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395 Cards in this Set
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3 symptômes physiques principaux de l’anorexie mentale
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▪ Amaigrissement
▪ Anorexie ▪ Aménorrhée |
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5 symptômes psychologiques principaux de l’anorexie mentale
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▪ Image de soi dévalorisée
▪ Déni de la maigreur ▪ Perfectionnisme ▪ Hyperactivité ▪ Erotisation de la faim |
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8 signes de l’anorexie à l’examen clinique
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▪ ↓ poids → ↓ taille
▪ Hypotension ▪ Bradycardie ▪ Acrocyanose ▪ Peau sèche ▪ Lanugo ▪ Hypertrophie des glandes salivaires ▪ Lésions de l’émail |
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4 complications de l’anorexie mentale
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▪ ↓ courbe de croissance
▪ Bradycardie / troubles du rythme ▪ Ostéopénie ▪ Problèmes dentaires ← vomissements |
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4 examens paracliniques de l’anorexie mentale
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▪ Examens sanguins
• Na+, K+, pH, HCO3- → troubles électrolytiques • Créatinine → IRA pré-rénale • ASAT/ALAT • FSC, VS, CRP → anémie, inflammation • Tests thyroïdiens ▪ Densitométrie osseuse ▪ ECG → ↑ QT |
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4 critères principaux d’hospitalisation de l’anorexie mentale
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▪ Amaigrissement > 30% / BMI < 14
▪ Aphagie avec chute pondérale non maîtrisable ▪ Complications circulatoires ▪ Décompensation psychique et/ou familiale |
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5 traitements de l’anorexie mentale
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▪ ↑ progressive des apports caloriques et hydriques
▪ Suppléments nutritionnels • Vitamines • Ca++, K+, Fe ▪ Substitution hormonale ▪ Psychothérapie ▪ Hospitalisation (fixer des critères clairs) |
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3 conséquences à long terme de l’anorexie mentale
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▪ Retard de croissance
▪ ↓ émail dentaire ▪ ↓ masse osseuse |
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Définition, physiopathologie et signe principal du syndrome de renutrition
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Ensemble de perturbations métaboliques entraînées la renutrition chez des patients dénutris pouvant entraîner le décès par défaillance multiviscérale (hypokaliémie, hypocalcémie, hypophosphatémie, hypoglycémie)
Signe : œdèmes ← insuffisance cardiaque due à l’hypotrophie cardiaque |
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Définition de la crise de boulimie
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Absorption en une période de temps limitée (<2h) d’une quantité importante de nourriture avec sentiment de perte de contrôle sur la nourriture pendant la crise
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4 critères diagnostiques de la boulimie (DSM IV)
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▪ Crises de boulimie récurrentes
• ≥ 2x / sem. • 3 mois consécutifs ▪ Comportements compensatoires • Vomissements • Laxatifs ▪ Estime de soi influencée de manière excessive par le poids ▪ Trouble ne survenant pas exclusivement pendant des épisodes d’anorexie mentale |
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2 examens de laboratoire de la boulimie (+ résultats et mécanismes associés)
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▪ Hypokaliémie
← vomissements ▪ Créatinine → IRA pré-rénale ← hypovolémie ← vomissements, laxatifs |
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Définition de l’adolescence (+ 3 composantes du développement et exemples)
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Période de transition entre l’enfance et l’âge adulte caractérisée par un développement
▪ Biologique • Puberté (début-milieu) • Accrétion osseuse (fin) ▪ Cognitif • Pensée abstraite (milieu-fin) • Projection dans le futur (fin) ▪ Social • Intimité (début) • Conduite oppositionnelle (milieu) • Comportements exploratoires (milieu) • Orientation sexuelle (fin) |
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4 objectifs de l’adolescence
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▪ Séparation affective d’avec les parents
▪ Acquisition d'une orientation sexuelle stable ▪ Indépendance économique ▪ Formation d'une identité stable |
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Age normal de la puberté
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▪ Filles : 8-13 ans
▪ Garçons : 9-14 ans |
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2 conséquences psycho-sociales possibles d’une puberté précoce
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▪ Relation sexuelle précoce
▪ Difficultés à accepter son corps |
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Définition du pruning (+ 3 caractéristiques)
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Processus neurologique à l’adolescence :
▪ Mort des neurones non-utilisés ▪ Régression des synapses non-utilisées ▪ Myélinisation caudale → rostrale |
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8 points de l’anamnèse de l’adolescent
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▪ Habitation
▪ Education ▪ Activités ▪ Alimentation ▪ Drogues ▪ Sexualité ▪ Santé mentale/suicide ▪ Sécurité |
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7 principaux problèmes de santé à l’adolescence
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1. Accidents / morts violentes
2. Santé mentale 3. Abus de substances 4. Affections chroniques 5. Avatars dans le début de la vie sexuelle 6. Troubles alimentaires 7. Troubles fonctionnels |
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5 champs principaux du développement psychomoteur de l’enfant
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▪ Motricité globale
▪ Motricité fine ▪ Langage / communication ▪ Social / émotionnel ▪ Intelligence |
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Définition de la notion de période critique du développement psychomoteur de l’enfant et 3 processus neuronaux sous-jacents
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Période limitée du développement normal durant laquelle les effets de l’expérience sont déterminants et les neurones impliqués se transforme via 3 mécanismes
▪ Elaboration axonale ▪ Elimination de synapses ▪ Consolidation de synapses |
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6 étapes du développement moteur
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▪ 4 mois
• Tête dans l’axe • Appui sur les mains • Retournement ▪ 12 mois → s’asseoir seul ▪ 18 mois → marcher seul ▪ 2 ans → saute à pieds joints ▪ 3 ans → monter / descendre les escaliers |
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4 étapes du développement de la motricité fine
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▪ 2 mois → mains ouvertes
▪ 4 mois • Jeux de mains • Saisir de gros objet ▪ 6 m. • Transfert d’une main à l’autre • Saisir un cube (3 cm) ▪ 12 mois • Pince fine • Préférence manuelle |
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6 étapes du développement du langage de l’enfant
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▪ 2 mois
• Vocalises ▪ 6 mois • Babillage • Orientation auditive • Syllabes / dissyllabes ▪ 12 mois • 1 mot (papa / maman) • Compréhension d’ordres simples • Pointage ▪ 18 mois • ~ 5 mots • Désigne des parties du corps • Jargon mélodieux ▪ 24 mois • > 50 mots • Juxtapositions ▪ 3-4 ans • Phrases • Conversation |
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6 étapes du développement affectif et social de l’enfant
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▪ 6 semaines
• Sourire social ▪ 8 mois • Peur de l’étranger ▪ 12 mois • Adieu, bravo, coucou, câlins • Pointage / attention partagée • Peur de l’abandon ▪ 18 mois • Imitations • Opposition ▪ 3 ans • Identification sexuelle • Jeux de groupe ▪ 4 ans → séparation aisée |
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5 étapes du développement intellectuel de l’enfant
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▪ 2 mois
• Habituation ▪ 4 mois • Regard des mains ▪ 12 mois • Permanence de l’objet • Relation cause-effet ▪ 18 mois • Reconnaissance de formes • Puzzles • Tours de plots ▪ 4 ans • Comptage → 4-5 • Imitations |
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Développement du sommeil du nourrisson
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▪ 24 SA – 1 mois
→ rythme indépendant de l’environnement ▪ 1 mois – 4-6 mois → acquisition progressive d’un rythme circadien ▪ 3 mois – 4 ans → ↓ progressive du sommeil diurne |
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4 signes de retard de développement psychomoteur à 18 mois
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▪ Pas de marche
▪ Pas d’imitation ▪ Pas de mot ▪ Pas de pointage |
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6 diagnostics différentiels de la déficience mentale
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▪ Maladies génétiques / syndromes chromosomiques
▪ Toxicité fœtale ▪ Asphyxie néonatale ▪ Prématurité extrême ▪ Malnutrition / déprivation sociale ▪ Infections pré- / post-natales |
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Définition du syndrome dysmorpho-génétique
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Ensemble de signes et de symptômes dans les domaines physiques, cognitifs et comportementaux.
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2 syndromes dysmorpho-génétiques et mutations associées
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▪ Syndrome d’Angelman → délétion 15q11 (avec imprinting maternel)
▪ Syndrome du X fragile → amplification CGG du gène FMR1 (Chr. X) |
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Définition du syndrome d’Angelman et caractéristiques physiques (4), neuropsychologiques (4) et comportementale (4) associées
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Syndrome dysmorpho-génétique
▪ Physiques • Microcéphalie • Occiput plat • Yeux bleus • Aspect du visage ▪ Neuropsychologiques • Troubles de l’équilibre • Retard mental • Absence de langage • Epilepsie ▪ Comportementales • Caractère joyeux • Agitation / inattention • Entêtement • Troubles du sommeil |
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Définition du syndrome du X fragile et caractéristiques physiques (2), neuropsychologiques (3) et comportementale (3) associées
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▪ Physiques
• Grande tête • Oreilles décollées ▪ Neuropsychologiques • Retard mental • Maladresse motrice • Epilepsie ▪ Comportementales • Stéréotypie des mains • Hyperactivité • Traits autistiques |
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6 symptômes du syndrome d’alcoolisme fœtal
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▪ Retard de croissance
▪ Dysmorphisme crânio-facial ▪ Microcéphalie ▪ Retard mental ▪ Retard de développement du langage ▪ Hyperactivité / inattention |
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4 signes du dysmorphisme du syndrome d’alcoolisme fœtal
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▪ Epicanthus
▪ Fentes palpébrales courtes ▪ Philtrum plat ▪ Lèvre supérieure fine |
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6 éléments de l’examen clinique lors d’un retard de développement
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▪ Taille, poids, périmètre crânien
▪ Signes dysmorphiques ▪ Malformations d’organes internes ▪ Vision /audition ▪ Status neurologique ▪ Examen de tous les aspects du développement |
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3 étapes principales du développement de la préhension
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▪ 6 mois → avec toute la main
▪ 9 mois → pince à trois doigts ▪ 12 mois → pince fine |
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5 acquis développementaux moteurs à l’examen de 6 mois
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▪ Maintien la tête dans l’axe du dos
▪ Mains ouvertes ▪ Pédale ▪ Préhension avec toute la main ▪ Transfert d’une main à l’autre |
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4 acquis développementaux intellectuels, personnels et sociaux à l’examen de 6 mois
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▪ Exploration active
▪ Retrouve des objets cachés ▪ Atteindre un objet via un intermédiaire ▪ Rythmes circadiens |
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4 acquis développementaux langagiers à l’examen de 6 mois
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▪ Babillage
▪ Syllabes / dissyllabes ▪ Reconnaît son nom ▪ Reconnaît les émotions |
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4 acquis développementaux moteurs à l’examen de 12 mois
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▪ Position assise
▪ Pré-locomotion ▪ Hisser debout ▪ Pince fine |
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4 acquis développementaux sociaux et émotionnels à l’examen de 12 mois
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▪ Angoisse de séparation
▪ Timide avec les étrangers ▪ Recherche d’attention ▪ Test des limites |
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5 acquis développementaux langagiers à l’examen de 12 mois
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▪ Communique beaucoup
▪ Imitations (bravo, au revoir) ▪ Pointage ▪ Compréhension d’ordres simples ▪ Premier mots |
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5 acquis développementaux intellectuels à l’examen de 12 mois
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▪ Permanence de l’objet
▪ Contenant / contenu ▪ Utilisation d’objets |
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5 acquis développementaux moteurs à l’examen de 18-24 mois
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▪ Marche
▪ Tire / porte des jouets ▪ Monte les escaliers debout ▪ Trottine /court ▪ Préférence manuelle |
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4 acquis développementaux sociaux et émotionnels à l’examen de 18-24 mois
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▪ Désir d’autonomie
▪ Mange / boit seul ▪ Conscience de ses besoins ▪ Exploration en étoile |
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5 acquis développementaux langagiers à l’examen de 18-24 mois
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▪ 18 mois : ~ 5 mots
▪ 24 mois : > 50 mots avec juxtapositions ▪ Désigne les parties du corps ▪ Pointage ▪ Jargon |
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5 acquis développementaux intellectuels à l’examen de 18-24 mois
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▪ Imite tout
▪ Jeu représentatif ▪ Encastrements simples ▪ Tour de 3 plots ▪ Gribouillis |
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Algorithme d’investigation d’un retard de langage à l’examen de 18-24 mois et diagnostics associés
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1. Audiométrie
2. Compréhension ? • Normale → retard expressif 3. Développement global • Normal → retard d’expression et de compréhension • Anormal → retard global 4. Comportement / communication ? • Anormal → troubles du spectre de l’autisme |
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Voies de signalisation endocrines et neurologiques de l’homéostasie énergétique
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▪ Réponses aux nutriments
• Glucose → pancréas → insuline • Lipides → tissu adipeux → leptine ▪ Réponses neuroendocrines (noyau arqué de l’hypothalamus) • Insuline + leptine → ↓ NPY/AgRP + ↑ POMC • Acide gras libres → ↓ NPY/AgRP ▪ Feedback (neurone de 2ème ordre) • ↓ apport énergétique • ↑ dépense énergétique • ↓ glucose (foie) |
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3 maladies endocriniennes responsables d’obésité (+ autre symptôme associé)
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▪ Hypothyroïdie
▪ Cushing (↑ cortisol) ▪ Déficit en hormone de croissance → petite taille |
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5 types de facteurs de risque environnementaux d’obésité chez l’enfant
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▪ Facteurs psychologiques
▪ ↓ sommeil ▪ Sédentarité ▪ ↓ activité physique ▪ Habitudes alimentaires |
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2 facteurs de risque fœtaux d’obésité (+ 4 exemples)
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▪ Hyperalimentation
• Diabète maternel • Obésité maternelle ▪ Hypoalimentation • Malnutrition maternelle • Fonction placentaire ↓ |
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4 facteurs de risque comportementaux alimentaires d’obésité chez l’enfant
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▪ Manque de structure des repas
▪ Alimentation passive ▪ Vitesse d’ingestion ▪ Consolation par l’alimentation |
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2 facteurs de risque sociaux d’obésité chez l’enfant
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▪ Milieu défavorisé
▪ Immigrants |
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4 conseils aux parents de prévention de l’obésité infantile à la naissance
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▪ Allaitement maternel → 6 mois
▪ ↓ fréquence des tétées ▪ Rythme régulier des tétées ▪ Eviter la tétée comme moyen de réconfort |
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Embryogenèse du système nerveux
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Plaque neurale (ectoderme)
→ invagination → ▪ Crête neurale • SNP sensitif, sympathique et parasympathique • Médullaire surrénale ▪ Tube neural • SNC • SNP moteur |
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4 types de malformations embryologiques du système nerveux (+ 6 exemples)
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▪ Défaut de fermeture du tube neural
• Myéloméningocèle • Anencéphalie • Encéphalocèle ▪ Trouble de la prolifération • Hémimégalencéphalie ▪ Trouble de la migration • Lissencéphalie ▪ Trouble de la différentiation • Syndrome de Down |
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Définition du myéloméningocèle
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Défaut de fermeture du tube neural entraînant une exposition du tissu neural à la surface corporelle
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3 facteurs de risque des défauts de fermeture du tube neural
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▪ Facteurs génétiques
▪ Toxiques (acide valproïque) ▪ Folate ↓ |
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Etapes principales du développement fœtal du SNC
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▪ 4 sem. → vésicules primaires du tube neural
▪ 6 sem. → vésicules secondaires du tube neural ▪ 2-4 mois → ↑ télencéphale et rotation ▪ 4-9 mois → apparition progressive des gyri |
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Etapes principales du développement cellulaire fœtal du SNC
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▪ 0-12 sem. → prolifération
▪ 12-24 sem. → migration ▪ 24-40 sem. • ↓ migration • Différentiation / organisation |
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5 étapes principales de la myélinisation au cours du développement
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▪ 40 SA → voies vestibulaire et spinales
▪ 2-3 mois → voies visuelles ▪ 12 mois → voies motrices corticospinales ▪ > 4 ans → hippocampe ▪ > 12 ans → connexions associatives et frontales |
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7 étiologies du défaut de myélinisation lors de la première année de vie
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▪ Génétique
▪ Hypothyroïdie ▪ Malnutrition ▪ Toxiques ▪ Prématurité ▪ Traumatisme crânio-cérébral ▪ Irradiation |
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Définition de la leucomalacie périventriculaire (+ 3 mécanismes et principal facteur de risque)
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Lésions étendues de la substance blanche chez le prématuré
▪ Mécanisme • Troubles de la perfusion • Inflammation • Vulnérabilité des oligodendrocytes |
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Définition de la manœuvre de Gowers et indication associée
