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134 Cards in this Set
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VF- L’embryon possède beaucoup de gènes qui controlent son développement
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FAUX (interaction subtile entre ces genes qui cont le dev.)
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VF- Activation et inactivation des prooto/anti-oncogènes sont tres précisément réglés pour encleclencher au bon moment, au bon endroit la prolifération cellulaire
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VRAI
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A quel moment le nb de cellules double tout les 2 à 4 jours?
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lors des 4 premières semaines pc
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Comment expliquer une prolifération d’une région à une autre?
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Expression diff d’une région à une autre
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Conséquence d’une mutation des gènes
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Prolifération tumorale des cellules mutées
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4 gènes responsables du controle de la cascade apoptotique post natale
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ICE, MDM2, BCL-2, P53
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Mécanisme d’action de P53
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P53 evalue les dommage de l’ADN et joue un role dans la reparation. Decide si la cellule enclenche la phase S ou si elle entre en apoptose. Dommage de l’ADN = expression de P53 dont l’effet est normalement inhibé par MDM2 et BCL2. P53 stimule la réparation de l’ADN en stimulnant l’activation des protéase ICE et des protéases de type caspase
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Différenciation
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activation et inactivation de certains gènes
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Particularité des cellules souches
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Peuvent se proliférer en cellule identique ou différencié (selon l’axe de la division)
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Cellules adultant profitant du mécanisme de division asymétrique
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Cellules des cryptes intestinales->cellules prolifèrent rapidement à la base de l’intestin et plus elle se dirige vers la lumière, plus elle grandissent. FInissent par se rendre à l’intestin.
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Gènes jouant un role prépondérant dans la différenciation cellulaire
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gènes controleurs maitres
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Mécanisme des genes controleurs maitres
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Se fixent à des promoteurs de gènes developpementaux et activent/inhibent la transcription de ces gènes
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Mécanisme de PIT-1 [Gène controleur maître]
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Exprimé uniquement dans l’hypophyse. Détermine le developpement hypophysaire. Son absence= agénésie de la glande Aussi, Pit-1 se lie au promoteur de prolactine et GH.
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Explication de pk certaines choses sont exprimées seulement dans un tissu
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PIT-1, dans l’hypophyse, se lie à une seq ADN qui difference d’une autre sequence dans les LB de 2 nucleotides. Comme pit-1 est slm dans l’hypophyse, il transcrit certains genes. Dans le LB, pas de PIT-1 mais un autre facteur de tr. alors il transcrit immunoglobuline slm dans ces cellules.
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Active le promoteur de MYOD
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PAX 3 et autres facteurs
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Pax3 (et autres facteurs) activent quoi?
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Promoteur de MYO-D et MYF-5
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Mécanisme de MYOD
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C’Mest une protéine et facteur de transcription (gène controleur maitre). Il active une cascade subalterne en se liant a plusieurs promoteurs spécifiques.
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Gene controleur maitres cause a) ___________ et les genes subalternes sont responsables de b) ________
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a) détermination cellulaire b) DIfférenciation cellulaire
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Pourquoi MUOD s’exprime à perpétuité?
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Il reconnait son propre activateur donc auto-activation
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Système de double assurance
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Assuré par MYF-5. Leurs actions est interchangeable. Ils sont dits redondants.
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Quel est l’impact d’une mutation de MYOD ou MYF-5?
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Aucun!
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Différentiation cellulaire inhibe?
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Activité mitotique
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Role de FGF (fibroblast growth factor)?
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Facteur de croissance… Stimule la division
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Mécanisme d’action?
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Freine la transcription de MYOD ou MYF-5 et inactive l’action de MYOD
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Action combinée de FGF + MYOD/MYF-5
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determine la vitesse de prolifération cellulaire.
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2 grandes familles de molécule d’adhésion cellulaire
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Immunoglobine et cadhérine
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Lieu de localisation des CAMs
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surface des cellules au niveau des desmosome
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Action des cellules
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Cellules avec mm CAMS restent à proximité et cellules avec CAMs différentes se répulsent
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Applications des CAMS dans la formation du tube neural
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Durant neurulation, plaque neurale et gouttière neurale expriment un seul type de cadhérine. Après induction de ces structures, exprimation de diff cadhérines.
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Importance des CAMS lors des voyages tissulaires
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groupe de cellules restent accolés, agit comme structure. Chaque cellule ne se frait pas son propre chemin
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Autre CAMS
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intégrine meme si certains ne la considère pas tout a fait comme un. Permet aux cellules de s’ancre à la matrice extracellulaire.
