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8 Cards in this Set
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Mutación de Acondroplasia |
1138G>A Gly380Arg |
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Criterios radiológicos primarios de Acondro |
Disminución de la distancia interpeduncular lumbar Iliacos cortos Cuello femoral corto y ancho Acortamiento de huesos largos Ensachamiento metafisiario Braquidactilia |
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Criterios Rx Secundarios de Acondroplasia |
Acortamiento anterosuperior de los pediculos lumbares Concavidad dorsal de vértebras lumbares Peroné largo Cubito corto Estiloides cubital larga |
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Frecuencia y locus de Acondroplasia |
1:25,000 4p16.3 |
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Frecuencia y Locus de Marfan |
1:5000 15q21.1 |
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Criterios de Ghent que no valen más de 1 |
Signo de pulgar + muñeca (3pts) Pulgar (2pts) Deformidad anterior del pecho (2pts) Deformidad del RetroPie (2pts) Neumotórax (2pts) Ectasia dural (2pts) Protrusión acetabular (2pts) |
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Frecuencia y locus de NF1 |
1:2000-4000 17q11.2 |
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Frecuencia y locus de TS |
1:6000-10000 TSC1 9q34 TSC2 16p13 |