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Manœuvre d’aide au redressement consistant à s’appuyer sur les pieds et les cuisses avec les mains
→ faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs |
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Définition de l’infirmité motrice cérébrale
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Troubles de la posture et du mouvement sur lésions non progressives des voies motrices du cerveau immature (fœtus → 12 mois)
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4 formes d’infirmité motrice cérébral (+ prévalences et symptômes associés)
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▪ 70% cortex moteur / substance blanche
• Spasticité ▪ < 10% noyaux gris centraux • Dyskinésie ▪ 10% cervelet • Hypotonie • Ataxie ▪ 10% formes mixtes |
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8 étiologies de l’infirmité motrice cérébrale prénatales (3), périnatales (2), postnatales (3) (+ prévalences associées aux 3 catégories)
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▪ 80% prénatales
• Malformations • Accidents vasculaires • Infections (CMV, toxoplasmose) ▪ 10% périnatales • Asphyxie • Trauma obstétrical ▪ 10% postnatales • Prématurité • Hyperbilirubinémie • Méningoencéphalites |
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5 symptômes / signes de l’infirmité motrice cérébrale
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▪ Tonus, postures, mouvements anormaux
▪ Persistance de réflexes archaïques ▪ Retard du développement moteur ▪ Troubles oromoteurs • Difficultés alimentaires • Dysarthrie ▪ Troubles de la marche |
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3 comorbidités fréquemment associées à l’infirmité motrice cérébrale
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▪ ↓ développement intellectuel
▪ Troubles visuels / auditifs ▪ Epilepsie |
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3 principaux symptômes du trouble de déficit de l’attention et hyperactivité
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▪ ↓ potentiel de concentration
▪ Hyperactivité ▪ Impulsivité |
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5 critères diagnostiques additionnels du trouble de déficit de l’attention et hyperactivité
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Symptômes
▪ Observables les derniers 6 mois ▪ Présents avant l’âge de 6-7 ans ▪ Répercussions significatives dans au moins 2 contextes différents ▪ Marqués par rapport aux enfants du même âge/QI ▪ Pas attribuables à d’autres troubles mentaux |
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6 principaux types de complications du trouble de déficit de l’attention et hyperactivité
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▪ Troubles de l’apprentissage
▪ Problèmes socio-relationnels ▪ Abus de psychotropes ▪ Conduites à risque ▪ Problèmes professionnels ▪ Autres troubles psychiatriques |
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5 problèmes psychiatriques fréquemment associés au trouble du déficit de l’attention et hyperactivité
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▪ Troubles oppositionnels
▪ Troubles comportementaux ▪ Troubles anxieux ▪ Troubles dépressifs ▪ Tics |
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5 caractéristiques de l’évaluation clinique de l’anamnèse du trouble de déficit de l’attention et hyperactivité
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▪ Implication de l’entourage
• Parents • Enseignants ▪ Recherche de dysmorphisme • Syndrome d’alcoolisme fœtal ▪ Test de la vision / audition ▪ Test de la coordination motrice ▪ Test de QI |
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4 principaux axes de traitement du trouble de déficit de l’attention et hyperactivité
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▪ Pharmacologique
• Methylphenydate • Atomoxetine ▪ Psychothérapie cognitivo-comportementale ▪ Entraînement psychoéducatif parental ▪ Information des enseignants |
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Définition du modèle à trois compartiments de la masse corporelle, formules et méthodes d’estimation associées
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▪ Masse grasse
% m(grasse) = 100 * (4.95 / densité – 4.50) → adiposométrie (plis cutanés) ▪ Masse maigre • Eau extracellulaire → impédancemétrie (< 5 Hz) • Masse cellulaire active |
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4 méthode de mesure des plis cutanés et paramètre corporel calculé
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Somme des plis cutanés
▪ Triceps ▪ Biceps ▪ Sous-scapulaire ▪ Supra-iliaque → densité corporelle → masses grasse et maigre |
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3 facteurs anatomo-physiologiques expliquant la susceptibilité des petits enfants à la déshydratation
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▪ Surface / poids ↑
▪ Peau fine ▪ Eau extracellulaire ↑ ▪ Eau intracellulaire ↓ (← haute influence du compartiment extracellulaire) |
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3 mécanismes d’augmentation des taux de pertes liquidiennes chez le nourrisson vs. l’adulte
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▪ Pertes insensibles (↑ x4)
▪ Pertes urinaires (↑ x1.5) ▪ Pertes digestives (20 vs. ~0 ml/kg/j) |
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2 propriétés de la fonction cardiovasculaire chez le nourrisson vs. l’adulte (+ mécanismes anatomo-physiologiques sous-jacents)
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▪ ↓ contractilité des cardiomyocytes
• ↓ organisation myofibrilles • ↓ masse des myofibrilles • ↓ couplage au Ca++ ▪ ↓ réserve cardiaque • Adaptation à la précharge ↓ • Adaptation à la postcharge ↓ |
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Description de la circulation fœtale
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Placenta → v. ombilicale
→ ductus venosus (canal d’Arantius) ou v. porte → v. cave inf. → OD (valve d’Eustache) → • foramen ovale → OG • VD → canal artériel → aorte → aa. iliaques internes → aa. ombilicales |
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6 modifications de la circulation après clampage du cordon ombilicale
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1. Fermeture du ductus venosus
2. ↑ résistance artérielle systémique 3. Oxygénation pulmonaire 4. Fermeture du canal artériel (24-48h) 5. ↓ résistance pulmonaire 6. Fermeture du foramen ovale |
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Cascade de signalisation endocrinienne de l’hormone de croissance (+ régulateurs)
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GHRH (hypothalamus) ↑
+ somatostatine ↓ → GH (hypophyse) → IGF1•IGFBP-3•ALS (foie) → croissance osseuse |
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7 effets secondaires du traitement à l’hormone de croissance
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▪ Paresthésies
▪ Œdèmes ▪ Arthralgies ▪ Myalgies ▪ HTIC bénigne ▪ Résistance à l’insuline ▪ Acromégalie iatrogène |
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5 indications au traitement à l’hormone de croissance
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▪ Déficit en GH
▪ Syndrome de Turner ▪ Insuffisance rénale chronique ▪ Retard de croissance intra-utérin ▪ Syndrome de Prader-Willi |
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3 mécanismes physiologiques de régulation de la sécrétion de l’hormone de croissance
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▪ ↑ avec le sommeil
▪ ↓ avec nourriture ▪ ↑ adolescence |
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Description de l’axe gonadotrope
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GnRH (hypothalamus) →
▪ LH (hypophyse) → • Cellules thécales → androgènes → estradiol (granulosa) • Cellules de Leydig → testostérone ▪ FSH (hypophyse) → • Cellules de la granulosa → ↑ aromatase → estradiol + inihibine B • Cellules de Sertoli → spermatogenèse → inhibine B → ↓ FSH |
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5 mécanismes de régulation de la sécrétion de GnRH
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▪ ↓ ← estradiol / androgènes
▪ ↓ ← stress ▪ ↑ nutrition (leptin) ▪ ↓ exercice important ▪ Rythme circadien |
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Séquence du développement pubertaire chez l’homme et stadification
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1. ↑ volume testiculaire
2. Pilosité pubienne 3. ↑ longueur de la verge → stades de Tanner |
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Séquence du développement pubertaire chez la femme
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1. Développement mammaire
2. Pilosité pubienne 3. Règles |
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6 mesures anthropométriques importantes lors de la croissance de l’enfant
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▪ Poids
▪ Longueur (couché) ▪ Taille (debout) ▪ Taille assise / segment supérieur ▪ Segment inférieur (symphyse pubienne → sol) ▪ Envergure |
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Mesure d’estimation de la distribution des graisses
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Ratio tour de taille / tour de hanches
• Tour de taille (mi-distance entre l’épine iliaque et la dernière côte) |
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Définition des mots suivants : telarche, pubarche, menarche, spermarche, adrénarche
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▪ Thelarche → premiers signes de développement mammaire
▪ Pubarche → premiers poils pubiens ▪ Menarche → premières règles ▪ Spermarche → début de la production de sperme ▪ Adrénarche → développement de la zone réticulée corticosurrénale |
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4 facteurs de risque de puberté précoce (+ traitement et mécanisme)
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▪ ↑ ← nutrition
▪ ↑ ← mauvaise croissance fœtale ▪ ↑ ← stress (enfants adoptés) ▪ Femmes > hommes → triptorelin (agoniste GnRH) → stimulation pituitaire constante → ↓ LH / FSH |
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8 hormones sécrétées par les deux parties de l’hypophyse et fonctions associées
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▪ Antéhypophyse
• GH → croissance • Prolactine → lactation • FSH → reproduction • LH → reproduction • TSH → métabolisme • ACTH → stress • MSH → appetit / protection UV ▪ Posthypophyse • Vasopressine (ADH) → rétention hydrique • Ocytocine |
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2 conséquences principales à long terme de la malnutrition infantile
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▪ ↓ développement cérébral
▪ ↓ système immunitaire |
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5 différences des besoins nutritionnels relatifs au poids chez le nourrisson vs. l’adulte (+ raisons principales)
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▪ ↑ énergie (kcal/kg/j)
• ↑ métabolisme basal • ↑ thermogenèse • Croissance ▪ ↑ protéines ▪ ↑ acides gras polyinsaturés • Incapacité de synthèse |
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9 propriétés du lait maternel (vs. le lait de vache et avantages associés)
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▪ ↑ anticorps / complément / lactoferrine / lysozyme
→ ↓ infections ▪ ↑ inositol / taurine → système immunitaire ▪ ↑ acide gras libres (Ω3/6) → incapacité de synthèse ▪ ↑ cholestérol ▪ ↑ oligosaccharides → ↑ flore intestinale ▪ ↑ enzymes ▪ ↑ hormones → ↑ développement intellectuel ▪ ↓ vitamine K ▪ ↓ vitamine B12 (végétaliens) |
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5 contrindications à l’allaitement maternel
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▪ Galactosémie congénitale
▪ Intolérance au glucose-galactose ▪ Bec-de-lièvre ▪ Pathologies graves chez la mère ▪ Traitements médicamenteux |
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Définition du collostrum
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Maturation de la composition du lait maternel durant les premières semaines de tétée
▪ ↓ protéines |
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2 laits hypoallergéniques (+ utilité)
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▪ Préparation avec protéines hydrolysées (↓ 100x antigènes)
→ antécédents atopiques ▪ Préparation avec hydrolyse totale / acides aminés → allergie au lait de vache |
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Avantages à long terme de l’allaitement maternel
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▪ ↓ obésité
▪ ↑ HDL + ↓ LDL / dyslipidémie ▪ ↓ diabète de type I |
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3 phases de la diversification alimentaire
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▪ Entre 4 et 6 mois
• 1 nouvel aliment / semaine en quantités progressives ▪ Entre 6 et 12 mois • Yogourt / lait entier ▪ > 12 mois • Tous les produits laitiers |
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3 mécanismes de la dénutrition (+ 3 exemples par mécanismes)
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▪ Apports insuffisants
• Anorexie vraie • Anorexie mentale • Erreurs alimentaires ▪ Pertes excessives • Malabsorption • Diarrhées • Vomissements ▪ ↑ / résistance métabolique • Diabète • Hyperthyroïdie • Syndrome inflammatoire chronique |
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3 signes anthropométriques de la dénutrition dans l’ordre d’apparition et stadification
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1. ↓ poids-taille
• > 90% → normal • 80-90% → modérée • < 80% → sévère 2. ↓ taille-âge • > 95% → normal • 85-95% → modérée • < 85% → sévère 3. ↓ périmètre crânien |
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Définition du marasme et 8 symptômes et signes cliniques associés
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Forme extrême de dénutrition
▪ ↓ pannicule adipeux ▪ ↓ masse musculaire ▪ Hypotrophie viscérale ▪ Apathie ▪ Hypothermie ▪ Hypotension ▪ Œdèmes ▪ Plis cutanés |
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Définition et 8 caractéristiques du kwashiorkor et risque associé
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▪ Œdèmes
▪ Décoloration des cheveux ▪ Hyper-/dépigmentation cutanée ▪ Lésions périorificielles ▪ Hypotrophie musculaire ▪ Tissu adipeux sous-cutané ▪ Apathie / tristesse / dépression ▪ Insuffisance cardiaque → risque vital à court terme |
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5 diagnostics différentiels du trouble de la croissance de l’enfant de < 3 ans se manifestant plus par une stagnation de la taille que du poids
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▪ Troubles génétiques
▪ Hypothyroïdie ▪ Hypopituitarisme ▪ Cushing ▪ Pseudohypoparathyroïdisme |
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4 signes cliniques / paramètres à rechercher / déterminer en cas de retard de croissance de l’enfant (+ indications associées)
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▪ Dysmorphisme
→ syndrome génétique ▪ Taille cible familiale → petite taille physiologique ▪ Vitesse de croissance ▪ Poids/BMI • ↑ → problème hormonal • ↓ → problème métabolique |
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4 indications absolues à un examen du retard de croissance
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▪ Taille < -3 DS
▪ Taille < -1.5 DS vs. taille cible familiale ▪ Croisement > 2 percentiles ▪ Vitesse de croissance < -1.5 DS |
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Mécanisme physiopathologique de la thélarche prématurée isolée
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Hypersensibilité mammaire aux estrogènes
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Conséquence de l’excès d’hormones androgènes chez des enfants de sexe féminin / masculin
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▪ Pilosité prématurée
▪ Elargissement du clitoris ▪ Allongement du pénis |
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5 diagnostics différentiels de l’excès d’androgènes
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▪ Adrénarche précoce
▪ Hyperplasie congénitale des glandes surrénales ▪ Tumeur sécrétant des androgènes ▪ Puberté centrale précoce ▪ Androgènes exogènes |
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3 mécanismes de la puberté précoce, signes associés et diagnostics associés les plus fréquents
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▪ Centrale (↑ GnRH)
→ développement pubertaire harmonieux, isosexuel • Idiopathique (F > H) • Tumeur (β-hCG ; H > F) ▪ Autonomie gonadique • Kyste ovarien (filles) • Hypersécrétion ▪ Surrénalienne → virilisation (filles) → hyperandrogénie sans élargissement testiculaire (garçons) • Adrénarche précoce |
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Définition du syndrome de Turner, 5 signes morphologiques et 6 principaux symptômes
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Syndrome chromosomique 45 X0
▪ Signes morphologiques • Cheveux bas implantés • Mamelons écartés • Pectus excavatum • Pterygium colli • Cubitus valgus ▪ Symptômes • Œdèmes périnataux • Aménorrhée primaire • Insuffisance ovarienne • Défaut de croissance pubertaire • Troubles rénaux • Anomalies cardiaques |
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Définition du syndrome de Klinefelter, symptômes et traitement
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Syndrome chromosomique 47 XXY
▪ Symptômes • Grande taille • Gynécomastie • Troubles de la fertilité ▪ Traitement • Testostérone substitutive |
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2 classes d’hypogonadisme (+ 4 étiologies associées à chacune)
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▪ Hypogonadotrope
• Sport de haut niveau • ↓ nutrition / stress • Traumatisme crânio-cérébral • Hypothyroïdies ▪ Hypergonadotrope • Syndrome de Klinefelter • Syndrome de Turner • Traumatisme gonadique • Post-infection (oreillons) |
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Définition de la puberté
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Maturation rapide de la fonction hypothalamo-hypophyso-gonadique avec acquisition des
▪ Caractères sexuels ▪ Fonctions de reproduction et de la fertilité ▪ Taille définitive |
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3 caractéristiques épidémiologiques de la maladie de Kawasaki
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▪ Incidence 3-100 / 100’000
▪ 80% enfants < 5 ans ▪ Epidémies |
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6 signes cliniques principaux de la maladie de Kawasaki
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▪ Fièvre de > 5 jours
▪ Modifications des extrémités ▪ Exanthème polymorphe ▪ Conjonctivite non-purulente bilatérale ▪ Lèvres et langues rouges gonflées et sèches ▪ Adénopathies cervicales |
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6 composantes de la maladie de Kawasaki (+ 12 symptômes associés)
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▪ Foie
• Hypoalbuminémie • ↑ ASAT/ALAT, γ-GT • ↑ HDL, apolipoprotéine A ▪ Cardiaque • Anévrismes coronaires • Valvulite • Myocardite / péricardite ▪ Musculosquelettique • Arthralgies • Myalgies ▪ Urinaire → pyurie stérile ▪ Gastrointestinal • Vomissements • Diarrhées ▪ SNC → pléiocytose |
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Examen paraclinique principal de la maladie de Kawasaki et signes associés
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Echocardiographie
▪ Coronaires œdématiées ▪ Anévrismes / sténoses coronaires |
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3 complications de la maladie de Kawasaki
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▪ Thrombose des coronaires
▪ Infarctus ▪ Athérosclérose accélérée |
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Schéma de traitement de la maladie de Kawasaki (+ indications associées)
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▪ Traitement aigu
→ prévention des anévrismes • Immunoglobulines • Aspirine 100 mg/kg/j ▪ Traitement chronique → prévention des thromboses coronariennes • Aspirine 5 mg/kg/j • Anticoagulation ▪ Suivi cardiologique → conséquences de l’athérosclérose accélérée |
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Définition du rhumatisme articulaire aigu
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Maladie du tissu conjonctif survenant après une infection pharyngée à streptocoques β-hémolytiques du groupe A et dont la sévérité dépend de l’atteinte valvulaire mitrale / aortique.