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COmme se fixent les intégrines?
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sur les laminines de la membrane basale et la fibronectine de la membrane extra-cellulaire.
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Contraction des cellules?
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Lorsque fixées aux intégrines, les filaments intracellulaires d’actine s’y fixent et provoquent le mvnt
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COntrole des CAMs et intégrines
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controle la forme et la migration des tissus
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Role des CAMs dans le cancer.
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permet l’infiltration tumorale et matastase. PErmet aux cellules cancéreuse de se fixer et migrer dans les tissus sains.
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Explication de la formation de la gouttière neurale.
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Actine est fixé dans les desmosome. LA contraction cause un rapprochement de la membrane apical qui est elastique alors que la membrane basale ne l’est pas.
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Explication de la migration cellulaire
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la cellule du front de migration envoie ses filaments. Sens la matrice extra cellulaire et lorsque ses intégrines trouvent affinité, rapprochement. Le reste de la queue suit. Mécanisme autant utilisé par embryon que cellules cancéreuses.
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Morphogenes initiant la segmentation dorso-ventrale
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SMH + BMP
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Ce qui produit SMH + BMP
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Choprde et cellules dorsales du tube neural
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COmbine de segments engendrent SMH + BMP
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7 segments. de neuronnes.
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Facteurs impliqués dans la segmentation latero-médial?
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inconnus!!!
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A quel stade sont détectées les homeoproteines?
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bilaminaire: initiation de segmentation en bades trasnversalles ou il y a expression de diff homeoproteines
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Stade bilaminaire, que controle les homeoproteine
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Expression de d’autres morphoproteines spécifique.
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Stade bilaminaire, que font les morpho-proteines
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controlent expression de genes subalterne (reglement la diss des cellules qui les expriemnt)
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Explication simpliste de la segmentation
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1) Gene gap initie segmentation et controle segmentation par gene pax 2) Segemtnation par les 4 complexe de HOX et diffusion de SHH et petits gourpe de cellules adjacentes expriment chacun une série de gene gap, pax, segment polarity et HOX.
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Type de gene hox
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facteur de transcripton helix loop helix
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Exemple de gene hox
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controle lexpression de CAMs.
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Exemple des dents de poule
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Hox initie les cams et ainsi, les cams modifient les cellules adjacents. Si on greffe de la gencive, les dents poussent.
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Type de gene BHLH
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MYOD ET MYF-5.
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Explication de PAX
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Paired box
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Utilité des genes paxlors de la segmentation
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effectuent certains aspects developpements tres précis, préparent le terrain.
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Exemple de PAX préparant le terrain
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pax est exprimé sur toutes les cellules somitiques. Une fois exprimé, nécessairement cellule somitique.Plus tard, avec action homéproteine, ceules les myoblaste dorigine somitque expriment pax3. Fianelemnt, sous action de homeoproteines, expression de pax3 oar myoblastes du dos est inhibé et seuls ceux destinés a peupler les membres lexpriment.
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Patho associé a une mutation de PAX3
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Rhabdomyosarcome (cancer du mscle strié) +++ fréquent en pédiatrie.
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Mutation de PAX6
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dominante= absence de l’iris, anomalies du cristallin et de la rétine et du nerf optique. Patients HMZ = anomalie du dev du SNC + face et anophtalmique
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Conséquence de la non-expression et sur-expression de PAX6
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pas d’oeil du tout, un oeil avec formation complète et parfait mais non fonctionnel… pas de nerf optique
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Proteine de la classe de gene zinc-fingers
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Gene hunchback recepteurs des hormones steroidiennes, thyroxine et acide retinoique.
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[Interaction cellulaire] Contact direct?
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Signal sur la membrane plasmique interagit avec le recpetuer sur un autre membrane plasmique
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[Interaction cellulaire] Synapse?
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Signal electrique converti en signal chimique
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[Interaction cellulaire] Stimulation paracrine?
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Signal est sécrété par une cellule et diffusé vers une autre cellule. Ces cellules sont différentes
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[Interaction cellulaire] Stimulatin autocrine?
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SIgnal est sécrété par la cellule et diffusé dans l’environnement. Des cellules similaires captent le signal.
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Exemple de stimulation autocrine
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QUand cellule est déterminé, elle envoit un signal de ce genre et permet un renforcement de la determination (pour la différenciation). Réaction SYNCHRONE et COORDONNÉE
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[Interaction cellulaire] Stimulation endocrine?
