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167 Cards in this Set
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Proto-oncogènes vs Anti-Oncogène, influence dans la croissance, ou même surcroissance tumorale.
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Une mutation dans les 2 cas peut conduire à une prolifération tumorale
Que ce soit par la surexpression de proto-oncogène ou l'absence d'anti-oncogène. |
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V-F.
Lors de l'embryogenèse normale, plusieurs tissus se résorbent après s'être développés |
Vrai
Fentes interdigitales. Un signal enclenche une cascade apostotique très complexe. *Erreur d'apoptose peut occasionner tumeur |
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V-F
ICE, MDM2, BCL-2 et p53 sont 4 gènes responsable de la croissance post-natale |
faux,
gènes de l'apoptose fonctionnement très et trop complexe avenir dans traitement du cancer |
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Comment les cellules souches se différencient-elles?
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Soit en prolifération jumelles ou en différentiation par une spécialisation en activant/désactivant certains gènes.
*on parle de gène contrôleur maîtres quand il agit comme facteur de transcription sur plusieurs gènes subalternes= effet irréversible |
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Exemple de G.C. Maîtres (détermination cellulaire) sur les gènes subalternes activés (différenciation cellulaire)
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MYO-D (détermination en myocytes)
MYF-5 (double assurance de MYO-D) PIT-1 Hunchback SHH et BMP |
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V-F
La différenciation encourage l'activité mitotique |
Faux,
en général, elle l'inhibe (compétition avec FGF) -Selon concentration cellulaires, vitesse de prolifération ou activité mitotique |
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2 classes de molécules d'adhésion cellulaire?
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Immunoglobulines (IgM, Cell T, CHMI, CHMII, N-Cam)
Cadhérines (incluant intégrines) |
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V-F
Les CAM n'ont pas une interaction très forte |
Faux,
L'interaction est très solide entre les cellules avec affinité. *Présence au niveau des desmosomes *Crête neurale et neurulation * N-Cam (domaine IgG, domaine fibronectine) |
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Comment les filaments intra-cellulaire d'actine influent la neurulation?
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-Formation de la gouttière neurale par contraction de l'Actinie au desmosome apicaux
-Déplacement coordoné des cellules par les intégrines qui se fixent à la fibronectine de la matrice extra-cellulaire et à la laminine de membrane basale |
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V-F
Les CAMs ont un fort impact dans les cancers |
vrai
ceux-ci permettent aux cellules cancéreuses de s'ancrer et de mouvoir dans les tissus sain. Via intégrines, suivies des cadhérines pour que le tractus cellulaire suive |
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Cascade de la différenciation par hunchback utile pour faire la segmentation de l'Embryon
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-Bicoide (+) céphalique et Nanos (-) caudal
- Hunchback exprimé davantage céphaliquement et diminue caudalement -Hunchback fait apparaître: Giant- Kruppel-Knirps- Giant de manière céphalo-caudale -Ces domaines GAP contiennent des PAX ( 9 paires de gènes) Even-skipped par exemple. -Segment polarité aussi présents. (SPol + PAX = HOM ou HOX) - Gène Hox de l'humain (4 complexes de gènes pour Ftranscription) - Ces gènes sélecteurs maîtres donnent une adresse à la cellule. (Détermination) qui pourra permettre les cascades subalternes (différenciation) |
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Quels Gènes active le PAX: Even-skipped?
Quels gènes l'inhibe le Pax: Even-SKipped? |
Bicoïde et hunchback active promoteur
Giant et Kruppel Inactive promoteur |
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Gènes Homéotiques ? HOM et/ou HOX chez l'humain. Comment ça fonctionne?