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7 atteintes du rhumatisme articulaire aigu (+ 10 exemples)
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▪ Symptômes généraux
• Fièvre ▪ Atteinte articulaire • Polyarthrite (genou / cheville) ▪ Atteinte cardiaque • Péricardite • Myocardite (rare) • Endocardite ▪ Atteinte cutanée • Erythème marginé • Purpura • Nodosités de Meynet • Adénites ▪ Atteinte pleurale ▪ Atteinte rénale ▪ Atteinte SNC • Chorée de Syndenham |
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Définition des nodosités de Meynet et maladie associée
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Nodules blancs sous-cutanés → rhumatisme articulaire aigu
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2 examens de laboratoire en cas de suspicion de rhumatisme articulaire aigu (+ résultats attendus)
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▪ Sérologies → ↑ anticorps anti-streptolysine O
▪ ↑ CRP, ↑ VS |
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Critères diagnostiques du rhumatisme articulaire aigu
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Critères de Jones (≥ 2 majeurs ou 1 majeur + 2 mineurs)
▪ Critères majeurs • Cardite • Polyarthrite • Érythème marginé • Chorée • Nodules sous- cutanés ▪ Critères mineurs • Fièvre • Arthralgies • Allongement du PR (← myocardite) • ↑ CRP / VS • Antécédents de RAA |
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Schéma de traitement du rhumatisme articulaire aigu (traitements et buts associés)
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▪ Phase aiguë
• Repos → arthrite • Pénicilline → streptocoques • Aspirine + prednisone → ↓ inflammation ▪ Phase d’entretien (5 ans) • Benzathine / pénicilline tous les 15 à 20 jours • Pénicilline G → toute infection ORL |
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Définition du syndrome de Marfan
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Maladie génétique de pénétrance variable causée par la mutation autosomique dominante du gène codant pour la fribilline-1, une glycoprotéine et composante principale des fibres élastiques nécessaire à la solidité du tissu conjonctif.
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5 atteintes / complications cardiaques du syndrome Marfan
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▪ Anévrisme des sinus de Valsalva
▪ Dissection / rupture aortique ▪ Régurgitation aortique ▪ Prolapsus mitral ± régurgitation ▪ Dilatation de l’artère pulmonaire |
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Atteintes extracardiaques du syndrome de Marfan
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▪ Atteinte ostéoarticulaire
• Dolichosténomélie (envergure > taille) • Arachnodactylie • Hyperlaxité articulaire ▪ Atteinte oculaire • Myopie • Ectopie et subluxation du cristallin • Globe élongé • Cornée plate • Décollement de la rétine • Cataracte et glaucome ▪ Atteinte pulmonaire • Emphysème |
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3 composantes du traitement du syndrome de Marfan (+ indications associées)
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▪ ↓ risque vasculaire
→ ↓ tension artérielle • ↓ sports intenses • β-bloquants • Losartan • Chirurgie vasculaire ▪ ↓ risque scoliose → ↓ taille • Estrogène (→ puberté précoce et fermeture des cartilages de croissance) |
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Physiopathologie de la cardiomyopathie hypertrophique
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Maladies autosomiques dominantes caractérisées par des défauts morphologiques et fonctionnels des cardiomyocytes :
▪ Hypertrophie ▪ Formes anormales ▪ Désorganisation ▪ Infiltration fibreuse |
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3 complications possibles des cardiomyopathies hypertrophiques (+ mécanismes associés)
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▪ Infarctus
← obstruction à l’éjection du VG ▪ Arythmies / mort subite ← désorganisation des cardiomyocytes ▪ Œdème pulmonaire ← ↑ pression télédiastolique du VG |
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4 traitements des cardiomyopathies hypertrophiques
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▪ β-bloquants
▪ Anticalciques ▪ Myectomie sous-aortique ▪ Implantation d’un défibrillateur |
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5 étiologies des cardiomyopathies dilatées infantiles
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▪ Idiopathique (> 70%)
▪ Myocardite ▪ Maladies neuromusculaires (dystrophie de Duchenne) ▪ Génétique ▪ Maladies métaboliques |
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Transporteur du glucose insulino-dépendant et 2 principaux tissus d’expression
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GLUT4
• Muscle • Tissu adipeux |
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3 mécanismes de la régulation de la sécrétion de l’insuline et de glucagon à l’ingestion de glucose
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1. Récepteurs au glucose buccaux et intestinaux
→ hypothalamus + ny. moteur dorsal du vague → ↑ Ach, VIP → ↑ insuline + ↓ glucagon 2. Cellules entéro-endocrines • Glucose-dependent insulinotropic polypeptide (GIP) • Glucagon-like peptide 1 (GLP-1) → ↑ insuline + ↓ glucagon → ↑ masse des cellules β pancréatiques 3. Cellules β pancréatiques → ↑ insuline |
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Définition de l’intolérance au glucose et du diabète
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▪ Intolérance au glucose
• A jeun : 5.6-6.9 mM • Postprandial : 7.8-11 mM ▪ Diabète • HbA1c ≥ 6.5% • A jeun : ≥ 7 mM • Postprandial : > 11 mM + signes cliniques |
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Deux mécanismes physiopathologiques de base du diabète sucré
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▪ ↓ fonction des cellules β pancréatiques
▪ ↑ résistance à l’insuline |
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4 principaux symptômes du diabète sucré de l’enfant
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▪ Polyurie / nycturie
▪ Polydipsie ▪ Fatigue ▪ Amaigrissement ← catabolisme |
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3 principaux types de diabètes sucrés et mécanismes associés
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▪ Type 1 → destruction des cellules β pancréatiques
• Autoimmune • Idiopathique ▪ Type 2 • Défaut de sécrétion d’insuline • Résistance à l’insuline ▪ MODY (Maturity onset diabetes of the young) • Maladies monogéniques |
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5 types d’étiologies du diabète sucré secondaire (+ 8 exemples associés)
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▪ Pancréatopathies
• Pancréatite • Mucoviscidose ▪ Mitochondrial ▪ Endocrinopathies • Hyperthyroïdie • Syndrome de Cushing ▪ Syndromes chromosomiques • Down • Klinefelter • Turner ▪ Infections • CMV |
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5 paramètres sanguins perturbés et marqueurs du diabète de type I
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▪ ↑ glucose
▪ ↓ C-peptide ▪ ↑ acides gras libres ▪ Acidocétose ▪ Autoanticorps • Anti-glutamate decarboxylase • Anti-tyrosine phosphatase • Anti-insuline |
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Prévalences, caractéristiques génétiques et âge de début et des diabètes de type I, II et MODY chez les enfants
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▪ 90% Type I
• Polygénique sporadique • 6 mois – âge adulte ▪ ~5% Type II • Polygénique • Après la puberté ▪ 1-2% MODY • Autosomale dominant • Age variable selon le type |
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2 diabètes de type MODY les plus fréquents, prévalences et gènes associés
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▪ MODY 2 → glucokinase (10%)
▪ MODY 3 → HNF1α (65%) |
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3 mécanismes physiopathologiques et 6 complications de l’acidocétose diabétique
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▪ Mécanisme primaire
• Foie → ↑ gluconéogenèse → ↑ glucose → ↑ osmolalité • Muscle → ↑ protéolyse → ↑ urée → ↑ osmolalité • Tissu adipeux → ↑ lipolyse → ↑ corps cétonés (foie) → ↓ pH ▪ Complications • Déshydratation • Œdème • AVC • Thrombose • Hyponatrémie • Hypokaliémie |
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3 critères et 5 traitements de l’acidocétose diabétique
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▪ Critères :
• Glucose > 11 mM • pH veineux < 7.3 • Excès base < -15 mM ▪ Traitement • 0.9% NaCl 10-20 ml/kg en < 1 h • Insuline • Potassium • Phosphate • HCO3- ← acidose sévère |
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Schéma de traitement de l’intolérance au glucose et du diabète de type II
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Suivi tous les 3 mois
Traitement en fonction de : ▪ HbA1c ▪ Glycémie à jeun 1. Changement du style de vie 2. Metformine 3. Analogue de GLP-1 4. Insuline basale |
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4 types d’hérédités non-mendéliennes (+ propriétés associées)
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▪ Hérédité mitochondriale
• Transmission maternelle ▪ Mosaïcisme germinal / somatique • Mutation tardive → porteur • Mutation précoce → atteint ▪ Empreinte génomique parentale • Syndrome fonction de l’origine maternelle ou paternelle ▪ Mutations instables • Expansion de triplets |
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Mécanisme génétique expliquant la différence d’expression phénotypique de la délétion 15q11-13
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Syndrome Prader-Willi (PWS) vs. Angelman (AS)
▪ Empreinte paternelle → expression des gènes PWS → silencing des gènes AS → délétion 15q11-13 → PWS ▪ Empreinte maternelle → expression des gènes AS → silencing des gènes PWS → délétion 15q11-13 → AS |
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7 causes principales d’hypothyroïdie congénitale
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▪ Dysgénésie thyroïdienne
• Agénésie • Défaut de migration • Génétique (e.g. récepteur TSH) ▪ Dyshormonogenèse • Génétique (e.g. thyréoperoxydase, thyroglobuline…) ▪ Hypothyroxinémie maternelle (1er trimestre) ▪ Déficit / excès d’iode ▪ Maladies autoimmunes maternelles (anticorps anti-récepteur TSH) ▪ Traitement thyréostatique maternel ▪ Hypopituitarisme |
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Contrôle de la libération de T3/T4, récepteur associé et 3 fonctions
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1. Hypothalamus (noyau paraventriculaire)
→ TRH → 2. Hypophyse antérieure → TSH → 3. Thyroïde → T3/T4 → (Déiodinase type 2) → Retinoid X receptor → ↓ TRH ▪ Fonctions • ↑ métabolisme • ↑ thermogenèse • ↑ transport d’ions et d’eau |
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2 examens paracliniques de l’hypothyroïdie
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▪ ↑ TSH (test de dépistage néonatal)
▪ Scintigraphie thyroïdienne |
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10 signes d’hypothyroïdie néonatale
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▪ Hypothermie
▪ Bradycardie ▪ Fontanelle post large ▪ Chevelure abondante ▪ Post-terme, macrosomie ▪ Hypotonie / somnolence ▪ Retard développemental ▪ Peau sèche ▪ Inappétence, constipation ▪ Ictère persistent |
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6 signes cliniques de l’hypothyroïdie de la petite enfance supplémentaires aux signes néonataux
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▪ Anémie normocytaire normochrome
▪ ↓ excrétion d’urine ▪ Retard de croissance ▪ Dysgénésie des épiphyses ▪ Disproportion ▪ Troubles du développement sexuel |
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Définition de la thyroïdite d’Hashimoto, 4 signes cliniques / paracliniques et maladies fréquemment associées
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Hypertrophie de la thyroïde avec infiltration lymphocytaire
▪ Signes paracliniques • ↑ TSH • ↓ T4 • Anticorps anti-peroxydase thyroïdienne (Ac-anti-TPO) • Anticorps anti-récepteur TSH bloquants ▪ Maladies associées (syndrome polyendocrine autoimmun) • Diabète de type I • Insuffisance surrénale |
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4 signes cliniques de l’hypothyroïdie de l’enfance supplémentaires à ceux de la petite enfance
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▪ Goitre
▪ Myxœdème ▪ Prise pondérale ▪ ↓ intelligence / mémoire |
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3 signes cliniques de l’hypothyroïdie spécifiques à l’adolescence
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▪ Retard de développement pubertaire
▪ Avance pubertaire paradoxale et galactorrhée ▪ Dysfonction ovarienne |
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Traitement de l’hypothyroïdie
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Substitution par L-thyroxine
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8 symptômes / signes de l’hyperthyroïdie
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▪ Perte de poids
▪ Tremor ▪ Exophtalmie ▪ Goitre ▪ Transpiration ▪ Tachycardie ▪ Diarrhée ▪ Oligoménorrhée |
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10 signes d’hyperthyroïdie à la naissance et dans la petite enfance
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▪ Prématurité, RCIU
▪ Microcéphalie, craniosténose ▪ Agitation ▪ Hyperthermie, sudation ▪ Tachycardie, HTA ▪ Perte de poids, diarrhées ▪ Hypoglycémie ▪ Polyglobulie, thrombocytopénie ▪ Accélération de la croissance ▪ Dystrophie musculaire |
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Définition de la maladie de Basedow, risques spécifiques à la grossesse et 3 marqueurs associés
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Maladie autoimmune caractérisée par la production d’anticorps activateurs de la thyroïde.
