seule cellule (le zygote). |
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Que se passe-t-il si les deux souches de départ de Neurospora crassa sont différentes sur un seul gène (outre le gène déterminant le type sexuel)?
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Il y aura formation de deux types d'ascospores dans un rapport de 1:1 (en accord avec la première loi de Mendel) |
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Comment reconnaître les souches mutées sur un seul gène pour Neurospora crassa? |
On croise un mutant (x) au type sauvage (x+) et si le rapport ascospores sauvages : ascospores mutées est de 1:1 (en accord avec la première loi de Mendel) alors on conclura que la souche est mutée sur un seul gène. S'il y avait une différence sur deux gènes ou plus, le rapport ascospores sauvages : ascospores mutées ne serait pas de 1:1. |
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Beadle et Tatum cherchaient principalement des mutants de gènes impliqués dans la biosynthèse de composés biochimiques spécifiques avec Neurospora crassa (mutants nutritionnels). Ils n'ont considéré que ces mutants portant des mutations dans un seul gène (rapport 1:1 donc). Comment reconnnaissaient-ils ces mutants? |
Les mutants avaient un besoin nutritionnel supplémentaire par rapport au type sauvage. (ils sont auxotrophes). Le type sauvage n'ayant pas un tel besoin nutritionnel est dit prototrophe. |
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Sur quel type de milieu Neurospora crassa pousse normalement? |
Elle croît sur un milieu pauvre. - Une source de carbone et d'énergie (un sucre). - Sels et minéraux - Biotine (vitamine) |
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Comment Beadle et Tatum obtenaient des mutants de Neurospora crassa? |
Ils exposaient Neurospora crassa à des rayons X afin de provoquer des mutations.
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Comment les travaux de Beadle et Tatum ont-ils permis de supporter l'hypothèse un gène - une enzyme?
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- Ils ont découvert 15 mutants différents qui étaient auxotrophes à l'arginine et chacun de ces mutants était muté dans un seul gène. - Les divers mutants avaient des exigences nutritionnelles très spécifiques. Cela portait à croire que l'effet de chaque mutation était d'abolir l'activité d'une enzyme. Cela fournissait un appui à l'hypothèse un gène - une enzyme. Les réactions biochimiques de l'organisme sont gouvernées par des gènes via des enzymes. |
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L'hypothèse appuyée par Beadle et Tatum est encore valide mais sous cette formulation: «un gène - une chaîne polypetidique». Il existe toutefois trois grandes exceptions pour lesquelles l'hypothèse ne s'applique pas. Quelles sont-elles? |
1. Il existe des gènes dont le produit est un ARN, dont entre autres: - Les gènes de l'ARNt et l'ARNr - Les ARN non codants Ces gènes sont transcrits mais leurs ARN ne sont pas traduits. Il y a deux types majeurs de petits ARN non codants: 1. les miARN (microARN) 2. les ARNsi (ARN) Les deux sont courts et ils inhibent la synthèse protéique ou provoquent la dégradation de l'ARNm. 2. Il existe des séquences d'ADN dont la fonction est de gouverner l'activité de gènes. En général, ces séquences régulatrices (promoteurs, opérateurs, enhancers, etc.) ne sont pas transcrites. 3. Il existe de nombreux cas où un seul gène peut donner plus d'une chaîne polypeptidique Exemple: par épissage alternatif = différents exons pouvant être conservés. |
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Qu'est-ce que l'anémie falciforme? |
L'anémie falciforme est une maladie génétique humaine. Les globules rouges des personnes atteintes prennent réversiblement (le changement de forme des globules rouges est provoqué par la précipitation de l'hémoglobine S désoxygénée) la forme de faucilles qui bloquent les petits capillaires. Cette forme entraîne aussi l'étirement de la membrane des globules rouges et les rendent fragiles de sorte qu'ils se brisent entraînant l'anémie. HbS/HbS (Homozygote récessif): Anémie à l'enfance HbA/HbS (Hétérozygote): Cliniquement sans effet HbA/HbA (Homozygote sauvage): Sauvage (Sain) Il s'agit d'une maladie autosomale récessive. Il s'agit d'ailleurs du premier cas où on a pu identifier une protéine modifié produite par un allèle muté ainsi que la nature de la modification. (Confirmation directe de l'hypothèse de Beadle et Tatum). |
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Qu'est-ce qui permet de dire que l'anémie falciforme est une maladie moléculaire? |
L'anémie falciforme est une maladie moléculaire puisqu'il y a une différence de charge entre les molécules d'hémoglobine A et d'hémoglobine S. Il y a un changement d'un résidu Glu pour un résidu Val (changement dans un peptide, observé grâce à des cartes tryptiques). |
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Quel est le lien entre la fréquence élevée de l'allèle HbS dans certaines régions du monde et la résistance à la malaria conférée par cet allèle? |