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-HOX ou HOM sont des complexes de plusieurs homéoprotéines
-Traduits en homéoprotéines (FTranscription à ADN ou ARN par 180 nucléotides de l'homéodomaine pour 60 A.A) - Centaine d'homéoprotéines (donc de domaine) différents - Action sur plusieurs promoteurs, activateurs, répresseurs de transcription -Addition de tout les facteurs pour intensité finale de l'expression pour détermination de chronologie et topographie |
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Chez l'humain:
Combien de complexes différents y-a-til? Combien de gènes Hox y a-t-il par complexe? Qu'est-ce qui influe l'expression? |
-4 complexes sur 4 chromosomes (A,B,C,D) vs 1 seul chez drosophile
- À partir de 3', A1,B1,C4, D1 - Environ 9 à 12 "position" pas tous les HOX présents Selon concentration d'acide rétinoïque: concentration augmentant toujours caudalement, repoussant les faibles concentration (A1) céphaliquement |
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V-F
Des gènes HOX à la même position mais sur des complexes différents sont plus semblables que des gènes consécutifs sur un même complexe |
VRAI
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V-F
Lorsqu'un gène Hox s'active en 3', la chromatine devient ouverte et moins dense. Influençant le prochain |
Vrai
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V-F
Les HOX :A2, B2, C2, D2, bien qu'exprimés selon des concentrations semblable d'acide rétinoïque (topographie), ont des actions bien différentes |
faux,
ils sont presque interchangeables. **Mais encore plus faux, C2 n'existe pas. |
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Segmentation dorso-ventrale par SHH et BMP, explication
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Dorsale: BMP ----PAX 3 et 7
Chorde: SHH---- Nk2.2 Nkx, 6.1 2 Morphogènes agissant comme gène contrôleurs maîtres. |
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Quand commence la segmentation, voir, l'apparition des Homéoprotéines?
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Blastocyste ( bilaminaire) semaine 2.
-Segmenté en bandes transversales d'homéoprotéines - homéoprotéines contrôlant les gènes subalternes qui dictent la différenciation de la cellule - Une cellule a donc une adresse moléculaire selon ses gènes contrôleurs maître |
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Autre utilité de SHH vs FGF
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Croissance et séparation dichotomé de l'arbre bronchique:
1) FGF stimule prolif du bourgeon epithelial 2) FGF stimule SHH 3) SHH inhibe centralement FGF 4) FGF continu de faire la prolif sur les 2 nouvelles branches |
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V-F
Les gènes HOX sont des facteurs de transcription du type Helix-Loop-Helix |
Vrai
Ils peuvent induire l'expression de CAMs, qui elles, modulent les interactions entre inter-cellulaire, et extra-cellulaire (mésenchyme adjacent) |
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V-F
MYOD est un HLH |
Faux c'est un basic HLH, seule différence, dimère obligatoire pour avoir un effet.
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Syndrôme de Waardenburg, gène impliqué?
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Pax-3: malformations associé à ce gène. normalement exprimé uniquement par les cellules somatiques myoblastiques des membres
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Rhabdomyosarcome, gène impliqué?
*Cancer du muscle strié |
Pax 3: sur-expression anormale du gène, oncogénique.
*L'erreur peut venir des homéoprotéines qui contrôle toutes les étapes d'inhibition |
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V-F
Une expression ectopique de PAX-6 peut engendrer un oeil fonctionnel |
Faux, oeil parfaitement développé, mais non fonctionnel parce que par de nerf optique.
*Mutation dominante de Pax-6 existante aussi, d'aniridie (hétérozygote) à anophtalmiques (pas de yeux- homozygote) |
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Hunchback est un gène Zinc-Fingers? C'est quoi?
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Homéodomaine traduisant une protéine à structure tri-dimensionnelle en forme de doigt par des molécules de zinc.
Hunchback, Récepteurs à hormones stéroïdes, thyroxine, acide rétinoïque |
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V-F
Peu importe le timing, un gène contrôleur aura toujours le même effet |
faux,
si les gènes subalternes ne sont pas tous disponibles au même moment |
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V-F
Les macrophages et autres cellules dendritiques utilisent le contact direct pour présenter antigène à un lymphocyte. |
Vrai.
Signal sur la membrane plasmique d'une cellule interagit avec le récepteur d'une cellule cible |
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V-F
Le signal chimique d'un neurone est converti en signal électrique juste avant la synaptique. |
Faux.
on transfert un signal électrique en signal chimique avant la synaptique. |
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Communication Paracrine. description
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signal qui diffuse et stimule récepteurs des cellules adjacentes d'un autre type
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Communication autocrine: description
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signal qui diffuse et stimule les récepteurs des cellules adjacentes, de même type.
*Exemple: feedback positif de détermination encourageant la différenciation |
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V-F
Communication endocrine s'effectue à l'aide d'hormones dans la circulation pour récepteurs plasmiques, cytoplasmique ou nucléaire à distance. |
Vrai
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Stimulation jonctionnelle: fonctionnement?