Risque de passage des anticorps chez le fœtus causant une hyperthyroïdie. ▪ Marqueurs • ↓ TSH • ↑ T4 libre • Anticorps anti-TRAK |
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5 traitements de la maladie de Basedow
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▪ Propylthiouracile
→ ↓ déiodinase de type 1 → ↓ conversion T4 → T3 ▪ Carbimazole → ↓ thyroid peroxydase (TPO) → ↓ T3/T4 ▪ β-bloquants ▪ Radioablation 131-I ▪ Réduction chirurgicale |
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7 signes et symptôme de l’hyperthyroïdie à l’adolescence supplémentaires à ceux de l’enfance
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▪ Rétraction des paupières
▪ Déminéralisation osseuse ▪ Dyspnée ▪ Retard pubertaire ▪ Oligoménorrhée ▪ Gynécomastie ▪ Troubles érectiles |
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Syndromes associés à des troubles thyroïdiens
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▪ Syndrome de Down
▪ Syndrome de Turner ▪ Syndrome de Klinefelter ▪ Syndrome polyendocrine autoimmun ▪ Syndrome de Williams |
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Paramètres influençant les niveaux de TSH
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▪ ↑ ← déficit en iode
▪ ↑ ← contraceptifs ▪ ↓ ← anorexie ▪ ↑ ← obésité / résistance à l’insuline |
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7 composantes du test néonatal de Guthrie
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▪ Phénylalanine → phénylcétonurie
▪ TSH → hypothyroïdie ▪ Trypsine immunoréactive → mucoviscidose ▪ Galactose → galactosémie ▪ 17-OH progestérone → hyperplasie surrénalienne congénitale ▪ Déficit en biotinidase ▪ Acylcarnitine → déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaine moyenne (MCADD) |
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3 zones corticales des glandes surrénales et hormones produites
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De l’extérieur vers l’intérieur
▪ Zone glomérulée → aldostérone ▪ Zone fasciculée → cortisol ▪ Zone réticulée → DHEA / DHEA-s, androstènedione |
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Mécanisme de régulation de la production d’aldostérone
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↓ volume vasculaire
→ ↑ Rénine → ↑ ATI (← angiotensinogène ← foie) → ↑ ATII (ACE ← poumon) → ↑ aldostérone |
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Conséquences endocrinologiques du déficit en 21-hydroxylase (CYP21) et marqueur associé
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▪ Zone fasciculée
↓ 11-deoxycortisol (x← 17-OH progestérone) → ↓ cortisol → ↑ CRH → ↑ MSH / ACTH → ↑ zone fasciculée → ↑ androgènes (→x cortisol) ▪ Zone glomérulée ↓ déoxycorticostérone (x← progestérone) → → ↓ aldostérone ▪ Marqueur: 17-OH progestérone |
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6 symptômes / signes précoces de l’hyperplasie surrénalienne congénitale sur déficit congénital en 21-hydroxylase (CYP21)
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▪ Virilisation
▪ Vomissements ▪ Hypotonie ▪ Hypoglycémie ▪ Déshydratation ▪ Hyperkaliémie |
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Conséquences endocrinologiques du déficit en 11β-hydroxylase
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▪ Zone fasciculée
↓ cortisol (x← 11-deoxycortisol) → ↑ CRH / ACTH → ↑ zone fasciculée → ↑ androgènes (→x cortisol) ▪ Zone glomérulée ↓ corticostérone (x← déoxycorticostérone) → → ↓ aldostérone ▪ Marqueur: déoxycorticostérone |
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6 symptômes / signes précoces de l’hyperplasie surrénalienne congénitale sur déficit en 11β-hydroxylase
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▪ Virilisation
▪ Vomissements ▪ Hypotonie ▪ Hypoglycémie ▪ Hypertension artérielle ▪ Hypokaliémie |
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5 causes d’hyperplasie congénitale des surrénales, prévalence et impact sur les minéralocorticoïdes et les androgènes
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▪ 90% : ↓ 21 hydroxylase
• ↓ minéralocorticoïdes • ↑ androgènes ▪ 5% : ↓ 11β hydroxylase • ↑ minéralocorticoïdes • ↑ androgènes ▪ ↓ StAR (transport du cholestérol) • ↓ minéralocorticoïdes • ↓ androgènes ▪ ↓ 3β déshydrogénase • ↓ minéralocorticoïdes • ↓ androgènes ▪ ↓ 17β hydroxylase • ↑ minéralocorticoïdes • ↓ androgènes |
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Stadification de la virilisation
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Stades de Prader (I-V)
I. Clitoromégalie II. Fusion labiale III. Orifice urogénital unique IV. Clitoris phallique V. Clitoris pénil, méat urétral distal, grandes lèvres scrotales |
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Schéma de traitement de l’hyperplasie surrénalienne congénitale et mécanismes associés
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▪ Traitement en urgence
• Hydrocortisone → effets gluco- et minéralo-corticoïdes ▪ Traitement chronique • Hydrocortisone (< petites doses) → effet glucocorticoïde • Fludrocortisone → effet minéralocorticoïde |
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7 effets du déficit en cortisol
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▪ Apathie, fatigue
▪ Anorexie ▪ Hypoglycémie ▪ Perte pondérale ▪ Ictère néonatal prolongé ▪ Fièvre ▪ ↓ pilosité sexuelle |
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4 types d’angines et principaux agents infectieux associés
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▪ Angine érythémateuse / érythématopultacée
• Streptococcus pyogenes • Virus ▪ Angine ulcéro-nécrotique (angine de Plaut-Vincent) • Fusobacterium necrophorum ▪ Angine (pseudo-)membraneuse • EBV • Corynebacterium diphteriae ▪ Angine vésiculeuse • Enterovirus • HSV1 |
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Evaluation clinique de l’angine érythémateuse
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Score de McIsaac (âge > 3 ans=
▪ Température > 38° → +1 pt ▪ Absence de toux → +1 pt ▪ Adénopathies cervicales antérieures douloureuses → +1 pt ▪ ↑ volume / exsudat amygdalien → +1 pt ▪ Age • 3-14 ans → +1 pt • 15-44 ans → 0 pt • ≥ 45 ans → -1 pt → score ≥ 3 → angine à streptocoques du groupe A à exclure |
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Tests paracliniques de détection d’une angine à streptocoques du groupe A (+ indications associées)
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▪ Test rapide (antigène de Lancefield A)
← score McIsaac ≥ 3 ▪ Cultures ← facteurs de risque de RAA (antécédents personnels, retour de pays d’endémie) |
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6 signes cliniques de sévérité de la pneumonie chez l’enfant
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▪ Tachypnée
▪ Tirage / battement des ailes du nez ▪ Cyanose ▪ Grunting ▪ Tachycardie ▪ Temps de recoloration abaissé |
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3 signes cliniques du faux croup, 3 diagnostics différentiels et agents infectieux associés
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▪ Signes cliniques
• Stridor inspiratoire et/ou expiratoire • Toux aboyante en fin d’expirium • Dysphonie ▪ Diagnostics différentiels • Epiglottite → H. influenzae b • Croup → parainfluenza, influenza, RSV • Trachéite bactérienne → S. aureus |
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Définition et évolution des symptômes / signes cliniques de la coqueluche
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Infection des voies respiratoires inférieures par Bordetella pertussis.
Evolution clinique : 1. Rhinorrhée, éternuement 2. Quintes de toux paroxystique • Inspiration en « chant du coque » • Vomissement post-tussifs 3. Convalescence avec pics paroxystiques de toux |
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7 symptômes et signes cliniques de la bronchiolite
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▪ Rhinorrhée
▪ Toux ▪ Tirage ▪ Battement des ailes du nez ▪ Râle crépitants ▪ Sibilances / wheezing ▪ Apnées |
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Agent infectieux principal de la bronchiolite et traitement principal (+ indication associée)
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Respiratory syncitial virus (RSV)
Traitement préventif : Palivizumab (immunisation passive) → prématurés + dysplasie bronchopulmonaire → cardiopathie congénitale |
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Traitement de la bronchiolite
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Traitement de soutien
▪ Oxygène ▪ Ventilation • Non-invasive (CPAP/BPAP) • Intubation ▪ Adrénaline par inhalation (→ ↓ œdème) |
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4 types d’exanthèmes, 8 principales maladies infantiles et agents infectieux associés
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▪ Maculopapulaire
• Rougeole → Morbilivirus • Scarlatine → S. pyogenes • Rubéole → Rubella virus • Roséole → HHV6B/7 • Erythème infectieux → Parvovirus B19 ▪ Staphylococcal scalded skin syndrome → S. aureus ▪ Vésiculaire • Varicelle → Varicella zoster virus • Pieds-mains-bouche → Enterovirus |
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Signes spécifiques permettant de différencier
• Rougeole (3) • Rubéole (3) • Scarlatine (4) • Roséole (2) • Erythème infectieux (2) |
▪ Rougeole
• Spots de Koplik (muqueuses buccales) • Confluence des maculopapules • Tête > pieds ▪ Rubéole • Exanthème discret • Migration tête → pieds • Adénopathies ▪ Scarlatine • Angine • Langue framboisée • ↑ densité dans les plis cutanés • Exanthème en papier de verre ▪ Roséole • Haute fièvre 3-4 jours avant • Progression du tronc → extrémités / face ▪ Erythème infectieux • Etat général normal • Flush rouge des joues |
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6 symptômes et caractéristiques des lésions cutanées de la varicelle
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▪ Fièvre
▪ 3 stades de l’exanthème • Papules • Vésicules • Croûtes ▪ Lésions sur le cuir chevelu ▪ Progression tête → pieds |
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Risque principal et 2 types de critères d’évaluation clinique de l’état fébrile sans foyer infectieux chez l’enfant
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Risque : infection bactérienne invasive
▪ Score de McCarthy : • Qualité des pleurs • Réaction à la stimulation parentale • Etat d’éveil • Couleur des téguments • Hydratation • Contact social ▪ Facteurs de risque • Absence de vaccination • Signes de bactériémie occulte • Age < 1 mois • Antécédents |
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Fonction du gène de la mucoviscidose, 5 classes de mutations et mutation la plus fréquente dans la population
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Canal au chlorure
I. Défaut de synthèse II. Défaut de maturation → CFTR ΔF508/ΔF508 III. Défaut d’activation IV. Altération de la conductance V. ↓ synthèse |
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3 examens paracliniques diagnostiques de la mucoviscidose (+ mécanismes associés)
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▪ ↑ Trypsine immunoréactive
← blocage des voies pancréatiques ▪ Test de la sueur → ↑ Na+ et Cl- dans la sueur ← défaut de réabsorption par CFTR ▪ Analyses génétiques |
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Physiopathologie des 5 principales atteintes de la mucoviscidose
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▪ Respiratoire
↓ liquide périciliaire → ↓ mouvements des cils → ↓ clairance du mucus + métaplasie des cellules productrices → obstruction + ↑ infections ▪ Digestive • Insuffisance pancréatique ← fibrose kystique • ↓ mobilité digestive ↑ viscosité → iléus méconial / obstruction intestinale distale ▪ Hépatique • Cholestase néonatale • Cirrhose biliaire focale ▪ Stérilité (95% des hommes) Agénésie des canaux déférents ▪ ORL • Rhinite chronique • Sinusite chronique • Polypose nasale |
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5 traitements de la mucoviscidose
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▪ Humidification pulmonaire
▪ Antibiotiques inhalés / oraux / i.v. ▪ Substitution enzymatique pancréatique ▪ Suppléments nutritionnels ▪ Fertilisation in vitro |
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Physiopathologie du déclin progressif des patients atteints de mucoviscidose
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Cercle vicieux entre
▪ Insuffisance pancréatique → malnutrition → ↓ apports caloriques ▪ ↑ travail respiratoire → ↑ besoins énergétiques ▪ Infection chronique → ↑ besoins énergétiques |
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5 caractéristiques anatomiques des voies aériennes de l’enfant les rendant plus susceptible à l’obstruction
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▪ Petite calibre
▪ Epiglotte localisé plus haut ▪ Palais mou plus bas ▪ Larynx plus bas ▪ Cartilage non-ossifié |
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Différence sémiologique entre le stridor inspiratoire et expiratoire (+ mécanisme)
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Bruit produit par le collapsus dynamique des voies aériennes basses de gros calibre causée par la dépression sur une obstruction lors du passage de l’air
▪ Inspiratoire → obstruction extrathoracique → collapsus en aval de l’obstruction ▪ Expiratoire → obstruction intrathoracique → collapsus en amont de l’obstruction |
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5 signes de gravité de syndromes respiratoires obstructifs de l’enfant
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▪ Tachypnée
▪ Apnée ▪ Cyanose ▪ Troubles du sommeil ▪ ↓ état général |
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2 complications de la rhinite chez le nourrisson (+ mécanismes associés)
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▪ Apnées
← absence du réflexe de respirer par la bouche ▪ Dénutrition ← impossibilité de s’alimenter et de respirer en même temps |
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Mécanisme physiopathologique de l’atrésie des choanes et 2 symptômes associés
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▪ Physiopathologie
Rétrécissement / absence de communication des choanes (orifices entre la cavité nasale et le nasopharynx) → impossibilité de respirer par le nez ▪ Symptômes • Cyanose à l’endormissement ou à la tétée • Récupération la bouche ouverte |
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4 causes anatomiques d’obstruction respiratoire haute chez l’enfant (+ mécanismes et signes spécifiques associés)
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▪ Atrésie choanale
▪ Hypertrophie des amygdales ▪ Syndrome de Pierre Robin • Rétrognathie → rétroposition de la langue • Fente palatine ▪ Laryngomalacie • ↓ calcification du cartilage du larynx → déformation |
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4 causes infectieuses d’obstruction respiratoire haute chez l’enfant (+ signes les plus spécifiques associés)
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▪ Rhinite
▪ Abcès pharyngé / rétropharyngé • ▪ Laryngite • Fièvre • Toux • Voix rauque ▪ Epiglottite • Fièvre élevée • Adénopathies satellites • Obstruction en decubitus dorsal • Opisthotonos • Voix étouffée |
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Traitement de l’abcès pharyngé et de l’épiglottite
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▪ Abcès pharyngé
• Drainage • Antibiotiques ▪ Epiglottite • Intubation • Antibiotiques |
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6 symptômes / signes cliniques de l’inhalation d’un corps étranger
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▪ Toux
▪ Douleur ▪ Dyspnée ▪ ↓ murmure vésiculaire ▪ Sibilances ▪ Hyperinflation unilatérale |
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3 étapes de la carrière allergique au cours du développement de l’enfant
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1. Dermatite atopique
• Aliments 2. Asthme • Aéroallergènes intérieurs 3. Rhino-conjonctivite • Aéroallergènes extérieurs |
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4 facteurs protecteurs / aggravants environnementaux du développement d’allergies
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▪ Facteurs protecteurs
• Infections virales • Infections bactériennes • Vaccins ▪ Facteur aggravant • Exposition aux allergènes |
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4 types d’asthme de l’enfant en fonction de l’âge et étiologies associées
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▪ 0-2 ans : troubles du développement des voies respiratoires
▪ 6 mois - 3 ans : bronchite / bronchiolite ▪ ↑ avec l’âge : asthme bronchique allergique ▪ ↑ à partir de 4 ans : asthme bronchique tardif |
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5 examens paracliniques de l’asthme chez l’enfant (+ utilité associée)
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▪ Tests allergiques
→ identification de facteurs déclenchants ▪ Fraction d’expiration de NO → utile pour le suivi ▪ Spirométrie ▪ Test de provocation à l’effort ▪ Réversibilité aux β2-agonistes → détection de l’asthme |
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4 paliers de traitement pharmacologique de l’asthme à l’âge préscolaire
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Pas d’agonistes β2 de longue durée
1. Agonistes β2 de courte durée 2. Corticostéroïdes inhalés à faible dose • ou antileukotriènes 3. Corticostéroïdes inhalés à plus haute dose 4. Corticostéroïdes systémiques |
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5 paliers de traitement pharmacologique de l’asthme à l’âge scolaire
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1. Agonistes β2 de courte durée
2. Corticostéroïdes inhalés à faible dose • Ou antileukotriènes 3. Corticostéroïdes inhalés à faible dose avec • Agonistes β2 de longue durée • Corticostéroïdes inhalés à plus haute dose • Antileukotriènes 4. Corticostéroïdes inhalés à plus haute dose avec : • Agonistes β2 de longue durée • Antileukotriènes 5. Corticostéroïdes systémiques / anti-IgE |
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3 différents types d’inhalateurs pour le traitement topique de l’asthme (+ utilisation / indications associées)
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▪ Spray + chambre d’inhalation
• Enfants à tous âge ▪ Inhalateurs de poudre sèche • Enfants suffisamment âgés pour aspirer correctement ▪ Aérosol • Crises sévères (traitement hospitalier) |
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7 étapes de traitement de la crise d’asthme sévère
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1. Oxygène
