Génétique 1 Et 2

Front 1

D'où proviennent les mitochondries des oeufs fécondés?

Back 1

de l'ovule

Front 2

Quelle est l'étape cruciale de l'embryogénèse?

Back 2

Gastrulation: formation des 3 feuillets embryonnaires

Front 3

Après combien de semaines le patron finale morphologique est-il établi?

Back 3

10 semaines

Front 4

Quelle est la période de susceptibilité aux tératogènes?

Back 4

15e jour au 60e jour de gestation

Front 5

Quelle est la durée de la période Pré-embryonnaire?

Back 5

2 premières semaines post-fécondation

Front 6

Nommez 3 limitations de la sensibilité aux tératogènes dans la période pré-embryonnaire

Back 6

Pas d'exposition directe au sang maternel,

Grande capacité de régénération,

Peu de développement embryonnaire

Front 7

Par quelle étape commence la période embryonnaire?

Back 7

Gastrulation

Front 8

Nommez les 6 tissus issus du mésoderme

Back 8

Squelette, Derme, système Circulatoire, Muscles, Tissu conjonctif, Système reproducteur...

(Truc: SDC=MTS)

Front 9

Nommez les 4 tissus issus de l'endoderme

Back 9

épithélium Digestif, Trachée-poumon, Foie, Pancréas, Vésicule biliaire

(Truc: DTF-PV)

Front 10

Nommez 4 évènements de la période embryonnaire

Back 10

Gastrulation, Neurulation, Invagination, Organogénèse

Front 11

Quand surviennent la fermeture du tube neural, la fermeture de la lèvre supérieure, la fusion des palais et la descente des testicules respectivement?

Back 11

Tube neural: 28 jours (4 sem),

Lèvre sup: 36 jours (5 sem),

Palais: 10e semaine,

testicules: 7-9 mois

Front 12

Les bandelettes amniotiques causent quel type d'anomalie?

Back 12

Disruption

Front 13

Nommez les 8 catégories de tératogènes

Back 13

Médicaments, Maladie Mère, Métaux, Radiation, Infection, Chaleur, Habitudes de vie, Hypoxie.

(truc: M. Rich (MMM. RICHH))

Front 14

Nommez 2 classes de Rx tératogènes

Back 14

Anti-convulsivants et acide rétinoïque

Front 15

Nommez 2 métaux lourds tératogènes

Back 15

Plomb et mercure

Front 16

Nommez 3 infx tératogènes

Back 16

RTC: Rubéole, Toxoplasmose, Cytomégalovirus

Front 17

Nommez 4 anti-convulsivants tératogènes

Back 17

Phénytoïn,

Phénobarbital,

Carbamazépine,

Acide Valproïque

Front 18

Nommez les effets de l'acide valproïque sur le foetus

Back 18

Cardiopathie, Hypoplasie des os longs et doigts, Hydrocéphalie, Dysmorphie cranio-faciale, Spinabifida... (CHHDS)

Front 19

Quels sont les risques respectifs de malformations/RCIU/Microcéphalie des anti-convulsivants?

Back 19

Phénytoïn 21%, Carbamazépine 11%, Phénobarbital 19%, moyenne 18%

Front 20

Nommez 3 malformations suite à l'accutane

Back 20

Microcéphalie, Anomalie des gros vaisseaux, Dysmorphie crânio-faciale

Front 21

Nommez les 3 complications tératogéniques du phénobarbital

Back 21

Hypoplasie unguéal, Dysmorphie faciale, Retard intellectuel

Front 22

Nommez les complications tératogéniques des infx à rubéole et toxoplasmose

Back 22

Rubéole: Surdité, Cataractes, Malformation cardiaque, microcéphalie

TP: Hydrocéphalie, Calcification du cerveau

Front 23

Nommez les caractéristiques possibles du syndrome alcoolFoetal

Back 23

retard de croissance, retard intellectuel, hyperactivité, malformation cardiaque, dysmorphie cranio-faciale, hypoplasie des phalanges terminales

Front 24

Quel est le risque de récurrence des malformations?