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Les jonctions gap, avec petites molécules et ions, permettent un couplage électrique pour une action coordonnée
*Connexine-43, très importante pour le problème de malformations cardiaques. |
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V-F
Par l'effet combinatoire de diverses stimulations cellulaire, l'absence de signaux de survie peut enclencher apoptose |
Vrai
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V-F
Même ligand peut se lier à plusieurs récepteurs différents |
Vrai
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V-F
Un récepteur enclenche toujours la même cascade chez deux cellules différentes |
Faux,
dépendemment de la cellule qui l'exprime, la cascade peut être différente pour un même récepteur. contrôler par la différenciation |
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Cascade d'inhibition latérale, comme la cascade de Numb qui inhibe Notch. Utile pour poil/peau, plume/peau.
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1) Cellules réagissant moins forts aux signaux inhibiteurs en produisent davantage. Tout en inhibant la synthèse du récepteur de l'inhibiteur.
2)Auto-activation importante pour accentuer différenciation 3) Cellules adjacentes touchées par l'inhibition accentuée, absence de synthèse du Ft inhibiteur (cellules inhibitrices à l'abri), avec présence accrue de récepteurs 4) Potentiel inhibiteur élevé par ces changements |
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Cascade d'induction différentielle?
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Un groupe de cellules sécrètent un signal d'induction qui influence la différenciation des cellules adjacentes.
*Courte période de temps |
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Particularités de la cascade d'induction séquentielle?
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Cellules 1, induisent différenciation de cellules 2, qui induisent cellules 1, 3. Segmentation subséquente.
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Les 5 grandes familles d'inducteurs.
Inducteurs sont des gènes contrôleurs maîtres souvent |
1) Tyrosine Kinase: FGF, EGF
2) TGFb: TGFb, BMB, DPP, Nodal 3) WNT: WNT wingless 4) Hedgehog: SHH, IHH 5) Notch: Delta |
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V-F
Morphogènes n'ont pas d'impact dans la segmentation selon gradient de concentration |
Faux
Très important, dans segmentation -SHH: développement des membres -Acide rétinoïque: HOX ** Noter qu'il existe souvent un inhibiteur du morphogène |
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V-F
La segmentation antéro-postérieure est accomplie par le battement de cils au niveau du noeud de Hensen, distribuant symétriquement les morphogènes |
faux,
Segmentation gauche-droite Sens de rotation anti-horaire |
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V-F
Par convention, le gène est écrit en caractères normaux tandis que la protéine est en italique |
Faux
-Gène en italiques -Protéines en caractères normaux *Juste des majuscules |
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V-F
La vague de migration d'expression des somites s'expriment de la région céphalique vers la région caudale |
vrai
Il y a un cycle oscillatoire entre les cellules caudales de la somite cervicale pour créer des cellules céphaliques pour la somite suivante. Le cycle oscillatoire varie à environ 90 min pour expression de Notch. |
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Décrire les protéines et gènes d'importance dans le cycle oscillatoire
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1) FGF8 est produite constamment
2) FGF8 stimule WNT3a si pas d'AXIN 3) WNT3a active la cascade NOTCH pour différenciation 4) WNT3a active également AXIN 5) AXIN, inhibe FGF8 (donc pas WNT, pas de Notch) 6) Quand une concentration seuil a été atteinte par élimination selon demi-vie, NOTCH recommence (inducteur) |
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V-F
Le flux nodal, par les cils du noeud de Hansen, envoient davantage de morphogènes à droite qu'à gauche |
Faux
-FGF de cellules enclenche exocytose de NVPs (vésicules) avec SHH et acide rétinoique. -Expression de NODAL (TGFb) à gauche *syndrome de Kartagener (anomalie de cils), dextrocardie |
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V-F
Par des mutations des composantes des cils, comme la dynéine (homozygote iv) ou pour la vitesse de battement (homozygote inv), on obtient des situs aléatoires et/ou inversés |
Vrai
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V-F
Les cils qui font les mouvements (flagelles, hansen) sont 9+0 |
faux, ce sont des 9+2
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V-F
Les cils chimiosensoriel sont des 9+0 |
Vrai
Pas de microtubule interne, beaucoup de récepteurs sur membranes plasmiques. (stimulation par morphogène comme SHH) *Important dans la croissance des tubules. Malformations= dilatations des tubules |
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V-F
Le syndrome de Meckel-Gruper, avec reins volumineux, dysplasie des canaux pancréatiques et hépatiques, vient d'une mutation dominante des cils |
Faux
mutation autosomique récessive |
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V-F
La polykystose rénale, mutation autosomique dominante des gènes de formations de cils, causes des tubules rénaux dilatés et kystiques. |
Vrai
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V-F
Le syndrome de Kartagener rend des cils immobiles par absence de dynéine |
Vrai
Flux nodal aléatoire |
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Quels sont les 2 morphogènes dictant la différenciation du tube neural?