L'anémie falciforme est fréquente dans les parties du monde où la malaria est ou était fréquente. Lorsqu'il y a présence de la malaria, l'hétérozygote est avantagé par rapport aux deux homozygotes. L'hétérozygotie confère une meilleure résistance à la malaria. Puisque la malaria est une maladie mortelle, il y a une sélection très forte favorisant les individus résistants. Les globules rouges des hétérozygotes tendent à éclater prématurément lorsqu'ils sont infectés par les mérozoïtes du protozoaire. Cela interrompt donc le cycle reproducteur du parasite. |
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L'allèle BS a des effets pléiotropes. Lesquels? |
Il affecte: 1. La santé 2. La forme des globules rouges 3. La résistance à la malaria Et beaucoup plus. Il a des effets pléiotropes. Il s'avère donc que le rapport de dominance entre BA et BS dépend du phénotype analysé. Pour ce qui est du phénotype «résistance à la malaria» c'est BS qui domine sur BA. Quand un allèle a des effets pléiotropes, il faut préciser le phénotype analysé quand on s'exprime quant aux rapports de dominance. |
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Quels sont les mécanismes de base impliqués dans la transcription et la traduction?
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Code génétique: Correspondance entre les codons et les acides aminés correspondants de la chaîne polypeptidique, Codon: Triplet de bases consécutives de l'ADN ou de l'ARN. Il existe 64 codons dont 61 pour des acides aminés et trois codons de terminaison. Dans la synthèse protéique, il y a la transcription et traduction: Il y a comme deux langues... - Celle des acides nucléiques - Celle des protéines Passer de l'ADN à l'ARN, c'est transcrire un texte dans une même langue: transcription Passer l'ARN à la chaîne polypeptidique, c'est traduire un texte dans une autre langue: Traduction |
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Pourquoi y-a-t-il un arrêt de la traduction dans les cellules normales? |
Parce que dans les cellules normales, il n'existe pas d'ARNt qui reconnaît les codons de terminaison. |
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Un gène code-t-il pour un ARN? |
Non. Un gène code pour une protéine (ou pour une chaîne polypeptidique). Il ne peut coder pour un ARN puisque cela n'implique pas de traduction au moyen du code génétique. Un gène ne code pas non plus pour un phénotype. Il code pour une protéine qui, elle, peut conférer un phénotype. |
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Lors des tests avec les mutants rII du phage T4, Benzer avait obtenu des plages de lyse avec E. coli K même en effectuant des infections simples.
Cela était dû à quoi? |
Cela n'était pas dû à la recombinaison, mais plutôt à la réversion. Les phages ayant produit ces plages étaient de phénotype sauvage. Ce sont des révertants. Ils ont subi une mutation qui venait annuler la mutation d'origine. Phénotype sauvage » (1ère mutation)» Phénotype muté»(La réversion)» Phénotype sauvage |
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Qu'est-ce qu'une réversion vraie?
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Lorsqu'une deuxième mutation restaurant le phénotype sauvage se produit
1. au site où la première mutation a eu lieu ET 2. Restaure l'ADN à la séquence originale On parle alors de la réversion vraie. |
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Quand parle-t-on de la pseudoréversion, réversion fausse ou de la réversion partielle? |
Lorsqu'une deuxième mutation restaurant le phénotype sauvage se produit
1. À un deuxième site OU 2. Au site original sans restaurer la séquence originale. |
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Qu'est-ce que la suppression? |
Si une deuxième mutation restaurant le phénotype sauvage à un deuxième site,
il s'agit d'un cas spécial de la pseudoréversion. Lorsqu'on peut séparer la deuxième mutation de la première par recombinaison on parle de suppression. Et la deuxième mutation est appelée une mutation suppressive. La mutation suppressive peut se produire dans un gène différent de celui qui a subi la première mutation. Ce deuxième gène est alors appelé un gène suppresseur ou plus simplement un suppresseur. |
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Qu'est-ce qu'une mutation spontanée? |
Elle survient sans qu'on ait fait quoi que ce soit pour les provoquer. Elles sont d'origine diverses et variées. |
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Qu'est-ce qu'une mutation provoquée (ou induite)? |
Provoquées par des agents physiques (rayons X, UV) ou des agents chimiques (analogues de bases, agents alkylants, agent intercalants) |
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Qu'est-ce que des analogues de bases? |
Ils ressemblent aux bases de l'ADN. Ils font souvent du mésappariement, par exemple: le 5-bromouracile s'incorpore comme T mais s'apparie parfois avec G. |
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Qu'est-ce que des agents alkylant?
