Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
101 Cards in this Set
- Front
- Back
|
Promoter |
En region av DNA uppströms om genen som initierar transkriptionen och känns igen av RNA-polymeras. Hos bakterier har promotern två sekvenser som ligger -10 och -35 nukleotider uppströms om transkriptionsstarten. |
|
|
Enhancer |
En kort region av DNA som kan binda aktivatorer som aktiverar transkriptionen av en gen. De sitter på samma DNA-sträng som genen de reglerar men kan sitta långt bort uppströms eller nedströms. |
|
|
Transkriptionsfaktorer |
Generella (t.ex. TFIIA, behövs alltid) och regulatoriska (aktivatorer eller repressorer). |
|
|
Operator |
Ett DNA-segment tid en repressor kan binda för att hämma transkriptionen, RNA-polymeras kan inte binda in. |
|
|
Operon |
En uppsättning av gener som har en och samma promoter och operator. De transkriberas tillsammans till et polycistroniskt mRNA. |
|
|
Centromer |
- Heterokromatin - Kinetochoren - Microtubuli - Olika sekvenser - CENP-A (H3-variant) |
|
|
Telomerer |
- Ändar - Stabilitet - Repetativa sekvenser, naturliga ändar - Heterokromatin - Överhäng, t-loop - Telomerase - Telomerbindande protein |
|
|
Eukaryota cellcykeln |
- G0, G1, S, G2, M (cytokines) - Cdk |
|
|
DnaA |
- Bakterier - Initieringsprotein - Uppvirning - OriC - ATP (aktivt) - Rekryterar DnaB |
|
|
DnaB |
- Bakterier - Helikas - Ringstruktur - Binder till DnaA - Öppnar upp replikationsgaffeln |
|
|
DnaC |
- Bakterier - Laddar på DnaB - Liknar sliding clamp - Försvinner |
|
|
Initiering av eukaryot replikation |
- ORC - Helikas - preRC - Fosforylering - Cyklin-Cdk |
|
|
Cohesin |
- SMC-protein - Cohesion - Håller ihop kromosomerna |
|
|
Condensin |
- Kondensering - SMC-protein |
|
|
Mitotiska spolen |
- Microtubuli-filament (3 typer) - Tubulin - Centrosomer - Centrioler - Två spolar - Motorprotein, kinesin och dynein (MAPs) - Spänning - Spindle assembly checkpoint |
|
|
TBP |
- TATA-binding protein - Eukaryota polymeraser - Initiering transkription - Pre-initiation complex - TFIID - TATA-boxen - Vrider upp |
|
|
preMRNA -> moget mRNA |
- RNA-polymeras II kopplar - 5'-cap - 3'-poly(A) - CTD - Fosforylering - RNA-processerande protein |
|
|
HATs |
- Histone acetyltransferase enzym - Aktivering - Sätter till acetylgrupper - Lysin |
|
|
HDACs |
- Histone deacetylase enzym - Undertryckning - Tar bort acetylgrupper - Lysin |
|
|
Alternativ splicing |
- Olika kombinationer av exon - Moget mRNA - Splice sites, termineringssites och transkr.start - Spliceosomen - Exon- och introndef. |
|
|
Spliceosomen |
- Eukaryot - Tar bort intron - Komplex - snRNAs - U1-U6 |
|
|
ISE resp. ESE |
- Identifiering - Intronic splicing enhancer sequences (ISE) - Exonic splicing enhancer sequences (ESE) - Binder protein - Öka |
|
|
ISS resp. ESS |
- Motsatt ISE och ESE - Intronic splicing silencer sequences (ISS) - Exonic splicing silencer sequences (ESS) |
|
|
Ubiquitin |
- Lysin - Ubiquinering - Kedjor - E1 (aktiverar), E2 (konjugerar), E3 (ligas) - Thioesterbindning |
|
|
Error-prone |
- Används i sista hand - DNA-polymeras - Större skador - Replikationsgaffeln stannat - Translesion synthesis (TLS)-polymeras - Flexibla |