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BMP (dorsal), famille des TGFb
SHH (notochorde) famille des HH |
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Quels sont les 4 phases du développement du système nerveux?
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1) Prolifération des neuroblastes
2) Migration des neuroblastes 3)Connexions temporaires, croissance d'axones et dendrites, interactions 4) rafinement des connexions |
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Phase 1: Prolifération des neuroblastes
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Double assurance sur toute la longueur du tube. Couche germinale (Neuroblaste primitif + Différencié après division)
-Date de naissance du neuroblaste différencié (type de neurone unique) |
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Phase 2: Migration des neuroblastes
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-Échafaudage glial qui guide les neurocytes grâce à des CAMs. (neuroblastes différenciés)
-Migration de plus en plus périphérique -Lieu de naissance= expression de HOX |
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Phase 3: Connexion primaires
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- Projections= Neurites (Futures axones et dendrites) avec cône de croissance et prolongements avançant à tatons jusqu'au contact d'une surface favorable
- Chimiotaxisme de couplage intégrine-laminine - Les neurites ayant même CAMs et Hox reste ensemble -Excès de neurites atteignant cible |
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Phase 4: Connexion raffinées
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- NGF produit par cible, neurone meurt si il ne la pas
- NGF inhibe apoptose - Élimination de synapses moins efficaces après dépolarisation par acetylcholine. Neurones polarisés ont un flux rétrograde néfaste. |
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6 Similitudes entre embryon et cancer
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1) Nidation: envahissement avec enzymes protéolytique
2)Reconnaissance de fibronectines par intégrines 3)Sécrétion d'angiotrophes: évitement de l'hypoxie 4) Croissance rapide: Proto-oncogène 5) Tolérance immunologique 6) Utilisation circulation sanguine avec molécules sur surface de l'endothélium et des homing molécules reconnaissent ces molécules pour se situer. |
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V-F
Par les homing molecules, les métastases ont des sites de prédilection |
vrai
-adénocarcinomes coliques au foie -adénocarcinomes du sein vont vers les os, foie cerveau *N.B, les reins, rarement métastases, parce que les cellules cancéreuses n'ont pas de récepteur pour les molécules de reconnaissances des endothélium rénaux. |
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V-F
Les malformations peuvent être "spontanées" ou induites par des agents tératogènes |
Vrai
-Spontanées (Génétique ou sporadiques) - Tératogènes (détaillé) |
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Différences entre malformation isolée et syndrome
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-Isolée: unique, sans autre malformation associée
-Syndrome: plusieurs malformations par anomalie unique- Syndrome de Down) -Constellation d'anomalie inconnue?: association: VACTERL= sporadique et faible récidive |
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V-F
Les anomalies congénitales, classe de malformation, comportent 4 sous-division |
faux, les malformations sont une classe d'anomalie
*Malformation: développement intrinsèquement anormal. Mineur ou Majeur (2%) |
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Disruption: définition
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Processus développemental normal, modifié par facteurs extrinsèques.
*Tératogènes |
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Déformation: définition
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Anomalie de forme ou localisation par forces mécaniques anormales.
*Amputation par bandelettes amniotiques *Compression foetale par oligohydramnios |
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V-F
Syndrome de Potter est une déformation |
Faux
-C'est une malformation (agénésie rénale bilatérale) qui entraîne des déformations par la diminution de liquide amniotique (pas d'urine) -nez applatit, pieds de bot -hypoplasie pulmonaire létale |
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V-F
Plusieurs causes peuvent être à la source d'une oligohydramnios, donc produire un faciès de Potter, on parle alors de la séquence de Potter |
Vrai
Séquence étant une constellation d'anomalies due à une première |
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Dysplasies: définition
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-Organisation anormales de cellules dans un tissu.
-Par des mutations de molécules jouant des rôles multiples, malformations multi-systémiques. *Mutation d'un gène apoptotique ou d'une molécule impliquée dans la migration cellulaire |
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V-F
Il y a davantage de malformations d'origine environnemental que d'anomalies géniques |
Faux.