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Le MNNG par exemple, est un agent méthylant puissant. Il transfère un groupement méthyle sur la guanine. Le mutagène MNNG est un agent alkylant qui crée des adduits (molécules ajoutées) sur la guanine de l'ADN. |
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Qu'est-ce que des agents intercalants?
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Ils s'intercalent entre les paires de bases de l'ADN. Ils peuvent provoquer l'addition ou la délétion d'une paire ou plusieurs paires de bases.
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Qu'est-ce qu'une mutation faux-sens implique? |
- Peut engendrer dans la chaîne polypeptidique un remplacement d'une paire de bases par une autre ou encore un remplacement d'un acide aminé par un autre. - Provoquée principalement par les analogues de bases, les agents alkylants et les rayons UV. - La réversion est possible. - L'hypomorphie est possible souvent mais parfois il est possible que l'allèle soit amorphe. - Mutation ponctuelle. |
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Qu'est-ce qu'une mutation non-sens implique? |
- Il y a un remplacement d'une paire de bases par une autre. - Il peut y avoir une synthèse d'un fragment de chaîne polypeptidique. - Provoquée principalement par les analogues de bases, les agents alkylants et les rayons UV. - La réversion est possible. - L'hypomorphie n'est pas possible. - Mutation ponctuelle. |
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En quoi consiste une mutation de type changement de cadre de lecture? |
- Il y a une insertion ou une délétion d'une (ou quelques-unes) paire(s) de bases. - La chaîne polypeptidique a beaucoup changé après la mutation. - Provoquée surtout par des agents intercalants. - La réversion est possible. - L'hypomorphie n'est pas possible. - Mutation ponctuelle. |
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Qu'est-ce qu'une mutation délétive? |
- Il y a absence de plusieurs paires de bases (1 à 1000). - Normalement, il y a absence d'une paire de la chaîne polypeptidique. - Provoquée surtout de manière spontanée. - La réversion n'est pas possible. - L'hypomorphie (c'est-à-dire que l'allèle conserve une partie de l'activité de l'allèle sauvage) n'est pas possible puisque les changements sont trop importants. |
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Quelles sont les caractéristiques principales des mutations am et ts? |
- Les mutations thermosensibles (ts) et amber (am) sont des mutations conditionnelles létales (létales dans certains contextes mais pas à tout coup). De telles mutations peuvent être obtenues dans n'importe quel gène qui commande la synthèse d'une protéine, essentielle ou non. |
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Dans quelles conditions les mutants ts touchés dans des gènes essentiels du phage T4 poussent?
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- Les mutants poussent normalement à 25°C. Il s'agit d'une condition dite permissive. - Les mutants ne poussent toutefois pas à 42°C. Il s'agit d'une condition dite restrictive (les bactériophages T4 sont normalement capables de croître à une température de 42°C). |
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Qu'est-ce qu'une condition permissive? |
Conditions où les effets phénotypiques de la mutation am ou ts ne se manifeste pas. Le phénotype est alors sauvage malgré la présence d'une mutation. |
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Qu'est-ce qu'une condition restrictive? |
Conditions où les effets de la mutation se font sentir. Le phénotype est alors muté. |
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Quelles sont les caractéristiques de la mutation ts? |
Les mutations ts sont des mutations faux-sens. La chaîne polypeptidique est modifiée de telle sorte que: - La protéine est fonctionnelle à la température permissive. - La protéine est inactive (car elle est dénaturée) à la température restrictive (à 42°C, la protéine est déstabilisée, dénaturée donc elle ne peut plus remplir ses fonctions). |
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Quelles sont les conditions dans lesquelles les mutants am touchés dans les gènes essentiels du phage T4 poussent?