|
|
RecA |
- Bakterier - SOS-respons - Filament - ss-DNA - Självklyvning - LexA - Aktiverar gener |
|
|
p53 |
- Genregulatorisk - Transkription - DNA-skador - Programmerad celldöd, apoptosis - Binder till promoters - Ökar transkription - Inhiberar cellcykeln - Stimulerar celldöd - MDM2 reglerar, E3-ubiquitinligas (fosforyleras) |
|
|
SNP |
- Single nucleotide polymorphism (snippar) - En nukleotid skiljer på en position - Kartläggning av gener |
|
|
Mikrosattelit |
- Variabel region - Tandemupprepningar - Kartläggning av gener |
|
|
Paralog |
- Besläktade kopior av gen i samma genom - T.ex. p.g.a. duplicering |
|
|
Capping |
- Addering nukleotid 5'-änden - Eukaryoter - mRNA - Moget mRNA - Skydd |
|
|
Transposon |
- Mobilt genetisk element - Flytta omkring i genom |
|
|
Insulator |
- Avgränsande element - Gräns - Hetero- och eukromatin - Hindrar spridning |
|
|
Wobble |
- Sista basen - Kodon och antikodon - Translation |
|
|
Poly-adenylering (PolyA) |
- Mekanism - Poly(A)-svans sätts till - mRNA - Moget mRNA |
|
|
Shine-Dalgarno-sekvens |
- Bakterier - Ribosomalt bindningssite - mRNA - Dirigerar ribosom till startsite |
|
|
Histon |
- Konserverade - Eukaryoter - Histonfolding - Varianter - Nukleosomer - Sidokedjor - Oktamer - Kärnhiston - Modifieringar |
|
|
APC |
- Anaphase-promoting complex - Övergång anafasen-metafasen - Promotar - Ubiquitinligas - Cohesin - Cyklin-B - Shugoshin och securin - Aktivatorprotein - Aktivt även i G1 |
|
|
Clamp loader |
- Laddar sliding clamp - ATP - Öppna och stänga sliding clamp |
|
|
Sliding clamp |
- Ring - Håller kvar RNA-polymeras - Processivitet |
|
|
Primase |
- RNA-polymeras - Primers - Replikationen |
|
|
DNA-polymeras fidelity |
- Passa i aktiva ytan - Exonukleasaktivitet |
|
|
LTR |
- Retrotransposon - Long terminal repeats - Replikativ copy-and-paste - RNA-intermediär - Reverse transkriptas - Integrase |
|
|
DNA-only-transposon |
- Cut-and-paste - Bara DNA - Transposas - Sticky ends - DNA-polymeras - DNA-ligas - Integrase |
|
|
LINEs |
- Autonoma element - Kodar - Reverse transkriptas - Saknar LTR - ORF1 och ORF2 - Target primed reverse transcription - Endonukleas - Nick |
|
|
SINEs |
- Icke-autonoma element |
|
|
RPA |
- Eukaryoter - Replication protein A - Binder till ss-DNA - Signal - DNA-skaderespons - Regulator kinaser (ATRIP) - Effektorer (ATR) |
|
|
Nukleosom |
- DNA virat runt oktamer - Oktamer - Svansar - H1 - Kromatin - Vänstervridet - Negativt supercoilat |
|
|
DNA-metylering |
- Modifiering av DNA - Tystande av gener |
|
|
Cdk |
- Cyklin-dependent kinases - Fosforylerar substrat - Progression - Aktiverar nästa fas - Bryter ned föregående fas - Regleras själva av forsforylering - CAKs - CKIs - Aktiverar APC
|
|
|
CAKs |
- Cdk-activating kinases - Fosforylerar |
|
|
CKIs |
- Cyclin kinase inhibitors - Fosforylerar |
|
|
Metafas |
- Kondenserade kromosomer - Radas upp - Microtubuli fästa vid kinetochorerna - Cohesin - Dragningskraft - Spindle checkpoint |
|
|
Anafas |
- Systerkromatider dras isär - Motsatta poler - Cohesin - APC - Separase - Cyklin B, securin och shugoshin - Spolarna separeras |
|
|
Pre-initiation complex |