2. Salbutamol 3. Corticostéroïdes systémiques oraux / i.v. 4. Ipatropium par inhalation 5. Salbutamol i.v. (surveillance ECG) 6. Salbutamol en inhalation continue 7. Soins intensifs |
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6 critères de l’asthme contrôlé
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▪ Pas d’exacerbation
▪ Pas de symptômes diurnes ▪ Pas de symptômes nocturnes ▪ Pas de limitation d’activité ▪ VEMS ≥ 80% de la valeur prédite ▪ Besoin en agoniste β2 < 2x / semaine |
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2 composantes de la prévention secondaire de l’asthme
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▪ ↓ exposition allergénique
• Acariens • Animaux ▪ ↓ tabagisme actif/passif |
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3 signes cliniques de la dermatite atopique et 5 caractéristiques de l’évolution
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▪ Signes cliniques
• Prurit • Eczéma • Xérose ▪ Evolution • Chronique • Début précoce • Poussées / rémission • ↓ dépendance aux allergènes • ↑ dépendance à la flore bactérienne |
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5 caractéristiques de l’eczéma du nourrisson
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▪ Erythème
▪ Papules ▪ Vésicules ▪ Exsudat ▪ Atteinte des convexités / respect des plis |
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7 caractéristiques de l’eczéma de l’enfant et de l’adulte
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▪ Papules
▪ Excoriation ▪ Désquamation ▪ Lichénification ▪ Nodules ▪ Atteinte des plis ▪ Respect des creux inguinaux |
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6 facteurs déclenchant de la dermatite atopique et évolution
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▪ Allergènes
▪ Irritants ▪ Hormones ▪ Infections ▪ Climat ▪ Stress |
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3 types d’étiologies de l’eczéma infantile
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▪ Dermatite atopique
▪ Syndromes avec immunodéficience ▪ Maladies autoimmunes • Lupus érythémateux systémique • Dermatomyosite |
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5 traitements de la dermatite atopique
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▪ Prévention secondaire
• ↓ xérose cutanée (émollients) • ↓ exposition allergénique ▪ Poussées • Antibiotiques topiques / systémiques (acide fucidique) • Corticostéroïdes • Tacrolimus |
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3 étiologies principales de la diarrhée infectieuse sporadique de l’enfant
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▪ Rotavirus
▪ Bactéries ▪ Norovirus |
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3 causes non-infectieuses de diarrhée sécrétoire/osmotique chez l’enfant
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▪ Allergies (lait de vache)
▪ Déficience en sucrase-isomaltase ▪ Intolérance au glucose |
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8 principaux signes de déshydratation de l’enfant
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▪ Creusement de la fontanelle
▪ Absence de larmes ▪ Muqueuses sèches ▪ Creusement abdominal ▪ Enfoncement des yeux ▪ ↓ diurèse ▪ ↓ résorption des plis cutanés ▪ ↑ temps de recoloration |
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Traitement de la diarrhée à rotavirus
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Probiotiques
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Définition clinique des coliques du nourrisson
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Pleurs chez des enfants cliniquement sains
▪ ≥ 3 heures / jour ▪ ≥ 3 jours / semaines ▪ ≥ 3 semaines ▪ Pendant les 3 premiers mois de vie (selon l’âge corrigé) |
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3 étiologies des coliques du nourrisson
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▪ Allergies aux protéines bovines
▪ Intolérance au lactose ▪ Hyperpéristaltisme |
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6 diagnostics différentiels du vomissement gastrique chez le petit enfant (timing d’apparition)
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▪ Sténose hypertrophique du pylore
→ 3-6 semaines ▪ Allergie aux protéines bovines → début du sevrage ▪ Gastroentérites → sporadique ▪ Fructosémie / galactosémie ▪ Gavage ▪ Reflux gastro-œsophagien → diagnostic d’élimination |
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3 types de vomissements du petit enfant
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▪ Contenu gastrique
▪ Vomissement biliaire (→ occlusion intestinale) ▪ Hématémèse |
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6 pathologies chirurgicales causant des vomissements biliaires et syndromes / maladies associés
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▪ Trisomie 21
• Atrésie duodénale • Maladie de Hirschsprung ▪ Malrotation • Volvulus du grêle ▪ Atrésie de l’œsophage • Imperforation anale ▪ Mucoviscidose • Péritonite méconiale • Atrésie intestinale |
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5 types d’étiologies non-digestives du vomissement du petite enfant (+ 12 exemples)
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▪ Infections
• Otite • Infection urinaire • Pneumonie ▪ Hypertension intracrânienne • Hydrocéphalie • Hématomes • Méningo-encéphalite ▪ Troubles métaboliques • Diabète • Insuffisance rénale • Insuffisance surrénalienne ▪ Troubles psychiatriques • Anorexie mentale • Boulimie • Mérycisme ▪ Douleur • Torsion testiculaire • Hernie ovarienne étranglée |
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Définition et épidémiologie de la sténose hypertrophique du pylore
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Hypertrophie des fibres circulaires du muscle pylorique menant à une sténose progressive de la lumière digestive.
Epidémiologie : ▪ Garçon 3 :1 fille ▪ Souvent 1er enfant |
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5 différences cliniques en la maladie de reflux œsophagien du nouveau-né et la régurgitation œsophagienne
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▪ ↓ développement (poids)
▪ Tétée insuffisante ▪ Bile / sang dans le vomi (vs. lait) ▪ Difficultés respiratoires récurrentes ▪ Anémie |
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Définition du syndrome de Sandifer et 2 symptômes / signes cliniques associés
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Trouble neurologique se manifestant par les symptômes suivants
▪ Torticolis spasmodique ▪ Vomissements |
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3 examens paracliniques de la régurgitation oesophagienne
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▪ pH-impédance-métrie
▪ Milk scan (99Tc) ▪ Gastroscopie |
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Traitements conservateur de la maladie de reflux oesophagien chez le petit enfant
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▪ Inhibiteurs de la pompe à proton
▪ Fractionnement des repas ▪ Positionnement ▪ Epaississants (pas d’effet sur le pH oesophagien) |
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Définition du rachitisme, 7 types, classification et mécanismes physiopathologiques associés
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Défaut d’ossification sur :
▪ Manque de calcium • Carence en calcium / vitamine D • Pseudo-carentiel type 1 → déficit en vitamine D 1α-hydroxylase • Pseudo-carentiel type 2 → déficit en récepteur à la vitamine D ▪ Manque de phosphate • Carence en phosphate (prématurés) • Syndrome de Fanconi → ↓ réabsorption tubulaire généralisée • Rachitisme hypophosphatémique héréditaire → ↓ réabsorption tubulaire sélective • Hypophosphatasie → déficit en phosphatase alcaline |
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10 symptômes / signes cliniques du rachitisme (+ mécanismes associés)
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▪ ↓ croissance osseuse
• Persistance des fontanelles • Craniotabès (crâne mou) • Front bombé • Expansion des poignets, genoux et des chevilles • Crura vara • Chapelet costal • Sillon de Harrison ← traction du diaphragme • Hyperlordose ▪ Hypocalcémie aiguë • Tétanie • Convulsions |
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3 examens paracliniques du rachitisme et résultats / signes associés en fonction du sous-type
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▪ Radiographie
• Ostéopénie • Expansion des articulations • Chapelet costal ▪ Examens sanguins • ± ↓ calcium → ↑ PTH • ± ↓ phosphate + ↑ phosphatase alcaline • ± ↓ vitamine D / calcitriol • ± ↓ phosphatase alcaline ▪ Examens urinaires • ↑ phosphaturie |
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3 traitements du rachitisme hypophosphatémique vs. rachitisme carentiel
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▪ Supplément en phosphate
(vs. calcium) ▪ Calcitriol (vs. vitamine D3) ▪ Chirurgie de redressement (vs. rétablissement spontané) |
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Agent infectieux et 5 étapes de progression de la carie (+ mécanismes associés
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Streptococcus mutans
1. Carie • Dissolution de l’hydroxyapatite 2. Pulpite 3. Nécrose pulpaire 4. Abcès dentaire 5. Cellulite faciale |
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3 composantes de la prévention des caries (+ exemples)
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▪ Hygiène alimentaire
• ↓ sucres cariogènes (mère et enfant) ▪ Hygiène buccale ▪ Prévention fluorée (↑ après 6 ans) |
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Facteurs de risque de développement des caries
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▪ Troubles métaboliques
• Obésité • Diabète ▪ Milieu social défavorisé |
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Traitement en urgence de l’avulsion dentaire
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1. Manipulation par la couronne
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7 étiologies de taches hypopigmentées congénitales
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▪ Nevus depigmentosus / achromicus
▪ Nevus anemicus ▪ Mosaïcisme pigmentaire ▪ Tuberous sclerosis ▪ Piébaldisme ▪ Syndrome de Waardenburg ▪ Dyschromatose symétrique héréditaire |
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5 étiologies de taches hypopigmentées acquises (+ mécanismes associés)
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▪ Hypopigmentation post-inflammatoire
▪ Vitiligo → maladie autoimmune ▪ Pityriasis alba → idiopathique ▪ Pityriasis versicolor → mycose ▪ Lymphome cutané à cellule T |
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6 caractéristiques et symptômes internes de la sclérose tubéreuse
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▪ Maladie génétique autosomale dominante (TSC1/2)
▪ Epilepsie ▪ Retard mental ▪ Hamartomes (cerveau, rétine, cœur, reins, poumons, os) ▪ Tumeurs • Tubères corticaux • Nodules subépendymaux • Astrocytomes • Rhabdomyomes cardiaques • Angiomyolipomes rénaux ▪ Kystes (reins, poumons, os) |
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5 manifestations cutanées de la sclérose tubéreuse
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▪ Hamartomes
▪ Macules dépigmentées ▪ Macules « café-au-lait » ▪ Plaque fibreuse frontale ▪ Angiofibromes faciaux / périunguéaux |
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Mécanisme du vitiligo, 3 caractéristiques des lésions, autre manifestations principale et 2 facteurs déclenchants
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▪ Mécanisme
Destruction immunitaire des mélanocytes ▪ Macules dépigmentées • Dans les plis cutanés • Périorificielles • Halo nevi ▪ Autre manifestation • Cheveux gris ▪ Facteurs déclenchants • Trauma (phénomène de Koebner) • Stress physique / émotionnel |
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Mécanisme du piébaldisme, 2 caractéristiques des lésions et autres manifestations associées
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▪ Mécanisme
Mutation autosomale dominante (kit) → ↓ migration des mélanocytes + ↓ différentiation des mélanoblastes ▪ Macules dépigmentées / hypopigmentées • Face antérieure du tronc • Extrémités ▪ Autres manifestations • Mèches blanches |
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Caractéristique principale du mosaïcisme pigmentaire et mécanisme associé
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Macules dépigmentées / hyperpigmentées suivant les lignes de Blaschko
▪ Forme en « V » dans le dos ▪ Forme en « S » sur le ventre → lignes développementales ectodermales révélés par le mosaïcisme |
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4 symptômes / signes cliniques du syndrome de Waartenburg
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▪ Dépigmentation cutanée
▪ Mèche blanche ▪ Hétérochromie de l’iris ▪ Surdité congénitale |
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Différence entre le lymphome et la leucémie lymphoblastique aiguë
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▪ Leucémie ← cellules lymphoïdes immatures
▪ Lymphome ← cellules lymphoïdes T/B matures |
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Classification principale des lymphomes, 3 exemples pédiatriques les plus fréquents et prévalences associées
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▪ 25% Lymphomes de Hodgkin
▪ 75% Lymphomes non-hodgkiniens • à cellules B → 40% lymphome diffus à larges cellules B → 10% lymphome de Burkitt • à cellules T → 10% lymphome anaplastique à grandes cellules |
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8 caractéristiques épidémiologiques (2), physiopathologiques (4) et sémiologiques (2) du lymphome de Burkitt
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▪ Epidémiologie
• ~40% des lymphomes pédiatriques • Hommes >> femmes ▪ Physiopathologie • Associé à l’infection à EBV • Tumeur maligne à croissance très rapide • t(8;14) → fusion IgH-c-myc • Curable à 90% ▪ Sémiologie • Adénopathies iléocæcale, mandibulaire, rénale ou ovarienne • ± dissémination leucémique |
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7 caractéristiques épidémiologiques (1), physiopathologiques (4) et sémiologiques (2) du lymphome diffus à grandes cellules B
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▪ Epidémiologie
• ~10% des lymphomes pédiatriques ▪ Physiopathologie • Agressif, lentement progressif • Cellules B matures • Stade de différentiation variable • Curable à > 50% ▪ Sémiologie • Présentation ganglionnaire / extraganglionnaire • Forme médiastinale → syndrome de masse |
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7 caractéristiques épidémiologiques (1), physiopathologiques (4) et sémiologiques (2) du lymphome anaplastique à grandes cellules
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▪ Epidémiologie
• ~10% des lymphomes pédiatriques ▪ Physiopathologie • Agressif • Dérivé de cellules T • t(2;5) → fusion NPM-ALK • Curable (ALK+ → 70%) ▪ Sémiologie • Présentation ganglionnaire • Présentation extraganglionnaire (os, poumon, peau) |
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10 caractéristiques épidémiologiques (1), physiopathologiques (5) et sémiologiques (4) du lymphome de Hodgkin
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▪ Epidémiologie
• ~25% des lymphomes pédiatriques ▪ Physiopathologie • Extension par continuité • Cellules B géantes de Reed-Sternberg • Cellules inflammatoires (> tumorales) • Dissémination rare • Curable > 80% ▪ Sémiologie • Adénopathies • Fièvre • Prurit • Perte de poids |
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4 différences principales entre les lymphomes de Hodgkin et non-hodgkiniens
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Hodgkin (vs. non-hodgkiniens)
▪ Cellules inflammatoires majoritaires ▪ Limité à un groupe de ganglions ▪ Extension par continuité ▪ Dissémination rare |
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4 types principaux de masses abdominales chez l’enfant et âge du pic d’incidence (+ 5 exemples)
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▪ Malformations (< 1 an)
▪ Cancers (1-6 ans) • Neuroblastome • Tumeur de Wilms • Hépatoblastome ▪ Tumeurs bénignes (6-15 ans) • Kystes ovariens • Kystes rénaux ▪ Lymphomes abdominaux (6-15 ans) |
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8 caractéristiques épidémiologiques (1), physiopathologiques (3) et sémiologiques (4) du neuroblastome
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▪ Epidémiologie
• Enfants < 6 ans ▪ Physiopathologie • Origine : neuroblastes de la crête neurale à l’origine du SNS • Amplification de N-myc • Régression spontanée ▪ Sémiologie • ↓ état général • Douleur osseuse • Hypertension artérielle • Masses cervicale, thoracique, abdominal ou pelvienne |
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10 caractéristiques épidémiologiques (1), physiopathologiques (4) et sémiologiques (5) du néphroblastome
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▪ Epidémiologie
• Enfants < 13 ans ▪ Physiopathologie • Origine : neuroblastes de la crête neurale à l’origine du SNS • Expression de WT1 • Thrombose tumorale • Association à plusieurs syndromes ▪ Sémiologie • Masse abdominale • Douleur • Hématurie • Hypertension artérielle • Varicocèle gauche (drainage par la veine rénale gauche) |
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3 caractéristiques épidémiologiques (1) et physiopathologiques (2) de l’ostéosarcome
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▪ Epidémiologie
• 75% < 20 ans ▪ Physiopathologie • Production de matrice osseuse • Localisation : métaphyses du genou > hanche > épaule > mâchoire |
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7 caractéristiques épidémiologiques (3), physiopathologiques (3) et sémiologiques (1) du sarcome d’Ewing
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▪ Epidémiologie
• Jeunes < 20 ans • Fréquence : < ostéosarcome • Hommes > femmes ▪ Physiopathologie • Petites cellules bleues rondes • Os longs (diaphyse • Os plats • t(11;22)(q24;q12) → EWS-FLI1 ▪ Sémiologie • Fièvre |
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3 caractéristiques épidémiologiques (1) et physiopathologiques (2) du rhabdomyosarcome
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▪ Epidémiologie
• Sarcome pédiatrique le plus fréquent ▪ Physiopathologie • Tête et cou • Tractus génito-urinaire |
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Définition de l’hamartome
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Lésion constituée par la croissance excessive d’éléments normalement présents au niveau de l’organe touché, mais de façon désordonnée.