25%- génétiques pour anomalies congénitales 10% environnementales (virus, tératogènes) Le reste inconnu.. |
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V-F
Les agents pharmacologiques, radiations, hypoxie foetale, infections sont tous des tératogènes. |
Vrai
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V-F
Les études sur les agents tératogènes sont très représentative de l'effet à grande échelle sur la population |
Faux
*Voir le cas de la thalidomide. La tératogénicité des agents n'est pas parfaitement déterminé par une étude sur des animaux et/ou sur une centaine de femmes. |
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3 règles exceptionnelle de prescription de médicaments
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1) Strictement nécessaire
2) Vérification auprès de base de données comme TERIS 3) Preuves du médicament comme faible risque depuis plusieurs années |
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V-F
Durant les 2 premières semaine p.c, l'exposition au tératogènes est à l'origine de plusieurs malformations. |
faux,
généralement létale, sinon aucun effet néfaste |
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Quel est la période vulnérable maximale, idéale?
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Avant que la structure visée commence son développement.
Interaction entre blastème et cellules adjacentes. Tôt durant période embryonnaire |
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V-F
Un même tératogène n'a pas les mêmes effets sur tous les humains |
Vrai
Des subtilités physiologiques génétique entre les individus font que l'impact des tératogènes est différent |
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4 facteurs clés dans la tératogenèse:
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1) Prédisposition héréditaire à la malformation
2) Prédisposition héréditaire à l'Effet du tératogène 3) Dose, avec vitesse de métabolisation 4) Période vulnérable |
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Sur un cycle de 28 jours, l'ovulation se fait quel jour? menstruation?
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14e jour pour ovulation
28e pour menstruation |
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V-f
Supplémentation d'acide foliques est avantageuse pour la formation du tube neural. Dépendant du couple mère/foetus |
Vrai
- Récepteur d'acide folique sur crêtes neurales - supplémentation pour tous les mères -méga-dose pour les mères surjettent à anomalie du tube - souvent anticorps maternels contre les récepteurs lors d'anomalies |
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V-F
La base de données tératogènes, établit par Jan Friedman, dicte des tératogènes moins bien établis (Classe 1,2) et des tératogènes sans équivoque (Classe 3) |
Faux,
Sur les centaines de tératogènes: -Sans équivoque (classe 1) -Moins bien établis ( Classe 2,3) |
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Syndrome de la thalidomide:
Médicament pour quoi? Anomalies causées? |
- pour contrôler les nausées
-Amélie ou phocomélie jusqu'à 80% du temps lorsque médicament pris durant période vulnérable (16 jours entre 3e et 5e semaine - Plusieurs autres anomalies dans autres systèmes (face, oreille externe, cardiaques, intestinales. |
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V-F
La prise de thalidomide est néfaste pour les membres inférieurs avant les membres supérieurs |
faux,
25e à 30e: supérieurs 29-30: inférieurs |
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La thalidomide ingérée entre 28 et 36e jours entraîne une malformation cardiaque connue. Laquelle?
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Tétralogie de Fallot: cyanosante
- Sténose artère pulmonaire -Aorte dextro -Hyperplasie ventricule droit -CIV |
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V-F
L'effet tératogène se fait au niveau de la croissance, et non au niveau de l'induction |
faux
Induction, et non croissance |
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Accutane est un dérivé synthétique de quel substance, vitamine?
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Dérivé de l'acide rétinoïque (vitamine A)
*Malformations sévères au cerveau, yeux, oreilles, coeur et gros vaisseaux, surrénales, et membres *Co-administration avec anovulants, pour être sûr. |
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Diéthylstilbestrol (DES) est un œstrogène synthétique, pour prévenir avortements spontanées. Quelle tumeur rare a-t-il augmenté l'incidence? et quelles autres malformations
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-Adénocarcinome à cellules claires du col utérin et du vagin
- Effet sur structure Mulleriennes (stériles ou sub-fertiles) et wolfiennes (pénis hypospade) - Mère ainsi que femme (in utero) avec risque accentué de carcinome du sein |
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V-F
DES est oncogène et tératogène |
Vrai
-Cancer du sein -Malformations |
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V-F
L'alcool, en dose importante, peut causer une pathologie foetale dans environ 10 à 20% des couples mères-enfants. |
vrai
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V-F
Une seule soirée bien arrosée est suffisante si période de vulnérabilité |
Vrai
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V-F
L'impact de l'alcool à petites doses sur les malformations est bien prouvé |
faux
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Syndrome d'alcool foetal. Description?