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Les mutants poussent sur E. coli CR-63. (La condition est dite permissive). Les mutants ne poussent pas sur E. coli B (La condition est dite restrictive). Le fait qu'ils ne poussent pas sur E. coli B ne constitue pas une résistance. Les mutants peuvent se fixer sur les bactéries, les tuer mais ils ne peuvent s'y reproduire (donc il n'y aura pas de plages de lyse). |
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Quelles sont les caractéristiques des mutations am? |
- Les mutations am sont non-sens. - Le codon amber est UAG (TAG). - Dans E. coli B, seul un fragment d'une chaîne polypeptidique est synthétisé. - Dans E. coli CR-63, il y a une chaîne polypeptidique pleine longueur et fonctionnelle (la mutation am est supprimée dans E. coli CR-63). |
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De quelle façon Edgar et Epstein ont-ils effectué les tests de complémentation avec am et ts? |
- Les tests de complémentation ont été faits par infection mixte en conditions restrictives pour les deux mutants. - Pour am et ts, ce sera infection d'E. coli B à 42°C. - Ces tests ont permis d'identifier 65 gènes essentiels chez le phage T4. Ces derniers sont surtout impliqués dans des processus morphogénétiques (tête, gaine contractile, etc.). Quand ceux-ci faisaient défaut, il était alors possible d'identifier l'utilité des gènes mutés. |
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Qu'est-ce qu'une analyse par crible génétique? |
Il s'agit d'une analyse génétique. L'approche générale de ce type d'analyse consiste à trouver des mutants incapables d'effectuer un processus particulier. On acquiert ainsi de l'information sur les gènes et les protéines responsables de ce processus. |
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Quelles sont les principales étapes afin d'utiliser un crible génétique pour étudier des phénomènes biologiques?
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1. Identifier un phénomène ou un processus à étudier.
2. Obtenir un ensemble de mutants tous de phénotype semblable et (normalement...) incapables d'effectuer le processus en question. 3. Identifier le produit protéique de chaque gène essentiel au processus et déterminer son rôle. |
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Quels sont les mécanismes impliqués dans la suppression des mutations am?
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- L'origine des mutations am vient surtout du fait qu'un codon, par exemple TGG soit muté lors de la production de l'ARNt (TAG). Ce dernier, lors de la transcription, donnera UAG, un codon STOP. Il y a arrêt de la traduction puisque dans les cellules normales, il n'existe pas d'ARNt qui reconnaît les codons de terminaison. Les souches qui suppriment les mutations am (comme E. coli CR-63) portent une mutation suppressive dans un gène d'un ARNt. Le gène muté est donc un suppresseur am. Dans le cas de CR-63, le suppresseur s'appelle suI. L'ARNt muté est muté dans son anticodon de telle sorte qu'il reconnaît le codon am. Cet anticodon modifié permet d'incorporer un acide aminé en réponse au codon am. Il n'y a alors plus arrêt de la traduction lorsque le codon am est rencontré. |
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E. coli a plusieurs suppresseurs des mutations am, quels sont-ils? |
1. suI: Sérine 2. suII: Glutamine 3. suIII: Tyrosine Les suppresseurs permettent de poursuivre la traduction et ainsi d'obtenir une chaîne polypeptidique fonctionnelle et pleine longueur. Grâce aux suppresseurs, la traduction peut se poursuivre. Toutefois, il est important de considérer qu'il y a de bonnes chances que l'ARNt suppresseur ajoute aussi une tyronie, par exemple, au vrai codon STOP puisque ce dernier ne sait pas nécessairement quel est le «vrai» codon STOP... Aucun des suppresseurs ne permet l'incorporation de l'acide aminé sauvage (Trp) en réponse au codon am. La protéine serait quand-même fonctionnelle dans les cas des trois suppresseurs. La protéine mutant am2 serait fonctionnelle en présence de suI puisqu'il y a incorporation de l'acide aminé sauvage (ser). Elle serait vraisemblablement fonctionnelle en présence des suppresseurs suII et suIII. Les protéines peuvent être fonctionnelle quand-même parce qu'il existe plusieurs séquences peptidiques qui sont compatibles avec une activité protéique donnée. |
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Qu'est-ce que la transformation?
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L'ADN nu est transféré d'une cellule à une autre cellule de la même espèce. |
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Qu'est-ce que la transduction? |
Un bactériophage transducteur sert à porter l'ADN d'une cellule à une autre.
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Qu'est-ce que la conjugaison? |
L'ADN est transféré directement par contact cellulaire. |
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Qu'est-ce qu'une mutation dominante négative? |
Une mutation qui fait que le produit de l'allèle muté inhibe le fonctionnement de l'allèle sauvage.
Plus rare que les mutations récessives. Le mécanisme qui mène à des mutations dominantes négatives implique la formation de protéines oligomériques, c'est-à-dire que protéines composées de plusieurs unités. La présence de sous-unités mutante inactive alors l'ensemble. |
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Que se passerait-il si la protéine modifiée, produit de l'allèle muté, inhibait l'activité du produit protéique de l'allèle sauvage? |
L'allèle muté serait dominant. (Mutation dominante négative).