Back 24

2-4%

Front 25

Quel est le taux de porteur de gène de FKP?

Back 25

1/25 (autosomale récessif)

Front 26

Quel sont les taux de porteurs des maladies génétiques les plus fréquentes au Lac-St-Jean?

Back 26

1/15

Front 27

Quelles sont les 4 malformations les plus fréquentes?

Back 27

Coeur 1%, Fente palatine 5:1000, fente labio-palatine 1:1000, anomalie tube neural 1/1000

Front 28

Quel % des fentes palatines sont isolées?

Back 28

60%

Front 29

Quelle autre malformation doit-on chercher lorsqu'on trouve une fente palatine?

Back 29

Cardiaque

Front 30

Nommez 3 organes à vérifier si on trouve une malformation pour savoir si elle est isolée?

Back 30

Coeur, rein, cerveau

Front 31

Nommez 4 maladies monogéniques

Back 31

FKP, Neurofibromatose, Sclérose tubereuse de Bourneville, Surdité congénitale

Front 32

Quelle est l'incidence de la neurofibromatose?

Back 32

1:3000

Front 33

Nommez 3 trouvailles cutanées de la neurofibromatose

Back 33

taches de lait, Neurofibrome, Éphélides axillaires et creux inguinaux

Front 34

Nommez l'atteinte oculaire de la neurofibromatose

Back 34

NOdules de Lisch

Front 35

Quel chromosome est déficient dans la neurofibromatose?

Back 35

17q

Front 36

Nommez 3 atteintes cutanées de la sclérose tubéreuse de bourneville

Back 36

Taches dépigmentées, Lésions fibro-angiomateuses joues, Fibromes gensives et subunguéaux

Front 37

Quel rapport des scléroses tubéreuses de Bourneville sont de novo?

Back 37

2/3

Front 38

Avec quelles cellules sanguines fait-on les analyses génétiques?

Back 38

GB car GR n'ont pas de noyaux

Front 39

V ou F, La tyrosinémie de type 1 a une incidence la plus élevé au monde au Québec

Back 39

VRAI

Front 40

Nommez 2 atteintes dans la tyrosinémie type 1

Back 40

Foie, rein

Front 41

Quelle est la survie des patients atteint de tyrosinémie type 1 avec NTBC?

Back 41

>20ans

Front 42

Quelle est la première cause de retard mental?

Back 42

Trisomie 21

Front 43

Quel est l'incidence de la trisomie 21?/

Back 43

1/700

Front 44

Nommez 2 anomalies associées à la Trisomie 21

Back 44

Cardique (CAV) 40%, Intestinale 30%

Front 45

Quel est le risque de récidive de donner naissance à un bébé avec anomalie chromosomique?

Back 45

1%

Front 46

Quel est l'incidence de la trisomie 18 et quel est son ration H:F?

Back 46

1:3000, 3F:1H

Front 47

Quelle est la survie de la trisomie 18?

Back 47

8-12 mois

Front 48

Quels sont les multimalformations de la trisomie 18?

Back 48

RCIU sévère, Cerveau, ATN, Omphalocèle, Tractus GI

Front 49

Quel est l'incidence de la trisomie 13?

Back 49

1:5000

Front 50

Quelle est la survie de la trisomie 13?

Back 50

8-12 mois

Front 51

Quelles sont les multimalformations de la trisomie 13?

Back 51

Cerveau, Reins, Polydactylie, Atrésie oesophage, retard sévère

Front 52

V ou F, La trisomie 21 est associée à de l'Alzheimer précoce

Back 52

VRAI

Front 53

Quelles néoplasies sont associées à la trisomie 21?

Back 53

Leucémie et tumeur testiculaire

Front 54

Quel est le caryotype d'un Klinefelter?

Back 54

XXY