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Définition du tératome
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Tumeurs constituées de plusieurs types cellulaires généralement représentatifs de plus dʼune couche embryonnaire
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4 types de tumeurs cérébrales pédiatriques les plus fréquentes (+ localisation)
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▪ Astrocytome pilocytique (cervelet)
▪ Gliome du tronc cérébral ▪ Médulloblastome (vermis cérébelleux) ▪ Ependymome (4ème ventricule) |
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5 symptômes / signes cliniques généraux des leucémies
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▪ ↓ état général
▪ Fièvre ▪ Pâleur ▪ ± diathèse hémorragique ▪ ± hépatosplénomégalie |
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2 examens paracliniques principaux, résultats associés et test de distinction entre les deux principaux sous-types de leucémie aiguë
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▪ Formule sanguine complète
→ pancytopénie → blastose ▪ Biopsie de moelle → blastes ▪ Coloration PAS → lymphoïde / myéloïde |
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3 facteurs de risques congénitaux de la leucémie
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▪ Vrai jumeau (placenta commun)
▪ Syndrome de Down ▪ Anémie de Fanconi |
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2 classifications des leucémies
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▪ Aiguë / chronique
▪ Lympo-/myéloblastique |
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2 signes cliniques de la leucémie lymphoblastique aiguë (vs. symptômes communs à toutes les leucémies)
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▪ Arthralgies
▪ Adénopathies |
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4 facteurs pronostiques de la leucémie lymphoblastique aiguë (+ 2 exemples)
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▪ Morphologie
▪ Marqueurs immunologiques ▪ Marqueurs cytogénétiques • BCR-ABL → négatif • Hyperploïdie → positif ▪ Maladie résiduelle après induction |
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7 caractéristiques épidémiologiques (2) et sémiologiques (5) de la leucémie myéloïde aiguë
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▪ Epidémiologie
• ↑ < 1 an • ↑ adolescence ▪ Sémiologie • ↓ état général • Fièvre • Pâleur • Diathèse hémorragique • Gingivite |
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2 types de leucémies chroniques pédiatriques et karyotypes associés
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▪ Leucémie myéloïde chronique
→ Ph+ t(9;22) → BCR-abl ▪ Leucémie myélomonocytique juvénile → karyotype non-spécifique |
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2 principaux types d’anémies et paramètres associés
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▪ Anémie régénérative
• MCV normal • ↑ réticulocytes ▪ Anémie hypo-/arégénérative • MCV ↑ / ↓ • ↓ réticulocytes |
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2 mécanismes principaux et 6 étiologies associés de l’anémie régénérative
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▪ Hémorragie
▪ Hémolyse • Corpusculaire : sphérocytose, thalassémie, drépanocytose • Extracorpusculaire : autoimmune, infections |
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6 étiologies de l’anémie hypo-/arégénérative, mécanismes et variations du MCV associées
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▪ MCV ↓
• Déficit en fer • Inflammation / infection → ↓ érythropoïèse ▪ MCV ↑ • Déficit en vitamine B12 • Déficit en folate • Insuffisance médullaire |
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4 mécanismes de l’anémie ferriprive (+ 2 exemples par mécanisme)
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▪ Manque d’apport
• Allaitement > 6 mois • Alimentation lactée ▪ Besoins accrus • Croissance • Cardiopathie cyanogène ▪ Pertes de sang • Allergie au lait de vache • Syndrome néphrotique ▪ Malabsorption • Cœliakie • Diarrhée prolongée |
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Mécanisme de l’anémie ferriprive sur intoxication au plomb (+ 4 autres symptômes)
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Mécanisme : blocage de la synthèse de l’hème
▪ Encéphalopathie ▪ Convulsions ▪ Douleurs abdominales ▪ Vomissement |
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3 mécanismes physiopathologiques de l’anémie inflammatoire
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▪ ↓ durée de vie des Ec
▪ ↓ érythropoïèse ▪ ↓ utilisation du fer médullaire |
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3 mécanismes de l’anémie aplastique
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▪ Anomalie de la cellule souche
▪ Anomalie du microenvironnement ▪ Anomalie des facteurs de croissance |
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7 signes cliniques / symptômes de l’anémie aplastique (+ mécanismes associés)
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Pancytopénie →
▪ Anémie • Fatigue • Inappétence • Pâleur ▪ Thrombopénie • Pétéchies • Hématomes • Epistaxis ▪ Leucopénie • Infections à répétition |
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3 principaux types d’anémies aplastiques et 6 étiologies associées
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▪ 70% idiopathique
▪ Congénital • Anémie de Fanconi ▪ Secondaire • Médicaments (chimiothérapie, phénytoïne) • Toxines • Irradiation • Infections (hépatites A-C, HIV, CMV) • Syndrome myélodysplasique |
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4 traitements substitutifs de l’anémie aplastique
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▪ Transfusion (Ec + Tc)
▪ Antibiotiques ← leucopénie ▪ Apport nutritionnel ▪ Greffe de moelle • Donneur apparenté (1ère ligne) • Donneur non-apparenté en cas d’échec de traitement |
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Examens paracliniques de l’anémie hémolytique (+ résultats associés)
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▪ FSC + réticulocytes
▪ Bilirubine ▪ LDH ↑ → destruction cellulaire ▪ Haptoglobine ↓ → intravasculaire ▪ Test de Coombs → autoimmun |
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4 signes cliniques / symptômes de l’anémie hémolytique
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▪ Pâleur
▪ Ictère ▪ Urine foncée ▪ Hépatosplénomégalie |
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4 types d’anémie hémolytique et 9 exemples de maladies associées / d’étiologies
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▪ Défaut corpusculaire
• Sphérocytose ▪ Défaut enzymatique • ↓ glucose 6-phosphate déhydrogénase ▪ Hémoglobinopathies • Quantitative → thalassémies • Qualitative → drépanocytose (HbS) • Porphyrie érythropoïétique congénitale ▪ Extracorpusculaire • Isoimmune → incompatibilité Rh • Autoimmune • Microangiopathies • Idiopathique |
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Définition, 3 symptômes / signes cliniques et 2 traitements de la sphérocytose
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Maladie autosomale dominante à pénétrance variable
▪ Symptômes / signes cliniques • Fatigue • Ictère • Splénomégalie ▪ Traitement • Acide folique • Splénectomie |
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3 examens paracliniques diagnostiques de la sphérocytose et résultats associés
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▪ FSC
→ sphérocytes ▪ Réticulocytes ↑ ▪ Pink-test : incubation des Ec dans un milieu pauvre en énergie → hémolyse ↑ |
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3 traitements associés à la splénectomie
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▪ Vaccins
• Pneumocoques • Haemophilus influenzae • Méningocoques ▪ Pénicilline ▪ Cholécystectomie (← calculs biliaires) |
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Définition, mécanisme et 3 examens paracliniques diagnostiques de la β thalassémie (+ résultats associés)
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Défaut génétique de l’hémoglobine β partiellement remplacée par le maintien de l’hémoglobine γ fœtale (HbF = α2γ2) qui touche principalement des patients méditerranéens.
→ anémie hémolytique avec hépatosplénomégalie ▪ FSC • Cellules « cibles » • Erythroblastes • Ponctuation basophile ▪ Electrophorèse de l’hémoglobine |
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5 traitements / suivi de la β thalassémie (+ buts / indications associés)
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▪ Transfusion
→ ↓ hématopoïèse extramédullaire ▪ Vaccination contre l’hépatite B ▪ Chélation du fer → ↓ surcharge en fer ▪ Splénectomie → ↓ besoin transfusionnel ▪ Contrôle hormonal / cardiaque |
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Définition, mécanisme et 2 examens paracliniques principaux de la drépanocytose (+ 7 résultats associés)
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Maladie autosomale dominante partielle touchant principalement des patients d’origine d’Afrique subsaharienne. Le gène de l’hémoglobine β muté cause la synthèse d’HbS, une forme d’hémoglobine qui a tendance à polymériser dans diverse conditions modifiant ainsi la forme des Ec et causant leur lyse.