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Dans l'opéron lac, qu'est-ce que: 1. le promoteur 2. l'opérateur? 3. Quels sont les rôles des gènes de structure? Comment fonctionne l'opéron lac? |
Promoteur: Site de fixation de l'ARN polymérase et site d'initiation de la transcription. Opérateur: Site de fixation du répresseur. Gènes de structure: 1. Z: Coupe le lactose en deux 2. Y: Permet au lactose d'entrer dans la cellule (perméase) 3. A: Transacétylférase - En absence d'inducteur (allolactose ou inducteur chimique comme le IPTG): Le répresseur se fixe sur l'opérateur, ce qui empêche la transcription de l'opéron. - En présence d'inducteur (allolactose): Le répresseur ne se fixe pas sur l'opérateur, ce qui permet à la transcription de l'opéron de se produire. L'opéron lac est inductible (les gènes de l'opéron sont exprimés uniquement en présence d'un inducteur). |
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Que se passe-t-il lorsqu'il y a des mutations lacZ ou lacY?
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Les souches mutées dans lacZ (couper le lactose en deux) ou dans lacY (pas de production de perméase pour que le lactose puisse entrer dans la cellule) sont incapables de croître sur milieu pauvre avec lactose comme source unique de carbone et d'énergie. Elles sont de phénotype lac-. Ces mutations sont des mutations de perte de fonction et elles sont récessives. |
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Quels sont les deux types de mutants constitutifs?
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1. Certains sont mutés dans le gène régulateur (lac-, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de production de répresseur lac). 2. D'autres sont mutés dans l'opérateur (lacOc, c'est-à-dire que même lorsqu'il y a synthèse de répresseurs pour interrompre la transcription de l'opéron lac, les répresseurs ne pourront se fixer à l'opérateur). Le phénotype sauvage est dit inductible Le phénotype muté est dit constitutif. |
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Le chercheur Hartwell a décidé d'analyser le cycle cellulaire chez la levure S. cerevisiae. Il a isolé des mutants ts qui arrêtaient leur croissance à la température restrictive (23°C). Ces mutants étaient bloqués à différents stades du cycle. Comment peut-on reconnaître les levures portant des mutations conditionnelles létales dans des gènes du cycle de division cellulaire (cdc)? |
À la température restrictive, toutes les cellules vont être synchronisées (elles seront toutes au même stade du cycle cellulaire). Les cellules vont bloquer au stade où il y a mutation. Ils ont effectué des tests de complémentation avec les mutants ts de la levure bloquée à différentes étapes du cycle cellulaire. (Chez la levure, on croise deux souches haploïdes pour obtenir un stade diploïde stable). |
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Qu'est-ce qu'un point de contrôle? |
Les points de contrôle interviennent lors du cycle cellulaire. Ils permettent notamment: 1. de garantir l'intégrité des chromosomes 2. de s'assurer que les phases critiques du cycle cellulaire ont été achevées avant que la suivante ne commence. Point de contrôle en G2 Point de contrôle en mitose Point de contrôle en G1 |
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En quoi la caractérisation du mutant cdc13 a contribué à la formulation du concept des voies de surveillance de type point de contrôle? |
Les mutants cdc13 s'arrêtent à la température restrictive parce que leur ADN n'est pas complètement répliqué (il est endommagé). La présence de l'ADN endommagé déclenche un processus de signalisation. Ce processus indique à la cellule d'arrêter la progression du cycle cellulaire... Sinon, mort cellulaire... |
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Comment a-t-on pu établir la colinéarité entre les gènes et les protéines? |
Yanofsky a étudié des mutants qui portaient des mutations faux sens amorphes (il est possible dans ce cas d'observer le changement dans 1 acide aminé à la fois). Il fallait des mutants ayant des phénotypes différents pour détecter des événements de recombinaison. De tels mutants peuvent subir de la réversion (vraie ou fausse). Plusieurs séquences peptidiques sont compatibles avec une activité protéique donnée. Mais... Certains acides aminés d'une protéine ne peuvent être remplacés par d'autres sans perte de fonction... Cela a donc fournit un bel appui au fait qu'il y a une correspondance directe entre la séquence de l'ADN et celle des protéines (colinéarité entre gènes et protéines). |
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Qu'est-ce que la pénétrance et l'expressivité? |
Pénétrance: Pourcentage des individus d'un génotype donné qui manifestent le phénotype normalement associé à ce génotype. Expressivité: Degré d'expression phénotypique d'un génotype donné. Il y a variabilité génétique dans la population et donc d'autres gènes pourraient affecter l'expression phénotypique de la mutation. |