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1) Retard de croissance
2) Microcéphalie 3) Facies anormal 4) Retard intellectuel important 5) CIV ou CIA |
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V-F
Au Québec, 5 à 10% des grossesses sont compliqués par un diabète juvénile (type I) ou gestationnel |
vrai
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V-F
Chez les amérindiens, les problèmes de grossesses avec diabète sont moins fréquents. |
Faux, environ 15-20% vs 5-10% au Québec
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Quel est l'effet de l'hyperglycémie foetale par type I ou gestationnel?
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-Stimule apoptose et pertube transcription des gènes
- risque doublé de malformations non-spécifiques à un membres - Le coeur, très touché : 5x plus que pop. normale |
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Comment s'installe un diabète gestationnel?
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-Toutes les hormones (augmentation oestrogène, progestérone,) de la grossesse sont anti-insulinique.
- L'obésité augmente le risque. |
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V-F
Le diabète juvénile et gestationnel sont teratogénique |
faux,
pas le DG, il s'installe trop tard (2e-3e trimestre) |
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Effets et dangers du Diabète Gestationnel?
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1) Surcroissance placentaire, avec nécrose hypoxiques
2) Insuffisance placentaire 3) RCIU ou même décollement placentaire mortelle |
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V-F
Le placenta est perméable au glucose et à l'insuline. |
Faux,
-le glucose, oui, c'est pour cette raison que le taux de glucose est le même chez la mère que chez le foetus. - Mais pas l'insuline = Hyper-insulinémie foetale - Insuline+glucose= croissance, macrosomie VS pathologie placentaire qui retarde croissance |
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Complication d'une macrosomie foetale (Insuline+glucose)
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1) Rester coincer dans le canal Cervico-vaginal (Bi-mortels)
2) Manquer d'oxygène pendant l'Accouchement 3) Sensibilité du coeur: cardiomégalie, défaillance grave 4) après l'apport en sucre excessif de sa mère (cordon coupé), hypoglycémie par l'hyper-insulinémie |
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Lupus érythémateux. Quel est le problème?
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Anti-corps maternels, IgG traversant barrière placentaire et attaquer le système de conduction cardiaque: arythmies graves, œdème foetal.
-Réversible lorsque IgG maternels disparaissent. |
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V-F
Hyperthermie (40 degrés celcius) est toujours d'origine environnementale |
Faux
Origine infectieuse également. Entre 2e et 4e semaine: -Retard mental et épilepsie - Face et yeux ( à cause d'hypoplasie lobes frontaux) -Retard de croissance - Rachischisis |
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Pourquoi l'hypoplasie des lobes frontaux par hyperthermie est signe d'hypoplasie faciale?
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La croissance du cerveau stimule la croissance de la face.
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V-F
La cigarette, en plus de RCIU, hypoplasie placentaire, de prématurité et de mort intra-utérine, double le risque de Syndrome de mort subite |
Faux,
Les femmes qui fument pendant grossesse ont un risque triplé de syndrome de mort subite et inattendue. |
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V-F
La cigarette est tératogène |
Faux,
elle est surtout oncogénique, avec risque de cancer chez adultes dont la mère fumait *Abstinence de fumer svp... |
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TORCHS, Quelles sont les 4 infections?
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Toxoplasmose
Rubéole CMV Herpès Syphillis |
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Phénotype d'une infection verticale à CMV
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-RCIU
-Hépatite avec hépatosplénomégalie et thrombocytopénie -Encéphalite -Microcéphalite -Calcification cérébrales -Retard psychomoteur et troubles rétiniens |
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V-F
Toutes les conceptions infectées au cmv sont symptomatiques |
Faux
1% des conceptions sont infectées, et 10% de celles-ci témoignent le phénotype, qui n'est pas spécifique au CMV. Semblable dans à toutes les infections ToRCHS. Bilan IgM maternels utile pour détecter infection récente transmise... |
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V-F
Le système immunitaire du foetus peut combattre l'infection aux TORCHS |
Faux,
parce qu'il est immature, le système du foetus est inefficace et l'infection perdure. Problèmes neurologiques s'aggravent avec le temps. (infection évolutive) |
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Rubéole congénitale évolutive: tableau
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-Triade:
-anomalie oculaires (40%),surtout cataractes -surdité- organe de corti (55%), -malformations cardiaques: sténose artères pulmonaires ou canal artériel persistant (70%) -Encéphalite progressive -Vaccination maternelle pour avoir IgG positifs |
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PAX -3 muté peut engendrer quel syndrôme?
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Waardenburg.
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Pax-6, associé au développement de quel structure?