- Generella TF - Eukaryoter - RNA-polymeras II - TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIF, TFIIH - TBP i TFIID - TFIIB binder till BRE - TFIID rekryterar TFIIB - TFIIB dirigerar i rätt riktning - TFIIA stabiliserar - TFIIF bundet till polymeraset - TFIIH katalyserar uppvirning av DNA |
|
|
Grupp II-intron |
- Större än grupp I - Splice sites definieras av struktur - Lariat-intermediär - Kan ses i vanliga meknismer, samma evol. urspr. - Mobila genetiska element |
|
|
Initiering translation bakterier |
- AUG - Initierings-tRNA - Shine-Dalgarno - Startsite |
|
|
Intiering translation eukaryoter |
- AUG - Initierings-tRNA - Komplex - Skanningsmekanism som börjar vid 5-cap - 11 olika faktorer - Blockning, guidning - Intierings-tRNA + GTP = vid rätt hydrolyseras - Checkpoint - IF disassocierar - Stora subenheten |
|
|
SDSA |
- Synthesis-dependet strand annealing - Homology-directed repair - DNA-syntes - Ingen förlängd region - D-loop - Basparar andra änden - ss-DNA fylls igen - Nya strängen templat - Gene conversion |
|
|
Homolog rekombinering |
- Utbyte av information - Meios men även mitos - Reciprokalt utbyte |
|
|
Selective sweep |
- Fördelaktig mutation sprids - Positiv selektion - Fixering - Snålskjuts - Diversitet minskar |
|
|
Evolutionär klocka |
- Hastigheten mutationer fixeras - Skillnad mellan sekvenser - Mutationer ackumulerar med jämn takt |
|
|
Kopplingsojämvikt |
- Andra haplotypfrekvenser än förväntat - Slumpen - Alleler vid ett locus är oftare ass. med vissa alleler vid ett locus - Inavel, selektion (selective sweep), populationsblandning - Bryts ned av rekombination |
|
|
Nucleosome-remodeling complex |
- Multisubenhetsenzym - ATP-hydrolys - Nukleosomer - Flytta/ta bort - RNA-polymeras - Alla har ATPase-domän |
|
|
Telomerase |
- DNA-polymeras - Templat med RNA i sig |
|
|
Cdk-reglering |
- Cykliner - Konformationsändring - Fosforylering - CAKs - CKIs |
|
|
Processivitet |
- Hålls associerat med DNA |
|
|
Splicing |
- Introner tas bort - pre-mRNA - Spliceosomen eller intronen själv |
|
|
Origin |
- Site på DNA - Replikationen inleds |
|
|
ss-DNA hos E. coli |
- RecA - SOS-respons - LexA |
|
|
ss-DNA hos eukaryoter |
- RPA (sensor) - Regulatoriska kinaser (ATRIP) - Effektorer (ATR) - Specifik sliding clamp |
|
|
Homeodomän |
- I transkriptionsfaktorer - DNA-bindande - Monomert helix-turn-helix-protein |
|
|
Basic leucin zipper |
- Transkriptionsfaktor - DNA-bindande - Coiled coils - Två långa alfa-helixar |
|
|
Zinc finger |
- I transkriptionsfaktorer - En alfa-helix - Två antiparallella beta-strands - Zink-jon |
|
|
Helix-turn-helix |
- I genreglerare - DNA-bindande - Två alfa-helixar - Kopplade med snäv böj |
|
|
Basic helix-loop-helix |
- Transkriptionsfaktor - Två alfa-helixar som coiled coils - Två alfa helixar till |
|
|
Överkorsning |
- Profasen - Beror på avstånd mellan loci |
|
|
Rekombinationsfrekvens |
- r - # rek. avkommor/ # tot. avkommor = % = cM - Mått på avstånd - Genetiska kartor |
|
|
Testkorsning |
- Korsa med homozygot recessiv |
|
|
Dubbel överkorsning |
- Överkorsning - Ingen rekombination - Underskattning av avstånd mellan loci |
|
|
Tvåpunktstest |
- Testkorsning av dihybrid individ |
|
|
Dihybrid individ |
