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19 Cards in this Set
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Defecto en MSUD
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alteración en el catabolismo de los aa ramificados
problemas con algún componente de la alfacetoácido DH |
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Patología MSUD
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Alteraciones neurológicas, edema cerebral y atrofia
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alfacetoácido de valina
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2-oxo isovalerato
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alfacetoácido de isoleucina
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2-oxo, 3-metil-n- valerato
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alfacetoácido de leucina
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2-oxo-isocaproato
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Val, Ile
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gluconeogenicos
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leu
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cetogenico
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Complejo BCKD
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E1alfa, E1beta, E2, E3
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Quinasa de BCKD
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Disminuye la actividad
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Fosfatasa de BCKD
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Aumenta la actividad
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Fosforilación (lugar)
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E1alfa
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Fenotipos MSUD
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Clásico (más grave, presentación neonatal), Intermedio (problemas respiratorios, retraso en el desarrollo) intermitente (desarrollo temprano normal, episodios atáxicos, letargia y cetoacidosis cuando hay infecciones), dependiente de tiamina, deficiencia en E3 8otra enfermedad)
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Deficiencia en E2 (DBT)
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dependiente de tiemina
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unión de la tiamina
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entre E1alfa y beta cuando no esta fosforilado, su unión impide la fosforilación
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Norleucina
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impide la entrada de leucina en el astrocito (y por tanto su entrada en la neurona) también impide que la leucina atraviese LAT1 y llegue a la barrera hematoencefálica
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KIC
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modo que tiene el astrocito de darle leu a la neurona
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Alloleucina
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marcador de la enfermedad
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transplante hepático
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efectiva para las formas más graves, ya que incrementa la actividad BCKD total del organismo
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Fenilbutirato
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inhibe la quinasa
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