Use LEFT and RIGHT arrow keys to navigate between flashcards;
Use UP and DOWN arrow keys to flip the card;
H to show hint;
A reads text to speech;
4 Cards in this Set
- Front
- Back
|
آتاکسی های وراثتی |
علایم: یک هماهنگی ضعیف اختلال در تکلم حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) ضعف اندام های بالایی ساختار یا عملکرد غیر طبیعی مخچه(carebellar) همچنین وقوع آتاکسی به دلایل غیر ژنتیکی دارای الگوهای وراثتی اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب و وابسته به x |
|
|
آتاکسی نخاعی مخچه ای |
الگوی وراثت اتوزوم غالب اشکال وراثتی مغلوب نیز گزارش شده‌اند دارای ۴۰ نوع مختلف سن شروع بیماری معمولاً از بزرگسالی جنون در چندین فرم از SCA از دست دادن بینایی با رتینوپاتی در SCA7 شایع ترین فرم SCA تحت عنوان SCA3 به عنوان بیماری ماچادو جوزف شناخته میشود. این بیماری مانند هانتینگتون به علت توسعه تکرار های سه تایی در نواحی کدکننده ایجاد میشود |
|
|
آتاکسی های اپیسودیک |
در تکلم دارای ۷ نوع Ea1: به علت جهش در ژن KCNA1 الگوی وراثت اتوزوم غالب دوره‌های متناوب یا حملات راه‌رفتن ناپایدار بادوام شاید چند ساعته و همراه با نیستاگموس و اختلال در تکلمدارای ۷ نوعEa1: به علت جهش در ژن KCNA1Ea2: به علت جهش در ژن CACNA1Aسرگیجه و هیپوپلازی ورمیس مخچه ای در MRI باعث تمایز EA2 از EA1 (ویژگی EA2)جهش در ژن CACNA1A علاوه بر EA2 ، در SCA6 Ea2: به علت جهش در ژن CACNA1A در تکلمدارای ۷ نوعEa1: به علت جهش در ژن KCNA1Ea2: به علت جهش در ژن CACNA1Aسرگیجه و هیپوپلازی ورمیس مخچه ای در MRI باعث تمایز EA2 از EA1 (ویژگی EA2)جهش در ژن CACNA1A علاوه بر EA2 ، در SCA6 سرگیجه و هیپوپلازی ورمیس مخچه ای در MRI باعث تمایز EA2 از EA1 (ویژگی EA2) جهش در ژن CACNA1A علاوه بر EA2 ، در SCA6 |
|
|
آتاکسی فردریش |
الگوی وراثت اتوزوم مغلوب شایع ترین مورد آتاکسی با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب سن شروع بیماری معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی عدم وجود رفلکس های اندام تحتانی دو سوم موارد ابتلا به کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و یک سوم دیابت ملیتوس علایم :اختلال در تکلم، اختلال در بلع ،اسکلیوز آتروفی عصبی بنیادی در ۲۵% موارد _توسعه تکراری توالی‌های GAA در یک ناحیه اینترونی از ژن FXN |