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HOrmones sécrétés pour une cellule à distance.REcepteurs peuvent etre dans la membrane, dans le cytoplasme ou même dans le noyau.
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[Interaction cellulaire] Gap jonctions
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Échange de petites molécules, ions entre les cellules adjacentes. Utilité = couplage simultané dans un tissu.
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VF Toutes les cellules sont programmées et répondent à un seul signal
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FAUX COMBINAISON de signaux
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Déterminant de la réponse cellulaire
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Récepteurs exprimés, statut de différenciation, réponse combinatoire(nombre + types de recpeteurs exprimés, différentes molécules qui stimulent et la concentration de ces molécules. Vitesse de diffusion et transport de morphogène et demie vie.
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VF meme signal peut engendré des effets différents selon le type de cellule
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vrai
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VF-DIfférentes cellules peuvent exprimer plusieurs récepteurs qui reconnaissent le meme ligand
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vrai
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VF Un recepteur peut activier differente cascades et interageir avec differente molecule cytoplasmique?
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VRAI
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Mécanisme de l’inhibition latérale et diversification cellulaire
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Toutes les molécules s’inhibent. Certaines moins que d’autres, ce qui les force à produire un inhibiteur et diminuer la synthèse des récepteurs de cet inhibiteur. L’inhibiteur agit sur le facteur de transcription des cellules voisines en augmentant leur synthèse de recpeteur à l’inhibiteur et diminuant leur synthèse d,inhibiteur.
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Dans quelles circonstances il y a une cascade avec inhibition latérale
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différenciatin peau/poil alors que Numb bloque notch
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INduction Différentielle
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les cellules identiques sécretent qqch pour induire les cellules adjacentes à se diférencier.
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Induction différentielle qui induit une segmentation segment
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induit un signal au cellules adjacentes. ENsuite, les cellules ayant été différencieés foint de même
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DEfinition de morphogène
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INducteurs sécrétés qui controlent la segmentation selon leur gradient de concentration. Agisent sur des champs développementaux et controlent leur différentiation.
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Exemples (2) de morphogènes
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SHH = developpement des mebres et acide retinoique = Hox et son expression
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Comment agissent les antagoniste des morphogènes
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se lie au morphogène, l’inhibe
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DAns quel axe se fait la migration du developpement des somites
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commence à la région cervicale et se termine en caudal.
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Séquences des genes qui sont responsable du developpement oscillatoire des somites
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1) FGF* stimule WNT3 2)WNT/ enclenche notch et AXIN 3) Axin inhibe FGF8 4) come axin a une demie vie spécifique, lorsquelle n’est plus exprimé, WNt3 recommence à etre exprimé par FGF8.
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COmmetn les cils du noeud de Hensen permettent leur action
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Il dsont fomré d’actine qui se contraction et engendre une rotation inverse des aiguilles dune montre.
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Line entre noeud de hensen et segmentation
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Cellule du noeud produise EGF et enclenche exocytose de petites particules. NOdal vesicular parcels = acide retinoique et SHH. DEversement à gauche du noeud et différentiation.
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Syndrome de Karkagener
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Anomalies des cils (pas de flux nodal engendré et donc segementation anoramle dans 50% des cas) et donc, ½ des patients ont une dextrocardie (coeur à droite),
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Quoi dire des cils qui n’ont pas de microtubule interne (type 9+0)
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ROle 1-chemosensoriel ou 2-mechanorecepteur. 1- Peuvent etre stimulé par des molécules de type morphogene. (comme SHH) 2- p3rmet de bien polariser certains tubules. Direction du flux du liq intratubulaire permet aux cellules de sorienter les unes par rapport aux autres
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Conséquence de la mutation qui empêche la fonction mechanoreceptrice
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dilatation du tubule et sont non fonctionnel
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Phénotype du syndrome de Meckel-Gruber
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Reins tres volumineux (polykystiques), dysplaise kystique des canaux pancreatiques et hepatiques, encéphalocoele et polydactylie. REins deviennent énormer et hypoplasie des uretère.
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POlykystose rénal autosomique dominante.. physiopatho
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mutation d’un gène impliqué dans la formation des cils. Perte des propriétés méchanoréceptrices et il n’y a plus possibilité de s’orienter dans le tubule. Ceci amene une dilation kystique
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Phases importantes du developpement du SNC de la pahse 1
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Prolifération massive de neuroblasttes sur toute la longeur du tube en - neuroblaste primitif et -neuronne différencié. Les neuronnes différencié ont une date de niassance!
