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57 Cards in this Set
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El promotor minimo de un gen se compone habitualmente de una secuencia... |
TATA |
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La segregación meiótica de 2 genes distintos, es decir no alelos, tiene lugar de forma dependiente cuando ambos genes... |
Están situados en el mismo cromosoma |
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Herencia autosómica recesiva |
-El riesgo es el mismo en cada embarazo -El enfermo es homovigoto para el gen -De la unión de los enfermos todos los hijos serán afectos -Los padres del enfermo al menos son heterocigotos |
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Herencia autosómica dominante |
-Los individuos afectos tienen como media 50% de hijos normales y 50% de hijos afectos -No hay diferencia de incidencia según el sexo -Los varones pueden transmitir el rasgo tanto a hijos como a hijas -Cada persona afecta tiene un progenitor afecto, excepto en mutaciones nuevas |
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Isocromosoma |
Es el resultado de la división transversal del centrómero con formación de un cromosoma simétrico con brazos iguales en longitud y en dotación genética, que se encuentra duplicada y delecionada a la vez |
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Herencia asociado a DNA mitocondrial |
Generalmente se afecta cerebro, ojo, o musculo esquelético |
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Oncogén en ca de mama usado como diana terapéutica |
ERBB2 o HER-2 |
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Forman parte de la cascada metastásica de tumores malignos... |
*Fijación de las células neoplásicas a la laminina y fibronectina de la matriz extracelular *Pérdida de adherencia entre las células neoplásicas *Migración de las células tumorales tras la degradación de la membrana *Degradación de la membrana extracelular |
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CA familiar - base genética |
Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo |
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Gen diana + frecuente en Ca |
p53 |
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Sx de Beckwith Wiedemann |
Onfalocele Macrosomia Macroglosia Nevus flammeus (mancha de vino de oporto) Riesgo de tumor de Wilms Hipoglucemia |
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Sx de Noonan |
Talla baja, linfedema, cardiopatía congénita Autosómica dominante Diferencial con Sx de Turner en mujeres |
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Displasia ósea |
Acondroplasia; + común, autosómica dominante, asociada a edad paterna avanzada |
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Talla baja es = |
Talla baja debajo del percentil 3 Talla baja por debajo de la talla del blanco familiar |
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Sx de X frágil |
Talla alta Retraso mental Habitus marfanoide Autismo Macrocefalia Prolapso de válvula mitral Ligada al X dominante |
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Cardiopatía + frecuente en Sx de Turner |
Aorta bivalva |
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Malformación renal + frecuente en Sx de Turner |
Riñón en herradura |
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Sx de Klinefelter |
Talla alta Obesidad Azoospermia 1 en 500 a 1000 recién nacidos vivos varones Tx debe incluir: Testosterona |
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Mosaicismo + frecuente en Sx de Turner |
En un 30% 46XX/45X |
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Gen - Sx de Marfan |
FBN1 región 15q11 proteína fibrilina + En zona de aorta y cristalino ( luxación del cristalino o ectopia lentis) Autosómica dominante |
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Sx de Silver Russell |
Talla baja prenatal o RCI Macrocefalia Facies triangular Hiperhidrosis Manchas café con leche Clinodactilia 5to dedo |
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X frágil |
Mutación del gen FMR1 x 200 copias de CGG |
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Ligadas al X |
Deficiencia de ornitin transcarbamilasa Deficiencia de 6 GPD Enfermedad de Danon tipo II |
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Autosómica recesiva con error innato al metabolismo |
Fenilcetonuria clásica |
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Enfermedad por molécula pequeña |
Hipoglucemia |
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Enfermedades por deposito lisosomal |
Hepatomegalia Esplenomegalia Depósitos en macrófagos |
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Tipo de cromosomas |
*Metacéntricos *Submetacéntricos *Acrocéntricos *Telocéntricos |
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Metacéntricos |
El centrómero está casi a la mitad de la estructura formando brazos de estructura muy similar |
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Submetacéntricos |
El centrómero está algo desplazado por lo que un brazo es más largo |
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Acrocéntricos |
Centrómero lejos del centro, un brazo muy corto y otro muy largo |
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Telocéntricos |
Centrómero tan cerca de un extremo que sólo se ve un brazo |
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Teaslocación Robertsoniana |
X fusión de cromosomas acrocéntricos Portadores asintomáticos tienen 45 cromosomas Los portadores pueden dar lugar a trisomias o monosomias 5% de los Sx de Down se producen x este mecanismo |
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Efecto Lyon |
Inactivación de un cromosoma X , el cual se organiza como cromatina sexual o corpúsculo de Barr, ocurre en la embriogénesis en el día 16,se realiza en todas las células al azar |
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Segmento homólogo de un cromosoma |
Se recombina en la meiosis ... puede pasar de un cromosoma a otro...puede o no expresarse |
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Segmento diferencial o heterólogo de un cromosoma |
No se recombina, si está en un cromosoma sexual se expresará porque no hay recombinación en la meiosis |
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Patrón de herencia más común |
Autosómica dominante |
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Raquitismo |
Se hereda ligado al X dominante |
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Corea de Huntington |
Autosómico dominante |
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Enfermedad de Hunter |
Ligado al X recesivo |
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Neuritis atrófica de Leber |
Herencia mitocondrial |
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Heterogeneidad alélica |
Diferentes mutaciones en un mismo gen = misma enfermedad Ej: Fibrosis quística |
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Heterogeneidad clínica |
Diferentes mutaciones en un mismo gen = Enfermedades completamente distintas Ej: Duchenne y Becker |
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Heterogeneidad de locus |
Mutaciones en genes diferentes = cuadro clínico igual Ej: inmunodeficiencia combinada severa |
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Fenocopia |
Enfermedad ambiental clínicamente igual o parecida a una de origen genético |
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Poliquístosis renal del adulto |
Autosómico dominante 50/50 |
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Gen |
Segmento de ADN que contiene la información para sintetizar una cadena polipeptídica |
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Genoma |
Conjunto de genes, repartido en 46 moléculas lineales de ADN (cromosomas) |
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Operón |
Segmento de ADN que contiene la información para producir proteínas distintas |
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Intrones |
Segmentos de ADN no codificante |
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Exones |
Segmentos de ADN codificante |
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Trisomías |
2n+1 cromosomas Si afecta a los cromosomas sexuales= retraso mental, alt conducta... Si afecta a los c. Autosomas= malformaciones Si ha presentado en todos los cromosomas excepto en el 1 Sólo llegan al parto ... 13, 18, 21 |
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Número euploide de cromosomas |
46 |
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Pares de cromosomas |
23 |
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Polipoidía |
Número de cromosomas múltiplo de 23 diferente a 46 |
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Aneuploidía |
Número de cromosomas diferentes al euploide = trisomías, monosomías |
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Trisomía 13 |
Sx de Patau Labio leporino, polidactilia, microftalmía, dextrocardia, microcefalia, hernia umbilical, defectos renales, pies en mecedora, convulsiones |
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Trisomía 18 |
Sx de Edwards Pabellón auriculares de implantación baja y displásicos, micrognatia, microcefalia, hipertonía occipital, CIV, ductus, hipertelorismo, clinodactilia (puño cerrado),pie de mecedora,occipucio prominente |