Examens paracliniques ▪ FSC + réticulocytes • Anémie • ↑ réticulocytes • Drépanocytes • Cellules cibles • Corps d’Howell-Jolly (acides ribonucléiques) ▪ Electrophorèse de l’Hb • 90-100% HbS (homozygote) • 20-40% HbS (hétérozygote) • Persistance d’HbF |
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Symptômes / signes cliniques à court (3) et long (4) terme, 4 types de complications principales et 6 traitements de la drépanocytose
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▪ Symptômes à court terme
• Anémie • Ictère • Calculs biliaires ▪ Symptômes à long terme • Insuffisance cardiaque • Hyperplasie médullaire • ↓ croissance, retard de la puberté • Troubles de la fertilité ▪ Traitement • Hydratation • Acide folique • Pénicilline prophylactique • Vaccinations pneumocoques / H. influenzae • Greffe de moelle • Hydroxyurée → ↑ HbF |
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4 types de crises d’exacerbations principales de la drépanocytose, mécanismes physiopathologiques et traitements associés (+ 3 conditions favorisantes)
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▪ Crise vaso-occlusive
→ obstruction capillaire par les drépanocytes → ischémie → défaillance d’organes à long terme ▪ Crise de séquestration splénique → ↑ rapide de la rate → séquestration de sang → anémie aiguë et sévère + choc hypovolémique → transfusion + splénectomie ▪ Crise aplastique → ↑ anémie ← parvovirus B19 → transfusion ▪ Crise hémolytique Conditions favorisantes : ▪ Infection ▪ Acidose ▪ Déshydratation |
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8 complications organiques de la drépanocytose
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▪ Hyposplénisme
▪ Hépatomégalie chronique ▪ Cholélithiase ▪ Dactylite ▪ Ostéonécrose / tassement vertébral ▪ Rétinopathie ▪ ↓ audition ▪ Ulcères |
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3 mécanismes physiopathologiques de l’anémie hémolytique autoimmune
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▪ IgG (70% contre antigènes Rh)
• Activité max à 37 °C → Mp via le récepteur Fc → séquestration splénique (+ hépatique) ▪ IgM • Activité max à 4 °C → • Mp via le complément (C3) → séquestration hépatique ▪ Anticorps de Donath-Landsteiner • Biphasique (4 et 37 °C) • Hémolyse modérée sur infection virale |
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5 traitements de l’anémie hémolytique autoimmune (+ mécanismes / indications associés)
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▪ Prednisone
→ ↓ IgG + ↑ survie des Ec ▪ Immunoglobulines ▪ Immunosuppresseurs ▪ Splénectomie ▪ Traitement de la maladie infectieuse sous-jacente |
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5 types de maladies fréquemment associées à l’anémie hémolytique autoimmune (+ 8 exemples)
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▪ Infections virales
• EBV • CMV ▪ Infections bactériennes • Mycoplasme ▪ Maladies autoimmunes • LES • Colite ulcéreuse ▪ Immunodéficiences • HIV ▪ Maladies tumorales • Lymphomes • Leucémie lymphoïde aiguë |
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3 principaux examens paracliniques diagnostiques du syndrome hémolytique urémique (+ 8 résultats associés)
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▪ FSC + réticulocytes
• Anémie • ↓ plaquettes • ↑ réticulocytes • Schizocytes (Ec endommagés) • Microsphérocyte ▪ Créatinine ↑ ▪ Urée ↑ |
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Définition, mécanisme physiopathologique et 6 symptômes / signes cliniques du syndrome hémolytique urémique
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▪ Définition clinique
• Anémie aiguë hémolytique • Thrombocytopénie • Insuffisance rénale ▪ Symptômes / signes cliniques • Diarrhée / infection respiratoire • Oligurie progressive • Pâleur • Ictère • Somnolence • Convulsions |
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Mécanisme physiopathologique et 3 traitements du syndrome hémolytique urémique
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▪ Mécanisme physiopathologique
Infection / toxines / complexes immuns + conditions prédisposantes → dégât des cellules endothéliales → microangiopathie thrombotique • Destruction des Ec • Insuffisance rénales • Lésions ischémiques • Atteinte neurologique ▪ Traitements • Transfusion d’Ec et de Tc • Restriction hydrique / protéique • Antihypertenseur |
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Définition, 4 caractéristiques et épidémiologie de la convulsion fébrile simple
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Crise convulsive sur excitabilité neuronale accrue par la fièvre
• Courtes (1-2 min) • Toniques / tonico-cloniques symétriques • Examen neurologique normal • Antécédents familiaux ▪ Epidémiologie • 3-5% des enfants • Entre 6 mois et 5 ans • Surtout entre 1 et 2.5 ans |
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2 diagnostics différentiels de la convulsion fébrile simple (+ 4 signes associés)
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Convulsion fébrile complexe / crise d’épilepsie
• Crise prolongée • Fréquence élevée (> 1x / 24h) • Eléments focaux • Phase post-ictale prolongée → suspecter une autre cause (encéphalite, bactériémie, traumatisme) |
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4 composantes de la prise en charge de la convulsion fébrile (+ indications associées)
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▪ Position de sécurité
▪ Diazepam rectal / midazolam nasal ← convulsion persistant > 5 min ▪ Fébrifuge • Paracétamol • Ibuprofen ▪ Ponction lombaire → enfant < 6 mois → convulsion fébrile complexe → suspicion de méningo-encéphalite |
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Définition de l’état de mal épileptique et critères de traitement
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▪ Définition
• Crise épileptique > 30 min • ≥ 2 crises successives sans reprise de conscience ▪ Critère de traitement • Crise épileptique > 5-10 min |
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6 types d’épilepsies principales de l’enfant en fonction de l’âge (+ signes associés à l’ECG)
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▪ Dès 3 mois
• Spasmes infantiles / syndrome de West → hypsarythmie (tracé chaotique) • Convulsions fébriles ▪ Dès 4 ans • Absences → pointes-ondes • Epilepsie focale bénigne « rolandique » → foyer dans le cortex oro-moteur ▪ ↑ avec l’âge • Epilepsie focale lésionnelle |
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5 caractéristiques des absences typiques de l’enfant
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▪ A l’âge scolaire : 4-12 ans
▪ Crises brèves (qques secondes) ▪ Crises fréquentes (5-100 x/j) ▪ Développement normal ▪ Facteur déclenchant : hyperventilation |
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Définition et 6 caractéristiques du syndrome de West
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Epilepsie maligne du nourrisson souvent associée à des lésions cérébrales pré-/périnatales ou des anomalies génétiques
▪ Age : 3-6 mois ▪ Crises de 1-2 secondes ▪ Salves de 10-30 épisodes ▪ Souvent au réveil ▪ Flexion de la tête, du tronc et des membres puis extension ▪ Arrêt du développement |
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Définition de l’épilepsie focale bénigne et56 caractéristiques associées
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Epilepsie focale du cortex oro-moteur
▪ Age : 4-15 ans ▪ Crises partielles / secondairement généralisées ▪ Crises nocturnes / matinales ▪ Facteurs déclenchants : déprivation de sommeil ▪ Développement normal |
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4 étiologies des épilepsies lésionnelles / symptomatiques
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▪ Malformations (focales)
▪ Lésions séquellaires ▪ Tumeurs cérébrales ▪ Maladies neurométaboliques |
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6 principaux agents infectieux responsables de méningites bactériennes en fonction de l’âge
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▪ < 1 mois
• Streptocoques du groupe B • E. coli et autres Gram- • Listeria monocytogenes ▪ > 1 mois • Streptococcus pneumoniae • Neisseria meningitidis • Haemophilus influenzae |
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Etapes / mécanisme physiopathologiques de la méningo-encéphalite, symptômes associés et complication principale
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1. Départ hématogène / par contiguïté
2. Inflammation des méninges • Fièvre 3. Exsudat autour des vaisseaux et des nerfs crâniens et spinaux • Thromboses veineuses → convulsions • Paralysie des nerfs crâniens • Douleur / vomissements • Photophobie / hyperesthésie 4. Œdème cérébral / hydrocéphalie aiguë • Hypertension intracrânienne • ↓ perfusion cérébrale • Troubles de la conscience |
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Caractéristique du diagnostic de la méningite chez le nouveau-né
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Tout signe d’infection généralisée doit être considéré comme une méningite jusqu’à preuve du contraire.
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Examen paraclinique diagnostique de la méningite en cas de traitement antibiotique préalable
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Tests rapides d’antigènes bactériens sur ponction lombaire
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5 complications à long terme de la méningite bactérienne, mécanismes et traitements associés
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▪ 10% surdité uni-/bilatérale
← atteinte vasculitique cochléaire → corticostéroïdes préventifs ▪ Epilepsie ▪ Hydrocéphalie chronique → drainage ▪ Hémi-/tétraparésie ▪ Retard mental ← lésions corticales diffuses |
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4 étiologies principales de l’encéphalite aiguë et traitements associés
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▪ Infection directe
• Mycoplasma / Borrelia → antibiotiques • HSV → acyclovir ▪ Encéphalomyélopathie démyélinisante aiguë post-infectieuse → corticostéroides ▪ Maladies auto-immunes ▪ Syndromes paranéoplasiques |
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6 examens paracliniques de l’encéphalite
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▪ IRM
▪ Electroencéphalogramme ▪ Ponction lombaire ▪ Sérologie ▪ Frottis de gorge ▪ Analyse des selles |
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Définition de l’hyper-/hypotélorisme
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↑ / ↓ de la distance interoculaire
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6 caractéristiques dysmorphiques du syndrome de Down
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▪ Faciès lunaire
▪ Protrusion de la langue ▪ Epicanthus (pli palpébral supérieur) ▪ Fentes palpébrales obliques ver le haut et l’extérieur ▪ Pli palmaire transverse unique ▪ Signe du tong (↑ espace entre les orteils I et II) |
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4 caractéristiques dysmorphiques du syndrome BPES et gène associé
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Mutation du gène FOXL2
▪ Fentes palpébrales anti-mongoloïdes ▪ Ptose palpébrale ▪ Epicanthus inversus ▪ Blépharophimosis → ↓ fente palpébrale horizontale et verticale |
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6 caractéristiques dysmorphiques de la trisomie 18
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▪ Hypertélorisme
▪ Ptose palpébrale ▪ Blépharophimosis ▪ Micrognathisme (visage triangulaire) ▪ Pieds en piolet ▪ Mains en griffe |
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3 caractéristiques dysmorphiques de la trisomie 13
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▪ Fente labio-maxillo-palatine
▪ Hypotélorisme ▪ Polydactylie |
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3 caractéristiques dysmorphiques du syndrome de Wolf-Hirschhorn
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▪ Profil particulier
▪ Hypertélorisme ▪ Fistule préauriculaire |
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2 caractéristiques dysmorphiques du syndrome de Treacher-Collins
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▪ Rétrognathisme
▪ Oreilles bas implantées / mal ourlées |
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5 syndromes dysmorphogénétiques associés avec une petite taille, anomalies génétiques associées et caractéristiques dysmorphiques les plus spécifiques (3 par syndrome)
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▪ Syndrome de Noonan
• PTPN11 (SHP-2), KRAS, SOS1, RAF1 • Oreilles bas implantées • Pterygium coli • Pectus excavatum / carinatum ▪ Syndrome de Turner • Caryotype : 45 X • Cubitus valgus • Oedèmes du dos des mains / pieds • Malformations cardiaques ▪ Syndrome de Cornelia de Lange • Synophris • Antéversion des narines • Philtrum long et bombé ▪ Syndrome de Williams • Δ 7q11.23 • Grosses joues • Lèvre épaisses • Epicanthus ▪ Syndrome de Prader-Willi • Δ 15q11-13 avec empreinte maternelle • Micropénis • Obésité • Petites mains / petits pieds |
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Définition et 5 caractéristiques du syndrome vélo-cardio-facial
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µΔ 22q11.2
▪ Oreilles dysplasiques ▪ Voix nasonnante ▪ Longs doigts ▪ Fente palatine ▪ Tétralogie de Fallot |
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2 syndromes dysmorphogénétiques associés avec une grande taille, anomalies génétiques associées et caractéristiques dysmorphiques les plus spécifiques (3 par syndrome)
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▪ Syndrome de Sotos
• Macrocéphalie • Grand front • Joues rouges ▪ Syndrome de Marfan • Arachnodactylie • Membres allongés • Hyperlaxité |
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3 complications liées au syndrome de Marfan
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▪ Luxation du cristallin
▪ Anévrisme de l’aorte ▪ Cyphoscoliose |
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Définition du syndrome de Pfeiffer
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▪ Craniosynostoses
▪ Pouces / gros orteils élargis |
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6 étapes de la prise en charge de base de la brûlure
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1. Refroidir à 15° pendant 15 minutes
2. Analgésie 3. Evaluation de la brûlure 4. Rappel anti-tétanique 5. Compensation de la déshydratation 6. Greffe de peau |
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4 composantes de l’évaluation de la brûlure et critères associés
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▪ Examen des voies respiratoires
▪ Surface corporelle atteinte (enfant de 1 an) • Tête = 18% • Membre supérieur = 9% • Tronc = 36% • Membre inférieur = 14% • Paume = 1% ▪ Profondeur 1. Epiderme uniquement 2. Epiderme + derme 3. Tissus sous-cutanés 4. Autres tissus ▪ Evolution précoce • Œdème ? → ↓ perfusion |
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5 critères principaux de la brûlure majeure et 5 critères particuliers
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▪ Critères principaux
• 3ème degré ≥ 5% • 2ème degré ≥ 20% • 2ème degré ≥ 10% (< 2 ans) ▪ Critères particuliers • Faces / pieds / mains • En regard des articulations principales • Inhalation / CO • Brûlure électrique • Brûlure chimique |
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3 examens cliniques en cas de brûlure par ordre de priorité (en plus de l’évaluation de la brûlure)
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▪ Examen des voies respiratoires (avant l’évaluation de la brûlure)
▪ Examen ophtalmologique ▪ Examen neurologique |
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3 conséquences physiopathologiques et complications associées de la brûlure
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▪ ↑ perméabilité capillaire
• Œdème ▪ ↓ volémie • Déshydratation • ↓ perfusion tissulaire ▪ ↓ albumin • Hypoalbuminémie |
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Prise en charge de la perte liquidienne sur brûlure
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▪ Ringer-lactate
▪ Formule de Parkland → Vperfusion = 4 ml / kg / % surface ▪ 50% en 8 heures ▪ 50% en 16 heures suivantes |
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2 traitements chirurgicaux de la brûlure, avantages / désavantages associés et 7 traitements d’entretien à long terme associés
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▪ Traitements chirurgicaux
• Greffe de peau mince ← prélèvement sur les cuisses, les bras, le cuir chevelu → risque de rétraction • Greffe de peau totale ▪ Traitements d’entretien • Massage des cicatrices • Pansement compressif type Robex • Corticoïdes locaux • Drainage lymphatique • Physiothérapie • Chirurgie des brides • Psychothérapie (enfants et parents) |
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Définition de la thrombocytopénie
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Tc < 150 G/l
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Evaluation anamnéstique de la thrombocytopénie + 5 exemples de signes / critères associés
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Bleeding score : somme des scores de chaque critère (-1 à 4)
Exemples ▪ Epistaxis ▪ Saignements cutanés ▪ Saignements gastrointestinaux ▪ Hémorragie intracrânienne ▪ Hémorragie sur chirurgie |
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Classification principale de la thrombocytopénie de l’enfant en bonne santé et 3 exemples de pathologies
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▪ Secondaire à une anomalie congénitale
• Cardiopathie cyanogène → polyglobulie • Anémie de Fanconi ▪ Purpura thrombocytopénique idiopathique |
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Définition, mécanisme physiopathologique, 2 sous-types et 4 caractéristiques paracliniques du purpura thrombocytopénique idiopathique
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Thrombocytopénie sévère
← ↓ durée de vie des Tc ▪ Sous-types • 90% formes aiguës • 10% forme chronique / récurrente ▪ Caractéristiques paracliniques • Tc < 20 G/l • ↑ mégacaryocytes (précurseurs des Tc) • TP, PTT, fibrinogène normaux • Anticorps antiplaquettaires |
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7 caractéristiques cliniques et 4 complications du purpura thrombocytopénique idiopathique
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▪ Caractéristiques cliniques
• Age : 2 à 8 ans • Présentation aiguë • Pétéchies • Hématomes • Epistaxis • Signe du lacet → pétéchies en aval d’un garrot • Infection virale / bactérienne récente ▪ Complications • Hémorragie cérébrale • Hémorragie rétinienne • Atteinte auditive • Hématome intramusculaire sur injection |
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7 examens paracliniques du purpura thrombocytopénique idiopathique et indications associées
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▪ FSC
▪ Crase : TP, aPTT, fibrinogène ▪ Test de Coombs → anémie hémolytique associée ▪ Créatinine, ASAT/ALAT → syndrome hémolytique urémique ▪ Sérologie virale ▪ Autoanticorps (anti-nucléaires, - DNA) → maladies autoimmunes ▪ Ponction / biopsie de moelle ← forme chronique / récurrente |
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10 traitements du purpura thrombocytopénique idiopathique, indications et mécanismes associés
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▪ Observation