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VF- la naissance des neuronnes d’un meme type provient dans un court laps de temps ET la différenciation de ce type de neuronne peut se faire à tout moment du developpement
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FUAX a un seul moment spécifique
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Caractéristiques de la phase 2 du developpement du SNC
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Échafaudage formé de cellules gliales entre la couche interne et externe du tube neural. Couche germinale a a surface interne. Les neurocyte suivent les cellules gliales pour se transporte vers la surface externe (avec CAMs). LEs premiers celles ne migrentpas loin. Les dernieres doivent donc sauté par dessus les premiere pour se rendre. FInalement, lieu de naissance = important.
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VF les malfos spontanées peuvent etre d’orgine génétique et sporadiques
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vrai
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VF - Malformations peuvent etre isolées ou syndromiques
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vrai
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Definition de «association»
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La cause de plusieurs anomalies N’est pas connue
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VACTERL
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Association, anomalie des Vertèbres, Anus imperforé, Coeur, fistule Trachéo-oesophagienne, Reins et Limb (membre en anglais)
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Definition de malformation
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Anomalie dont l’origine est intrinseque
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Définition de disruption
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développement normal interrompu par agents externes nocifs
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Défnition de déformation
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Anomalies de forme ou de localisation de structure initialement normalement développée par des forces mécaniques externes
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Physiopatho du syndrome de Potter
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Agénésie rénale bilatérale. INtriseuquement anormal et cause un oligohydramnios. applatissement du nez, pieds deviennent bots et hypoplasie pulmonaire létale suivant la mort.
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Maladies associés à un oligohydrmanios
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Hypertension maternelle, rupture des membranes amniotiques
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Séquence
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COnstellation d’anomalies résultant d’une anomalie primitive
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Definition de dysplasie
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organisation anormale des cellules dans un tissu
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Exceptions à ne jamais prescrire de medoc à une femme enceinte
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strictement nécessaire, avoir vérifié les effets tératogenes des medocs+ sa’assurer que celui qu’on prend à le moins d’effets possibles, que le medoc ait fait ses preuves dans le temps (bcp)
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VF- lorsque l’organe est completement formé, il est encore possible d’induire des irruptions
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faux
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Facteurs clés de la teratogenese
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1) prédisposition héréditaire à une malformation 2) prédisposition héréditaire aux effets de ce tératogène 3)dose à laquelle il est exposé 4) prise à une période vulnérable
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VF- les facteurs clés de la tératogenèse ne peuvent pas s’appliquer aux cascades normales.
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FAUX, elles epuvent ausi bien s’appliquer.
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Quel est le lien entre l’acide folique et l’embryogenese (concept de teratologie)
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Les cellule du dos de la crete neurale exprime des récepteurs d’acide folique. Si il y a manque d’acide folique OU fumonisine (chammpignon d’AduS), il peu y avoir rachisis et anencéphalie
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Est-ce que la prise de thalidomide durant la période de vulnérabilité engendre nécessairement phocomélie ou amélie?
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NON, spectre très large, pouvant aller de la dysplasie du pouce à l’amélie.
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Phénotype de la thalidomide aurte que la phocomélie ou l’aamélie
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Attaque plusieurs systèmes: hémangiome capillaire de la face, hypoplasie ou aplasie de l’oreille externe (+atrésie du canal auditif), malformations cardiaques et sténose/atrésie de l’intestin.
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Période de vulnérabilité de la thalidomide
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entre la 3 et 5 semiane (16 jours)
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Thalidomide: quelle préiode affecte les membres supérieurs
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entre 25 et 30 jour
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Thalidomide: quelle période affecte les membres inférieus
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29 a 31
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Thalidomide: quelle période est responsable des malformations cardiaques
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28 a 36
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Thalidomide: Malfos cardiaques associées
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tétralogie de fallot, comme IV, sténose de la valve pulmonaire, dextropposition de l’aorte et hypertrophie VD
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Dérivé synthétique de la vitamine A, utlisé pour Tx de l’acnée
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Accutane
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Phénotype de la tératogénicité engendrée par l’Accutane
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problème au cerveau, yeux, oreilles, coeur, gros vaisseaux, surrénales et membres.
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Oeatrogène synthétique accepté par la FDA pour la prévention d’avortment spontanées
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DES
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Quel a été le lien étable entre DES et tératogénicité
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Adénocarcinome à cellulaires claires du col utérin et du vagin. Développé à l’age adolescent
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Effet de DES lorsque in utero
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affecte le deveoppement des strucutres wolfiennes et mulleriennes. Susceptibilité augmentée de stérile. Aussi, peut féminiser les foetus masculins.