- Heterozygot för två loci |
|
|
Monohybrid individ |
- Heterozygot för ett locus |
|
|
Trepunktstest |
- Testkorsning av trihybrid individ |
|
|
Interferens |
- 1-koincidens (c) - Om överkorsning skett, sannolikhet för annan brevid minskar |
|
|
Koincidens |
- c = frekv. obs. dubbelrek. / frekv. förv. dubbelrek. |
|
|
HW-jämvikt |
- Slumpvis parning - Oändlig population - Ingen selektion |
|
|
Mutationsmodeller |
- Stepwise, alleler muterar fram och tillbaka i steg - Infinite alleles, varje ny mutation skapar en ny allel som inte finns i populationen - Infinite sites, varje mutation träffar en bas som inte muterat |
|
|
Genetisk drift |
- Förändringar i allelfrekvenser som endast beror på slump - Leder till fixering av alleler i pop. - Mindre pop. = mer drift - Ingen genetisk drift i oändliga pop. - Förstärks av könskvot och hög varians i antal avkommor |
|
|
Substitutionstakt |
- Takt med vilken nya mutationer fixeras per tidsenhet |
|
|
Fitness |
- Hur bra en individ överlever och fortplantar sig i en viss miljö - 1=bäst, 0=död - Absolut: absoluta tal - Relativ: relativt andra individer i samma pop. - Beror på miljö och varierar över tid |
|
|
Selektion |
- Negativ: selektion mot mutation som sänker fitness (blir ovanligare) (purifying selection) - Positiv: sällsynt, selektion för mutation som höjer fitness (blir vanligare) - Neutral mutation -> ingen effekt på fitness -> ingen selektion -> genetisk drift styr |
|
|
Överdominans |
- Heterozygoti ger fördel (endast) - Balanserande selektion (selektion för båda allelerna) - Sickle-cell-anemi, resistens mot malaria |
|
|
Sekvensvariation |
- Förändringar i DNA-sekvenssubstitutionsmodeller - Enparameter: alla substitutioner samma sannolikhet -Tvåparameter: olika substitutionstakter för transitioner och transversioner - Generell: unika sannolikheter - Dessa mest lämpade för icke-kodande DNA |
|
|
Substitutioner |
- Synonyma: ändrar inte aminosyra - Icke-synonyma: ändrar aminosyra |
|
|
Ka/Ks |
- Test för selektion - Jämför sekvensdata för två olika arter - Ka: andel subst. i icke-synonyma positioner (beror på selektion, bra fixeras snabbare) - Ks: andel subst. i synonymer (tickar på och fixeras) - Ingen selektion, Ka och Ks lika, Ka/Ks = <1 - Positiv selektion, Ka/Ks=>1 - Vanligen lågt |
|
|
Haplotyp |
- Hur alleler sitter ihop fysiskt på en kromosom |
|
|
Tajimas D |
- Test för selektion - Ingen selektion, D=0 - Överskott sällsynta alleler, negativt D - Underskott sällsynta alleler, positivt D - Skadliga mut. och selective sweep D<0 (även populationstillväxt) - Balanserande seletion D>0 (även pop.uppdeln.) |
|
|
GWAS |
- Genome wide ass. studies - Associationskartering - Letar icke slumpmässiga ass. mellan egenskaper och genetiska markörer i pop. - Använd bef. pop. och utnyttja rek. tillbaka till MRCA för egenskap |
|
|
Klassisk kartering |
- Gör korsning och leta rekombinanter i avkomma - Rekombination under en gen. |
|
|
Case-control design |
- En grupp ind. med egenskapen (cases) - En grupp utan (control) - Bör komma ur samma pop. och samma miljö - Testa massa markörer i många ind. - Kraft - beror på antal ind. - Falska positiva - Heterogenitet - Svag metod |