▪ En cas de forte diathèse hémorragique • Immunoglobulines → bloc des récepteurs Fc → ↓ production des anticorps → ↓ infection virale → protection des Tc et mégacaryocytes • Corticoïdes → ↓ phagocytose des Tc•Ac → ↑ résistance capillaire → ↓ production d’anticorps ▪ Risque vital • Transfusion plaquettaire ▪ Risque vital / PTI chronique sévère • Splénectomie ▪ PTI chronique sévère • Immunosuppresseurs • Rituximab (anti-CD20) → ↓ lymphocytes B auto-réactifs • Thrombopoïétine (TPO) • Romiplostim, eltrombopag → agonistes du récepteur TPO |
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Classification principale de la thrombocytopénie de l’enfant malade (+ 3 exemples)
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▪ Crase normale
• Hépatosplénomégalie • Maladie aiguë / fièvre ▪ Troubles de la crase • Coagulation intravasculaire disséminée |
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Différentiation des cellules souches hématopoïétiques
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Cellules souches hématopoïétiques
▪ Progéniteurs lymphoïdes → cellules B et T ▪ Progéniteurs myéloïdes → basophiles / mastocytes → éosinophiles • CFU-GEMM → CFU-GM → neutrophiles, macrophages → plaquettes → érythrocytes |
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2 principaux types de neutropénies acquises de l’enfant et 6 diagnostiques différentiels
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▪ Maladie aiguë
• Infection bactérienne • Infection virale • Médicaments (pénicillines) ▪ Maladie chronique • Neutropénie alloimmune • Neutropénie autoimmune primaire • Neutropénie autoimmune secondaire |
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Mécanisme physiopathologique de la neutropénie péri-/post-infectieuse et 2 caractéristiques cliniques
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▪ Mécanisme
Myélosuppression transitoire ▪ Caractéristiques cliniques • Neutropénie légère-modérée • Résolution spontanée en 2-3 semaines |
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3 neutropénies alloimmunes et autoimmunes primaires, mécanismes, évolutions associées et 4 traitements
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▪ Sensibilisation foeto-maternelle
→ anticorps de la mère → résolution spontanée en qques semaines ▪ Lupus érythémateux systémique → transfert d’anticorps maternels → résolution spontanée en qques semaines ▪ Neutropénie autoimmune primaire → autoanticorps anti-neutrophiles → résolution spontanée en ~12 mois ▪ Traitements • G-CSF • Prednisone (sauf LES) • Immunoglobulines • Antibiotiques |
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Classification des neutropénies de l’enfant et 9 exemples
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▪ Congénitales
• Isolées → agranulocytose de Kostmann → neutropénie cyclique → syndrome de Schwachmann-Diamond • Combinées → anémie de Fanconi ▪ Acquises • Péri-infectieuse • Médicamenteuse • Alloimmunes → sensibilisation foeto-maternelle → lupus érythémateux systémique maternel • Autoimmunes primaires • Autoimmunes secondaires → lupus érythémateux systémique → infections HIV, parvovirus B19 → lymphome de Hodgkin |
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3 neutropénies congénitales isolées, caractéristiques communes, caractéristiques spécifiques associées (2-4 exemples / syndrome) et traitements associés
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Maladies génétiques autosomales récessives / dominantes
▪ Agranulocytose de Kostmann • Infections sévères dès les premiers jours • ↑ risque de leucémie ▪ Neutropénie cyclique • Cycles 3 semaines • Neutropénie de 3-6 jours ▪ Syndrome de Shwachman‐Diamond • Neutropénie légère-modérée • Insuffisance pancréatique • Dysplasie métaphysaire • ↑ risque de leucémie ▪ Traitements • G-CSF • Greffe de cellules souches • Enzymes pancréatiques (Schwachman-Diamond) |
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3 types de protéinuries physiologiques et méthodes diagnostiques associées
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▪ Protéinurie sur effort physique
→ répétition après 48h ▪ Protéinurie fébrile → répétition après disparition de la fièvre ▪ Protéinurie orthostatique → analyse de l’urine matinale |
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4 signes paracliniques de la protéinurie tubulaire
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▪ MW < 70 kDa
▪ Glycosurie ▪ Phosphaturie ▪ Acidose métabolique |
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Classification du syndrome néphrotique du petit enfant, 4 étiologies et pronostics rénaux associés
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▪ SN de la 1ère année de vie
• Congénital / infantile • Primaire → mauvais pronostic • Secondaire à infection → pronostic lié au traitement de l’infection • Génétiques NPHS1/2, WT1 et LAMB2 → mauvais pronostic ▪ SN au-delà de 1 an • SN idiopathique (80% à lésions minimes) → 85% cortico-sensibles |
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8 symptômes, signes cliniques et paracliniques de l’hypovolémie dur syndrome néphrotique
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▪ Douleurs abdominales
▪ Tachycardie ▪ ↓ temps de recoloration ▪ Hypotension ▪ Oligurie ▪ Urée urine / plasma > 10 ▪ Créatinine urine / plasma > 40 ▪ Hématocrite > 45% |
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5 indications à la biopsie rénale sur syndrome néphrotique
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▪ Hématurie macroscopique
▪ Hypocomplémentémie ▪ < 1 an / > 11 ans ▪ Signes extrarénaux ▪ SN corticorésistant |
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7 diagnostics différentiels de la dermatite des langes, étiologies et caractéristiques spécifiques associées (1 / syndrome)
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▪ Dermatite de contact irritative
← selles, humidité, friction • Erythème des convexités ▪ Candidiase ← C. albicans • Plaques érythémateuses avec papules satellites ▪ Dermatite séborrhéique ← inflammation idiopathique • Lésions rosées (siège, face, scalp) ▪ Impetigo bulleux ← Staphylococcus aureus • Vésicules (siège, face, extrémités) ▪ Folliculite ← Staphylococcus aureus • Pustules folliculaires ▪ Intertrigo ← friction + infection secondaire à C. albicans / S. pyogenes • Erythème des plis cutanés ▪ Dermatite de Jacquet ← selles, humidité, friction • Erosions / ulcères périanaux |
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4 composantes du traitement des dermatites des langes (+ indications)
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▪ Lavage fréquent
→ ↓ irritation par les selles ▪ Changement fréquent des langes → maintenir la peau sèche ▪ Antibiotiques topiques / orales → infection ▪ Corticostéroïdes topiques → ↓ inflammation |
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5 types d’étiologies de l’hypertension au cours du développement (+ 3 exemples par catégorie)
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Petits enfants →
▪ Rénal parenchymateux • Insuffisance rénale (aiguë / chronique) • Glomérulonéphrite post-streptococcique • Polykystose rénale ▪ Vasculaire • Compression / thrombose / embole (a. rénale) • Syndrome de Williams • Vasculite systémique ▪ Cardiorespiratoire • Coarctation aortique • Canal artériel persistant • Apnée du sommeil ▪ Endocrinien • Hyperplasie congénitale des surrénales • Phéochromocytome • Hyperthyroïdisme ▪ Idiopathique • Obésité → adolescents |
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8 examens paracliniques de première intention de l’hypertension de l’enfant et indications associée
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▪ Remler (TA sur 24 h)
→ objectivation de l’hypertension ▪ Analyses urinaires → protéinurie, hématurie ▪ Créatinine, urée → insuffisance rénale ▪ Electrolytes Na+, K+, pH → hyperaldostéronisme (alcalose, hypokaliémie) ▪ Glycémie ↑ → maladie de Cushing ▪ Ultrason doppler abdomino-pelvien → sténose / thrombose (aa. rénales) → hypoplasie rénale ▪ Fond d’œil → évaluation de l’atteinte de la rétine ▪ PTH ↓ → hyperthyroïdie |
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Schéma de traitement de l’hypertension idiopathique de l’enfant
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▪ Pré-HTA (P90-95)
→ diète, activité physique → contrôle à 6 mois ▪ HTA stade I (P95-P99 + 5 mmHg) + antihypertenseurs (← atteinte organique) → contrôle à 2 semaines ▪ HTA stade II (> P99 + 5 mmHg) + antihypertenseurs → consultation spécialisée |
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Classification des glomérulonéphrites de l’enfant (+ 6 exemples de glomérulonéphrites)
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▪ Complément normal
• Néphropathie à IgA • Hyalinose segmentaire et focale • GN membraneuse ▪ Hypocomplémentémie (↓ C3 / C4) • GN post-streptococcique / post-infectieuse • Lupus érythémateux systémique • GN membrano-prolifératives |
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5 symptômes, 3 signes / caractéristiques cliniques et 3 complications de la glomérulonéphrite post-streptococcique
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▪ Symptômes
• Hématurie • Oedèmes • Douleurs lombaires • Fatigue • Nausées, vomissements ▪ Caractéristiques cliniques • 7-15 jours après infection ORL • 3-6 semaines après infection cutanée • HTA ▪ Complications • Œdème pulmonaire aigu • Insuffisance rénale chronique • Encéphalopathie hypertensive |
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Mécanisme physiopathologique et principal facteur déclenchant de la néphropathie à IgA
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Anomalie de la glycosylation des IgA1
→ dépôt mésangial rénal → glomérulonéphrite ▪ Facteurs déclenchants • Infections ORL |
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4 examens paracliniques de première intention du syndrome néphritique et indications associées
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▪ Sédiment urinaire
→ objectivation de l’hématurie glomérulaire ▪ Spot urinaire → protéinurie (signe de gravité) ▪ Urée, créatinine, Na+, K+, pH → détection d’une insuffisance rénale ▪ Complément C3, C4 → classification / orientation diagnostique |
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12 principaux agents infectieux pouvant causer des adénopathies
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▪ Virus
• HSV • HHV6 • Adenovirus • EBV • CMV ▪ Bactéries • Staphylococcus aureus • Streptocoques du groupe B • Mycobacterium spp • Bartonella henselea • Brucella spp ▪ Parasites • Toxoplasma gondii • Leishmania spp |
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5 étiologies non-infectieuses des adénopathies
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▪ Maladies inflammatoires
• Lupus érythémateux systémiques • Maladie de Kawasaki ▪ Maladies malignes • Lymphomes • Métastases ganglionnaires • Histiocytose à cellules de Langerhans |
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6 propriétés de l’adénopathie maligne
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▪ Localisation supra-claviculaire, axillaire, scalène
▪ Fixée à la peau / aux plans profonds ▪ Dure ▪ Indolore ▪ Progressive ▪ > 3 cm |
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2 principaux types de maladies génétiques métaboliques
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▪ Autosomale récessive
• Syndrome de Leigh (SURF1) ▪ Mitochondriale (transmission maternelle) |
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Mécanismes physiopathologiques des maladies métaboliques et types de traitements associés
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Déficit enzymatique
▪ ↑ substrat • Maladies du métabolisme intermédiaire → ↑ petites molécules → toxicité aiguë → régime spécial • Maladie de stockage → ↑ grosses molécules → maladies chroniques dégénératives → substitution enzymatique ▪ ↓ produit • Déficit structurel • ↓ énergie • ↓ cofacteurs |
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Physiopathologie des maladies du métabolisme mitochondrial
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Défaut du métabolisme aérobie →
▪ Acidose ▪ ↑ lactate ▪ ↑ corps cétoniques |
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Principaux symptômes des maladies métaboliques mitochondriales
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Symptômes variables selon la mutation et le niveau d’hétéroplasmie
▪ Myopathie ▪ Encéphalopathie ▪ Retard de croissance ▪ Crises d’acidose lactique |
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3 mécanismes physiologiques de la croissance osseuse et localisation anatomique
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▪ Noyau épiphysaire
→ ↑ volume de l’épiphyse ▪ Cartilage de croissance → ↑ longueur de la métaphyse • Poignet, épaule > coudes • Genou > cheville, hanche ▪ Périoste → ↑ volume de la diaphyse |
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Méthode de détermination de l’âge osseux
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Comptage des noyaux épiphysaires dont l’ordre et l’âge d’apparition est identique chez tous les individus
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Phase de croissance de l’enfant et propriétés associées
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1. 0 à 3 ans
• Croissance rapide en diminution 2. 4 à 10 ans • Croissance lente et stable • Croissance des membres inférieurs 3. 10-18 ans • Pic de croissance pubertaire • Croissance du tronc |
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6 propriétés et mécanisme du remodelage osseux chez l’enfant
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▪ Correction des défauts d’axes
• Apposition diaphysaire → ↓ os sur la partie convexe + ↑ os sur la partie concave → redressement jusqu’à 25° d’axe • Réorientation du cartilage de conjugaison ▪ Efficace près des zones à forte croissance • Loin du coude • Près du genou ▪ Efficacité proportionnelle au potentiel de croissance ▪ Pas de correction de défauts de rotation |
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5 types de fractures spécifiques de l’enfant, mécanismes et traitements associés
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▪ Fracture en motte de beurre
→ par tassement → immobilisation, antalgiques ▪ Fracture plastique → pliage sans cassure → redressement selon le stade de croissance ▪ Fracture en bois vert → fracture partielle + pliage → complétion de la fracture ▪ Fracture du cartilage de croissance → traitement selon la classe Salter-Harris ▪ Fracture par avulsion osseuses → arrachage d’une zone d’insertion tendineuse |
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Classification des fractures du cartilage de croissance, complications associées
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Classification de Salter-Harris
I. Lésion horizontale II. 75% Lésion horizontale + diaphyse III. Lésion verticale + horizontale IV. Lésion verticale + diaphyse V. Compression → épiphysiodèse → défaut de croissance |
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4 méthodes chirurgicales pour le traitement des fractures de l’enfant
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▪ Broches de Kirchner
▪ Vissage percutané ▪ Fixateur externe dynamisable pédiatrique ▪ Enclouage centro-médullaire élastique stable |
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4 examens paracliniques de la pyélonéphrite et résultats associés
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▪ Bandelette urinaire
• Pyurie • Nitrites (Gram-) ▪ Sédiment urinaire • Pyurie • Bactéries • Cylindre granuleux (débris tubulaires) ▪ Ultrason + scintigraphie ai 99Tc-DMSA • Atteinte du parenchyme rénal • Malformation des voies urinaires ▪ Cysto-urétérographie mictionnelle • Reflux vésico-urétéral |
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4 méthodes de collecte d’urine chez le nouveau-né
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▪ Milieu de jet
▪ Sac urinaire ▪ Sondage vésical ▪ Ponction vésicale |
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Stadification du reflux vésico-urétéral
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Classification de Duckett
I. Reflux urétéral II. Reflux caliciel III. Dilatation urétérale IV. Dilatation calicielle V. Disparition de l’impression des papilles |
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Schéma de prise en charge de la pyélonéphrite chez l’enfant de moins de 3 ans
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1er épisode de pyélonéphrite aiguë
→ ultrasonographie rénale → cysto-urétérographie mictionnelle à 2-8 semaines ▪ Duckett I-II • Pas de prophylaxie ▪ Duckett III-V (ou 2ème épisode) • Prophylaxie antibiotique • Scintigraphie au 99Tc-DSMA à 6 mois • Cysto-urétérographie mictionnelle à 2-3 ans |
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3 phases de la maturation vésicale et mécanismes physiologiques associés
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1. 0-2 ans → vessie infantile /automatique
• Absence de contrôle central • Réflexe mictionnel non-inhibé 2. 2-3.5 ans → phase transitionnelle • Conscience de la réplétion vésicale • Contrôle du sphincter externe • Absence de contrôle central → hyperactivité du detrusor → impériosités 3. > 3.5 ans → phase adulte • Contrôle mictionnel central |
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Classification principale de l’énurésie
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▪ Primaire / secondaire
• Primaire • Secondaire → patient continent > 6 mois de suite ▪ Mono-/polysymptomatique • Incontinence diurne • Dysurie • Urgences • Pollakiurie • Straining (pression abdominal facilitant la miction) |
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4 types de troubles mictionnels diurnes de l’enfant (+ 3 caractéristiques associées / syndrome)
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▪ Vessie hyperactive / immature
• Hyperactivité vésicale • Urgences / pollakiurie • Squatting (signe de Vincent) ▪ Vessie rétentionniste • Enfant retarde la miction par contraction du sphincter • Elargissement vésical • Fuites de grande quantité ▪ Vessie paresseuse • Elargissement vésical • Dysurie • Faiblesse du jet urinaire ▪ Dyssynergie vésico-sphinctérienne • ↓ coordination entre la vessie et le sphincter • Dysurie • Vessie trabéculée, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose |
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7 examens paracliniques de l’incontinence diurne de l’enfant et indications associées
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▪ Analyses urinaires
→ infection urinaire, diabète, protéinurie ▪ Calendrier des boissons et de la miction → polyurie / polydipsie ▪ Ultrasonographies rénale et vésicale → morphologie vésicale → hydronéphrose ▪ Cysto-urétérographie mictionnelle → reflux vésico-urétéral ▪ IRM du rachis → problème neurologique ▪ Débitmétrie ▪ Examens urodynamiques |
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Traitements de l’énurésie nocturne
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▪ Discipline mictionnelle
• Ne pas boire avant d’aller se coucher • Vider la vessie avant de dormir ▪ Alarmes nocturnes → renforcement positif de la continence ▪ Desmopressine → analogue de l’ADH ▪ Imipramine → anticholinergique + ↑ ADH |
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Méthode d’analyse des causes d’accident et des actions de prévention
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Grille de Haddon
Tableau 3x3 ▪ Colonnes • Comportement • Matériel et environnement physique • Contexte socio-économique ▪ Lignes • Avant • Pendant • Après |