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-,- : homozygote muté: anophalmie
+/-: heterozygote: microphtalmie |
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V-F
La fonction des octapeptides des PAX est inconnue? |
Vrai
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Qu'est-ce qui est à l'origine des ventricules et des aqueducs?
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Encéphalocoele primitif: 7e semaine
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Syndrôme de Smith-Lemli-Optiz, anomalie de cholestérol! Pertube quel morphogène?
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SHH, Sonic HedgeHog
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V-F
Les gènes contrôleurs maîtres sont tous des facteurs de transcription |
Vrai
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V-F
Le promoteur Hox D-13 est plus sensible à l'acide rétinoique de Hox D-1 |
Faux,
Hox D-1, petite dose : plus haute sensibilité |
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V-F
Hox sont des morphogènes |
faux,
pas de diffusion avec gradient de concentration |
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V-F
Les gènes PAX sont homéotiques. |
Vrai
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V-f
Les intégrines se lient avec la membrane plasmique des autres cellules? |
Faux
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Homing molecules:
spécificité? dangers? Autre utilités? |
- Cellules endothéliales vasculaires spécifiques aux tissus reliés
- Cancer: métastases utilisent ces molécules pour devenir malin - Migration des cellules germinales de l'allantoïde aux gonades. |
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V-f
P53 stimule apoptose, est donc exprimé par un chromosome paternel |
faux,
p53, expression maternelle (11p.15.5) *Utilité de ICE et capsages dans l'apoptose |
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V-F
Homing molecules ressemblent plus au cadhérines qu'aux intégrines |
Vrai
Expression par cellules endothéliales, membrane |
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V-F
Après différenciation, une cellule fille a vraisemblablement les mêmes CAMs que la cellule souche mère |
faux
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V-F
Les pairs-rules de la drosophiles sont presque identiquement reproduit dans le corps humain |
Faux
Plusieurs différences |
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V-F
Hox D-13 exprimé avant Hox D-1 |
faux,
gradient de concentration + initiation en 3' |
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V-F
Dans une même molécule, un domaine d'immunoglobuline peut être répété plusieurs fois. |
Vrai
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V-F
Du côté des GCMaîtres, ils ont les mêmes effets indépendamment de l'endroit et du moment qu'ils sont exprimés |
Faux
Expriment des effets très différents |
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V-F
Grace au mécanisme de double assurance, les patients atteints d'une mutation Pax-6 ont un développement normal. |
Faux,
homozygote (-,-) anophtalmie Heterozygote (+,-) microphtalmie |
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V-F
Une concentration élevée de NGF active la cascade de ICE |
Faux,
pas d'apoptose si beaucoup de NGF |
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V-F
Les neurocytes produits en premier migre plus loin |
faux,
migration de plus en plus périphérique |
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V-F
Pax ont toujours un octapeptide |
faux
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V-F
Pax peut être oncogénique |
Vrai
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V-F
Des gènes HOX peuvent contrôler l'expression des Cams |
Vrai
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V-F
Les malformations tératogéniques cardiaques sont possibles après période embryonnaire |
Faux, arrêt à 8-9 semaine.
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V-F
Les malformations tératogéniques génitales sont possibles après période embryonnaire |
Vrai
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V-F
Incidence de la thalidomide, lorsque prise durant la période de vulnérabilité est de 25% |
FAUX!
80% |
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V-F
Les villosités placentaires permettent un mélange entre circulation maternel et foetale |
faux
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V-F
Par la fermeture tardive des neuropores antérieurs et postérieur, les anomalies de fusion du tube neural sont souvent cervico-céphalique et lombo-sacré |
Vrai
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Syndrome de DiGeorge:
-Quels arc branchiaux ? -Conséquences ? |
3-4
-Hypocalcimie par glandeparathyroide -Thymus atteint -Atteinte des gros vaisseaux |
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La vessie vient de la septation entre le cloaque et _______
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l'allantoïde
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V-F
Le tube cardiaque primitif est contractile à la fin de la 4e semaine. |
Faux ,
21e jour, début 4e |
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V-F
La différenciation est irréversible |
Vrai
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V-F
Les gènes Hox, par leur adresse moléculaire, et les autres GCM sont à la source de la différenciation cellulaire |
faux
Détermination par leur actions sur des gènes subalternes. |
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V-F
Une mutation inactivant BCL-2,p53, ICE, serait oncogénique |
Vrai
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V-F
La migration des cellules est dépendante de l'expression des gènes Hox |
Vrai
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Comment s'appellent les structures auxquelles l'ADN contenue dans les spermatozoïdes est enroulée?