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Quel lien est le mieux documenté en lien avec éthanol
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les avortements spontanés.
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Phénotype du syndrome d’alcool foetal
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Ratard de croissance, microcéphalie avec faciès anormal (hypoplasie midfaciale, fentes palpébrales courtes, lèvre supérieure mince, philtre labial peu développé), QI<80, communication IV + IA
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Quelles sont les conséqiuences d’un D1 durant la période de vulnérabilité
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lhyperglycémie est dangeureuse pour le foetus, stimule apoptose et la transcription des gènes. Implique n’importe quel tissu ou organe.
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Diabete de type 1 et grosses: phénotype?
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Anomalie urinaire, lombosacré et sirénomélie. Coeur est paritculièrement vulnérable
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Dnas le diabète gestationnel, qu’estce qui induit l’effet anti-insulinique
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les changements hormonaux (aug de oestrogène + progestérone)
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Quand le DG arrive t il?
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2e et 3e trimestre
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VF- Le DG est un des plus grand facteuir de tératogénicité
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NON-FAUXXX parce que se manifeste une fois que les organes soient développés.
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EN quoi le DG ou meme DT1 est dangeueurex pr la mere et l’enfant
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engendre un surcroissance du placenta+ infarcissmenet placentaire, = reatrd de croissance du foetus ou décollement placentaire. Sinon, insuline et glucose aug chez le foetus engendre comme des factreurs de croissance.
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Pourquoi le foetus dans le DG ou DT1 mal controlé peut dévelipper une hyperinsulinémie?
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parce le le glucose de la mere augemente et comme le placenta y est perméable, traverse facilememnt. Ttfois, l’insuline maternel est imperméablee t demande à l’enfant d’en produire pour compenser. Il y a donc synthèse d’Minsuline anormalement
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COnséquence de la croissance du foetus
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peut coincé dans le canal cervico-vaginal,coeur foetal est sensible. cardomégalie mortelle à la naissance mais peut se résorber dans les semaines suivantes.
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COnséquence du DG ou DT1 post-naissance
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peut manquer doxygène à la naisasnce et alors complications cérébrales. Aussi, l’enfant peut entrer en hypoglycémis (la production d’insuline continue), elle peut etre fatale. Le tx es efficae et se resorbe ds les qqes jours
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Physiopatho du lupus erythemateux
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les anticorps maternels attaquent le foetus. Attaquent generalement le système conducteur cardiaque intra uterin. (defaillance cardiaque + oedeme fatal)Latteinte est réversible si traitée… il faut stabiliser le rythme cardiaque
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Phénotype d’une hyperthermie
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reatrd mental modéré à sévère (avec épilepsie), retard ed croissance post-natal, hypoplasie faciale(hpoplasie des libes frontaux: croissance du cerveau stimule croissance de la face) et rachistis
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VF-cigarette est un tératogène
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FAUX
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Phénotype de la cigarette+grossesse
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si + 20 cigs/jour, risque d’accouchement doublé et foetus plus petit que les non fumeurs.Hypoplasie placentaire et carboxyhémoglobine foetale et maternelle. = hypoxi foeatle non-négligeable (dou le RCIU).
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TORCHs?
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TOxoplasmose, Rubéole, Cmv, Herpes et Siphilis.
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Phénotype du CMV foetale
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Destructiond es tissu = RCIU, hépatite avec hpatosplénomégalie et thrombocytopénie, encéphlaite, microcéphalie avec calcificaton cérébrale et + tard = retard psychomoteur surdité et trubles rétiniens.
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Pk il y a infection chez le foetus?
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systeme immunitaire peu développé, l’infection perdure ce qui explique que l’enfant reste porteur et que le probleme s’aggrave au cours des années.
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Syndrome de rubéole congénitale évolutive, phénotype
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anomalies cardiaques (70%)= sténose des art pulmonaires+ absence involution du canal artériel.existe plus d’une anomalie pour ce syndrome, surdité (infx de lorgane de corti), trouble de léquilibre, anomalies occulaires (svnt cataract ou rétinoplastie ou glaucome), retard psycho moteur, purpura néonatale, hepatosplenomegaliem hepatite, lesion osseuse et anémie. Encéphalite virale a tendance à evoluer en pan-encéphalite chronique. Iccasionne épilepsie ataxie et détérioration de letat mental apres 10 ans et equilibre
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