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Protamines
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V-f
Durant le stade de la modula, Le bouton embryonnaire est distinct des trophoblastes. |
Faux
encore dans la zone pellucide, pas de trophoblastes, quand il y en a : blastocyste |
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V-f
Les domaines IgG sont à l'intérieur de la cellule, et peuvent se répétés |
faux,
peuvent se répétés, mais sont à l'extérieur de la cellule. |
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V-F
Le gradient variable antéro-postérieur de Hunback est fait par diffusion simple dans l'axe. |
Faux,
Importance de Bicoïde qui active céphaliquement et Nanos qui inhibe caudalement |
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V-F
Les gènes Zinc-figers doivent former des dimères pour être actifs |
faux,
ce sont les BHLH qui le doivent. |
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V-F
La différenciation précède logiquement la détermination |
faux,
-Une cellule est déterminée à entreprendre une lignée par son adresse moléculaire (GSMaîtres) - Entreprend ensuite une cascade de différenciation |
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4 facteurs du couple mère/ foetus de tératologie?
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1) Prédisposition à une malformations
2) Prédisposition à ce tératogène 3) Dose 4) Période de vulnérabilité |
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Quel est la différence entre un HOX et les autres gènes homéotiques?
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Les Hox sont sur un de 4 complexes homéotiques, sur 4 chromosomes, étant donc des enchaînement de 9 à 12 gènes HOX, ayant tous un homéodomaine, et s'activant à partir de 3' et surtout avec une concentration croissance d'Acide rétinoïque.
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Décrire cascade qu'aurait une femme XX, SRY +
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-TDF
-Sox-9 -Testicule : Cordons (sertoli- AMH) / Médulla: Leydig--testostérone) -Testostérone--- DHT-- croissance O.G.externes masculin (gland, prostate) |
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Qu'est-ce qu'un tératome?
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Tumeur constituée des 3 feuillets blastiques, souvent anomalie du noeud de hansen. Tératome sacro-coccygéen. Bénin, mais devient malin rapidement.
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Comment les promoteurs spécifiques à un tissu (Ft), changent-t-ils l'expression de Prolactine?
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-Hypophysaire : Pit-1 = détermination et différenciation en tissu hypophysaire
-Si présente séquence Octamère: détermination et différenciation en Lymphocytes B |
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Problèmes foetaux de la cigarette?
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Avortements
Mort subite Prématurés RCIU Hypoplasie placentaire *N.B: cigarette n'est pas tératogène, comme DGestationnel. |
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Explication de la pénétrante et expression variable du Syndrome de DiGeorge au sein d'une famille?
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- Tous ont évidemment la délétion 22q11.2, sans connaître gène..
- L'allèle de l'autre chromosome compense donc. Variabilité et polymorphisme pour expression de TBX1 -Polymorphisme dans les facteurs de transcription change Qté -Polymorphisme dans séquence d'A.A change le phénotype final -Sensibilité des cascades subalternes joue aussi un rôle. |
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V-F
Pour la formation de la gouttière neurale, les cadhérines, les intégrines et l'actine sont tous importants |
vrai
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V-F
Les Facteurs de transcriptions active la transcription des gènes qu'ils contrôlent, via le promoteur. |
Faux, activation ou inhibition
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V-f
L'apoptose s'occupe de l'excédant de neuroblaste |
Vrai
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V-F
Les protéines Hox exprimées sur la surface membranaire des neuroblastes sont des CAMs qui les guident lors de la migration |
Faux
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V-F.
Les Métastases rénales sont fréquents |
Faux,
pas de reconnaissance des Homing Molecules |
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V-F
Une association VACTERL est transmise de façon dominante |
faux,
sporadique, pas de récidive (Vertèbres, anus imperforé, Coeur, fistule trachéo-éso, reins, membres) |
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Pourcentage d'atteintes de malformations majeures?
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2%
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Différence entre syndrome et séquence de Potter?
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Syndrome: provient d'une agénésie rénale bilatérale.
Séquence: oligohydramnions de cause variable. Léthal par une hypoplasie pulmonaire... |
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V-F
L'exposition à un agent tératogène pendant les 4 premières semaines gestationnelles cause généralement pas de malformations. |
Fvrai
4 semaines Gestationnelles = 2 semaine P.C = pas dangereux. (létal ou rien) |
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V-F
La vulnérabilité d'une structure est pendant son induction. |
Vrai
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